KomsanLeetanaporn

Aj.PiyawanChiengkriwate

When the surgeon face Hirschsprung’s Disease

1

Hirschsprung’s disease

คศ.1886Harold Hirschsprung กมารแพทยชาวเดนมารกนาเสนอรายงานผ ปวยเดกสองรายซ�งม

ภาวะทองอดต �งแตเกดทองผกอยางรนแรงมลาไสอกเสบ (enterocolitis)ตลอดจนภาวะทพโภชนาการ ผล

การตรวจศพพบการโปงพองของลาไสใหญเปนลกษณะสาคญและขนานนามโรคน �วา

“megacoloncongenitum” ในเวลาตอมาจงมการเปล�ยนช�อวา Hirschsprung’s disease

Pathology

ลกษณะทางพยาธวทยาของโรค Hirschsprung คอมการโปงพองของลาไสใหญ โดยปลายของ

สวนโปงพองคอย ๆ เรยวเปนกรวยลงไปตอกบลาไสขนาดปกตหรอเลกกวาปกตซ�งอยปลายลงไป เรยกสวน

กรวยน �วา transitionzone สาหรบสวนปลายของลาไสตอท�มการโปงพองน �จะไมพบเซลลปมประสาท

(absence of ganglion cell) ท �งใน myenteric และ submucosal plexus

Epidermiology

โรค Hirschsprung มอบตการณประมาณ 1 ตอ 5,000 ของการเกดมชพ สดสวนเพศชายตอหญง

ประมาณ 4 ตอ 1สาหรบประเทศไทยพบผ ปวยมประวตเปนโรคในสายตระกลต �งแตรอยละ 4ถง 8ซ�งความ

เส�ยงในการเกดโรคในผ สบสายเลอดมากข �นตามความยาวของลาไสใหญท�มพยาธสภาพ (aganglionic

segment) โดยในกลมผ ปวยท�มพยาธสภาพไมเกน rectosigmoid region หรอเปน short segment

disease โอกาสท�จะเปนซ �าในบตรคนถดไปมประมาณรอยละ 5 และผ เปนโรคมความเส�ยงท�จะถายทอด

ใหบตรประมาณรอยละ 2 ขณะท�ในกรณเปน long segment aganglionosisโอกาสถายทอดสลกสงถง

รอยละ 20ถง 30

Clinical feature

อาการทางคลนกของโรคHirschsprungมกพบต �งแตแรกเกด สวนใหญเกดจากขาดการบบตวของ

ลาไสจากการหายไปของ aganglionic segment รวมถงกลามเน �อหรดทวารไมคลายตว โดยท�วไปทารกท�

เปนโรคHirschsprungมกพบอาการไมถายข �เทา (meconium) ภายในอายหน�งวน ทองอด และลาไสอดก �น

ดงภาพท� 1 นอกจากน �อาจมลาไสอกเสบเปนอาการแสดงแรกในทารกแรกเกด อยางไรกตามผ ปวยบางคน

อาจจะไมมอาการแสดงในวยทารกแตอาจเกดอาการภายหลงไดเชน ทองผกเร �อร �ง ทองอด และขาด

สารอาหารอยางรนแรง

2

ภาพท� 1 An infant with Hirschsprung's disease and extensive small intestinal aganglionosis

Investigation

การตรวจวนจฉยท�เปนมาตรฐานทองของผ ปวยโรค Hirschsprungคอการทา rectal biopsy ซ�งจะ

ไมพบเซลลปมประสาทดงภาพท� 21

ภาพท� 2 A. Normal innervated rectum mucosa

B. Aganglionic rectum mucosa

นอกจากน �รวมกบการตรวจทางรงสวทยาโดยใช Barium enema เพ�อประเมนความยาวของ

aganglionic segmentดงภาพท� 3

3

A. B.

ภาพท� 3A. patient with delay pass of meconium and distended abdomen

B. Barium edema identified a transition zone at the rectum

สาหรบการประเมนการตอบสนองของกลามเน �อหรดบรเวณปลายสดของ rectum ตอการเพ�ม

ความดนใน rectum ใชการตรวจท�เรยกวา anorectalmanometry ดงภาพท� 43

ภาพท� 4anorectalmanometry

Management

การรกษาผ ปวยโดยวธการผาตดสามารถทาไดโดยการผาตดลาไสสวนท�ไมมเซลลปมประสาทออก

และนาลาไสสวนปกตใหมาตดกบทวารหนก โดยวธการผาตดน �นมหลายแบบท�นยมใชมดงน �

4

1. Swenson’s operation (Colorectosigmoidectomy)ดงภาพท� 51

ภาพท� 5 Dissecttion of rectum

2. Duhamel’s operation (Retrorectal pull-through)ดงภาพท� 61

ภาพท� 6

3. Soave – Boley’s operation (endorectal pull-through)ดงภาพท� 71

ภาพท� 7

5

4. Laparoscopic assisted colon suction biopsy and transanal pull-throughภาพท� 81

ภาพท� 8

Adult Hirschsprung’s disease

มผ ปวยโรค Hirschsprung บางกลมการวนจฉยลาชาเน�องจากไมมอาการแสดงของโรควยเดก

หรออาจจะมเพยงเลกนอย แลวรกษาหรอบรรเทาอาการดวยการใชยาได กรณวนจฉยโรค Hirschsprung

เม�ออายมากกวา 10 ป4 จะจดอยในกลม โรค Hirschprungในผใหญซ�งการวนจฉยโรคน �ในผใหญน �น

กระทาไดคอนขางยากผ ปวยสวนมากมกเปนผชาย และมอาการทองผกเร �อรงมากกวา 20 ป และ

จาเปนตองใชยาระบายอยางตอเน�องอาการอ�นท�พบไดแก อาการของลาไสอดตนเน�องมากจากอจจาระอด

ก �นในลาไสการบดพนของลาไสใหญจาก elongated colonic mesentery ทาใหขาดเลอด หรอทะล

เน�องมาจากการโปงพองของลาไสใหญ

การตรวจวนจฉย โรค Hirschsprungในผใหญไมตางจากในเดกแรกเกด โดยในผใหญมกจะพบ

พยาธสภาพชนด short aganglioic segment และ ultra-short aganglionic segment 10,11

การรกษาโรค Hirschsprungในผใหญใชวธการผาตดเชนเดยวกน ซ�งสวนใหญวธการผาตดมกใช

Duhamel procedure5,6,7การศกษาของ Wheatly et al.8พบวา Duhamel operation มอตรา

ภาวะแทรกซอนระดบรนแรงรอยละ10และเลกนอยรอยละ 2 สาหรบผลของการผาตดไดผลดรอยละ 91

นอกจากน � Kim et al.9ศกษาในผ ปวย 11 คน ท�ทาการผาตดโดย Duhamel procedure พบวาม

ภาวะแทรกซอนระดบรนแรง 3 คน ผลของการผาตดระยะยาวสวนใหญไดผลด ยกเวนหน�งคนมปญหา

impotence

6

ปจจบนมการศกษาเก�ยวกบการผาตด anorectalmyectomyในผ ปวยท�เปนโรค Hirschsprung

ชนด short segment โดย Lynn HB, et al.12ไดศกษาผ ปวย 35 คน ท�เปนโรค Hirschsprung ชนด

shortsegment พบวา หลงการผาตด posterior anorectalmyectomyมผ ปวย 16 คน(45.7%)ไดผลด แตม

ผ ปวย 17 คน (48.6%) ท�ตองการผาตดรกษาเพ�มเตม และในประเทศไทยไดมการศกษาJirawatPattana-

arun,et al.13 รายงานการผาตด internal sphincter myectomyในผ ปวยโรค Hirschsprung7 ราย พบวา

ทกรายไมมผลขางเคยงจากการผาตด และ 4 คนมผลการผาตดและตดตามเปนเวลา 26 ถง 86 เดอน

พบวาไดผลด

Long term result

ปจจบนมการศกษาและการผาตดมากมายท�ไดผลท�ดในการรกษาผ ปวยโรค Hirschsprungแต

หากมาดท�การตดตามและการประเมนขอมลของ long term result หลงการผาตดแลวพบวายงไมคบหนา

เน�องจากหลายสาเหต อาท การไมสามารถระบการทางานของลาไสปกตได และไมมการตรวจวดท�เปน

มาตรฐาน รวมไปถงผลของส�งแวดลอมของคนไขท�มผลตอพฤตกรรม14เชน วฒนธรรมในการกน ฐานะทาง

เศรษฐกจซ�งสามารถสงผลตอการทางานของลาไสได

จากการศกษาในปจจบน พบวามหลกฐานของ persistent bowel dysfunction ในผ ปวยหลายคน

ซ�งอาการท�พบบอยท�สดคอทองผก incontinence และลาไสอกเสบRescorla et al.15 พบวารอยละ 88ของ

ผ ปวยท�จะมอาการถายลาบากและทองผกภายใน 5 ป หลงการผาตด แตอาการน �จะดข �นเม�อเวลาผานไป

และ ผ ปวยรอยละ 100มความพอใจตออาการของตวเองภายใน 15 ปโดยการเหลาน �มกจะรกษาไดดวยยา

ระบาย และไมตองตรวจวนจฉยเพ�มเตม

Redo procedures

ถงแมวาจะมการศกษามากมายถงผลลพธท�ดของการทาผาตดในผ ปวยโรค Hirschsprungแตกยง

มผ ปวยบางสวนท�เกดผลขางเคยงซ�งมความจาเปนในการทา redo pull-through procedure ซ�งมขอบงช �

ไดแก16-19

7

1.ยงมสวนของลาไสท�ม aganglionosis

2. Severe stricture

3. Dysfunctional bowel segment

4. มการบวมของลาไสซ�งเกดจากทองผก

5. anocutaneous fistula

6. intestinal neuronal dysplasia

กอนท�จะทา redo procedure น �น ควรมการตรวจรางกายและตรวจทางหองปฏบตการเพ�อยนยน

ผลการตรวจ 4 ประการ20 ไดแก 1. Anorectal palpation โดยศลยแพทยผ มประสบการณ 2. Biopsies

and histochemical examinations โดย experienced pathologist 3. Endosonography to exhibit

formation of scars surrounding the pelvic floor 4. Radiology studies to show the megacolon and

possibly the length of the transition zone

หตถการน�แบงได 2 แบบ คอ myomectomy หรอ redo pull-through procedure21 ศลยแพทย

สวนใหญนยมผาตดโดยวธ Duhamel หรอ Swenson type ซ�งมอตราสาเรจต �งแตรอยละ 34 ถง 9416-19ซ�ง

การผาตดท �งสองน �มกมภาวะแทรกซอนเชน difficult pelvic dissection ใน Swenson procedure การขด

ตวของ pull-through bowel ใน Duhamel procedure22Gobran et al.23ไดศกษาเก�ยวกบการใช

transanalendorectal pull through ใน redo procedure 7 รายในอายระหวาง 2.5 ถง 6 ป พบวามเพยง 1

คนท�เกด anastomotic stenosis ซ�งสามารถรกษาไดดวยการขยาย 2 คร �ง อาการลาไสอดตดหายไปจาก

ผ ปวยทกคน นอกจากน �มอาการenterocolitisเกดข �น 2 คน ซ�งสามารถรกษาไดโดย conservative

treatment โดย Gobranสรปวาการทา redo TEPT น �นงายและไดผลลพธท�ดกวาการทา standard pull-

through procedures

ส�งสาคญในกอนทา redo procedure จะตองใหขอมลผลการรกษาแกผ ปวยและครอบครววา

อาจจะไมทาใหการกล �นอจจาระดข �นTeitelbaumet al.21ไดบรรยายถงการทดลองในผ ปวย26 คนท�ทา redo

procedures และมการตดตาม 14 ปพบวาในผ ปวยท�ไมมปญหาทางระบบประสาทและอายเกน 3 ป รอย

ละ 92สามารถกล �นอจจาระได โดยผ ปวยจะมอจจาระ 1 ถง 10 คร �งตอวน โดยเฉล�ย 3.2 คร �ง

8

Quality of life

คณภาพชวตเปนการวดท�ยากและศกษาในหลายหลากมตรวมถงทางดานรางกาย จตใจ จต

วญญาณ การทางาน สงคม เน�องจากการศกษาเร�องคณภาพชวตยงขาดแบบการศกษาท�เหมาะสม และ

ขาดตวช �วดท�ด ดงนนการศกษาสวนใหญจงมกจะมงเนนไปท�การทางานของอวยวะมากกวาการตดตาม

เร�องจตใจสงคมของผ ปวยและครอบครว การถายอจจาระเปนปจจยท�สาคญท�สดท�มผลตอผ ปวยดานจต

สงคม24,25 แตโชครายท�ผ ปวยสวนใหญมกจะใหความสาคญตอการถายอจจาระนอยและไมเปนจรง

เน�องจากผ ปวยตองการเอาใจแพทยหรอปฎเสธปญหาวาไมมจรง

พฒนการดานอารมณและจดสงคมมกจะเปนปกตในผ ปวยท�ไมไดมอาการท�รนแรง และหากถาม

การชวยเหลอจากในครอบครวผลการกษาของผ ปวยท�มปญหาเลกนอย มกจะไดรบการยอมรบมากกวาใน

ผ ปวยกลมอ�นท�ผลการรกษาดกวา ในผ ปวยท�มปญหาทางอารมณมกจะทาใหปญหาดานอ�นมากข �น และ

สมพนธกบการกล �นอจจาระและการปฏบตตวในหองเรยน Moore et al.26แสดงถงอายของผ ปวยในแตละ

ชวงอาย ในเดกท�ไดรบการดแลด (>50th percentile weight for age) พบโรค Hirschsprungท�อาย 13 ป

และในเดกท�มน �าหนกอยในชวง 10th ถง 50thpercentileอายเฉล�ยอยท� 10 ป และในเดกท�มน �าหนก 3rdถง

10thpercentileอายเฉล�ยอยท� 7 ป และในผ ปวยท�มน �าหนกนอยกวา 3rd percentile พบวามอายอยท� 5 ป

ในเดกท�อายต�ากวา 12 ปมกพบวามความเครยดทางจตวญญาณท�เกดจากความผดปกตใน

ทางเดนอาหาร มากกวาในเดกท�อายมากกวา 12 ป27 ความผดปกตน �นรวมถงอาการทองผก ทองเสย fecal

soiling ปวดทอง และทองอด เดกอายต�ากวา 12 ป จะขาดเรยนเน�องจากอาการผดปกตในทางเดนอาหาร

คดเปนรอยละ 51ซ�งมากกวาเดกท�มอายมากกวา 12 ป ท�เปนรอยละ 4 เดกอายต�ากวา 12 ป จะตอง

หลกเล�ยงอาหารบางชนดมากกวาเดกอายมากกวา 12 ป อาหารเหลาน �คอ อาหารท�ออกหวาน dairy

products พชตระกลสม ยสต อาหารพวกแปง และน �าอดลม

โรค Hirschsprungมผลเสยตอครอบครวอยางมนยสาคญ พบวามปญหาทางการเงนเน�องจาก

การรกษาโรค Hirschsprung รอยละ 28มปญหาทางสงคมรอยละ 35 มปญหากบคแตงงานรอยละ 13

เน�องจากความเครยดและการทางานผดปกตของทางเดนอาหาร พอแมของผ ปวยมอาการซมเศรารอยละ

32สบสนรอยละ 46กระวนกระวายรอยละ 56และไมสนใจเร�องอนาคตของเดกรอยละ 1128

9

สาหรบผลตอตวผ ปวยเอง พบวารอยละ 50ของผ ปวยอายมากกวา 12 ป เกดความซมเศรา สบสน

กระวนกระวาย และยากท�จะมความหวงตออนาคต แตกม ถงรอยละ 61ท�ยงมหวงอย โดยสรปผ ปวยเดก

โรค Hirschsprungพบอาการซมเศรารอยละ 18มความกระวานกระวายสงรอยละ 24 และมปญหาดาน

พฤตกรรมรอยละ 1429

ในป 2004 Hartman et al.28 และคณะไดศกษาเก�ยวกบคณภาพชวตของผใหญท�มโรค

Hirschsprung 142 คน โดยเปรยบเทยบกบคนปกต ท �งทางดานการทางานของอวยวะท�มโรค และ

ทางดานจตสงคม พบวาผ ปวยโรค Hirschsprungเม�อเทยบกบคนปกตแลว มปญหาดาน psychosocial

มากกวา แตเร�อง constipation and fecal continence ไมพบมเปนปญหาตอผ ปวยมากนกตอมาในป

2011 Hartman et al.29ไดศกษาทบทวนพบวาเม�อเปรยบเทยบในกลมเดกและวยรนแลว พบวาเดกม

คณภาพชวตท�ดกวาวยรน แตม disease function มากกวา

สรป

โรค Hirschsprungเปนโรคท�เกดจากการโปงพองของลาไสใหญสวนปลายท�เกดจากพยาธสภาพ

aganglionic segment แตกาเนดและสามารถถายทอดสลกหลานได ผ ปวยสวนใหญมกเปนเดกแรกเกด

และมกมอาการไมถาย meconium ทองอดและลาไสอดก �น และมบางสวนอาจแสดงอาการเม�อโตแลว โดย

สวนใหญมกจะมอาการทองผกเร �อรง หากอาการเปนหลง 10 ขวบจะเรยกวาโรค Hirschsprungในผใหญ

การวนจฉยนยมทา barium edema และ anorectalmanometryการรกษาดวยวธผาตดโดยผาลาไสสวนท�

ไมมเซลลปมประสาทออกและนาสวนปกตมาตดกบทวารหนก โดยมวธผาตดมหลายวธ หลงการผาตด

ผ ปวยสวนใหญจะมผลการผาตดด แตมบางคนท�อาจจะมผลท�ไมดและอาจจะตองทาการผาตดซ �าได หลง

การผาตดพบวาผ ปวยมคณภาพชวตท�ด ท �งน �ข �นอยกบ bowel function ของผ ปวยเปนหลก

10

Reference

1. Ramon Nunez, Maneel Lopez-Alonso, editors. Hirschsprung’s disease: diagnosis and

treatment. New York:Nova Biomedical Books;2009.

2. Philip HG, Santhat N, editors. Principles and Practice of Suyrgery for the Colon, Rectum,

and Anus. 3rded. New York:Informa health care; 2007.

3. Diamant NE, Kamm MA, Wald A, et al. AGA technical review on anorectaltesting

techniques. Gastroenterology 1999; 116:735-60.

4. Barnes PR, Lennard-Jones JE, Hawley PR, et al. Hirschsprung's disease and idiopathic

megacolon in adults and adolescents. Gut 1986;27:534–41.

5. Elliot MS, Todd IP. Adult Hirschsprung’s disease: Results of the Duhamel pro-cedure. Br

J Surg 1985;72:884–5.

6. Hung WT, Chiang TP, Tsai YW, et al. Adult Hirschsprung’s disease. J PediatrSurg 1989;

24:363–6.

7. Steichen FM, Talbert JL, Ravitch MM. Primary side-to-side colorectal anastomosis in the

Duhamel operation for Hirschsprung’s disease. Surgery 1968;64:475–83.

8. Wheatley MJ, Wesley JR, Coran AG, et al. Hirschsprung’s disease in adolescents and

adults. Dis Colon Rectum 1990;3:662–9.

9. Kim CY, Park JG, Park KW, et al. Adult Hirschsprung’s disease. Results of the Duhamel

procedure. Int J Colorectal Dis 1995;10:156–60.

10. Ikeda K, Goto S. Diagnosis and treatment of Hirschsprung’s disease in Japan. Ann

Surg1984;199:400–5.

11. Endo M, Hayashi A, Ishihana M, et al. J PediatrSurg 1994;29:1310-4.

12. Lynn HB, van Heerden JA. Rectal myectomy in Hirschsprung disease: a decade of

experience. Arch Surg 1975;110: 991-4.

11

13. Jirawat P, Tawornrath R, Kasaya T, et al.Internal sphincter myectomy for adult

Hirschsprung's disease: a single institute experience.J Med Assoc Thai 2010;93:911-5.

14. Engum SA, Grosfeld JL. Long-term results of treatment of Hirschsprung’sdisease.

SeminPediatrSurg 2004;13:273-85.

15. Rescorla FJ, Morrison AM, Engles D, et al.Hirschsprung’s disease. Evaluation of mortality

and long-term function in 260 cases. Arch Surg 1992;127:934-42.

16. Wilcox DT, Kiely EM. Repeat pull-through for Hirschsprung’s disease. J PediatrSurg

1998;33:1507-9.

17. Weber TR, Tortuna RS, Silen ML. Reoperation for Hirschsprung’ disease. J PediatrSurg

1999;34:154-6.

18. Sarioglu A, Tanyel CF, Buyukpaukcu N. Redo operations of Hirschsprung’s disease.

IntSurg 1998;83:333-5.

19. Langer J. Repeat pull-through surgery for complicated Hirschsprung’s disease:

Indications, techniques, and results. J PediatrSurg 1999;34:1136-41.

20. Schweizer P, Berger S, Schjweizer M. Repeat pull-through surgery for complicated

Hirschsprung’s disease-principles derived from clinical experience. J PediatrSurg 2007;

42:536-43.

21. Teitelbaum DH, Coran AG. Reoperative surgery for Hirschsprung’sdisease.

SeminPediatrSurg 2003;12:124-31.

22. vanLeeuwen K, Teitelbaum DH, Elhalaby EA. Long-term follow-up of redo pull-through

procedures for Hirschsprung’s disease: Efficacy of the cndorectal pull-through. J

PediatrSurg 2000;35:829-33.

23. Gobran TA, Ezzat A, Hassan ME. Redo transanalendorectal pull-through: A preliminary

study. PediatrSurgInt 2007;23:189-93.

24. Yanchar NL, Soucy P. Long-term outcome after Hirschsprung’s disease: Patients’

perspective. J PediatrSurg 1999;34:1152-60.

12

25. Diseth TH, Bjornland K, Novik TS, et al. Bowel function, mental health, and psychosocial

function in adolescents with Hirschsprung’s disease. Arch Dis Child 1997;76:100-6.

26. Dibley MJ, Goldsby JB, Staehling NW, et al. Debelopment of normalized curves for

international growth reference: historical and technical considerations. Am J ClinNutr

1987;46:736-48.

27. Athanasakos E, Starling J, Ross F, et al. An example of psychological adjustment in

chronic illness: Hirschsprung’s disease. PediatrSurgInt 2006;22:319-25.

28. Hartman EE, Oort FJ, Aronson DC, et al. Critical factors Affecting Quality of Life of adult

patients with anorectal malformations or Hirschsprung’s disease. Am J Gastroenteral

2004;99:907-13.

29. Hartman EE, Oort FJ, Aronson DC.Quality of life and disease-specific functioning of

patients with anorectal malformations or Hirschsprung’s disease: a review. Arch Dis Child

2011;96:398-406.