veleszületett rendellenességek megyénkénti megoszlása

.

az ellátásra szoruló károsodott személyek számának ismerete elengedhetetlen egészségügyi és szociális ellátások tervezéséhez alapadatok szolgáltatására van szükség a prenatalis szűrések hatékonyságának országos és területi elemzéséhezcsak így lehetséges a prevenciót elősegíteni alapadatokat szolgáltathatunk tudományos kutatások számárahazai és nemzetközi együttműködésben való részvétel elősegítése

A rendellenességek bejelentése

CÉLfejlődési rendellenességek előfordulásának

lehető legpontosabb becslése.

Miért?

.

A veleszületett rendellenességek bejelentési szabálya

Ki a bejelentő?Az összes rendellenességet észlelő/diagnosztizáló orvos

Kiket kell bejelenteni? A születéstől egy éves korig észlelt, veleszületett fejlődési rendellenességgel érintett újszülötteket/csecsemőket, beleértve aprenatálisan észlelt rendellenes magzatokat is.

Mely intézmények kötelesek bejelentést tenni? szülészeti intézmények, magzati diagnosztikai központok, genetikai laboratóriumok, újszülöttek és csecsemők ellátását végző gyermekosztályok, gyermekellátással is foglalkozó egyéb speciális osztályok, genetikai tanácsadók, házi gyermekorvosi szolgálat, vegyes praxisú háziorvosi szolgálat, valamint patológiai intézmények

(szülész, neonatológus, kardiológus, ortopéd szakorvos, belgyógyász, sebész, fül-orr-gégész, tüdőgyógyász, szemész, urológus, endokrinológus, bőrgyógyász, gyermekgyógyász, házi gyerekorvos, patológus, citogenetikai és molekuláris genetikai laboratóriumok, genetikai tanácsadók vezetői, valamint a prenatális központok szakorvosai)

Veleszületett rendellenességek aránya a bejelentett esetek alapján

A bejelentések országos aránya 2009-ben 47 ‰

1‰-kel nagyobb az előző évinél

0

10

20

30

40

50

60

19901991

1992199319941995

1996199719981999

2000200120022003

2004200520062007

20082009

veleszületett rendell/élveszül+késői magzati halálozás

veleszületett rendell/élveszül+összes magzati halálozás

Veleszületett rendellenességek aránya megyénként az országos átlaghoz képest 2009-ben

országos átlagot szignifikánsan meghaladó érték:

Bács, Heves, Győr,Tolna, Veszprém,Nógrád,Komárom,Somogy, Csongrád, Baranya,Békés, Borsod, országos átlag:

Zala, Fejér, Vas országos átlag alatt: Hajdú, Szolnok,Szabolcs, Pest megye és Budapest

0

2

4

6

8

10

12

Bác

s-K

isku

n

Bar

anya

Bék

és

Bor

sod-

Aba

új-Z

empl

én

Bud

apes

t

Cso

ngrá

d

Fejé

r

Győ

r-M

oson

-Sop

ron

Haj

dú-B

ihar

Hev

es

Jász

-Nag

ykun

-Szo

lnok

Kom

árom

-Esz

terg

om

Nóg

rád

Pes

t

Som

ogy

Sza

bolc

s-S

zatm

ár-B

ereg

Toln

a

Vas

Ves

zpré

m

Zala

Szá

zalé

k

Veleszületett rendellenességek aránya az országos

átlagtól való szignifikáns eltérés alapján, 2009-ben 35-33 ‰ pont körüli növekedés:Tolna, Baranya 5-10 ‰ pont körüli csökkenés: Hajdú, Szolnok, Szabolcs, Bpest 20 ‰ pont: Győr 12 ‰ pont: Fejér 15 ‰ pont: Békés, Somogy, Veszprém 34 ‰ pont : Zala 10 ‰ pont: Csongrád, Vas 20 ‰ pont: Heves (de így is a legjobb, kétszerese az országos 5-10 ‰ pont: Nógrád, Komárom átlagnak)

szignifikánsan alacsonyabb

szignifikánsan nincs eltérés

szignifikánsan magasabb

A veleszületett rendellenességek régiók szerinti

elemzése a bejelentett esetek alapján Az összes veleszületett fejlődési rendellenesség (4561 eset) gyakorisága 39,89‰ volt országosan (ennél az elemzésnél az adott évi élve születés- és összes magzati halálozás számát vettük figyelembe)

• Legnagyobb gyakoriságot a Dél-Alföldi régió mutatta (56,26‰), majd csökkenő sorrendben az országos átlagnál nagyobb érték volt észlelhető É-Magyarország (52,78 ‰), Ny-Dunántúl (51,71 ‰), D-Dunántúl (49,56‰) és Közép-Dunántúl (47,66‰) régióiban is.

• É-Alföldön (30,24‰) és Közép-Magyarországon (25,28 ‰) a bejelentések aránya kisebb volt az országos átlagnál!

régiós megoszlás




Az idegrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága

Az idegrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága Észak-Magyarországon és Észak-Alföldön szignifikánsan nagyobb, Közép-Magyarországon kisebb az országos átlagnál (1,55 ‰).




2009

A szem, fül, arc és nyak veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága

A szem, fül, arc és nyak veleszületett rendellenességeinek bejelentési aránya a Nyugat-Dunántúli régióban nagyobb, míg a Közép-magyarországi régióban szignifikánsan kisebb volt az

országos átlagnál (1,74 ‰ ).

2009




A keringési rendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága

Országos átlag (9,47 ‰) felett jelentett Észak-Magyarország, Közép-Dunántúl és Dél-Alföld. Nyugat-Dunántúlon, Közép-Magyarországon és Dél-Dunántúlon jelentős a lemaradás az átlagtól. Észak-Alföld átlagos.

2009




leggyakoribb rendellenesség főcsoport !

A légzőrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága

A légzőrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága nagyon alacsony. Egyedül Dél-Alföld jelentett országos átlag (0,66‰) felett. Nyugat-Dunántúlról mindössze egy bejelentés érkezett. Más régiókban a bejelentési arány átlagos*

* csak az 5-nél nagyobb előfordulású bejelentett esetek kerültek értékelésre.

2009




1,1‰

Az ajak-és szájpad hasadék bejelentési gyakorisága

Az ajak- és szájpad hasadék bejelentési gyakoriságának országos átlaga 0,92 ‰, azaz 2009-ben is jóval a várt érték alatt maradt. Ennél egyik régióból sem érkezett több vagy kevesebb bejelentés

2009




Az emésztőrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága

A bejelentési gyakoriság É-Magyarországon, D-Dunántúlon, D-Alföldön és Ny-Dunántúlon meghaladta az országos átlagot (2,66 ‰) Más régiókban pl. Közép-Dunántúlon, É-Alföldön és Közép-Magyarországon elmaradt az országostól.

2009




Nemi szervek veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága

Közép-Dunántúl, Ny-Dunántúl és Dél-Alföld bejelentett eseteinek aránya meghaladta az országos átlagot (4,51 ‰). Közép-Magyarországról

és az Észak-alföldi régióból kevesebb esetet regisztráltunk. Észak-Magyarország és Dél-Dunántúl bejelentési aránya átlag közeli volt.

2009




A húgyrendszer veleszületett rendellenességeinek bejelentési gyakorisága

Dél-Dunántúlon, Dél-Alföldön és Észak-Magyarországon nagyobb

volt az országos átlagnál (3,51 ‰), ezzel szemben a Közép-magyarországi, a Nyugat-dunántúli, és az Észak-alföldi régiókban jelentősen elmaradt az országostól.

2009




A csont-izomrendszer veleszületett rendellenességeinek és deformitásainak

bejelentési gyakorisága

országos átlag: 6,74 ‰. A bejelentési arány pl. D-Alföldön több mint másfélszerese az országosnak,de Ny-és D-Dunántúl, É-Magyarország is nagyobb arányban jelentett. Az É-alföldi és Közép-magyarországi régiók

nem érték el az átlagot.

2009




A kromoszóma abnormitások bejelentési gyakorisága

A kromoszóma abnormitások bejelentési aránya Dél-Dunántúlon és Közép-Magyarországon meghaladta az országos értéket (2,69‰). Átlag alatti bejelentés jellemezte az Észak-alföldi, az Észak-magyarországi és a Közép-dunántúli régiót. Legtöbb bejelentés Közép-Magyarországról érkezett.

2009




126 eset

Egyéb bejelentett veleszületett rendellenességek jelentési gyakorisága

Multiplex rendellenességek és a random kombinációk országos átlaga 2,57‰) Legtöbb bejelentés Közép-Dunántúlról, Észak-Magyarországról, valamint Nyugat-Dunántúlról és Dél-Alföldről érkezett. A Közép-magyarországi és az Észak-alföldi térségben szignifikánsan kisebb volt a bejelentett rendellenességek aránya.

2009




Megjegyzés néhány főbb rendellenesség csoporthoz Nem érkezett bejelentés:Idegcsőzáródási rendellenességről: Tolna, Vas és Zala megyékből Nyitott gerincről: Csongrád, Komárom,Tolna, Vas és Zala megyékbőlVízfejűségről: Baranya, Komárom-Esztergom, Pest és Vas megyékbőlSzájpadhasadékról: Békés, Győr, Hajdú, ajakhasadékról: Tolna m-bőlCsípőficamról, vagy csípőficam hajlamról Baranya, Tolna, Vas m-bőlLegnagyobb eltérések az izolált szív- és nagyér rendellenesség

bejelentésénél voltak észlelhetők. Legkisebb arányban Vas (2,8‰), legnagyobb arányban Bács (19,32‰) jelentett

Szignifikánsan kisebb arányban jelentett rejtett heréjűséget Szabolcs megye és Budapest

A 3. leggyakoribb rendellenességet hypospadiásist pl. Nógrád nem, Budapest, Pest megye pedig országos alatt jelentett

a rendellenesség-gyakoriságok megyék között észlelt szignifikáns eltérései elsősorban a bejelentési fegyelem eltéréseire vezethetők vissza!

Problémák a bejelentésekkel kapcsolatban1. A patológiák nem, vagy alig jelentenek. A fejlődési rendellenességgel

halva szülöttekről és csecsemő halottakról feltehetően hiányosan érkezik bejelentés (pl. 2009-ben 11, illetve 15 eset)

2. Prenatálisan felismert rendellenességek bejelentése rendkívül fontos lenne, de ma még feltehetően ez is hiányos

3. A többszörös fejlődési rendellenességek beazonosítása problémás, mivel a komponens rendellenességek nem biztos hogy felismerésre, bejelentésre kerülnek. Ennek elsősorban az ismétlődési kockázat becslése miatt van jelentősége

4. A szindrómás esetek bejelentése feltevésünk szerint ugyancsak hiányos5. Minimális a spontán vetélt rendellenes magzatok regisztrálása a VRONY

nyilvántartásában. Pl. 4500 rendellenességgel összefüggő szülészeti eseményből 2009-ben csak 7 eset volt spontán vetélés (feltehető ok: az abortumok nem kerülnek embriópatológiai vizsgálatra)

6. A bejelentésre került prenatálisan felismert rendellenességek nagy részénél nem jut tudomásunkra, hogy a terhesség hányadik hetében történt a diagnózis, pl. 2009-ben 229 esetben ismeretlen maradt a terhességi hét (elemzést nehezíti)

A Felügyelet célja a veleszületett rendellenességek bejelentési arányának közel

azonos szintre történő emelése mind területi, mind intézményes vonatkozásban,

mivel ez az adatok reális értékelésének és az esetleges területi halmozódások feltárásának

elengedhetetlen feltétele. A nyilvántartás minőségének javítása az adatszolgáltatók és adatfeldolgozók közös

érdeke és közös célja, amely remélhetőleg az adatbázis egyre szélesebb körű hasznosításában

is megnyilvánul.

Köszönöm a figyelmet!

[email protected]

OEFI honlapja: http://www.oefi.hu

mailto:[email protected]

veleszületett rendellenességek megyénkénti megoszlása

Documents