Uvod v genetiko

Miha Povšič

Genetika

Izobraževanje odraslih

Živa bitja na Zemlji

• Kako so si lahko bitja na Zemlji tako različna?

• Kako je potekal njihov razvoj?

• Zakaj so si nekateri organizmi zelo podobni, drugi tako zelo različni?

Charles Darwin

• Takšna vprašanja si je zastavljal tudi biolog Charles Darwin (1809 – 1882).

• Oče evolucijske teorije

• Teorija naravnega izbora

Skupen prednik

Primerjava Darwinove in Lamarckove teorije

galapaška želva Geochelone nigra

50 cm

argentinska želva Geochelone chilensis

južnoameriška rumenonoga želva Geochelone denticulata

rdečenoga želva Geochelone carbonaria

leopardja želva Geochelone pardalis

sedlasti oklep

kupolasti oklep

kaktus opuncija

sedlasti oklep

kupolasti oklep

do 12 m

otoki brez želv

do 2 m

Koevolucija

Prilagoditve vrste

• Prilagoditve posameznih organizmov na razmere v nekem okolju imenujemo modifikacije.

• V genetiki ne govorimo o trenutnem prilagajanju organizma, temveč o prilagajanju vrste.

Modifikacija/prilagoditev

ORGANIZMA VRSTE

prilagoditev se prilagoditev se

ne prenaša na prenaša na

potomce potomce

Modifikacija organizma

• Prilagoditev navadnega regrata

Rastišče v nižini rastišče v višjih predelih

Prilagajanje vrst

• Prilagoditve vrst na določene spremembe v okolju potekajo na nivoju spremeb v genetskem materialu.

• Genetski material se nato prenaša iz generacije v generacijo v dolgih linearno oblikovanih molekulah DNK.

Genetika

• Je panoga biologije, ki preočuje dedovanje, lastnosti genov in DNK

• Genetiki preočujejo delovanje lastnosti na ravni molekul, celic, organizmov in populacij

Zgodovina genetike

• Človek je že pred tisočletji prepoznal, da so si bljižnji sorodniki podobni.

• To znanje je kot kmetovalec prenesel pri razplodu živine in tako pridobival domače živali, ki so imele vedno več lastnosti, ki so korstile človeku.

Genetika

• Besedo genetika je leta 1909 skoval britanski biolog Wiliam Bateson.

• Z besedo je želel opisati vedo, ki opisuje dedovanje in nasledstvo.

Kronološki pregled pomembnih odkritij na področju genetike

Leto Znanstvenik

460 – 380 pr.n.št. Hipokrat

384 – 322 pr.n.št. Aristotel

1859 Charles R. Darwin

1866 Gregor Mendel

1869 Friderich Miescher

1892 August Weismann

1951 Rosalind Franklin

Hipokrat

• Iskal je odgovore v pangenezi

• Prepričan je bil, da se med spolnim odnosom prenesejo drobni telesni deli, ki se med rastjo nato delijo

Aristotel

• Menil je, da vse lastnosti potomci dobijo izključno od očeta

Charles R. Darwin

• Teorijo evolucije z naravnim izborom je nenehno želel podpreti s hipotezo o dedovanju

• Prepričan je bil, da vsak organ prispeva določena telesca, ki se koncentrirajo v spolnih organih

Gregor Mendel

• Preučeval dedovanje pri grahu

• Ugotovil, da so nekateri dejavniki, ki se prenašajo iz staršev na potomce

• Dejavniki se nastopajo v parih – potomci dobijo po en od vsakega starša

Friedrich Miescher

• V jedru ribjih semenčic odkril kislinske snovi povezane z beljakovinami

• Našel jih je v jedru in jih posledično poimenoval nukleinske kisline – takšno poimenovanje velja še danes

August Weismann

• Trdil, da je dednost odvisna od nadeljevanja t.i. zarodne snovi iz generacije v generacijo

• Ugotovil je, da se poškodbe tekom življenja pri starših ne dedujejo na potomce

• Eksperimentiral je na miših

Rosalind Franklin

• Naredila je številne rentgenske fotografija DNK, ki so nato prispevale k odkritju strukture molekule DNK

Znanosti in vede, povezane z genetiko

• Vede so med seboj povezane

• Povezujejo jih znanja, ki so povezana s kupnim objektom ali področjem raziskovanja

• Vede, ki so tesno povezane z genetiko so:

– biokemija,

– biologija celice,

– molekularna biologija

Znanstvene discipline znotraj genetike

• Ker je znanje s področja genetike zelo obsežno, so se oblikovale številne specializirane discipline

• Vsaka specializirana disciplina preočuje svoje področje

Aplikativna genetika

• Glavni cilj je vzgoja donosnih rastlinskih in živalskih vrst

Citogenetika

• Je področje genetike, ki proučuje strukturo in funkcijo kromosomov

Evolucijska genetika

• S pomočjo metodoloških orodij za odkrivanje in analizo proučuje genetske osnove biodiverzitete in evolucije na molekularnem nivoju

• Preočuje razvoj genoma od najenostavnejših do najvišje organiziranih organizmov

Evolucijska genetika

Humana genetika

• Proučuje dedovanje, lastnosti genov in DNK ljudi. Proučevanje humanje genetike prinašajo veliko koristnih informacij o naravi človeka, boleznih in zdravljenju le teh.

Klasična genetika

• Proučuje načine dedovanja lastnosti in kromosome (Mendlovi zakoni).

Kvantitativna genetika

• Proučuje dedovanje kvantitativnih lastnosti (npr. barve oči ali barve kože pri ljudeh). Tesno povezana s spoznanji populacijske genetike.

Medicinska genetika

• Omogoča točno diagnosticiranje dednih bolezni in pravilno ravnanje z ljudmi, obolelimi za katero od genetskih bolezni.

Molekularna genetika

• Preučuje zgradbo in funkcijo genov na molekularnem nivoju.

Populacijska genetika

• Proučuje genske sklade in pretok informacij v naravnih populacijah. S pomočjo matematičnih izračunov iščejo povezave med izborom in velikostjo populacije.

Veterinarska genetika

• Obravnava lastnosti domačih živali kot odraz njihovih dednih informacij.

Pomen genetike

• Genetika se razvija izredno hitro

• Njeno poznavanje nam omogoča razumevanje našega obstajanja in človeške prihodnosti

• Omogoča nam pridobivanje zdravil s pomočjo biotehnologije, gensko inžinirstvo, gensko zdravljenje, gensko diagnostiko in genski prstni odtis.

Pridobivanje zdravil - biotehnologija

• Je veda, ki na podlagi molekularno bioloških in inženirskih znanj s pomočjo različnih biotehnoloških procesov žive organizme, njihove dele in proizvode uporablja v industrijske namene.

Gensko inženirstvo

• Skupen izraz za tehnologije rekombinantne DNK, tehnike s katerimi načrtno umetno sestavljajo molekule DNK z novimi kombinacijami DNK

Gensko zdravljenje

• Zdravljenje bolezni ob uporabi tehnik za omilitev ali odpravo bolezenskih posledic okvarjenega gena, nadomaščanje okvarjenega gena z normalno razližico.

Genska diagnostika

• Omogoča odkrivanje in preprečevanje genskih bolezni

• Kromosomsko DNK razrežejo na manješ dele, nato jih opazujejo ter ugotavljajo ali je v fragmentu mutacija in kakšna je.

Genski prstni odtis

• Določi genetski profil posameznega organizma

• Splošno uporaben za potrebe sodne medicine in kriminalistike

• Uporaben za prepoznavanje osebkov (odkrivanje novih vrst)