694 M. Mariola Rudzka–Dybała i wsp.

Wstęp Zespół Westa- niemowlęca encefalo-

patia padaczkowa z hipsarytmią (infantile myoclonic encephalopathy with hypsarrhy-thmia-IMEH) charakteryzuje się występo-waniem napadów zgięciowych, zaburzeń w rozwoju psychoruchowym i hipsarytmią w zapisie EEG [1-4]. Napady zgięciowe w około 90% przypadków mają początek w 3-7 miesiącu życia (mż) i zwykle są lekooporne. Mogą mieć charakter zgięciowy, wyprost-ny lub mieszany. Mogą być symetryczne i asymetryczne. W zależności od czasu trwania klinicznie przypominają napady miokloniczne lub toniczne. Najczęściej wy-stępują w seriach w czasie zasypiania lub wybudzania.

Zespół Westa w 60-90% przypadków jest o etiologii objawowej, zależny od czyn-ników działających prenatalnie (np. wady mózgu, infekcje wewnątrzmaciczne, stany niedotlenieniowo-niedokrwienne), perina-talnie (encefalopatia niedokrwienno–niedo-tlenieniowa, hipoglikemia, neuroinfekcja) lub postnatalnie (np. urazy czaszkowo- mó-zgowe, guzy mózgu, neuroinfekcje, choroby metaboliczne). W skrytopochodnym ZW nie stwierdza się ewidentnych zmian orga-nicznych w badaniach MR mózgu, a rozwój psychoruchowy dziecka do momentu wystą-pienia napadów zgięciowych i pojawienia się hipsarytmii jest prawidłowy.

Charakterystyczny dla ZW wzorzec za-pisu EEG określony jest hipsartmią (Ryc. 1) jest to wzorzec międzynapadowy. Zwykle ujawnia się w wieku 4-6 mż i ustępuje około 18 mż. Hipsarytmia może występować także u dzieci starszych, zwłaszcza w padaczkach objawowych lekoopornych. Występuje w czuwaniu i we śnie. Charakteryzuje się występowaniem ciągłej lub prawie ciągłej arytmicznej i asynchronicznej czynności o typie wysokonapięciowych fal wolnych, oraz licznych niezależnych wyładowań wie-loogniskowych iglic, wieloiglic, fal ostrych i zespołów iglica-fala o zmiennej amplitudzie i rozkładzie. Występuje też brak organizacji przestrzennej zapisu EEG i należnego od wieku wzoru czynności podstawowej [1,2]. Hipsarytmia zmienia się w zależności od stanu dojrzałości mózgu, stanu fizjologicz-nego sen /czuwanie, leczenia, ilości i rodzaju napadów oraz typu zmian organicznych w mózgowiu - mówimy wówczas o nietypowej hipsarytmii [1-3].

Do takiej należy hipsarytmia typu SBA (suppression burst activity; wzór stłumienie-salwa), zapis typowy bardziej dla snu, w którym przy braku prawidłowych cech bio-elektrycznych senności i snu, pojawiają się napadowo wysokonapięciowe serie wieloiglic i zespołów fala wolna- iglica oraz fal, które wy-kazują synchronizację. Pomiędzy grupami fal rejestruje się zapis niskonapięciowy (Ryc. 2).

PRACE KAZUISTYCZNE

Wzorce zapisu EEG u dzieci z zespołem Westa Patterns of the EEG records in children with West Syndrome

Klinika Neurologii Dzieci i MłodzieżyInstytut Matki i Dziecka w Warszawie Kierownik:Prof. Dr hab. med. Elżbieta Szczepanik

Dodatkowe słowa kluczowe:zespół Westahipsarytmianapady zgięcioweACTH

Additional key words:West syndromehypsarrhythmiainfantile spasmsACTH

Adres do korespondencji:Mariola Rudzka-DybałaInstytut Matki i DzieckaKlinika Neurologii Dzieci i Młodzieżyul. Kasprzaka 17 A01-211 Warszawae-mail: mdybala@o2.pl

Mariola RUDZKA–DYBAŁAElżbieta SZCZEPANIKIwona TERCZYŃSKA

Wstęp. Zespół Westa (ZW) zalicza-ny jest do encefalopatii padaczkowych okresu niemowlęcego i charakteryzuje się występowaniem napadów zgięcio-wych, hipsarytmią w zapisie EEG oraz nieprawidłowym rozwojem psychoru-chowym dziecka.

Cel. Analiza wzorców zapisu EEG u pacjentów z ZW w odniesieniu do oceny stanu klinicznego i skutków stosowanego leczenia przeciwpadacz-kowego.

Opisy przypadków. U czworga dzie-ci z objawowym ZW o różnej etiologii (stwardnienie guzowate, wady mózgu, etiologia autoimmunologiczna) oce-niano badania EEG wykonane przed włączeniem leczenia przeciwpadacz-kowego oraz w trakcie leczenia róż-nymi lekami.

Podsumowanie. Najbardziej typo-wym wzorem zapisu EEG w zespole Westa jest hipsarytmia. Wzorce zapisu EEG w ZW i ich modyfikacje są wypad-kową stopnia dojrzałości mózgu dziec-ka, etiologii choroby, a także wpływu leków przeciwpadaczkowych.

Introduction. West Syndrome (WS) (infantile myoclonic encephalopathy with hypsarrhythmia- IMEH) belongs to the infantile epileptic encephalopa-thies and is characterized by infantile spasms, hypsarrythmia in EEG, and abnormal psychomotor development of children.

Aim. Evaluation of the EEG patterns of patients with WS, correlation of the EEG patterns with the cause of epilep-sy and an assessment of the influence of antiepileptic drugs (AEDs).

Case reports. EEG patterns of four children with symptomatic WS of dif-ferent etiology (tuberous sclerosis, brain defects, autoimmune) were analyzed before and during treatment with various antiepileptic drugs.

Summary. The basic pattern of EEG in children with WS is hypsarrhythmia . Variabilities of the patterns are the results of degree of development of the child’s brain, the etiology of disease, as well as the effects of administration of different antiepileptic drugs..

695Przegląd Lekarski 2015 / 72 / 11

Inne warianty nietypowej hipsarytmii to: hipsarytmia asymetryczna lub jednostron-na,. hipsarytmia – wariant wolny z przewagą fal wolnych, oraz hipsarytmia – wariant szybki z przewaga fal ostrych [1,3].

Opis przypadkówChłopiec urodzony 28.07.2007 (ciąża

trzecia prawidłowa, poród siłami natury o czasie), z masą ciała 3470g, oceniony na 10 pkt. w skali Apgar. Pierwsze napady zgięciowe w seriach wystąpiły w 3 mż. Od 6-7mż występowały napady polimorficzne: zgięciowe, miokloniczne, toniczne i klo-niczne. Rozwój psychoruchowy chłopca był opóźniony od urodzenia. W badaniu metodą rezonansu magnetycznego (MR) mózgu widoczne były liczne guzki korowe i podwyściółkowe – rozpoznano stwardnienie guzowate. Początkowo u chłopca rejestro-wano nietypową hipsarytmię o charakterze SBA (suppression-burst activity) oraz zmia-ny ogniskowe. Znaczącą remisję napadów uzyskano po włączeniu Sabrilu i dołączeniu kwasu walproinowego. W 4 roku życia pojawiły się słabo wyrażone cechy snu. Nadal były obecne zmiany napadowe ciągłe, obustronne, z przewagą w tylnych okolicach i po prawej oraz uogólnione pod postacią pseudorytmicznych wyładowań fal ostrych, iglic, wieloiglic, polimorficznych zespołów fala ostra/wolna oraz wolnej iglicy z falą, ze zmienną przewagą stron. Hipsarytmia jest zmodyfikowana.

Dziewczynka urodzona 19.12.2011: ciąża pierwsza powikłana infekcją przewo-du pokarmowego w 8 tygodniu ciąży. W 28 tygodniu ciąży w USG płodu stwierdzono poszerzony układ komorowy mózgu i szpotawość stóp. Wykluczono zakażenie w przebiegu zespołu TORCH. Kariotyp był prawidłowy. Poród w 37 tygodniu ciąży, rozwiązany cięciem cesarskim z powodu wahania tętna płodu. Stwierdzono hipotrofię z masą ciała.2200 g. Oceniono noworod-ka na 4 pkt w skali Apgar. W 3 min życia została zaintubowana z powodu zaburzeń oddychania. Wysunięto podejrzenie ar-trogrypozy (złamanie obu kości udowych, zwichniecie stawów biodrowych). Rozwój psychoruchowy był od początku opóźnio-ny. Pierwsze napady skłonów wystąpiły w 7 mż. W badaniu EEG w senności i śnie stwierdzono hipsarytmię i BSA. W MR mó-zgu stwierdzono obecność polimikrogyrii

płatów czołowych i skroniowych oraz cechy opóźnionej mielinizacji. Stosowano kwas walproinowy, Sabril, nitrazepam i lewetira-cetam bez efektu terapeutycznego. Remisję napadów i poprawę zapisu EEG uzyskano po zastosowaniu Synacthenu.

Chłopiec urodzony 3.04.2012 (ciąża pierwsza, prawidłowa, rozwiązana o czasie cięciem cesarskim z powodu wahań tętna płodu) z masą ciała 3780 g, oceniony na 10 pkt. w skali Apgar. Okres adaptacyjny był powikłany zapaleniem płuc i hiperbiliru-binemią. Pierwsze napady polegające na kloniach powiek i mięśni twarzy, następnie prawej połowy ciała z niedowładem ponapa-dowym występowały gromadnie od 3 mż W badaniu MR mózgu stwierdzono obustronną pachygyrię. W badaniu EEG wykonanym we śnie stwierdzono obecność zmian prawie ciągłych, okresowo pseudorytmicznych- za-pis hipsarytmiczny z elementami hipsarytmii typowej i zmodyfikowanej, jak i o typie SBA (Ryc. 2).

Zarejestrowano w wideo EEG napad kliniczny – otwarcie oczu ze zwrotem ga-łek ocznych w lewo, porażeniem prawej kończyny górnej i odgięciowym ułożeniem ciała. Napad bioelektrycznie zaczynał się serią fal theta w lewej okolicy ciemieniowej. Następnie pojawiły się zespoły fali ostrej z falą wolną 2-3 Hz obustronnie. W kolejnej fazie dochodzi do zmiany wzorca miedzy stronami. Po stronie lewej występowały polimorficzne fale ostre na tle polimorficz-nych fal wolnych delta. Leczenie luminalem i Sabrilem było nieskuteczne. Zastosowanie Synacthenu spowodowało ustąpienie napa-dów zgięciowych i hipsarytmii. Nadal utrzy-mywały się napady gałkoruchowe. Rozwój psychoruchowy chłopca był od początku upośledzony.

Dziewczynka urodzona 06.07.2011 (cią-ża druga, prawidłowa, poród siłami natury o czasie), z masą ciała 3850 g , oceniona na 10 pkt. w skali Apgar. Do 5 mż rozwój psychoruchowy był prawidłowy. W 5 mż. w przebiegu infekcji górnych dróg oddecho-wych wystąpiły napady skłonów. Obraz MR mózgu był prawidłowy.

I zapis EEG- cechy bioelektryczne senności i snu były wyrażone odpowiednio do wieku. Wielokrotnie pojawiały się 1-4 sekundowe uogólnione wyładowania asyn-chronicznych iglic/wieloiglic, fal ostrych i fal ostrych i iglic z falą wolną o amplitudzie do

400 µV. W głębszym śnie zmiany te widocz-ne były we wyodrębniających się seriach (do 10 sek.) w powiązaniu z falami delta, two-rząc obraz zmodyfikowanej hipsarytmii.

Zastosowano leczenie Sabrilem bez uzyskania poprawy.

II zapis EEG wykonany po tygodniu- wykazał obecność hipsarytmii typowej i hipsarytmii z ogniskiem w okolicy skro-niowo-ciemieniowo-potylicznej po stronie lewej. Po obudzeniu widoczne były krótkie odcinki bez hipsarytmii, potem pojawił się jej wariant wolny z obecnością uogólnionych grup iglic/wieloiglic o amplitudzie do 100µV – obserwowano w tym czasie serię napadów zgięciowych, którym towarzyszyły grupy fal delta. Po napadach wystąpiła hipsarytmia zmodyfikowana – wariant wolny.

III zapis EEG został wykonany po 2 tygo-dniach po wprowadzeniu leczenia Synacthe-nem. Bioelektryczne cechy snu były słabo wyrażone. Czynność podstawowa była zbyt wolna dla wieku. W czuwaniu widoczne były zmiany zlokalizowane w okolicy potylicznej z akcentacją po stronie lewej.

IV zapis EEG został wykonany po 6 miesiącach leczenia Synacthenem. Cechy bioelektryczne senności i snu były wyrażone odpowiednio do wieku. Nie obserwowano napadów klinicznych. Zapis mieścił się w granicach normy dla wieku.

PodsumowanieZespół Westa zaliczany jest do le-

koopornych , w większości przypadków, encefalopatii padaczkowych okresu nie-mowlęcego.

Charakterystycznym dla ZW wzorcem zapisu EEG jest hipsarytmia, z występowa-niem której wiąże się zaburzenie rozwoju psychoruchowego dziecka.

Wzorce zapisu EEG w hipsarytmii i jej modyfikacje są wypadkową stopnia doj-rzałości mózgu dziecka, etiologii choroby, a także wpływu leków przeciwpadacz-kowych. Hipsarytmia charakteryzuje się występowaniem ciągłej lub prawie ciągłej arytmicznej i asynchronicznej czynności o typie wysokonapięciowych fal wolnych, oraz licznych niezależnych wyładowań wieloogniskowych iglic, wieloiglic i zespołów iglica /fala. Podczas snu zwiększa się liczba iglic i wieloiglic z tendencją do pojawiania się zmian synchronicznych w fazie NREM. Zmiany ogniskowe częściej obserwowane

Rycina 1Hipsartmia typowa – wzorzec międzynapadowy. Hypsarrhythmia- typical patterns.

Rycina 2Hipsarytmia typu SBA.Hypsarrhythmia - suppression burst activity.

696 M. Mariola Rudzka–Dybała i wsp.

są w postaciach objawowych. Zmiany sy-metryczne częściej występują w postaciach idiopatycznych i kryptogennych. Sródnapa-dowo obserwuje się wiele wzorców zapisu- najczęściej wysokonapięciowe fale wolne i iglice oraz niskonapięciową czynność szybką (toniczną),

Badanie EEG jest metodą i narzędziem badawczym niezbędnym do rozpoznania Z.W. Za pomocą tej metody możemy okre-ślić rodzaj hipsarytmii stopień dezorganizacji czynności bioelektrycznej oraz morfologię

i lokalizację zmian napadowych. Badanie EEG jest niezastąpione w ocenie ewolucji zmian podczas choroby w różnych stadiach jej zaawansowania i ocenie skuteczności leków przeciwpadaczkowych.

U około 20% pacjentów z idiopatycz-nym i skrytopochodnym zespołem Westa zastosowanie prawidłowego leczenia może doprowadzić do pełnej remisji schorzenia.

U większości chorych obserwuje się ewolucję ZW w inne zespoły padaczkowe, w tym zespół Lennoxa –Gastauta.

Piśmiennictwo:1. Doose H: EEG in childhood epilepsy. JL John Libbey.

2003: 246-271.2. Panayiotopoulos CP: The epilepsies, seizures,

syndromes and management. Bladon Medical Publishing. 2005: 137-139.

3. Czochańska J, Szczepanik E, Pakszys M: Zespoły padaczkowe u dzieci i młodzieży. Biofolium, 2002.

4. Winczewska-Wiktor A, Steinborn B: Encefalopatie padaczkowe - Zespół Westa i Lennoxa–Gastauta. Kl Pediatr. 2010; 18: 46.