verkrampte houding: dystonie? angela bouwmans patientendemo april 2009
TRANSCRIPT
![Page 1: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/1.jpg)
Verkrampte houding: dystonie?
Angela BouwmansPatientendemo
april 2009
![Page 2: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/2.jpg)
Inleiding dystonie
“Hyperkinetische bewegingsstoornis
waarbij onwillekeurige, stereotype
en relatief langzame spiercontracties
leiden tot abnormale
houdingen en bewegingen
van de aangedane lichaamsdelen”
![Page 3: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/3.jpg)
Pseudodystonie
Chorea Tonische epileptische aanvallen
Mycoclonieen Uitval n.trochlearis
Tics Massa achterste schedelgroeve
Spasticiteit Tetanus
myotonie Reumatoide artritis, Ziekte van Dupuytren
![Page 4: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/4.jpg)
Classificatie1) Anatomische distributie:- Focaal- Segmentaal- Multifocaal- Hemidystonie- Gegeneraliseerd
2) Etiologie:- Primair- Dystonie-plus-syndromen- Secundair
3) Beginleeftijd: - Grens 26 jaar
![Page 5: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/5.jpg)
Primaire dystonie
• Met name bij actie
• Taakspecificiteit
• Sensory trick / geste antagoniste
• Associatie dystone tremor
![Page 6: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/6.jpg)
Primaire gegeneraliseerde dystonie
Dystonia musculorum deformans / Oppenheim
• Mutatie in het TORIA-gen (DYT1-locus):
- autosomaal dominante overerving
- 30% penetrantie
• Beginleeftijd: 3e-26e levensjaar, focaal.
• Progressief: na 5-10 jaar multifocaal/gegeneraliseerd
![Page 7: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/7.jpg)
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22152
![Page 8: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/8.jpg)
Primaire focale dystonie
• Meestal na 30e levensjaar
• Vaker sporadisch
• Met name craniocervicale regio en armen
![Page 9: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/9.jpg)
Cervicale dystonie
• Meest voorkomende primaire focale dystonie• Beginleeftijd: rond 50e jaar. V>M• Mengbeeld• Pijn• Dystone tremor• Segmentale uitbreiding• Sensory trick• Late complicaties
![Page 10: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/10.jpg)
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=22006
![Page 11: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/11.jpg)
Taakspecifieke handdystonie
• Beginleeftijd tussen 25-45 jaar. M>V• Taken: schrijven, typen, muziek, sport
- Spanningopbouw in arm- ‘Overflow’- Compensatiebewegingen- ‘Mirror dystonia’
• DD/ Secundaire dystonie, ziekte van Parkinson
![Page 12: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/12.jpg)
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=21976
![Page 13: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/13.jpg)
Blefarospasme
• Beginleeftijd: 50-60e jaar. V>M• Bilateraal• Spasmen m.orbicularis oculi• Ooglidapraxie• Functionele blindheid• Sensory tricks• Syndroom van Meige / Brueghel
• DD/ Geisoleerde ooglidapraxie, (pseudo)ptosis, tics, hemifacialisspasme, cornealetsels
![Page 14: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/14.jpg)
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=76508547
![Page 15: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/15.jpg)
Overige vormen focale dystonie
• Spasmodische dystonie: stembanden
• Oromandibulaire dystonie: onderste gedeelte gezicht, kaak, tong en pharynx
![Page 16: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/16.jpg)
Video
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870020402
![Page 17: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/17.jpg)
Primaire focale dystonie
• Typisch wat betreft leeftijd en
anatomische verdeling->
- Geen reden tot aanvullend onderzoek!
![Page 18: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/18.jpg)
Red flags
• Andere neurologische afwijkingen• Acuut begin• hemidystonie• Klachten in rust / gefixeerde dystonie• Vroeg in beloop dysartrie• Pijnlijke dystonie• Gebruik medicatie• Voorgeschiedenis van hersenletsel• (positieve familie-anamnese)
![Page 19: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/19.jpg)
Dystonie-plus-syndromen1) Myoclonus dystonie: (DYT11)- 10-20e jaar: nek/romp/armen- Psychiatrische verschijnselen
2) Dopa-responsieve dystonie: (DYT5)- < 10e jaar: beginnend in voet, later gegeneraliseerd- Dagfluctuatie- Parkinsonisme en levendige reflexen- Levodopa-responsDD/ Primaire gegeneraliseerde dystonie
3) Rapid-onset-dystonia-parkinsonisme: (DYT12)- Puberteit/ jongvolwassenheid- Ontstaat binnen enkele uren/ weken
![Page 20: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/20.jpg)
video
• http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870050403
![Page 21: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/21.jpg)
video
• http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110206
![Page 22: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/22.jpg)
Secundaire dystonie
1) Neurodegeneratief:- Hereditair- Sporadisch
2) Exogeen:- Medicamenteus / toxines
3) Verworven oorzaken
![Page 23: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/23.jpg)
Secundaire dystonie: neurodegeneratief hereditair
dominante/ recessieve cerebellaire ataxie
Neuroacanthocytose
zkte van Huntington lysosomale stapelingsziekten
zkte van Wilson mitochondriale aandoeningen
Neuroferritinopathie ziekten van Leber en van Leigh
PANK2-geassocieerde neurodegeneratie
Lubag dystonie-parkinsonism
genetische parkinsonismen glutaaracidurie type I
syndroom van Lesch-Nyhan familiaire calcinose van de basale ganglia
![Page 24: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/24.jpg)
Secundaire dystonie: neurodegeneratief sporadisch
multiple systeematrofie
progressieve supranucleaire palsy
ziekte van Parkinson ziekte van Creutzfeldt-Jakob
corticobasale degeneratie
familiaire dyskinesieen
![Page 25: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/25.jpg)
Secundaire dystonie
![Page 26: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/26.jpg)
Secundaire dystonie:medicatie en toxines
Neuroleptica Koolstofmonoxide
Anti-emetica Mangaan
Anti-epileptica Cocaïne
Anti-depressiva Methanol
levodopa Wespengif
![Page 27: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/27.jpg)
Secundaire dystonie: verworven oorzaken
Perinataal:Kernicterus, hypoxisch
Trauma: hoofdtrauma, letsel cervicale wervelkolom, perifeer letsel (complex regionaal pijnsyndroom)
Structureel:Atlanto-axial subluxatie,
Klippel-Feil syndroom, syringomyelie,
Arnold-Chiari malformatie
Infectie:PANDAS, subacute scleroserende panencefalitis, progressieve multifocale leuko-encefalopathie
Demyelinisatie:Multiple Sclerose,
pontiene myelinolyse
Oncologisch:Hersentumoren, paraneoplastisch
Vasculair: CVA, AV-malformatie, antifosfolipidensyndroom
Metabool:
SLE, hypoparathyreodie, coeliakie, homocysteinurie
![Page 28: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/28.jpg)
Aanvullend onderzoek
• Laboratoriumonderzoek: - serumkoper, ceruloplasmine, koper in 24-uurs
urine, acanthocyten, alfafoetoproteine, vitamine E, lactaat, ANA, lyosomale enzymen, urinezuur, mangaan, ferritine
- Liquor en urine- DNA-onderzoek: met name DYT1-mutatie• MRI-cerebrum en -CWK• DAT-SPECT-scan
![Page 29: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/29.jpg)
Therapie focale dystonie
1) Botulinetoxine
2) Anticholinergica
3) Baclofen/ clonazepam/ tetrabenazine
4) Neurochirurgie
![Page 30: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/30.jpg)
Therapie gegeneraliseerde dystonie
1) Anticholinergica
2) Baclofen/ clonazepam/ diazepam/ tetrabenazine/ sulpiride/ clozapine
3) Combinaties / botox
4) Neurochirurgie
Denk aan proef levodopa
![Page 31: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/31.jpg)
Dystonie en psychiatrie
• Zowel focale vorm als genetische vorm
• Diverse studies met ook asymptomatische dragers
• Verhoogd % gegeneraliseerde angst, paniek, depressie
• Psychiatrische stoornissen komen vaker voor bij dystonie. Oorzaak of gevolg?
![Page 32: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/32.jpg)
Conclusie dystonie
• Herken het fenomeen!
• Belang onderscheid primaire en secundaire dystonie- Typisch bij leeftijd en anatomische verdeling? - Aanwezigheid red flags?
• Bij primaire focale dystonie geen indicatie aanvullend onderzoek
• Denk aan proefbehandeling levodopa
• Diverse mogelijkheden therapie
![Page 33: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/33.jpg)
Nog een therapie..
http://www.movementdisorders.org/membersonly/videolibrary/video.php?vid=870110220
![Page 34: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/34.jpg)
Literatuur
• ‘Dystonie: een praktisch overzicht’ B. vd. Warrenburg; Tijdschrift voor Neurologie & Neurochirurgie: 7: 2008:271-84
• ‘The diagnosis of dystonia’ H. Geyer; Lancet of Neurology: 2006: 5: 780-90
• ‘Dystonie en psychiatrie’ E. Foncke; voordracht Congres Bewegingsstoornissen februari 2009
• www.movementdisorders.org• A. Winogrodzka
![Page 35: Verkrampte houding: dystonie? Angela Bouwmans Patientendemo april 2009](https://reader035.vdocuments.pub/reader035/viewer/2022081505/5551a0ef4979591f3c8b8381/html5/thumbnails/35.jpg)
Vragen?