workshop deteksi dini dan diagnosis gangguan spektrum ... filetersebut ditandai dengan tiga gejala...
TRANSCRIPT
0 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
1 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
PEDOMAN PELATIHAN
DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS
GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME
(GSA)
Soetjiningsih
I Gusti Ayu Trisna Windiani
I Gusti Agung Ngurah Sugitha Adnyana
UKK Tumbuh Kembang-Pediatri Sosial
Bagian/SMF Ilmu Kesehatan Anak FK UNUD- Sanglah
Denpasar
2015
2 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
3 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
DETEKSI DINI DAN DIAGNOSIS GANGGUAN SPEKTRUM AUTISME (GSA)
PENDAHULUAN
Autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan, sebelumnya dikenal dengan
gangguan perkembangan pervasif. Berdasarkan Diagnostic Manual of Mental Disorder-IV-
Text Revision (DSM-IV-TR), autisme terdiri dari 5 subdiagnosis yaitu: 1) Gangguan autistik,
2) Sindrom Asperger, 3) Gangguan perkembangan pervasif yang tidak spesifik (Pervasive
Developmental Disorder-Not Otherwise Specified/PDD-NOS),4) Gangguan disintegratif masa
anak (Childhood Disintegrative Disorder/Sindrom Heller) dan 5) Sindrom Rett. Gangguan
tersebut ditandai dengan tiga gejala utama yaitu: 1) defisit kemampuan interaksi sosial, 2)
defisit kemampuan komunikasi, dan 3) perilaku berulang serta minat yang terbatas.1,2
Pada tahun 2013, American Psychiatric Association3 melakukan perubahan DSM-IV-
TR menjadi Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5). Istilah gangguan
perkembangan pervasif tidak lagi digunakan, diganti dengan autism spectrum disorders (ASD)
atau gangguan spektrum autisme (GSA). Berdasarkan DSM-5 gejala GSA hanya dibagi
menjadi 2 yaitu: 1) gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial, 2) adanya perilaku
restriktif (terbatas) dan repetitive (berulang-ulang). Gangguan spektrum autisme, mencermikan
karakteristik klinis yang luas, tidak lagi dibagi menjadi beberapa subtipe.
Gangguan spektrum autisme sampai saat ini belum diketahui penyebabnya. Beberapa
penelitian mendapatkan berbagai faktor yang saling terkait, baik faktor genetik maupun non-
genetik.3-5
Sebagian besar GSA didiagnosis sekitar usia 2 tahun, dimana prevalens GSA lebih
besar pada lelakidibandingkan perempuan yaitu berkisar 3:1 sampai 6,5:1.3,6 Prevalens GSA di
Eropa dan Amerika Utara diperkirakan 6/1000.2.6 Studi terakhir mendapatkan prevalens GSA
pada negara di Amerika Serikat(AS) dan non-AS mencapai 1% populasi, dengan perkiraan
pada anak dan dewasa sama.6 Prevalens GSA pada kunjungan Poliklinik Tumbuh Kembang
RSUP Sanglah, usia 18-48 bulan sebesar 9,7%, dimana lelaki 4,7 kali lebih banyak
dibandingkan perempuan.7
Prevalens gangguan perkembangan pervasif sebesar 63,7/10.000. Angka tersebut
berdasarkan kalkulasi prevalens gangguan autistik, PDD-NOS, dan sindrom Asperger.
Prevalens gangguan autistik meningkat dalam 15-20 tahun terakhir. Berdasarkan beberapa
penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 1987, prevalens gangguan autistik diperkirakan
sekitar 7/10.000. Berdasarkan 18 penelitian yang telah dipublikasi sejak tahun 2000, prevalens
gangguan autistik meningkat rata-rata sekitar 20,6/10.000. Prevalens gangguan autistik
berkisar dari 0,7/10.000 sampai 72,6/10.000. Perbandingan lelaki dan perempuan sebesar
4,2:1. Indonesia diwakili oleh Yogjakarta mendapatkan prevalens gangguan autistik sebesar
11,7/10.000, besar sampel 5.120, usia 4-7 tahun. Prevalens PDD-NOS diperkirakan 1,8 kali
dibandingkan gangguan autistik, yaitu sekitar 37,1/10.000. Prevalens sindrom Asperger tetap
konsisten lebih rendah dibandingkan gangguan autistik yaitu diperkirakan sekitar 6/10.000, 1/3
sampai ¼ dari prevalens gangguan autistik.8
Tingginya angka prevalensi tersebut belum jelas apakah berhubungan dengan ekspansi
kriteria diagnosis dari DSM-IV yang memasukkan kasus subthreshold, peningkatan
4 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
kewaspadaan, perbedaan metodologi, atau memang peningkatan sebenarnya dari GSA.3
Berbagai alasan yang disampaikan untuk menjelaskan terjadinya peningkatan prevalens GSA
yaitu: peningkatan anak yang dirujuk ke layanan spesialis; pola rujukan yang lebih baik;
ketersediaan layanan kesehatan spesialis;peningkatan kepedulian masyarakat dan tenaga
profesional; perubahan konsep diagnostik/perubahan kriteria diagnostik; peningkatan efisiensi
dalam metode identifikasi kasus; perbedaan metode penelitian yang digunakan, baik jumlah
sampel, waktu atau tempat penelitian.8,9
Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, terutama adanya defisit komunikasi verbal
dan non verbal. Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada kemampuannya pada
usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan. Berdasarkan hal tersebut
American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan agar melakukan skrining GSA
pada usia 18 bulan dan 24 bulan, namunhanya sedikit dokter anak yang menggunakan
instrumen skrining GSA.2,10 Berbagai alasan yang dikemukakan antara lain: memerlukan waktu
yang lama; ketersediaan intrumen skrining; ketrampilan melakukan skrining.
Alat atau instrumen deteksi dini (skrining) yang baik harus memiliki sensitifitas yang
sangat tinggi, meskipun spesifisitasnya sedikit rendah.11 Instrumen yang telah teruji
validitasnya, sebagai skrining GSA adalah Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-
CHAT) dengan sensitifitas 0,85 dan spesifisitas 0,93-1,0.2,12,13 Skrining GSA dengan M-
CHAT versi bahasa Indonesia yang telah diterjemahkan oleh Soetjiningsih memiliki validitas
yang baik. Deteksi dini GSA ini perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini,
intervensi intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan, perilaku dan adaptif
yang baik pada GSA.10 Diagnosis GSA sampai saat ini masih sangat terlambat, rata-rata pada
saat usia 60 bulan jika dilakukan oleh bukan tenaga profesional, dan usia 13 bulan oleh tenaga
profesional.6
PENYEBAB
Penyebab pasti GSA sampai saat ini belum jelas diketahui. Berbagai faktor yang saling terkait
diduga sebagai penyebab GSA. Penelitian mengenai faktor risiko GSA diteliti sejak 40 tahun
yang lalu, beberapa faktor yang dihubungkan dengan kejadian GSA:5,14
1. Faktor genetik
Peran genetik sebagai penyebab GSA cukup signifikan yaitu sekitar 37-90%. Lebih dari 15%
kasus GSA dihubungkan dengan adanya mutasi genetik.3 Adanya satu saudara kandung dengan
GSA merupakan faktor risiko paling kuat untuk kejadian GSA pada anak. Kejadian GSA
meningkat 50% pada saudara kandung jika dalam keluarga mempunyai dua atau lebih anak
GSA. Saudara kandung anak GSA juga mempunyai risiko yang meningkat untuk mengalami
gangguan komunikasi dan keterampilan sosial. Pada kembar monozigot risiko terjadinya GSA
sebesar 96%, sedangkan kembar dizigot 27%, namun faktor lingkungan perinatal dan genetik
berperan dalam terjadinya GSA.2,15
Pada GSA terjadi peningkatan kadar serotonin platelet (5-HT). Jenis kelamin juga
berperan dalam terjadinya GSA karena keterlibatan kromosom X. Suatu studi mendapatkan
adanya bukti gen yang terlibat terjadinya GSA pada kromosom 2,3,7,15,16,17,22. Beberapa
sindrom yang sering dihubungkan dengan GSA adalah sindrom fragile-X, sindrom fetal
alcohol, sindrom Angelman, sindrom Smith-Lemli-Opitz, sindrom Rett, fenilketonuria, dan
gangguan neurokutaneus.6,14,15
5 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
2. Faktor imunologik
Beberapa penelitian melaporkan adanya ketidakcocokan imunologi (immunological
incompatibility) dimana limfosit anak GSA bereaksi dengan antibodi ibu, yang meningkatkan
kemungkinan terjadi kerusakan jaringan saraf embrionik. Hipotesis ini masih dalam
penelitian.15
3. Faktor prenatal, perinatal, dan postnatal
Beberapa faktor risiko prenatal terjadinya GSA yang telah diteliti adalah: diabetes dalam
kehamilan, dimana anak dua kali lipat lebih banyak mengalami GSA; perdarahan dalam
kehamilan, 81% terjadi peningkatan risiko kejadian GSA; penggunaan obat-obatan selama
kehamilan 46% meningkatkan risiko GSA; usia ibu lebih dari 30 tahun, 27% meningkatkan
risiko GSA; usia ayah lebih tua, dimana setiap peningkatan 5 tahun usia ayah, terjadi
peningkatan 3,6% risiko GSA.5,16
Hasil yang berbeda-beda antar penelitian didapatkan untuk infeksi selama kehamilan,
nausea/vomit, perdarahan, penambahan berat badan ibu, usia ibu saat melahirkan, usia ayah
saat anak dilahirkan, urutan kehamilan, merokok selama hamil, dan preeklampsia.16
Abnormalitas otak selama trimester pertama dan kedua (periode prenatal) sering
dihubungkan dengan kejadian GSA pada anak, hal ini terutama berkaitan dengan pengaruh
lingkungan (misalnya, thalidomide yang bersifat teratogen, asam valproat, atau pengaruh
infeksi seperti rubella dan cytomegalovirus).2,5,16
Beberapa faktor risiko perinatal yang dikaitkan dengan kejadian GSA, dari berbagai
meta-analisis yaitu: presentasi abnormal dalam kandungan; komplikasi plasenta; gawat janin;
trauma lahir; gemelli; perdarahan ibu; berat badan lahir rendah (BBLR); intrauterine growth
retardation (IUGR); skor Apgar buruk; aspirasi mekoneum; kelainan kongenital; anemia
neonatal; inkompatibilitas ABO atau rhesus; hiperbilirubinemia. Pengaruh berat badan lahir,
usia kehamilan, dan proses persalinan banyak diteliti, namun belum ada hasil penelitian yang
konsisten.5,17
Faktor postnatal seperti pemberian vaksin measles, mumps, rubella (MMR) dan vaksin
yang mengandung merkuri tidak terbukti secara valid berhubungan dengan kejadian GSA.2,6
Hasil meta-analisis mendapatkan tidak cukup bukti untuk menyatakan satu faktor
perinatal atau neonatal sebagai penyebab GSA, walaupun beberapa penelitian menyatakan
paparan beberapa faktor perinatal dan neonatal secara bersama-sama meningkatkan risiko
GSA.2,6,18
GEJALA
Gejala klinis GSA dapat diketahui sejak dini, namun sering tidak jelas (substle), dan sulit
diketahui oleh orangtua. Gejala klinis GSA tampak pada usia 18 bulan, sehingga sebagian besar
dibawa orangtuanya ke tenaga kesehatan pada saat usia 15 bulan atau 18 bulan dengan keluhan
keterlambatan bicara.2,6 Onset usia GSA bervariasi dan sering berhubungan dengan beratnya
gangguan. Gejala dijumpai lebih awal dari 12 bulan bila gejala yang dialami terlalu berat, atau
lebih dari 24 bulan bila gejala ringan.Beberapa anak dengan GSA menunjukkan regresi pada
kemampuannya pada usia 15 bulan dan 24 bulan, jarang terjadi regresi setelah usia 24 bulan.
Ciri awal GSA adalah gangguan perhatian yang berupa tidak bisa menunjuk, menyatakan, atau
menunjukkan benda untuk berbagi kepada orang lain, atau gagal mengikuti perintah seseorang
atau kontak mata.15
6 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Gangguan spektum autisme memiliki gambaran yang sangat luas dan bersifat
individual. Gambaran patognomonis GSAtidak ada, namun adanya defisit sosial merupakan
gambaran dini yang dijadikan red flags GSA. Gambaran inti GSA adalah defisit kemampuan
komunikasi dan interaksi sosial, restriktif (terbatas), repetitif (diulang-ulang), pola perilaku,
minat, aktivitas dan ketertarikan yang stereotipi. Gambaran klinis anak GSA berbeda satu anak
dengan anak lainnya. Anak dapat dikeluhkan “berbeda” pada awal-awal kehidupan, keluhan
keterlambatan perkembangan bahasa pada usia 2 tahun. Normal atau regresi dan kehilangan
kemampuan setelah usia 1 tahun. Pada usia sekolah gurunya mengeluh anak kesulitan
berinteraksi dengan teman sebayanya.2,6,10
Defisit sosial ditandai dengan gangguan pada kemampuan sosial resiprokal (timbal
balik) dan interaksi sosial non verbal. Anak tidak memiliki hubungan dengan lingkungan
sekitar, mereka lebih suka sendiri, tidak menanggapi panggilan orangtua, sangat jarang
memberikan atensi, dan kurang menunjukkan gesture (bahasa tubuh) dan vokalisasi. Pada saat
bayi tidak bisa memberikan senyum sosial, dan makin besar usia bayi akan makin tampak jelas
gejala. Pada anak yang lebih besar tidak menunjukkan kontak mata. Perkembangan sosial pada
masa berikutnya ditandai dengan perlekatan yang atipikal, namun bukan benar-benar
menghilang. Anak tidak dapat membedakan orang-orang terdekat, seperti orangtua atau
pengasuh, dan tidak berespon lebih bila bertemu dengan orang asing. Anak seringkali
menunjukkan gejala kecemasan bila kegiatan yang sedang mereka lakukan dihentikan serta
kesulitan melakukan permainan kelompok.2,6
Keterlambatan bicara, bahasa yang diulang-ulang, meniru ucapan seseorang tanpa
tujuan komunikasi (ekolali), kata yang terlepas tiba-tiba, dan kata tertentu yang disukai
merupakan presentasi klasik dari gejala GSA. Defisit pre-speech dapat muncul sebelum
munculnya gejala klasik tersebut, meliputi: 1) kurangnya gerak tubuh yang sesuai, 2)
kurangnya ekspresi tubuh yang menunjukkan kehangatan, 3) kurangnya interaksi terhadap
vokalisasi yang biasa diucapkan antara orangtua dan bayi (yang biasanya sudah dikenali bayi
pada anak usia 6 bulan), 4) Anak kurang mengenali ibunya (atau ayah, atau pengasuh), 5) tidak
memedulikan panggilan, 6) belum babbling pada usia 9 bulan, 7) tidak ada atau menurunnya
gesture pre-speech, 8) kurangnya ekspresi diri, 9) kurang tertarik atau respon terhadap
situasi/pernyataan sehari-hari.2
Anak GSA pada usia sekolah dan menjalani pendidikan formal akan mengalami
peningkatan kemampuan sosial. Kejanggalan yang ditemukan biasanya hanya pada saat
permainan spontan dengan teman sebayanya. Anak pada usia yang lebih besar seringkali
dikatakan berperilaku aneh oleh teman-teman sebayanya. Pada usia yang lebih besar lagi, anak
dengan GSA seringkali berperilaku sebagai anak pendiam. Anak GSA dalam bidang kognitif,
anak dengan GSA sering menunjukkan kemampuan lebih pada perintah visual-spasial, namun
menunjukkan kekurangan pada kemampuan verbal. Anak kesulitan menunjukkan tahapan
emosi dan seringkali tidak dapat menunjukkan empati. Anak GSA sebenarnya menginginkan
hubungan pertemanan dengan orang lain, atau pada penderita GSA dengan kemampuan
fungsionalnya yang lebih baik, penderita dapat merasa bahwa kemampuan sosialnya seringkali
menjadi penghalang dalam membangun pertemanan.2,6,15
Pada tahun pertama kehidupan, anak GSA seringkali kehilangan kemampuan untuk
bermain yang bersifat eksploratif. Pada saat bermain anak tidak mengeluarkan suara. Boneka
atau alat permainan seringkali tidak dimainkan dengan cara yang lazim dan permainan yang
7 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
dilakukan sering bersifat ritual atau terus diulang. Anak GSA juga tidak menunjukkan perilaku
meniru seperti teman sebayanya. Anak GSA memperlihatkan bahasa tubuh yang kaku,
berulang, dan monoton pada saat bermain. Perilaku ritual (terus diulang) dan kompulsif muncul
pada usia anak-anak dini. Anak GSA seringkali menikmati spinning (berputar), banging
(memukul-mukul barang), dan sangat suka permainan menyiram air. Perilaku obsesif
kompulsif seringkali ditemukan, seperti menderetkan barang, dan seringkali anak yang lebih
besar memiliki keterikatan dengan benda kesayangannya. Anak GSA dengan gangguan
intelektual berat seringkali memiliki perilaku membahayakan diri sendiri. Perilaku stereotipi,
tidak mampu berperilaku santun, dan menunjukkan ekspresi negatif bila berhadapan dengan
lingkungan yang tidak disukai. Mengubah susunan perabotan, pindah ke rumah baru, atau
bahkan mengubah waktu makan atau mandi dapat menyebabkan kepanikan atau tantrum.
Perilaku stereotipi atau repetitif termasuk stereotipi motorik sederhana (misalnya bertepuk
tangan, mengibaskan jemari), penggunaan obyek repetitif (misalnya memutar koin, menyusun
mainan), dan bicara repetitif (misalnya ekolali).2,6
Defisit motorik sering dijumpai, seperti gaya berjalan aneh, janggal, dan kelainan
motorik lainnya (misalnya berjalan jinjit). Perilaku melukai diri sendiri (misalnya
membenturkan kepala, siku), perilaku merusak, dan gangguan intelektual lebih sering
dijumpai.3
Gambaran fisik yang berkaitan dengan GSA
Anak GSA seringkali tidak menampakkan adanya gambaran fisik yang patognomonis. Pada
anak GSA seringkali memiliki kelainan fisik minor seperti kelainan pada telinga, dan memiliki
kelainan bagian otak sejak intrauterin. Sebagian besar anak GSA tidak mengalami dominansi
tangan dan lateralisasi pada waktunya. Pada GSA terjadi peningkatan volume otak, dimana 15-
20% mengalami makrosefali saat usia 5 tahun.15
NEUROPATOLOGI DAN NEUROIMAGING
Berbagai penelitian telah dilakukan untuk mengetahui neurobiologi GSA. Pada GSA terdapat
perbedaan mendasar pertumbuhan otak dibandingkan dengan anak normal. Beberapa kelainan
yang terjadi meliputi: penurunan sel-sel Purkinje di serebelum; abnormalitas maturasi pada
sistem limbik yaitu penurunan ukuran neuron, densitas sel meningkat, penurunan kompleksitas
neurofil; abnormalitas kortek frontal dan temporal; perubahan ukuran dan jumlah sel di nukleus
diagonal Broca, nukleus serebelar dan olive inferior; abnormalitas batang otak dan malformasi
neokortikal.2
Pemeriksaan magnetic resonance imaging (MRI) mendukung adanya peningkatan
volume otak pada GSA, dimana 90% anak GSA mempunyai volume otak lebih besar
dibandingkan anak normal. Hal ini yang menyebabkan lingkar kepala anak GSA di atas rata-
rata sampai makrosefali.2,6 Bukti pemeriksaan MRI menguatkan adanya gangguan konektivitas
antar berbagai area korteks di otak, terjadi hipoaktif girus fusiformis, yang berfungsi mengenal
wajah dan fungsi eksekutif. Beberapa kelainan didapatkan dari pemeriksaan neuroimaging
namun pemeriksaan neuroimaging rutin pada GSA tidak direkomendasikan.2
SURVEILENS DAN SKRINING
Surveilens perkembangan adalah monitoring rutin dan menelusuri milestone perkembangan
spesifik anak pada kunjungan anak sehat (well-child visit).10 Surveilens merupakan
8 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
serangkaian proses memantau perkembangan, yang bersifat fleksibel, longitudinal dan
berkelanjutan, dilakukan oleh tenaga medis terlatih.2,10,13 Surveilens merupakan proses untuk
mengidentifikasi anak yang mungkin mempunyai risiko mengalami keterlambatan
perkembangan. Surveilens meliputi beberapa komponen yaitu: menanyakan kekhawatiran
orangtua terhadap perkembangan anaknya; mendapatkan riwayat perkembangan, melakukan
observasi yang akurat terhadap anak; identifikasi faktor risiko yang ada dan faktor protektif
yang dimiliki anak; dan mendokumentasi proses dan semua informasi yang didapat.2,6 Hasil
surveilens ini dipakai sebagai dasar untuk melakukan skrining atau rujukan untuk evaluasi
diagnosis.10
Skrining adalah deteksi dini adanya risiko keterlambatan perkembangan dengan
menggunakan instrumen terstandarisasi, pada interval waktu tertentu, untuk mendukung dan
memperbaiki faktor risiko. Skrining dilakukan pada saat usia tertentu pada populasi umum atau
apabila pada saat surveilens perkembangan rutin mengindikasikan adanya risiko gangguan
perkembangan.10 Skrining perkembangan bertujuan untuk mengidentifikasi anak-anak yang
membutuhkan evaluasi secara menyeluruh. Evaluasi tersebut meliputi penegakan diagnosis
definitif, perencanaan penanganan komprehensif, dan pengawasan selanjutnya jika
diperlukan.2,13 American Academy of Pediatrics (AAP) merekomendasikan untuk melakukan
skrining pada semua anak dengan menggunakan instrumen terstandarisasi pada interval waktu
tertentu (usia 9 bulan, 18 bulan dan 24 bulan atau usia 30 bulan saat kunjungan ke tempat
kesehatan).2,6
Surveilens GSA dimulai dengan menggali informasi apakah ada anggota keluarga
khususnya saudara kandung yang didiagnosis GSA. Keluarga yang mempunyai anak
GSAmempunyai risiko 10 kali lebih sering mengalami GSA pada saudara
kandungnya.2Apabila tenaga medis mencurigai terjadinya GSA, pemeriksaan klinis saja tidak
cukup untuk melakukan penilaian, harus digunakan instrumen skrining yang sesuai.American
Academy of Pediatrics merekomendasikan melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan dan
24 bulan. Pada anak dengan hasil skrining normal pada kunjungan 18 bulan, dilakukan skrining
kembali pada usia 24 bulan karena dapat terjadi regresi perkembangan pada anak dengan GSA
setelah usia 15-18 bulan.2,6
The American Academy of Neurology and Society3 merekomendasikan mengikuti “red
flag” yang merupakan indikasi absolut untuk dilakukan evaluasi segera yaitu: tidak bisa
babbling atau menunjuk atau mengenal isyarat lain saat usia 12 bulan; tidak bisa mengucapkan
1 kata saat usia 16 bulan; tidak bisa mengucapkan 2 kata secara spontan (bukan ekolali) saat
usia 24 bulan; dan kurangnya kemampuan bahasa atau sosial pada umur berapa saja. Parameter
praktis dalam skrining autisme dapat dilihat pada gb.1.
Alat skrining dikatakan baik jika memiliki sensitifitas, spesifisitas, dan reliabilitas yang
baik. Alat skrining perkembangan yang masih dapat diterima jika memiliki sensitifitas lebih
dari 70% dan spesifisitas 70-80%.19,20 Beberapa instrumen skrining dapat digunakan untuk
mendeteksi GSA, dimana angka sensitifitas dan spesifisitas ditentukan dari sampel klinis atau
gabungan sampel populasi dan klinis.2 Perbandingan sensitifitas dan spesifisitas beberapa
instrumen skrining GSA dapat dilihat pada tabel 1 (lampiran).
Instrumen skrining perkembangan umum yang dapat digunakan antara lain:
Developmental Profile II (DP II); Ages and Stages Questionnaire (ASQ), 2nd Edition; Brigance
Screen Infant and Toddler; Early Preschool Screen; Brigance Inventory of Early Development,
9 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Revised; Child Development Inventory (Ireton).13 Instrumen skrining khusus untuk GSA baik
intrumen skrining level 1 dan level 2 dapat dilihat pada tabel 4 (lampiran).
American Academy of Pediatrics menyatakan belum ada instrumen skrining untuk anak
usia kurang dari 18 bulan yang telah divalidasi oleh AAP, namun Infant/Toddler Checklist from
the Communication and Symbolic Behavior Scales Developmental Profile merupakan
instrumen skrining yang disarankan oleh AAP, dan dapat digunakan untuk anak usia 6-24
bulan.2 Setelah usia 18 bulan banyak instrumen skrining yang dapat digunakan. Algoritme
surveilens dan skrining GSA dapat dilihat pada gambar 2 dan gambar 3.
Instrumen skrining GSA level 1 digunakan untuk semua anak dan dipakai untuk
membedakan anak yang berisiko mengalami GSA, pada populasi umum, terutama pada anak
yang mempunyai perkembangan normal. Instrumen skrining GSA level 2 sering dipakai
sebagai program intervensi dini atau di klinik perkembangan, yang menangani berbagai
masalah perkembangan. Instrumen skrining level 2 digunakan untuk membedakan anak
dengan risiko GSA dengan anak yang mengalami gangguan perkembangan lain seperti Global
Developmental Delayed (GDD) atau gangguan berbahasa spesifik. Instrumen skrining level 2
membutuhkan lebih banyak waktu dan keahlian untuk menggunakan, dapat digunakan sebagai
salah satu bagian dari alat diagnosis, namun tidak dapat digunakan untuk alat diagnosis tunggal.
Hingga saat ini tidak ada instrumen skrining level 1 yang direkomendasikan oleh WHO.2
Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) salah satu instrumen skrining GSA mudah
dikerjakan, singkat dan tidak memerlukan biaya mahal. Sensitifitas CHAT sangat rendah yaitu
0,18-0,38 pada sampel populasi dan 0,65 pada sampel klinis, sehingga dilakukan revisi menjadi
Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT).21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika
dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar 0,93-
1,0.22 Sensitifitas M-CHAT di Indonesia sebesar 82,35% dan spesifisitas 89,68%.7 Berbagai
perbandingan sensitivitas dan spesifisitas dapat dilihat pada tabel 5 (lampiran).
Modified Checklist for Autism in Toddler, Revised with Follow-up (M-CHAT-R/F)
diperkenalkan dengan beberapa perubahan yaitu: tiga item pada M-CHAT dihilangkan karena
menimbulkan bias; dua puluh item sisanya diorganisir lebih baik; tujuh item (best 7) yang
mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10 item pertama; bahasa yang digunakan lebih jelas
dan diberikan contoh untuk mempermudah pertanyaaan; dapat dilakukan sendiri oleh
orangtua.22 Orangtua dapat diberikan lembar isian M-CHAT-R/F, memerlukan waktu 5-10
menit, berisi 20 pertanyaan ya atau tidak yang mudah dimengerti pada anak usia 18-48 bulan.
Orangtua diminta menjawab pertanyaan lanjutan jika anak terskrining positif untuk menambah
informasi dan mendapatkan contoh perilaku berisiko. Sensitifitas M-CHAT-R/F di Amerika
dilaporkan sebesar 0,854 pada sampel populasi dan klinis, sedangkan spesifisitas sebesar
0,993.21,22,24 Uji validitas M-CHAT-R/F belum pernah dilakukan di Indonesia.
Level 1: surveilans perkembangan rutin
Oleh seluruh layanan kesehatan pada kunjungan rutin anak sehat, mis: PEDS, ASQ,
CDI, atau BRIGANCE
Indikasi absolut untuk evaluasi segera Tidak ada babbling, atau menunjuk, atau gesture pada usia 12 bulan
Tidak ada satu kata yang diucapkan pada usia 16 bulan
Tidak ada 2 kata spontan (tidak ekolali) pada usia 24 bulan
Kehilangan kemampuan bahasa dan kemampuan sosial pada usia berapapun
Skrining ulang pada kunjungan
berikutnya pass gagal
Pemeriksaan Laboratorium:
Pemeriksaan pendengaran, bila ada pica lakukan pemeriksaan
logam timbal
10 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Gambar 1. Parameter praktis: skrining dan diagnosis autisme 23
4: Apakah ini merupakan
kunjungan pada usia 18 atau 24
bulan?
Skor = 0 Skor = 2+
1a: Pasien anak pada
kunjungan preventif
1b: Kunjungan tambahan untuk
permasalahan terkait autisme, adanya faktor risiko GSA, atau
gangguan perkembangan/ perilaku yang lain
2: Lakukan surveilans Beri skor 1 untuk masing-masing faktor risiko:
- Saudara kandung dengan GSA - Kekhawatiran orang tua - Kekhawatiran pengasuh yang lain - Kekhawatiran dokter anak
3: Berapa
total skor?
11 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Gambar 2. Algoritme surveilans dan skrining GSA2,6
1a – adanya kecurigaan
masalah perkembangan,
termasuk kemampuan
sosial, harus diperiksa
sebagai salah satu
pemeriksaan rutin di
ruang praktek dokter anak
pada anak usia balita (ke
tahap2).
1b – adanya permintaan
orangtua, atau apabila
terdapat kecurigaan pada
kunjungan sebelumnya,
anak dapat dijadwalkan
untuk kunjungan klinik
berdasarkan target
masalah karena ada
kecurigaan GSA.
Orangtua khawatir
berdasarkan pengamatan
1a:
Pasien anak
pada kunjungan
preventif
1b:
Kunjungan
tambahan untuk
autisme- atau yang
terkait, faktor risiko
GSA, atau kelainan
perkembangan/
perilaku
Tidak Ya
Ya Tidak
Tidak Ya Ya
12 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
perilaku defisit sosial atau
bahasa, keluhan pengasuh,
atau kekhawatiran
mengenai GSA di media
(ke tahap 2). 2- Surveilans perkembangan merupakan suatu proses yang
fleksibel, longitudinal, kontinyu, dan kumulatif, dimana layanan
kesehatan profesional dapat mengidentifikasi anak dengan
masalah perkembangan. Lima komponen surveilans
perkembangan yaitu: memperhatikan kekhawatiran orangtua
mengenai perkembangan anak, mendokumentasikan riwayat
perkembangan, membuat observasi anak secara akurat,
mengidentifikasi faktor risiko dan proteksi, penyimpanan data
yang akurat, dan mendokumentasikan semua proses dan temuan
yang ada. Kekhawatiran orangtua, pengasuh, maupun dokter
anak harus diperhitungkan dalam menentukan keputusan,
apakah anak memiliki risiko untuk GSA. Selain itu, adik dari
pasien dengan GSA harus dimasukkan dalam kelompok
berisiko, karena 10 kali lebih mungkin untuk mengalami GSA
dibandingkan dengan anak yang tidak memiliki saudara
kandung GSA.Faktor risiko akan menentukan langkah
berikutnya (ke tahap 3). 3- Skoring faktor risiko:
- Apabila anak tidak memiliki
saudara kandung GSA dan tidak
didapatkan kekhawatiran orangtua,
pengasuh, atau dokter anak: Skor = 0
(ke tahap 4)
- Apabila anak memiliki 1 faktor
risiko, dengan saudara kandung GSA
atau didapatkan kekhawatiran
orangtua, pengasuh, atau dokter anak:
Skor =1 (ke tahap 3a)
- Apabila anak memiliki 2 atau lebih
faktor risiko: Skor 2+ (ke tahap 8)
3a-
- Apabila usia anak
<18 bulan, ke tahap
5a
- Apabila usia anak
≥18 bulan, ke tahap
5b
4- Apabila tidak didapatkan faktor risiko atau kekhawatiran orangtua (skor=0), instrumen skrining GSA
spesifik level 1 harus dikerjakan pada saat kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 5c). Apabila ini bukan
merupakan kunjungan usia 18-24 bulan (ke Tahap 7b)
Catatan: dalam kebijakan AAP, “melakukan identifikasi dari bayi dan anak dengan permasalahan perkembangan di
rumah: Algoritme untuk Surveilans dan Skrining Perkembangan. Skrining perkembangan umum direkomendasikan pada
kunjungan usia 9, 18, dan 24 atau 30 bulan dan skrining GSA direkomendasikan pada kunjungan usia 18 bulan. Laporan
klinis juga merekomendasikan skrining GSA pada usia kunjungan 24 bulan untuk mengidentifikasikan anak yang
mengalami regresi perkembangan setelah usia 18 bulan.
5a- apabila anak
berusia <18 bulan,
dokter anak harus
menggunakan
instrumen khusus
yang menilai
karakteristik klinis
GSA seperti
kemampuan
5b- apabila
anak berusia
≥18 bulan,
dokter anak
harus
menggunakan
instrumen
skrining GSA
5c- apabila anak
berusia 18-24
(tanpa
memperhitungkan
faktor risiko)
bulan, dokter anak
harus
menggunakan
instrumen skrining
2:
Melakukan surveilans
Berikan skor 1 untuk masing-masing
faktor risiko:
- Saudara kandung dengan
ASD
- Adanya kekhawatiran orang
tua
- Adanya kekhawatiran
pengasuh
- Adanya kekhawatiran dokter
anak
5a: Evaluasi
kemampuan komunikasi
sosial
3: Berapa skornya
?
5b: Berikan instrumen skrining GSA
5c: Berikan instrumen skrining GSA spesifik
3a: Apakah
usia anak > 18
bulan?
13 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
komunikasi-sosial (ke
tahap 6a) spesifik (ke
tahap 6a)
GSA spesifik (ke
Tahap 6b)
6a- apabila hasil skrining
negatif (ke tahap 7a)
Apabila hasil skrining positif
(ke Tahap 8)
6b- apabila hasil
skrining GSA negatif
(pada usia 18-24 bulan)
(ke tahap 7b)
Apabila hasil skrining
GSA (pada usia 18-24
bulan) positif (ke Tahap
8)
7a: apabila anak menunjukkan
risiko namun dengan hasil
skrining negatif, maka informasi
mengenai kemungkinan GSA
harus dijelaskan pada orangtua.
Dokter anak harus membuat
daftar kunjungan tambahan dalam
1 bulan untuk memeriksa ulang
adanya GSA atau gangguan
perilaku/perkembangan.
Anak kemudian kembali ke algoritme 1b. Pendekatan “wait
&see” dilakukan. Apabila satu-satunya faktor risiko adalah
saudara kandung dengan GSA maka dokter anak harus tetap
melakukan perhatian khusus dan mengamati gejala GSA pada
tiap kunjungan bulanan, namun kunjungan follow-up dalam 1
bulan tidak diperlukan kecuali apabila didapatkan
kekhawatiran orangtua.
7b- Apabila ini bukan
merupakan kunjungan pada
18- atau 24 bulan, atau
apabila hasil skrining GSA
negatif, dokter anak dapat
memberikan informasi pada
orangtua dan menjadwalkan
kunjungan rutin berikutnya.
Anak kemudian kembali ke algoritme 1a.
8- Apabila hasil skrining positif untuk GSA pada tahap 6a atau 6b,
dokter anak harus menyediakan per reviewed dan/atau berbagai
bahan mengenai GSA. Hasil skrining positif tidak dapat menegakkan
diagnosis GSA, anak harus menjalani evaluasi GSA komprehensif,
untuk intervensi dini/edukasi anak dini (tergantung pada usia anak),
dan evaluasi audiologi. Diagnosis kategorikal tidak dibutuhkan
dalam intervensi. Program ini sering menyediakan evaluasi dan
bahkan layanan lain bahkan sebelum diagnosis medis lengkap.
Rujukan ke layanan intervensi atau sekolah juga diindikasikan
apabila didapatkan adanya gangguan perilaku. Rujukan ke layanan
intervensi atau sekolah juga diindikasikan apabila didapatan adanya
gangguan perilaku yang lain walaupun hasil skrining GSA negatif.
Anak juga harus dijadwalkan untuk kunjungan follow-up dan
kemudian kembali ke algoritme 1b. Seluruh komunikasi ke tempat
rujukan dan dokter anak harus dalam satu koordinasi.
Gambar 3. Penjelasan algoritme surveilans dan skrining GSA2,6
Pada algoritme surveilans dan skrining GSA, bila hasil skrining menunjukkan hasil
yang negatif, jadwalkan kunjungan 1 bulan kemudian (7a). Bila hasil skrining positif maka
perlu dilakukan tatalaksana komprehensif subspesialistik.2
Pada anak dengan faktor risiko multipel atau anak dengan hasil skrining yang positif (8):
1. Sediakan kesempatan edukasi orangtua
6a:
Apakah hasilnya positif
atau mengkhawatirkan?
6b:
Apakah hasilnya positif
atau mengkhawatirkan?
7a: 1. Berikan edukasi
pada orang tua 2. Jadwalkan
kunjungan tambahan dalam waktu 1 bulan
3. Kembali ke algoritme 1b
7a: 1. Jadwalkan
kunjungan berikutnya
2. Kembali ke algoritme 1b
8:
1. Berikan edukasi pada orangtua 2. Rujukan simultan ke:
a. Evaluasi GSA komprehensif
b. Intervensi dini/ layanan edukasi dini
c. Evaluasi audiologi
3. Jadwalkan kunjungan follow-up
4. Kembali ke algoritme 1b
14 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Apabila anak dicurigai mengalami gangguan perkembangan, maka berikan informasi dan
materi pada orangtua, terutama dalam bentuk bacaan yang dapat dibaca di rumah.
2. Evaluasi komprehensif GSA
Pergunakan DSM untuk diagnosis. Diagnosis sebaiknya ditegakkan oleh tim. Tim terdiri
atas psikolog anak, terapis wicara, terapis okupasional, pekerja sosial untuk anak dengan
GSA. Tes pendengaran dan bicara, tes perkembangan umum, dan uji psikometri diperlukan.
Pemeriksaan tambahan kadang diperlukan, seperti pemeriksaan kariotip atau DNA pada
anak yang dicurigai dengan suatu sindrom, pemeriksaan neurologi atau pemeriksaan
penyakit yang mendasari (8.2a).
3. Intervensi dini/ pemberian pendidikan dini anak
Segera setelah anak terdiagnosis, maka anak perlu segera dirujuk untuk program intervensi
dini. Setelah anak berusia 3 tahun, anak mungkin membutuhkan protokol intervensi GSA,
dimana terapi pada anak dengan GSA bersifat individual (8.2b).
4. Evaluasi pendengaran
Setiap anak dengan gangguan berbahasa, termasuk anak dengan kecurigaan GSA harus
menjalani tes pendengaran (8.2c).
5. Jadwalkan kunjungan berikutnya
Anak harus dijadwalkan kunjungan berikutnya dalam 1 bulan (8.3 dan 8.4).
INSTRUMEN SKRINING GSA
1. Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT)
Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) dapat digunakan oleh dokter umum atau
spesialias anak untuk skrining GSA dengan memberikan lembar isian pada orang tua, dan
hanya memerlukan 5-10 menit. Instrumen ini merupakan revisi CHAT karena mempunyai nilai
sensitifitas sangat rendah yaitu 0,18-0,38 pada sampel masyarakat dan 0,65 pada sampel
klinis.21 Sensitifitas M-CHAT di Amerika dilaporkan sebesar 0,85 pada sampel populasi dan
klinis, dan sensitifitas sebesar 0,93-1,0.13,22, 25
Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) merupakan alat skrining GSA
level 1, digunakan untuk usia 16-48 bulan, terdiri atas 23 pertanyaan dimana 6 pertanyaan
adalah item kritits. Anak dikatakan gagal M-CHAT jika terdapat 2 atau lebih pertanyaan kritis
dengan jawaban tidak, atau gagal menjawab benar pada 3 pertanyaan apa saja dari 23
pertanyaan ya atau tidak. Jawaban ya atau tidak tersebut menggambarkan respon lulus atau
gagal. Anak yang gagal M-CHAT tidak semua memenuhi kriteria diagnosis GSA. Anak yang
gagal M-CHAT harus dievaluasi lebih mendalam oleh dokter atau dirujuk ke spesialis anak
untuk evaluasi perkembangan lebih lanjut.12,13
Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) Modified
Usahakan menjawab setiap pertanyaan yang ada. Jika perilaku tersebut jarang (misalnya anda hanya melihatnya satu atau dua kali) jawablah seolah-olah anak anda tidak melakukannya
1. Apakah anak anda senang (menikmati) bila diayun-ayun, diguncang- Ya Tidak guncang
diatas kedua lutut anda, dll?
2. Apakah anak anda tertarik untuk bermain dengan anak lain? Ya Tidak 3. Apakah anak anda suka memanjat benda-benda, misalnya tangga? Ya Tidak
4. Apakah anak anda senang bila diajak bermain cilukba atau petak Ya Tidak umpet?
5. Apakah anak anda pernah bermain pura-pura, misalnya berbicara Ya Tidak menggunakan telepon atau merawat boneka-bonekanya atau bermain pura-pura lainnya?
15 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Skoring M-CHAT :
Anak gagal M-CHAT bila 2 atau lebih ITEM KRITIS gagal atau bila gagal pada 3 item apa
saja. Jawaban Ya/Tidak menggambarkan respon Lulus/Gagal. Huruf besar yang dicetak tebal
adalah item KRITIS. Tidak semua anak yang gagal terhadap checklist memenuhi kriteria
diagnosis autisme. Anak yang gagal terhadap checklist, harus dievaluasi lebih dalam oleh
dokter atau dirujuk ke spesialis yang berkompeten untuk mengevaluasi perkembangan lebih
lanjut.Berikut ini adalah daftar respon gagal dari tiap item pada M-CHAT.
1. Tidak 6. Tidak 11. Ya 16. Tidak 21. Tidak
2. TIDAK 7. TIDAK 12. Tidak 17. Tidak 22. Ya
Tidak 8. Tidak 13. TIDAK 18. Ya 23. Tidak
4. Tidak 9. TIDAK 14. TIDAK 19. Tidak
5. Tidak 10. Tidak 15. TIDAK 20. Ya
2. Modified Checklist for Autism in Toddlers-Revised (M-CHAT-R) dan Modified
Checklist for Autism in Toddlers-Revised / Follow-Up (M-CHAT-R/F)
Pada M-CHAT-R dilakukan beberapa perubahan dari M-CHAT yaitu: 1) tiga item dihilangkan
karena dilaporkan “performed poorly”, 2) Item yang tersisa (20 item) diorganisir untuk
menghilangkan bias, 3) Tujuh item (best 7) yang mendeskripsikan GSA diletakkan pada 10
item pertama, 4) Bahasa yang digunakan diperjelas, 5) Diberikan contoh untuk mempermudah
pertanyaan.24
Modified Checklist for Autism in Toddlers Revised (M-CHAT-R) dapat digunakan saat
anak yang datang untuk kontrol sehari-hari, dan dapat digunakan oleh dokter spesialis atau
profesional lainnya untuk menilai risiko GSA. Modified Checklist for Autism in Toddlers,
Revised (M-CHAT-R) valid digunakan untuk skrining balita usia 16-30 bulan. Tujuan utama
M-CHAT-R ini adalah untuk memaksimalkan sensitifitas, yaitu mendeteksi sebanyak mungkin
kasus GSA.
Hasil positif palsu M-CHAT-R cukup tinggi, dimana tidak semua anak yang
mempunyai skor positif berisiko didiagnosis GSA. Berdasarkan hal tersebut, dikembangkan
pertanyaan Follow-Up (M-CHAT-R/F). Anak yang secara signifikan mempunyai nilai M-
CHAT-R positif, namun tidak terdiagnosis GSA, dapat berisiko mengalami gangguan atau
keterlambatan perkembangan lainnya, oleh karena itu, follow-up harus dilakukan pada anak
yang diskrining positif. The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-
Up M-CHAT-R/F didisain untuk digunakan bersama M-CHAT-R.24
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F;
Robins, Fein, & Barton, 2009) adalah alat skrining tahap kedua berdasarkan laporan orang tua
untuk mengevaluasi risiko GSA. Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with
Follow-Up (M-CHAT-R/F) tersedia untuk diunduh secara gratis untuk klinisi, penelitian dan
tujuan pendidikan. Instrumen ini dapat diunduh di www.mchatscreen.com.
16 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F)
adalah instrumen dengan hak cipta, dan penggunaan M-CHAT-R/F harus mengikuti aturan
berikut ini:
1) Pencetakan atau produksi kembali M-CHAT-R/F ini harus menyertakan hak cipta
(@Robins, Fein, & Barton). Tidak ada modifikasi yang boleh dilakukan pada pertanyaan,
instruksi atau urutan pertanyaan tanpa seijin penulis.
2) Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F) harus
digunakan seluruhnya. Bukti menunjukkan, penggunaan pertanyaan secara terpisah, tidak
menunjukkan sifat psikometrik yang memadai.
3) Pihak-pihak yang tertarik untuk mereproduksi M-CHAT-R/F dalam bentuk cetak
(misalnya buku atau artikel jurnal) atau secara elektronik (seperti bagian dari rekam medis
digital atau berbentuk software lainnya) harus menghubungi Diana Robins untuk
mengajukan ijin ([email protected]).
4) Jika anda bagian dari praktek medis, dan ingin mencantumkan pertanyaan M-CHAT-R
tahap pertama pada rekam medis elektronik di praktek anda, anda diperbolehkan
melakukannya. Namun, jika anda ingin mendistribusikan rekam medis elektronik anda di
luar praktek pribadi, hubungi Diana Robins untuk mengajukan perjanjian lisensi.
Aturan Penggunaan M-CHAT-R
Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised (M-CHAT-R) dapat dilakukan
kurang dari 2 menit. Aturan skoring dapat diunduh http://www.mchatscreen.com.
Algoritme Skoring
Semua pertanyaan kecuali 2, 5, dan 12, respon “TIDAK” mengindikasikan risiko GSA; untuk
pertanyaan 2,5, dan 12, “YA” mengindikasikan risiko GSA. Interpretasi M-CHAT-R:
RISIKO RENDAH: Skor total 0-2; jika anak lebih muda dari 24 bulan, lakukan skrining lagi
setelah ulang tahun kedua. Tidak ada tindakan lanjutan yang diperlukan,
kecuali surveilans untuk mengindikasikan risiko GSA
RISIKO MEDIUM: Skor total 3-7; lakukan Follow-up (M-CHAT-R/F tahap kedua) untuk
mendapat informasi tambahan tentang respon berisiko. Skrining positif
jika skor M-CHAT-R/F 2 atau lebih. Tindakan yang diperlukan: adalah
rujuk anak untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk
intervensi awal. Skrining negatif jika skor M-CHAT-R/F 0-1. Tidak ada
tindakan lanjutan yang diperlukan, kecuali surveilans untuk
mengindikasikan risiko GSA. Anak harus diskrining ulang saat datang
kembali.
RISIKO TINGGI: Skor total 8-20; Follow-up dapat tidak dilakukan dan pasien dirujuk
segera untuk evaluasi diagnostik dan evaluasi eligibilitas untuk
intervensi awal.
17 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Formulir M-CHAT-RTM
Mohon jawab pertanyaan berikut ini tentang anak anda. Pikirkan bagaimana perilaku anak anda
biasanya. Jika pernah melihat anak anda melakukan tindakan itu beberapa kali, namun dia tidak selalu
melakukannya, maka jawab tidak. Lingkari ya atau tidak pada setiap pertanyaan.24
1 Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda menunjuk
hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda tunjuk?)
Ya Tidak
2 Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli? Ya Tidak
3 Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, berpura-pura minum dari gelas kosong, berpura-
pura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka binatang?)
Ya Tidak
4 Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau tangga) Ya Tidak
5 Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara
yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada matanya?)
Ya Tidak
6 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta tolong?
(Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya)
Ya Tidak
7 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik pada anda?
(Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan)
Ya Tidak
8 Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak lain,
tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka)
Ya Tidak
9 Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada anda –
tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi (Misalnya, memperlihatkan anda bunga, binatang atau truk
mainan)
Ya Tidak
10 Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda melihat, bicara
atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda memanggil namanya)
Ya Tidak
11 Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik? Ya Tidak
12 Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah anak anda
berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau musik keras)
Ya Tidak
13 Apakah anak anda bisa berjalan? Ya Tidak
14 Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat memakaikan
pakaian?
Ya Tidak
15 Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan, tepuk tangan
atau meniru saat anda membuat suara lucu)
Ya Tidak
16 Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk melihat apa yang
anda lihat?
Ya Tidak
17 Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak anda melihat
anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”)
Ya Tidak
18 Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda tidak menunjuk,
apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau “ambilkan saya selimut”)
Ya Tidak
19 Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan anda tentang
hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau melihat mainan baru, akankah
dia menatap wajah anda?)
Ya Tidak
20 Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentak-hentakkan pada
lutut anda)
Ya Tidak
Skor Total ____________
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
18 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Aturan PenggunaanM-CHAT-R Follow-Up (M-CHAT-R/F)TM
The Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-Up (M-CHAT-R/F;
Robins, Fein, & Barton, 2009) dirancang untuk melengkapi M-CHAT-R, dapat diunduh dari
www.mchatscreen.com.
Setelah orang tua selesai mengisi M-CHAT-R, lakukan skoring sesuai panduan, jika
anak terskrining positif, pilih pertanyaan pada Follow-Up berdasarkan pertanyaan mana yang
anak gagal pada M-CHAT-R, hanya pertanyaan itu yang perlu dilakukan wawancara
menyeluruh.
Setiap halaman pada wawancara sesuai dengan satu pertanyaan pada M-CHAT-R. Ikuti
format pada bagan, terus bertanya sampai didapatkan hasil “LULUS” atau “GAGAL”. Harus
menjadi catatan bahwa orang tua bisa menjawab “mungkin” sebagai jawaban pertanyaan
selama wawancara. Jika orang tua menjawab “mungkin”, tanyakan apakah jawaban lebih
sering “ya” atau “tidak”, dan lanjutkan pertanyaan sesuai dengan respon tersebut. Jika ada
jawaban yang berupa respon ”lainnya”, pewawancara harus menggunakan penilaian sendiri
untuk memutuskan apakah respon tersebut termasuk lulus atau tidak.
Berikan skor untuk setiap pertanyaan pada lembar skoring M-CHAT-R/F (yang
memuat pertanyaan yang sama seperti pada M-CHAT-R, namun ya/tidak diganti dengan
lulus/gagal). Hasil wawancara dianggap positif bila anak gagal 2 pertanyaan pada Follow-up.
Jika anak terskrining positif pada M-CHAT-R/F, sangat direkomendasikan merujuk anak untuk
intervensi awal atau tes diagnostik secepatnya. Sebagai catatan apabila petugas kesehatan atau
orang tua memiliki kecurigaan ke arah ASD, anak harus dirujuk untuk evaluasi terlepas dari
skor M-CHAT-R atau M-CHAT-R/F.
19 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Formulir M-CHAT-R Follow-UpTM
Catatan: Ya/Tidak telah diganti dengan Lulus/Gagal
1 Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah anak anda melihatnya? (Misalnya, jika anda
menunjuk hewan atau mainan, apakah anak anda melihat ke arah hewan atau mainan yang anda
tunjuk?)
Lulus Gagal
2 Pernahkah anda berpikir bahwa anak anda tuli? Lulus Gagal
3 Apakah anak anda pernah bermain pura-pura? (Misalnya, berpura-pura minum dari gelas kosong,
berpura-pura berbicara menggunakan telepon, atau menyuapi boneka atau boneka binatang?)
Lulus Gagal
4 Apakah anak anda suka memanjat benda-benda? (Misalnya, furniture, alat-alat bermain, atau
tangga)
Lulus Gagal
5 Apakah anak anda menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara
yang tidak biasa di dekat matanya? (Misalnya, apakah anak anda menggoyangkan jari dekat pada
matanya?)
Lulus Gagal
6 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau untuk meminta
tolong? (Misalnya, menunjuk makanan atau mainan yang jauh dari jangkauannya)
Lulus Gagal
7 Apakah anak anda pernah menunjuk dengan satu jari untuk menunjukkan sesuatu yang menarik
pada anda? (Misalnya, menunjuk pada pesawat di langit atau truk besar di jalan)
Lulus Gagal
8 Apakah anak anda tertarik pada anak lain? (Misalnya, apakah anak anda memperhatikan anak
lain, tersenyum pada mereka atau pergi ke arah mereka)
Lulus Gagal
9 Apakah anak anda pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya
kepada anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi? (Misalnya, memperlihatkan anda
bunga, binatang atau truk mainan)
Lulus Gagal
10 Apakah anak anda memberikan respon jika namanya dipanggil? (Misalnya, apakah anak anda
melihat, bicara atau bergumam, atau menghentikan apa yang sedang dilakukannya saat anda
memanggil namanya)
Lulus Gagal
11 Saat anda tersenyum pada anak anda, apakah anak anda tersenyum balik? Lulus Gagal
12 Apakah anak anda pernah marah saat mendengar suara bising sehari-hari? (Misalnya, apakah
anak anda berteriak atau menangis saat mendengar suara bising seperti vacuum cleaner atau
musik keras)
Lulus Gagal
13 Apakah anak anda bisa berjalan? Lulus Gagal
14 Apakah anak anda menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau saat
memakaikan pakaian?
Lulus Gagal
15 Apakah anak anda mencoba meniru apa yang anda lakukan? (Misalnya, melambaikan tangan,
tepuk tangan atau meniru saat anda membuat suara lucu)
Lulus Gagal
16 Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah anak anda melihat sekeliling untuk
melihat apa yang anda lihat?
Lulus Gagal
17 Apakah anak anda mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya? (Misalnya, apakah anak
anda melihat anda untuk dipujiatau berkata “lihat” atau “lihat aku”)
Lulus Gagal
18 Apakah anak anda mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu? (Misalnya, jika anda
tidak menunjuk, apakah anak anda mengerti kalimat “letakkan buku itu di atas kursi” atau
“ambilkan saya selimut”)
Lulus Gagal
19 Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah anak anda menatap wajah anda untuk melihat perasaan
anda tentang hal tersebut? (Misalnya, jika anak anda mendengar bunyi aneh atau lucu, atau
melihat mainan baru, akankah dia menatap wajah anda?)
Lulus Gagal
20 Apakah anak anda menyukai aktivitas yang bergerak? (Misalnya, diayun-ayun atau dihentak-
hentakkan pada lutut anda)
Lulus Gagal
Skor Total ____________
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
20 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
1. Jika anda menunjuk sesuatu di ruangan, apakah _________ melihatnya?
1.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
GAGAL
Ya Tidak
Berikan contoh bagaimana anak anda
berespon jika anda menunjuk sesuatu (Jika
orang tua tidak memberi contoh LULUS
seperti dibawah, tanyakan masing-masing
secara individu)
Jika anda menunjuk sesuatu, apa yang
biasanya dilakukan anak anda?
Contoh LULUS
Melihat objek Ya Tidak
Menunjuk objek Ya Tidak
Melihat dan berkomentar Ya Tidak
Melihat jika orang tua Ya Tidak
menunjuk dan berkata “lihat”
Contoh GAGAL
Mengabaikan orang tua Ya Tidak
Melihat sekeliling ruangan Ya Tidak
Melihat jari orang tua Ya Tidak
Yahanya pada
contoh LULUS
Ya pada kedua contoh
LULUS dan GAGAL
Yahanya pada
contoh GAGAL
Yang mana paling sering
dilakukan anak anda?
Paling sering
contoh LULUS
Paling sering
contoh GAGAL
LULUS
GAGAL LULUS
21 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
2. Anda menjawab bahwa anda berpikir anak anda tuli. Apa yang membuat anda berpikir demikian?
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Apakah anak anda…….
Sering mengabaikan suara Ya Tidak
Sering mengabaikan orang lain Ya Tidak
TIDAK untuk keduanya Ya untuk salah satunya
LULUS GAGAL
Apakah anak anda pernah di tes pendengaran?
Ya Tidak
Apakah hasil tes pendengarannya? (pilih salah satu)
Pendengaran dalam batas normal
Pendengaran di bawah normal
Hasil tidak meyakinkan atau tidak definitif
Tidak
JUGA TANYAKAN
PADA SEMUA ANAK
22 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
3. Apakah ____________ bermain pura-pura?
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Berikan contoh bagaimana anak anda
bermain pura-pura (Jika orang tua tidak
memberi contoh LULUS seperti dibawah,
tanyakan masing-masing secara individu)
Apakah anak anda pernah …..
Berpura-pura minum dari cangkir mainan? Ya Tidak
Berpura-pura makan dari sendok atau garpu mainan? Ya Tidak
Berpura-pura berbicara di telepon Ya Tidak
Berpura-pura memberi makan boneka atau binatang
mainan dengan makanan sungguhan atau khayalan? Ya Tidak
Mendorong mobil-mobilan seperti sedang berada di jalan? Ya Tidak
Meletakkan panci mainan di atas kompor? Ya Tidak
Meletakkan mainan atau boneka ke dalam mobil-mobilan
atau truk seolah-olah sebagai sopir atau penumpang? Ya Tidak
Berpura-pura memvakum karpet, mengelap lantai atau
memotong rumput? Ya Tidak
Lainnya (jelaskan) Ya Tidak
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
Ya untuk salah satunya Tidak untuk semua
LULUS GAGAL
23 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
4. Apakah ____________ suka memanjat benda-benda?
2.
Ya Tidak
Berikan contoh sesuatu yang anak anda
suka panjat (Jika orang tua tidak memberi
contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan
masing-masing secara individu)
Apakah anak anda suka memanjat ……..
Tangga? Ya Tidak
Kursi? Ya Tidak
Furniture? Ya Tidak
Alat-alat bermain? Ya Tidak
Ya salah satu di atas Tidak semuanya
GAGAL LULUS
24 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
5. Apakah ________ menggerakkan jari-jari tangannya dengan cara yang tidak biasa di dekat matanya?
3.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Jelaskan gerakan-gerakan ini. (Jika orang tua tidak memberi
contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan masing-masing
secara individu)
Apakah anak anda pernah…..
(Berikut merupakan contoh LULUS)
Melihat tangannya? Ya Tidak
Menggerakkan jari
Saat bermain cilukba? Ya Tidak
Apakah anak anda pernah…..
(Berikut merupakan contoh GAGAL)
Menggoyangkanjari di dekat matanya? Ya Tidak
Memegang tangan mendekati matanya? Ya Tidak
Memegang tangannya ke sisi matanya? Ya Tidak
Menepuk tangannya didekat matanya? Ya Tidak
Lainnya (jelaskan) Ya Tidak
_____________________________________________
_____________________________________________
Yasalah satu di
atas
Yasalah satu di atas
Apakah hal ini terjadi lebih dari
dua kali seminggu?
GAGAL
LULUS
LULUS
Tidak semua di atas
Tidak Ya
25 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
6. Apakah __________ pernah menunjuk dengan satu jari untuk meminta sesuatu atau meminta tolong?
4.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Jika ada sesuatu yang diinginkan anak anda tetapi di luar
jangkauan, seperti makanan ringan atau mainan yang diluar
jangkauan, bagaimana ia mendapatkannya? (Jika orang tua
tidak memberi contoh LULUS seperti dibawah, tanyakan
masing-masing secara individu)
Apakah anak anda……..
(Berikut merupakan contoh GAGAL)
Menjangkau objek tersebut dengan kedua tangannya? Ya Tidak
Membimbing anda ke objek tersebut? Ya Tidak
Mencoba menggapai objek tersebut? Ya Tidak
Memintanya menggunakan kata atau suara? Ya Tidak
Tidak semua di atas
Jika anda berkata “tunjukkan
padaku”, apakah anak anda
menunjuk objek tersebut?
LULUS
LULUS
Yasalah satu di atas
Tidak Ya GAGAL
26 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
7. “Jika pewawancara hanya menanyakan pertanyaan #6, mulai disini: Kami hanya membicarakan
tentang menunjuk untuk meminta sesuatu, TANYAKAN SEMUA Apakah anak anda pernah
menunjuk dengan satu jari untuk memperlihatkan sesuatu yang menarik?
5.
\
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Berikan contoh sesuatu yang anak
anda mungkin tunjuk untuk
memperlihatkannya pada anda (Jika
orang tua tidak memberi contoh
LULUS seperti dibawah, tanyakan
masing-masing secara individu)
Bagaimana anak anda menarik perhatian
anda pada objek tersebut? Apakah anak
anda menunjuk dengan satu jari?
Apakah anak anda pernah meminta anda melihat
sesuatu yang menarik seperti …….
Pesawat terbang di langit? Ya Tidak
Mobil truk di jalan? Ya Tidak
Serangga di lantai? Ya Tidak
Hewan di halaman? Ya Tidak
Yasalah satu
di atas
Apakah ini untuk menujukkan
ketertarikannya, bukan untuk
meminta pertolongan?
GAGAL
LULUS
Tidak semua di atas
Tidak Ya
GAGAL Tidak
Ya ATAU keduanya untuk menunjukkan ketertarikan dan meminta tolong
27 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
8. Apakah _________ tertarik pada anak lain?
6.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Apakah anak anda berespon
pada anak lain lebih dari
setengah waktu tersebut?
Ya Tidak
Apakah anak anda tertarik pada anak lain
yang bukan kakak atau adiknya?
Saat anda di tempat bermain atau
swalayan, apakah anak anda
biasanya berespon pada anak lain?
Apakah anak anda……
Bermain dengan anak lain? Ya Tidak
Bicara dengan anak lain? Ya Tidak
Berceloteh atau membuat suara vokal? Ya Tidak
Menatap anak lain? Ya Tidak
Tersenyum pada anak lain? Ya Tidak
Bertingkah malu awalnya kemudian
tersenyum? Ya Tidak
Bersemangat dengan anak lain? Ya Tidak
Tidak semua di atas
Ya salah satu di
atas
GAGAL
Ya Tidak
Ya
Bagaiman respon anak anda?
(Jika orang tua tidak memberi
contoh LULUS seperti
dibawah, tanyakan masing-
masing secara individu)
Tidak Ya
Tidak
LULUS
LULUS GAGAL
28 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
9. Apakah _______ pernah memperlihatkan suatu benda dengan membawa atau mengangkatnya kepada
anda – tidak untuk minta tolong, hanya untuk berbagi?
7.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Berikan benda yang anak anda
mungkin bawa atau angkat
untuk memperlihatkannya pada
anda (Jika orang tua tidak
memberi contoh LULUS seperti
di bawah, tanyakan masing-
masing secara individu)
Apakah anak anda kadang-kadang membawakan anda..
Foto atau mainan hanya untuk
memperlihatkan pada anda? Ya Tidak
Gambar yang dibuatnya? Ya Tidak
Bunga yang dipetiknya? Ya Tidak
Serangga yang ditemukannya di rumput? Ya Tidak
Balok yang disusunnya? Ya Tidak
Lainnya (jelaskan) Ya Tidak
_________________________________________________
_________________________________________________
Apakah hal ini kadang hanya
untuk memperlihatkan pada anda,
tidak untuk minta tolong?
LULUS
Tidak Ya
GAGAL
Ya salah satu di atas
29 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
10. Apakah _________ memberikan respon jika namanya dipanggil?
8.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Berikan contoh bagaimana anak
anda berespon jika anda
memanggil namanya (Jika orang
tua tidak memberi contoh LULUS
seperti di bawah, tanyakan
masing-masing secara individu)
Jika anak anda tidak sedang terlibat sesuatu yang
menyenangkan atau menarik, apa yang anak anda
lakukan jika anda memanggil namanya? (Jika
orang tua tidak memberi contoh LULUS seperti
di bawah, tanyakan masing-masing secara
individu)
Apakah anak anda …..
(di bawah ini adalah responLULUS)
Menatap kita? Ya Tidak
Bicara atau berceloteh? Ya Tidak
Menghentikan yang sedang
dilakukannya? Ya Tidak
Melihat jika orang tua Ya Tidak
menunjuk dan berkata “lihat”
Apakah anak anda …..
(di bawah ini adalah responGAGAL)
Tidak berespon? Ya Tidak
Seperti mendengar tapi
mengacuhkan orang tua? Ya Tidak
Berespon hanya jika orang tua
berada di depan wajahnya? Ya Tidak
Berespon hanya jika disentuh? Ya Tidak
Ya hanya pada
contoh LULUS
Ya pada kedua contoh
LULUS dan GAGAL
Ya hanya pada
contoh GAGAL
Yang mana paling sering
dilakukan anak anda?
Respon LULUS LULUS GAGAL Respon GAGAL
30 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
11. Saat anda tersenyum pada __________, apakah anak anda balik tersenyum?
9.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Apa yang membuat _____________ tersenyum? (Jika orang tua
tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah, tanyakan
masing-masing secara individu)
Apakah anak anda …..
(di bawah ini adalah responLULUS)
Tersenyum saat anda tersenyum? Ya Tidak
Tersenyum saat anda memasuki
ruangan? Ya Tidak
Tersenyum saat anda kembali
dari bepergian? Ya Tidak
Apakah anak anda …..
(di bawah ini adalah responGAGAL)
Apakah anak anda selalu tersenyum? Ya Tidak
Apakah anak anda tersenyum pada
mainan atau aktivitas favoritnya? Ya Tidak
Apakah anak anda tersenyum sendiri
atau tidak spesifik? Ya Tidak
Yahanya pada
contoh LULUS
Ya pada kedua contoh
LULUS dan GAGAL
Yahanya pada
contoh GAGAL
Yang mana paling sering
dilakukan anak anda?
Respon LULUS LULUS GAGAL Respon GAGAL
LULUS
31 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
12. Apakah ___________ marah saat mendengar suara bising sehari-hari?
10.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Apakah anak anda …..
(di bawah ini adalah responLULUS)
Pelan-pelan menutup telinganya? Ya Tidak
Memberitahu anda dia tidak
suka suara ribut tersebut? Ya Tidak
Apakah anak anda …..
(di bawah ini adalah responGAGAL)
Berteriak? Ya Tidak
Menangis? Ya Tidak
Menutup telinganya sambil marah? Ya Tidak
Ya hanya pada
contoh LULUS
Ya pada kedua contoh
LULUS dan GAGAL
Ya hanya pada
contoh GAGAL
Yang mana paling sering
dilakukan anak anda?
Respon LULUS
LULUS GAGAL Respon GAGAL
LULUS Apakah anak anda bereaksi negatif terhadap suara…
Mesin pencuci baju? Ya Tidak
Bayi menangis? Ya Tidak
Penyedot debu? Ya Tidak
Pengering rambut? Ya Tidak
Kemacetan? Ya Tidak
Bayi yang menangis atau berteriak? Ya Tidak
Musik keras? Ya Tidak
Telepon/bel pintu? Ya Tidak
Tempat ramai seperti swalayan
atau tempat makan? Ya Tidak
Lainnya (jelaskan) Ya Tidak
_______________________________________________
_______________________________________________
Ya untuk dua
atau lebih
Bagaiman reaksi anak anda terhadap
suara bising tesebut? (Jika orang
tua tidak memberi contoh LULUS
seperti di bawah, tanyakan masing-
masing secara individu)
32 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
13. Apakah _____________ bisa berjalan?
11.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Apakah anak anda berjalan tanpa
bertumpu pada apapun?
Ya Tidak GAGAL
LULUS
33 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
14. Apakah _____________ menatap mata anda saat anda bicara padanya, bermain bersamanya, atau
memakaikannya pakaian?
12.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Apakah anak anda menatap mata anda….
Saat anak anda butuh sesuatu? Ya Tidak
Saat anda bermain dengannya? Ya Tidak
Selama makan? Ya Tidak
Selama mengganti popok? Ya Tidak
Saat anda membacakan dongeng? Ya Tidak
Saat anda bicara padanya? Ya Tidak
Apakah anak anda
menatap mata anda
setiap hari?
LULUS
GAGAL
GAGAL
Ya Tidak
Tidak Ya
LULUS
Ya dua atau lebih
Ya Tidak
Berikan contoh kapan anak anda
menatap mata anda? (Jika orang
tua tidak memberi contoh LULUS
seperti di bawah, tanyakan masing-
masing secara individu)
Ya hanya satu Tidak semua
LULUS
Satu hari saat anda bersama seharian, apakah anak
anda menatap mata anda setidaknya 5 kali?
34 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
15. Apakah ___________ mencoba meniru apa yang anda lakukan?
13.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Berikan contoh sesuatu yang
anak anda mungkin tiru (Jika
orang tua tidak memberi contoh
LULUS seperti di bawah,
tanyakan masing-masing secara
individu)
Apakah anak anda mencoba meniru jika anda……
Menjulurkan lidah anda? Ya Tidak
Membuat suara lucu? Ya Tidak
Melambaikan tangan? Ya Tidak
Bertepuk tangan? Ya Tidak
Meletakkan jari anda di mulut untuk
memberi sinyal “Shhh”? Ya Tidak
Memberi kecupan? Ya Tidak
Lainnya (Jelaskan) Ya Tidak
_______________________________________________
_______________________________________________
____
LULUS GAGAL
Ya dua atau lebih Ya salah satu atau
tidak semuanya
35 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
16. Jika anda memutar kepala untuk melihat sesuatu, apakah _________________ melihat sekeliling untuk
melihat apa yang anda lihat?
14.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Apa yang dilakukan anak anda saat anda memutar kepala untuk
melihat sesuatu? (Jika orang tua tidak memberi contoh LULUS
seperti di bawah, tanyakan masing-masing secara individu)
Apakah anak anda …..
(di bawah ini adalah responLULUS)
Melihat kearah benda yang anda lihat? Ya Tidak
Menunjuk kearah benda yang anda lihat? Ya Tidak
Melihat sekeliling untuk mencari apa
yang anda lihat? Ya Tidak
Apakah anak anda …..
(di bawah ini adalah responGAGAL)
Mengabaikan anda? Ya Tidak
Menatap wajah anda? Ya Tidak
Ya hanya pada
contoh LULUS
Ya pada kedua contoh
LULUS dan GAGAL
Ya hanya pada
contoh GAGAL
Yang mana paling sering
dilakukan anak anda?
Respon LULUS LULUS GAGAL Respon GAGAL
LULUS
36 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
17. Apakah ____________ mencoba utuk membuat anda melihat kepadanya?
15.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Berikan contoh bagaimana anak anda mencoba
untuk membuat anda melihat kepadanya (Jika orang
tua tidak memberi contoh LULUS seperti di bawah,
tanyakan masing-masing secara individu)
Apakah anak anda……
Mengatakan “lihat” atau “lihat aku”? Ya Tidak
Berceloteh atau membuat suara agar
anda melihat yang dilakukannya? Ya Tidak
Menatap anda untuk mendapat pujian atau komentar? Ya Tidak
Tetap menatap untuk memastikan apakah anda menatap? Ya Tidak
Lainnya (Jelaskan) Ya Tidak
_____________________________________________________________________
_____________________________________________________________________
LULUS GAGAL
Ya salah satunya Tidak semuanya
37 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
18. Apakah _________ mengerti saat anda memintanya melakukan sesuatu?
16.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
GAGAL Tidak semuanya Ya salah satunya
LULUS
Ya Tidak
Berikan contoh bagaimana anda tahu anak
anda mengerti Jika dalam suatu situasi anak anda diberi
isyarat, bisakah anak anda mengikuti
perintah? Contohnya jika anda sedang
berganti pakaian untuk pergi keluar dan
anda meminta anak anda mengambil
sepatunya, apakah anak anda mengerti?
Jika dalam suatu situasi anak anda tidak diberi
isyarat, dapatkah anak anda mengikuti perintah? Contoh
...
(tanyakan sampai mendapatkan ya atau gunakan semua
contoh)
(1) Jika anda berkata, “Tunjukkan padaku sepatumu”
tanpa menunjuk, membuat gerakan, atau memberi
petunjuk (saat anda tidak sedang berganti pakaian atau
pergi keluar), apakah anak anda menunjukkan sepatunya?
Ya Tidak
(2) Jika anda berkata, “Ambilkan aku selimut” atau
meminta objek lainnya tanpa menunjuk, membuat
gerakan , atau memberi petunjuk, apakah anak anda
mengambilkannya untuk anda? Ya Tidak
(3) JIka anda berkata, “Letakkan buku itu di atas kursi”,
tanpa menunjuk, membuat gerakan, atau memberi
petunjuk, apakah anak anda meletakkan buku itu di atas
kursi? Ya Tidak
GAGAL
Ya Tidak
LULUS
Jika contoh
tersebut
mengindikasikan
anak dapat
mengerti
perintah
sederhana tanpa
petunjuk
nonverbal
Jika contoh tersebut
mengindikasikan anak
dapat mengerti perintah
sederhana tanpa
petunjuk nonverbal
Jika saat sedang
makan malam dan
makanan ada di atas
meja, dan anda
meminta anak anda
untuk duduk,
apakah anak anda
duduk?
Tidak Ya
38 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
19. Jika sesuatu yang baru terjadi, apakah __________ menatap wajah anda untuk melihat perasaan
anda tentang hal tersebut?
17.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Jika anak anda mendengar suara yang
aneh atau menakutkan, akankah anak
anda menatap anda sebelum memberi
respon?
LULUS GAGAL
Ya Tidak
Apakah anak anda menatap anda
jika seseorang baru mendekat?
LULUS
Ya Tidak
Ya Tidak
Apakah anak anda menatap andajika ia berhadapan
dengan sesuatu yang tidak familial atau sedikit menakutkan
LULUS
39 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
20. Apakah _____________ menyukai aktivitas yang bergerak?
18.
@ 2009 Diana Robins, Deborah Fein, & Marianne Barton
M-CHAT-R/F ini diterjemahkan oleh Soetjiningsih, Trisna Windiani, Sugitha Adnyana, & Apik Lestari, 2014
Ya Tidak
Apakah anak anda suka dihentak-
hentakkan atau diayun-ayun?
Saat anda mengayun atau
menghentakkannya, bagaimanakah reaksi
anak anda? (Jika orang tua tidak memberi
contoh LULUS seperti di bawah,
tanyakan masing-masing secara individu)
Apakah anak anda……
Tertawa atau tersenyum? Ya Tidak
Bicara atau berceloteh? Ya Tidak
Meminta lebih sambil memegang tangannya? Ya Tidak
Lainnya? (Jelaskan) Ya Tidak
_______________________________________________________
_______________________________________________________
LULUS GAGAL
Tidak Ya
LULUS
Ya salah satu contoh spesifik
(atau jika “lainnya” adalah
respon positif)
Tidak semuanya
40 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
DIAGNOSIS
American Psychiatric Association telah melakukan perubahan DSM-IV-TR menjadi
Diagnostic Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5). Istilah yang digunakan sekarang adalah
Gangguan spektrum autisme (GSA). Berdasarkan DSM-5 gejala GSA hanya dibagi menjadi 2
yaitu: gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial; adanya perilaku restriksi (terbatas) dan
repetitive (berulang-ulang). Gangguan spektrum autisme tidak lagi dibagi menjadi subtipe.3
Anak yang telah didiagnosis dengan DSM IV-TR dengan Sindrom Asperger atau
Gangguan autistik apabila didiagnosis dengan menggunakan DSM-5 akan tetap memberikan
hasil yang positif untuk GSA, namun perubahan diagnosis tidak perlu dilakukan. Anak yang
didiagnosis dengan PDD-NOS perlu dilakukan diagnosis lain yang lebih spesifik Diagnostic
Manual of Mental Disorder-5 (DSM-5) memiliki kategori diagnostik baru untuk gangguan
sosial komunikasi yang tidak disebabkan oleh keterlambatan kognisi dan gangguan bahasa lain.
Kriteria diagnostik dibuat ketika dijumpai perilaku, kegemaran, atau aktivitas yang restriktif,
repetitif yang jelas terjadi pada masa anak atau pada suatu saat di masa lampau, meskipun
gejala saat ini sudah tidak didapatkan.3
Diagnosis GSA memerlukan evaluasi komprehensif karena terdapat masalah utama
dalam diagnosis GSA. Tiga masalah utama tersebut adalah: 1) menentukan fungsi anak secara
keseluruhan, 2) menentukan kategori diagnosis GSA, 3) menentukan adanya penyakit lain yang
mendasari. Evaluasi komprehensif meliputi beberapa komponen yaitu:
1. Riwayat kesehatan, perkembangan dan perilaku dibuat dalam bentuk pedigree paling
tidak untuk 3 generasi
2. Pemeriksaan fisik mendetail (gambaran dismorfik, kelainan neurologis)
3. Evaluasi perkembangan dan psikometri
4. Mentukan apakah kriteria untuk GSA sesuai DSM terpenuhi
5. Penilaian pengetahuan orangtua dan kemampuan orangtua
6. Pemeriksaan laboratorium (masih kontraindikasi)
Diagnosis akan lebih valid dan terpercaya bila berdasarkan banyak sumber, termasuk observasi
dari klinisi, informasi dari pengasuh, serta bila memungkinkan dari laporan pasien sendiri.
Diagnosis GSA saat ini umumnya ditegakkan dengan menggunakan DSM-V yang
dikeluarkan oleh APA pada tahun 2013 atau ICD-10 yang dikeluarkan oleh WHO pada tahun
1993. Beberapa instrumen lain yang dapat dipakai untuk mendiagnosis GSA antara lain Psycho
Educational Profile Revised (PEP-R), Autism Diagnostc Review-Revised (ADI-R), Autism
Diagnostic Observation Schedule (ADOS) dan Childhood Autism Rating Scale (CARS).26
Kriteria Diagnosis GSA menurut DSM-53
A. Kurangnya komunikasi dan interaksi sosial yang bersifat menetap pada berbagai konteks,
yang dimanifestasikan pada tanda-tanda di bawah ini, baik pada saat ini atau dari riwayat
sebagai berikut:
1. Kurangnya kemampuan komunikasi sosial dan emosional. Contohnya pendekatan sosial
yang tidak normal dan kegagalan untuk melakukan komunikasi dua arah; kegagalan
untuk berinisiatif atau merespon pada interaksi sosial
2. Terganggunya perilaku komunikasi non-verbal yang digunakan untuk interaksi sosial.
Contohnya: integrasi komunikasi verbal dan non-verbal yang sangat parah, hilangnya
kontak mata, bahasa tubuh dan ekspresi wajah.
41 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
3. Kurangnya mengembangkan, mempertahankan dan mengerti hubungan. Contohnya
kesulitan menyesuaikan perilaku pada berbagai konteks sosial, kesulitan dalam bermain
imajinatif atau berteman, tidak adanya ketertarikan terhadap teman sebaya.
B. Perilaku yang terbatas, pola perilaku yang repetitif, ketertarikan, atau aktifitas yang
termanifestasi minimal dua dari perilaku berikut:
1. Pergerakan motor repetitif atau stereotipi, penggunaan obyek atau bahasa, (contohnya:
perilaku stereotip yang sederhana, membariskan mainan atau membalikkan obyek,
ekolalia, frase tidak biasa).
2. Perhatian yang berlebihan pada kesamaan, rutinitas yang kaku atau pola perilaku verbal
atau non-verbal yang diritualkan, (contohnya stres ekstrim pada pada suatu perubahan
yang kecil, kesulitan pada saat adanya proses perubahan, pola pikir yang kaku, ucapan
ritual, mengambil rute yang sama atau makan makanan yang sama setiap hari).
3. Sangat terbatas, terpaku pada ketertarikan dengan intensitas atau fokus yang tidak
normal (contohnya: kelekatan yang kuat atau preokupasi pada obyek yang tidak biasa,
pembatasan atau ketertarikan yang berlebihan).
4. Hiperaktifitas/hipoaktifitas pada masukan sensoris atau ketertarikan yang tidak biasa
pada aspek sensoris pada lingkungan (contohnya: sikap tidak peduli pada rasa sakit atau
suhu, respon yang berlawanan pada suara atau tekstur tertentu, penciuman yang
berlebihan atau sentuhan dari obyek, kekaguman visual pada cahaya atau gerakan).
C. Gejala harus muncul pada periode perkembangan awal (tapi mungkin tidak termanifestasi
secara penuh sampai tuntutan sosial melebihi kapasitas yang terbatas, atau mungkin
tertutupi dengan strategi belajar dalam kehidupannya).
D. Gejala menyebabkan gangguan yang signifikan pada kehidupan sosial, pekerjaan atau hal
penting lain dalam kehidupan.
E. Gangguan ini tidak disebabkan oleh disabilitas intelektual atau keterlambatan
perkembangan global. Disabilitas intelektual dan gangguan spektrum autisme sering
muncul bersamaan, sehingga diagnosis ditegakkan sebagai gangguan spektrum autisme dan
disabilitas intelektual, kemampuan komunikasi sosial harus di bawah kemampuan rerata
anak seusianya.
Catatan: Individu yang telah didiagnosis dengan DSM-IV dengan Gangguan sindrom autisme,
sindrom Asperger, atau PDD-NOS, sebaiknya didiagnosis dengan GSA. Individu yang
mengalami defisit komunikasi sosial, tetapi tidak semua gejala terpenuhi sesuai kriteria
diagnosis GSA, sebaiknya dievaluasi sebagai gangguan komunikasi sosial (pragmatik).
Berdasarkan DSM-5 derajat keparahan GSA dibagi menjadi 3 level
berdasarkansejauhmana anak membutuhkan dukungan orang lain dalam melakukan tugas
perkembangan (Tabel 6 lampiran).
Perubahan diagnosis DSM-5
Beberapa perubahan diagnosis berdasarkan DSM-5 adalah:3,15
1. Satu diagnosis yaitu Gangguan spektrum autisme (Autism spectrum disorder)
42 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Diagnosis GSA menggantikan berbagai diagnosis klinis terdahulu seperti gangguan autistik,
sindrom Asperger, dan PDD-NOS.
2. Kriteria derajat gejala/gambaran klinis
Dalam diagnosis GSA diperkenalkan derajat beratnya autisme, dari level 1, 2, 3. Tingkatan
ini didasarkan pada sejauh mana anak membutuhkan dukungan orang lain dalam melakukan
tugas perkembangan. Tingkatan ini menunjukkan bahwa ada anak dengan tingkat GSA
ringan sampai berat.
3. Diagnosis GSA dari triadic menjadi dyadic
Diagnosis autisme sebelumnya ditegakkan jika muncul gangguan pada 3 ranah, yaitu:
komunikasi dan bahasa, interaksi sosial dan perilaku minat terbatas dan berulang (DSM IV-
TR, 2000). Pada DSM-5, diagnosis menjadi 2 ranah, yaitu: hambatan komunikasi sosial dan
minat yang terfiksasi serta perilaku berulang.
4. Profil sensoris autisme
Problem sensoris autisme tidak disebutkan dalam DSM IV. Dalam DSM-5, profil sensoris
anak GSA dimasukkan dalam gejala minat yang terfiksasi dan perilaku berulang. Contoh:
tidak menyukai makanan yang memiliki warna atau tekstur tertentu.
5. Gejala yang telah muncul sejak masa anak
Berdasarkan DSM-5, diagnosis GSA bisa ditegakkan jika anak telah menunjukkan gejala
sejak masa anak. Gangguan spektrum autisme baru diketahui setelah masa anak, dyadic
penting dilihat, yang menunjukkan bahwa anak memiliki persoalan dalam hal sosial dan
perilaku dibandingkan anak-anak seusianya.
6. Diagnosis komorbid
Pada DSM-5, dijelaskan bahwa jika anak menunjukkan gejala dari beberapa gangguan,
maka bisa mendapatkan diagnosis komorbid. Diagnosis komorbid adalah jika anak
mendapatkan 2 diagnosis gangguan atau lebih. Contoh: anak dengan GSA-attention deficit
hyperactive disorder (ADHD).
7. Perbedaan diagnosis gangguan komunikasi sosial dan GSA
Pada DSM-5 gangguan komunikasi sosial (social communication behavior) tidak mencakup
problem perilaku minat terbatas dan berulang. Klinisi perlu mengetahui dan menggunakan
agar lebih terbiasa karena merupakan gangguan komunikasi sosial merupakan kriteria yang
baru.
PENATALAKSANAAN
Dokter anak memiliki peranan sangat penting tidak hanya dalam identifikasi dini dan evaluasi,
namun juga dalam tatalaksana jangka panjang GSA. Tujuan utama dari tatalaksana adalah
memaksimalkan kemandirian anak dan kualitas hidup anak dengan meminimalkan gambaran
klinis GSA. Gangguan spektrum autisme seperti halnya kelainan neurodevelopmental yang
lain, tidak dapat disembuhkan dan memerlukan penanganan jangka panjang.2
Penanganan anak GSA terutama ditujukan untuk perbaikan gejala inti GSA yaitu
perbaikan interaksi sosial, komunikasi, merencanakan dan menyiapkan agar dapat masuk
sekolah, membuat hubungan yang bermakna dengan teman sebayanya, meningkatkan
ketrampilan jangka panjang dalam kemandirian. Secara umum penanganan GSA meliputi: 1)
Memaksimalkan kemampuan fungsional kemandirian, 2) Mencapai kualitas hidup yang
43 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
maksimal, 3) Meminimalkan gejala, 4) Memfasilitasi proses belajar dan pembelajaran, 5)
Sosialisasi, 6) Mengurangi perilaku maladaptif, 7) Edukasi dan suport keluarga.2,15
Berbagai intervensi yang dapat dilakukan pada GSA yaitu; intervensi psikososial;
pendekatan ketrampilan sosial; intervensi perilaku; intervensi edukasional; dan intervensi
psikofarmakologi.15,27
Penanganan GSA memerlukan intervensi perilaku komprehensif, meliputi program
perilaku intensif, partisipasi dan pelatihan orangtua, intervensi edukasi/akademik. Komponen
terapi komprehensif terdiri dari: ketrampilan sosial, komunikasi, dan bahasa, sering melalui
praktek imitasi, perhatian, kemampuan sosial timbal balik, bermain dimana anak tersebut
sebagai senter dalam permainan tersebut.15
Intervensi psikososial meliputi intervensi perkembangan perilaku dini secara intensif
yaitu memperbaiki kemampuan sosial dan penggunaan serta keterampilan bahasa. Berbagai
teknik intervensi ini al: UCLA/Lovaas-based model; Early Start Denver Model (ESDM);
Parent training approaches.15
Pendekatan keterampilan sosial (social skills approaches) merupakan strategi terapi
yang diberikan kepada anak GSA bersama-sama dengan teman sebayanya untuk memberikan
keterampilan memulai percakapan sosial, memberi salam memulai bermain, dan membagi
perhatian, termasuk pengenalan dan pengaturan emosi.2,15
Intervensi perilaku (behavioral interventions/BIs) dan terapi perilaku-kognitif
(cognitive-behavioral therapy/CBT) merupakan terapi yang bertujuan untuk menurunkan
perilaku repetitif yang dapat merugikan atau melukai dirinya.2,27
Edukasi merupakan terapi utama untuk GSA dalam mengembangkan kemandirian dan
tanggung jawab personal anak. Terapi ini juga untuk meningkatkan kemampuan bersosialisasi,
adaptasi, komunikasi, dan mengurangi perilaku yang mengganggu, serta meningkatkan
kemampuan untuk melakukan berbagai kegiatan pada berbagai lingkungan yang berbeda.
Intervensi edukasi meliputi pembelajaran terstruktur memperbaiki kesulitan anak dalam
kemampuan persepsi, respon sosial melalui analisis perilaku, kemampuan bahasa,
keterampilan membaca, kontak mata, ekspresi wajah dan ekspresi emosi. Berbagai metode
yang digunakan dalam program edukasi al.: Applied Behavior Analysis (ABA); Treatment
Education of Autistic and Communication-related Handicapped Children (TEACCH); Broad-
based approaches; developmental models; Computer-based approaches and virtual reality;
terapi bicara dan bahasa; social skills instruction; terapi okupasi dan integrasi sensorik.2,15,27
Intervensi farmakologi dapat digunakan pada kasus perilaku maladaptif. Terapi
farmakologi lebih bertujuan untuk memperbaiki kerusakan atau gangguan yang berhubungan
dengan gejala perilaku dibandingkan dangan gejala inti GSA. Terapi farmakologi diberikan
jika terdapat gejala perilaku iritabilitas, agresi, temper tantrum, perilaku melukai atau
merugikan diri sendiri, hiperaktif, impulsif, dan gangguan perhatian. Risperidone merupakan
obat lini pertama yang paling banyak diberikan untuk mengatasi iritabilitas pada anak GSA,
sementara methylphenidate diberikan untuk hiperaktivitas/gangguan perhatian. Selective
serotonin reuptake inhibitor (SSRI), obat antipsikotik atipikal, dan antihipertensi agonis α2
merupakan obat yang sering diresepkan. Medikamentosa juga diberikan untuk terapi penyakit
akut, gangguan tidur yang dialami, kelainan psikologi atau psikiatri yang dialami, serta masalah
lain yang juga terjadi, seperti pemberian obat anti epilepsi. Medikamentosa tidak terbukti dapat
44 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
memperbaiki gejala GSA, sehingga tidak menjadi terapi primer.27 Indikasi penggunaan
medikamentosa dapat dilihat pada tabel 7 (lampiran).
Complementary and alternative medicine (CAM) merupakan terapi yang digunakan
sebagai dengan terapi konvensional. Sebuah studi melaporkan sekitar 92% orangtua
menggunakan terapi CAM; 52% minimal pernah diterapi minimal 1 jenis terapi CAM; 36-62%
terapi ini diinformasikan oleh dokter layanan primer. Terapi CAM dapat dikategorikan menjadi
2 yaitu: 1) Intervensi non biologi seperti terapi musik; yoga; dolphin-assisted therapy, dan 2)
Terapi biologi seperti pemberian melatonin; vitamin C; multivitamin; asam lemak esensial;
asam amino carnosine dan carnitine; detoksifikasi (terapi kelasi); diet bebas gluten/kasein;
terapi gastrointestinal (enzim pencernaan, anti fungal, probiotik, diet bebas jamur).
Penggunaan suplemen dan obat alternatif sangat sering diresepkan pada anak GSA walaupun
belum ada penelitian luas mengenai obat tersebut. Terapi CAM tidak terbukti secara ilmiah
efektif dalam penanganan GSA.2,6,27 Kajian berbasis bukti dari penggunaan CAM dapat dilihat
pada tabel 8 (lampiran).
Terapi tidak hanya diberikan pada anak, namun juga keluarga, dimana orangtua
pemegang kunci dari keberhasilan terapi pada anak GSA. Sebagian besar program yang ada
didisain untuk anak usia yang lebih kecil. Program pada anak yang lebih besar dan remaja
berfokus untk mencapai kompetensi kemampuan komunikasi sosial, regulasi emosi dan
perilaku dan kemampuan adaptif.2,6,15
KOMORBID
Anak GSA memiliki angka morbiditas dan mortalitas yang lebih tinggi apabila dibandingkan
dnegan anak tanpa GSA, terutama hal ini berkaitan dengan kejadian epilepsi dan retardasi
mental yang dialami. Kejadian epilepsi pada anak dengan GSA dilaporkan sebesar 11-39%.
Komorbid keterlambatan perkembangan global/disabilitas intelektual berat dan defisit motor
dihubungkan dengan tingginya prevalens kejang (42%).2
Gangguan spektrum autisme sering dihubungkan dengan gangguan intelektual dan
gangguan bahasa struktural (misalnya tidak mampu membuat kalimat dengan tata bahasa yang
tepat). Sekitar 70% anak GSA mempunyai minimal 1 komorbid gangguan mental, 40%
mengalami 2 atau lebih gangguan mental. Anak yang memenuhi kriteria ADHD dan GSA,
maka kedua diagnosis dicantumkan, demikian juga jika disertai oleh gangguan perkembangan
koordinasi, gangguan cemas atau gangguan depresif.3
Kondisi medis yang sering menjadi komorbid GSA adalah epilepsi, gangguan tidur,
konstipasi, avoidant-restrictive food intake disorder.3,15 Hubungan antara GSA dengan
masalah gastrointestinal masih belum jelas hingga saat ini. Survei yang dilakukan oleh ahli
gastrointestinal mengatakan konstipasi kronis atau diare terjadi pada 46-85% anak dengan
GSA. Meta-analisis menunjukkan gangguan gastrointestinal didapatkan lebih banyak pada
anak dengan GSA, dimana patofisiologinya belum jelas.28 Masalah gangguan gastrointestinal
yang terjadi dikaitkan dengan adanya inflamasi. Gangguan tidur merupakan masalah yang
umum dialami oleh anak GSA. Beberapa penelitian menunjukkan adanya masalah pada
pengaturan melatonin, sehingga melatonin merupakan salah satu pilihan pada gangguan tidur
anak GSA.6,15,28
DIAGNOSIS BANDING
45 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Diagnosis banding dari GSA, apabila menggunakan kriteria dari DSM-5 meliputi:3
1. Sindrom Rett
Sindrom Rett mengenai jenis kelamin perempuan, dengan perkembangan yang normal
setidaknya dalam 6 bulan pertama kehidupan, setelah itu mengalami regresi. Sindrom
ditandai dengan gerakan tangan stereotipi, hilangnya kemampuan gerak yang bertujuan,
hilangnya kontak sosial, dan koordinasi gerak yang buruk serta disertai dengan penggunaan
bahasa yang menurun.3
2. Mutisme selektif
Pada mutism selektif anak menunjukkan kemampuan komunikasi yang sesuai dengan
konteks dan tempatnya. Pada mutisme selektif anak diam saja pada suatu tempat tertentu,
namun kemampuan sosial timbal balik (social reprocity) tidak mengalami gangguan, dan
tidak terdapat perilaku restriktif atau repetitif.2,3
3. Gangguan komunikasi sosial (pragmatis)
Kelainan ini ditandai dengan ketidakmampuan untuk bercerita, memahami aturan
berkomunikasi dan berbahasa, tidak mampu menyapa orang lain, memulai percakapan, atau
memberikan respon verbal dan nonverbal yang sesuai dengan percakapan lawan bicara.
Gangguan komunikasi sosial tidak disertai adanya perilaku restriksi dan repetitif.3
4. Skizofrenia onset masa anak
Skizofrenia jarang terjadi pada anak di bawah usia 12 tahun, dan hampir tidak pernah
didapatkan pada balita. Gangguan prodromal menunjukkan adanya defisit sosial seperti
GSA. Pada skizofrenia disertai dengan adanya halusinasi, atau delusi.3
5. Disabilitas intelektual disertai gangguan perilaku
Anak yang mengalami disabilitas intelektual, dapat disertai dengan gejala perilaku yang
serupa dengan gejala pada anak GSA. Anak dengan disabilitas intelektual, mengalami
gangguan global pada area verbal dan non verbal, sementara anak dengan GSA hanya
mengalami gangguan interaksi sosial. Diagnosis GSA dan disabilitas intelektual ditegakkan
jika komunikasi dan interaksi sosial terganggu secara signifikan, dan juga mengganggu
tahap perkembangan kemampuan non verbal (seperti keterampilan motorik halus,
pemecahan masalah non verbal). Pada disabilitas intelektual menunjukkan adanya
gangguan perkembangan global baik verbal maupun non verbal, dimana sebagian besar
sektor perkembangan terganggu.3,15
6. Gangguan bahasa
Beberapa anak yang mengalami gangguan bahasa dapat menunjukkan gambaran seperti
GSA. Pada anak dengan gangguan bahasa sering menggunakan bahasa non verbal
(gestures), sering mengalami masalah artikulasi, komunikasi sosial tidak terganggu
(kalaupun ada sifanya ringan), tidak ada perilaku restriktif dan repetitif.15
7. Tuli kongenital atau hendaya dengar
Anak GSA seringkali tidak berespon dan bersuara, maka pemeriksaan yang pertama kali
harus dilakukan adalah pemeriksaan pendengaran. Pada anak yang tuli hanya berespon
pada suara yang keras, mempunyai riwayat babbling, yang kemudian hilang saat usia 6
bulan sampai 1 tahun. Pada anak tuli biasanya membuat komunikasi sosial nonverbal dan
berinteraksi sosial dengan teman sebaya dan anggota keluarganya.15
8. Deprivasi psikososial
46 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Pada penelantaran anak yang berat, maltreatment, dan kurangnya perhatian orangtua dapat
membuat anak tampak apatis, menutup diri, dan terasing. Kemampuan berbahasa dan
motorik mungkin mengalami keterlambatan. Anak akan mengalami perbaikan jika
mendapatkan lingkungan yang baik.2,3,15
PROGNOSIS
Prognosis ditentukan oleh ada tidaknya gangguan intelektual dan bahasa (misalnya berbahasa
fungsional pada usia 5 tahun merupakan tanda prognosis baik) serta adanya masalah kesehatan
mental lainnya. Epilepsi merupakan diagnosis komorbid, berhubungan dengan
ketidakmampuan intelektual berat dan gangguan verbal berat.3
Luaran jangka panjang anak dengan GSA ini sangat bervariasi dan berubah seiring
dengan pertambahan usia anak. Mayoritas penderita GSA akan mengalami perubahan hingga
pada tahap GSA dewasa. Fungsi intelektual dapat sangat baik, namun penderita akan tetap
mengalami kesulitan dalam kemandirian, mencari pekerjaan, menjalani hubungan sosial, serta
mengalami masalah dalam kesehatan mental.3,15
Gangguan spektrum autisme bukan merupakan penyakit degeneratif, dan anak GSA
bisa menjalani kehidupan hingga usia dewasa. Hanya sedikit individu dengan GSA yang dapat
mandiri saat dewasa. Manifestasi gangguan sosial dan komunikasi dan perilaku restriktif/
repetitif pada GSA jelas tejadi pada masa perkembangan.3
Pada usia anak, gangguan komunikasi dan sosial akan menghambat proses belajar,
terutama belajar untuk berinteraksi sosial. Kesulitan berat untuk perencanaan,
pengorganisasian, dan menghadapi perubahan berdampak pada menurunnya prestasi
akademik, meskipun dengan intelegensi di atas rerata. Pada masa dewasa, gejala yang tersisa
akan tetap menyebabkan gangguan fungsi sosial, okupasi, atau area fungsional penting
lainnya.3,13
Anak GSA yang mempunyai IQ di atas 70, mempunyai ketrampilan adaptif rata-rata,
dengan kemampuan komunikasi baik pada usia 5-7 tahun, mempunyai prognosis yang baik.
Prognosis pada umumnya dapat diperbaiki jika lingkungan rumah mendukung.15
SIMPULAN
Gangguan spektrum autisme merupakan salah satu gangguan perkembangan yang ditandai
dengan gangguan komunikasi sosial atau interaksi sosial dan perilaku restriksi, repetitif dan
stereotipi. Rekomendasi AAP menyatakan agar melakukan skrining GSA pada usia 18 bulan
dan 24 bulan. Salah satu instrumen skrining GSA yang mempunyai validasi yang baik adalah
Modified-Checklist for Autism in Toddler (M-CHAT), yang telah direvisi menjadi M-CHAT-
R. Deteksi dini GSA perlu dilakukan agar dapat melakukan identifikasi dini dan intervensi
secara intensif sehingga dapat memperbaiki luaran perkembangan anak. Diagnosis GSA
ditegakkan berdasarkan DSM-5.
DAFTAR PUSTAKA
47 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
1. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. Dalam: Diagnostic and
statistical manual of mental disorder. Edisi ke-4 teks revisi. Washington DC: APA
publishing; 2000. h.50-9.
2. Johnson CP, Myers SM. Identification and evaluation of children with autism spectrum
disorder. Pediatrics. 2007;120:1183-5.
3. American Psychiatric Association. Autism spectrum disorder. Dalam: Diagnostic and
statistical manual of mental disorders. Edisi ke-5.Washington DC: APA publishing; 2013.
h. 50-9.
4. Hertz-Picciotto I, Croen LA, Hansen R, Jones CR, Van De Water J, Pessah IN. The
CHARGE study: An epidemiologic investigation of genetic and environmental factors
contributing to autism. Environ Health Perspect. 2006;114:1119-25.
5. Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Perinatal and neonatal risk factors for autism: a
comprehensive meta-analysis. Pediatrics. 2011; 128:344-55.
6. Johnson CP. Autism spectrum disorders. Dalam: Developmental-behavioral pediatrics:
evidence and practice. Wolraich ML, Drotar DD, Dworkin PH, Perrin EC, penyunting.
Philadelphia. Mosby Elsevier; 2008. h.519-77
7. Hendra. MCHAT (Modified Checklist for Autism in Toodlers) valid untuk skrining
autisme pada anak usia 18-48 bulan: suatu uji diagnostik. Tesis. 2013. Fakultas Kedokteran
Udayana.
8. Fornbonne E. Epidemology of pervasive developmental disorder. Pediatr Res. 2009;
65:591-8.
9. Steyaert JG, La Marche WD. What’s new in autism. Eur J Pediatr. 2008; 167: 1091-101.
10. California Department of Developmental Services. Autistic Spectrum Disorders. Best
practice guidelines for screening, diagnosis and assessment; 2002.
11. Pusponegoro HD. Hubungan antara derajat perilaku maladaptif dengan gangguan saluran
cerna pada efek pemberian suplemen gluten-kasein pada anak dengan gangguan spektrum
autisme. Desertasi. 2013. Fakultas Kedokteran UI.
12. Robin DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified Checklist for Autism in Toddlers:
an initial study investigating the early detection of autism and pervasive developmental
Disorders. J Autism Dev Disord. 2001; 31:131-44.
13. Council on children with disabilities, section on Developmental Behavioral Pediatrics,
Bright Future Steering Committee & Medical Home Initiatives for Children with Special
Needs Project Advisory Committee, American Academy of Pediatrics. Identifying infants
and young children with developmental disorders in the medical home: an algorithm for
developmental surveillance and screening. Published correction appears in Pediatrics.
Pediatrics. 2006;118:405-20
14. Trikalinos TA, Karvouni A, Zintzaras E, Ylisaukko-oja T, Peltonen L, Jarvela I, dkk. A
heterogeneity-based genome search meta-analysis for autism-spectrum disorders.
Molecular Psychiatry. 2006;11:29-36.
15. Sadock BJ, Sadock VA, Ruiz P. Autism spectrum disorder. Synopsis of Psychiatry. Edisi
ke-7. 2015
16. Gardener H, Spiegelman D, Buka SL. Perinatal risk factors for autism: a comprehensive
meta-analysis. Br J Psychiatry. 2009; 195:7-14.
17. Maimburg RD, Bech BH, Vath M, Madse BM, Olsen J. Neonatal jaundice, autism, and
other disorders of psychological development. Pediatrics. 2010;126:872-8.
18. Herbert MR, Russo JP, Yang S, Roohi J, M, Kahler SG, dkk. Autism and environtmental
genomics. Neuro Toxicology. 2006;27:671-84.
19. Sonnander K. Early identification, of children with developmental disabilities. Acta
Paediatr. 2000;434:17-23.
48 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
20. Glascoe FP. 2000. Early detection of developmental and behavioural problems. Pediatr
Rev. 2000;21:272-80.
21. Baron-Cohen S, Wheelwright S, Cox A, Baird G, Charman T, Sweettenham J, dkk. Early
identification of autism by Checklist for Autism in Toddlers (CHAT). J R Soc Med.
2009;93:521-5
22. Robin DL, Casagrande K, Barton ML, Chen CA, Dumont-Mathieu T, Fein D. Validation
of the Modified Checklist for Autism in Toddlers, Revised with Follow-up (M-CHAT-
R/F). Pediatrics. 2014; 133:37-45.
23. Filipek PA, Accardo PJ, Ashwal S, Barranck GT, Cook EH, Dawson G, dkk. Practice
parameter: screening and diagnosis of autis. Report of the quality standards subcommittee
of the American Academy of Neurology and the Child Neurology Society. Neurology
2000;55:468–79. 24. Robin DL, Fein D, Barton ML, Green JA. The Modified checklist for autism in toddlers,
revised with follow-up (M-CHAT-R/F). self-published; 2009.
25. Dumont-Mathieu T, Fein D. Screening for autism in young children: the Modified
Checklist for Autism in Toodlers (M-CHAT) and other measures. Ment Retard Dev Disabil
Res Rev. 2005;11:253-62.
26. Kleinman JM, Robins DL, Ventola PE, Pandey J, Boorstein HC, Esser EL, dkk. The
Modified Checklist for Autism in Toodlers: A Follow-up study investigating the early
detection of autism spectrum disorders. J Autism Dev. Disord. 2008;38:5:827-39.
27. Myers SM, Johnson CP. Management of children with autism spectrum disorders.
Pediatrics. 2007;120:1162-78.
28. McElhanon BO, McCracken C, Karpen S, Sharp WG. Gastrointestinal symptoms in autism
spectrum disorder: a meta-analysis. Pediatrics. 2014;133:872-83.
29. Kuban KC, O’Shea M, Allred EN, Tager-Flusberg H, Goldstein DJ, Leviton A. Positive
screening on the Modified-Checklist for Autism in Toodlers (M-CHAT) in extremely low
gestational age newborns. J Pediatr. 2009;154:535-40.
30. Adams JB. Summary of Dietary, nutritional, and medical treatments for autism-based on
over 150 published research studies. ARI publication. 2013;40:1-53.
31. McCan. Food additives and hyperactive behavior in 3 years old and 8/9 year old children
in the community: a randomized, double-blinded, placebo-controlled trial. Lancet.
2007;370:1560-7.
32. Smith-Spangler C. Are organic foods safer or healthier than conventional alternatives? A
systematic review. Ann Intern Med. 2012;157:348-66.
33. Vodjani A. Immune response to dietary proteins, gliadin, and cerebellar peptides in children
with autism. Nutr Neurosci. 2004;3:151-61.
34. Jyounouchi. Dysregulated innate immune response in young children with autism spectrum
disorders, their relationship to gastrointestinal symptoms and dietary intervention.
Neuropsychobiology. 2005;51:77-85.
35. Jyounouchi. Evaluation of an association between gastrointestinal symptoms and cytokine
production against common dietary proteins in children with autism spectrum disorders. J
Pediatr. 2005;146:605-10.
36. Jyounouchi. Innate immunity associated with inflammatory responses and cytokine
production against common dietary proteins in patients with autism spectrum disorder.
Neuropsychobiology. 2002;46:76-84.
37. Lucarelli. Food allergy and infantile autism. Panminerva Med. 1995;37:137-41.
38. Buie T. Evaluation, diagnosis, and treatment of gastrointestinal disorders in individuals
with ASD: a consensus report. Pediatrics. 2012;125: S1-18.
39. Coury. Gastrointestinal conditions in children with autism spectrum disorders: developing
a research agenda. Pediatrics. 2012;130:S160-8.
49 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
40. Knivsberg, Reichelt KL, Nodland M. Reports on dietary intervention in autistic disorders.
Nutr Neurosci. 2001;4:25-37.
41. Knivsberg. A randomized, controlled study on dietary intervention in autistic syndromes.
Nutr Neurosci. 2002;5:251-61.
42. Whitely. The Scanbrit randomized, controlled, single blind study of a gluten- and casein-
free dietary intervention for children with autism spectrum disorders. Nutr Neurosci.
2010;13:87-100.
43. Adams JB. Effect of a vitamin/mineral supplement on children with autism. BMC
Pediatrics. 2011;11:111.
44. Adams JB, Holloway CJ. Pilot study of a moderate dose multivitamin/mineral supplement
for children with autistic spectrum disorder. Altern Complement Med. 2004;10:1033-9.
45. Adams JB, George F, Audhya T. Abnormality high plasma levels of vitamin B6 in children
with autism not taking supplements compared to controls not taking supplements. J Altern
Complement Med. 2006;12:59-63.
46. Bell. The fatty acid compositions of erytrocite and plasma polar lipids in children with
autism, developmental delay or tipically developing controls and the effects of fish oil
intake. Br J Nutr. 2010;103:1160-7.
47. Bent. Effects of large doses of arachinodic acid added to docosahexanoic acid on social
impairment in individuals with autism spectrum disorders: a double-blind, placebo-
controlled, randomized trial. J Clin Psychopharmacol. 2012;32:200-6.
48. Bent. Pilot randomized controlled trial of omega-3 fatty acids for autism spectrum disorder.
J Autism Dev Disord. 2011;41:545-54.
49. Adams JB. Gastrointestinal flora and gastrointestinal status in children in children with
autism – comparisons to neurotypical children with autism severity. BMC
Gastroenterology. 2011;11:22
50. Finegold SM. Pyrosequencing study of fecal microflora of autistic and control children.
Anaerobe. 2010;16:444-53.
51. Williams BL. Impaired carbohydrate digestion and transport and mucosal dysbiosis in the
intestines of children with autism and gastrointestinal disturbance. Plos One.
2011;6:e24585.
52. Adams JB. Nutritional and metabolic status of children with autism vs neurotypical
children, and the association with autism severity. Nutr Metab. 2011;8:34-9.
53. Filipek. Relative carnitine deficiency in autism. J Autism Dev Disord. 2004;34:615-23.
54. Geier DA. A prospective double-blind, randomized clinical trial of levocarnitine to treat
autism spectrum disorders. Med Sci Monit. 2011;17:P115-23.
55. Rossignol, Frye. Melatonin in autism spectrum disorders: a systematic review and meta-
analysis. Dev Med Child Neurol. 2011;53:783-92.
56. Hoebert M. Long term follow up of melatonin treatment in children with ADHD and
chronic sleep onset insomnia. J Pineal Res. 2009;47:1-7.
57. Stipanuk MH, Ueki I. dealing with methionine/homocysteine sulfur: cysteine metabolism
to taurine and inorganic sulfur. J Inherit Metab Dis. 2011; 34:17-32.
58. Geier DA, Kern JK, Garver CR, Adams JB, Audhya T, Geier MR; a prospective study of
transsulfuration biomarkers in autistic disorders. Neurochem Res. 2009;34:386-93.
59. Kern JK. A clinical trial of gluthatione supplementation in autism spectrum disorders. Med
Sci Monit. 2011;17: CR677-82.
60. James SJ. Efficacy of methylcobalamin and folinic acid treatment on gluthatione redox
status in children with autism. Am J Clin Nutr. 2009;89:425-30.
61. Freedenfeld S. Biochemical effects of ribose and NADH therapy in children with autism.
Autism insight. 2011;3:3-13
50 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
62. Elchaar. Efficacy and safety of naltrexone use in pediatrics patient with autistic disorder.
Ann pharmacother. 2006;40:1086-95.
63. Boris. Effect of pioglitazone treatment n behavioural symptoms in autistic children. J
Neuroinflammation. 2007;
64. Rossignol DA. The effect of hyperbaric oxygen therapy on oxidative stress, inflammation,
and symptoms in children with autism: an open labeled pilot study. BMC Pediatr.
2007;7:36-44.
65. Bent S. Brief report: hyperbaric oxygen therapy (HBOT) in children with autism spectrum
disorder: a clinical trial. J Autism Dev Disord. 2012;42:1127-32.
51 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
LAMPIRAN
52 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Tabel 1. Prevalens survei gangguan autisme8
Negara Area Ukuran
populasi
target
Usia Jumlah subyek
dengan
autisme
Kriteria diagnostik % dengan
IQ normal
Rasio jenis
kelamin
(L:P)
Prevalens
/10.000
IK 95%
UK Middlesex 78.000 8-10 32 Rating scale 15,6 2,6 (23/9) 4,1 2,7: 5,5
Denmark Aarhus county 46.500 2-14 20 Klinis - 1,4 (12/7) 4,3 2,4:6,2
AS Wisconsin 899.750 3-12 69 Kanner - 3,06 (52/17) 0,7 0,6:0,9
UK Camberwell 25.000 5-14 17* 24 item rating scale
Lotter
30 16 (16/1) 4,8 2,1:7,5
Jepang Fukushima –
Ken
609.848 0-18 142 Kriteria Kanner - 9,9 (129/13) 2,33 1,9:2,7
Swedia County of
Vasterbotten
69.000 0-20 39 Kriteria Rutter 20,5 1,6 (24/15) 5,6 3,9:7,4
Irlandia Timur 65.000 8-10 28 Kanner - 1,33 (16/12) 4,3 2,7:5,9
Jerman Berlin barat 279.616 0-14 52 Rutter 55,8 2,25 (36/16) 1,9 1,4:2,4
AS North Dakota 180.986 2-18 59 DSM-III - 2,7 (43/16) 3,26 2,4:4,1
Jepang Kurume city 32.834 4-12 51 DSM-III - 4,7 (42/9) 15,5 11,3:19,8
Jepang Southern Ibaraki 95.394 7 132 DSM-III - 4,07 (106/26) 13,8 11,5:16,2
Kanada Nova-Scotia 20.800 6-14 21 New RDC 23,8 2,5 (15/6) 10,1 5,8:14,4
Jepang Nagoya 12.263 3 16 DSM-III - - 13,0 6,7:19,4
Perancis Rhone 135.180 3-9 61 DSM-III-like - 2,3 4,5 3,4:5,6
AS Utah 769.620 3-27 241 DSM-III 34 3,73 (190/51) 2,47 2,1:2,8
Swedia Gothenburg +
Bohuslan county
78.106 4-13 74 DSM-III-R 18 2,7 (54/20) 9,5 7,3:11,6
Perancis 4 daerah, 14
departments
274.816 9 & 13 154 Klinis – ICD 10
like
13,3 2,1 (105/49) 4,9 4,1:5,7
Indonesia Yogyakarta 5.120 4-7 6 CARS 0 2,0 (4/2) 11,7 2,3:21,1
Jepang Yokohama 8.537 5 18 ICD 10 50 2,6 (13/5) 21,08 11,4:30,8
Perancis 3 department 325.347 8-16 174 Klinis – ICD 10
like
12,1 1,81 (112/62) 5,35 4,6:6,1
UK Glamorgan
utara, Wales
73.301 3-15 53 DSM-III-R - 6,57 (46/7) 7,2 5,3:9,3
Swedia
(pantai barat)
MoInlycke 1.941 3-6 9 ICD-10 22,2 3,5 (7/2) 46,4 16,1:76,6
Norwegia Akershus county 65.688 3-14 34 ICD-10 47,1 2,09 (23/11) 5,2 3,4:6,9
UK North Thames 490.000 0-16 427 ICD-10 - - 8,7 7,9:9,5
Swedia
(sentral)
Karlstad 826 6,7-7,7 6 DSM III-R/ ICD-10
kriteria Gillberg
(sind. Asperger)
50 5,0 (5/1) 72,6 14,7:130,6
UK Thames utara-
timur
16.235 50 ICD-10 60 15,7 (47/3) 30,8 22,9:40,6
UK West midlands 25.377 62 Klinis/ ICD 10 /
DSM-IV
- - 7,8 5,8:10,5
Finlandia Utara (Oulu dan
Lapland)
152.732 187 ICD8/ICD 9/ ICD
10
49,8 4,12 (156/50) 12,2 10,5:14,0
AS New Jersey 8.896 36 DSM-IV 36,7 2,2 (25/11) 40,5 28,0:56,0
UK Egland & Wales 10.438 5-15 27 DSM-IV/
ICD 10
55,5 8,0 (24/3) 26,1 16,2:36,0
Islandia Seluruh pulau 43.153 5-14 57 ICD-10 15,8 4,2 (46/11) 13,2 9,8:16,6
UK
(midland)
Staffordshire 15.500 2,5-6,5 26 ICD 10 / DSM-IV 29,2 3,3 (20/6) 16,8 10,3:23,3
Israel Haiffa 26.160 7-11 26 DSM-III-R /
DSM-IV
- 4,2 (21/5) 10,0 6,6:14,4
AS California DDS 4.950.333 5-12 5.038 CDER 62,8 4,47 (4116/921) 11,0 10,7:11,3
Denmark Register
nasional
63.859 8 46 ICD-10 - - 7,2 5,0:10,0
UK
(midland)
Staffordshire 10.903 4-7 24 ICD-10/DSM-IV 33,3 3,8 (19/5) 22,0 14,4:32,3
AS
(Minnesota)
Olmstead county 37.726 0-21 112 DSM-IV - - 29,7 24,0:36,0
Jepang Yokohama 32.791 5 123 ICD-10 25,3 2,5 (70/27) 37,5 31,0:45,0
Kanada
(Quebeq)
Montreal island 27.749 5-17 60 DSM-IV - 5,7 (51/9) 21,6 16,5:27,8
Denmark Faroe island 7.689 8-17 12 ICD-10 kriteria
Gillberg untuk AS
3,0 (9/3) 16,0 7,0:25,0
UK South thames,
London
59.946 9-10 81 ICD-10 47 8,3 (~72/9) 38,9 29,9:47,8
Portugal Mainland dan
Azores
67.795 6-9 115 DSM-IV 17 2,9 16,7 14,0:20,0
UK Wales 39.220 0-17 50 Kanner - - 12,7 9,0:17,0
53 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Tabel 2. Prevalens sindrom Asperger8
Penilaian Autisme Sindrom Asperger
Besar populasi
Kelompok usia
Informan Instrumen Kriteria diagnostik N Prevalens/ 10.000
N Prevalens/ 10.000
Rasio Autisme/AS
65.688 3-14 Orangtua Interview orangtua+
observasi langsung, CARS, ABC
ICD-10 32 4,9 2 0,3 16,0
490.000 0-16 Catatan Rating dari seluruh
data pada catatan medis anak
ICD-10 42
7
8,7 71 1,4 6,0
826 6,7-7,7 Orantua
Profesional
ADI-R, Griffiths,
skala WISC, ASSQ
DSM-III-R/ ICD-10
Gilberg’s criteria (AS)
6 72,6 4 48,4 1,5
25.377 1-4,9 Catatan ADI-R dengan menggunakan data
yang ada
DSM-III-R, DSM-IV, ICD-10
54 - 16 - 3,4
16.235 7 Orangtua
Data lain
ADI-R psychometry ICD-10, DSM-IV 45 27,7 5 3,1 9,0
15.500 2,5-6,5 Orangtua
Profesional
ADI-R, 2 wk
multidisciplinary assessment, Merrill-
Palmer, WPPSI
ICD-10, DSM-IV 26 16,8 13 8,4 2,0
10.903 2,5-6,5 Orangtua Profesional
ADI-R, 2 wk multidisciplinary
assessment, Merrill-
Palmer, WPPSI
ICD-10, DSM-IV 24 22,0 12 11,0 2,0
7.689 8-17 Orangtua
Profesional
DISCO, WISC-R,
ASSQ
ICD-10 Gillberg AS
criteria
21 28,0 20 26,0 1,1
27.749 5-17 Register sekolah
Klinis DSM-IV 60 21,6 28 10,1 2,1
39.220 0-17 ? Klinis Kanner, Gillberg
AS criteria
50 12,7 13
9
35,4 0,36
54 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Tabel 3. Survei epidemiologi gangguan perkembangan pervasif8
Negara Area Besar Usia N Kriteria diagnostik
% IQ normal
Rasio jenis kelamin (L:P)
Prevalens/10.000 IK 95%
UK Thames tenggara 16.235 7 94 ICD-10 60 15,7 (83:11) 57,9 46,8-70,9
AS New Jersey 8.896 3-10 60 DSM-IV 51 2,7 (44:16) 67,4 51,5-86,7
UK Stafford 15.500 4-7 96 ICD-10 74,2 3,8 (77:20) 61,9 50,2-75,6 Denmark Register nasional - 8 738 ICD-10 - - 30,0 -
UK Stafford 10.903 4-6 64 ICD-10 70,2 6,1 (55:9) 58,7 45,2-74,9
UK Cambridge 33.598 5-11 196 ICD-10 - 4,0 (-) 58,3 50-67 AS Atlanta 289.456 3-10 987 DSM-IV 31,8 4,0 (787:197) 34,0 32-36
AS Minnesota - 8-10 - - - - 52,0 ! 66,0 -
UK Thames selatan 56.946 9-10 158 ICD-10 45 3,3 (121:37) 116,1 90,4-141,8 AS 6 negara bagian 187.761 8 1.252 DSM-IV-TR 38-60 2,8:5,5 67,0 -
AS 14 negara bagian 407.578 8 2.685 DSM-IV-TR 55,4 3,4:6,5 66,0 63-68 Denmark Pulau Faroe 7.689 8-17 41 DSM-IV,
Gillberg’s
68,3 5,8 (35:6) 53,3 36-70
Kanada Montreal 27.749 5-17 180 DSM-IV - 4,8 (149:31) 64,9 55,8-75,0
Cina Hongkong 4.247.20
6
0-14 682 DSM-IV 30 6,6 (592:90) 16,1 (1986-2005)
30,0 (2005)
-
Australia Barwon ~54.000 2-17 177 DSM-IV 53,4 8,3 (158:19) 39,2 - AS Carolina selatan 47.726 8 295 DSM-IV-TR 39,6 3,1 (224:71) 62,0 56-70
UK Wales selatan 39.220 0-17 240 ICD-10,
DSM-IV, Kanner,
Gillberg
- 6,8 (-) 61,2 54-69
UK Skotlandia 134.661 0-15 443 ICD-10, DSM-IV
- 7,0 (369:53) 44,2 39,5-48,9
Jepang Toyota 12.589 5-8 228 DSM-IV 66,4 2,8 (168:60) 181,1 158,5-205,9
55 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Tabel 4. Perbandingan beberapa instrumen skrining GSA2,6
Alat skrining Usia Format Waktu
(menit)
Sensitifitas Spesifisitas
Level 1
CHAT 18-24+
bulan
Wawancara/kuisioner
orangtua dan interaktif
(orangtua 9, klinisi 5)
5 0,18-0,38
0,65
0,98-1,0
1,0
CHAT, modifikasi
Denver
18-24+
bulan
Wawancara/kuisioner
orangtua dan interaktif
(orangtua 9, klinisi 5)
5 0,85 1,0
CHAT-23 16-86
bulan
Wawancara/kuisioner
orangtua dan interaktif
(orangtua 23, klinisi 5)
10 0,84-0,93 (bag A)
0,74 (Bag B)
0,77-0,85 (bag A)
0,91 (bag B)
CAST 4-11
tahun
Kuisioner yang diisi
orangtua (37)
10 0,88-1,0 0,97-0,98
M-CHAT 16-48
bulan
Kuisioner yang diisi
orangtua (23)
5-10 0,85 0,93
PPDST-II PCS 18-48
bulan
Kuisioner yang diisi
orangtua (22)
10-15 0,92 0,91
Level 2
Sindrom Asperger
Dagnostic Scale
(ASDS)
5-18
tahun
Kuisioner yang diisi
orangtua, guru atau
klinisi (37)
10-15 0,85
Autism Behaviour
Checklist (ABC)
≥ 18
bulan
Checklist perilaku yang
diisi oleh penanya (57)
10-20 0,38-0,58 0,76-0,97
Autism Quotient
(AQ) – adolescent
version
11-16
tahun
Kuisioner yang diisi
orangtua (50)
15 0,89 1
Autism Spectrum
Screening
Questioner(ASSQ)
6-17
tahun
Kuisioner yang diisi
orangtua (27)
10 0,62-0,82
(orangtua)
0,65-0,7 (guru)
Childhood Autism
Rating Scale (CARS)
>2
tahun
Checklist perilaku yang
diisi oleh penanya (15)
Variabel 0,92-0,98
0,94
0,85
Gilliam Asperger’s
Disorder Scale
(GADS)
3-22
tahun
Kuisioner yang diisi
orangtua, guru atau
klinisi (32)
10
Gilliam Autism
Rating Scale- 2nd
edition(GARS-2)
3-22
tahun
Kuisioner yang diisi
orangtua atau guru (37)
5-10
Krug Asperger’s
Disorder Index
(KADI)
6-21
tahun
Kuisioner yang diisi
orangtua atau klinisi
(32)
15-20 0,78 0,94
PDDST-II,DCS 18-48
bulan
Kuisioner yang diisi
orangtua (14)
10-15 0,73 0,49
PDDST-II, ACSC 18-48
bulan
Kuisioner yang diisi
orangtua (12)
10-15 0,58 0,6
STAT 24-36
bulan
Interaktif, training
spesifik (12)
20 0,92 0,85
SCQ ≥ 4
tahun
Kuisioner yang diisi
orangtua (40)
5-10 0,85-0,96 0,67-0,8
56 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Tabel 5. Perbandingan beberapa penelitian mengenai validitas M-CHAT12,26,29
Instrumen skrining Robins dkk, 2001 Kleinman dkk, 2008 Kuban dkk, 2009
Besar sampel 1293 anak 3793 anak 1200 anak
Tempat Amerika Serikat Amerika Serikat 14 institusi dari 5 negara
bagian di AS
Usia 18-30 bulan 16-30 bulan Usia koreksi 24 bulan
(prematur)
Baku emas VABS, BSID-II, CSBS,
CARS, DSM-IV
ADI-R, ADOS, CARS,
Mullen, VABS, DSM-IV
GMFCS, BSID-II
Hasil Sensitifitas 0,87
Spesifisitas 0,99
NDP= 0,59
(IK95%: 0,5-0,68)
Tabel 6. Derajat keparahan GSA13,15
Derajat
keparahan
Komunikasi sosial Keterbatasan, perilaku repetitif
Level 3
“membutuhkan
bantuan sangat
besar
/substansial”
Defisit berat pada kemampuan komunikasi sosial
verbal dan nonverbal menyebabkan gangguan
berat pada fungsi, memulai interaksi sosial
sangat terbatas, dan respons minimal terhadap
tawaran sosial orang lain. Contoh: seseorang
yang mempunyai sedikit kata yang dapat
dimengerti dan jarang memulai interaksi. Jika dia
memulai interaksi, dia membuat pendekatan
yang tidak biasa, hanya untuk memenuhi
kebutuhannya dan berespons hanya terhadap
pendekatan sosial langsung.
Perilaku tidak fleksibel (kaku);
kesulitan berat untuk beradaptasi
dengan perubahan, atau perilaku
restriktif atau repetitif lain yang
secara bermakna mengganggu
fungsi dari segala aspek
kehidupan. Kesulitan yang tinggi
untuk mengubah fokus atau
tindakan.
Level 2
“membutuhkan
bantuan
besar/substansial”
Defisit bermakna pada kemampuan komunikasi
sosial verbal dan nonverbal; gangguan sosial
nyata meskipun dengan dukungan cukup;
memulai interaksi sosial terbatas; dan respons
yang kurang/abnormal terhadap tawaran sosial
dari orang lain. Contoh: seseorang yang
berbicara dengan kalimat sederhana, interaksi
terbatas pada topik khusus yang sempit, dan
memiliki komunikasi nonverbal yang aneh.
Perilaku tidak fleksibel; kesulitan
untuk beradaptasi dengan
perubahan, atau perilaku restriktif
atau repetitif lain yang seringkali
muncul dan bisa disadari oleh
seseorang yang baru pertamakali
melihatnya dan mengganggu
fungsi dari serangkaian konteks.
Kesulitan untuk mengubah fokus
atau tindakan
Level 1
“membutuhkan
bantuan”
Tanpa dukungan, defisit pada komunikasi sosial
menyebabkan gangguan nyata. Kesulitan
memulai interaksi sosial dan respons terhadap
tawaran sosial yang atipikal atau gagal. Minat
yang kurang terhadap interaksi sosial. Contoh,
seseorang yang mampu berbicara dalam kalimat
lengkap dan terlibat dalam komunikasi tetapi
pembicaraan timbal baliknya gagal, dan berusaha
untuk mencari teman aneh dan biasanya gagal.
Perilaku tidak flesibel,
menyebabkan gangguan bermakna
dalam fungsi satu/ lebih hubungan
kata-kata / konteks. Kesulitan
dalam mengubah aktivitas.
Masalah dalam pengorganisasian
dan perencanaan yang
menghambat kemandirian.
Tabel 7. Pilihan medikamentosa untuk target gejala atau diagnosis komorbid pada anak GSA27
57 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Target gejala Diagnosis ko-morbid Pilihan terapi
Perilaku repetitif, rigid,
dan obsesif-kompulsif
Gejala obsesi kompulsi, gerak
stereotipik
SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram,
escitalopram, paroetine, sertraline)
Obat antipsikotik atipikal (risperidon, aripiprazole,
olanzapine, quetiapine, ziprasidone)
Hiperaktifitas, impulsif,
gangguan atensi
Defisit atensi/ hiperaktif Stimulan (methylphenidate, dextroamphetamine,
mixed amphetamine salts)
α-2 agonis (clonidine, guanfacine)
Atomoxetine
Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole,
olanzapine, quetiapine, ziprasidone)
Agresi, perilaku
eksplosif, , mencederai
diri sendiri
Perilaku eksplosif intermiten Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole,
olanzapine, quetiapine, ziprasidone)
α-2 agonis (clonidine, guanfacine)
Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood
(levetiracetam, topiramate, asam valproat)
SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram,
escitalopram, paroxetine, sertraline)
β-blocker (propanolol, nadolol, metoprolol, pindolol)
Gangguan tidur Gangguan tidur pada ritme
sirkardian, disomnia-tidak spesifik
Melatonin
Ramelteon
Antihistamin (dipenhidramin, hidroksisin)
α-2 agonis (clonidine, guanfacine)
Mirtazapine
Gangguan cemas Gangguan cemas menyeluruh,
gangguan cemas tidak spesifik
SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram,
escitalopram, paroxetine, sertraline)
Buspirone
Mirtazapine
Fenotip depresif
(perubahan bermakna
dari dasar, seperti
menarik diri dari
hubungan sosial,
iritabilitas, sedih atau
spell crying, penurunan
energy, anoreksia,
penurunan berat abdan,
disfungsi tidur)
Gangguan depresi mayor,
gangguan depresi tidak spesifik
SSRI (fluoxetine, fluvoxamine, citalopram,
escitalopram, paroxetine, sertraline)
Mirtazapine
Fenotip bipolar
(perilaku naik turun
antara marah dan
euphoria, menurunnya
kebutuhan tidur,
hiperaktif yang sifatnya
manic-like, iritabilitas,
agresi, melukai diri
sendiri, perilaku
seksual)
Gangguan bipolar tipe I, gangguan
bipolar tidak spesifik
Antikonvulsan dengan kemampuan stabilisasi mood
(carbamazepine, gabapentine, lamogtrigine,
oxcarbazepine, topiramate, asam valproat)
Antipsikotik atipikal (risperidone, aripiprazole,
olanzapine, quetiapine, ziprasidone)
Lithium
Tabel 8. Evidence based complementary alternative medicines GSA30
Terapi Hasil penelitian Referensi
58 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
Diet Mayoritas penelitian memperlihatkan perbaikan
hiperaktivitas pada anak GSA yang mengonsumsi
makanan tanpa aditif, dan kebanyakan penelitian
memperlihatkan keuntungan pemberian makanan
organik
31,32
Level of evidence 1a
Sensitivitas makanan Beberapa penelitian memperlihatkan anak dengan
GSA mengalami peningkatan permeabilitas di usus,
sehingga makanan dengan molekul yang besar seperti
gula dalam susu, dan karbohidrat akan sulit dicerna
33, 34, 35, 36, 37, 38, 39
Level of evidence 1b
Diet GFCF (Gluten free,
casein free)
Hampir semua penelitian memperlihatkan perbaikan
gejala dengan diet GFCF, walaupun alasan mengapa
hal tersebut terjadi belum dapat dijelaskan, namun
kemugkinan berhubungan dengan kejadian alergi.
Perilaku maladaptif pada anak dengan GSA
ditemukan tidak berhubungan dengan gangguan
saluran cerna, inflamasi usus, bakteri, dan produk
bakteri usus, serta peningkatan permeabilitas usus.
Pemberian glutein-kasein pada anak GSA tidak
menyebabkan peningkatan gejala maladaptif ataupun
gejala gangguan saluran cerna.
11, 40, 41, 42
Level of evidence 1b
Suplemen
vitamin/mineral
Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak
GSA memiliki kadar vitamin dalam darah yang
rendah
43, 44, 45
Level of evidence 1b
Vitamin B6 dosis tinggi
dan magnesium
Sebagian besar penelitian memperlihatan bahwa anak
GSA memiliki kadar vitamin B6 dalam darah yang
rendah
44,45
Level of evidence 1b
Asam lemak esensial Belum ada simpulan mengenai perlunya pemberian
asam lemak esensial, karena hasil penelitian yang
masih sangat bervariasi
46, 47, 48
Terapi usus
- Antifungal
- Probiotik
- Enzim digestif
- sebagian besar memperlihatkan jamur (yeast) lebih
mudah tumbuh pada anak yang mengonsumsi
banyak karbohidrat (terfermentasi)
- sebagian besar memperlihatkan anak GSA
membutuhkan dosis probiotik yang lebih tinggi
- sebagian besar penelitian memperlihatkan anak
GSA membutuhkan dosis enzim digestif yang lebih
tinggi
44, 45, 49, 50, 51
Asam amino Penelitian yang ada pada saat ini masih menggunakan
jumlah sampel yang terbatas, namun beberapa asam
amino ditemukan dalam jumlah yang rendah dalam
darah anak GSA (tryptophan, fenilalanin dan tirosin
yang dibutuhkan dalam sintesis serotonin dan
dopamin)
52
Karnitin Penelitian yang ada pada saat ini masih menggunakan
jumlah sampel yang terbatas, namun beberapa
penelitian memperlihatkan bahwa mayoritas anak
GSA memiliki gangguan dalam mitokondria
sehingga suplementasi karnitin dapat memberikan
efek yang baik pada anak dengan gangguan
mitokondrial
53, 54
Melatonin Mayoritas penelitian memperlihatkan adanya kadar
melatonin yang rendah dalam darah anak GSA atau
adanya gangguan pada siklus melatonin, dan
pemberian melatonin terbukti memperbaiki fungsi
tidur anak.
55, 56
Level of evidence 1a
Suplemen tiroid Pemberian hormon tiroid harus sangat hati-hati pada
GSA mengingat mudahnya terjadi kehilangan berat
52
59 Workshop Deteksi Dini dan Diagnosis Gangguan Spektrum Autisme Pendidikan Kedokteran Berkelanjutan XV
badan, memicu kecemasan, dan efek samping yang
lain, sehingga kadarnya harus dimonitor dengan
sangat ketat.
Sulfasi Penelitian memperlihatkan bahwa kadar sulfat anak
dengan GSA lebih rendah dibandingkan anak normal,
namun terapi sulfat belum didapatkan.
57,58
Methilasi/gluthation/stress
oksidatif
Berbagai penelitian memperlihatkan stress oksidatif
yang tinggi pada anak GSA, namunn terapi
antioksidan perlu diteliti lebih lanjut
59, 60, 61
Regulasi sistem imun Anak GSA memiliki kecenderungan untuk
mengalami inflamasi lebih tinggi, namun penelitian
lebih lanjut masih dibutuhkan
62,63
Terapi hiperbarik Terdapat peringatan mengenai keamanan terapi ini. 64-65
Level of evidence 1a