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VIII Congreso Interamericano de VIII Congreso Interamericano de PediatríaPediatría
Colegio de Pediatría Colegio de Pediatría de Nuevo León, A.C.de Nuevo León, A.C.
Síndromes Genéticos y Cardiopatías congénitasSíndromes Genéticos y Cardiopatías congénitas
Dra. Beatriz E. De la Fuente Cortez Dra. Beatriz E. De la Fuente Cortez Genética MédicaGenética Médica
7 Mayo 20057 Mayo 2005
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DEFECTOS CONGÉNITOSDEFECTOS CONGÉNITOS
Malformaciones letales en 25% muertes Malformaciones letales en 25% muertes neonatalesneonatales50% de mortinatos son de término50% de mortinatos son de término23% poligénica/ multifactorial23% poligénica/ multifactorial15% antecedentes familiares15% antecedentes familiares10% aneuploidías cromosómicas10% aneuploidías cromosómicas3% mutaciones nuevas3% mutaciones nuevas3% exposición a teratógenos3% exposición a teratógenos3% constricción uterina3% constricción uterina43% causas desconocidas43% causas desconocidas
Lab inv, 66 (6) p 659,1992
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Cardiopatías congénitasCardiopatías congénitas
►►Es el defecto congénito mas común de los Es el defecto congénito mas común de los síndromes malformativos y se considera una síndromes malformativos y se considera una característica dismórfica.característica dismórfica.
►►13% de los R/N con cardiopatía congénita 13% de los R/N con cardiopatía congénita tienen algún síndrome cromosómico.tienen algún síndrome cromosómico.
►►19% de los abortos espontáneos y óbitos 19% de los abortos espontáneos y óbitos tienen cardiopatía congénita confirmada.tienen cardiopatía congénita confirmada.
►►36% de los mismos, se sospecha.36% de los mismos, se sospecha.
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Incidencia estimada de malformaciones Incidencia estimada de malformaciones cardíacas en recién nacidoscardíacas en recién nacidos
►►Todas las malformacionesTodas las malformaciones 1:1701:170►►Defecto Defecto septalseptal ventricularventricular 1:8001:800►►Persistencia del conducto arteriosoPersistencia del conducto arterioso 1:12001:1200►►Drenaje venoso pulmonar anómaloDrenaje venoso pulmonar anómalo 1:20001:2000►►Tetralogía de Tetralogía de FallotFallot 1:20001:2000►►Estenosis pulmonarEstenosis pulmonar 1:20001:2000►►Defecto Defecto septalseptal atrialatrial ((secundumsecundum)) 1:23001:2300►►Coartación de la aortaCoartación de la aorta 1:25001:2500
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Incidencia estimada de malformaciones Incidencia estimada de malformaciones cardíacas en recién nacidos (cont.)cardíacas en recién nacidos (cont.)
►► Estenosis aórticaEstenosis aórtica 1:30001:3000►► Transposición de grandes arteriasTransposición de grandes arterias 1:35001:3500►► Defecto Defecto septalseptal ventricular y ventricular y
estenosis pulmonarestenosis pulmonar 1:50001:5000►► Defecto de Defecto de septaciónseptación atrioatrio--ventricularventricular 1:65001:6500►► DextrocardiaDextrocardia 1:10,0001:10,000►► Tronco arteriosoTronco arterioso 1:30,0001:30,000►► Anomalía de Anomalía de EbsteinEbstein 1:30,0001:30,000
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Factores etiológicos en las cardiopatías congénitas
Factores etiológicos en las Factores etiológicos en las cardiopatías congénitascardiopatías congénitas
1. GenéticaMultifactorialMendeliana (Autosómica recesiva,
Autosómica dominante, Recesivaligada al X y dominante ligada al X)
CromosómicaMitocondrial
2. Ambiental
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INFORMACIONGENETICA(GENOMA)
AMBIENTE(MICRO
MATROMACRO)
FACTORESTOCASTICO
(SUSCEPTIBILIDAD)
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Cardiopatías congénitasCardiopatías congénitasabordajeabordaje
►►Historia clínica del paciente y maternaHistoria clínica del paciente y materna►►ArbolArbol genealógicogenealógico►►Exploración físicaExploración física►►Estudios de apoyo: tele de tórax, Estudios de apoyo: tele de tórax,
electrocardiograma, ecocardiogramaelectrocardiograma, ecocardiograma►►Cariotipo con bandas GTG o técnica de Cariotipo con bandas GTG o técnica de
FISH, pruebas molecularesFISH, pruebas moleculares
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1 2 3 4 5 6 7 8
2 3 4 5 61
1 2 3 45 6 7 8 9 10 11 12
2
I
II
III
IV
1
1 2 3 4 5 6 7 8 9
7 8
3 4 5
13 14
V
.?
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El paciente genético
HISTORIA FAMILIAR POSITIVA– Aborto espontáneo
múltiple– Consanguinidad– Paciente, pareja o
miembro de la familia con defectos congénitos o condición sospechosa de ser genética
– Etnicidad
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El paciente genético
TAMIZAJE POSITIVO– Edad materna de 35 años
o más al momento del parto
– Edad paterna de 55 años o más
– Suero materno + para aneuploidías ( T. 21 o T. 18)
– Suero materno + para defecto de tubo neural
– Heterocigoto para enf. recesiva más común en ciertas poblaciones étnicas.
EXPOSICIÓN A TERATÓGENOS
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Bandas GTG Bandas R
Bandas Nor’sBandas C
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Trisomía 21 o sd. De Down47,XX, + 21
40% presentan cardiopatía congénitaCIV, AV communis
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Trisomía 18 o síndrome de Trisomía 18 o síndrome de EdwardsEdwards
85% cursan con cardiopatías congénitasDefecto del septo ventricularDefecto del septo atrial
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Trisomía 13 o Síndrome de Patau80% cursan con cardiopatíaDefecto del septo ventricularDefecto del septo atrial
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45, X
Anillos cromosómicos
60% tienen alteracionesCardiovascularesCoartación de la aorta
Síndrome de Turner
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Duplicación 10q21Duplicación 10q21
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Síndromede WolffHirschhorn4p- (p16)
60% CIACIV
Síndromede PittRogersAR
Trisomía 22
60% CIA, CIAPCA
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Síndromes de microdeleción
Técnica de FISH
Síndrome de Williams100% Estenosis aórtica supravalvular7q11.23
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Síndrome de Síndrome de MarfánMarfán
1:20,000
Autosómico Dominante95% asociación con defectoscardíacos
Prolapso de válvula mitralRaíz aórtica dilatada
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Síndrome de Síndrome de NoonanNoonanAD
1:2000
65% defectos cardíacosEstenosis de la pulmonar
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Síndrome de Síndrome de AlagilleAlagille
AD
Hipoplasia de conductos biliaresIntrahepáticos
Displasia arterio-hepática
90% estenosis o hipoplasiade la arteria pulmonar
Región crítica: 20p11.2-12
embriotoxon
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RCIU, hidronefrosis, Hipertricosis, anomalíasesqueléticasPseudotrisomia 18
CIV, CIA
AR
Síndrome de Schinzel Giedion
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Hijo de madre diabética
8 veces mas riesgo de CardiopatíaCongénita: CIV33% Cardiomiopatía hipertrófica
transitoria
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Síndrome IvemarkAR
Síndromes de lateralidadAsplenia/polispleniaheterogéneo
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Dextrocardia y transposiciónde grandes vasos
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HoltHolt OramOram
TBX3 y TBX5
Sd. cúbito-mamariosd. Holt-Oram
AD 12q24
TBX5 se expresa enNodo atrio-ventricular,paredes del septo de las 4 cámaras.Factor de transcripción
TBX3 sd. cúbito-mamarioHipoplasia de las falanges terminalesDel 5° dedoFactor de transcripción
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Fenotipo 22q11Fenotipo 22q11Sd. di GeorgeSd. Velo Cardio FacialCAFS Anomalía Facial ConotroncalCATCH (Cardiac defects, Atypical facies,
Thymic hypoplasia, Clefting, Hypoparathryoidismo
22q11 contiene 35-40 genes
TBX1 se expresa en endodermo faríngeo,en las células mesenquimatosas del arcofaríngeo que rodea el desarrollo del arcoaórtico arterial (grandes vasos: subclavias,carótidas, aorta transversa y conducto arterioso
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INTERVENCIÓN DEL PEDIATRAINTERVENCIÓN DEL PEDIATRA
• Detección oportuna de la enfermedad mediante entrevistas educativas y exploración física.
• Tratamiento oportuno.• Proveer las medidas necesarias para conseguir las
condiciones óptimas en el desarrollo físico, emocional e intelectual del niño.
• Llevar el control de alimentación tanto materna como con fórmulas, así como la dieta especial en el caso de un error del metabolismo.
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ASESORAMIENTO GENÉTICODiagnóstico de certezaHistoria natural del padecimientoCalcular riesgos de recurrenciaOpciones de rehabilitación o tratamientoApoyo psicológicoOpciones reproductivasDiagnóstico de portadoresDiagnóstico prenatalEtnicidad
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Equipo de saludConfirmar, excluir o complementar datos clínicos que fundamenten el diagnóstico.
Preservar la salud integral del individuo.
Integrar conocimientos científicos y tecnológicos, para establecer las bases fisiopatogénicas de los trastornos genéticos.
Proporcionar tratamiento y rehabilitación cuando sea posible.
Ayudar a reducir el número de afectados genéticamente, tanto en las familias como en la población.
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Funciones del equipo de salud
Reconocimiento de la enfermedad
Médico familiar
Enfermera Trabajadora socialMédicos especialistas
Información médica
Información psicológica
Antecedentes hereditarios Asesoría genética
Necesidades familiares
Decisión
Psicológo
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