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2013-1 분자유전검사 정확도평가 결과보고서

참여율 통계

2013 년 1 차 분자유전검사 정확도평가는 27 개 분자유전검사항목에 대하여, 86 개 기관의 119 개 검사실이 참여하였습니다. 이번 회차에 FLT3-TKD 분자유전검사와 NPM1 분자유전검사가 신규 종목으로 포함되었습니다.

No. 검사 종목 검체

1 Leukemia/Lymphoma 분자유전검사 MD 1301-01, MD 1301-02

2 JAK2 분자유전검사 MD 1301-05, MD 1301-06

3 FLT3 분자유전검사 MD 1301-07, MD 1301-08

4 NPM1 분자유전검사 MD 1301-09, MD 1301-10

5 KRAS 분자유전검사 MD 1301-11, MD 1301-12

6 BRAF 분자유전검사 MD 1301-13, MD 1301-14

7 EGFR 분자유전검사 MD 1301-15, MD 1301-16

8 KIT 분자유전검사 MD 1301-17, MD 1301-18

9 Hereditary breast & ovarian cancer(BRCA1/2) 분자유전검사

MD 1301-19, MD 1301-20

10 Li-Fraumeni syndrome (TP53) 분자유전검사 MD 1301-21, MD 1301-22

11 Wilson disease (ATP7B) 분자유전검사 MD 1301-23, MD 1301-24

12 Achondroplasia (FGFR3) 분자유전검사 MD 1301-25, MD 1301-26

13 Hereditary hearing loss (GJB2) 분자유전검사 MD 1301-27, MD 1301-28

14 Avellino corneal dystrophy (TGFBI) 분자유전검사 MD 1301-29, MD 1301-30

15 Huntington disease 분자유전검사 MD 1301-31, MD 1301-32

16 Spinocerebellar ataxia (SCA) 분자유전검사 MD 1301-33, MD 1301-34

17 Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) 분자유전검사 MD 1301-35, MD 1301-36

18 MELAS 분자유전검사 MD 1301-37, MD 1301-38

19 MERRF 분자유전검사 MD 1301-39, MD 1301-40

20 Prader-Willi/Angelman syndrome (PWS/AS) 분자유전검사 MD 1301-41, MD 1301-42

21 Duchenne muscular dystrophy (DMD) 분자유전검사 MD 1301-43, MD 1301-44

22 Spinal muscular atrophy (SMA) 분자유전검사 MD 1301-45, MD 1301-46

23 APOE genotype 분자유전검사 MD 1301-47, MD 1301-48

24 MTHFR genotype 분자유전검사 MD 1301-49, MD 1301-50

25 ABO genotype 분자유전검사 MD 1301-51, MD 1301-52

26 Fragile X syndrome (FMR1) 분자유전검사 MD 1301-53, MD 1301-54

27 DNA 염기서열분석 분자유전검사 SEC 1301-01, SEC 1301-02,SEC 1301-03, SEC 1301-04

1. Leukemia/Lymphoma 분자유전검사

1) 검체 내용

검체번호 내용

MD 1301-01 BCR-ABL1 rearrangement positive (e1a2 type)

MD 1301-02 TEL/AML1 rearrangement positive

2) 검사방법

DNA Technology, Hemavision

기관 수

BioSewoom Kit

기관 수

Ipsogen Kit 기관 수

Seegene Kit 기관 수

Lab developed 기관 수 총합계

BCR-ABL1 20 2 1 8 5 36

PML-RARA 19 4 3 26

AML1-ETO 21 3 2 26

TEL-AML1 22 2 24

* 기관별로 두 가지 이상의 검사방법을 사용하거나 응답하지 않은 경우가 있어, 검사방법수가 참여기관수와 일치하지 않을 수 있습니다.

3) 정확도평가결과

검체번호

검사항목

참여기관수

예상결과

결과Positive(b3a2

Positive(b2a2)

Positive(e1a2)

Positiveunspecified Negative

MD 1301-01

BCR-ABL1 36 Positive(e1a2) 1 30 3 2

PML-RARA 26 Negative 0 26

AML1-ETO 26 Negative 0 26

TEL-AML1 24 Negative 0 24

MD 1301-02

BCR-ABL1 36 Negative 0 36

PML-RARA 26 Negative 0 26

AML1-ETO 26 Negative 0 26

TEL-AML1 24 Positive 24 0

* 기관별로 검사항목의 차이가 있어, 응답 기관의 합계가 참여기관수와 일치하지 않을 수 있습니다.

4) 주관기관 의견

① MD 1301-01 검체는 BCR-ABL1 재배열 (e1a2 type) 양성 검체를, MD 1301-02 검체는 TEL-AML1 재배열 양성 검체를 발송하였습니다.

② MD 1301-01 검체에 대하여 30 개 기관이 예상결과(e1a2 type)와 일치하는 결과를 보고 하였습니다. 2개 기관은 BCR-ABL1 재배열을 검출하지 못하였고, 4 개 기관은 재배열 유형이 상이하였습니다.

③ MD 1301-02 검체에 대하여 참여한 모든 기관이 예상결과와 동일한 결과를 보고하였습니다.

2. JAK2 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-05: JAK2 gene mutation positive (p.Val617Phe)

MD 1301-06: JAK2 gene mutation negative

2) 검사방법

구분 검사방법 / Kit 기관수

Lab developed method

PCR, allele specific 4

Sanger sequencing 4

PCR (ARMS) 1

Other method

Seegene, Seeplex JAK2 ACE Genotyping kit 6

BioSewoom, Real-Q™ JAK2 V617F detection kit 6

Bioneer, AccuPower® JAK2 V617F Quantitative PCR kit 2

IPSOGEN, JAK2 MutaQuant kit 1

Not specified 2

합계 26


검체번호 결과 기관수

MD 1301-05 JAK2, V617F mutation detected 25JAK2, V617F mutation not detected 1

MD 1301-06 JAK2, V617F mutation detected 1JAK2, V617F mutation not detected 25


① MD 1301-05 검체는 JAK2 유전자, V617F 돌연변이 양성 검체를, MD 1301-06 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 26 개 기관 중 1 개 기관이 두 검체에 대하여 예상결과와 다른 결과를 보고하였습니다.

3. FLT3 ITD/TKD 분자유전검사(신규)

1) 검체내용

MD 1301-07: FLT3 ITD mutation positive, FLT3 TKD mutation negative

MD 1301-08: FLT3 ITD mutation negative, FLT3 TKD mutation negative

2) 검사방법

① FLT3 ITD mutation 검사방법



PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 3

PCR and gel electrophoresis 2

Sanger sequencing 4

Other method

BioSewoom, ABSOULTE FLT3 TKD/ITD RT-PCR 1

InVivoScribe Technologies, LeukoStrat™ FLT3 mutation assay 1

Seegene, Seeplex®FLT3 Genotyping Kit 6

합계 17

② FLT3-TKD mutation 검사방법


Lab developed method Sanger sequencing 6

Other method

BioSewoom, ABSOLUTE FLT3 TKD/ITD RT-PCR 1

InVivoScribe Technologies, LeukoStrat™ FLT3 mutation assay 1

Seegene, Seeplex®FLT3 Genotyping Kit 6

합계 14


① FLT3 ITD mutation 결과


MD 1301-07 FLT3 ITD mutation detected 17FLT3 ITD mutation not detected 0

MD 1301-08 FLT3 ITD mutation detected 0FLT3 ITD mutation not detected 17

② FLT3-TKD mutation 결과


MD 1301-07 FLT3-TKD mutation detected 0FLT3-TKD mutation not detected 14

MD 1301-08 FLT3-TKD mutation detected 0FLT3-TKD mutation not detected 14


① MD 1301-07 검체는 FLT3 유전자의 ITD 돌연변이 양성/TKD 돌연변이 음성 검체를, MD 1301-08검체는 FLT3 ITD/TKD 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.

4. NPM1 분자유전검사 (신규)

1) 검체내용

MD 1301-09: NPM1 mutation positive (TCTG tandem repeat mutation)

MD 1301-10: NPM1 mutation negative

2) 검사방법


Lab developed methodPCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 2

Sanger sequencing 7

Other method 　 없음

합계 9



MD 1301-09 NPM1 mutation detected 9NPM1 mutation not detected 0

MD 1301-10 NPM1 mutation detected 0NPM1 mutation not detected 9


① MD 1301-09 검체는 NPM1 TCTG tandem repeat 돌연변이 양성 검체를, MD 1301-10 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.


5. KRAS 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-11: KRAS gene mutation positive (p.Gly12Asp)

MD 1301-12: KRAS gene mutation negative

2) 검사대상

검사범위 기관수

all coding exons 1

Any mutations in exon 2 3

Any mutations in exon 2, 3 3

codon 12, 13 17

codon 12, 13, 61 8

합계 32

3) 검사방법


Lab developed methodPyrosequencing 6

Sanger sequencing 14

Commercial kit　

DxS, TheraScreen KRAS Mutation Detection Kit 1

PANAGENE, PNAClamp K-ras Mutation Detection kit 10

Qiagen, Pyromark KRAS kit 1

합계 32



MD 1301-11 KRAS mutation detected 32KRAS mutation not detected 0

MD 1301-12 KRAS mutation detected 0KRAS mutation not detected 32


① MD1301-11 검체는 KRAS 유전자의 돌연변이 (p.Gly12Asp) 양성 검체를, MD 1301-12 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 모든 기관이 예상 결과와 동일한 결과를 보고 하였습니다.

6. BRAF 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-13: BRAF gene mutation positive (p.Val600Glu)

MD 1301-14: BRAF gene mutation negative

2) 검사방법



Mutant enrichment with 3'-modified oligonucleotide (MEMO) 1


Pyrosequencing 8

Real-time PCR, hydrolysis probe 1

RFLP (restriction fragment length polymorphism) 1

Sanger sequencing 6

Commercial kit

BioSewoom, Real Q BRAF V600E detection kit 14

Panagene, PNAClamp BRAF Mutation Detection Kit 8

Seegene, Anyplex™ BRAF V600E Real-time Detection kit 10

Invitrogen, Applied Biosystems® BRAF Mutation Analysis Reagents 1

Qiagen, Therascreen BRAF Pyro Kit 1

Unspecified 2

합계 54



MD 1301-13 BRAF mutation detected 54BRAF mutation not detected 0

MD 1301-14 BRAF mutation detected 0BRAF mutation not detected 54


① MD 1301-13 검체는 BRAF 유전자의 돌연변이 (p.Val600Glu) 양성 검체를, MD 1301-14 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 모든 기관이 예상 결과와 동일한 결과를 보고 하였습니다.

7. EGFR 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-15: EGFR gene mutations positive (p.Gly719Ser)

MD 1301-16: EGFR gene mutations negative

2) 검사대상


All possible mutations 18

Specific mutations 17

합계 35

3) 검사방법



PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 1

PCR and gel electrophoresis 1


Pyrosequencing 3


Commercial kit PANAGENE, PNAClamp™ EGFR mutation detection kit 14

QIAGEN, TheraScreen EGFR Pyro Kit 2

합계 35



MD 1301-15 EGFR mutation detected 33EGFR mutation not detected 2

MD 1301-16 EGFR mutation detected 2EGFR mutation not detected 33


① MD 1301-15 검체는 EGFR 유전자의 돌연변이 (p.Gly719Ser) 양성 검체를, MD 1301-16 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 35 개 기관중 2 개 기관이 각각의 검체에 대하여 예상 결과와 상이한 결과를 보고하였습니다.

8. KIT 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-17: KIT gene mutation positive (p.Asn822Lys)

MD 1301-18: KIT gene mutation negative

2) 검사대상


Codon 816 and others 1

Codon 816, Exon 9, 11, 13, 17 1

Exon 17 4

Exon 17, others 1

Exon 9, 11, 13 1

Exon 9, 11, 13, 17 6

Others 1

합계 15

3) 검사방법


Lab developed methodMutation scanning and sequencing 1


Other methodBioSewoom, c-kit screening & c-kit genotyping kit 1

BioSewoom, Real-Q C-KIT Screening kit 1

합계 15



MD 1301-17 KIT mutation detected 14KIT mutation not detected 1

MD 1301-18 KIT mutation detected 0KIT mutation not detected 15


① MD 1301-17 검체는 KIT 유전자의 돌연변이 (p.Asn822Lys) 양성 검체를, MD 1301-18 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 15 개 기관 중 1 개 기관이 MD 1301-17 검체에 대하여 예상결과와 다른 결과를 보고 하였습니다.

9. Hereditary breast & ovarian cancer (BRCA 1/2) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-19: BRCA2 gene mutation positive (p.Leu2092Profs*7, heterozygote)

MD 1301-20: BRCA2 gene mutation negative

2) 검사방법

검사방법 기관수

Mutation scanning and sequencing 1

Sanger sequencing 7

합계 8


① 염기서열분석 결과

검체번호 유전자 / 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수

MD 1301-19

BRCA2 c.6275-6276delTT p.Leu2092Profs*7 heterozygote 6

BRCA2 c.6275_6276delTT p.L2092PfsX7 heterozygote 1

BRCA2 c.6275_6276delTT p.Leu2092ProfsX7 heterozygote 1

MD 1301-20 No variant 8

② 염기변이 해석

검체번호 해석 기관수

MD 1301-19 Previously reported, cause of the disorder 8



① MD 1301-19 검체는 BRCA2 유전자의 돌연변이 (p.Leu2092Profs*7, heterozygote, mutation) 양성 검체를 MD 1301-20 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.


10. Li-Fraumeni syndrome (TP53) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-21: TP53 gene mutation positive (p.Arg273Cys, homozygote)

MD 1301-22: TP53 gene mutation negative

2) 검사방법

검사방법 기관수Sanger sequencing 9

합계 9



검체번호 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수

MD 1301-21c.818G>A p.Arg273His homozygote 7

c.818G>A p.R273H homozygote 2




MD 1301-21Previously reported, cause of the disorder 8

미입력 1



① MD 1301-21 검체는 TP53 유전자의 돌연변이 (p.Arg273Cys, homozygote) 양성 검체를, MD 1301-22 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 9 개 기관 중 1 개 기관이 염기변이 해석 결과를 입력하지 않았습니다.

11. Wilson disease (ATP7B) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-23: ATP7B gene mutations positive (p.Arg778Leu, homozygote)

MD 1301-24: ATP7B gene mutation negative

2) 검사방법


합계 7



검체번호 Variant No. 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수

MD 1301-23variant 1

c.2310C>G p.(=) homozygote 1

c.2310C>G p.Leu770 homozygote 1

c.2310C>G p.Leu770Leu homozygote 4

미입력 1

variant 2 c.2333G>T p.Arg778Leu homozygote 7

MD 1301-24 variant 1c.2310C>G p.Leu770 homozygote 1

No variant 6


검체번호 　 Variant No. 해석 기관수

MD 1301-23

variant 1　Previously reported, neutral variant 6

미입력 1

variant 2Previously reported, cause of the disorder 6

Previously unreported, expected to cause the disorder 1

MD 1301-24 variant 1Previously reported, neutral variant 1

No variant 6


① MD 1301-23 검체는 ATP7B 유전자의 돌연변이 (p.Arg778Leu, homozygote) 양성 검체를, MD 1301-24 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 7 개 기관 중 1 개 기관이 MD 1301-23 검체의 polymorphism 을 입력하지 않았고, 1 개 기관이 MD 1301-24 검체에서 예상 결과와 상이한 염기변이를 보고하였습니다.

12. Achondroplasia (FGFR3) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-25: FGFR3 gene mutation negative

MD 1301-26: FGFR3 gene mutation negative

2) 검사방법

구분 검사법 응답기관



Sanger sequencing 9

Single base primer extension 1

합계 13



MD 1301-25 FGFR mutation detected 0FGFR mutation not detected 13

MD 1301-26 FGFR mutation detected 0FGFR mutation not detected 13


① MD 1301-25 검체와 MD 1301-26 검체는 FGFR3 유전자의 돌연변이 (p.Gly380Arg) 음성 검체를 발송하였습니다.


13. Hereditary hearing loss (GJB2) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-27: GJB2 gene mutation negative

MD 1301-28: GJB2 gene mutation negative

2) 검사방법

검사방법 기관수Mutation scanning and sequencing 1Sanger sequencing 14

합계 15



검체번호 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수








① MD 1301-27 검체와 MD 1301-28 검체는 GJB2 유전자의 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.


14. Avellino corneal dystrophy (TGFBI) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-29: TGFBI gene mutation positive (p.Arg124His)

MD 1301-30: TGFBI gene mutation negative

2) 검사방법

구분 검사방법 기관수


Mutation scanning and sequencing 1


Pyrosequencing 2


Sanger sequencing 9

Commercial kit Solgent, DiaPlexCTM ACD genotyping kit 3

합계 22



MD 1301-29 TGFBI mutation detected 22TGFBI mutation not detected 0

MD 1301-30 TGFBI mutation detected 1TGFBI mutation not detected 21


① MD 1301-29 검체는 TGFBI 유전자 돌연변이 (p.Arg124His, heterozygote, mutation) 양성 검체를, MD 1301-30 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 22 개 기관 중 1 개 기관에서 MD 1301-26 검체에 대하여 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다.

15. Huntington disease (HD) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-31: Abnormal CAG expansion in the HTT gene (allele with full penetrance)

MD 1301-32: Abnormal CAG expansion in the HTT gene (intermediate allele)

2) 검사방법

검사방법 기관수PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 7

합계 7


① 기관별 repeat 결과

검체번호 Alleles 기관수

MD 1301-31

18/40 1

18/41 2

19/41 1

19/42 2

21/44 1

합계 7

MD 1301-32

14/25 1

15/26 1

17/25 1

17/26 1

17/28 1

18/27 1

18/29 1

합계 7

② 평가결과

검체번호 결과해석 기관수

MD 1301-31 Positive, HD causing allele with full penetrance 7

MD 1301-32Intermediate allele (slightly increased risk for expansion to disease-associated range in next generation) 3

Normal (no risk of HD) 4


① MD 1301-31 검체는 HD-causing allele, MD 1301-32 검체는 intermediate allele 의 CAG 반복수 검체를 발송하였습니다.

② MD 1301-31 (HD causing allele) 검체의 경우 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다. MD 1301-32 검체의 경우 기관간 일치율이 낮아 평가에서 제외하였습니다. 대부분의 기관이 정상 allele 과 intermediate allele 의 경계에 해당하는 CAG 반복 수를 보고하였고, 이로 인해 결과 해석이 상이하였습니다. 각 기관별 repeat 분포는 상기 표를 참고하시기 바랍니다.

16. Spinocerebellar ataxia (SCA) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-33: Abnormal CAG expansion in the ATXN2 gene (SCA2 positive)

MD 1301-34: Normal CAG repeats

2) 검사대상

검사대상 기관수

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 3

SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, Other 3

합계 6

3) 검사방법


합계 6

4) 정확도 평가결과


검체번호 검사대상 Alleles 기관수

MD 1301-33

SCA1

26/26 1

26/27 1

27/28 1

28/28 3

SCA2

19/35 1

22/38 1

22/39 4

SCA3

18/18 2

19/19 3

20/20 1

SCA612/12 1

13/13 5

SCA7

6/10 1

7/10 4

8/11 1

MD 1301-34 SCA1

26/28 1

27/29 1

28/30 4

SCA219/19 1

22/22 5

SCA3

20/22 2

21/23 3

22/24 1

SCA610/11 1

11/12 5

SCA710/10 5

11/11 1

② 평가결과


MD 1301-33 Positive, SCA causing allele with full penetrance 6

MD 1301-34 Normal (no risk of SCA) 6


① MD 1301-33 검체는 ATXN2 유전자 비정상 CAG 반복 검체를, MD 1301-34 검체는 정상 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다. 기관별 repeat 분포는 상기 표를 참고하시기 바랍니다.

17. Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-35: Abnormal CAG expansion in the AR gene (SBMA positive)

MD 1301-36: Normal CAG repeats

2) 검사방법


합계 5



검체번호 Alleles 기관수

MD 1301-35

41 1

42 1

44 2

48 1

MD 1301-36

20/20 2

21/21 1

23/23 1

25/25 1

② 평가 결과


MD 1301-35 Positive, SBMA causing allele with full penetrance 5

MD 1301-36 Normal (no risk of SBMA) 5


① MD 1301-35 검체는 AR 유전자 비정상 CAG 반복 검체를, MD 1301-36 검체는 정상 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 모든 기관이 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다. 기관별 repeat 분포는 상기 표를 확인하시기 바랍니다.

18. MELAS 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-37: m.3243A>G mutation positive

MD 1301-38: No mutation

2) 검사대상


MT-TL1 gene: All possible mutations in this gene 3

MT-TL1 gene: m.3243A>G, m.3271T>C 1

MT-TL1 gene: m.3243A>G, m.3271T>C, m.3252A>G 4

MT-TL1 gene: m.3243A>G, m.3271T>C, m.3252A>GMT-ND5 gene: m.13513G>A 1

합계 9

3) 검사방법


합계 9



검체번호 염기변이 명명 / Zygosity 기관수

MD 1301-37m.3243A>G heteroplasmy 8

c.3243A>G heteroplasmy 1

MD 1301-38 No mutation 9






① MD 1301-37 검체는 m.3243A>G 돌연변이 양성 검체를, MD 1301-38 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 9 개 기관 중 1 개 기관이 MD 1301-37 검체의 염기변이 명명에서 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다.

19. MERRF 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-39: m.8344A>G mutation positive

MD 1301-40: No mutation

2) 검사대상


MT-TK gene: All possible mutations in this gene 2

MT-TK gene: m.8344A>G 1

MT-TK gene: m.8344A>G, m.8356T>C 2

MT-TK gene: m.8344A>G, m.8356T>C, m.8361G>A, m.8363G>AMT-TF gene: m.15967G>AMT-TP gene: m.611G>A

1

MT-TK gene: m.8344A>G, m.8356T>C, m.8363G>A 1

합계 7

3) 검사방법


합계 7



검체번호 염기변이 명명 / Zygosity 기관수

MD 1301-39 m.8344A>G homoplasmy 7

MD 1301-40 No mutation 7






① MD 1301-39 검체는 m.8344A>G 돌연변이 양성 검체를, MD 1301-40 검체는 돌연변이 음성 검체를 발송하였습니다.


20. Prader-Willi/Angelman Syndrome (PWS/AS) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-41: Abnormal methylation pattern of Prader-Willi syndrome

MD 1301-42: Normal methylation pattern

2) 검사방법

구분 검사방법 기관수


Pyrosequencing, methylation specific 1

Methylation PCR 1

Methylation specific PCR 1

Methylation specific PCR and gel electrophoresis 1

MS-PCR, RFLP 1

PCR, methylation specific & RFLP 1

PCR, methylation specific& electrophoresis 1

Commercial kit CHEMICON, CpG WIZ Prader-Willi/Angelman Methylation specific PCR assay 1

합계 8


① 검사결과

검체번호 검사결과 기관수

MD 1301-41

Maternal allele present 8

Paternal allele present 0

Maternal and paternal allele present 0

MD 1301-42

Maternal allele present 0

Paternal allele present 0

Maternal and paternal allele present 8

② 결과해석


MD 1301-41 Consistent with Prader-Willi syndrome 8



① MD 1301-41 검체는 비정상 메틸화 (Prader-Willi syndrome) 패턴의 검체를, MD 1301-42 검체는 정상 메틸화 검체를 발송하였습니다.


21. Duchenne muscular dystrophy (DMD) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-43: Exons 5, 6, 7 duplication of the DMD gene

MD 1301-44: Exon 52 deletion of the DMD gene

2) 검사범위


All exons 9

합계 9

2) 검사방법

검사방법 기관수MRC-Holland MLPA kit 9

합계 9


① 검사결과


MD 1301-43 Duplication of Exon 5, 6, 7 9

MD 1301-44 Deletion of Exon 52 9

② 결과해석


MD 1301-43 Affected male 9

MD 1301-44 Affected male 9


① MD 1301-43 검체는 DMD 유전자의 엑손 5, 6, 7 중복 돌연변이 검체를, MD 1301-44 검체는 엑손 52 결실 돌연변이 검체를 발송하였습니다.


22. Spinal muscular atrophy (SMA) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-45: homozygous exons 7 deletion of the SMN1 gene

MD 1301-46: (A) heterozygous exons 7 deletion of the SMN1 gene /

(B) normal copy number of SMN1 gene

2) 검사방법

검사방법 기관수PCR-RFLP, gel electrophoresis 4MRC-Holland, MLPA kit 5

합계 9


① 검사결과


MD 1301-45 SMN1, Exon 7, homozygous deletion 9

MD 1301-46(A) SMN1, Exon 7, heterozygous deletion 4

(B) Normal copy number of SMN1, exon 7 5

② 결과해석


MD 1301-45 Consistent with a diagnosis of SMA 9

MD 1301-46Reduced probability of SMA 8

Consistent with a diagnosis of SMA 1


① MD1301-45 검체는 SMN1 유전자의 homozygous 결실 검체를 발송하였고, MD1301-46 검체는 heterozygous 결실 검체 또는 정상 검체를 발송하였습니다.

② MD1301-46 Exon 7 heterozygous deletion 검체에 대하여 1 개 기관이 결과해석에 있어 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다.

23. APOE 유전형 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-47: APOE ε3/ε4 genotype

MD 1301-48: APOE ε2/ε3 genotype

2) 검사방법



Allele-specific PCR 1

ARMS (amplification refractory mutation system) 1

PCR & RFLP 1

Pyrosequencing 1

Real-time PCR 3

Sequencing 2

Commercial kit

Bio-Core, ApoE genotyping PCR KIT 9

Bioneer, AccuPower® ApoE genotyping kit 4

BioSewoom, Apo E genotyping Kit 2

Genotech, Apo. E Genotyping Kit 1

Hain Lifescience GmbH, GenoType® ApoE 1

Innogenetics, INNO-LiPA ApoE 1

LG Life Science, ApoE Genotyping Real-time PCR 2

Seegene, Apolipoprotein E (ApoE) ACE Genotyping 11

Solgent, DiaPlexQ™ Apolipoprotein E (ApoE) Genotyping Kit 3

합계 43



MD 1301-47 APOE ε3/ε4 genotype 43

MD 1301-48 APOE ε2/ε3 genotype 43


① MD 1301-47 검체는 APOE, ε3/ε4 유전형 검체를, MD 1301-48 검체는 ε2/ε3 검체를 발송하였습니다.


24. MTHFR 유전형 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-49: MTHFR, 677C>T, heterozygote

MD 1301-50: MTHFR, wild

2) 검사방법




Pyrosequencing 1


Real-time PCR, melting curve analysis 1


Single base extension (SNaPshot) 1

Commercial kit

Bioneer, AccuPower® MTHFR 677 genotyping kit 1

BioSewoom, MTHFR (C677T, A1298C) kit 2

Seegene, MTHFR C677T, A1298C ACE kit 1

합계 21


① 검사결과


MD 1301-49Heterozygous variant (667C>T/wild type) 19

Homozygous normal (wild type/wild type) 2

MD 1301-50 Homozygous normal (wild type/wild type) 21

② 결과해석


MD 1301-49

Increased risk of hyperhomocysteinemia 5

No increased risk of hyperhomocysteinemia 13

해당 없음 3

MD 1301-50 No increased risk of hyperhomocysteinemia 21

4) 주관기관의견

① MTHFR, 677C>T, heterozygous variant 검체와 wild type 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 21 개 기관 중 2 개 기관이 MD 1301-49 검체에서 예상 유전형과 상이한 결과를 보고하였습니다. 또한 결과 해석에서는 5 개 기관이 예상결과와 상이한 결과해석을 보고하였습니다.

25. ABO 유전형 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-51: cis-AB/O

MD 1301-52: A/B

2) 검사방법





Sanger sequencing 5

Single base extension (SNaPshot) 2

합계 9



MD 1301-51 cis-AB/O 9

MD 1301-52 A/B 9


① MD 1301-51 검체는 cis-AB/O 유전형의 검체를, MD 1301-52 검체는 A/B 유전형의 검체를 발송하였습니다.


26. Fragile X Syndrome (FMR1) 분자유전검사

1) 검체내용

MD 1301-53: FMR1 gene, CGG expansion with pre-mutation (성별: 여성)

MD 1301-54: FMR1 gene, no CGG expansion (성별: 여성)

2) 검사방법



PCR and fragment length analysis, Southern blot 1

Fluorescent-PCR and Southern blot 1PCR and fluorescent based capillary electrophoresis (fragment length analysis) 2

Southern blot 2Triplet repeat primed PCR and fluorescent based capillary electrophoresis 1

Commercial kit Asuragen, AmplideX FMR1 PCR 6

합계 13



검체번호 Repeats (Allele 1 / Allele 2) 기관수

MD 1301-53

22/89 1

23/95 1

24/24 1

24/91 1

24/92 1

24/93 2

24/94 2

24/95 1

24/96 1

25/88 1

25/90 1

합계 13

MD 1301-54

34/34 1

37 1

39 1

39/39 8

39 1

미응답 1

합계 13

② 평가결과


MD 1301-53Normal (no expansion) 1

Premutation 12

MD 1301-54 Normal (no expansion) 13


① MD 1301-53 검체는 FMR 유전자의 CGG expansion with pre-mutation 검체를, MD 1301-54 검체는 정상 검체를 발송하였습니다.

② 참여한 13 개 기관 중 1 개 기관이 MD 1301-53 검체에 대하여 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다. 기관별 repeat 분포는 상기 표를 참고하시기 바랍니다.

27. DNA 염기서열판독

1) 검체내용

DNA sequence data

. SEC 1301-01 (NF1 유전자): c.5943+1G>A (splicing mutation)

. SEC 1301-02 (TSC1 유전자): c.2356C>T p.Arg786*

. SEC 1301-03 (KCNQ1 유전자): c.1022C>T p.Ala341Val

. SEC 1301-04 (MLH1 유전자): c.1758dupC p.Met587Hisfs*6

2) 분석소프트웨어

Software 기관수

ABI, Sequencing analsis 1

MT Navigator 1

Seqscanner 1

Seqscanner, Bioedit Sequence 1

Seqscanner, GENETYX 1

Seqscanner, Seqscanner 1

Seqscape 6

Seqscape, Mutation Surveyor 2

Seqscape, Seqscanner, SEQ_Man software, Varient Repoter 1

Sequencher 9

Sequencher, Seqscape 2

미입력 1

3) 돌연변이 database

사용 database 기관수 %

Align GVGD prediction 1 3.8

COSMIC(http://cancer.sanger.ac.uk) 1 3.8

Ensembl Genome Browser 1 3.8

Interactive biosoftware, Alamut 1 3.8

Literature search 7 26.9

Mutation database, HGMD 12 46.2

Mutation database, HGMD professional 5 19.2

Mutation database, Lab developed database 2 7.7

Mutation database, LOVD (Leiden open variant database) 8 30.8

NCBI dbSNP 16 61.5

PolyPhen-2 prediction 8 30.8

SIFT prediction 7 26.9


① SEC 1301-01 (NF1 유전자)

. 염기변이 명명

Variant No. 염기변이 명명 / 단백질변이 명명 / Zygosity 기관수

variant 1 기관 결과

c.5943+1G>A heterozygote 21

c.6006+1G>A heterozygote 2

c.6007A>G I2003V heterozygote 1

c.6326+1 G>A heterozygote 1

wild type heterozygote 1

미입력 1

합계 27

. 염기변이 해석

Variant No. 결과해석 기관수

variant 1

previously reported, cause of the disorder 18

previously unreported, expected to cause the disorder 1

previously unreported, may or may not be causative of the disorder 2

해당 없음 5

합계 26

* 비의료 기관의 염기변이 결과해석 항목은 평가에서 제외하였습니다.

② SEC 1301-02 (TSC1 유전자)




c.2356C>T p.Arg786* heterozygote 15

c.2356C>T p.Arg786Ter (p.R786X) heterozygote 1

c.2356C>T p.Arg786X heterozygote 3

c.2356C>T p.R786* heterozygote 2

c.2356C>T p.R786X heterozygote 3

c.2356C>T R786OPA heterozygote 1

C2590T NM_000368.4 R786STOP heterozygote 1

합계 26



variant 1previously reported, cause of the disorder 21

해당 없음 5

합계 26


③ SEC 1301-03 (KCNQ1 유전자)




c.1022C>T p.Ala341Val heterozygote 20

c.1022C>T p.A341V heterozygote 4

c.1022C>A A341V heterozygote 1

C1130T NM_00218.2 A341V heterozygote 1

합계 26



variant 1previously reported, cause of the disorder 21

해당 없음 5

합계 26


④ SEC 1301-04 (MLH1 유전자)




c.1758dupC p.Met587Hisfs*6 heterozygote 11

c.1758dupC p.Met587HisfsX6 heterozygote 3

c.1758dup p.Met587Hisfs*6 heterozygote 1

c.1758dupC p.Met587fs heterozygote 1

c.1758dupC p.Met587His*fs6 heterozygote 1

c.1758dupC p.Met587Hisfs heterozygote 1

c.1758dupC p.A587HfsX6 heterozygote 1

1957Cinsertion NM_000249.3 M587H heterozygote 1

c.1757_1758insC p.Met587Hisfs*6 heterozygote 1


c.1758_1759insC p.M587HfsX6 heterozygote 1


c.1758-9 Cinsdel P586frameshift heterozygote 1

합계 26



variant 1

previously reported, cause of the disorder 20

previously unreported, expected to cause the disorder 1

해당 없음 5

합계 26



. SEC 1301-01 (NF1 유전자): 염기변이 명명에 대하여 6 개 기관에서 예상결과와 상이한 결과를 보고하였고 염기변이의 해석에 대하여 2 개 기관이 예상결과와 상이한 결과를 보고 하였습니다.

. SEC 1301-02 (TSC1 유전자): 염기변이 명명에 대하여 2 개 기관에서 예상결과와 상이한 결과를 보고하였습니다. 염기변이의 해석에 대하여 참여한 모든 기관에서 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.

. SEC 1301-03 (KCNQ1 유전자): 염기변이 명명에 대하여 2 개 기관에서 예상결과와 상이한 결과를보고 하였습니다. 염기변이의 해석에 대하여 참여한 모든 기관에서 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.

. SEC 1301-04 (MLH1 유전자): 염기변이 명명에 대하여 10 개 기관에서 예상결과와 상이한 결과를보고 하였습니다. 염기변이의 해석에 대하여 참여한 모든 기관에서 예상결과와 일치하는 결과를 보고하였습니다.

· web view② md 1301-31 (hd causing allele) 검체의 경우 참여한 모든 기관이...

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