zpravodaj archa č. 43

7/27/2019 Zpravodaj ARCHA . 43

1/84

zadaj

Spolenosti pro pomoc piHuntingtonov chorob

. 43/2013

ARCHA


2/84

Od1.9.2013

mepedepsatonkolog

Vlknina

kcal

205 11gBlkoviny

2,6gEikosa-

pentaenov

kyselina

Speciln viva pro onkologickhopacienta s3 mastnmi kyselinami

FortiCare pln pokrv specifck poteby

onkologickho pacienta v prbhu

protindorov lby

Vysokobsahblkovinpomhsniovatztrtusvalovhmotyazvyovattolerancichemoterapie11

Vysokobsahomega-3mastnchkyselinpodporujefunkciimunitnhosystmu1-10

Vysokcompliancedkyvbornmpchutmamalmuobjemulahviky12,13

Potravina pro zvltn vivu potravina pro zvltn lkask ely. Ppravek by ml bt pouvn pod dohledem lkae. Vce informac na etiket ppravku.

Citace: 1) Wigmore SJ, Barber MD, Ross JA et al. Nutrition and Cancer 2000; 36: 177-84. 2) Wigmore SJ, Ross JA, Falconer JS et al. Nutrition 1996; 12: S27-30. 3) Pratt VC, Watanabe S, Bruera E et al. BrJ Cancer 2002; 87: 1370-8. 4) Barber MD, Ross JA, Voss AC et al. Br J Cancer 1999; 81: 80-6. 5) Fearon KCH, von Meyenfeldt MF, Moses AGW et al. Gut 2003; 52: 1479-86. 6) Gogos CA, GinopoulosP, Salsa B et al. Cancer 1998; 82: 395-402. 7) Furukawa K, Tashiro T, Yamamori H et al. Ann Surg 1999;229:255-61. 8) Takatsuka H, Takemoto Y, Iwata N et al. Bone Marrow Transplant 2001; 28: 769-74.9) Langer CJ, Hoffman JP, Ottery FD. Nutrition 2001; 17: S1-20. 10) Harrison LE, Fong Y. In: Rombeau JL, Rolandelli RH (eds). 3rd ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company, 1997:300-23. 11) Nutricia AdvancedMedical Nutrition. Forticare. Data on le 2006. 12) Snegovoy et al. Targets nutrition support and pharmacotherapy in cancer patients with anorexia-cachexia syndrome. ESPEN, 2009. 13) De Lange M, PhilipsenB. Palatability of various avours of a sip feed in cancer patients. Numico Research, 2004. Data on le.

Nutricia a.s.

Na Hebenech II 1718/10

140 00 Praha 4

infolinka: 800 110 001

e-mail: [email protected]

www.nutricia.cz

www.vyzivavnemoci.cz


3/84

1

ZNAK SPHCH

Znak pedstavuje hlavu a horn torzo jedince, nebo Huntingto-nova choroba me postihnout jak duevn, tak fyzick funkce.Zmenen prostor uvnit symbolu znzoruje omezen fyzicka duevn schopnosti postien osoby.Symbol nahrazuje rozvjejc se kvt rostliny, aby byl znzornnrst a rozvoj innost svpomocnch spolenost pro Huntingto-novu chorobu na celm svt.Je tak znamenm nadje e prce a vzkumn spchy posled-nch let povedou k spn lb.

M:

Vrcholem uvlivosti je odvit se!imon Peres

Seznam zkratekV textu zpravodaje ARCHA se vyskytuj rzn zkratky. astm vypisovnm plnch n-zv by se ztovala pehlednost textu, proto nejastji uvan zkratky uvdme v vodu.

SPHCH . . . . . . . . . Spolenost pro pomoc pi Huntingtonov chorob

HCH, HD, HN . . . . . Huntingtonova choroba, nemocJHCH, JHD . . . . . . . Juveniln forma Huntingtonovy chorobyEHDN . . . . . . . . . . Euro-HD NetworkEHA . . . . . . . . . . . European Huntington AssociationIHA . . . . . . . . . . . International Huntington AssociationHDSA . . . . . . . . . . Huntingtons Disease Society of AmericaNRZP . . . . . . . . . . Nrodn rada osob se zdravotnm postienmKpZ . . . . . . . . . . . Koalice pro zdravAPSS . . . . . . . . . . . Asociace poskytovatel socilnch slueb

Vydno s laskavou podporou:Dotan program Krlovhradeckho krajeeva Pharmaceuticals R, s.r.o.Beiersdorf, spol. s r. o.SCA Hygiene Products, s.r.o.Nutricia a.s.


4/84

2

BSAH

VD ...........................................................................................................................4Pro se uit toleranci? ........................................................................................................... 4

Prosby byly vyslyeny, pracujeme dl ................................................................................ 6NK ..................................................................................................................... 11Vliv mutace genu HCH na sprvn fungovn jater .......................................................11Zkoumn vroby blkoviny huntingtin ...................................................................... 13Testovn principu tlumen genu HCH brzo zane ........................................................16Zsadn prlom ve vzkumu Huntingtonovy choroby ................................................ 19

INRMACE ............................................................................................................. 21Australan vedou boj se vzcnou nemoc .........................................................................21Nov globln vzkumn spoluprce ............................................................................... 22

Jak je to s HCH a nam mozkem? .................................................................................... 23PBH ...................................................................................................................24

ivot je boj a d se i vyhrt ................................................................................................ 24Dal klient s HD trvale umstn v nchodsk Betanii ............................................... 24Nebojme se bti sobci ......................................................................................................... 25Tk bemeno nemoci ...................................................................................................... 26Alena a jsem tady znova ...................................................................................................27Vzpomnka na dti smutku ................................................................................................27Zprva ze tt ..................................................................................................................... 30

Genetick testovn: od m matky k Angelin Jolie .......................................................31VZPMNK NA SPEN AKCE A SEKN ................................................35

Vichni jsme jedna velk rodina ........................................................................................35Jarn setkn v Pardubicch bylo opt ptelsk a zajmav .......................................... 36Krtk denk z tbora ..........................................................................................................37Rekondin pobyt v kvtnu v Pardubicch ...................................................................... 38Tbor ve vysok Srbsk ....................................................................................................... 39

ZDRAVN PRBEMAIKA .............................................................................40Huntington a popen aneb klapky na oi, na ui a futrl na nos ............................... 40Multidisciplinrn pe u pacient s Huntingtonovou chorobou ............................... 42Jednoduch pravidla pro dobr spnek ........................................................................... 43

SCIN PRBEMAIKA ..................................................................................47Drbek je uzdravil. Paprov. Te se jich zastaly soudy ................................................ 48Volme na pomoc ombudsmana ....................................................................................... 49Osoby zdravotn znevhodnn maj opt anci ............................................................51Pspvek na stavebn pravu nebo zvltn pomcku ..................................................53

MNSI ENEICKH ESVN V R ..................................................55

Preimplantan genetick diagnostika HCH v Sanatoriu Helios v Brn .....................55Preimplantan genetick diagnostika HCH v Gennetu v Praze ................................ 56Preimplantan genetick diagnostika HCH v Sanatoriu Repromeda v Brn .............57


5/84

3

MNSI PBVCH ZAZEN PR PACIEN S HCH V R .............60Diakonie CE stedisko Betanie v Nchod ............................................................... 60Diakonie CE stedisko Zvonek v Praze 4 .................................................................. 60Domov dchodc tty ........................................................................................................61Hospic Svatho Luke Ostrava .........................................................................................61Domov Severka Jikov ....................................................................................................... 62

SA SE ...................................................................................................................63Pednky na charit .......................................................................................................... 63Proma Rehapotex a Medical fair Brno ............................................................................. 63Pednka o psychologii sdruen U ti rozumm! .................................................... 63NGO market neziskovek ..................................................................................................... 64Oslava vro zaloen stediska Betanie ........................................................................ 64Svtov kongres Huntingtonskch organizac v Brazlii ............................................... 65

ZNMEN ...............................................................................................................66lensk pspvek bude od novho roku vy ............................................................... 66Jarn dotaznk ...................................................................................................................... 66HDBuzz.net tak v etin ................................................................................................. 66Nov web s lnky, pbhy a videi o HCH ..................................................................... 66Interaktivn semine pro oetovatelky v domc pi ................................................67Ergoterapeutick konference ..............................................................................................67Pednky a semine sdruen U ti rozumm! ............................................................67Stav pjovny zdravotnickch pomcek v HK ................................................................67

Poradna pi Dieczn katolick charit v Hradci Krlov ............................................ 68asopis Me .................................................................................................................. 68asopis Mosty .................................................................................................................. 68Pomcky pro osoby se zdravotnm postienm ............................................................. 68Kniha Nutrin podpora ................................................................................................. 69InternetPoradna.cz ............................................................................................................. 69Umn doprovzet ............................................................................................................... 69Smutn oznmen ................................................................................................................ 70

PDZIMN REKNDIN-EDKAN VKENDV PB ........................ 71

Pozvnka ...............................................................................................................................71KNAK ...............................................................................................................73

Kontakty na mezinrodn organizace ............................................................................. 73Kontakty na esk organizace ........................................................................................... 73Kontakty na multidisciplinrn tm spolupracujc s SPHCH ........................................74Pjovna zdravotnickch pomcek pro pacienty s HCH ..............................................76Poradny ..................................................................................................................................77Kontaktn adresy len rady SPHCH ...............................................................................77EHDN Jazykov koordintor pro R ........................................................................... 78Kontaktn adresy len SPHCH ....................................................................................... 78

HNINNVA CHRBA .............................................................................79


6/84

4

VD

PR SE I ERANCI?

Ing. Ji Hruda

Vichni odbornci jsou odbornky na to, co bylo. Neexistujeodbornk na to, co bude. Pokud se lovk chce stt odbornkem na budoucnost, zkuenost je teba nahradit viz.

David Ben Gurion, zakladatel sttu Izrael

Cel n ivot je angaovanost do zleitost, kter ns nad-chnou, znechut, posiluj nebo vyerpvaj. To, e bvme vta-eni do dje a jsme zapojeni emotivn, tlesn duevn nebo du-chovn ns pivd do siln neobjektivnho postoje. Neumme

pak rozpoznat skuten hodnoty, vyhodnotit postoje a nsledn i poteby pro n ivotnebo pro ivoty jinch.

Vichni jsme postieni njakm trpenm, kter ns suuje. To je to, co spojuje vech-ny lidi na tomto svt. I kdy je mra a intenzita souen u kadho jin, mnohdy nsposiluje jen ten fakt, e v tom nejsme sami. Nejsme oprotni od nemoc, fyzick smrtina i naich blzkch a nejsme slep vi utrpen kolem ns.

Cel ivot se ume toleranci v mnoha smrech. Co je tolerance? To je umn hezky

t a dobe spolupracovat s tmi, kdo jsou trochu jin, ne j, kte maj trochu odlinjnzory, ne mm j.Pro se musme uit toleranci? Je jasn, e cokoliv je iv, je zrove mnohotvrn. Jak

komplikovan je lovk. A co teprve skupina lid. Kolik rznch nzor, nhled, pna oekvn splnn tam je. A takov rznorod skupina je i Spolenost pro pomoc piHuntingtonov chorob. A takov je i Huntingtonova choroba ve svch projevech. Pest-rost nejenom k ivotu pat, ale je jeho podmnkou! Pokud se z neho zane rozmanitostvytrcet, je to cesta vedouc k zniku. To znamen, e z rozmanitosti se mme radovata udret ji. Dky tomu pak nastv rst a vvoj, zrn.

Kad z ns pochz z jin rodiny, m jin koly, odlin zkuenosti. Kad z ns sepotom jinak zapojuje v prci, v rodin i ve spolenosti obecn, tak i v zk spolenostiSPHCH. Kad z ns nkterm podrobnostem klade rznou vhu. A to nemus zname-nat, e se jeden z ns plete a druh m pravdu. Kad mme jin vkus, jin poadavky,jsou nm bli jin tradice, klademe draz na odlin vci. A kad mme jin zkuenostis HCH. To jsou pirozen rozmanitosti. Nemus ns to znepokojovat, jsou projevem pes-trosti ivota.

Rodinu netvo lid toton, ale lid, kte se miluj. Tak i SPHCH netvo toton lid,ale ti, kte se toleruj. Dleit proto je pokora, mrnost a trplivost. Trnujme je.

Pokora uruje, jak vidm sebe vedle druhch, ale neznamen navenek mlet a uvnitnebo v zkulis brblat.


7/84

5

Mrnost reguluje nai komunikaci o vcech, kter vidme rozdln. Nedovol mi nzordruhho shodit ze stolu, ani umnn prosazovat sv mnn. Ale mrnost neznamennemt svj nzor.

Trplivost dodv slu, kdy se rozhodnu ustoupit a dt prostor mnn, vkusu, poa-davkm, kter mi nejsou vlastn. Je to projevem sly a stability. A pokud mm tu vsadu,e se uplatnil mj nzor, je poteba se vrtit zpt k pokoe.

Jestli se takov pestr a nesourod organismus, jako je SPHCH, rozvj a roste, je to pronj dobr diagnza a ne rakovinn bujen.

SPHCH je mnohobarevn organizmus. Kad astnk pin teba odlin nzor, alejsou zase lenov a pchoz, kte mu rozumj a dokou si vybrat partie a nzory, kternaopak jin zavrhuj a oznauj je nlepkou diletantizmu. Nemus to bt a nen stopro-centn pravda. I v tomto ppad je dleit tolerance, mrnost a pokora.

Nkdy musme kousnout do kyselho jablka, ale obvykle se po chvli tko pijateln

chu zmn na osvujc.Slchme rzn nzory a podnty, kam by se mla SPHCH dle ubrat, jak se dl vy-vjet. Nezd se nm fr vi ostatnm innost omezovat. Jist jsou mezi nmi lenov,kte jsou svm zpsobem za vodou, kter nemoc minula. Jejich dti zvolily bez testupodstoupit PGD a mou se tit ze zdravch vnouat. Pro n je nae innost zbytenirok, ale zapomnaj na to, e i jejich rodina je HCH poznamenan trvale. A me seobjevit v rodinch blzkch.

Dal skupiny jsou peovatel a osoy v riziku, kter se potebuje obohatit o nov infor-mace a sdlet se se svmi pocity, zkuenostmi a nabjet se k dalmu peovn.

Dle si uvdomujeme, e mezi ns pichzej stle nov zjemci, kte potebuj in-formace, kter dlouhodob lenov ji nkolikrt slyeli, ale pro pchoz je to novum.A z tchto lid se stvaj nov lenov SPHCH, a protoe jsou obvykle mlad a potaovgramotn, maj i chu organizaci v lecems pomoci.

Proto chceme dle udret rozsah a chod SPHCH i pes nky nad nedostatkem penzpro zajitn vech aktivit. Co vynechat? Archu, te kdy se toho tolik dje ve vzkumulby HCH, kdy jsou dostupn zajmav lnky, kter je poteba peloit a dt k dis-pozici? Omezit rekondin edukan pobyty, te kdy mnoho len potebuje podporua pichzej nov astnci? Co by se asi stihlo za sobotu ped polednem a odpoledne

ve zmatku pi pjezdech a podobn? Zkuste se nad tm zamyslet a dejte nm vdt. Otz-ka je kolem dtskho tbora, kdy po prvnch 2 turnusech zjem opad, ale na druhoustranu jsou instituce ochotn tuto aktivitu uznat a pomoci nann, a proto i SPHCHme dtem z naich rodin snit poplatky a pro dti je moc dleit zmnit na ten tdenspoleenstv a zastnit se i innost, kter rozvjej ikovnost, samostatnost a upevujsprvn nvyky.

Proto na zvr znovu vyzvm vechny leny k toleranci a a vit se do poteb vtiny.Nesnate se rozbjet asn vztahy, kter obecenstv SPHCH zatm m, uvnit i navenek.Kdy bojov pokik zn Za mnou, nemete vst lidi bez osobnho pkladu a bez mo-tivovn, aby se zastnili innosti spolen s vmi.


8/84

6

PRSB B VSEN, PRACJEME D

PharmDr. Zdeka Vondrkov

Ven a mil pznivci SPHCH,

dovolte mi, abych toto podzimn slo otevela nejen vahouo dalch vizch SPHCH, ale pedevm fakty, kter, jak se zd,jsou pln nadj.

Nco se kolem mne a ve mn mn a najednou nepracuji samajen s kolegou Hrudou, ale v Pardubicch se n tm s pan Musi-lovou rozil o Janu Hockeovou, manele Ostrovi a Ivu Vest-flovou. Sname se pro vs, ale i pro sebe, pracovat podle svch

nejlepch pedstav a hlavn podle svch sil a monost.Velice dobe pokrauje spoluprce i s Diecezn katolickou charitou v Hradci Krlov,

kde jsme v ervnu dvakrt pedneli o HCH a problmech rodin i pacient. Mane-l Ostrovi promluvili o svch zkuenostech z peovatelskho domu o pacienty s HCHv Anglii, kde 5 let pracovali. Toto jsou pro ns, ale i pro vs nesmrn dleit a praktickzkuenosti. Pes vechny tkosti, kter s sebou HCH nese, jsou pesvdeni, e tyto do-movy maj vznam jak pro pacienty, tak i pro rodiny, protoe je to msto, kde se setkvajlid se stejnmi problmy a vytvo takovou velkou rodinu.

Alespo po e-mailu se potkvme s pan Hlsnou ze tt, pan Drrovou z Betniez Nchoda a pspvky posl tak rodina Strakova z Ostravy. Dostvme tak informace,

jak zvldaj pi o pacienty s HCH ve tech naich doposud spolupracujcch pobytovchzazench.

Podkovn spolupracovnkmMusm piznat, e mne tato zmna jako pedsedkyni SPHCH moc a moc t. Na pr-

ci u nejsme s inenrem Hrudou sami. Je to nesmrn dleit, protoe, jak jsem jinkolikrt zdrazovala, jsme laici a SPHCH dlme ve svm volnm ase. Na druhoustranu je nae prce na vysoce profesionln rovni a pokrv irok okruh aktivit kolemveden a innosti SPHCH. Poadavky ze strany ad se neustle zvyuj a npl innosti

SPHCH ze strany len vyaduje stle vce asu a prce. Tmto velice dkuji vem, kdo seaktivn pidali k na prci. Vak si sami pette kolik pspvk, v tomto sle Archy je.Mme tak nadji, e udrme innost SPHCH na stejn dobr rovni, jako byla doposud.

Ing. Hruda ji opt svdomit pipravuje dosti o dotace na pt rok, dky ktermbychom, mimo jin, mohli vydat nov materily o HCH pro peovatele. Byly toti optvypsny dotan programy na edukan materily.

Jak pracovat dl?Je jasn, e SPHCH mus mt jasnou vizi do budoucna, abychom nebyli odbornky,

kte jen kritizuj, jak by se co mlo dlat, co je pro ns echy tak typick nrodn rys, aleaby nae prce byla pnosem zejmna pro vs a fungovn bylo efektivn. Ze zkuenosti


9/84

7

jinch neziskovch organizac vm, e se zcela zbyten rozpadly na rzn mal organi-zace s obdobnou npln a i pro stejnou diagnzu. A to si nemyslm, e je sprvn cesta.Nco podobnho se dje i v Itlii, kde je nkolik huntingtonskch spolenost. Proto simyslm, e je velice dobr, e diskutujeme o aktivitch i innosti SPHCH s vmi a snadnemu podobnmu pedejdeme.

Z jarn dotaznkov akce jasn vyplynulo, e aktivn lenov si pej zachovn SPHCH,e chtj, aby se provozovaly internetov strnky s poradnou, vydvala a rozeslala se Ar-cha, podaly se 2 ron rekondin-edukan pobyty, vydvaly se edukan materilya podal se rekondin letn tbor pro dti viz nsledujc tabulka.

Poznmka

Otzka . 3: Jin vtinou peovatel bvalho pacienta, osoba v riziku, partner OR, sourozenec pacientaOtzka . 6: Rekondice a Archa 1x ronOtzka . 7: 200 K

Vyhodnocen dotaznku

1 Jste lenem SPHCH?Ano Ne

60,94 % 37,50 %

2 Platte lensk pspvek (150 K/rok)?

Ano Ne60,94 % 37,50 %

3 Jste...Pacients HCH

Partner,peovatel

Osoba v riziku Odbornk Jin

12,50 % 42,19 % 9,38 % 9,38 % 25,00 %

4Je pro Vs innostSPHCH pnosem?

Ano Ne

98,44 % 0,00 %

5Kter z uvedenchinnost/sluebvyuvte?

ArchaRekon-

diceWeb Tbor

Poradna,konzul-

tace93,75 % 62,50 % 75,00 % 4,69 % 54,69 %

Jin pub-likce

PjovnaZP

lenstv EHA/IHA Jin

43,75 % 20,31 % 12,50 % 1,56 %

6Kter z uvedenchinnost/slueb majbt zachovny?

ArchaRekon-

diceWeb Tbor

Poradna,konzul-

tace

87,50 % 79,69 % 87,50 % 45,31 % 84,38 %

Jin pub-likce PjovnaZP lenstv EHA/IHA Jin

59,38 % 70,31 % 57,81 % 0,00 %

7Jak ve lenskhopspvku za rok jepro Vs pijateln?

150 K 300 K 600 K 900 K Jin

34,38 % 45,31 % 15,63 % 3,13 % 1,56 %

8Chcete, aby SPHCHdle existovala?

Ano Ne

100,00 % 0,00 %


10/84

8

Dorst nm nov generace a lenov rodin zatench HCH se vce otevraj, neskr-vaj sv problmy a poteby a zanaj vystupovat z anonymity. Vzjemn se kontaktuj,spojuj se a zanaj sami pro sebe hledat pomoc v esk spolenosti. Pitom jim je vemnaprosto jasn, e spojen se svtem a vdci je nadle dleit. U se um, alespo v n-kterch situacch, spojit a ulehit si svou ivotn cestu.

Rekondice m mt pnos pro vechny zastnnMon se nkomu ze starch len zd, e program pobyt je patn strukturovan.

Mon se domnvaj, e je lpe se prochzet a jen si tak povdat, ale zapomnaj, e mladmaj zcela jin a zsadn dvody, pro kter nali cestu na rekondici. Pedevm pro n serekondice dlaj a mli bychom jim dt vt prostor. Pesto vak nechceme zahlcovatvechny odbornmi pednkami, a proto prosm o vai pomoc. Dle v Are naleznetedotaznk, na zklad kterho bychom chtli zjistit v nzor na rekondici, abychom moh-

li pipravovat programy, kter budou co nejvce odpovdat vaim pedstavm a zrovepoadavkm dle dotanch program.Jarn setkn v Pardubicch bylo asn. Bylo ns tam pes 80, hodn novch rodin

a naprosto perfektn organizace pobytu. Pravda je, vybran tmata vdy zajmaj vechnyptomn, kad mme jin dotazy a potebujeme jin informace. V tak krtkm ase,kter na rekondici mme, je velice tk vyhovt vem, ale myslm, e v Pardubicch senm to vtinou podailo.

Hlavnm elem rekondice je pedvat informace a tak navzat spojen s ostatnmi rodi-nami s HCH a vzjemn si pomhat a nebt lhostejn. V Pardubicch bylo toto jist splnno.

Moc dkuji pan doktorce Klempov, e se zde ujala mladka, kter si uvdomil, co stra-nho me potkat jeho kamardku. Vm, nebylo to poprv, kdy psycholog nebo psychiatrna setkn SPHCH poskytoval prvn pomoc. Stejn tak dkuji pan Slavkov a Ralov, epevzaly na chvli pi o manelky pana Justa a Dolka a vzaly je ven na prochzku.

Pro rodiny zaten HCH je velice dleit, aby jim lkai zachovvali pze a mohli jedoprovzet jako odbornci v krizovch situacch i na rekondinch pobytech. Souasn simyslm, e rekondin pobyty se u nemohou stavt pedevm na individulnch konzul-tacch s lkai, ale spe na skupinovch diskusnch kroucch s odbornky, a u z ad od-bornk na HCH, ale i s pslunky rodin, kte maj praktick zkuenosti s ivotem s HCH.

Spoluprce lka je dleit po cel rokTroku mne vak mrz, e krom Prahy a pan doc. antav ostatn lkai nenachz

as, aby mezi ns pijeli, eventuln napsali njak pspvek na web i do Archy. Vm,ve je navc, nad pracovn povinnosti, ale rodiny z okol Brna, Olomouce i Ostravy jsoupotom nakonec zbyten smovny do Prahy, co je pro n nann velice nron.Podle informac, kter mm od pan ainkov za EHDN, je momentln jedin fungujccentrum v Praze. Mn jako pedsedkyni SPHCH je velice lto, e se v dalch mstech senenalo dostatek podpory pro existenci center EHDN.

Nkdy si pipadm jako pan pedsedkyn portugalsk SPHCH, kter lkae pemlou-vala a prosila, aby si udlali as na prezentaci na evropskm kongresu SPHCH. Na druhou


11/84

9

stranu, SPHCH zaloila pan doktorka idovsk, organizace m ve svt velmi dobroupovst a i pro lkae a terapeuty je to snad tak trochu est se na innosti SPHCH podlet.

Mme nov pekladateleStejn jako se ped dvma lety spojili mlad do HDYO, chtj se i et mlad potkvat

a povdat, si ale volaj i po pednkch z vzkumu HCH ve svt, ale pedevm v R.Moc mne jako pedsedkyni t, e Libchov s nmi nadle spolupracuje a nai lenovmaj vsledky vzkumu z prvn ruky.

Najednou, jako by se tak roztrhl pytel s pekladateli. U mnoho let stle prosme,pomozte nm s peklady, ale zd se, e teprve te byly nae prosby vyslyeny, a e echybudou moci sekundovat svtu. U nebudou lnky na HDBuzz a HDYO jen v anglitin,panltin a francouztin i nmin. Pozor! U tam jsou i v etin.

Bojujeme za hrady lkLetos na jae jsem se tak konen napsala dopis na SKL, o kter mne prosil ji loniprof. Roth. Vyhledala jsem si kontakt na rmu, kter u ns registrovala Tetmodis 25/112 tbl.(inn ltka tetrabenazin), a setkala jsem se zde s velice pjemnou a vstcnou kolegyn.Na n dopis jsme ze SUKLu nedostali pli dobrou odpov, protoe jsme se dozvd-li, e jako pacientsk organizace nejsme soust sprvnho zen a do stanoven hradyppravku nemme co hovoit a vstupovat. Pesto byla najednou hrada stanovena, ale nepozitivn pro nae pacienty. Bohuel SKL se rozhodl na zklad doporuen zdravotnchpojioven stanovit hradu na 70 % ceny, co pedstavuje velk doplatek, v du nkolika

stokorun na msc.Na zklad tohoto negativnho rozhodnut a politickch zmn jsme podali o pijet

u pana ministra zdravotnictv R. S panem Ing. Hrudou jsme byli pijati 1. 8. 2013 panemnmstkem pro zdravotn pi MUDr. Ferdinandem Polkem. Toto setkn bylo velice p-jemn a snad poprv jsme mli pocit, e ns ednk chpe a chce se zamyslet, zda by bylomon nai situaci njak systmov eit. Jednali jsme toti hlavn o specializovanch poby-tovch zazench se zdravotn p pro pacienty s HCH. Ohledn hrady Tetmodisu jsmeargumentovali, e toto je nenosn doplatek pro nae nemocn, kte jsou asto bez pro-stedk a rodinn podpory. Zde ji tak vstcn nebyl, ale pislbil, e se na problm podv.

Zatm jsme nedostali dnou odpov. Tak uvidme, zda nebude se zmnou vldy odvolndve, ne nco pro pacienty s HCH bude moci udlat. Ale beru to jako velk poin.

Dal na aktivitou budou asi muset bt nvtvy editel zdravotnch pojioven, aby-chom se dostali v pomoci naim pacientm o stupnek dle, protoe ti rozhoduj o hra-dch a platbch za zdravotn pi.

Nejvt problm vhodn peovatelsk zazenNa zklad m dosti za SPHCH na MZ R o zaazen do sledovn diagnzy G10

Huntingtonova nemoc na ronm vkaze o innosti zdravotnickho zazen pro oborneurologie v rmci statistickho zjiovn ZIS R ze dne 8. 8. 2011, jsme letos obdreliprvn vsledky za rok 2012 viz nsledujc tabulka.


12/84

10

Statistick poty pacient registrovanch dle diagnzy 10 Huntingtonova choroba

KrajPoet

pacientcelkem

Vkov skupina Z celkovho potu

019 let2064

let65 leta vce

eny MuiDiagnostikovni

v roce 2012

Hl. m. Praha 145 1 118 26 82 63 37

Stedoesk 20 0 15 5 6 14 3

Jihoesk 29 0 23 6 14 15 7

Plzesk 10 0 4 6 2 8 2

Karlovarsk 20 0 11 9 8 12 5

steck 34 0 23 11 11 23 4

Libereck 8 0 6 2 6 2 4

Krlovehradeck 28 0 22 6 13 15 1

Pardubick 20 0 17 3 13 7 0Vysoina 22 0 20 2 12 10 5

Jihomoravsk 28 0 16 12 18 10 4

Olomouck 29 1 20 8 13 16 13

Zlnsk 19 1 14 4 9 10 4

Moravskoslezsk 32 0 26 6 21 11 6

R 444 3 335 106 228 216 95

Z tto tabulky jasn vyplv, e nejastji nemocn na HCH jsou pacienti v produktiv-

nm vku a domovy dchodc a klasick LDN pro n nejsou vbec vhodnm pobytovmzazenm, stejn tak jako psychiatrick lebny.Z poradny a dost o trval umstn pacient s HCH do pobytovho zazen tak vme,

e nejastj adatel jsou bezdomovci a pacienti v produktivnm vku (ji od 30 let), jen20 % pedstavuj pacienti v dchodovm vku.

nancch alespo trochu pozitivnDky nesmrnmu snaen Ing. Musilov, Ing. Hrudy, Jany Hockeov a nkterch dal-

ch se nm podailo shromdit nance na dal innost. Proto jsme se nakonec rozhodli

a pijali pozvn na IHA konferenci do Brazlie. Jsme velice napjati, s jakmi informacemi seletos vrtme a o vem vs budeme informovat na podzimnm rekondinm pobytu.V zvru tohoto spe faktograckho vodu chci jet pipomenout, e pro leton

rok plat lensk pspvek 150 K a 300 K byl odhlasovn a na pt rok. Rda bychjet podkovala vem drcm, kte nm pomohli pekonat leton krizov nann sc-n a vem, a odbornkm z ad profesionl, charit, ednk, socilnch pracovn-k i empatickm dobrovolnkm za vekerou pomoc, kterou v letonm roce poskytujSPHCH.

S lskou a dky pedsedkyn SPHCH Zdeka Vondrkov.


13/84

11

NK

VIV MACE EN HCH NA SPRVN NVN JAER

Dr Jef Carroll, peklad Mgr. et Mgr. Adriana FicoHDBuzz.net

Zmny v jtrech u pacient s Huntingto-novou chorobou naznauj, e bychom semli zabvat zmnami v celm tle. Podlenov studie me u pacient s Huntingto-novou chorobou (HCH) dochzet ke zm-nm na jtrech. Otevr se tak nov pro-stor pro bdn.

U pacient s Huntingtonovou choroboupatrn dochz k cel ad zmn, kter ne-jsou spojeny s mozkem, ovem tato premi-sa nebyla doposud podrobn prozkoum-na. Nedvno byly objeveny dkazy, kter

potvrzuj, e nositel mutace HCH maj zmnnou funkci jater, a to ped manifestacsamotnch pznak HCH. Toto nov zjitn nm me usnadnit chpn metabolic-kch zmn, kter se u pacient projevuj a kter nejsou v souasn dob dostaten pro-

zkoumny a pochopeny.

Nemoc celho tlaHuntingtonova choroba bv popisovna jako neurodegenerativn choroba. To vak

pouze znamen, e hlavn symptomy jsou povaovny za dsledek pedasn smrti zvlt-nch mozkovch bunk, kterm se k neurony. Vtina vraznch symptom HCH jetm urit zpsobena pedasnou smrt neuron, vetn pohybovch symptom, kterse u pacient projevuj. Je tak mon, e problmy s mylenm a emonm sebeovld-nm, kter celou nemoc komplikuj, jsou takt spojen s odumelmi i nefunknmi

mozkovmi bukami.Je pekvapiv, e zmutovan gen, kter HCH zpsobuje, je aktivn, nebo je zmnn,

tm v celm tle. Kdy vdci tento gen poprv objevili, domnvali se, e me vznikatpouze v urit sti mozku. Ve skutenosti se vak ukzalo, e zatmco v prbhu HCHodumraj pouze jist druhy mozkovch bunk, tm kad buka v tle produkujegen HCH.

Kdy uvme tuto i psobnosti genu HCH, je a pekvapiv, e vdci teprve zana-j chpat, e nejen v mozku, ale i jinde v tle, nco nen, jak m bt. Nkter z tchto zmn,k nim dochz mimo mozek, jsou dleit k pochopen tto nemoci. V HDBuzz jsme

ji popsali zmny v imunitnm systmu u pacient s HCH: utlumen funkce imunitnhosystmu u my s genem HCH mlo pozitivn inky, a to bez uit lk, kter psob


14/84

12

v mozku! Ostatn aspekty Huntingtonovy nemoci jsou mn znmy, mohou vak btvelmi dleit. Mnoho pacient napklad ztrc na vze, akoliv maj dostaten psunkalori. Ran studie, kter se zabvala ivotnm stylem a jeho vlivem na HCH ukzala, epacienti, kte mli v dob prvn diagnzy vt hmotnost, mli pomalej prbh nemoci.

Slovem metabolismus vdci oznauj veker chemick procesy, kter umouj tlupetvoit potravu v energii. Zmny v metabolismu, kter vedou ke ztrt vhy, mohou mtTyto zmny zaali vdci zkoumat teprve nedvno.

Zhoren funkce jaterPed mnoha lety si vdci vimli, e pacienti, kte zemeli na HCH, mli zmenen

jtra. Na rozdl od mozkovch bunk, jatern buky se obnovuj, kdy jsou pokozeny.Zd se, e buky v jtrech pacient s HCH jsou odstraovny a nahrazovny mnohemrychleji, ne u lid bez HCH, co me znamenat, e jsou pokozovny mnohem vce, ne

je bn.sten na zklad tchto zjitn se vdci rozhodli prozkoumat zmny v jtrechu my s HCH. Prof. Jenny Mortonov z Cambridgsk univerzity se zabv pedevmzmnami ve spnku. Jedna z jejch studi se zamila na to, kter geny jsou vypnuty a kte-r jsou aktivovny v jtrech u my s HCH bhem dne. U my, stejn jako u lid, se akti-vuj rzn geny v rznch dennch dobch. Tento sloit proces aktivace rznch druhgen v jtrech v prbhu dne u my s HCH nefunguje dobe. Me to mt velk vlivna metabolismus celho tla, nebo jtra hraj v metabolismu klovou roli.

Dochz ale tak ke zmnm v jtrech u lid s HCH? Nov dkazy, kter byly objeve-

ny skupinou vzkumnk z nmeckho Bochumu pod vedenm doktor Carstena Saaa Svena Stweho, toto potvrzuj. V rmci tto studie byl proveden velmi jednoduch testjaternch funkc u tech skupin lid: kontroln skupina, lid s genem HCH, ale bez pzna-k nemoci, a lid s rozvinutmi symptomy. Kad vypil mal mnostv vody, kter obsa-hovala chemickou ltku zvanou methionin. Methionin je jeden z jednadvaceti aminoky-selinovch blok, kter vyuvaj nae buky k produkci vech blkovin, kter potebuj.Proto se methionin pirozen vyskytuje v lidskm tle ve velkm mnostv. Methionin,kter byl vdci podvn, byl ponkud odlin obsahoval toti abnormln tk atomuhlku. Dky tomu m kad molekula methioninu jinou hmotnost ne normln, a pro-

to je mon pout speciln zazen k tomu, aby byl tento tk uhlk sledovn v tle.Ukzalo se, e methionin, kter pijmme v pit nebo potrav, je tpen v jtrech. Procestohoto tpen me bt sledovn tm, e se zjiuje ptomnost tkch atom uhlkuv oxidu uhliitm, kter pacient vydechuje.

Jednoduch a elegantn testDobrovolnci vypili npoj s aminokyselinami a dchli do pstroje, kter doke roz-

poznat mnostv tkch atom uhlku v jejich dechu. Vznam tohoto testu je obrovsk podle dkaz, kter byly nashromdny v prbhu mnoha let, se zd, e je monzkoumat funkci jater tmto zpsobem. U pacient s HCH bylo v dechu mn pznakov-ho uhlku ne u kontrolnch jedinc, co potvrzuje, e lid s HCH mohou mt zmnnou


15/84

13

funkci jater. Lid s genem HCH, u kterch nebyly zpozorovny symptomy choroby, mlirovn v dechu mn tkho uhlku.

Jedn se o nejlep dosavadn dkaz toho,e HCH zpsobuje zmnu funkce jater,kter se projevuje i u nositel mutace.Vme tak, e normln funkce jater je vel-mi dleit pro regulaci metabolismu ce-lho tla. Je dleit poznamenat, e tytozmny jsou jen velmi nepatrn a e nelzeci, e by lid s HCH mutac mli nemoc-n jtra nebo e bych jejich jtra selhvala.Neexistuj ani dkazy o tom, e by tito lidbyli nchyln k jaternm onemocnnm,

kter by mohla bt sama o sob riskantn.

Zatek vzkumn cestyJsme stle daleko od pochopen vlivu zmn v jtrech na zmny, kter pozorujeme

v metabolismu pacient s HCH, mme vak ji alespo smr, kterm by se ml vzkumubrat. Tato zjitn odkrvaj vdcm, kte se zkoumnm tchto zmn zabvaj, novmonosti, take se meme tit na nov pnosn poznatky plynouc ze zkoumn zmnv celm tle.

ZKMN VRB BKVIN HNININDr Melissa Christianson, peklad Mgr. et Mgr. Adriana FicoHDBuzz.net

Vroba normlnch a abnormln dlou-hch huntingtin je zena odlinm zp-sobem. Kad lovk m dv kopie Hun-tingtonova genu, piem Huntingtonova

choroba je zpsobena kopi, kter je plidlouh. Z nedvno provedenho vzkumuvyplv, e buky maj rzn regulanmechanismy pro vrobu blkovin podlenormlnch a abnormln dlouhch gene-tickch instrukc. Zkoumn tchto regu-ltor vroby blkovin nm me bt n-pomocno v hledn lk na HCH. Nalijsme novou cestu, jak udret buky pi

HCH zdrav?


16/84

14

ekni bramboraJi pes dvacet let je nm znmo, e pinou vzniku HCH je mutace Huntingtonova

genu. Lid, u kterch se tato nemoc objev, maj jednu ze dvou kopi tohoto genu s opako-vanm sekem, kvli ktermu je tento gen abnormln dlouh. Meme si to pedstavitnsledovn: pokud bychom mli zapsat normln Huntingtonv gen jako slovo bram-bora, u pacient s HCH by jedna kopie byla zapsna nesprvn, asi jako bramboboranebo dokonce brambobobobora. Prv kvli tto abnormln dlce kopie huntingti-nu dochz k pokozovn neuron, nebo jsou nuceny produkovat abnormln dlouh,kodliv verze blkoviny zvan huntingtin.

Jeden z problm, jemu mus vdci elit, je vvoj liva, kter sn kodliv inkyzpsoben abnormln dlouhou blkovinou, ale zachov uiten funkce blkovin s nor-mln dlkou. To nen jednoduch, nebo tyto blkoviny jsou krom opakovanho se-ku toton. Ovem nmeckmu tmu vdc se nedvno podailo st tohoto problmu

osvtlit. Vsledky jejich vzkumu byly publikovny v asopise Nature Communications.

Vroba blkovinK tomu, abychom tomuto vzkumu porozumli, se musme nejprve seznmit s n-

ktermi podrobnostmi procesu vroby blkovin bukami. ivot kad blkoviny zanstejn jedn se o soubor instrukc, kter jsou zapsny v genetickm kdu buky, tedynae DNA. Nejprve buka vyrob pracovn kopii DNA, kter je vytvoena z chemickypbuzn RNA. Tento proces koprovn se nazv transkripce. Instrukce pro RNA sevoln pohybuj v blzkosti buky, dokud se nedostanou do struktury, zvan ribozom.

Kdy se instrukce s ribozomem spruj, ribozom je zane vyuvat k sestavovn blkovi-ny. Tomuto procesu se k translace (pepis). Translaci si meme pedstavit jako postupuchae, kter pipravuje svj vyhlen pokrm: ucha (ribozom) se d svm ob-lbenm receptem (instrukce RNA) a podle nj pokrm (blkovinu) pipravuje.

Stejn jako uchai, tak i ribozomy,maj v kuchyni pi pprav pokrmu svpomocnky. U ribozom se jedn o zvlt-n pomocn systm v buce. Dky tomutosystmu me ribozom provdt translaci

genetick informace do blkovin rychleji,ne kdyby na to byl sm.

rocha ptelsk vpomociSkupina vdc, kte se zabvaj HCH, se pod vedenm Susann Schweigerov z Max

Planckova institutu molekulrn genetiky v Berln rozhodla zabvat vrobou blkovinyzvan huntingtin pi rzn dlce genu. Jak se pedpokldalo, zjistilo se, e normln i ab-normln dlouh genetick instrukce byly pevedeny translac na huntingtiny pot, co sesetkaly s ribozomy (podle na analogie s uchai). Bhem translace ovem instruk-ce RNA pro abnormln dlouh huntingtiny mohou interagovat s pomocnmi systmy(s pomocnky uchae). Tato interakce nebyla u normln RNA huntingtinu zpozoro-


17/84

15

vna. Ukzalo se, e m del je RNA instrukce, tm ochotnji interaguje s pomocnmisystmy. Jeliko dky tmto systmm je cel translace innj, vsledkem tto interak-ce bylo, e buky vyrobily abnormln dlouhch huntingtin vce ne normlnch.

Sniovn potu abnormln dlouhch huntingtinVdci chtli zjistit, zda mohou ovlivnit poet normlnch a abnormlnch hunting-

tin tm, e budou psobit pouze na pomocn systmy. Jeliko tento pomocn systmponejvce interaguje s abnormln dlouhmi instrukcemi huntingtinu, pak pokud by-chom na nj psobili, mlo by bt mon snit translaci abnormln varianty blkoviny.S pomoc uritch ltek vdci zablokovali pomocn systmy nebo zabrnili bukm, abypomocn systmy vytvely, a vsledek odpovdal oekvn abnormln dlouhhohuntingtinu bylo vyrobeno mn.

Snenm pomru abnormln dlouhch huntingtin tmto zpsobem je slibn, proto-

e k tomu dochz jet dve, ne je tato blkovina vyrobena. Pokud bychom mohli ncotakovho provst v tle lovka, znamenalo by to, e abnormln dlouh, neboli zmuto-van huntingtiny, by nemly monost kodliv psobit na neurony.

Nadje pro hledn lkuTento vzkum odhaluje monost selektivn pozmnit proces vroby normlnch a ab-

normln dlouhch huntingtin. Jednalo by se o zpsob sniovn huntingtin nebotlumen gen, piem tento zpsob se li od jinch liv, kter psob na DNA neboRNA a kter jsou obtn dopraviteln do mozku. Krom pomocnho systmu vdci zkou-

maj tak dal prvky procesu vroby blkovin, jejich ovlivovn by mohlo bt uitenpro lbu HCH. Jednm z tchto prvk je mTOR blkovina, kter ji byla vytipovnajako potenciln cl psoben v rmci lby HCH. Ji je nm po nedlouhou dobu znmo,e liva, kter psob na mTOR, sniuj hladinu zmutovanho huntingtinu tm, e jej po-mhaj bukm zniit po t, co je vyroben. Nov vzkum ukzal, e tato liva mohou mtdal inek, nebo sniuj poet abnormln dlouhch huntingtin, kter jsou na potkuvyrobeny.

Blkovina mTOR je velmi slibn pro hle-dn lby HCH, protoe ad pro kont-

rolu potravin a liv (USA), kter rozho-duje o tom, kter lky mohou bt pro lidipouity, ji schvlil nkter mTOR inhibi-tory pro lbu rakoviny a pro transplanta-ci orgn. Pokud se uke, e psobenna mTOR blkoviny je skuten innstrategie lby, pak by mohly bt lky, kte-r ji existuj, upraveny pro ely lbyHuntingtonovy choroby.


18/84

16

Jsme na zatku cestyMusme si za prv uvdomit, e tento vzkum, kter se zabv rol pomocnch syst-

m a mTOR blkovin v procesu vroby abnormln dlouhch huntingtin, byl provedenpouze v bukch my. Tyto laboratorn modely jsou pouze prvnm krokem pro pocho-pen prbhu tto nemoci u lid, take ped tm, ne se ujistme, zda tyto mechanismyjsou aplikovateln pro pacienty s HCH, ns ek jet kus prce. Za druh, dokonce po-kud se potvrd, e tyto mechanismu mohou bt pro lovka inn, ostatn inky tchtoliv mohou vyluovat jejich aplikovatelnost na HCH. Na pklad zmiovan mTOR in-hibitory, kter jsou schvlen adem pro kontrolu potravin a liv, funguj tak, e toxic-ky psob na mTOR a tlum tak imunitn systm. Prv dky tomu jsou tyto lky innpi rakovin a pi transplantaci, kdy zabrauj tlu, aby transplantt odmtlo. Ale protoev ppad HCH by tyto inhibitory musely bt uvny v prbhu nkolika let, tato lbaby vzhledem k utlumen imunity nemusela bt vhodn.

Tento vzkum je fascinujc proto, e odhaluje nov pstup, dky ktermu se porozu-mn HCH dostv na sprvnou cestu. m vce rozumme zpsobu vroby normlncha abnormln dlouhch huntingtin a jejich fungovn v mozkovch bukch, tm lpejsme vyzbrojeni pro hledn lku na HCH.

ESVN PRINCIP MEN EN HCH BRZ ZANE

Gene Veritas, peloili Denisa a Jakub Vinarthttp://curehd.blogspot.cz

V Kalifornii sdlc spolenost Isis Phar-maceuticals, Inc., douf, e s dotac 30 mi-lion dolar a pstupem k novm techno-logim vcarskho farmaceutickhogiganta Roche zkrt as, kter je potebnk odstartovn klinickho testovn mo-nho lku na Huntingtonovu chorobu.Tento by ml na nemoc zatoit v jejch

genetickch koenech a mohl by slouitjako preventivn lk.Partnerstv oznmen 8. dubna stav Isis do pozice kdy se s velkou vervou sna, aby

lk postoupil do klinickho testovn, ekl v telefonickm rozhovoru Frank Bennett,Ph.D., viceprezident pro vzkum spolenosti Isis.

Klov kousek skldaky ve remnm programu pro HCH poskytne dohoda, kterby mohla spolenosti Isis pinst a 362 milion dolar v platbch za rozvoj a udlovnlicenc pro livo, plus licenn poplatky z prodeje lku pokud, by se osvdil.

Isis coby dynamick stedn rma, zamen na objevovn lk, kter chyb kapitl

a infrastruktura pro velk klinick testy a komercializaci lk, si konen zabezpeilapartnera nezbytnho pro uveden potencilnho lku na HCH na trh.


19/84


20/84

18

Snenm rizik se ast na studich stv atraktivnj a etick bariry se zmenuj. Na-vc vstup asymptomatickch osob do procesu umouje sbr dat o innosti (efektivit)specick pro danou skupinu. Dr. Bennett nicmn upozoruje, e tento pstup budes nejvt pravdpodobnost vyhrazen pro druhou generaci klinickch test. Dokud ne-budou poten zkouky dokoneny, nen mon spekulovat o harmonogramu testovndruh generace. Jako vdec vdy mete udlat nco lpe, ale muste bt opatrn, eklna otzku, jak doba je potebn k vvoji aplikan techniky pro ASOs. Pro pacienta,kter je nemocn, to nechcete pekombinovat a zrove nechcete zpsobit dal odkld-n a zpodn klinickch test, dodal.

Dr. Cleveland poukzal na to, e tato technika je nov a mus bt ovena jako jednaz monost, jak transportovat lk do mozku. To je pesn dvod, pro chcete mt part-nery jako Roche. To je obrovskm pslibem. Vzvou bude penst tento slib do reality,ekl.

Isis a Roche budou provdt spolen vzkum s clem zjistit, zda mohou pipojit ASOsk molekulm, kter pirozen transportuj ostatn nezbytn molekuly do mozku skrzekrevn mozkovou bariru, kter chrn mozek ped vstupem cizch ltek, kter by mohlyzpsobit kodu a samy zabrauj ASOs ve vstupu.

Klov daje a spolupracovnciHuntingtonova choroba je znan oslabujc neurodegenerativn onemocnn a velk

nenaplnn medicnsk poadavek, uvedl Luca Santarelli, vedouc vzkumu neurovda malch molekul v Roche v tiskov zprv oznamujc partnerstv. Lba je nezbyt-

n nutn a vme, e pstup Isis a Roche pedstavuj jeden z nejvysplejch programzamench na piny onemocnn HCH s clem zpomalen nebo zastaven progresetohoto onemocnn.

Podle dohody Roche investuje 30 milion dolar do klinickho testovn lku ve fziIIA (v prvnm kole klinickch test budou 3 fze) a Isis si ponech zen projektu, ekldr. Bennett. Pokud se ve fzi IIA dosvd spch liva, Roche bude provdt rozshlejtesty ve fzi III, usilovat o regulan schvlen pro lk a prodvat ho.

Dohoda rovn stanov, e bhem urit doby Isis uhrad vdaje CHDI Foundation,Inc, milionov neziskov virtuln biotechnologick spolenosti, kter nancuje a d

vzkum HCH ve spolenosti Isis a v laboratoi dr. Clevelanda na Ludwigov insitutu proVzkum rakoviny na University of California v San Diegu. CHDI nejprve dostane 1,5milionu dolar, a dal hrada bude nsledovat, ve chvli, kdy Isis obdr od Roche platbuza dal etapu projektu. CHDI bude pokraovat jako sprvce ve vzkumu HCH rem Isisa Roche.

Je to vzruujc vvoj udlost pro komunitu rodin s HCH a svdectv o vynikajcprci, kterou Isis udlala pro vvoj terapie HCH pomoc oligonukleotid, ekl Robi Blu-menstein, prezident CHDI Management, Inc, spolenosti, kter uskuteuje cle NadaceCHDI. Je velmi povzbudiv, e Roche, farmaceutick spolenost se skvlmi vsledkydosaenmi v oblasti poruch centrln nervov soustavy, nyn vstoupila do vvoje lby


21/84

19

HCH. CHDI se t na spoluprci s obma spolenostmi a aby se tento nov postup dostalco nejdve na kliniky, dodal.

Isis, dr. Cleveland a CHDI v souasn dob provd velk experiment, ve kterm sesna najt biomarkery (znaky onemocnn) pro HCH, kter jim umon sprvn dvko-vn lku ASOs a mit jeho dopad v prbhu klinickho testovn.

ZSADN PRM VE VZKM HNINNVCHRB

peklad Barbora HazkovHDBuzz.net

k se, e je to jeden z nejvtch objevve vzkumu Huntingtonovy choroby

za posledn roky. Stoj za nm vdec z Mc-Master University.

Profesor Ray Truant vyeil dlouho tr-vajc zhadu boje s touto nemoc a jeschopen zkoumat, jak buky pacients HCH mn svj tvar. Objev se tk pro-teinu huntingtin, k Truant. Pacientis Huntingtonovou chorobou maj mutaci

genu, kde DNA je del ne by mla bt a tm se mn jej tvar. Pokusy vytvoit dynamickyse mnc tvar DNA, kter kduje protein huntingtin na mym modelu, nebyly konzis-tentn. To ztovalo testovn a vvoj novch liv.

S objevem prof. Truanta, zveejnnm v Proceedings of the National Academy ofSciences (Sbornk Nrodn akademie vd), se vdci nyn mohou dvat pmo na bukyivch pacient a pozorovat, jak je protein skldn. Tento pokrok obchz provdn po-kus na laboratornch mych, a zna tak urychlen vzkumu. Meme tak zjistit, jestlise buky mn, ani bychom museli ekat roky, abychom vidli, zda to skuten ovlivniloonemocnn, k Truant.

Huntingtonova choroba je onemocnn mozku, kter postihuje jednoho lovka ze7000. Tato nemoc zpsobuje zvenou ztrtu bunk v centru mozku (striatu) a vedek fyzickmu zhoren a asem i ke smrti. Rok 1993 znamenal velk prlom, kdy vdciobjevili gen zpsobujc onemocnn huntingtin. Bev Heim Myers, z Kitchener-basedHuntington Society of Canada (Huntingtonsk spolenost Kanady) k, e od t dobyje Truantv objev pravdpodobn nejvtm prlomem. Byl to rozhodujc daj, kternm chybl, a te ho mme, ekla.

Tento vzkum je zvltnm i z jinho dvodu a to dky penzm, kter darovali dob-rovolnci z huntingtonskch spolenost po cel zemi, ekl Truant. V roce 2006 vyuil

nov mikroskopick centrum na McMaster University, kter stlo 11 milion americkch


22/84

20

dolar. Zskal nann prostedky z Canadian Institutes of Health Research (Kanadskhostav pro vzkum zdrav) a nadace Toronto-based Krembil Foundation.

Dobrovolnci pispli penzi na vzkumSpolenost pomohla nancovat kritickou poten fzi. Pomoc mench dobroin-

nch akc a potovnch kampan nann pispv na vzkum asi 1 milinem americkchdolar ron. Projekty jsou vybrny moude a s rozmyslem, ekla Heim Myers. Jsmemal, ale mocn, dodala.

Truantv objev bude klovm pro dal vdce, kte hledaj nov lky. Je zde dalchosm neurodegenerativnch onemocnn s podobnou vadou DNA, jako m Huntingto-nova choroba. Truant bude zkoumat, jak se d jeho objev vzthnout i na ostatn choroby.

Truant a jeho tm tak pispvaj na internetov strnky hdbuzz.net. Jedn se o web,kter zprostedkovv poznatky vzkumu HCH (nejen) laick veejnosti. k, e je d-

leit, aby lid postien Huntingtonovou chorobou lpe porozumli tto nemoci.Studenty ve sv laboratoi seznamuje s rodinami, kter trp tmto onemocnnm. Tvr-d, e tato zkuenost zvyuje tmov naden pro prci. V moment, kdy zanou spolu-pracovat s pacienty, stvaj se super motivovni. Jestlie pijdete do m laboratoe v sobo-tu nebo v nedli veer, pokad zde nkoho potkte, k Truant.


23/84

21

INRMACE

ASRAAN VED BJ SE VZCN NEMC

Peklad Barbora Beniovwww.bigpondnews.com

Austrlie zaujm eln pozici pi hlednlku na piny Huntingtonovy choroby,vzcnmu genetickmu onemocnn, kte-r vede k vnm mozkovm poruchm.Nov lk vyvinut australskmi vdciprv podstupuje zkouky na lidech a od-bornci po celm svt doufaj, e u paci-ent nav poet let, kdy budou schopniplnit rzn koly pi prci. Ironii vzbuzu-je skutenost, e samotn lk pln rzn

koly, jeliko byl pvodn vyvinut jako lk na Alzheimerovu chorobu.Potencil pi lb Huntingtonovy choroby rozpoznal v roce 2008 vd americk v-

dec v oblasti mozku, prof. Ira Shoulson, pi ten zprvy z vzkumu v Lancet MedicalJournal. Stejn jako Alzheimerova a Parkinsonova choroba tak Huntingtonova chorobasniuje schopnost vykonvat vce innost najednou. Zrove tak zpsobuje mimovoln

pohyby a zkracuje dlku ivota. Ovlivuje ivot asi 1200 Australan. Prof. Shoulsona jikontaktovala australsk spolenost Prana Biotechnology, kter s lkem pila, ale zpr-va Lancetu zveejnila vsledky z test na lidech dokazujc, e se jedn o bezpen lk.Zrove se objevil obrovsk pnos, a to signl, e se zlepila schopnost multi-taskinguu pacient s Alzheimerovou chorobou. ekl bych, e to bylo obrovsk zadostiuinn,ekl prof. Shoulson na mezinrodnm kongresu o Parkinsonov chorob a pohybovchchorobch v Sydney.

Lk na Huntingtonovu chorobu byl pojmenovn PBT2. Vsledky souasnch test na li-dech, jich se astn 109 dobrovolnk z Austrlie a Spojench stt, se oekvaj v jnu.

Lk je navren tak, aby peruil interakce mezi biologickmi spoji v mozku, a pedeel takzhorovn stavu mozkovch bunk. Slou k lb pin spe ne pznak nemoci.

Globalizac vzkumu si uvdomujeme, e celek je vt ne souet jeho st, kprof. Shoulson, zakladatel svtovch studijnch skupin Huntingtonovy a Parkinsonovychoroby. Pro ty, kte trp tmito zvanmi degenerativnmi chorobami je dleit v-dt, e nejsou sami. Mnoho lid spolupracuje, aby nali een.

editel spolenosti Prana, Georey Kempler, vvoj od nstupu prof. Shoulsona t.Meme to pirovnat k prodeji malho progrmku Microsou. Jeden den jste v garia pak za rok vs m kad na pevnm disku, k. Ira si uvdomil podobnosti mezi

Alzheimerovou a Huntingtonovou chorobou. lo o asnou pleitost, jak pispt svmsnaenm v lb obou chorob.


24/84

22

NV BN VZKMN SPPRCE

Teva Pharmaceutical Industries Ltd., peklad Ing. Ji Hurda

Monosti pro nov terapeutick pstupy:

Globln vzkumn spoluprce zkourozmanit cesty ochrany neuron piHuntingtonov chorob.

Jeruzalm, 29. ervence 2013 TevaPharmaceutical Industries Ltd., oznmila utvoen celosvtov vdecko-vzkumn spo-luprce k celkovmu porozumn a pochopen terapeutickch pstup ochrany neuronpi HCH.

Spoluprce svd dohromady pedn vdce, vzkumnky ze Singapuru, Spojenho kr-lovstv, Kanady, Nmecka a Izraele v koordinovanm a intenzivnm vzkumnm pro-

gramu vytvoenm v Izraeli dr. Michaelem Haydenem, jednm z nejpednjch expertna HCH. Draz programu je zamen na interakci mezi laquinimodem, lkem, kter bylzkoumn pro roztrouenou sklerzu a dalmi rznmi molekulrnmi pstupy, zam-enmi na HCH.

Huntingtonova choroba je zpsobena geneticky programovanou degenerac mozko-vch bunk v uritch stech mozku. Tato degenerace zpsobuje mimovoln pohyby,ztrtu intelektulnch schopnost, osobnosti a citov vkyvy. Bn lba u HCH se ome-zuje na ovlivnn projev nemoci. To ale nen dn lba, kter by ovlivovala, zastavilanebo zvrtila postup nemoci.

Tento inovativn pstup k vzkumu m za cl vyzkouet monosti ochrany neuronped degenerac, charakteristickou pro HCH, skrze mnoh cesty imunitn disfunkcev perifernch oblastech, zntech neurogangli, jejich aktivace v mozku a dal dleitotzky.

HCH je neurodegenerativn stav, kter zpsobuje ohromnou zt pro jednotlivce,jejich rodiny a spolenost, k dr. Michael Hayden, prezident Teva Global R&D a ve-douc vdckho vzkumu. Tento program je dleitou spoluprac, kter zajist zsadnpohledy na potencionln nov formy lby Huntingtonovy choroby, dodal.

Ke spoluprci jsou pizvny osobnosti z vznamnch center, kter jsou elov vybr-ny pro jejich zkuenosti se specickm pstupem k HCH. Jsou to:

Prefesorka Sarah Tabrizi, profesorka klinick neurologie, University College London; Dr. Mahmoud A. Pouladi, laborato genetick medicny na Nrodn univerzit

v Singapuru; Profesor Ralf Gold, oddlen neurologie v nemocnici sv. Josefa, Bochum, Nmecko; Dr. Blair Leawitt, oddlen medicnsk genetiky, Universita Britsk Kolumbie, Ka-

nada; Profesor Gareth John, neurologie, Mount Sinai School of Medicine, Izrael;

Profesor Daniel Oen, editel, Neuroscience Laboratory at Felsenstein Medical Re-search Center, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University.


25/84

23

To je asn pleitost vznamn zashnout do vzruujcch monost nov lby,k profesor Gareth John z Mount Sinai Medical Center. Jednotliv jsme tvrd pracovalina prolomen naeho vdn ale ve velmi specickch oblastech. Tato spoluprce nmpome s hodnocenm souasnho porozumn smrem k nadjn cest ke zvldnuttto nemoci.

evTeva Pharmaceutical Industries Ltd., je dleit svtov farmaceutick spolenost, an-

gaovan v rozvjejcm se pstupu k vysoce kvalitn pi o zdrav tm, e vyvj, vyrba roziuje cenov dostupn generika a tak pokrokov a speciln farmaka a farmaceu-tick sloky. Veden rmy je v Izraeli a Teva je svtov vrobce generickch lk. Celo-svtov portfolio produkt obsahuje vce ne 1000 molekul a pmo je zastoupena zhrubav 60 zemch. Teva je zamena na rzn druhy lby: centrln nervov soustavy, onko-

logickch onemocnn, bolesti, dchacch a enskch problm. Teva bn zamstnvpiblin 46 000 lid v celm svt a v roce 2012 doshla obratu 20,3 miliard dolar.

JAK JE S HCH A NAM MZKEM?

Ing. Ji Hruda

V ervnu jsem byl ve FN Olomouc na kontrole s mm plechovm kolenem. Na cestvlakem zpt jsem se zcela nhodn posadil v kup vlaku proti krsn mlad dm a etljsem si. Pak jsem si vimnul, e ono dve piln pracuje s anglickmi texty. To mn zau-jalo a jako star pn jsem projevil zjem, co dl. Ukzalo se, e se pipravuje na sttnicez anglitiny a rutiny. Zcela intuitivn jsem j kal o HCH a SPHCH a naich probl-mech s peklady lnk. Zrove jsem se zeptal, jestli by nm mohla nezitn pomoci.Souhlasila a tak peloila nkolik lnk zcela brilantn.

Za pr dn se z n stala Mgr. & Mgr. Adriana Fico, kter prvukonila velmi spn Palackho univerzitu a studia angliti-ny a rutiny. Odborn pekladatelka a tlumonice, schopn si-multnn tlumoit nejen z obou jazyk do etiny, ale i navz-

jem AJ RJ. Zajmav je, e pvodn byla i nadan studentkamatematiky. Je to pro SPHCH pocta a pnos a tak mme slibdo budoucna s dal pomoc.

Tak konm pedstaven Adriany Fico s tm, jak je mj mozekpropojen a zaten HCH a SPHCH, e i v pokojn atmosfe vla-

ku peml nad monostmi spoluprce. Obas se to vyplat!


26/84

24

PBH

IV JE BJ A D SE I VHR

Ing. Martina Musilov

V jarnm vydn Archy jsme uvedli, pod nzvem ivot je boj, pbh pacienta s HCH,kter bydlel na soukrom ubytovn a o kterm jsme se dozvdli dky sociln pracovnici.Na konci ervna jsme dostali zprvy o pokraovn ivotnho pbhu pacienta a musm ci,e jsou zatm jen dobr. Posute sami.

Ven pan Vondrkov,s potenm Vm sdluji, e pacient byl 6. 6. 2013 pijat do Domova Betanie v Ncho-

d. Vm si vynikajc spoluprce s pan Drrovou, kter byla ochotna a pijela k nmprovst sociln eten s adatelem. Setkn bylo velmi mil a vstcn, pacient si mocpl, aby byl do Betanie pijat. Bhem 14 dn po setkn nm dala pan Drrov vdt, enaeho adatele do zazen pijali. A protoe neml monost dopravy do Betanie, panDrrov se svm kolegou mu navc zajistili i odvoz. Pacienta jsem na cestu vybavila a po-pla mu hodn sil, zdrav, spokojenost a nov ptele. Jsem rda, e jsem mohla poznatVs i jin spolupracovnky. Dkuji vem za ochotu, kter nebv asto samozejmost.

Peji Vm pkn letn den.

DA KIEN S HD RVAE MSN V NCHDSKBEANII

Bc. Iva Drrov sociln pracovnice Betanie

Zatkem ervna letonho roku byl do naeho stediska pijat pan Karel, kter rovnpat ke klientm trpcm Huntingtonovou chorobou.

V obdob ped pijetm do Betanie patil pan Karel k bezdomovcm. Bezprostednped pijetm bydlel v ubytovn, k emu velkou mrou pispla vstcnost a starostlivost

sociln pracovnice msta, kter ve spoluprci s bratrancem klienta iniciovala i podndosti k trvalmu pobytu v naem Domov. Ve zmnn ubytovn se pan Karel potkals adou pot. Byl zde hluk, ostatn obyvatel neustle popjeli alkohol a tak byl astookrdn o penze.

Jeliko pan Karel ji nebyl schopen pracovat, obstarvat sv zleitosti (vaen, pran,denn reim), ani oblkat se pimen poas, jeho manelka se s nm rozvedla a po-stupn se od nho se synem zcela distancovali. Na zklad sociln potebnosti, kterje hlavnm kritriem pijet do naeho zazen, byl po provedenm socilnm eten,prostednictvm kterho je posuzovno zejmna mon souit s ostatnmi obyvateli Do-

mova, pan Karel do Betanie pijat.


27/84

25

V souvislosti s jeho pijetm bylo nutn vyeit adu problm, kter v prbhu pro-gredujcho onemocnn vznikly. Z obdob, kdy necel rok pracoval na vlastn ivnosten-sk list, zstal klientovi dluh vi sttu a zanikl tak nrok na vplatu jakhokoli dchodu.Bylo nutn pihlsit ho k trvalmu pobytu v Nchod, oznait jeho situaci jako ppadhodn zvltnho zetele a podat orgn pomoci v hmotn nouzi o vplatu pspvkuna ivobyt a doplatku na bydlen, ze kterch by bylo mon hradit pobyt v Betanii. Protyto dvky bylo nutn zskat potvrzen o nabyt prvn moci rozsudku o zruen vivn-ho nezletilho syna Luke, vydan Okresnm soudem v Hodonn. Pspvek na pi bylklientovi piznn v pln vi ji ve Vykov. Dle se podailo po dvoumsnm jednns exekutorskm adem v Perov zastavit nazenou exekuci pro nemajetnost povinn-ho.

Bhem prvnch t msc si pan Karel v Domov postupn zvykal a sm tvrd, eje zde spokojen. Zastnil se ady spolench akc (opkn, oslav narozenin, posezen

ve venkovnm oberstven U pti koek, vletu na Jirskovu chatu v Dobroov, koncertuv Country klubu v Nchod i vletu na hrad Kivoklt). Soustavn se sname i o nav-zn kontaktu s rodinou klienta. Dosud probhl pouze telefonick rozhovor s bratrancem,kter pislbil, e se po nvratu ze zahrani pijede i s manelkou za panem Karlem po-dvat.

I kdy nemoc neustle postupuje a pan Karel m ji znan pote, napklad s pij-mnm potravy, doufm, e se nm da alespo sten odvdt klientovy mylenkyod jeho tk nemoci a vech starost s n spojench.

NEBJME SE BI SBCIJana Hockeov

Dobr den mil spoluteni, bojujc osoby v riziku, nemocn,peovatel a vy lid s na spolenost spojen pouze dobrou vlpomhat, na nem se podlet a chtt nco ve spolenosti zm-nit.

Jmenuji se Jana Hockeov, sama jsem osoba v riziku a mm

nemocnou babiku, strce a maminku. Tento rok je pro m ro-kem plnm zvrat a hlavn boenm vnitnch mt, jak by se asimla osoba v riziku chovat a t. Od njakch 12 let vm, e jsem

v riziku. Samozejm veker dsledky tto choroby na lovka zanaj padat v dob, kdyby ml bt paradoxn nejastnj. V dob, kdy k sob najde svou spznnou dui, poci-uje slasti prvn nezvislosti a zan uvaovat nad spolenou budoucnost ve dvou. Rukuv ruce pro m s tm ly i velmi zsadn otzky a strachy typu Mu si dovolit mt nkohorda natolik, e ho budu muset vthnout do problematiky HCH? Nen ode m sobeckchtt dti? Je vbec reln odsthovat se od nemocn maminky a ttu v tom nechat sa-

motnho? Jakou si mm vybrat prci? Takovou, kter nebude moc psychicky nron,


28/84

26

aby se ppadn prvn symptomy daly skrt nebo si prv co nejdve naloit nronouprci, dokud ji budu zvldat? S otzkami bych mohla pokraovat do nekonena.

Zlom nastal v dob, kdy jsem potkala lovka, se kterm bych rda lapala stejnoucestikou na tomto svt. K mmu asu pijal m bm v podob HCH. V tento mo-ment jsem si uvdomila, e musm bt vi HCH sobec a nenechat si diktovat ivot v po-dob strach a hromady otzek. Uvdomila jsem si, e jinak nebudu moci zat t svjvlastn ivot. Pli jsem se upnala na nemoc a vci s n spojen. A jsem s tkm srdcemopoutla rodie z pli velkho rodinnho domu, moc dobe jsem vdla, e te kone-n zanm J a zrove MY. Nasthovala jsem se do krsnho 1+1 se svm partnerema podili jsme si koiku. Ji po prvnch dnech jsem zjistila, jak vypad opravdov tichoa naprost volnost asu. Najednou strachy ustupovaly a otzky se postupn ve vem boi-ly. Naim pomhm na dlku nvtvami. N vztah se tm zlepil a myslm si, e i onismazat v tom nali pozitiva. Zmnila jsem prci adovho zamstnance v tovrn za pr-

ci, kter m napluje, a o dti se tak nebojm. A je jet nemm, u te vm, e HCHmt v ppad m pozitivity nemus. Zrove vm, e budou mt milujcho ttu a velkrodinn zzem. Jsem sobec a i za cenu, e s nimi nebudu v dob dospvn, si te vy-buduji kariru, aby ppadn mohly bt zaopateny. Ale hlavn si mohu vdycky ci, ejsem to zkusila a pijala ivotn vzvy. Snam se ze veho brt spe pozitiva, i kdy je tov tto dob a spojen s HCH nkdy opravdu tk.

Sname si ze ivota brt pedevm radosti, by teba pouze z malikost, nenechmese soudit, zda dlme v ivot vci dobe i patn. Kad lovk je individualita, a protoje pro kadho dobr nco jinho. Nenechme se ulapat vnitnm strachem a s chut pi-

jmejme vzvy, protoe i ty negativn ns posl a posunou dl. Nebojme se bti SOBCI.

K BEMEN NEMCI

Ing. Martina Musilov

Pinme vm pbh pan, kter peuje o nemocnho bratra a i pes tkosti, kter zav,stle neztrc nadji a bojuje dl.

Dobr veer, pan Vondrkov,u m maminky jsme netuili, co to je za nemoc a v t dob by to nikdo ani nezjistil,zemela v 1977. Bylo to hrozn, ale nejvc jsem jej odchod poctila, kdy se mi narodilydti, stran mi chybla, myslela jsem, e tchyn bude moje druh maminka, ale dala minajevo, e to tak nebude.

Bohuel, m mrz, e se sestrou nemme te tak nejlep vztahy. J jsem tu cel dnys bratrem sama, a je to s nm nkdy tk, zvldnout to skoro bezvldn tlo nen jedno-duch, nevm, pro si ten ivot jet tak komplikujeme.

Na takov odlehovac pobyty ho dvme k tatnkovi a jeho pan, ale te naposled

z nj byli trochu zdeni, tak asi budu muset zkusit alespo obas na vkend njak stav.Koukm, e vude je to stejn, problmy, kter ve spojen s touhle nemoc jsou skoro


29/84


30/84

28

Debra, jej druhorozen do sebe uzaven dt, 5librov miminko, kter onemocnlovelmi brzy a odelo ve svch 22 letech.

Brenda, jej pekrsn zlatovlas dvenka drc panenku, obleen do podomckuuitho kabtku, kter odela ve svch 30 letech.

Brian, krsn zlatko, kter miloval motokrosov sport a svoji mmu, a odeelve svch 45.

Sharon, kter vypadala jako lmov hvzda, ale skonila s trubikou pro umlouvivu a odela ve svch 44 letech.

Wendy, dospvajc krlovna krsy v dlouhch kvtovanch atech se erpou a ko-runkou, kter odela ve svch 40 letech.

To ve a dal ivotn ztrty pro tohle dt ze sirotince, dt z pstounskho do-mova eny, kter vydr ve a bojuje ode dne, kdy se narodila. Kadou noc se ptmPna Pane, pro tihle vichni museli odejt a m tu nechat? k dvakrt ovdovl

osmdestnice, zatmco se dv na zarmovan fotograe svch 6 zesnulch dt a dalch,kte ji opustili. Jak je odpov, to nevm.Lid, kte znaj Vernu Dowe nev, jak mohla zvldnout vypodat se s tm vm, za-

tmco astokrt musela drhnout podlahy u jinch lid za dva dolary na den, jen aby mohlauivit svoje dti. Nebo zatmco psobila jako dobrovolnk v mstn charit, kter zaji-ovala jdlo chudm rmoutc se nad utrpenm jinch. Nebo kdy psobila, piblinpo 10 let, jako editelka poboky neziskov organizace Huntington Society pro kanad-skou oblast Cumberland County.

Jej dtstv a dospvn nebylo ani idylick ani pjemn. Poznala jen tvrdou prci a od-

kn. Jako dt ze sirotince byla pidlena pstounm a musela se starat o celou domc-nost a tak hodn pracovat, aby si vydlala na boty a pomcky do koly. Kdy mi byloest, tahala jsem dv do sklepa. Chci ct, vdla jsem, co znamen prce ode dne, kdyjsem se narodila, k Verna. A vdla to i po vechny ty dny, kter nsledovaly.

Mj pstoun mi nedval penze, nedval mi vbec nic. Pitom jsem to byla j, kdodlval vechnu tu prci. Pipravovala jdlo a tak. A musela jsem nosit bhem zimy voduodnaproti pes ulici, protoe u ns zamrzala. Kdy te o tom pemlm, bylo to pro mjako non mra.

Krtkm obdobm jejho dtstv, kter by se dalo nazvat astnj, bylo, kdy se se-

tkala se svm vlastnm bratrem. To j bylo asi pt nebo est let, kdy pivedli toho mal-ho kluinu s blonatmi vlsky a posadili j ho na kln. Tohle bude tvj nov bratek,o kterho se te budeme starat, ekla tenkrt jej pstounka. To, e byl ve skutenostijej vlastn bratr, tenkrt netuila. astnj chvle ale netrvaly dlouho. Asi o pt letpozdji, potom co jejich pstounka zemela, chlapec zmizel tak nhle, jako se kdysiobjevil. Mj pstoun mi ekl: Vykoupej ho a pomoz mu se oblct. Myslela jsem, eho jen bere na odpoledne do msta. Take, kdy se potom vrtil zpt bez nho, tak jsemjen breela a breela.

Od pstoun nakonec odela v estncti letech. Nala prci v tovrn na kalhoty, kdedlala drky na knoky a kde tak pozdji potkala Roye Towera, kterho si v osmnctiletech vzala za mue a nsledn byla svdkem toho, jak se jej ivot mnil ve stle hor,


31/84

29

hor a hor. Byl velmi mil, ale zrove dlal rd vci po svm a j si pomyslela, dobrtohle je lep ivot, ne kter te mm, a prv proto jsem asi ten vztah tenkrt popadlaa nepustila jej, k Verna.

Njakou dobu byl ivot opravdu lep potom, co v devatencti mla svoje prvn dta dal nsledovaly, a ped tm, ne jej manel onemocnl stejn, jako pak onemocnlyjejich dti. Roy si z nieho nic nebyl jist pi chzi, zaal mumlat oboje pznaky choro-by, kvli kterm si potom jej dceru Debru dobrali ve kole. Lid Roye zaali miln pova-ovat za opilce a ona jim kala ne, je nemocn, i kdy sama nevdla, co mu vlastn je.

Jak el as, zaal se Roy do Verny hrub navet, mltil ji a pokouel se uhodit i jejichdti, pevracel doma stoly, snail se podplit dm. Znovu a znovu odvela Roye policie.Verna ho poslala k rznm doktorm, kte po cel roky nebyli schopni jeho chorobu po-jmenovat a vdycky ho poslali zptky dom. Takto to pokraovalo a do t jedn nedle.

Ani nevm, koliktho to bylo. Byl pkn den a dti byly venku vechny a na Bri-

ana, protoe byl jet moc malik. J jsem prv byla dole a stlala postele, potom jsemla do jdelny a vimla si neho za sebou. Byl za mnou, drel v ruce idli a udeil m s ndo hlavy. Bela jsem, popadla Briana, kter byl zrovna pobl, vybhla jsem ze dvea kiela na ostatn dti, kter byly prv venku: Za mou! Nechote dovnit do domu,utkejte za mnou! Dobhla jsem k sousedm a zavolala policii. Ta pijela a odvedli si hoa on u se nikdy nevrtil. Roy pak zemel v peovatelskm dom v roce 1970. A potomkad z jejich dt podlehlo tto chorob, Huntingtonov chorob.

Verna doma koupala a krmila, oblkala a utovala vtinu svch nemocnch dtpo cel roky, a u nebylo mon pokraovat. Potom, jak postupn slbly a odchze-

ly, navtvovala je v rehabilitanch centrech a peovatelskch domovech na mstechjako Cole Harbour, Truro, Amherst a Halifax, brala je na prochzky a ujiovala se, ezamstnanci stediska maj o chorob sprvn informace. Byly to ty sam nesobeckyobtav iny, kterch je dnes svdkem na tom samm mst od t sam eny, kter secel svj ivot starala o ostatn. Pro lidi, kte jsou zmaten nebo trp zkost, je velmidobr, kdy si k nim Verna sedne a hovo s nimi. Prv proto, e na to byla cel i-vot zvykl ve sv vlastn rodin, um je uklidnit a pome jim pesmrovat pozornostna nco jinho. Je stran dobr zejmna v prci s lidmi trpcmi Alzheimerovou cho-robou.

Verna nebyla vdy tak siln. Dnes m cukrovku a trp ji patn koleno. Prodlala timen mozkov mrtvice, trp zkost a patnmi nervy, kter ji kdysi poslaly do ne-mocnice, kdy byly jej dti jet mal, a potom znovu zhruba ped tymi lety. Alepekonala jsem to, k, zatmco rukama pejd star fotograe a ocenn Statensrdce, kter zskala ped temi lety od Family SOS, organizace na podporu zranitelnchdt a dosplch jedinc. Spousta lid se na m dv. Nevd, jak zvldm pokraovatdl, k skromn dritelka ocenn, jeho udlenm byla velmi dojata, tou dobou vakpli nemocn, aby se mohla dostavit na slavnostn pedn. J nevm. Snam se pro-st ze veho vytit to nejlep a pokraovat dl. To je tak vechno, co mohu udlat.

Kdy mohu nkomu pomoci, tak to udlm, k Verna prost. Ale jak tak pomhs jdlem u pacient trpcch demenc, nebo se ujiuje, e vichni maj k dispozici sv


32/84


33/84


34/84


35/84

33

mstky pro studium neurovdy a mnohch dalch univerzitnch program, kter zde,na jednom z nejvznamnjch biotechnologickch vzkumnch center, nabzme.

Zdravotnick etikaMinul msc uveejnila univerzita lnek o novch internetovch strnkch Gene-

tick generace, kter byly vytvoeny studenty s clem poskytnout objektivn informaceo genetice a zapojit irokou veejnost do dialogu o genetice a etice. Jedna z ppadovchstudi, kter je na strnkch rozebrna, se jmenuje Huntingtonova nemoc a osobn au-tonomie, je jako vytren z pbhu m rodiny: mlad mu s pozitivnm genem a jehomanelka chtj nechat provst testovn jejich nenarozenho dtte, aby se zjistilo, zda jeu nj mutace HCH i ne. Ovem na rozdl od naeho ppadu, tento hypotetick mladpr se setkv s lkaem, kter jim rad, aby to nedlali, nebo informace, kterou tmchtj zskat, by se nemusela nijak projevit a do dosplosti dtte. Ppadov studie kon

anketou: Pokud byste byli na mst lkae, jak byste se rozhodli?Spojil jsem se s biolokou, dr. Laurou Rivardovou, v rmci jejho kurzu byly strnkypipravovny. Kurz, kter vedla, se jmenoval Etick problmy a genetika. Na zklad naelektronick korespondence jsem byl pozvn, abych se astnil setkn, na nm se mnaplnovat nov, multioborov akademick disciplna, kter by se zabvala zdravotnic-kou etikou. Vzhledem k tomu, e zdravotnick a biotechnologick odvtv stle expan-duje, tato disciplna by mohla studenty seznmit s nalhav uitenmi znalostmi a my-lenkovmi procesy napklad o transformaci zdravotnictv a rznch aspektech genetiky.

Kdykoliv budu moci pispt, budu se astnit takovch zasedn i nadle, abych mohl

nabdnout sv znalosti o HCH studentm i jinm fakultm. Tm, e buduji tyto ir vzta-hy v rmci svho psoben na univerzit, mohu it osvtu o HCH na zcela jin rovina mohu tak upozornit na prkopnickou roli, kterou HCH sehrla v oblasti genetickhotestovn a genetickho vzkumu.

V genetick situaci nkoho jinhoMinul tden mi opt dolo, jak stran me bt asto dopad genetickho testovn,

nebo jsem se dozvdl ve zprvch, e svtov proslul hereka Angelina Jolie sdlila de-nku New York Times, e si nechala preventivn odstranit ob prsa, protoe j pi testech

nali pozitivn BRCA1, co znamen mimodn zven riziko rakoviny prsu a rakovinyvajenk. Zkusil jsem si pedstavit, jak muselo bt tk obdret takov vsledky test,ctil jsem vak tak levu, protoe medicna natst nala zpsob, jak toto riziko u Ange-liny Jolie a nesetnch mnohch en se zvenm rizikem snit. Pravdpodobnost, ebudu mt rakovinu prsu, se snila z 87 procent na mn ne 5 procent, napsala AngelinaJolie, jej matka zemela na rakovinu v 56 letech. Mu te ct svm dtem, e se ne-mus bt, e m kvli rakovin prsu ztrat.

Nkdo me rozhodnut pro odstrann obou prsou povaovat za extrmn, ostatnmnoz komenttoi jejho rozhodnut poznamenali, e existuj jin metody na snenrizika tto rakoviny. Nikdo by ji vak neml soudit. Uinila rozhodnut, kter bylo pro ninejlep. Nikdo, kdo nen v jej genetick situaci, ji neme zcela pochopit. A stejn tak


36/84


37/84

35

VZPMNK NA SPEN AKCE A SEKN

VICHNI JSME JEDNA VEK RDINA

Jana Gregorov

Kon nm pomalouku lto a i pesto, e jet nen konecprzdnin, chladno a detiv poas ns provz tmito dny. Alemon, e to nen jet pln konec, mon, e jet slunkovyjde zpoza mraku a pohlad nae tve a vdechne svoji sludo naich srdc a my poctme teplo, kter ns bude provzetnejen tmito sychravmi dny. Mm nemocnou dceru a sbrmslu kadik den do dalho ivota pro ni i sebe. Zanedlouho

to bude skoro rok, co podstoupila test na HCH, kter byl pozitivn, a my jsme byly nu-ceny se tomuto postavit tv v tv. Jsem vdn za pomoc a radu vem lidikm zeSpolenosti pro pomoc pi Huntingtonov chorob. Opravdu, ze srdce moc dkuji vem.

Od pan doktorky idovsk z Prahy jsem dostala veker informace a i psemn ma-terily o tto nemoci. Nm toti byla zatajena pravda, e touto nemoc byla zatena ro-dina mho bvalho manela, ili otce m dcery. Rozvedli jsme se, kdy byla dcera jetmalik, a on se s n pak u nesetkval. Nevidla se s nm spoustu let. Od pan doktorkyjsme tak dostaly pozvn na Jarn vkendov rekondin edukan pobyt v Pardubicch.Zprvu jsem si kala, e asi ne, e nepojedu, e nebudu mt slu na to, to ve ustt a vidt

pravdu a holou skutenost na vlastn oi. Ale pak, vytoila jsem slo na jednatelku Spo-lenosti a j pehodnotila svoje rozhodnut. Na druh stran telefonu se mi ozval mila pjemn hlas a j vdla, e na tento vkend urit pojedu. Bohuel, na toto prvn naesetkn jsem nemohla jet i s dcerou, proto mi dlala doprovod moje maminka, kter mimoc pomh.

Vystoupily jsme v Pardubicch na ndra a vydaly se k hotelu, kde se akce Spolenostikonala. Mly jsme ob smen pocity, a jak jsme se tak k hotelu pibliovaly, nervozitaa napt se v ns stupovalo. Te pu pravdu pravdouc, byly to pln zbyten obavy.Jen co jsme vely do vestibulu, pivtala ns ochotn a mil pan, podala ruku, pedstavila

se, usmla se. Bylo to potujc a pjemn. Vechny obavy a napt zmizely a my se takpostupn seznamovaly se vemi lidmi ze Spolenosti. Bylo to jedno, kdo byl kdo, nemoc-n, zdrav, peovatel, oetovatel i lka. Je to jedna velk rodina, co se m rda, co sipomh a co vem na vech zle. Lbilo se mi, jak si vichni podvali ruce, srden sevtali a objmali. Bylo opravdu vidt, jak moc se zase na sebe tili a byli rdi, e se vid.

Druh den rno, hned po sndani zaaly pednky a rekondin cvien. Opravdu, tolovku d moc, kdy ve sly a vid na vlastn oi. Pro nikoho z pednejcch nebyl nicproblm, na kadou otzku, kterou lovk vyslovil, a u veejn, nebo soukrom, dostalodpov a k tomu jet navrch bonus lidsk pstup, porozumn, slu a podporu. Ta-

kov kapacity, kala jsem si, a tak skromn lid to jsou. A u je to pan profesor Roth i


38/84

36

pan doktorka idovsk anebo lid ze SPHCH. Vichni mil a pjemn a pitom, nen pronikoho lehk t se zatenm HCH v rodin.

Piblil se veer, spolen veee, dobr jdlo s tanekem pro vechny, kdo se na toctil a ml chu. Nikdo nikomu nic nevnucoval, vechno bylo takov pirozen. J bohuelnevydrela. Celodenn informace a nronost dne mne skolily a j usnula spravedlivmspnkem. Ale moje maminka je nezmar, zastoupila ns ob. Dala se dohromady s en-skma, vymnila tel. sla, prodiskutovaly ve, co bylo poteba, pedvaly si vzjemnrady. Vlastn i o tom byl vkendov pobyt. Vzjemn si mezi sebou pomoct a poradit si.Nedln louen bylo smutn a vesel zrove. Opt si vichni podvali ruce, usmvali se,objmali se a hlavn si pli hodn sly a Boho poehnn.

Byla jsem moc rda, e jsme do Pardubic jely. Nemnila bych nic z tchto t dn, cojsme tam spolen proili. Bylo to hodn nron a program byl opravdu nabit infor-macemi, ale myslm si, e je to tak dobe. Kad si z toho vybere sm, co potebuje a co

mu bude v pi o nemocnho s HCH prospn. Vdy kde jinde by ml lovk hledatpomoc a radu. Jsem moc rda a astn, e tuto monost mme a e Spolenost pro po-moc s HCH existuje a jsou v n opravdu lidiky, kte pomhaj druhm, i kdy sami majzaten. Vechna est pro vechny.

Napsala jsem vm toho hodn, vechno byla pravda a tak, jak jsem to ctila. Loumse s vmi slovy Jana Skcela A dej mi slu unst vechno, co zmnit nemm sil. Mjte semoc hezky, moje rodino HCH. Tm se na Vs vechny na podzimnm setkn v Prost-jov a dkuji Vem za to, jac jste. Srden se lou Jana Gregorov s dcerou a jej babikouJanou.

JARN SEKN V PARDBICCH B P PESKA ZAJMAV

Jaroslava emberov

Pan Havelka z pjovny zdravotnch pomcek prezentoval polohovac kesla, pacientisi je mohli vyzkouet, peujc objednat. Promtalo se DVDJak peovat o pacienty v po-kroilm stadiu u HCH, prezentovaly se novinky ve viv pro nemocn. Nejzajmavj

byla zkuenost manel Ostriovch z nkolikaletho pobytu v Anglii, kde pracovalijako oetovatel pacient s HCH.Diskutovalo se o vem monm, tak jak pedchzet zchvatu vzteku, kter m sice

vtinou njak dvod (u ns kadodenn problm s plenami), ale sama vm, e je nkdytak rychl, e nen as zareagovat. Ped 5 vteinami to byl usmvav lovek a nyn vsneekan odraz na dvee (odnesla jsem to jen malou boul), jindy rna hlavou do ob-lieje, nkdy neudrm npor vhy a tak se chvli vlme po zemi, ne se nm podazvednout.

Hlavn pacienta se snate chrnit ped vemi nstrahami v byt, chvilka nepozornosti

a je malr. Zdravotn stav se zhoruje, pd pibv. Manel je v prci, oba synov jsoudospl a bydl sami, zbytek rodiny je daleko, st rodiny problmy pestaly zajmat. Ka-


39/84

37

dou vc muste rozhodnout sami a hned, zodpovdnost za ve je jen na vs, nechcete mtvitky, e se to a to nemuselo stt.

Ne jsme se dostali do Spolenosti pro pomoc pi HCH, pedchzel pbh podobnostatnm rodinm. Maminka spchala v 37 letech sebevradu, mla zdravotn pote, bylai v lebn pro psychick problmy. Mn a seste bylo 14 a 15 let, bratrm 2,5 a 5,5 roku.Nebylo to snadn, ale lta utkala. Po ltech jsme sestra, j a mlad bratr zaloili rodiny,tatnek se znovu oenil. ivot se zdl konen klidn a celkem spokojen. A najednouse k nm piblila HCH. Vlastn ns nikdy neopustila, jen jsme o tom nevdli. Kadmme dn svj osud, nememe ci: Fuj tinctka, tu nechci!, ale musme ho t, snaitse trochu si ho usnadnit a udlat snesitelnj.

Zkuenosti ostatnch peovatel a rady odbornk na setknch SPHCH jsou protonepostradateln. Jsme vlastn takov vlen spojenci a jednou urit vyhrajeme, dnvlka neme trvat vn, i kdy my u tu mon nebudeme, budou tu nae dti, vnou-

ata Vichni v to doufme.

KRK DENK Z BRA

Ji Vobornk

V sobotu jsme s brchou Ondrou pijeli na tbor a jako loni nsuvtala Alena.

V nedli po sndani jsme absolvovali prvn vcvik veden Ro-binem Hoodem.

V pondl jsme dostali od Robina kol ukrst zprvu, ve kterbylo napsno, aby erif zlikvidoval krle Richarda. Tm jsme tomuzabrnili.

V ter po rnu ns pepadli vojci a chtli nm ukrst Marion,ale my jsme ji zachrnili.

Dal den jsme trnovali na kld proti Malmu Johnovi.Ve tvrtek jsme dlali kon z krabic. Moc dlouho nevydrel! U na prvnm stanoviti

byl polorozpadl a na tetm u byl znien.

V ptek jsme s Robinem oslavovali astn konec. Po veei bylo u ohnit rozdvndiplom a cen.A v sobotu zase dom.


40/84

38

REKNDIN PB V KVN V PARDBICCH


41/84


42/84

40

ZDRAVN PRBEMAIKA

HNINN A PPEN ANEB KAPK NA I, NA IA R NA NS

PhDr. Mgr. Jeronm Klime, Ph.D.

Zkuste si odpovdt na otzku. Kdybyste si mohli volit a ped-pokldejme, e i museli zvolit: Byli byste radji slep nebo hlu-? Vtina nepouench lid odpovd, e lep je bt hluch.Naproti tomu kad, kdo ml monost pracovat jak se slepmi,tak s hluchmi, dosvd, e je naopak lep bt slep ne hlu-ch. Na to nepouiteln laici vdy zkonit namtnou: To je in-

dividuln. Prost vc nzoru. Bohuel to nen vc nzoru. Toje otzka jen vdt, co to znamen hluchota v praxi, toti socil-n izolaci a ta je mnohem hor, ne obas na cest naret do sloupu, kter nevidm.

Podobn chybn laici uvauj pi otzce: Kdybyste si mohli vybrat, oslepli/ohluchlibyste radji narz, nebo postupn? Opt naivn pedstava k: Radji postupn, a tonen takov rna. Opt kad, kdo vidl chovn lid pi postupn ztrt sluchu i zraku,tak se modl k Bohu, aby kdy u to mus bt, a je to narz, a je to prost rna z isthonebe. Pak si lovk odije pr fz truchlen, aby Elisabeth Kbler-Ross nepila zkrtka.Ty kon fz smen a pak je klid. Pkladem me bt Beethoven, kter se z pliv

ztrty sluchu div nezblznil.Pro vechny tyto pliv choroby je typick psychick obrana popen. Jak to vypadnapklad u postupn ztrty zraku. patn lka pacienta chlchol blboly jako, e nadjeumr posledn. Dobr lka ekne pacientovi po potvrzen diagnose: Pane, vy trpte de-generativnm onemocnnm stnice. Potejte prosm s tm, e za dva roky budete plnslep. Proto je teba, abyste si doel do SONSu (Sjednocen organizace nevidomch a sla-bozrakch) a seznmil se tam se vemi pomckami, kter slep pouvaj na to, aby se jimdobe ilo hladinku, aby nepelili aj do hrnku. Slepeck hodinky s odklpcm vkem.Mluvc mobily. Braillskou dku k potai. Braillsk psmo, vodc psy atd. Jene i pes

vekerou snahu lkae, pacienti jako by byli sp hlu ne slep. Nejen, e se dl chovaj,jako by nic. To by byla ta lep varianta. Oni rno otevou oi a pak peml, jestli jsou udenitivn slep, nebo jestli jet nco vid. Jestli je jet tma nebo jestli je to u slepota.Tak to vydr ty dva pedpovzen roky a po dvou letech se stejn zanou seznamovats tm vm, co jim lka doporuoval ji pi prvnm pouen. Samozejm za mnohemztenjch podmnek. Protoe nemaj dnou pedstavu, jak asi ve skutenosti vypadhladinka i slepeck hodinky. Tedy jejich utrpen je pak dvojnsobn prv proto, e dvaroky nemoc poprali, e dva roky opravdu dlali ve, co bylo v jejich silch, aby ped nutekli, aby na ni nemysleli.

Popen je vpravd zoufal obrana lovk v, ale jen se navenek sna chovat tak, enev, e se jako nic nedje. Lidi okolo mon pesvd, ale jednoho lovka nepesvd


43/84

41

toti sebe a nepesvd ani svou nemoc. Zoufal snaha, spousty promarnn energiea promarnnch pleitost atd. Kdyby dotyn mli schopnost se na popen vykalat,uetili by si nejen spoustu energie, ale i zbytenho trpen.

Stejn mechanismus postupn ztrty doslova drt nejen samotn pacienty s Hunting-tonovou chorobou, ale i vechny jejich blzk. Ano, u slepoty m ztrta njak limit, pros-t lovk oslepne a je konec, nezane se cel rozpadat. U Huntigtonovy choroby tomu taknen. Je to nekonc ada postupnch ztrt, kter vede ke smrti. Pes tento rozdl obranapopen je naprosto stejn stejn jsou chyby, stejn jsou i doporuen.

Vimnte si, co doporuuje tomu slepnoucmu pacientovi lka. On mu jinmi slovyk: Pedbhnte mentln svou chorobu. Ute se slepeck psmo, kdy jet vidte.Prost, kdy jede buldozer, je zbyten se s nm petlaovat a odstrkovat radlici, kter jetisckrt silnj ne my. Je teba kret ped nm rychleji, ne on jede. To nen a tak t-k, by je to dlouhodob a navn. Pi popen maj lid sklon dlat, e buldozer nevid,

ale ve skutenosti se s nm petlauj. Kdy popen lid naopak pekonaj, pak ten bul-dozer pozoruj, vid, jak postupuje, ale nepetlauj se s nm. Vidt buldozer toti nebol.Bol, kdy ns vlcuje jen proto, e se s nm poutme do kku. Buldozer tolik nebol,bol pedevm obrann reakce na nj.

Umn nepoutt se do vlky s buldozerem, ili vzdt se popen, nepostihuje jen ne-mocn a postien. To je problm vech lid, kte zanaj v druh pli ivota strnout.I tm neustle ubvaj sly a vid, e ten proces nem jinho konce ne hrob. Mor je topro ty velespn manaery, kte si mysleli, e udlaj dru do svta. Msto toho udlalipouze dreku, kter ale rychle zarst, protoe u se na ten velespch kolektivn za-

pomn.Ji v antice se kalo: Komu bozi pli, ten umr mld. Pro? Prv proto, e nemusel

eit to pomal a postupn ubvn sil, kter postihne kadho, kdo umr stm a nena bitevnm poli. V tomto smyslu jsou na tom vichni lidi stejn bez ohledu, jestli majHuntingtona, Alzheimera, nebo jen tak prost strnou. Vichni se mus nauit t s po-stupn ubvajcmi silami a schopnostmi.

Proto je t miziv i podpora veejnosti pacientm s chorobami, jako je Huntington.Protoe i oni se z vt sti chovaj jako Huntingtonici neustle zpas s radlic bagrua doufaj, e si alespo o sekundu prodlou dobu, kdy si budou moci namlouvat, e se

jet nic nedje, e je vechno jet v tk pohod. Oni popraj st a smrt, proto ne-chtj vidt problmy lid s Huntingtonem. Ne nadarmo pr stolet po manech se ka-lo: Memento moris pamatuj na smrt. Je to paradoxn lep strategie, ne dnes zhustapropagovan Carpe diem uij dne, protoe lidi si ve skutenosti neuvaj dne, onise jen petlauj s radlic buldozeru a navenek dlaj jako by nic, jako e si uvaj dne

Zkladnm doporuenm proti popen je zastavit se, sundat klapky z o, z u, odlo-it i futrl na nos a jakoby z odstupu se podvat na ten bagr, kter za nmi jede. ci si:Ok, jednou m pevlcuje. No a? To pevlcuje v t i on podob kadho. Tedy hlavnje nyn nepromarnit ivot vlkou s radlic. Co tedy mohu jet udlat pro sebe, prosv blzk, abych i pes nemoc mohl svj ivot prohlsit za smyslupln? Abych si mohlna konci peci jen ci: il jsem ivot sice ne dlouh, pravda i t ne vtina mch


44/84

42

vrstevnk, ale pesto cel, pesto to mlo smysl... To se d ci i pes to, e konec bvo niem. Ale i kdy ili konce nejvtch symfoni jsou o niem. Skladatel jen omlaj promletch tmat, a pesto jim to nikdo nevyt. Pro bychom to mli vytat sob?

MIDISCIPINRN PE PACIENS HNINNV CHRB

Christine Westerweel, Emmy Hofmann, Ruth Veenhuizen, Jacqueline van Blitterswijk,peklad Zuzana Maurovwww.ziektevanhuntington.nl

Jak realizovat integrovanou multidisciplinrn pi u pacient s Huntingtonovou cho-robou? Zorganizujte plynulou nvaznost pe. Pstup, kter je zaveden ve tech nizo-zemskch peovatelskch zazench.

Vytvoenm st pe s integrovanmi specializovanmi slubami, kter budou v ka-dm stadiu HCH plnit poteby pacient a jejich laickch peovatel, chceme zvit kvali-tu ivota a efektivitu pe, sniovat nklady a oddlit nstup pacient do peovatelskhozazen.

Pro integrovan peV pi o pacienty s HCH asto vznikaj mezery, kter jsou pinou trznivch situac,

velkho osobnho utrpen, ztrty efektivity systmu pe o pacienta a vysokch nkladna pi. Pinou tchto mezer je asto nedostaten informovanost zdravotnk o HCH,pacienti nevd, na koho se s otzkami o HCH obrtit a nejsou tak sprvn smrovnik odpovdajc pi a lb. V mnoha ppadech me bt pijet do peovatelskho za-zen odloeno, pokud se odpovdajc podpory dostane pacientovi i laikm a odborn-km zapojenm do systmu pe o nj.

MetodyV Nizozem jsou ti Expertn centra (Expert Centres). Kad Expertn centrum m

svou centrlu. Pacienti, lait peovatel i profesionlov se mohou na centrlu obrtit

s dost o poskytnut informac o HCH. Expertn centrum me na podn vytvoitpln individuln multidisciplinrn pe. Nejprve se zjiuje, co pacienta nejvce zajma co nejnalhavji potebuje. Pak je pacient pozvn k nvtv Expertnho centra a je munavren pln pe. S ohledem na pacientovy poteby jsou mon konzultace se specialistynkolika obor. Expertn centrum m neurologa, psychiatra, geriatra, psychologa, sto-matologa, fyzioterapeuta, specialistu na pracovn terapii, dietetika, logopeda, jazykovhoterapeuta a socilnho pracovnka. Nakonec vytvo multidisciplinrn tm pln pe,kter si pacient vezme dom. S tmto plnem se pacient me obrtit na svho lkae ijinho zdravotnka, kter se o nho star. Je-li Expertn centrum podno, bude ped-

vat mstnm zdravotnkm potebn informace. Takto se profesionln odborn specia-


45/84

43

lizovan informace dostanou k mstnm zdravotnkm a o pacienta me bt postarnov jeho vlastnm prosted.

Pravideln se hodnot pacientv stav a v tchto strukturlnch konzultacch se do-lauje pe. S postupem nemoci jsou navrhovna nov lebn opaten tak, aby bylapacientovi zajitna v kadm okamiku pe, kter vyhovuje jeho potebm. Pracovnkpoven ppadem pacienta (case manager) hraje dleitou roli v koordinaci pe a pa-cient nebo peovatel, kter se o nj star, ho mohou kontaktovat, kdykoli si to pej. Casemanager je soust multidisciplinrnho tmu Expertnho centra.

Vechny shora zmnn sluby nejsou zamleny jen jako sluby pro pacienty, ale takpro jejich peovatele a mstn zdravotnk

zpravodaj archa č. 43

Documents