Dr. Cruz Caballero.30 de Septiembre de 2009

Historia clinica

Sindrome de QT largo congénito.(Sindrome de Romano-Ward)

Criterios diagnósticos del Romano- Ward:dos mayores y uno menor Criterios diagnósticos mayores:

1.Prolongación del intervalo QT (QTc >440 ms)

2.Síncope inducido por estrés

3.Historia familiar

: Criterios diagnósticos menores

1.Sordomudez congénita

2.Alternancia eléctrica de la onda T

Descripción en lenguaje coloquial: El síndrome del QT largo es una enfermedad cardiaca congénita (que está presente desde el nacimiento) y rara, caracterizada por la asociación de QT largo y arritmias ventriculares polimorfas. Asocia un mayor riesgo de síncope (pérdida de la consciencia) recurrente, convulsiones y muerte súbita.

El síndrome del QT largo lleva este nombre debido a su característica distintiva en el electrocardiograma, donde el intervalo QT, (distancia medida desde el principio del complejo QRS hasta el final de la onda T), está prolongado.

Además, con frecuencia, las ondas T tienen una morfología peculiar. Ante determinados estímulos, el latido rítmico del corazón degenera en una taquicardia (latido anormalmente rápido del corazón) polimórfica ventricular, conocida como “torsade de pointes” (torcedura de las puntas), que es la arritmia característica de éste síndrome.

En 1957 Jervell y Lange Nielsen describieron un síndrome hereditario muy raro, con una incidencia de alrededor de 1-6 casos por millón, caracterizado por sordomudez congénita, síncopes de repetición tras esfuerzos o emociones, alta probabilidad de muerte súbita y prolongación del intervalo QT en el ECG.

Posteriormente Romano en 1963 y Ward en 1964, describieron, otro síndrome similar al anterior, pero sin sordomudez.

El síndrome de Romano Ward tiene una incidencia en la población general de aproximadamente 1 caso por cada 10.000 habitantes. No existiendo preferencias de sexo ni étnicas.

En la década de los 80, se identifican los patrones de herencia, distintos para estas dos enfermedades y a partir de entonces en el síndrome del QT largo pueden distinguirse dos formas:

a- Síndrome de Jervell y Lange Nielsen, con presencia de sordomudez y que se transmite de forma autosómica recesiva.

b- Síndrome de Romano Ward, sin sordomudez y que se transmite mediante herencia autosómica dominante.

En muchos casos la anomalía pasa desapercibida, y los portadores (que llevan una sola copia del gen mutado, por lo que no padecen la enfermedad) son identificados durante búsquedas activas entre miembros de una familia; sin embargo, también se han publicado numerosos casos en los que no se detecta historia familiar. Esto ha hecho que recientemente algunos autores propongan la denominación de síndrome de QT largo idiopático para englobar ambas formas.

¿Qué le faltaba a la Historia clinica apresurada para hacer el diagnostico? Pues los antecedentes familiares.(sin ellos hubiese sido

diagnosticado de Angor hemodinámico por FARVR, que aún siendo verdad no es toda la verdad

Investigando se comprobó que su hermana tambien padecia de sincopes de repetición y había tenido pausas cardiacas mayores de 2.5 seg. Por lo que se le colocó un marcapasos definitivo.

Entonces en este paciente con unas ondas T extrañas, un QT largo y sincopes junto con historia familar ha sido diagnosticado de Sindrome de Romano- Ward. Pendiente de colocación de marcapasos definitvo.

Nota final Este caso clinico no tiene más finalidad que ilustrar la

clase de Patologia General del 30/9/2009 haciendo énfasis de la importancia de los antecedentes familiares.