מחקרים 2012

www.littlesteps.org.il

244-0000244, 244-4344434 טל' )אצל עו"ד עמית קפלן( 44404סבא, -כפר 02רח' התע"ש עמותת "צעדים קטנים"

צעדים קטנים בדרך לשינוי גדול

CONNECT

2102 לשנת PPMDעמותת הכנס השנתי של

, הבטחה ואנשיםשאיפהמחבר

דושןמחלת הבמלחמה לסיים את

1יולי – 02יוני

מדריך

ים קלינייםמחקרעדכון על

ע"י שפורסם בקיץ מדריך תרגמה לעברית את העמותת "צעדים קטנים" ומרכז עבורכם את המידע על כל המחקרים PPMDאי ארגון ההורים האמריק

המתבצעים כעת במטרה למצוא טיפול למחלות ניוון שרירים דושן ובקר

2

פעילמועמדים קליניים: גיוס מחקרים

CATENA®

(DELOSם דושן )( במחלת ניוון השרירים על שIdebenoneשל אידבנון ) 3מחקר בשלב

?באיזה שלב נמצא מחקר זה חולים באופן פעיל.המגייס 3קליני בשלב מחקרזהו

של מחקר זה? או היעד מה המטרה המוטורי, חוזק ד הריאות, התפקוד ותפק לגבי (®Catenaמטרת המחקר היא להעריך את היעילות של אידבנון )

בטיחות וסבילות של אידבנון. בדיקתתבוצע גם רירים ואיכות החיים אצל חולי דושן. ש

הזה ממן את המחקרממי? .Santhera Pharmaceuticalsהמחקר ממומן על ידי

במחקר זה? להשתתףיכול מי הן חולים שנה. 12-12 בטווח הגילאים ר המאובחן בדושן ולהיות כדי להשתתף במחקר זה אתה חייב להיות זכ

תלוי יתקיים בשלבים, והוא החולים רישום. יכולים לקחת חלק במחקר זה שלא יכולים ללכתהן שיכולים ללכת ו-שאינם משתמשים בגלוקובשלב זה נרשמים רק חולים . )סטרואידים( קורטיקואידים-בשימוש בגלוקו

קורטיקואידים.

אחליט להשתתף במחקר זה?ו במידהמה עליי לעשות פעמים ביום 3 )קבוצת ביקורת( או פלצבו מ"ג/יום( 222נון )החולים יחולקו באופן אקראי בין אלה שיקבלו אידב

, על ( באחוזיםPEFבנשיפה ) החזוי היה זרימת השיאהראשוני י ההערכהמדד שבועות. 40עם הארוחות במשך את אובדן תפקוד הנשימה אצל חולי דושן. כך שהוא מקדם או מעכב מנת להעריך את היעילות של אידבנון ב

ת יעד אחרות, כמו חוזק שרירים ותפקוד מוטורי, איכות חיים וגם בטיחות וסבילות.יוערכו גם נקודו

לאחר סיום המחקר?כמה זמן יימשך המחקר, והאם אוכל להשתמש בתרופה שהנתונים בזמןחודשים. אלה המסיימים את המחקר יוכלו לקבל את התרופה 10משך המחקר המצופה הוא

.FDA-המר אישו קבלת נבדקים ובטרםדיין ע

?היכן מתקיים המחקר וכמה ביקורים דרושים לשם כך מחקר בארה"ב ובאירופה. בארה"ב המקומות שבהם מגייסים משתתפים אתריכעת במספר המחקר מתקיים

University of Texas Southwestern Medicalהם הפקולטה לרפואה של אוניברסיטת טקסס בדאלס )Center in Dallas) קרוליינה צפון, טרפואה בשארלוהפקולטה לו (TW and Carolinas Medical Center in Charlotte, NC .אתם (. שני מקומות נוספים )נשוויל טנסי ואורורה קולוראדו( יגייסו משתתפים בקרוב

.המחקר אתריכדי לקבל עדכונים של www.ClinicalTrials.gov מוזמנים להיכנס לאתר השבועות. 40ך ביקורים במהל 4-יש צורך ב החברהSanthera Pharmaceuticals אתר עםל בתיאום והנסיעה ושהות בבית מלון )הכ את דמי תשלם

המחקר(.

?האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר

לא, אין תשלום לחולה עבור השתתפותו במחקר. הוצאות נסיעה יוחזרו )ראה לעיל(.

להשתתף במחקר זה?עלי לשקול מדוע , כולל האפשרות אחריםיתרונות קיימיםקליני, מחקרהשתתפות במה תועלת אישיתלא ניתן להבטיח שבזמן

שהם שתוכל למלא תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך )או של בנך(, לקבל גישה לטיפולים מחקריים חדשים לפני האפשרות לסייע . כמו כן,וגישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה אליהם הציבור נגישים לכלל

ות דושן ובקר.לטובה יותר לגבי המח הבנה הייהשתלאחרים בכך

על מחקר זה?לקבל מידע נוסף יכן אוכל ה אתרים על מחקר זה בלקבל מידע נוסף תוכלwww.Santhera.com ו-www.ClinicalTrials.gov. באתר לבדוק גםניתן www.DuchenneConnect.org שאלות הנפוצות על מחקר זה.התעדכן בכדי ל

3


(Lisinoprilוליסינופריל ) 01Qאנזים -קו

וליסינופריל במחלות ניוון שרירים Q10 אנזים-וקליני של ק מחקר

מחקר זה?האיזה שלב נמצא ב קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים. מחקרל

של מחקר זה? או היעד מה המטרה לב, המכונה ליסינופריל )מעכב אנזים הממיר אנגיוטנזין לטיפול ב שנועדהקליני כדי לבדוק תרופה מחקרהו ז(ACE ותוסף )) אנזים -המכונה קומזוןQ10 ת במחלות ניוון שאת הירידה בתפקוד שרירי הלב שמתרח לעכב, כדי

Q10אנזים -ריל לבדו או שילוב של קולבדו, ליסינופ Q10אנזים -שרירים. המטרה של מחקר זה היא לקבוע אם קומחלת במחלת דושן, בקר או םעיכוב של תחילת תסמינים לבביים בחולים חולי ניוון שרירייעיל יותר ב ,ליסינופרילו

(.Limb Girdle muscular dystrophyניוון השרירים של חגורת הגפיים )

הזה את המחקר מי מממן?

.(Department of Defense) מריקאיהא נהגמשרד הה המחקר ממומן על ידי

במחקר? יכול להשתתףמי דושן, בקר או ניוון השרירים של חגורת לחייב להיות מאובחן באבחנה גנטית שזה אתה מחקרבכדי להשתתף

( 28%<)חדר הלב השמאלי עם תפקוד תקין של התכווצות ,, ללא תסמינים לבבייםמעלהאו 2הגפיים, להיות בן beta blockers, ליסינופריל או בחוסמי בטא )Q10אנזים -בקביעות קוייטול אסור שהמשתתף לב.-בבדיקת אקו

חודשים. 4-בעבר במשך יותר מ ותרופות אלשהמשתתף נטל ואסור תרופה ללב(, של סוג –

?מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה מויין, תתהראשוני הבדיקההתוצאות של ל בסיסאתה מתאים למחקר עבמידה ויימצא שבדיקה ראשונית. תבוצע

, ליסינופריל בלבד – 0לבד, זרוע ב Q10אנזים -בקו - 1באקראי לאחת מארבע זרועות המחקר השונות: זרוע ללא תרופת מחקר. בעקבות מוגבר סטנדרט טיפולי – 4ליסינופריל גם יחד, או זרוע וב Q10אנזים -בקו - 3 זרוע

רופא, בדיקת כוח ונשימה, צילום רנטגן של עמוד השדרה, תכוללים בדיקהים מראש, זאת יהיו ביקורים קבוע ובדיקות דם. .E.C.Gלב, -בדיקת אקו

היכן מתקיים המחקר הזה? הבינלאומית הנוירומוסקולארית אופראטיביתמחקר הקוהת קבוצרשת של השייכים לם ימחקר זה יבוצע במרכז

(Cooperative International Neuromuscular Research Group - CINRGמחקר זה אושר כעת ב .)-2 ,Children’s National Medical Center בבתי החולים ובאוניברסיטאות השונים: זו מקומות של קבוצה

Washington DC; Children’s Memorial Hospital, Chicago, Il; Washington University, St. Louis, MO; Carolinas Medical Center; Charlotte, NC; University of Pittsburgh, Pittsburgh, PA; University of Tennessee, Memphis, TN; National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo,

Japan; Alberta Children’s Hospital, Alberta, Canada.. מומלץ אתרים נוספים, על כן בעתיד יתווספוי דכ CINRG :www.cinrgresearch.orgאו באתר של קבוצת www.ClinicalTrials.gov דכן באתרלהתע

לראות את רשימת האתרים המעודכנת.

o המחקר? אתרכמה ביקורים דרושים ל והחודשים הראשונית בדיקהה, וזה כולל פעמים 2-2תצטרך לבוא לביקור חודשי המחקר 04במהלך

2.4 ,1.4 ,3 ,4 ,2 ,10 ,12, 04.

o יתקיים במקום המגורים של המשתתףשהביקור יהאם אפשר?

שמשתתף. CINRGלא, הביקורים צריכים להתקיים במרכז

o הנסיע עבור הוצאותהאם יש מימון? , מכיוון שייתכן שלמרכזי אחד מהאתריםבכל זאת עה; ואולם, יש לבררהמחקר אינו מעניק דמי נסי

CINRG אחר דמי נסיעה או סיוע מסוימים יש מקורות אחרים להחזר.

4

?האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר תקבל את תרופת המחקר ללא תשלום, במידה מחקרהבמרכז במחקר. ךלא, אין תשלום עבור השתתפות

ותשתתף בקבוצה שבה מקבלים תרופת מחקר. לא תשלם עבור בדיקות נוספות ותהליכים המבוצעים רק מכיוון העובדה שאתה עקבאחריותך לשלם עבור טיפול רפואי אחר לא יחול שינוי ב. שאתה משתתף במחקר זה

במחקר זה.משתתף

אם להשתתף במחקר זה?עלי לשקול מדוע לניוון ותקליני זה הוא עיכוב בהתפתחות של בעיות לב הקשור מחקריתרון אחד שיכול לצאת מההשתתפות ב

מצבם של אנשים בעלי סוג מסוים של ניוון שרירים ישתפר שרירים. אנו מבצעים את המחקר הזה כדי לגלות אם . לאאו ,12Qים זאנ-ליסינופריל, קו עקב נטילת

אנו מצפים שתהיה הטבה, אך מידת ההטבה האפשרית אינה ידועה. אין צפי ליתרון גדול או קטן יותר עבור אחת קורים תכופים יותר אצל רופאים הנה מביימארבע הקבוצות האקראיות שצוינו לעיל. כל מי שמשתתף במחקר י

בעיות ולטפל בהם מוקדם לאתרהשגחה רפואית צמודה יותר. בכך שאתה תחת השגחה צמודה יותר, נוכל מו יותר מאשר בביקורים פחות תכופים.

על מחקר זה? לקבל מידע נוסףהיכן אוכל אתרים ב על מחקר זהלקבל מידע נוסף תוכל-www.cinrgresearch.org ו-

www.ClinicalTrials.gov

ב לבדוק גם ניתן- www.DuchenneConnect.org להתעדכן בשאלות הנפוצות על מחקר זה.כדי

5


DART EIM מחקר

אצל חולי דושן ומשתתפי ביקורת בריאים (Electrical Impedance Myography - EIMירים )רש דבדיקת תפקו DART מחקר

איזה שלב נמצא מחקר זה?ב קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים. מחקרב

של מחקר זה? או היעד מה המטרה חלה במ כמותית למדידהפולשני -יש הפוטנציאל לשמש כלי אבחון לא EIM-לקבוע אם ל מטרת המחקר היא

ולהעריך ומוסקולאריתיכולת משופרת לאבחן מחלה נויר EIM-תהיה ל, אם השערה זו נכונהנוירומוסקולארית. מחקריםחולים. זה יכול גם לשמש לעבור הפשר טיפול טוב יותר את התקדמות או עיכוב במחלה, מה שיא

לתוצאות מדידה מדויקות יותר עבור מחלות נוירומוסקולאריות. שואפים, בהם קליניים

את המחקר הזה? מי מממן

DART Therapeutics, LLCהמחקר ממומן על ידי

במחקר זה? להשתתףכול ימי ,10עד 3בטווח הגילאים דושן, להיות םלהיות חולה במחלת ניוון השריריזה אתה חייב מחקרכדי להשתתף ב

כמשתתפי ביקורת. 10עד 3 בגילאי בריאים בנים גם משתתפים במחקרבארה"ב. תגוררולה הליכהיכולת בעל

אחליט להשתתף במחקר זה?במידה ומה עליי לעשות ת בדיקה מורפולוגית של אורך והיקף השרירים, מדידת שומן העור, הערכות קליניות ודיקות במחקר זה כוללהב

תוך בדיקות תפקוד (,North Star Ambulatory Assessment) דקות, הערכת ההליכה 4)בדיקת הליכה של מכשירים. עםביצוע ל אמומטריה( ושלושה שלבים של בדיקות, דינמדידת הזמן

המחקר זכן מתקיים הי? -: סיסינטי )אוהיו(, סנט, בעריםשבהם מתקיים המחקר בארה"ב מקומות שונים 4-כעת מגייסים משתתפים ב

שינגטון(.ייתכן שבעתיד הקרוב יצורף מקום מסצ'וסטס( וסיאטל )וולואיס )מיסורי(, אורורה )קולוראדו(, בוסטון ) לס )טקסס(. אנוסף, ד

מחקרהר כמה פעמים צריך לבקר באת? פעם אחת בלבד והבדיקות יושלמו תוך יום או יומיים. מחקרהצריך לבקר באתר

?האם אפשר לבקש ביקור במקום מגוריי לא.

?האם יש מימון לנסיעה , מציעה עזרה בהוצאות הנסיעה.Dart Therapeutics LLCכן, החברה שנותנת חסות למחקר,

?האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר יש מענק למשתתפים. כן,

אם להשתתף במחקר זה?עלי לשקול מדוע קליני, קיימים יתרונות אחרים, כולל האפשרות למלא מחקראף שלא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות ב

ם זמינים הלפני ש חדשים הקשורים למחקרטיפול הרפואי של ילדכם, קבלת גישה לטיפולים בתפקיד פעיל אתם אחרים בכך שללרופאים מומחים שבדרך כלל אינם זמינים לילדכם. כמו כן אתם עוזרים לציבור הרחב וגישה

דושן ובקר. של מחלות להעמיק את ההבנה מסייעים

על מחקר זה?קבל מידע נוסף היכן אוכל ל אתר על מחקר זה ב קבל מידע נוסףתוכל ל- www.ClinicalTrials.gov. באתר לבדוק גם ניתן www.DuchenneConnect.org להתעדכן בשאלות הנפוצות על מחקר זה.כדי

6


DP ARF אולטרסאונד

Double Push Acoustic Radiation Force (DP ARF) אחר הניוון במחלת דושן למעקב, אולטרסאונד

?באיזה שלב נמצא מחקר זה קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים. במחקר

של מחקר זה?או היעד ה המטרה מ מחקר קליני ניסיוני כדי להעריך את היכולת של שיטת הדמיה חדשה המבוססת על אולטרסאונד, כלומר זהו

Double Push Acoustic Radiation Force (DP ARF) אולטרסאונד למעקב אחר הניוון במחלת דושן ,

את המחקר הזה? מי מממן , בשיתוף עם המכון הלאומי להפרעות Chapel Hillקרוליינה, -'רסיטת נורתאוניבהמחקר ממומן על ידי

(.NINDSנוירולוגיות ושבץ )

במחקר זה? להשתתף יכולמי , הבנים צריכים להיות להשתתף במחקר. כדי 2עד 4גילאי בבנים חולי דושן 32אוכלוסיית המחקר תכלול

יכולת לעמוד, לבד או עם עזרה. ובעלי 4בסביבות גיל , להיותמאובחנים כחולי דושן

אחליט להשתתף במחקר זה?ו במידהמה עליי לעשות חודשים, יעברו 4להדמיה באולטרסאונד כל שנים. בנוסף 4פעמים בשנה במשך 3לכל הבנים תבוצע הדמיה

( של העמידה, TFT( ובדיקות תפקוד תוך מדידת זמן )QMTהבנים גם בדיקת שרירים כמותית סטנדרטית )

מטר. יירשם גם הגיל של אובדן ההליכה של כל בן. 2דקות והליכה של 4הליכה של

היכן מתקיים המחקר הזה? Chapel Hill (UNC-CH)קרוליינה, צפוןזה מתקיים באוניברסיטה של מחקר

המשתתף במקום המגורים שלביקור לקיים את הכמה פעמים צריך לבקר באתר המחקר, והאם אפשר? .UNC-CH-אתר שנים. כל הביקורים צריכים להתקיים ב 4לשנה במשך 3 –ביקורים 10 יש בסך הכול

?האם יש מימון לנסיעות חניה וארוחה.ה, UNC-CH-$ לביקור עבור עלות הנסיעה ל42יקבלו כן, הורי החולים או המטפלים שלהם

?האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר דמי הנסיעה. סיוע בבד מל רחקהשתתפות במהלא, אין תשלום עבור

שקול אם להשתתף במחקר זה?עלי למדוע מנטילת עקיף , ייתכן שתרגיש סיפוקקליני מחקרלא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות בלעולם אף ש

הסוגים האחרים של ניוון 32-יותר מבשיפור המעקב והטיפול במחלת דושן וב ,חלק בהתקדמות מדע הרפואה

ל ילדים ומבוגרים. שרירים אצ

על מחקר זה? עודהיכן אוכל ללמוד

.www.ClinicalTrials.gov -אתר על מחקר זה ב לקבל מידע נוסף ותוכל

.לשאלון זהכדי לקבל עדכונים www.DuchenneConnect.org באתר גםניתן להתעדכן

7


GSK2402968

אצל בנים חולי דושן 41לדילוג על אקסון GSK2402968ות, הסבילות והפרמקוקינטיקה של בדיקת היעילות, הבטיח

(GSK :DMD114876)מחקר בעלי יכולת הליכה

?באיזה שלב נמצא מחקר זה חולים באופן פעיל עבורו מגייסיםו, 2קליני בשלב מחקרזהו.

קליני אחד נוסף עם מחקרישGSK2402968 לים באופן פעיל )מחקר שגם עבורו מגייסים חוGSK 'מס

DMD114044 ,ים, מחקרזה אין אתרי מחקר בארה"ב. שני ה מחקר(. ואולם, ל3בשלב מחקר

DMD114876 ו-DMD114044, ומעלה, שיש להם 4 גילאימגייסים בנים חולי דושן בעלי יכולת הליכה ב

אתר אתם מוזמנים להתעדכן ב. 41על אקסון שניתנת לתיקון על ידי דילוג דיסטרופיןמוטציה של הגן

ClinicalTrials.gov נוסף. לקבלת מידע

של מחקר זה? או היעד מה המטרה תיבדק התרופה זה 2שלב מחקרב GSK2402968 דיסטרופיןשל הגן 15שנועדה לגרום לדילוג על אקסון.

שוב נוסף הוא החוקרים יעריכו את היעילות, הבטיחות והסבילות של התרופה אצל בנים הולכים. דבר ח

ייבדקו גם הספיגה והעיבוד של התרופה בגופם. מחקרשב

טלאים . דיסטרופיןהוראות לחלבון שריר חיוני המכונה את הדושן נגרמת על ידי פגם בגן הנושא מחלת

קצרים DNA( הם גדילי antisense oligonucleotidesהמכונים גם molecular patchesמולקולאריים )

ת הייצור של חלבון הדיסטאופין בתהליך המכונה "דילוג על אקסון". דילוג על אקסון פועל שיכולים לשחזר א

דיסטרופיןבכך שנוצר מיסוך על גבי החלק הפגום של גן הדיסטרופין, מה שמאפשר את הייצור של חלבון

מקוצר אך פונקציונאלי, כפי שנוצר אצל אנשים עם מחלת בקר, שהיא המעט קלה יותר.

GSK2402968 מחולי דושן יש 13%-. לכ41נועדה למסך מוטציות באזור גן הדיסטרופין המכונה אקסון

. GSK2402968טיפול עם ה לקבל פוטנציהם יכולים במוטציה באזור זה ועל כן

במחקר זה ייבדקו שני מינונים שלGSK2402968 שבועות לעומת פלצבו 04אצל בנים הולכים במשך

בגוף הדיסטרופין נשאר שבו זמןה משךמידע על יאסףקר שלאחר הטיפול . בתקופת המח)תרופת סרק(

נטילת התרופה. ההשפעה של תרופת המחקר אחרי הפסקת שבו תימשךזמן ה על משךשנוצר, וגם מידע

ים קליניים עתידיים בקבוצת חולים זו.מחקרזה צפוי לספק מידע חיוני עבור מחקר

את המחקר הזה? מי מממן -קיבלה רישיון ל GSK(. www.gks.com( נותנת את חסותה למחקר זה )GSK) GlaxoSmithKlineחברת

GSK2402968 מחברת התרופות ההולנדיתProsensa Therapeutics שהובילה את הפיתוח הקליני ,

CureDuchenne, MDA, Parent Projectקליני של אסטרטגיה זו מומן על ידי -המוקדם. הפיתוח הטרום

Muscular Dystrophy ו-UPPMD.

8

במחקר זה? להשתתף יכולמי 54מקבלים סטרואידים ויכולים ללכת לפחות ה, 4בנים/מתבגרים חולי דושן שהם לפחות בני ישתתפו מחקרב

שניות או פחות )ללא עזרה(. הם גם צריכים להיות בעלי אחת 5מטר )ללא עזרה( וגם יכולים לקום מהרצפה תוך

, 42-42, 45-42, 44-42)מחיקת האקסונים 41שניתן לתקן על ידי דילוג על אקסון בגן הדיסטרופין המוטציות

יש להם במידה ו ,העונים לקריטריונים אלו בכל זאת לא יוכלו להשתתף במחקרחולים וייתכן (. 40-ו 42, 42-42

בעיות בריאות אחרות או אם הם נוטלים תרופות מסוימות.

חקר זה?מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במ מחקרלאם הוא מתאים לבררכל מי שמעוניין להשתתף במחקר צריך ליצור קשר עם חוקר מקומי כדי.

זריקה אחת תת עוריות זריקות 04המשתתפים יחולקו לאחת משלוש קבוצות. הקבוצה הראשונה תקבל עד(

תת עוריות תזריקו 04מ"ג/ק"ג. הקבוצה השנייה תקבל עד 3במינון של GSK2402968לשבוע( של

תת זריקות 04מ"ג/ק"ג. הקבוצה השלישית תקבל 4במינון של GSK2402968)זריקה אחת לשבוע( של

פעיל שנועד להידמות לתרופה הנבדקת. הוא משמש כדי -. פלצבו הוא חומר לא)אחת לשבוע( עוריות פלצבו

מאמינים שקיבלו את פלצבו מקבלי ה אםלהוציא מכלל אפשרות יתרונות כלשהן שהתרופה תוכל לספק

תרופת המחקר.

בדיקות דם ושתן בדיקות, רקהכוללות, אך לא כל שבוע לצורך בדיקות מחקרעל המשתתפים לשוב לאתר ה ,

גופניות והערכת חוזק שרירים.

המחקר שמבצע את רופא הלבקר את המשתתפים ימשיכולאחר מכן, חודשים יופסקו הזריקות. 4 לאחר

ם נוספים.חודשי 4למשך ם מדי פע

מתוכנן מחקר המשך.

זההיכן מתקיים מחקר? -אתר ב ניתן למצוא יםקשר עם החוקריצירת המחקר מתקיים במקומות שונים בכל רחבי ארה"ב. פרטים ל

ClinicalTrials.govהוצאות נסיעה ושהייה סבירות. של . יש אפשרות להחזר


זה. מחקרהמשתתף ב בנך עבור תשלום כלשהו עבורך אולא תקבל לא,

?מדוע אשקול אם להשתתף במחקר זה ךבנ אתה אואם לךבאזורך הם המומחים שיכולים לומר יםמצבו של כל חולה דושן הוא ייחודי והחוקרים שנמצא

ר בכך שהוא ים קליניים עוזמחקרבמובן רחב יותר, כל מי שמשתתף בזה. ואולם, מחקרמתאים להשתתפות ב

טיפול טובות יותר. אפשרויותדושן ואולי לה מחלת יותר של מעמיקהתורם להבנה

?היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה

.www.ClinicalTrials.govאתר על מחקר זה בקבל מידע נוסף תוכל ל

.לשאלון זהכדי לקבל עדכונים www.DuchenneConnect.org באתר לבדוק גם ניתן

http://www.clinicaltrials.gov/

9


IGF-I (Increlex)

במחלת דושן IGF-Iשל ויעילות מחקר בטיחות

?באיזה שלב נמצא מחקר זה ליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים, אך הגיוס כמעט מלא.ק מחקרב

של מחקר זה? או היעד מה המטרה (, Increlexאינסולין(, הידוע בשם אינקרלקס )-דמוי I-)גורם גדילה IGF-I-לקבוע אם טיפול ב מטרת המחקר היא

יכול להפחית את IGF-Iדושן. החוקרים גם רוצים ללמוד אם מחלת משפר או משמר את תפקוד השרירים ב

אינסולין. לותנגודת צמיחה-, כמו כשל)סטרואידים( תופעות הלוואי של גלוקוקורטיקואיד

את המחקר הזה? מי מממן Action) , אקשן דושן(Nash Avery Foundation) אייברי שן צ'ארלי, קרן נקרהמחקר ממומן על ידי

Duchenne) (של איפסןוטרציקה )סניף.

במחקר זה? להשתתף יכולמי או מעלה, שיכול ללכת ומטופל 4להיות זכר עם אבחנה של דושן, בן זה אתה חייב מחקרכדי להשתתף ב

חודשים. 10מעל לתקופה של( על בסיס יומי בגלוקוקורטיקואיד )פרדניזון או דפלאזקורט

אחליט להשתתף במחקר זה?במידה ומה עליי לעשות אינקרלקס( פעם ביום בזריקה ) IGF-Iבמחקר זה משתתפות שתי קבוצות. משתתפים בקבוצה הראשונה יקבלו

תפים בקבוצה המשתחודשים, וימשיכו ליטול גלוקוקורטיקואיד. 4כל בוקר ביחד עם ארוחת הבוקר במשך

השנייה רק ימשיכו לקבל גלוקוקורטיקואיד.

מחקרהכמה זמן יימשך המחקר, והאם אוכל להשתמש בתרופה לאחר סיום? חודשים. לא תהיה גישה לתרופה בסיום מחקר ניסיוני זה. ואולם, בהתאם לתוצאות ייתכן 4המחקר יימשך

ים נוספים בקנה מידה גדול יותר.מחקרשיהיה טעם לבצע

?היכן מתקיים מחקר זה וכמה ביקורים דרושים לשם כך ( בסינסינטי, אוהיו. Cincinnati Children’s Hospital Medical Center) המחקר מתקיים בבית החולים לילדים

המחקר יתקיימו בבית החולים לצורךחודשים. כל הביקורים 4פעמים בתקופת מחקר של 3צריך לבוא לביקור

.לצורך המחקר הוצאות החולהנסיעה וההוצאות שיקל עלב לילדים. יש תקצי


במחקר. לא, אין תשלום עבור השתתפות

?מדוע אשקול אם להשתתף במחקר זה קליני, יש יתרונות נוספים, כולל האפשרות מחקראף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות ב

תפקיד פעיל בטיפול בבריאותך )או של בנך(, לקבל גישה לטיפולים מחקריים חדשים לפני שהם שתוכל למלא

האפשרות לסייע כמו כן .וגישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אין לך או לבנך גישה אליהםהציבור זמינים לכלל

טובה יותר לגבי מחלת דושן. שתיווצר הבנהלאחרים בכך

על מחקר זה? ניתן לקבל מידע נוסףהיכן

.www.ClinicalTrials.gov-ו www.tercica.com-על מחקר זה ב לקבל מידע נוסףתוכל

.לשאלון זהכדי לקבל עדכונים www.DuchenneConnect.orgלבדוק גם ניתן

01


ImagingDMD -הדמיית דושן

ון שרירים( לניוBiomarkers) םסמני-וביו MRI-הדמייה ב

?באיזה שלב נמצא מחקר זה קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים. מחקרב

של מחקר זה? או יעד מה המטרה ים קליניים. מחקרבמדד הערכה ככלי שיעקוב אחר ההתקדמות של דושן וישמש MRIהמחקר מתמקד בפיתוח

היעילות של בקביעתהשריר מקום ביופסיות של יכולים לבוא ב מדדי הערכהלקבוע אם מטרת המחקר היא

ים קליניים עתידיים. מחקרטיפולים חדשים ב

את המחקר הזה? מי מממן .(NIH-NIAMS/NINDSמכוני הבריאות הלאומיים )המחקר ממומן על ידי

במחקר זה? להשתתףיכול מי מסוגל ללכת ללא , להיות מחקרבתחילת ה 14עד 4ן להיות חולה בדושן ב זה אתה חייב בנחקרכדי להשתתף

מדרגה. משתתפים לא יידחו ב םלביש 4מטר )אורכו של מגרש כדורגל( ללא כלי עזר, ולעלות 122עזרה לפחות

טיפול בקורטיקוסטרואידים. עקב

ה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה?מ יבוצעו ( יבוצעו בשרירי הרגל של משתתפים וכן Magnetic Resonance Spectroscopy) MRS-ו MRIמדידות

ועליה בארבעה שלבי מדרגה. בנוסף, תילקח דגימה קטנה של בדיקות חוזק השריר ובדיקות תפקוד כמו הליכה

תאי עור מהמשתתפים שיישמרו במאגר רקמות קיים.

זה?יכן מתקיים מחקר ה לורידה; פשונות בארה"ב: גיינסויל פלורידה, באוניברסיטה של ערים 3-למחקר זה מגייסים משתתפים ב

(; ובפורטלנד, אורגון, באוניברסיטה לבריאות CHOPפילדלפיה, פנסילבניה בבית החולים לילדים של פילדלפיה )

( ובבית החולים שיינרס לילדים בפורטלנד.OHSUולמדע של אורגון )

?כמה פעמים יש לבקר באתר המחקר משתתפים שבוחרים קבוצה של -שנים. ייתכן שתת 4שנה בלבד אחרי המדידות ההתחלתיות, עד ביקור אחד ל

בקורטיקוסטרואידים, יצטרכו לבוא יותר פעמים.שלא ליטול קורטיקוסטרואידים, או אלה שבדיוק התחילו בטיפול

להוצאות נסיעה? כלשהו האם יש מימון כן, יש מימון להוצאות נסיעה ולהוצאות שהות.

?האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר לא, אין תשלום עבור השתתפות במחקר.

במחקר זה? עלי לשקול להשתתףמדוע קליני, יש יתרונות נוספים, כולל האפשרות מחקראף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות ב

ם מומחים שבדרך כלל אין לבנך גישה שתוכל למלא תפקיד פעיל בטיפול בבריאות בנך, לקבל גישה לרופאי

יותר לגבי המחלות דושן ובקר. מעמיקהאליהם, והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתיווצר הבנה

על מחקר זה? לקבל מידע נוסףהיכן אוכל .www.ClinicalTrials.gov-ו www.ImagingDMD.org-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

.לשאלון זהכדי לקבל עדכונים www.DuchenneConnect.orgנא לבדוק גם

00

ים קליניים: גיוס פעילמחקר

DBMDהיפוך

למחלת לב בדושן ובקר Revatioהתרופה

?באיזה שלב נמצא מחקר זה יש גיוס פעיל של משתתפים.שבו 0ב לבשקליני מחקרזהו

של מחקר זה? או היעד מה המטרה לב ( בטוחה ומשפרת את תפקוד הSildenafilגם ידוע בשם ) Revatioמחקר זה נעשה כדי לקבוע אם התרופה

אצל חולי דושן ובקר.

את המחקר הזה? מי מממן Action Duchenne שלעם העזרה Nash Avery Foundation-ו .Charley’s Fund, Incהמחקר ממומן על ידי

,Cure Duchenne ,Hope for Javier ו-Zubin’s wish.

זה?במחקר להשתתףיכול מי של הלב או MRIלב, -ומעלה. צריך להביא תוצאת אקו 14חולי דושן או בקר בני 32למחקר זה מגייסים כעת

-אי( המראה תפקוד לקוי של הלב עם Multigated acquisition - MUGA scan) מיפוי התכווצות חדרי הלב

יציב של מינון ליטולמשתתף . בנוסף לכך, על ה42%-פחות או שווה לש( LVEFהשמאלי ) הלב חדרספיקה של

חודשים לכל הפחות. 3( למשך ARBאו חוסם קולטן אנגיוטנסין ) ACE-מעכב

אחליט להשתתף במחקר זה?במידה ומה עליי לעשות -ייה תקבל פלצבו )חומר לאנוהמחצית הש Revatioהחודשים הראשונים תקבל מחצית מהמשתתפים 4במשך

ך אינו מכיל תרופה(. בששת החודשים הבאים יקבלו כל המשתתפים פעיל שדומה חזותית לתרופת המחקר א

Revatio פעמים ביום. לכל המשתתפים יבוצע 3. את התרופה יש לקחת דרך הפהMRI של הלב וגם בדיקות

( ובדיקת כוח.FVCלתפקוד הריאות )

?כמה זמן יימשך המחקר, והאם אוכל להשתמש בתרופה לאחר סיום המחקר . מחקרחודשים. כל המשתתפים יקבלו את התרופה לפחות במחצית השנייה של ה 10 הואי צפוה מחקרמשך ה

נראות מבטיחות, יכול הרופא שלך להחליט מחקר, אם תוצאות הFDA-כבר אושרה על ידי ה Revatio-מכיוון ש

.מחקרלרשום לך את התרופה הזאת אחרי ה אם

?היכן מתקיים המחקר וכמה ביקורים דרושים לשם כך Johns Hopkins ( בבית הספר לרפואהKennedy Krieger Instituteמחקר מתקיים במכון קנדי קריגר )ה

4פעמים. לפחות 12במקום חודשים יצטרכו המשתתפים לבקר 10בבולטימור, מרילנד. במהלך תקופה של

רים. אפשר לקבל סיוע להתבצע במקום המגויתר ביקורי המעקב יכולים ביקורים יתקיימו במכון קנדי קריגר, ו

. Ryan’s Questסטיפנדיה של באמצעותעה יבהוצאות נס


. זה עבור השתתפות במחקר תשלוםלא, אין

להשתתף במחקר זה?עלי לשקול מדוע כולל האפשרות קליני, יש יתרונות נוספים, מחקראף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות ב

שתוכל למלא תפקיד פעיל בטיפול בבריאות בנך, לקבל גישה לטיפולים מחקריים חדשים לפני שהם זמינים לכלל

והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתיווצר הבנה טובה יותר לגבי המחלות דושן ,הציבור וגישה לרופאים מומחים

ובקר.

02

: גיוס פעילקלינייםים מחקר

STM C1100

(a Small Molecule Utrophin Upregulator for DMD)דושן אצל חולי וטרופין יה מולקולה קטנה להגדלת כמות

נמצא מחקר זה? באיזה שלב . תוצאה מוצלחת 0210בסוף אצל מתנדבים זכרים בריאים, שהחל לאחרונה. התוצאות צפויות 1בשלב קליני מחקרזהו

אצל חולי דושן. SMT C1100של פעילותהת צפויה להביא לבדיק 1שלב מחקרמ

של מחקר זה? יעדהאו מה המטרה ות על ההיעדרות של צומדענים הראו שהגדלת הייצור שלו יכולה לפ ,דיסטרופיןוטרופין הוא חלבון טבעי הדומה לי

ולסייע בשיקום התפקוד הבריא של השריר. דיסטרופין

STM C1100 נציאל להביא תועלת לכל חולי דושן. בנוסף, ט, שיש לה פווטרופיןיהיא מולקולה קטנה להגדלת כמות ה

STM C1100 שכעת מפתחים אותן.צפויה לשמש השלמה לגישות טיפוליות אחרות

את המחקר הזה? מי מממן , Muscular Dystrophy Association ,Parent Project Muscular Dystrophy( פועלת עם התמיכה של Summitסומיט )

Charley’s Fund ,Cure Duchenne ,The Foundation to Eradicate Duchenne ו-The Nash Avery Foundation ,

. מחקרשל ה 1הנוסחה החדשה ולהשלים את שלב על מנת לייצר את

?באיזה שלב נמצא מחקר זה כעת קליניים הוכיחו כי -מחקרים טרוםSTM C1100:

אצל חולי דושן, לרמות הצפויות להיות לתועלת דיסטרופיןבתאי שריר החסרים אוטרופיןמגבירה את חלבון ה

טיפולית משמעותית.

במודל דושן וטרופיןאמגבירה באופן משמעותי את כמות הmdx .בעכברים

דקות 4עם נקודת סיום הדומה לבדיקת ההליכה של משפרת את התפקוד המלא של השרירים במחקר

מפחיתה את ניוון השרירים, פיברוזה ודלקת כרונית

מוקדם יותר עם מתנדבים בריאים הראה ש 1קליני שלב מחקר-STM C1100 :היא

תתפים ולא דווח על אירועים שליליים.בטוחה ונסבלת היטב אצל כל המש

נות ניכרת במחקר עם רמות חשיפה ודם אצל חלק מהמתנדבים, אף שהיתה שהפלזמת טובות במשיגה רמות

אנשים אחרים. אצלנמוכות יותר

משך הזמן הדרוש כדי לעבור לשלב הבא? לגבי ההערכה ימה הפיתוח של תרופה הוא . 0213מחקר עם חולים יתחיל בשנת של ה 0ששלב יש לשער, פועלת כראוימתוך הנחה שהנוסחה

כאן הם הערכות בלבד ועשויים להשתנות בצורה ניכרת שהזמן שצויןתהליך קשה ולפעמים בלתי ניתן לניבוי. קחו בחשבון

פויים.צ-חיוביים או קשיים בלתי נתונים עקב

בארה"ב? מחקרהקליני הבא להתקיים? האם יהיה אתר מחקרהיכן אמור ה -ותוכנית ההרמוניזציה בין ה, גם יחד ים קליניים עתידיים יכולים להתקיים באירופה או בארה"ב או בשני המקומותמחקר

FDA ל-EMA קליני באזור אחר.ה מחקרם הליישוישמשו גם מאזור אחד מחקרמאפשרת שהנתונים של

על מחקר זה? עודהיכן אוכל ללמוד

www.summitplc.comבאתר זה תוכל ללמוד יותר על מחקר

נא ים קליניים עם חולים ברגע שיש גיוס משתתפים.מחקרתהיה הודעה על השלב הבא של www.ClinicalTrials.gov-ב

.לשאלון זהכדי לקבל עדכונים www.DuchenneConnect.orgלבדוק גם

03

ים קליניים: גיוס פעילמחקר

TADALAFIL ו-SILDENAFIL

(דחוס/אקוטיושן )מחקר למתן מינון למחלת ד PDEמעכבי

?באיזה שלב נמצא מחקר זה קליני זה יש גיוס פעיל של משתתפים. מחקרב

של מחקר זה? היעד וא מה המטרה של של מינון דחוס מחקר מדובר בTadalafil (Cialis) ו-Sildenafil (Viagra, Revatio .)סיני -הרפואי סדארס במרכז

(Cedars- Sinai Medical Centerנערך מחקר דומה בשאלה אם ) לשפר ותטאדאלאפיל או סילדנאפיל יכול התרופות

את זרימת הדם בעת תרגילים גופניים אצל בנים חולי דושן.

העת -מחקרים אלה נועדו להתבסס על ממצאים חדשים שפורסמו בכתבNature המראים את ההשפעות המיטיבות ,

של טאדאלאפיל שיפרו את זרימת הדם בלבד בעלי חיים. שני מינוניםלאלאפיל בעכברים עם גרסה של דושן של טאד

בשרירים, מה שאפשר לעכברים בעלי ניוון שרירים לבצע יותר תרגילים בפחות פגיעה בשרירים.


.Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD)המחקר ממומן על ידי

במחקר זה? להשתתף יכולמי יהיה לך סימן שעדיין יכול ללכת, ואסור ששנים 5-14 , בגילאידושןבן חולה בלהיות זה אתה חייב מחקרי להשתתף בכד

ספיקת הלב.-כלשהו של אי

?מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה ואית, בדיקה גופנית, הרפעל המשתתפים להגיע לחמישה ביקורים במהלך שבועיים. ביקור הסינון הראשון יכלול ההיסטוריה

שונות: סילדנאפיל בשבוע מחקרשתי תרופות טלו ילב ובדיקת דם כדי לקבוע התאמה למחקר. הבנים המתאימים י-אקו

מינון נמוך מתרופת המחקר )סילדנאפיל( ביום המחקר הראשון ומינון גבוה טלו יטאדאלאפיל בשבוע השני. הבנים יוהראשון,

תהיה יילקחו דגימות דם מספר פעמים בימים של המינון הנמוך וביום של המינון הגבוה. יום במהלך היותר ביום המחרת.

של טאדאלאפיל ביום הראשון של . הבנים יחזרו כדי ליטול מינון נמוך מהגוף לתרופה להיעלםלאפשר תקופה של שבוע כדי

מים יקוים קשר טלפוני לצורך מעקב, כדי לבדוק במשך שבוע ייום המחרת. של טאדאלאפיל ב השבוע השני, ומינון גבוה יותר

המחקר.אם קרו אירועים שליליים לאחר סיום

?היכן מתקיים המחקר הזה וכמה ביקורים דרושים לשם כך אנג'לס, קליפורניה. יש לבקר -( בלוסCedars- Sinai Medical Centerסיני )-המחקר מתקיים במרכז הרפואי סדארס

כשבועיים. כל הביקורים יתקיימו במרכז זה. במשךבמקום חמש פעמים

?האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר ( אחרי כל Target gift cards)תלושי מתנה $ בצורת המחאה והבנים יקבלו 442מקסימאלי של תשלוםכן, ההורים יקבלו

$(.004של כולל ביקור )בסכום מקסימאלי

אם להשתתף במחקר זה? עלי לשקולמדוע קליני, יש יתרונות נוספים, כולל האפשרות שתוכל למלא מחקרף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות בא

תפקיד פעיל בטיפול בבריאות בנך, לקבל גישה לטיפולים מחקריים חדשים לפני שהם זמינים לכלל הציבור וגישה לרופאים

סייע לאחרים בכך שתיווצר הבנה טובה יותר לגבי המחלות דושן מומחים שבדרך כלל אין לבנך גישה אליהם, והאפשרות ל

ובקר.

על מחקר זה? לקבל מידע נוסףהיכן אוכל .www.ClinicalTrials.gov-בתוכל ללמוד יותר על מחקר זה

.לשאלון זהכדי לקבל עדכונים www.DuchenneConnect.orgלבדוק גם יתןנ

04

יםמשתתפ גיוסעדיין אין ים קליניים: מחקר

בקרמחלת של על ההתפתחות מחקר

אקסוןעל דילוג ניוון שרירים בקר: מחקר ביולוגי כדי לנבא את היעילות של

?באיזה שלב נמצא מחקר זה תרופה הוא תהליך קשה שלפעמים אין לנבא אותו. נא שימו לב של פיתוח ה. 0210גיוס משתתפים למחקר זה יתחיל בקיץ

צפויים.-לא הערכות והם יכולים להיות שונים לחלוטין עקב נתונים חיוביים או קשיים בלתיאינם א ןכא שצוינושהזמנים

של מחקר זה?או היעד מה המטרה חולי בקר, שהמוטציות הבא לאפיין את המצג הקליני של ניוון השרירים בקר. חוקרים יאספו מידע על ר ביולוגיקזהו מח

. החוקרים יחפשו את 43או 41, 44ל האקסונים עשאצלם בוצע דילוג ושןחולי דב נוצרותאת אלה שהיו שלהם משקפות

ספציפיים לא תקינים למגוון של תוצאות קליניות כולל התפתחות פיזית, התפתחות נפשית דיסטרופין הקשר בין חלבוני

להעמיק את הידע החוקרים יחקרו את השונות שנצפתה, על מנת ואיכות החיים של אנשים בעלי מוטאציות ספציפיות אלה.

דילוג על אקסונים. הטיפוליות של שלנו על המנגנון המולקולארי בכל הקשור לאופטימיזציה של גישות


.(NHIמכוני הבריאות הלאומיים ) המחקר ממומן על ידי

במחקר זה? להשתתף יכולמי בגנים הבאים של ת אחד החוסריםמעלה, ושיש לך א או 4להיות חולה בקר בן זה אתה חייב מחקרכדי להשתתף ב

גבולות המוטאציות. אושרו, שבהם 42-41או אקסונים 44-41, אקסונים 44-42, אקסונים 44-45: אקסונים דיסטרופין

?מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף במחקר זה ה סקירה של התרופות שאתה , ותהיוסק במחקרבדיקה פיזית ונוירולוגית על ידי רופא הע ביקור לצורך המחקר תעבורבכל

. תעבור בדיקת כוח, תפקוד ונשימה אצל פיזיותרפיסט, וגם תמלא שאלונים לגבי איכות החיים. הלבביתיסטוריה נוטל והה

יה לבצע ביופסיה של שריר.צקחו לך דגימת דם ותבוצע ביופסיה של העור, ובמבוגרים קיימת האופיבביקור הראשון גם י

מתקיים המחקר הזה וכמה ביקורים דרושים לשם כך?היכן מחקר זה יבוצע במרכזים המשתתפים של רשת קבוצת המחקר הנוירומוסקולארית הבינלאומית הקואופרטיבית

(Cooperative International Neuromuscular Research Group -CINRG מרכזי הקבוצה המשתתפים כוללים .)

Children’s National Medical Center בוושינגטוןDC סבורג, פילדלפיה. בעתיד יתווספו טואוניברסיטת פיטסבורג בפי

: CINRGאתר של קבוצת או ב Clinical Trials.gov את האתר יותר מקומות, על כן תקפיד לבדוק

www.cinrgresearch.org .כדי לראות את הרשימה המעודכנת של המקומות

מקום המחקר?בכמה ביקורים דרושים שנים. 3ביקורים שנתיים למעקב בתקופה של 3-הערכה בסיסית ו –ביקורים 4יהיו בסך הכול

ביקור יתקיים בעיר המגורים?ההאם אפשר ש המשתתף במחקר. CINRGלא, הם צריכים להתקיים במרכז

?האם יש מימון כלשהו לנסיעות שיש CINRGיש כמה מרכזי ייתכן שלעצמו, כי לנסיעות, אולם כדאי לברר זאת בכל אתר מחקר כשאין למחקר מימון

מקורות אחרים להחזר דמי נסיעה או עזרה.להם

?האם אקבל תשלום עבור השתתפותי במחקר לא תתבקש לשלם עבור בדיקות ותהליכים נוספים המבוצעים רק מכיוון שאתה לא, אין תשלום עבור השתתפות במחקר.

פול רפואי אחר לא תשתנה עקב השתתפותך במחקר. משתתף במחקר. האחריות שלך לשלם עבור טי

אם להשתתף במחקר זה?עלי לשקול מדוע קליני, יש יתרונות נוספים, כולל האפשרות שתוכל למלא מחקראף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות ב

רך כלל אין לבנך גישה אליהם, , לקבל גישה לרופאים מומחים שבד(בנך ך )או בבריאותתפקיד פעיל בטיפול בבריאות

והאפשרות לסייע לאחרים בכך שתיווצר הבנה טובה יותר לגבי מחלת בקר.

?היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה .www.ClinicalTrials.gov-ו www.cinrgresearch.com-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

05

ים קליניים: עדיין אין גיוס משתתפיםמחקר

מחלת ניוון שרירים ע"ש דושןעבור

דושןחולי מציאת הטיפול האופטימאלי בסטרואידים עבור

?באיזה שלב נמצא מחקר זה . 0210טמבר ( ובארה"ב בספ0210קליני זה. הגיוס עשוי להתחיל באירופה כבר בקיץ זה ) מחקרעדיין אין גיוס משתתפים ל

כאן אינם אלא הערכות והם שצוינו. נא שימו לב שהזמנים לא ניתן לניבויהפיתוח של תרופה הוא תהליך קשה שלפעמים

.צפויים-יכולים להיות שונים לחלוטין עקב נתונים חיוביים או קשיים בלתי

של מחקר זה?או היעד מה המטרה סוג הסטרואידים הטיפולים הנפוצים ביותר בסטרואידים במחלת דושן.במחקר זה ייבחנו היתרונות ותופעות הלוואי של

קורטיקוסטרואידים. קורטיקוסטרואידים הם סוג תרופה הדומה להורמונים הטבעיים הדושן מכונהניתן בדרך כלל ב

ולי תגובה חיסונית. הם ניתנים לעתים קרובות לבנים ח הנוצרים בבלוטות יותרת הכליה המפחיתים דלקות ומדכאים

דושן. סטרואידים אלה עשויים להשפיע על ייצוב או אפילו שיפור בחוזק השרירים לתקופה מסוימת, אבל לא כל הבנים

ון. יש ארצות שבהן משתמשים פרדניזמגיבים כך לתרופה זו. הסטרואיד העיקרי שבו נעשה שימוש מכונה

וני שריר( כפי שמשתמשים בהם אתלטים באופן (. אלה אינם "סטרואידים אנבוליים" )בDeflazacortבדפלאזאקורט )

ואין להם השפעה במקרה של דושן. לפעמים מכנים אותם גם בשם "גלוקוקורטיקואידים". –בלתי חוקי

:אנו נשווה שלוש קבוצות טיפול

ון יומיומיזפרדני

דפלאזאקורט יומיומי

ימים בלי(. 12ימים עם/ 12ון לסירוגין )זפרדני

באופן אקראי, כמו להוציא פתק עם שם מכובע או זריקת מטבע( תיבחרקראי )קבוצת הטיפול של בנכם המחקר יבוצע באופן א

סמיות, מה שאומר שלא המשתתפים ולא הרופאים יידעו באיזו קבוצה נמצא הילד.-וכפול

לים הארכת נפוצים בשימוש בחולי דושן והוכיחו את עצמם כמועילים. היתרונות כולהטיפולים בסטרואידים תכל שלוש

, תקופה ארוכה יותר לנשימה ות עמוד השדרהמתקופת הזמן שבה הבנים יכולים ללכת, הקטנת ההתפתחות של התעק

גם הגנה מפני ההתפתחות של בעיות לב. ואוליתקינה

.אולם אנו לא יודעים עדיין איזה טיפול בסטרואידים מביא את מרב התועלת ויש לו את תופעות הלווי הנסבלות ביותר

בסטרואידים שבהם נעשה שימוש כיום, והדבר דרוש מכיוון שהנוהג של מתן סטרואידים זהו אפוא מחקר על הטיפול

פירוש הדבר שייתכן שהחולים לא מקבלים את הטיפול הטוב ביותר ולא את הניהול הטוב ביותר משתנה מרופא לרופא.

ם ויטופלו על פי הסטנדרטים הטיפוליים המוכרים. בתופעות הלוואי. כל הבנים במחקר זה יקבלו טיפול בסטרואידי

במחקר זה? להשתתף יכולמי במחקר זה אתה צריך להיות מאובחן כחולה דושן באמצעות בדיקה גנטית ו/או ביופסיית שריר, כדי לאשר את כדי להשתתף

הוציא באינהלציה או כמשחה.שלפני כן לא טופל בסטרואידים, ל 4-5להיות בן הילד בשרירים. על דיסטרופיןההעדר של

?היכן מתקיים המחקר הזה וכמה ביקורים דרושים לשם כך

מרפאות שרירים בארה"ב, קנדה, אנגליה, גרמניה ואיטליה, וייתכן שמאוחר יותר יצטרפו 42מחקר זה יתקיים בלפחות

ם העיקריים הם ד"ר ר. גריגס וקרילגבי אתרי המחקר שישתתפו במחקר זה. הח נוסףמדינות אחרות. בקרוב יהיה מידע

קאסל, אנגליה. -אוניברסיטת ניוסטר, ניו יורק, ופרופ' ק. בושבי מאוניברסיטת רוצ'מ

06

?מה יקרה במהלך המחקר אם אתם מעוניינים במחקר זה ומתברר שבנכם מתאים לכך, הוא יוזמן לאתר המחקר לבדיקה ראשונית. במפגש זה

צעו כמה בדיקות כדי לאפשר לרופאי המחקר לוודא שבנכם עונה על כל הדרישות יוסבר לכם ולבנכם תהליך המחקר ויבו

4חודשים ולאחר מכן בכל 3על מנת להשתתף במחקר זה. לאחר הבדיקות, אתם ובנכם יבקרו באתר המחקר כעבור

כדי לבחון את ביקורים, בהתאם למקום שבו בנכם רשום. בכל ביקור ייבדק בנכם 13-ל 2חודשים. בסך הכול יקוימו בין

פאת שריר המשתתף רהיתרונות ואת תופעות הלוואי של הקורטיקוסטרואידים. אנו מקווים שבנים רבים יוכלו למצוא מ

מעקב שגרתי.ישמשו כלמקום המגורים ושהביקורים לאתר המחקר שנמצא מספיק קרוב במחקר

שנים. 3-4אנו מצפים שבנכם ישתתף במחקר במשך

עבור הוצאות נסיעה?האם יש מימון כלשהו בדיקות, תדירות הביקורים במרפאה אינה גבוהה יותר מאשר התדירות המקובלת הלא. אחרי הביקורים שבהם נערכות

מעקב בדושן. ם לצורךלביקורי

במחקר? ותשלום עבור השתתפות אני או בני נקבלהאם

לא.

?האם אוכל להמשיך ולקבל את התרופה אחרי סיום המחקר ,הסטרואידים הטובה ביותר לבנכם. תהרופא שלכם על אפשרויות טיפול כדי לקבוע את תוכניהמחקר תשוחח בסיוםכן

הבעיה האפשרית היחידה היא שהתרופה דפלאזאקורט כעת אינה זמינה בארה"ב ולא ידוע אם היא תהיה זמינה

. דפלאזאקורט כבר זמינה FDA-בארה"ב אם מהמחקר יעלה שהיא טובה מהתרופות האחרות. אנחנו בדיון על כך עם ה

מארצות אחרות על פי מרשם רופא. ה, ובארה"ב אפשר להזמין אותבארצות רבות

ים קליניים אחרים?מחקרהאם השתתפותו של בננו במחקר תמנע ממנו להשתתף ב מכיוון שהטיפול ים של טיפולים אפשריים חדשים עשויים להתחיל במהלך המחקר שלנו. מחקראנו מודעים לכך ש

ן אנו מאמינים שההשתתפות במחקר זה ימנע מבנכם להשתתף חלק מהטיפול הסטנדרטי המקובל, איבסטרואידים מהווה

במחקר אחר מאוחר יותר, שבו הוא יכול להתאים. בנוסף לכך, אף שאנו מקווים שרוב הבנים יסיימו את המחקר שלנו עד

סיק בכל רגע אם לא תרצה להמשיך עוד.כמו בכל מחקר קליני, אתה רשאי להפהסוף,

אם להשתתף במחקר זה?עלי לשקול מדוע קליני, יש יתרונות נוספים, כולל מחקראף שלעולם לא ניתן להבטיח תועלת אישית מההשתתפות ב:

במחקר על דושןהאפשרות למלא תפקיד פעיל

לבנך נם זמיניםגישה לרופאים מומחים שבדרך כלל אי

אי סטנדרטי באיכות גבוהה עבור מחלת דושןלטיפול רפו גישה

ומהו הטיפול הסטרואידי הטוב ביותר עבורה.ת דושן של מחלהבנה טובה יותר לתרום ל

טיפול במהלך המחקר בהתאם לסטנדרטי בומעקב וכל המשתתפים יקבלו תרופה פעילה )אין קבוצת פלצבו(, ויהי

הטיפול המקובלים.

במחקר זה? מה עליי לעשות אם אחליט להשתתף כיצד מידע נוסף בקרוב ניתן יהיה להשיג . 0210ובארה"ב בספטמבר 0210אנו מקווים לגייס משתתפים באירופה בקיץ

עם האתר במקום מגוריכם בארה"ב, קנדה, אנגליה, גרמניה ליצור קשרליצור קשר עם אתרי המחקר, אולם אפשר בהחלט יש להם מידע נוסף לגבי האתרים המשתתפים. או איטליה, כדי לוודא אם הם משתתפים או אם

?מי מממן את המחקר הזה

(.NINDSהמחקר ממומן על ידי מכוני הבריאות הלאומיים )

על מחקר זה? קבל מידע נוסףהיכן אוכל ל

תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב-www.for-dmd.orgהאתר יופיע ב .-www.ClinicalTrials.gov לקראת תחילת גיוס כדי לקבל עדכונים www.DuchenneConnect.orgנא לבדוק גם תפים.משת

07

קליניים-ים טרוםמחקרים קליניים: מחקר

BIGLYCAN

וטרופיןהיחלבון ייחודי המקדם את ייצור

?באיזה שלב נמצא מחקר זה בני אדם.בהקליני מחקרקליני, וזה אומר שהוא לא התקדם עדיין לשלב ה-מחקר זה הוא טרום

נערך המחקר ומי מממן אותו? היכן Brown)( ובמעבדה של ד"ר ג'סטין פלון באוניברסיטת בראון Tivorsanמחקר זה מתקיים בטיבורסן )

University,המחקר היה ממומן על ידי תוכנית המענקים הסוף לדושן .) End Duchenne Grant Program , של

PPMD לאחרונה העניקו ;בטיבורסן. כעת מגיע מימון ממשקיעים פרטייםPPMD קרן צ'ארלי וקרן ,MDA

"( לד"ר פלון.UO1)"מנגנון NIH-מענקים לטיבורסן; ומענק מ

של מחקר זה? או היעד מה המטרה recombinant human (rh))להשתמש בחלבון המכונה ביגליקן אנושי רקומביננטי מטרת המחקר היא

biglycan) ת וא אוטרופיןכדי להגדיל את כמות הNOS עצבי(neuronal NOS - nNOS) ,בדפנות תאי השריר

לדיסטרופין מבחינת הדומהא מולקולה הי בתפקוד השריר. אוטרופיןם ולשיפור לירידה בנזק לשרירי שיגרוםמה

בכמויות גדולות מן הרגיל. הא מצויהיאם דיסטרופין של" מומקואת "למלא המבנה וצורה ויכול

חקר זה?מה המצב הנוכחי של מ תלויות שיחזרו את ההשפעה המועילה של ביגליקאן -מעבדות בלתיhr (hrBGNבעכברים ה ) חסרים

ונעשים עבודות שכלול הייצור שיאפשרו ותהליך הייצור,. פותחה שיטה אמינה לייצר את החלבון דיסטרופין קליניים נוספים. -נערכים מחקרים טרום להגדיל אותו.

פותחה גרסה משוכללת שלrhBGN ומולקולה זו, המכונהTVN-102 המולקולה המובילה , נועדה להיות . במחקר הקליני

קליני? מחקרל לפני שניתן לעבור במחקר זה יש לסיים פעולותאילו יש להגביר את הייצור שלTVN-102 אדם.-על מנת להגיע לכמויות ולניקיון הדרושים לשימוש בבני קבוע את התכונות הפרמקולוגיות של טיחות ויש לבהת בדיקיש לסיים אתTVN-102.

ים קליניים?מחקראת המחקר הזה ל קדםמשך הזמן עד שניתן לגבי מהי ההערכה המדויקת ביותר ל שנים. 1-0

הקליניתקיים המחקר היכן י? מחקר זה. יש גורמים מורכבים שיקבעו את המקומות הנכונים להקליני מחקרדי לדעת היכן יבוצע הכמוקדם מ

קליני. מחקרל

הקליני? מחקרב ףיכול להשתתמי כל אפשרי ב TVN-102-קליני עתידי. אולם טיפול ב מחקרדי לדעת אילו קריטריונים דרושים לכשוב, מוקדם מ

צורות הדושן, ללא קשר למוטאציה שגורמת לכך.

על מחקר זה? לקבל מידע נוסףהיכן אוכל

www.Tivorsan.com-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

ים הקליניים מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים.מחקריפורסמו כל ה www.ClinicalTrials.govבאתר


08


CAT1000

תהמתמקד בדלק מקדמת טיפול(, Catabasisקאטאבסיס )חב'

?באיזה שלב נמצא מחקר זה אולם , ים עם חולי דושן.קליני יםמחקרקליני, כלומר הוא לא התקדם עדיין ל-המחקר על דושן הוא טרום

.0211ים קליניים בספטמבר מחקרשל 1נכנסה לשלב ,CAT-1004, התרכובת המובילה של קאטאבסיס

אותו מי מממןהיכן נערך מחקר זה ו? הממומנת ע"י משקיעים, שממנפת את צויטית פרטיתאפרמ-אטאבסיס, חברה ביומחקר זה נערך בחב' ק

ומרכיבים אחרים שאומתו קלינית, כדי לייצר תרופות חדשות 3הפוטנציאל הטיפולי של חומצות השומן אומגה

MDA Ventureמיזם פילנתרופיה ) MDAלטיפול במחלות דלקתיות ומטבוליות, כולל דושן. התוכנית

Philantropy - MVP.העניקה לאחרונה מענק לקאטאבסיס )

של מחקר זה? או היעד מה המטרה שפותחו על ידי קאטאבסיס, מתמקדים בדלקת שהוכחה , CAT1000 של (NCEsהחומרים כימיים חדשים )

. דרך הפה הניתנתדלקתית -היא תרופה אנטי CAT-1004כסיבה שנמצאת בבסיס של מחלות כרוניות רבות.

בתהליך הניוון של דושן. ההתמקדות בדלקת מהווה גישה שעשויה לשפר מלאת תפקיד קריטי הוכח שדלקת מ

את תוחלת החיים שלהם. ולהגדילאת איכות החיים של החולים, להאריך את תקופת ההליכה

קליני? מחקרל לפני שניתן לעבוריש לסיים פעולותאילו באיזה שלב נמצא המחקר כעת ו החומרים הכימיים החדשים של את הפוטנציאל התרפויטי של קאטאבסיס מתכוונת לבדוקCAT1000

דגם של דושן אצל עכברים. כלומר החולים ב, mdxבעכברי קאטאבסיס מתכוונת לקבוע אםCAT-1004 ו-CAT-1040 כל אחת לחוד או שתיהן ביחד, יפחיתו דלקות ,

ברקמות השריר וישפרו את תפקוד השריר. ים קליניים אצל חולי דושן.מחקרמתכוונת קאטאבסיס להתחיל בת, אם יושגו תוצאות טובו

ים קליניים?מחקראת המחקר הזה ל קדםמשך הזמן עד שניתן לגבי מהי ההערכה המדויקת ביותר ל ים קליניים אצל חולי דושן תוך מחקרקשה להעריך זאת כעת, אבל אם המחקר מתקדם ומצליח, אפשר להתחיל ב

שנים. 1-0

הקליני? מחקרם ההיכן יתקיי מות ם/הקליני למחקר זה. יש גורמים מורכבים רבים שקובעים את המקו מחקרדי לדעת היכן יבוצע הכמוקדם מ

.קליני מחקרן/נים להנכו

זה? קליני מחקרב להשתתףיכול מי מריםקליני בעתיד. אולם לא צפוי שהחו מחקרדי לדעת אילו קריטריונים יחולו על ההשתתפות בכשוב, מוקדם מ

הם ספציפיים למוטאציות, כך שהם יוכלו להועיל לכל הבנים חולי דושן ובקר. CAT1000 -החדשים שב


.www.catabasispharma.com-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

ס פעיל של משתתפים.ים הקליניים מן הרגע שיש גיומחקריפורסמו כל ה www.ClinicalTrials.govאתר


09


(Follistatin Gene Transferהעברת גן פוליסטאטין )

sporadic inclusion body myositis-העברת גן פוליסטאטין בחולי בקר ו

ה?באיזה שלב נמצא מחקר ז .על פי הזמנה בלבדמשתתפים מתקיים גיוס של ו 1שלב ב זה נמצא מחקר

אותו מי מממןהיכן נערך מחקר זה ו? במרכז המחקר של בית החולים הלאומי לילדים ( Dr. Jerry Mendell)עומד ד"ר ג'רי מנדל מחקר זה בראש

(Nationwide Children’s Hospital Research Centerבקולומבוס, אוהי ) ו. המימון ניתן על ידי "תוכנית

(.Myositis Associationואגודת מיוסיטיס ) PPMD( של Gifted programהכישרון" )

?מה המטרה או היעד של מחקר זה בעכברים חולי קודמיםמחקרים להתבסס עלפוליסטאטין הוא חלבון המעודד צמיחת שריר. המחקר נועד

שריר, יכול לגרום הגן פוליסטאטין, כשמזריקים אותו לש ום, שהראאנושיי-פרימאטים לאובבניוון שרירים

להאריך את יצליח, יוכלו החוקרים מחקרלהגדלה משמעותית בגודל ובחוזק של השרירים המוזרקים. אם ה

יכולתו של החולה ללכת.

הגן יוחדר לתוך השריר באמצעות וירוס המכונהadeno-associated virus (AAVוירוס זה נמצא .) באופן

טבעי בשריר ואינו גורם למחלה אצל בני אדם.

קליני זה? מחקרב להשתתף יכולמי משתתפים על פי הזמנה בלבד. המגויסים הם חולי בקר מבוגרים )מעל למחקר זה מתקיים גיוס מחקרשוב, ל

היות דלדול . למשתתפים צריך ל14ושהמשיכו ללכת אחרי גיל ( שאצלם הוכח שיש מוטאציה בגן דיסטרופין,12

סטיות תקן מתחת לניבוי, במדידה כמותית של 0<ראשים עם חולשת שריר של -ניתן לזיהוי של שריר הארבעה

השריר.

מחקר זה?כיצד מתבצע ים. הרגלי שתיבמשתתפים עם אחת המחלות האלה יוזרק גן הפוליסטאטין ישירות לשריר הירך ברגל אחת או ל

יעברו המשתתפים ביופסיה של השריר על מנת לבדוק מקרוב את השריר מאה ושמונים יום לאחר הזרקת הגן

ת השריר תהיה השגחה קפדנית אם יש יולראות אם סיבי השריר גדולים יותר. בזמן שבין העברת הגן לביופסי

מתחילת הטיפול. ייערכו 122-של שריר הירך לפני הטיפול וביום ה MRIתופעות לוואי אצל המשתתפים. זה כולל

על מחקרומספר פעמים במהלך ה הסינוןביקור ות דם ושתן, וגם בדיקה פיזית של המשתתפים, במהלך בדיק

מנת לוודא שאין תופעות לוואי מזריקת הגן.

התוכניות העתידיות של המחקר? ןמה כדי לבדוק את פעילות הגן יוכנו תוכניות, וגם 0אם מחקר זה יצליח, ירחיבו החוקרים את המחקר למחקר שלב

חולי דושן. ב

על מחקר זה?לקבל מידע נוסף היכן אוכל www.nationwidechildrens.org/center-for gene-therapy-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

.www.ClinicalTrials.govאתר וב


21


HT-100

בצורת שחרור מושהה ( halofuginone hydrobromideהלופוגינון הידרוברומיד )

?באיזה שלב נמצא מחקר זה בני אדם.בים קליניים מחקרקליני, כלומר הוא לא התקדם עדיין ל-טרום אמחקר זה הו

אותו מי מממןהיכן נערך מחקר זה ו? , Charley’s Fund :. מחקר זה ממומן על ידיHalo Therapeutics, LLCהתרופה פותחה עבור דושן על ידי

Coalition Duchenne ,The Duchenne Research Fund ,Hope for Gus ,Hope for Javier ,Michael’s

Cause ,Nash Avery Foundation ,Parent Project Muscular Dystrophy ,Ryan’s Wish ו-Zubin’s Wish.

יעד של מחקר זה?מה המטרה או ה בעלי אצלפיברוטיות משמעותיות בצורות המחלה -הוכיחה את עצמה כבעלת תכונות אנטי HT-100התרופה

חסרי דיסטרופין. היכולת לחסום ליפת )פיברוזיס( ולאפשר שיקום טבעי של השריר ,, כולל עכבריםחיים רבים

ים אותן עבור דושן, ואפשר להשתמש בה טיפוליות שמפתחהגישות היכולה להיות תוספת משמעותית למאגר

בשילוב עם גישות אחרות.

?מה מצבו הנוכחי של מחקר זה התברר שהתרופה מפחיתה השפעות של פיברוזיס ו"מפרה את שיווי המשקל" דיסטרופיןאצל עכברים חסרי

ריר הלב אצל מניוון שרירים אל שיקום בריא. תוצאה זו גרמה לתפקוד משופר של שרירי השלד, הריאות וש עכברים אלה.

Halo Therapeutics פגישה עם ניהלהFDA על התרופה החדשה שבשלבי מחקר, וקיבלה הסטאטוס של בני אדם.ב יםקליני יםמחקרלדושן. כעת ממשיכים את עבודות ההכנה ל HT-100"תרופה יתומה" עבור

קליני? מחקרל לפני שניתן לעבורבמחקר זה להשליםיש פעולותאילו Halo Therapeutics ל מחקרקליניים הדרושים על מנת להגיש תרופת -מסיימת את המחקרים הטרום-FDA

אדם יכללו מחקר למציאת ים הקליניים הראשונים בבני מחקרים קליניים בבני אדם. המחקרלהתחיל במטרה

ולווידוא הבטיחות אצל בנים חולי דושן.מתאימים מינונים

ים קליניים?מחקראת המחקר הזה ל לקדםיותר למשך הזמן עד שניתן מהי ההערכה המדויקת ב זה נתחיל 0שלב מחקרהקליני הראשון לבנים חולי דושן. אנו מצפים של מחקרהחברה עסוקה כעת בהכנת ה

קחו בחשבון . הפיתוח של תרופה הוא תהליך קשה ולפעמים בלתי ניתן לניבוי. 0210לגייס משתתפים בשנת

חיוביים או קשיים נתונים עשויים להשתנות בצורה ניכרת עקבהם ניתנו כאן הם הערכות בלבד ושאומדני הזמן ש

צפויים.-בלתי

הקליני? מחקרהיכן יתקיים ה שקובעים מהם המקומותהקליני למחקר זה. יש גורמים מורכבים רבים מחקרדי לדעת היכן יבוצע הכמוקדם מ

קליני זה. מחקרהנכונים ל

קליני זה? מחקרב להשתתף יכולמי HT-100-נראה ש אולם קליני בעתיד. מחקרדי לדעת אילו קריטריונים יחולו על ההשתתפות בכשוב, מוקדם מ

ציות ספציפיות, כלומר היא עשויה לשמש לכל הבנים והאנשים הצעירים עם דושן.אאינה פועלת על מוט

?היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה את יפרסם www.ClinicalTrials.govאתר ה .www.halotherapeutics.com-ב HT-100תוכל ללמוד יותר על

כדי לקבל www.DuchenneConnect.orgנא לבדוק גם הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים.מים הקליניים מחקרה

.לשאלון זההקשורים עדכונים

20


Laminin -111

.מחלת דושןכטיפול פוטנציאלי ל( Utrophin( ואוטרופין )Integrin(, אינטגרין )Laminin-111) 111-לאמינין

?באיזה שלב נמצא מחקר זה בני אדם.בים קליניים מחקרקליני, כלומר הוא לא התקדם עדיין ל-טרום אמחקר זה הו

אותו מי מממןהיכן נערך מחקר זה ו? המחקר שלLAM-111 מתקיים כעת במעבדה של פ( רוטליהProthelia במסצ'וסטס, באוניברסיטה של )

נבאדה, רנו; ובאוניברסיטת לאוואל בקנדה. המימון של פרוטליה הגיע בעיקר ממענקים של ממשלת ארה"ב. פרוטליה קיבלה מימון מכמה קבוצות

Struggle Against Muscular Dystrophy (SAM) ,PPMD’s End Duchenne Grantתמיכה, כולל Programו ,-Hope for Gus לפרוטליה אין מימון להמשיך בפיתוח .LAM-111 עבור דושן ומתמקדת עתה . MDC1A-עבור הטיפול ב LAM-111-בשימוש ב

?מה המטרה או היעד של מחקר זה מגדיל את ההיווצרות של המולקולות אינטגרין אנושי Laminin-111-בעלי חיים מראים ששהתקבלו מנתונים

שהלכה , יכולתתאי שרירות בין לכדיכולת ההתינטגרין וגם אוטרופין פועלים בצוותא כדי לשקם את ואוטרופין. א

השריר. גישה זו עשויה לסייע לכל החולים, ללא קשר לסוג תאי לאיבוד בהעדר דיסטרופין בממבראנות של

מוטאציית הדיסטרופין.

?מה המצב הנוכחי של המחקר MDC1Aשל דושן ושל dyW-ו mdxליני, עם יעילות מוכחת אצל גרסאות ק-נמצא בפיתוח טרוםפרויקט זה

היא דושן כשבטיפול ליעיל LAM-111-, שני ארגוני מחקר אחרים אישרו שבעכברים, בהתאמה. בנוסף לכך

-להשתמש בעל מנת כוללנית, ללא רעילות הניתן לגילוי. לפרוטליה יש תוכנית פיתוח ,באופן מערכתי נתנית

LAM-111 ועבורים קליניים עבור דושן מחקרבאנושי MDC1A יציבות המפרישות מבודדות שורות תאים , וליצור

אנושי. החברה מגבירה את הייצור ומפתחת תהליכי ניקוי. דרוש מימון נוסף כדי LAM-111את הרקומביננט

לטיפול בדושן. rhLAM-111להמשיך בפיתוח

קליני? מחקרל שניתן לעבורלפני יש לסיים במחקר זה פעולותאילו אנושי סטרילי. לפני קבלת אישור 111-מיניןאעל פרוטליה לבנות בעקביות תהליך ייצור גדל והולך שמייצר ל

אנושי בטוח 111-מיניןאים קליניים )בבני אדם(, עליה לוודא שלמחקראנושי ב 111-מיניןאלבדוק לכדי כלשהו

ובבעלי חיים גדולים יותר.ויעיל בגרסאות של ניוון שרירים בעכברים

ים קליניים?מחקרמהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן לשדרג את המחקר ל

קליני עבור הטיפול בדושן. מחקרייכנס ללא rhLAM-111מכיוון שאין מימון ייחודי עבור דושן,

הקליני? מחקרהיכן יתקיים ה יש סטר )ניו יורק(. אולם ')מסצ'וסטס( ורוצ נסינטי )אוהיו(, בוסטוןכולל בתי חולים בסי יםיש מספר מקומות מתאימ

.יםמחקר, ונחליט על כך ככל שנתקרב לקליני מחקרהנכונים ל שקובעים מהם המקומותגורמים מורכבים רבים

קליני זה? מחקרב להשתתףיכול מי קריטריונים כלשהם עדיין בענו בנים חולי דושן, ללא קשר לשאלה אם המוטאציה שלהם מתאימה. ברגע זה לא ק

ים הקליניים, יציינו החוקרים איזו קבוצת דושן ספציפית יכולה מחקרלהשתתפות. ככל שאנו מתקרבים ל

להשתתף.


.www.Prothelia.com-ב

22


Spironolactone

לשיפור כוחם ותפקודם של שרירים (Aldosterone Antagonists) השימוש באלדוסטרון אנטגוניסט

?באיזה שלב נמצא מחקר זה ת, יחד עם זאבני אדם.בים קליניים מחקרקליני, כלומר הוא לא התקדם עדיין ל-טרוםבנושא דושן הוא מחקרה

ספיקת לב בשלב הסופי.-ללחץ דם גבוה ואי FDA-ספירונולקטון היא תרופה מאושרת על ידי ה

אותו מי מממןהיכן נערך מחקר זה ו? באוניברסיטה של מדינת אוהיו. ( Dr. Jill Rafael-Fortney) יפורטני-יל רפאל'המחקר נערך במעבדה של ד"ר ז

.PPMD-ו CureDuchenneהפרויקט ממומן על ידי

?מה המטרה או היעד של מחקר זה , דושן ה העכברית שלממשי אצל עכבר החולה בגרס רנצפה לאחרונה שיפו יפורטני-במעבדה של ד"ר רפאל

( וספירונולקטון. הכוח השרירי בשרירי Lisinoprilליסינופריל ) FDAכתוצאה מטיפול בתרופות המאושרות על ידי

הוכפל בעכברים שקיבלו את התרופה לעומת העכברים שלא קיבלו השלד בגפיים ובשרירים שמשמשים לנשימה

. למחקרים שתפר באופן משמעותי. נמנע כמעט כליל נזק מתמשך בשרירי השלד והלבאותה, וגם תפקוד הלב ה

ים קליניים לאוכלוסיית חולי הדושן.מחקרהאלה השלכות ישירות לתכנון של

ים קליניים?מחקרלהשלים עד שניתן לשדרג את המחקר ל המצב הנוכחי של המחקר ואילו צעדים יש מה יש ערך חיובי נעשה כעת ניסיון לזהות אם לליסינופריל ולספירונולקטון יפורטני-במעבדה של ד"ר רפאל

; אם הן יכולות לעצור או להפוך בצוותאכל סוג של שריר, או אם הם פועלות בצורה הטובה ביותר לתלוי -בלתי

דושן, שחסר החולה בלבים שונים של היווצרותה; ולקבוע אם הטיפול בעכבר על פיה את המחלה בש

. חייו, יכול להאריך את תוחלת דיסטרופיןאוטרופין/

קליני.ה מחקרלים המוצעים גם יפיקו תובנה חשובה לגבי התוכנית הטובה ביותר מחקרשל ה ותהתוצא

קליניים?הים מחקרה לשלב חקר הזההמ קדם אתמהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן ל קליני עבור דושן. מחקרבשלב זה מוקדם מכדי להעריך מתי יתחיל

הקליני? מחקרהיכן יתקיים ה שקובעים מהם המקומותהקליני למחקר זה. יש גורמים מורכבים רבים מחקרדי לדעת היכן יבוצע הכמוקדם מ


ליני זה?ק מחקרב להשתתף יכולמי קליני בעתיד. מחקרדי לדעת אילו קריטריונים יחולו על ההשתתפות בכשוב, מוקדם מ

?היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה באתר של האוניברסיטה של מדינת אוהיו יפורטני-של ד"ר רפאל תוכל ללמוד יותר על מחקר זה

(http://biomed.osu.edu).

ים הקליניים מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים.מחקררסמו כל היפו www.ClinicalTrials.govאתר ב


23


Tamoxifen

לשפר את הכוח השרירי בדושן ובקר שימוש בטמוקסיפן כדי

?באיזה שלב נמצא מחקר זה טמוקסיפן הוא בני אדם.בים קליניים מחקרקליני, כלומר הוא לא התקדם עדיין ל-טרום בור דושן הואעמחקר זה

אסטרוגן. הימצאות לטיפול בסרטן השד שנוצר עקב תהשם הגנרי של תרופה מאושרת המשמש

אותומן מהיכן נערך מחקר זה ומי מ? עוזרת לממן PPMDניברסיטת ז'נבה. עמותת באו (Dr. Urs Ruegg) מחקר זה נערך במעבדה של ד"ר אורס רוג

מחקר זה.

?מה המטרה או היעד של מחקר זה נתונים חדשים מהמעבדה של ד"ר אורס רוג הראו שטמוקסיפן יכולה לגרום לשיפורים ניכרים בחוזק השרירים

טמוקסיפן יכולה בעכברים חסרי דיסטרופין. עדיין אין מבינים כיצד התרופה פועלת בגוף העכבר. בסופו של דבר,

יות חלק משילוב עם טיפולים אחרים שפועלים בסינרגיה, על מנת להאט או לעצור את אובדן הכוח בחולי דושן. הל

ון כאלטרנטיבה עם פחות תופעות לוואי.זדנירייתכן גם שטמוקסיפן תוכל לתפוס את המקום של פ

באיזה שלב נמצא המחקר כעת? וקסיפן הן בעכברים צעירים והן בעכברים מבוגרים חסרי דיסטרופין. היתרונות ד"ר רוג בדק מינונים שונים של טמ

רוזיס )היווצרות צלקות( מאשר בעכברים בפי פחות 42%של הטיפול כוללים רמה נמוכה יותר של קריאטין קינאז,

מות עמוד באורך עצגם בכוח השרירים. העכברים גילו שיפור כלשהו ניםכמעט תקי רים, ושיפושלא קיבלו טיפול

השדרה. אף שעכברים אינם בני אדם ולעולם אין ביטחון אילו תוצאות יהיו בבני האדם, תגובה חזקה לטיפול אצל

ים קליניים עבור דושן. מחקרתרופות ל לשדרוג הזהב" סטנדרטדיסטרופין מהווה "עכברים חסרי

קליני? מחקרל לפני שניתן לעבוריש לסיים במחקר זה פעולותאילו שהנתונים הראשוניים מעודדים, לא ידוע לנו עדיין אם יהיו לטמוקסיפן אותן תוצאות חיוביות בדושן ובבקר. אף

וכיצד קיימת אינטראקציה אם בדושן ברמה התאית וגם אם לפעולעלינו להבין טוב יותר כיצד טמוקסיפן עשויה

תשובות לשאלות אלה דרושות על מנת ון, הנחשבות לחלק מהטיפול הסטנדרטי בדושן.זתרופות ללב ועם פרדניה

קליני של תרופה זו בדושן. מחקרלתכנן

ים קליניים?מחקראת המחקר ל לקדםיהיה מהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן קליני עם טמוקסיפן מחקרלערוך המטרה היא, אבל קליני מחקרמתי יתחיל גיוס משתתפים עבור קשה להעריך

.0213או תחילת 0210ן בסוף חולי דוש אצל

הקליני? מחקרהיכן יתקיים ה המקומות מהםהקליני למחקר זה. יש גורמים מורכבים רבים שקובעים מחקרדי לדעת היכן יבוצע הכמוקדם מ


קליני זה? מחקרב להשתתף יכולמי השיפורים שנצפו בעכברים . הקליני מחקרת בשוב, מוקדם מכדי לדעת אילו קריטריונים יחולו על ההשתתפו

יוכלו כל הבנים שקיבלו טמוקסיפן ככל הנראה אינם תלויים בסוג מסוים של מוטאציה בגן הדיסטרופין, על כן

להשתמש בטמוקסיפן.והצעירים עם דושן ובקר


מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים. קליני הזהה מחקראת היפורסמו www.ClinicalTrials.govאתר ב


24


(Utrophin) יוטרופין

PTC יוטרופיןלהגברת כמות ה (PTC Utrophin Upregulator)

?באיזה שלב נמצא מחקר זה בני אדם.בים קליניים מחקרכדי קליני, כלומר הוא לא התקדם עדיין ל-טרום אמחקר זה הו

אותו מי מממןהיכן נערך מחקר זה ו?

PPMDכשהיוזמה לכך באה מהתוכנית של PTC Therapeuticsהמחקר מתבצע בחברה

"PPMD’s Project Catalyst Program ."ממכוני מיליון דולר בשלבים כמענק 14של ניתן מענקמחקר זה ל

.(Dr. Lee Sweeney) ( לד"ר לי סוויניNIHהבריאות הלאומיים )

?מה המטרה או היעד של מחקר זה . יוטרופיןת להעלות את הייצור של החלבון ומטרת מחקר זה היא לזהות תרכובות מולקולאריות קטנות המסוגל

יוטרופיןשעבר מוטאציה בדושן ובקר(, והוא מעין "בן דוד" מולקולארי של דיסטרופין )החלבון החסר או יוטרופין

יכול לפצות על ההעדר של דיסטרופין כשהוא מצוי בגוף בכמויות העולות על הכמות הרגילה.

?מהו המצב הנוכחי של מחקר זה ושרמה זו ,אכן נוצר יוטרופיןשמראים שהחלבון mdxים בעכברים עם גרסת ניוון שריריםמחקרהחוקרים ערכו

על השריר מפני פגיעה. הם בודקים את האפשרות של נטילה דרך הפה בבעלי חיים גדולים נהגמ יוטרופיןשל

וגם את הבטיחות של המולקולות הקטנות.

קליני? מחקרל לפני שניתן לעבוריש לסיים במחקר זה פעולותאילו ים מחקרי לבצע קליני, לקבוע שיטות על מנת לייצר מספיק חומר כד-על החוקרים להפיק יותר מידע טרום

ים הקליניים של מחקר, ולהכין נוסחה מתאימה למחקרים הטוקסיקולוגים ולFDA-טוקסיקולוגים כפי שדורש ה

.1שלב

ים קליניים?מחקראת המחקר הזה ל קדםמהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן ל הפיתוח של תרופה הוא ם בריאים. אצל מתנדבי 1ים הקליניים של שלב מחקרנדרשות כשנתיים כדי להתחיל ב

עשויים הם תהליך קשה ולפעמים בלתי ניתן לניבוי. קחו בחשבון שקווי הזמן שניתנו כאן הם הערכות בלבד ו

צפויים.-חיוביים או קשיים בלתינתונים להשתנות בצורה ניכרת עקב

הקליני? מחקרהיכן יתקיים ה שקובעים מהם המקומותקר זה. יש גורמים מורכבים רבים הקליני למח מחקרדי לדעת היכן יבוצע הכמוקדם מ


קליני זה? מחקרב להשתתף יכולמי

. עתידיקליני מחקרדי לדעת אילו קריטריונים יחולו על ההשתתפות בכשוב, מוקדם מ

?היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה .www.ptcbio.com-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב

ים הקליניים מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים.מחקריפורסמו כל ה www.ClinicalTrials.govאתר


25


VBP15

( Novel Delta-9,11 Glucocorticoid Analogueחדש ) 2,11-אנלוג גלוקוקורטיקואיד דלתא

?באיזה שלב נמצא מחקר זה

בני אדם.בים קליניים מחקרקליני, כלומר הוא לא התקדם עדיין ל-טרום אמחקר זה הו

אותו מי מממןהיכן נערך מחקר זה ו?

( .מחקר זה מתקיים בחברה רבראגן ביופרמה אינקReveraGen Biopharma Inc. במרכז הרפואי הלאומי )

.(Children’s National Medical Center) לילדים

רבראגן נכנסה לשותפות עםNIH נעל פי התוכנית "טיפולים למחלות נדירות ומוז( "חותTRND כחלק )

מהמאמץ להקל על פיתוח תרופות למחלות נדירות ומוזנחות.

VBP15 של אגודת תוכנית הציוני דרך מ עבורה על בסיסבהצלחה את השלב הראשון במימון שניתן עברה

, ונמצאת כעת במשא ומתן למימון עבור השלב השני כדי MDA Venture Philantropy (MVP) דושן

עבור תרופה שנמצאת FDA-להגיש בקשה לבדיקה ע"י ה על מנתלהמשיך ולבצע את העבודה הדרושה

.(IND) בשלי מחקר

בהוראת הקונגרס מימון נוסף מתקבל ממשרד ההגנה (CDMRP)אגודת דושן , מהתוכנית שלMDA

Venture Philantropy (MVP) ,הקרן מFoundation to eradicate Duchenne מו-CureDuchenne.

?מה המטרה או היעד של מחקר זה

קוקורטיקואידים יותר מהגלו הטובבצורה באותה מידה או שפועלת( VBP15מטרת המחקר היא לפתח תרופה )

כחלק תרופות אלה שנחשבות שלשליליות הלוואי הללא תופעות ון, דפלאזאקורט(, אךהמסורתיים )פרדניז

טובה יותר והתאמה, יעילות טובה יותר )בתוצאות הקליניות(, יםמקוו כךטיפול הסטנדרטי. התוצאה תהיה, מה

חולים, עקב העדר תופעות לוואי.ל

באיזה שלב נמצא המחקר כעת ?

אך קשורות, ונבחרה תרכובת מובילה בעלת שונות 2,11-נערכו בדיקות בסדרה של תרכובות דלתא

"התרכובת שנבחרה"( היא VBP15ההשפעות הטובות ביותר )

שהתרופה שבהןסטאטוס של תרופה בשלבי מחקר, לקבל את הנערכו בדיקות סטנדרטיות רבות כדי

משותפות עם פרדניזון וסטרואידים אחרים שבהם יש הרבה תכונות VBP15-תכונות טובות. ל הראתה

.(ADMEשה שימוש שגרתי כגון תכונות ספיגה, פיזור, עיכול, הפרשה )נע

לעכברים ים בעכברים עם גרסת ניוון שריריםמחקרmdx ון, אך בפחות זהראו שיפורים בתפקוד כמו פרדני

תופעות לוואי.

ון או עולה עליה. זבדיקות בעכברים חולי אסטמה הראו פעילות ביולוגית השווה לפרדני

26

קליני? מחקרל לפני שניתן לעבוריש לסיים במחקר זה תפעולואילו

של מחקרים המאפשרים סטאטוס של תרופת מחקר חדשה שיש להשלים אותם, כולל בדיקת רעילות ותיש סדר

בשני מינים, מחקרי נוסחה ובדיקה לגבי גרימת סרטן.

ים קליניים?מחקראת המחקר הזה ל קדםמהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן ל

חודשים. 10-12בבני אדם תוך 1ביא לשלב ת MVP-ו NIH TRNDתוכנית מצדאנו מצפים שהתמיכה

הקליני? מחקרהיכן יתקיים ה

הקליני למחקר זה, אולם התוכניות הנוכחיות לפיתוח התרופה מתמקדות מחקרן יבוצע הדי לדעת היככמוקדם מ

בארה"ב, קנדה ואוסטרליה.

קליני זה? מחקרב ףלהשתת יכולמי

קליני בעתיד. מחקרדי לדעת אילו קריטריונים יחולו על ההשתתפות בכשוב, מוקדם מ


www.reveragen.com ו-www.nih.gov/trnd

מן הרגע שיש גיוס פעיל של משתתפים. מחקרם את קיום היפורס www.ClinicalTrials.govתר הא

.לשאלון זהכדי לקבל עדכונים www.DuchenneConnect.orgבדוק גם נא ל

27

משתתפים יש פעילות אך עדיין אין גיוסים קליניים: מחקר

Eteplirsen (AVI-4658)

Splice Switching Oligomer (SSO) for Exon 51 41מחליף איחוי לדילוג על אקסון שימוש באוליגומר

skipping))

חקר זה?באיזה שלב נמצא מ

( באנגליה ובארה"ב, Eteplirsen( )AVI-4658עם אטפלירסן ) ב'0קליני שלב מחקרקליני וגם מחקר 1/0 הושלם

מגייסים משתתפים.עבורם ים קליניים שמחקרבהתאמה. כעת אין


, עשויה אטפלירסן 41י דילוג על אקסון של גן הדיסטרופין. על יד 41המטרה של טכנולוגיה זו היא לדלג על אקסון

להחזיר את יכולתו של הגן לייצר צורה קצרה יותר, אך עדיין פעילה, של דיסטרופין. מכיוון שהעדר דיסטרופין היא

לשפר, לייצב או להאט משמעותית ההסינתזה של דיסטרופין חדש עשוי הגברתהסיבה להיווצרות מחלת דושן,

את התקדמות המחלה.

ותן חסות למחקר זה? מי מממן מחקר זה?מי נ

של פיתוח בגילוי וב, חברה ביוטכנולוגית ציבורית המתמקדת AVI BioPharmaמחקר זה נמצא תחת החסות של

, AVI BioPharma-עבור מחלות נדירות ומדבקות. מימון נוסף בא מ RNAתרופות חדישות מבוססות על

Charley’s Fund ,CureDuchenne ,MDAית , התוכנNIH TRND ו-PPMD.

?מה מצבו הנוכחי של המחקר

שהסתיימו מראות שאטפלירסן מייצר דיסטרופין חדש 2של שלב ים הקליניים מחקרתוצאות של שני ה

בחולי דושן.

היתה שבועות, 04מ"ג/ק"ג במשך 32פעם בשבוע במינון של אטפלירסן , שבו ניתן 0האחרון של שלב מחקרב

-ןסיבים דיסטרופי %00,4( של דיסטרופין חדש )p>0,002ת מבחינה סטטיסטית )התוצאה עלייה משמעותי

10תקופה קצרה יותר, ן ל, כשיעור המצב הרגיל( לעומת העדר עלייה בקבוצת הפלצבו. טיפול באטפלירסחיוביים

פעם מ"ג/ק"ג 42, למרות שהמינון היה גבוה יותר )יה משמעותית ועקבית של דיסטרופיןשבועות, לא הראה עלי

אטפלירסן ולא במינון.בבשבוע(, מה שמראה שההצטברות של דיסטרופין תלויה במשך הזמן של הטיפול

ב', היו בדרך כלל יציבות אצל רוב החולים, 0, שהוערכו כנקודות סיום משניות במחקר שלב תוצאות קליניות

וכה יותר כדי להראות את תקופת תצפית ארכולל החולים שקיבלו פלצבו, מה שהצביע על כך שיהיה צורך ב

ליכה לאהה-דקות-4-פלצבו. בעוד שבדיקתעם הההשפעות הקליניות של אטפלירסן לעומת הביקורת

של התקדמות נראתה מגמהמשמעותי לעומת קבוצת הביקורת במחקר קטן זה, הצליחה להראות שיפור

15.2ן על פני הפלצבו של ( שטופלו באטפלירסן, עם יתרו6/8איטית יותר של המחלה אצל רוב החולים )

מ"ג/ק"ג, שגילו הידרדרות מהירה 32( חולים שקיבלו 4)מתוך 0דבר זה נצפה לאחר דחייה של מטר.

(.10-מטר בשבוע ה 42-במשטר הזה )פחות מ

היה שאטפלירסן חשובמפתח של טיפול שצפוי שיש להשתמש בו במהלך הזמן. -מהווה תכונת בטיחות

שבועות הטיפול. 22הקליניים עד כה ולאחרונה בשתי רמות המינון במהלך נסבל היטב בכל המחקרים

28

לא היו אירועים שליליים הקשורים לטיפול ולא היו הפסקות בטיפול הקשורות לאטפלירסן. לא התגלו שינויים

ביו לתפקוד הכליות.-הקשורים לטיפול בפרמטרים כלשהם במעבדה, כולל מספר סמני

המלאהתכבר משתתפים מכסת השבועות, 42של המשךכעת מתנהל מחקר.

שניתן לעבור לשלב הבא של פיתוח קליני? עדאילו צעדים יש לסיים במחקר זה

לתכנן מכריע. כדי ה 3שלב מחקר לקראתתומכים בקידום התוכנית הקלינית של אטפלירסן 0הנתונים של שלב

כעת. נהלהמתההמשך שבועות ממחקר 42-כעת לנתונים מ AVI BioPharma, ממתינה 3שלב מחקרה את

ים קליניים?מחקראת המחקר הזה ל קדםמהי ההערכה המדויקת ביותר למשך הזמן עד שניתן ל

הפיתוח של תרופה הוא תהליך קשה ולפעמים בלתי ניתן חודשים. 4-10תוך 3שלב מחקרהמטרה היא לעבור ל

חיוביים נתונים בד ועשויים להשתנות בצורה ניכרת עקבכאן הם הערכות בל שהזמנים שצוינולניבוי. קחו בחשבון

צפויים.-או קשיים בלתי

הקליני הבא? האם יהיה אתר למחקר בארה"במחקר ה יתקייםהיכן?

בצפון אמריקה.ככל הנראה יתקיים 3שלב מחקרכן, ה

קליני?ה מחקרשלב הבא של הב להשתתף יכולמי

שיכולים ללכת, 13 עד 5בני ככל הנראה בנים 3שלב מחקרביגויסו ב', 0בדומה לקריטריונים להתאמה של שלב

, ושקיבלו מינון 41שאצלם יש השמטה/השמטות מהמסגרת הגנטית שניתן אולי לתקן אותן על ידי דילוג על אקסון

שבועות לפחות. 04של קורטיקוסטרואידים דרך הפה במשך קבוע


.www.avibio.com-ללמוד יותר על מחקר זה בתוכל

מן הרגע שיש גיוס של משתתפים. הקליני מחקרהם השלב הבא של יפורס www.ClinicalTrials.govאתר ב


29

ים קליניים: יש פעילות אך עדיין אין גיוסמחקר

PRO044

בדושן PRO044חקר של במ 1/0שלב

?באיזה שלב נמצא מחקר זה גיוס משתתפים. איןא', נערך כעת אך 1/0קליני זה, שנמצא בשלב מחקר

?מה המטרה או היעד של מחקר זה מה יכול להיות על נתונים ולקבלשימוש על ידי חולים, בטוח ל PRO044א לקבוע אם המטרה של מחקר זה הי

גם הסבילות, ההשפעה ותשל דיסטרופין. במחקר נבדק /הפעילותייצורהמינון הטיפולי על בסיס ה

שעשויה לחולי דושן בעלי מוטאציה PRO044-והפרמקוקינטיקה של התרופה. ייתכן שבעתיד ייעשה שימוש ב

מכל חולי דושן. 4%-כיתאים לבגן הדיסטרופין. זה 44להגיב חיובית לדילוג על אקסון

ן מתקיים המחקר?מי נותן חסות למחקר זה והיכ Prosensa Therapeutics היא החברה שנותנת חסות למחקר זה. המחקר מתקיים בארבעה מקומות באירופה

)בלגיה, איטליה, הולנד ושוודיה(.

קליני זה? מחקרב להשתתף יכולמי מלאה של . הרשימה ה44, בעלי השמטה גנטית שניתן לתקן על ידי דילוג על אקסון 4-14בנים חולי דושן בני

.ClinicalTrials.govקריטריונים לקבלה ולהדחה אפשר לראות באתר

?מתי המחקר יושלם

.0213אנו מצפים שהמחקר יושלם בשנת

?האם יש כבר תוצאות ראשוניות את כל במלואםלציבור הרחב, מכיוון שחשוב להעריך, לנתח ולהבין ב זה אין תוצאות שניתן לפרסם אותןבשל

שנסיק מסקנות. הנתונים לפני

יהיה גיוס משתתפים, ואם כן, מתי? בהםים קליניים נוספים שמחקרהאם ייערכו בעתיד Prosensa 0210מתכוונת להתחיל במחקרים קליניים נוספים החל משנת .Prosensa ארבעמפתחת כעת

(. PRO045, PRO053, PRO052, PRO055) 44-ו 42, 45, 24תרכובות נוספות המתמקדות באקסונים

PRO053-ו PRO045תוכל להתקדם עם Prosensa-קליני. הצפי הוא ש-ב פיתוח טרוםלבש תוכניות אלה

הרגולטוריות כדי להבטיח פיתוח . כעת מתנהלים דיונים עם הרשויות 0210קליני במחצית השנייה של מחקרל

ית המחקר מוכנה ושהתקבלו ברגע שתוכנ www.clinicaltrials.govיופיע באתר מחקראופטימאלי. מידע על כל

כל האישורים הדרושים מהרשויות ומוועדות האתיקה.

ים הקליניים העתידיים עם מחקרלאתר מחקר בארה"ב האם יהיהPRO044? שמולאו כל הדרישות ב ברגע "לכלול את ארה"ב לתוכנית הקלינית. ניתן לכלול אתרים בארה Prosensaבכוונת

הרגולטוריות.

מוד יותר על מחקר זה?היכן אוכל לל

.www.Prosensa.comאתר ב

www.ClinicalTrials.govאתר ב


31

הושלמוים מחקרהים קליניים: מחקר

ATALUREN

.PTC Therapeutics Incתרופה חדשה למוטאציות נונסנס של חברת

מה הסטאטוס הנוכחי ( של אטאלורןAtaluren)?

שלב מחקרהושלמו שני( ב'( עם אטאלורן בחולי דושן/בקר עם מוטאציית נונסנס )0-א' ו0יםnmDBMD .)מחקר

פלצבו, שנועד להעריך את הבטיחות ואת היעילות של טיפול -אקראי, בסמיות כפולה ומבוקר מחקרב' היה 0שלב

אמריקה, אירופה, אוסטרליה -אתרים בצפון 35-משתתפים ב 154השתתפו מחקרשבועות. ב 42באטאלורן במשך

וישראל.

התחיל ובאירופה בארה"ב, עדיין ים עם אטאלורן, ממשיכיםמחקרחולי דושן ובקר שלפני כן השתתפו בלמחקרים

גיוס.ה

PTC Therapeutics מנהלת כעת דיון עם הרשויות הרגולטוריות בארה"ב ובאירופה לגבי הצעדים הבאים

0210צפוי מידע נוסף בשנת מחלת דושן ובקר.עבור לקבוע באיזו דרך יש להשיג אישור לאטאלורן על מנת

אישור. תלקבל מחקרבאשר לצעדים הבאים, כולל

גו בפני האגודה . נתונים אלה הוצ3שלב מחקרזיס בר חולי סיסטיק פיברוועבגם נערך מחקר על אטאלורן

.0210ביוני 2-ב (European Cystic Fibrosis Societyלסיסטיק פיברוזיס של אירופה )

מהי מוטאציית נונסנס (nonsense )?

קוטע את הייצור של חלבון כלשהו. חלבונים שמופיע בטרם עת בקוד הגנטי ו ירהעצ מוטאציית נונסנס היא סימן

מתפקדים כראוי שלמים שאינם-חיוניים לפעולה התקינה של כל תא בגוף. מוטאציות נונסנס יוצרות חלבונים לא

אינו שלם ואינו מתפקד, מה ןחלבון השריר דיסטרופי DBMD-וכתוצאה מכך יוצרים הפרעה גנטית. לדוגמה, ב

גובר והולך של כוח שרירי. ולהיעלמותהשריר לאובדןשגורם


ן שמתפקד אצל חולה בעל הפרעה אטלורן היא תרופה מחקרית/ניסיונית שנועדה לאפשר את הייצור של חלבו

יבה הבסיסית של ההפרעה סגנטית עקב מוטאציית נונסנס. אטלורן נלקחת דרך הפה ויש לה הפוטנציאל לטפל ב

ניתן לייצר חלבון שמתפקד. איננה משנה את הקוד הגנטי של עקב כך העצירה כש סימן עלבכך שהיא מדלגת

החולה ואינה מחדירה לגוף חומרים גנטיים.

מממן מחקר זה? מי

העוסק בפיתוח FDAמשרד של . הפיתוח של אטלורן נתמך על ידי הPTC Therapeuticsאטלורן פותחה על ידי

Parent Project Muscular(, FDA Office of Orphan Products Developmentמוצרים יתומים )

Dystrophy ,the Muscular Dystrophy Association ,Cystic Fibrosis Therapeutics Inc. ו-National

Center for Research Resources.

30

דושן ובקרים קליניים עם אטלורן וחולי מחקרהאם יהיו עוד?

שעה ים עם אטאלורן ממשיכים עדיין בארה"ב, מחקרהשתתפו ב שעוד קודם לכןמחקרים לחולי דושן ובקר

.משתתפים באירופה התחיל גיוסש

אנו מנהלים כעת דיון עםFDA על מנת לקדם אתהמסלול הרגולטורי לגביועם רשויות רגולטוריות אחרות

אטלורן.

מסחריתמתי תהיה אטלורן זמינה?

של אף ותים קליניים. היא לא אושרה על ידי הרשויות הרגולטורימחקראטלורן היא תרופת מחקר הזמינה רק ב

מפורט יותר ידע שנקבל עוד מהחולה. עד אפשר לרכוש אותה באופן חוקי לשימושו של -ועל כן אימדינה

אפשר לנבא מתי אטלורן יכולה להיות זמינה מסחרית.-, אימהרשויות הרגולטוריות

?כיצד אוכל לוודא אם אטלורן תועיל לבני

עם גנטיקאי על בדיקה ו. דברו עם רופאו של הבן אמהבנים חולי דושן ובקר יש מוטאציית נונסנס 04%-לכ

לל נדרשת כמות קטנה של דם כדי לבצע את הבדיקה. יש לשלוח את דגימת הדם למעבדה גנטית. בדרך כ

מיוחדת בעלת ניסיון בדושן ובקר. אטלורן ייחודית לחולים עם מוטאציית נונסנס; על כן היא לא תועיל לחולים אם

ההפרעה נובעת מהשמטה או מהכפלה.

אטלורןהיכן אוכל ללמוד יותר על?

.www.ptcbio.com-על מחקר זה בתוכל ללמוד יותר


32

שהסתיימו / הושהוים מחקרים קליניים: מחקר

ACE-031 (HGT-4510)

תרופה טיפולית שנמצאת בשלב מחקרי עבור דושן

ומחקר זמהו הסטאטוס של תוכנית? בים בריאים בקנדה.במתנד 1הושלמו שני מחקרי שלב ילדיםא' אצל 0הושלם מחקר שלב ( חולי דושןA031-03 ילדים 04חודשים אצל 3( בקנדה )טיפול במשך ;)

(.A031-06חודשים במחקר המשך ) 1-4מהחולים טופלו גם במשך 11 ה-FDA היתה הצורך ההפסקה. סיבת 0211את המחקר הקליני של התוכנית בשנת להפסיקקבע שיש

מה אירועים שליליים, כולל דימום מהעף, דימום מהחניכיים וכלי דם קטנים מורחבים בעור לבדוק כ(telangiectasiasלא היו חולים מארה"ב שקיבלו את הטיפול ולא היו אתרי מ .) חקר פעילים בארה"ב באותה

.הופסקמחקר שהתקיים בקנדה תקופה; ה

?מי מממן מחקר זה של חסותתחת השנערכו עד עכשיו עמדו דושן המחקרים במתנדבים בריאים ובחולי Acceleron Pharma ,

.PPMD-ו MDA-מענקים מ והתקבלו גם במחקרים עתידיים ישתפוShire ו-Acceleron תוכנית פיתוח קליני גלובלי על מנת לקדם בפעולהACE-

לטיפול בדושן. 031

?מה המטרה או היעד של מחקר זה קבוע אם מטרתה של תוכנית הפיתוח היא לACE-031 בטוחה ויעילה, אם היא משפיעה לטובה ותשנה את

לגבי היעילות למחקרים עתידיים יכללו חוזק מוגבר ותפקוד היעדמהלך המחלה אצל חולי דושן. נקודות

מוטורי וריאתי שמור.

בקנדה היו כדי לקבוע אם 0-ו 1מחקרי להיעדים העיקריים שACE-031 בטוחה ונסבלת היטב אצל

ההשפעות של רמות מינון שונות ומשטרים שונים תנדבים בריאים וגם בילדים חולי דושן, ולהשיג מידע לגבי מ

על המסה, החוזק והתפקוד של השרירים. ACE-031 במתן

?מדוע הופסק המחקר ים הקליניים אצל מבוגרים בריאים וילדים חולי דושן חוו כמה מהמשתתפים דימומים מהאף מחקרבמהלך ה

, שנעלמו אחרי שהופסק , תופעות שבדרך כלל היו מינוריותניכיים ו/או כלי דם קטנים מורחבים בעורומהח

בטיחותית רצינית בעיני . אירועי הדימום וכלי הדם המורחבים לא נחשבו לבעיה ACE-031-השימוש ב

, הפסיקו Health Canadaועם FDAסקירה של נתוני בטיחות אלה עם בעקבותהמשתתפים במחקר. ואולם,

Acceleron ו-Shire את המחקרים הקליניים ומבצעים מחקרים נוספים בבעלי חיים בטרם יתחילו מחדש

ים הקליניים.מחקרב

נוסף הכולל מחקרהאם יהיהACE-031?ואם כן, מתי , Shire ו-Acceleronים הקליניים עם מחקרמתכוונות לחדש את הACE-031 בדושן עם השגחה מתאימה על

ות מוקדם ככל האפשר. ההתחלה של מחקרים קליניים עתידיים תהיה תלויה בתוצאות של המחקרים הבטיח

הרשויות הרגולטוריות התייעצות עם ב, ו0210ם שמתנהלים כעת, שאמורים להסתיים בסוף שנת יהטוקסיקולוגי

הגלובליות.

?היכן אוכל ללמוד יותר על מחקר זה .www.AcceleronPharma.com-תוכל ללמוד יותר על מחקר זה ב


מחקרים 2012

Documents