Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 termíny •gene • locus (loci) • allele...
TRANSCRIPT
![Page 1: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/1.jpg)
1
Úvod do populační genetiky
![Page 2: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/2.jpg)
2
Termíny
• Gene
• Locus (loci)
• Allele – alternative forms of a gene
• Genome – single copy of all of the genes
• Diploid - 2 alely pro každý gen (výjimka Chr Y, cpDNA a mtDNA) – 2 genomy
• Soubor alel jednoho genu u jedince (na jednom lokusu) – genotyp (AA, Aa, aa)
• Stejné alely na lokusu – homozygote (AA aa)
• Různé alely – heterozygote (Aa)
• Haplotype – array of alleles of linked genes, DNA sequence
![Page 3: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/3.jpg)
3
Heterozygosity
• Podíl heterozygotních lokusů
• Více lokusů jedince, jeden lokus u více jedinců
• Whole genome
![Page 4: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/4.jpg)
• Frekvence alel
• A 9/20 = 0.45 (p)
• a 11/20 = 0.55 (q)
• Frekvence genotypů
• AA 2/10
• aa 3/10
• Aa 5/10
→ observed heterozygosity (HO) = 0.5
4
AAAa
AA Aaaa
aaaa
Aa
Aa
Aa
![Page 5: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/5.jpg)
5
Ideální populace
Population - group of interbreeding individuals that exist together in time and space
Ideální populace = nulový model
Reálná populace neodpovídá ideální → něco se děje (selekce, demografické změny…)
![Page 6: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/6.jpg)
6
![Page 7: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/7.jpg)
• Slavní zakladatelé moderní syntézy, třicátá léta
• Matematické modely spojující genetiku a evoluční teorii
Ronald
Fisher
J. B. S. Haldane
Sewall Wright
![Page 8: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/8.jpg)
8
Vlastnosti ideální populace
Fischer Wright model
• Random mating – depends on the trait
– Mating = křížení
– Krevní skupiny versus pohlavní chromosomy
• Nonoverlaping generations
– Často reálné
– Tažní ptáci, rostliny
![Page 9: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/9.jpg)
9
Předpoklady
• Mendel’s laws
• Random mating
• Nonoverlaping generations
• Diploid (často i haploidní)
• Sexual reproduction
• Two alleles (di-allelic model)
• Allele frequencies identical in males and females
• Někdy i infinite population size
• Migration, population structure
• Mutation
• Selection
![Page 10: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/10.jpg)
10
Aa
aA
50 % 50 %
Mendel’s first “law”Predicts independent segregation of alleles at a single locus:
two members of a gene pair (alleles) segregate separately
into gametes so that halt of the gametes carry one allele
and the other half carry the other allele.
![Page 11: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/11.jpg)
11
Aa
aA
50 % 50 %
AA
AA
50 % 50 %
Frekvence a 0.25 → a bude ve čtvrtině gamet
![Page 12: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/12.jpg)
12
Hardy-Weinberg principle (equilibrium)
• Genotypy rušeny a znovu
sestavovány v každé generaci
• Vztah mezi frekvencí alel
a genotypů
• AA: p2 Aa: 2pq aa: q2
• Expected heterozygosity
HE = 2pq
• Během jedné generace
Joint probability
![Page 13: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/13.jpg)
• Frekvence alel
• A 9/20 = 0.45 (p)
• a 11/20 = 0.55 (q)
• Frekvence genotypů
• AA 2/10
• aa 3/10
• Aa 5/10
→ observed heterozygosity (HO) = 0.5
13
AAAa
AA Aaaa
aaaa
Aa
Aa
Aa
Expected heterozygosity 2pq
2 x 0.45 x 0.55 = 0.495
![Page 14: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/14.jpg)
14
Zobecnění
• Více alel → gene diversity (= očekávaná heterozygotnost)
• Rozdílné frekvence alel mezi pohlavími
• Odpovídá rozptylu (variance)
– Haplodiploidie, geny na pohlavních chromosomech
![Page 15: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/15.jpg)
15
• Nízká frekvence alely
• → alela „schována“ v heterozygotech
• Cystic fibrosis
– Homozygous recessive genotype 1 in 1700
– Heterozygous carrier1 in 24
Rare recessive alleles
![Page 16: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/16.jpg)
16
Fixační indexpopisuje odchylku od očekávání
F =He – Ho
He
![Page 17: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/17.jpg)
17
H-W neplatí (neodpovídá počet heterozygotů)
• → scoring errors
– Null alleles
– Allele dropout
– Duplications AA aa
• → porušen některý z předpokladů
– Decrease
• Selection against heterozygotes underdominance
• Inbreeding
• Positive-assortative mating
• Population structure
– Increase
• Selection favoring heterozygotes overdominance
• Outbreeding
• Negative-assortative mating
• Gene flow
![Page 18: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/18.jpg)
18
HW Značně robustní, snese malá porušení předpokladů
HW = nulový model
Odchylky frekvencí → významně porušeny předpoklady
![Page 19: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/19.jpg)
Inbreeding
• Inbreeding
→ větší šance, že se potkají stejné alely na lokusu
• Identical by state
• Identical by descent
• Inbreeding coefficient f
The probability that two alleles in a homozygous genotype are identical by descent.
• Pokud není heterozygotnost ovlivněna i něčím jiným: f = F = (HE – HO)/HE
19
![Page 20: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/20.jpg)
20
Inbreeding
Inbreeding coefficient fThe probability that two alleles in a homozygous genotype are identical by descent.
Pokud není heterozygotnost ovlivněna i něčím jiným: f = F = (HE – HO)/HE
![Page 21: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/21.jpg)
21
Inbreeding
• Inbreeding depression
• Dominance hypothesis
Expression of recessive alleles with deleterious effects
• Ovedominance hypothesis
Heterozygotes have higher fitnessInbreeding → decrease in the frequency of heterozygotes
Gazella spekei
![Page 22: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/22.jpg)
22
(Negative-)assortative mating
• Klasický příklad MHC u myší (možná i lidí)
![Page 23: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/23.jpg)
23
MHC a volba partnera
• Výhodná by měla být volba partnera s odlišným MHC
(dissortative or negative-assortative preference)
Yamazakiho
aparatura
pro testování
preferencí
pachu
![Page 24: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/24.jpg)
24
![Page 25: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/25.jpg)
25
Inbreeding versus assortative mating
• Ovlivnění konkrétního lokusu či nenáhodné skupiny lokusů
• Versus ovlivnění mnoha genů
![Page 26: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/26.jpg)
26
Dispersal limitation → population structure
Demes – local interbreeding units
(Subpopulations, local populations)
Infinite population size, random mating
![Page 27: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/27.jpg)
27
Změny frekvence alel - drift
• Náhodný proces
– Omezená velikost populace
– Některé alely se „vytáhnou“ častěji
– Binomické rozdělení
• Jsou však i jiné příčiny změn frekvencí!
– Mutace
– Migrace
– Selekce
![Page 28: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/28.jpg)
Random walk
28
![Page 29: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/29.jpg)
29
Simulace
• Např PopG
![Page 30: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/30.jpg)
30
Random Genetic Drift
![Page 31: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/31.jpg)
31
![Page 32: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/32.jpg)
32
![Page 33: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/33.jpg)
33
Drift
• Náhodné změny frekvence alely
• Stejná pravděpodobnost snížení i zvýšení frekvence
• Není žádná tendence se vracet k výchozím hodnotám
• Větší změny v malých populacích
• S časem rostou rozdíly mezi izolovanými populacemi
• S časem roste pravděpodobnost fixace (nebo vymizení) alely
• Vymizení nebo fixace dány počáteční frekvencí alely
![Page 34: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/34.jpg)
34
• Drift → diferenciace subpopulací
díky změně frekvence alel
(až fixaci alternativních alel)AA
AA
AA
AAAA
AA
aa
Aa
AA
aaAa
AA
aa
Aa
Aa
aaAA
AA
aa
aa
aa
aaaa
aa
Aa
AaAa
Aa
drift
![Page 35: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/35.jpg)
35
Drift
• Bottleneck
• Founder effect
1000 jedinců
1000
jedinců
1000 jedinců4 jedinci
![Page 36: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/36.jpg)
36
![Page 37: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/37.jpg)
37
Cabe 1998
Špačci v severní Americe
Vysazeni 1890
Přežilo asi 15 párů
Expanze
![Page 38: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/38.jpg)
38Hulová & Sedláček 2008
![Page 39: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/39.jpg)
39
Mutace
• Mutacemohou zvýšit diferenciaci
(odlišit subpopulace)
aa
Aa
AA
aaAa
AA
aa
Aa
Aa
aaAA
AA
Aa
AaAa
Aa BA
BA
BABB
BB
![Page 40: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/40.jpg)
40
Migrace
• Migracehomogenizuje
1 migrant na generaci – značný vliv!
Aa
AA
AAAa
AA
aa
Aa
Aa
aaaa
aa
aa
aaAA
AA BA
BA
BABB
BB
aa
Aa
AA
aaAa
AA
aa
Aa
Aa
aaAA
AA
Aa
AaAa
Aa BA
BA
BABB
BBBA
BA
BA
![Page 41: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/41.jpg)
41
Drift versus mutace
• Ztráta versus zvyšování variability v populaci
Drift a mutace versus migrace
• diferenciace versus homogenizace populací
![Page 42: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/42.jpg)
42
Modely populační struktury
(toku genů)
• Continent-island
• Island
• Stepping-stone
• Metapopulation
extinction and recolonization
![Page 43: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/43.jpg)
43
IBDL Isolation by dispersal limitation
→ IBD Isolation by distance
![Page 44: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/44.jpg)
44
Wahlundův princip
• Rozdělení na subpopulace – snížení celkové heterozygotnosti
• Isolate breaking – vzrůst heterozygotnosti při sloučení subpopulací
• F statistika FST, θST
AA
AA
AA
AAAA
AA
AA
AA
AA
aaaa
aaaa
aa
aaaa
aa
aa
aa
Aa
Aa
Aa
Aa
AaAa
AaAa
Aa
![Page 45: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/45.jpg)
45
Fixační indexpopisuje odchylku od očekávání
F =He – Ho
He
![Page 46: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/46.jpg)
46
F-statistika
• HI average observed heterozygosity within each population
• HS average expected heterozygosity of subpopulations
• HT expected heterozygosity of the total population
ISFSnížení heterozygotnosti jedince kvůli
nenáhodnému páření v subpopulaci
STFVliv rozdělení populace na subpopulace
(genetický drift)
ITFCelkový koeficient inbreedingu FIT - měří
redukci heterozygotnosti jedince ve vztahu k
celkové populaci
![Page 47: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/47.jpg)
47
AA
AAAA
AAAA
AA
AAAA
AA
aa
aa
aaaa
aa
aaaa
aa
aa
aaAa
Aa
AaAa
Aa
Aa
Aa Aa
Aa
AA
AA
AA
AAAA
AA
AA
AA
AA
aaaa
aaaa
aa
aaaa
aa
aa
aa
FST = 1
FST < 1
![Page 48: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/48.jpg)
48
Obvykle nemáme genotypy všech jedinců
Frekvence odhadujeme (estimates)
→ výpočet je složitější
![Page 49: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/49.jpg)
49
Census population size
≠ Effective population size
fluctuations
Špačci v severní Americe
Vysazeni 1890
Přežilo asi 15 párů
Expanze
![Page 50: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/50.jpg)
50
Census population size
≠ Effective population size
harem
![Page 51: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/51.jpg)
51
Effective population size
• = number of individuals in an ideal population (in which every adult reproduces)
in which the rate of genetic drift (measured by the rate of decline in
heterozygosity) would be the same as it is in the actual population
• = the size of an ideal Wright-Fisher population that maintains as much genetic
variation or experiences as much genetic drift as an actual population
regardless of census size
• = the size of an idealized population that would show the same amount of
genetic diversity as the population of interest
• Census population size ≠ Effective population size
• Variation in the number of progeny
• Sex ration different from 1:1
• Natural selection
• Generation overlap
• Fluctuations in population size
![Page 52: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/52.jpg)
52
Ne/N averages about 0.10 to 0.14
Ne > 50 to minimize inbreeding depression
Ne > 500 to maintain sufficient evolutionary potential
Sice krásné ale ve skutečnosti totální hausnumera
![Page 53: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/53.jpg)
53
Příklad:
Nf = 100, Nm = 100 → Ne = 200
Nf = 100, Nm = 10 → Ne = 20
![Page 54: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/54.jpg)
54
• Fluctuating size
• Ne → harmonic mean
• Dominated by the smallest terms
![Page 55: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/55.jpg)
55
Arctocephalus australis
Lachtan jihoamerický
Rosa de Oliveira et al. 2006
The census population size 8223 individuals: 337 breeding males, 3215 breeding females
prior to the El Niño
24,481 individuals: 2903 reproductive males and 10,720 reproductive females.
→ Ne 2153
![Page 56: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/56.jpg)
Výpočet Ne
• neutral genetic diversity estimates (i.e., θ = 4Nμ; where μ is the
mutation rate and N is the effective population size)
– ‘Lewontin’s paradox’ — the discrepancy between
the many orders of magnitude of variation in population size
and the much narrower distribution of diversity levels.
• linkage disequilibrium (LD), heterozygote excess, molecular
coancestry and sibship frequency
• Koalescenční přístupy
56
Ne
![Page 57: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/57.jpg)
57
Ne je různé pro různé části genomu
• mtDNA
• Pohlavní chromosomyNe of A, X and Y should scale 4:3:1
• Ale! Vliv variance v reprodukčním úspěchu
• When the variance in reproductive success among males is higher than among females, as is often the
case with sexual selection, organisms with male heterogamety should show X:A > 0.75 and organisms
with female heterogamety should show Z:A < 0.75
![Page 58: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/58.jpg)
58
Huang & Rabovski 2015
![Page 59: Úvod do populační genetiky · 2018. 10. 30. · 2 Termíny •Gene • Locus (loci) • Allele –alternative forms of agene • Genome –single copy of all of the genes • Diploid](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022081602/614a093a12c9616cbc69271d/html5/thumbnails/59.jpg)
59
člověk
• Odhady Ne zhruba desítky tisíc
• Důvody:
– Bottleneck
– Populační struktura