Veleszületett és korai fejlődési Veleszületett és korai fejlődési rendellenességek csecsemő- és rendellenességek csecsemő- és

kisgyermekkorbankisgyermekkorban

Fejlődést befolyásoló tényezők:Fejlődést befolyásoló tényezők:

I.I. Biológiai Biológiai

II.II. Környezeti tényezőKörnyezeti tényező

I. Biológiai tényezőkI. Biológiai tényezők

1. Prenatális tényezők - 1. Prenatális tényezők - (születés előtti)(születés előtti)

a. genetikai a. genetikai rendellenességekrendellenességek: : kromoszóma-kromoszóma-rendellenességek, rendellenességek, génhibák, családban génhibák, családban előfordult különböző előfordult különböző betegségek, betegségek, rokonházasság, szülő rokonházasság, szülő pszichés betegségepszichés betegsége

b. intrauterin hatások - b. intrauterin hatások - (méhen belüli): akut vagy (méhen belüli): akut vagy krónikus betegség), vagy krónikus betegség), vagy gyógyszerfogyasztás, gyógyszerfogyasztás, alkohol, drogfogyasztás, alkohol, drogfogyasztás, fertőzések, mérgezések, fertőzések, mérgezések, placentaleválás, zavaros placentaleválás, zavaros magzatvíz, megelőző magzatvíz, megelőző vetélések, anya fiatal vetélések, anya fiatal életkora (>15), nem életkora (>15), nem gondozott terhesség)gondozott terhesség)

2. Neonatális tényezők2. Neonatális tényezők – (szülés közben): – (szülés közben): szülési szövődmények, koraszülöttség, méhen belüli szülési szövődmények, koraszülöttség, méhen belüli

sorvadás, iker magzat, neurológiai kóros tünetek, sorvadás, iker magzat, neurológiai kóros tünetek, koponyaűri vérzés, görcsök, gépi lélegeztetés, biokémiai koponyaűri vérzés, görcsök, gépi lélegeztetés, biokémiai rendellenességek (sárgaság), anyagcsere betegségek, rendellenességek (sárgaság), anyagcsere betegségek, sepsis (vérmérgezés), meningitis (agyhártyagyulladás)sepsis (vérmérgezés), meningitis (agyhártyagyulladás)

3. Szülési körülmények, szülés közbeni sérülések:3. Szülési körülmények, szülés közbeni sérülések:elhúzódó vajúdás, nagy kitolási szak (hypoxiát okozhat), elhúzódó vajúdás, nagy kitolási szak (hypoxiát okozhat),

szülés mesterséges beindítása, vákuumos szülés, szülés mesterséges beindítása, vákuumos szülés, cephalhaematoma (fejtetői vérömleny), kulcscsonttörés, cephalhaematoma (fejtetői vérömleny), kulcscsonttörés, alacsony Apgar érték (8-as Apgar alatt fokozottan alacsony Apgar érték (8-as Apgar alatt fokozottan figyelni kell a gyerek fejlődését!)figyelni kell a gyerek fejlődését!)

4. Postnatális tényezők – 4. Postnatális tényezők – (szülés utáni):(szülés utáni):központi idegrendszeri gyulladások betegségek, traumák, központi idegrendszeri gyulladások betegségek, traumák,

eszméletvesztéssel járó állapotok, toxikus hatások, eszméletvesztéssel járó állapotok, toxikus hatások, gyakori fertőzések (krónikus középfülgyulladás), krónikus gyakori fertőzések (krónikus középfülgyulladás), krónikus betegségekbetegségek

II. Környezeti tényezőkII. Környezeti tényezők

1.Család:1.Család:Anya-gyerek kapcsolat; családstruktúra, válás, Anya-gyerek kapcsolat; családstruktúra, válás,

egyedülálló szülő, család szocioökonómiai egyedülálló szülő, család szocioökonómiai státusza (nem megfelelő táplálkozás, orvosi státusza (nem megfelelő táplálkozás, orvosi ellátás, szellemi fejlődés, stb.), szülők ellátás, szellemi fejlődés, stb.), szülők mentális betegsége (kiemelten a posztpartum mentális betegsége (kiemelten a posztpartum depresszió), nevelési módszerekdepresszió), nevelési módszerek

2. Tágabb szociokulturális környezet:2. Tágabb szociokulturális környezet:Kortársak, gyermekintézmények (bölcsőde, Kortársak, gyermekintézmények (bölcsőde,

óvoda, iskola), média, társadalmi kultúraóvoda, iskola), média, társadalmi kultúra

Mutációk és örökletes Mutációk és örökletes rendellenességekrendellenességek

A mutációA mutáció a gének lemásolásában a gének lemásolásában keletkező hiba, amely a DNS molekuláris keletkező hiba, amely a DNS molekuláris megváltozását eredményezi. megváltozását eredményezi.

Ha testi sejtekben történikHa testi sejtekben történik nem nem öröklődiköröklődik

Ha ivarsejtekben, Ha ivarsejtekben, igen. igen.

Down-kórDown-kór: 47, azaz a normálisnál egyel több : 47, azaz a normálisnál egyel több kromoszómájuk van, a 21. kromoszómából kromoszómájuk van, a 21. kromoszómából

2 helyett 3 van. 2 helyett 3 van. Értelmileg és testileg visszamaradottak, ferde Értelmileg és testileg visszamaradottak, ferde

szem, redő a szemhéjakon, lapos arcél, fülek szem, redő a szemhéjakon, lapos arcél, fülek alacsony elhelyezkedése, rövid nyak, kiugró alacsony elhelyezkedése, rövid nyak, kiugró nyelv, rövid, széles kéz, kicsi görbe ujjak, a nyelv, rövid, széles kéz, kicsi görbe ujjak, a tenyéren keresztben végigfutó ránc jellemzi tenyéren keresztben végigfutó ránc jellemzi őket.őket.

Klinefelter – szindrómaKlinefelter – szindróma: csak fiúknál, XXY : csak fiúknál, XXY kromoszómával születnek, fejlődésük normális kromoszómával születnek, fejlődésük normális serdülőkorig, de később nem mutatják az érés serdülőkorig, de később nem mutatják az érés jeleit, terméketlenek.jeleit, terméketlenek.

Fragilis X szindrómaFragilis X szindróma: X kromoszóma sérül, értelmi : X kromoszóma sérül, értelmi fogyatékosságot okoz.fogyatékosságot okoz.

Turner szindrómaTurner szindróma: csak nőkben, csak X : csak nőkben, csak X kromoszómával születnek, nem termelődik bennük kromoszómával születnek, nem termelődik bennük ösztrogén, nem fejlődnek nővé, terméketlenek ösztrogén, nem fejlődnek nővé, terméketlenek maradnak.maradnak.

Fenilketonúria (PKU)Fenilketonúria (PKU): anyagcserezavar, súlyos értelmi : anyagcserezavar, súlyos értelmi fogyatékossághoz vezet, ha nem kezelik. Hiányzik fogyatékossághoz vezet, ha nem kezelik. Hiányzik egy enzim, mely lebont bizonyos fehérjéket, emiatt egy enzim, mely lebont bizonyos fehérjéket, emiatt fenil-alanin és fenil-piroszőlősav halmozódik fel a fenil-alanin és fenil-piroszőlősav halmozódik fel a vérükben, mely megakadályozza az agysejtek vérükben, mely megakadályozza az agysejtek normális fejlődését.normális fejlődését.

Prader-Willi –szindróma: Prader-Willi –szindróma: a 15-ös kromoszóma a 15-ös kromoszóma károsodása, gyakran elhízással, alacsonynövéssel, károsodása, gyakran elhízással, alacsonynövéssel, rövid végtagokkal jár, magatartási rövid végtagokkal jár, magatartási rendellenességekkel együtt rendellenességekkel együtt

fordul elő.fordul elő.

TerratogénekTerratogének

Olyan környezeti tényezők, melyek eltérítik Olyan környezeti tényezők, melyek eltérítik a normális fejlődést, és amelyek súlyos a normális fejlődést, és amelyek súlyos rendellenességekhez vagy akár halálhoz rendellenességekhez vagy akár halálhoz vezethetnek. (Drogok, fertőzések, vezethetnek. (Drogok, fertőzések, sugárzások stb.)sugárzások stb.)

DrogokDrogok gyógyszerek (szinte az összes gyógyszer gyógyszerek (szinte az összes gyógyszer

veszélyes lehet a magzatra), veszélyes lehet a magzatra), koffein, koffein, alkohol (magzati alkoholszindróma tünetei: kis alkohol (magzati alkoholszindróma tünetei: kis

fej, fejletlen agy, szemrendellenességek, fej, fejletlen agy, szemrendellenességek, szívbetegségek, izületi bántalmak, torz arc), szívbetegségek, izületi bántalmak, torz arc),

cigarettafüst (alacsonyabb születési súlyt okoz, cigarettafüst (alacsonyabb születési súlyt okoz, gyakoribb halálozás)gyakoribb halálozás)

kokain (spontán vetélés, szívroham, a kokain (spontán vetélés, szívroham, a csecsemők ingerlékenyek, csecsemők ingerlékenyek, mozgáskoordinációjuk károsodott)mozgáskoordinációjuk károsodott)

metadon és heroin (Heroinista metadon és heroin (Heroinista csecsemőkcsecsemőkleszoktatás! légzőszervi leszoktatás! légzőszervi betegségek, koraszülöttek, kis súly)betegségek, koraszülöttek, kis súly)

MAGZATI ALKOHOL SZINDRÓMAMAGZATI ALKOHOL SZINDRÓMA

Fertőzések és egyéb körülményekFertőzések és egyéb körülmények

RubeolaRubeola Rh összeférhetetlenség (Rh- nő; Rh + Rh összeférhetetlenség (Rh- nő; Rh +

ff.ff. Rh+ gy) Rh+ gy) AIDSAIDS SugárzásokSugárzások

Fejlődési zavar gyanújaFejlődési zavar gyanúja

A fejlődési zavar gyanúja akkor merül fel, A fejlődési zavar gyanúja akkor merül fel, ha a vizsgálat időpontjában a gyermekha a vizsgálat időpontjában a gyermek 1 1 vagy több fejlődési területenvagy több fejlődési területen megkésett megkésett vagy kóros fejlődést mutatvagy kóros fejlődést mutat. .

Megkésett fejlődésre utaló gyanújelek:Megkésett fejlődésre utaló gyanújelek:

Csecsemőkorban:Csecsemőkorban:

Alvás-ébrenlét nem Alvás-ébrenlét nem megfelelő aránya megfelelő aránya

Látási magatartásLátási magatartás Hallási magatartásHallási magatartás Figyelem, érdeklődésFigyelem, érdeklődés Szociális fejlődésSzociális fejlődés NagymozgásokNagymozgások Finommozgások, Finommozgások,

szem/kéz koordinációszem/kéz koordináció

zavarazavara

Kisdedkor:Kisdedkor:

BeszédértésBeszédértés BeszédprodukcióBeszédprodukció JátékJáték ViselkedésViselkedés

ZavaraZavara

Fejlődési zavarra utaló fizikális Fejlődési zavarra utaló fizikális vizsgálati jegyekvizsgálati jegyek

Szomatikus retardáció, növekedés Szomatikus retardáció, növekedés figyelésefigyelése

Fejkörfogat-koponya, különböző Fejkörfogat-koponya, különböző növekedési paramétereknövekedési paraméterek

Bőr és belső szervek vizsgálata, Bőr és belső szervek vizsgálata, csontrendszer állapotacsontrendszer állapota

Egyéb neurológiai vizsgálatokEgyéb neurológiai vizsgálatok

Sérült gyermeknél vizsgálati Sérült gyermeknél vizsgálati gócpontok:gócpontok:

Fokozott sírósságFokozott sírósság AlvásAlvás EvésEvés SzobatisztaságSzobatisztaság Speciális magatartási problémákSpeciális magatartási problémák Speciális egészségügyi problémákSpeciális egészségügyi problémák

Kiegészítő!!!Kiegészítő!!!

+ ide tartozik az értelmi fogyatékosság is+ ide tartozik az értelmi fogyatékosság is

+ Inteligencia+ Inteligencia

+TÁBLÁZAT (nyomtatott!!!)+TÁBLÁZAT (nyomtatott!!!)

Köszönöm a figyelmet!!!Köszönöm a figyelmet!!!