Wady wrodzone układu oddechowego

Sebastian Brzuszkiewicz

Epidemiologia● Stanowią do 0,1 - 3,9% wszystkich wad

wrodzonych● Nawet 5% noworodków i niemowląt● Po wadach serca II przyczyna śmiertelności

noworodków● Do 5. r.ż. umiera 50% dzieci

Faza zarodkowa● 3. - 7. tydzień ciąży● Prymitywny zawiązek płuc ulega

rozgałęzieniom – powstają przewodzące drogi oddechowe

● Rozwój dużych tętnic i żył płucnych● Zaburzenia w tym etapie rozwoju: agenezja

płuc, oskrzeli, tchawicy krtani, wrodzone torbiele płuc, zaburzenia naczyniowe

Faza rzekomogruczołowa● 5. - 17. tydzień ciąży● Rozwijają się drogi oddechowe przewodzące

(oskrzela i oskrzeliki)● Początek różnicowania nabłonka oddechowego● Podział jamy opłucnowo – otrzewnowej na 2

kompartmenty● Zaburzenia w trakcie tej fazy mogą

powodować: sekwestrację, torbiele gruczołowe, wrodzona przepuklina przeponowa, wielotorbielowatość, hipoplazja płuc

Faza kanalikowa● 16. - 26. tydzień ciąży● Pojawiają się gronka płucne● Powstają pneumocyty I rzędu, powstaje sieć

naczyń włosowatych● Zaburzenia na tym etapie powodują: hipoplazję

płuc, niewydolność oddechową noworodków

Faza woreczków pęcherzykowych● 26. - 36. tydzień ciąży● Dalsze rozgałęzianie woreczków końcowych● Dochodzi do zlania pneumocytów I rzędu i

błony podstawnej włośniczek● Przygotowanie do pełenienia funkcji narządu

wymiany gazowej

Faza pęcherzykowa● 36. tydzień ciąży do 3. - 8. rok życia● Powstawanie prawdziwych pęcherzyków

płucnych● Dalszy rozwój sieci włośniczek● Zaburzenia na tym rozwoju mogą powodować:

hipoplazję płuc, dysplazję oskrzelowo - płucną

Objawy● ostra niewydolność oddechowa● zapalenie płuc w pierwszym tygodniu życia● przewlekłe zapalenie płuc● nawracajace obturacyjne zapalenia oskrzeli● stridor● deformacje klatki piersiowej● palce pałeczkowate, duszność ● sinica wysiłkowa● niedobór masy ciała i wzrostu● przejściowe objawy niewydolności prawokomorowej przy

współistniejącym zakażeniu● W okresie prenatalnym małowodzie/wielowodzie, nieprawidłowe

twory w klatce piersiowej, płyn w opłucnej, obrzęk płodu

Diagnostyka● Badanie podmiotowe i przedmiotowe● RTG klatki piersiowej● RTG przełyku z kontrastem● TK klatki piersiowej● Angio-TK● Echokardiografia● Bronchofiberoskopia● USG klatki piersiowej● MRI

Wady tchawicy i oskrzeli

Przetoka przełykowo - tchawicza● Utrzymujące się połączenie

między tchawicą a przełykiem, w wyniku niepełnego rozdziału zawiązków układu oddechowego i pokarmowego

● Częstość ok. 1:4000, 25% dotyczy wcześniaków

Rodzaje przetok

● Atrezja przełyku z dystalną przetoką (85 - 90%)● Atrezja przełyku bez przetoki (7%)● Przetoka przełykowo – tchawicza typu H (ok. 5%)

Objawy● Krztuszenie się obfitą, pienistą wydzieliną,

kaszel duszność, sinica, tachypnoe, niewydolność oddechowa

● Objawy od razu po urodzeniu, nasilają się po karmieniu

● W przypadku przetoki typu H rozpoznanie trudniejsze, często kaszel, nawracające infekcje dróg oddechowych

Rozpoznanie i leczenie● Bronchoskopia, pomocna bywa ezofagoskopia● Badanie kontrastowe przełyku z podaniem

oskrzelowego środka cieniującego● Badania obrazowe

● Leczenie chirurgiczne – w przypadku atrezji przełyku jest leczeniem ratującym życie

Rozszczep krtani● Nieprawidłowe, tylne

połączenie między krtanią i gardłem (brak zrostu tylnej ściany krtani w płaszczyźnie strzałkowej)

● Częstość 1:10 – 20 tys.● Objawy (zależne od typu):

kaszel, sinica, zachłystywanie się pokarmem, częste infekcja dróg oddechowych

Rozszczep krtani● 4 typy w zależności od rozległości:

– I – nie dosięga strun głosowych– II – sięga strun głosowych i chrząstki pierścieniowatej– III – rozciąga się do szyjnej części tchawicy– IV – rozciąga się do piersiowej części tchawicy

Wiotkość dróg oddechowych● Niewydolność rusztowania chrzęstnego dróg

oddechowych pod względem utrzymania ich drożności● Dochodzi do dynamicznego zapadania się ścian

oskrzeli podczas wydechu● Może towarzyszyć zespołom wad wrodzonych lub być

wadą izolowaną● Może obejmować całą tchawicę lub tylko jej część● Nabyta jest spowodowana długotrwałą wentylacją

mechaniczną i uszkodzeniem tchawicy w wyniku przewlekłego zapalenia, z przetokami tchawiczo-przełykowymi, uciskiem na tchawicę (guzy, ropnie, anomalie naczyniowe)

Tracheomalacja – objawy i rozpoznanie

● Szorstki, świszczący oddech, kaszel, nawracające infekcje

● Brak reakcji na leki rozszerzające oskrzela● Objawy mogą nasilać się w trakcie pobudzenia

lub infekcji dróg oddechowych● O rozpoznaniu decyduje uwidocznienie

zapadania się chrząstek tchwicy w badaniu bronchoskopowym

● Często ustępuje samoistnie w 2-3.r.ż. wraz z dojrzewaniem elementów chrzęstnych

Tracheomalacja

Wiotkość krtani (laryngomalacja)● Niedostateczny rozwój chrzęstnych struktur

krtani● Najczęstsza przyczyna stridoru u niemowląt

(nasilenie w pozycji leżącej, podczas karmienia, w trakcie infekcji)

● Rozpoznanie: obraz laryngoskopii bezpośredniej

● Zazwyczaj ustępuje samoistnie do 2. r.ż. I nie wymaga leczenia

Wrodzone zwężenie tchawicy i oskrzeli głównych

● brak części błoniastej tchawicy lub oskrzeli w wyniku czego dochodzi do zamknięcia chrząstek tchawicy lub oskrzeli i zwężenia ich światła

● zwężenie tchawicy może być również spowodowane pierścieniem lub przegrodą błoniastą

Inne wady oskrzeli● Uchyłki● Oskrzela dodatkowe● Niewykształcenie się poszczególnych

fragmentów drzewa oskrzelowego

Wady płuc

Agenezja płuca● Agenezja – brak narządu z powodu braku

zawiązka● Często towarzyszy zespołom wad wrodzonych● Całkowity brak oskrzeli, pęcherzyków i naczyń

płucnych● Gdy dotyczy obu płuc jest wadą śmiertelną● Częściej dotyczy płuca lewego● Tchawica przechodzi w oskrzele główne● Śmiertelność ok. 50%

Aplazja płuca● Aplazja – niewykształcenie narządu w obrębie

zawiązka● Obecne jest resztkowe oskrzele, ale bez

czynnej tkanki płucnej● Objawy podobne do agenezji

Hipoplazja płuca● Hipoplazja – zmniejszenie narządu● Niedorozwój drobnych gałęzi oskrzeli i

niedojrzałość tkanki płucnej● Często obecne nieprawidłowe unaczynienie

objętego wadą płuca● Przyczyny: ucisk z zewnątrz (wady klatki

piersiowej, przepuklina przeponowa), nieprawidłowe unaczynienie

● Objawy: częste infekcje dróg oddechowych

Wady oskrzelowo – płucne

Sekwestracja płuca● Obecność niefunkcjonalnej tkanki płucnej bez

komunikacji z drzewem oskrzelowym, zaopatrywanej przez co najmniej jedną nieprawidłową tętnicę systemową

● Zewnątrzpłucna – tkanka anatomicznie oddzielona od płuc, pokryta własną opłucną

● Wewnątrzpłucna – wyizolowany segment płuca pokryty opłucną w obrębie płata płucnego

● Objawy: nawracające zapalenia płuc w tej samej okolicy, duszność, problemy w karmieniu

● Leczenie: resekcja chirurgiczna

Torbiel oskrzelopochodna● Polega na obecności torbieli w strukturze

drzewa oskrzelowego● Powstaje w wyniku pierwotnej agenezji

końcowych przewodów pęcherzyków płucnych lub zwężenia oskrzeli segmentalnych

● Często wypełniona płynem, może być pojedyncza lub mnoga

● Jeśli nie ma ujścia do oskrzela z czasem się powiększa

● Objawy: uciskowe, zakażenia, krwawienia

Wrodzona gruczolakotorbielowatość

● Rozwój dużej liczby torbieli w obrębie miąższu płucnego na ograniczonym obszarze

● Zbudowane z niedojrzałej tkanki płucnej● Zwykle dotyczy jednego płuca● Objawy: niewydolność oddechowa, sinica,

duszność, krwioplucie, odma opłucnowa● Leczenie: chirurgiczne

Wrodzona rozedma płatowa● Polega na nadmiernym upowietrznieniu

(rozdęciu) 1 – 2 płatów płuc● Przyczyny: zaburzenia rozwoju chrząstek, ucisk

przez nieprawidłowe naczynie, zaburzenia włókien elastycznych

● Mechanizm wentylowy● Objawy: duszność, niewydolność oddechowa,

nadmiernie jawny odgłos opukowy, wdechowe ustawienie klatki piersiowej

● Leczenie operacyjne lub zachowawcze

Wady dużych naczyń

Pierścień naczyniowy (Ring)

● Anomalie naczyniowe powodujące ucisk tchawicy

● Objawy przewlekłego zwężenia dróg oddechowych (stridor, świszczący oddech, kaszel)

● Widoczne zwężenie tchawicy w trakcie bronchoskopii

● Leczenie operacyjne

Wady przepony

Przepuklina przeponowa● Bochdaleka: tylno – boczna lewa część

przepony● Morgagniego: przednio – prawa strona

przepony● Rozworu przełykowego

U wszystkich dzieci mających skłonność do nawracających i trudno leczących się infekcji

oskrzelowo – płucnych, należy myśleć o wadzie układu oddechowego