كتاب علوم حياة وارض

243
ة بكالوريالثاني ا, رضة والحياسلك علوم ا م2010 رضة والحيا علوم المنھاجعمل وفق از ھذا اليكية، تم إنجايداكتعامات د التربوي بدحقل في إثراء الة مناساھم معلوم شعبة اللبكالورياية من سلك الثانلسنة ا رض لة والحيادة علوم اسي لما الدرابية التجري) مسلك رضة والحيا علوم ا( . و يتضمن: ئق بيداغوجية وثا) ية، رسوم بيانية، تجريب ونتائجخطيطية، معطيات صور، رسوم ت مقاطع جيولوج خرائط و تركيبيةاطاتوص علمية،خط ية،نص(.. , ھي عبارة عنشطة متنوعة أنر،لمقر الوحدات الدراسية لل و الفصوسل تراعي تسل نشطة إلىرمي مختلف ا و ت مساعدة كل من ستاذ ا) ة( تلميذ وال) ة( وصياتة تراعي خص ل منھجيي أحسن الظروف من خر فز المقر على إنجاميتعليك المسل ھذا ال. ولة أو التجربةلمناشرة أو المبا حظة ا أن تعوض الم يمكنھالوثائقرة إلى أن ھذه ا شا وتجدر ا حالة إمكانية إنجازھا في. ج الرسميلمنھامة وفق ا ھداف المرسو بلوغ ا تسھيلكي فيداكتين الدي ھذا المعيا أن يساھم أملن ستاذستھدفة، و إثراء مراجع ات الملكفايايق ا رض بتحقة و الحيادة علوم الجديد لما ايل و تدلميتعليك المسلدة في ھذا اللماطة بتدريس ا المرتبلصعاب ا. ستاذ ا: ندلسي يوسف ا رضة والحيا علوم انسيفت ـ الحوزكش ـ تاديمية مرا أكاEmail : [email protected]

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,

2010

) ( . : ) (.. , ) ( ) ( . . . : Email : [email protected] : - 1 -:

:

. ATP ) ( Adnosine Triphosphate :

ATP . . ATP ATP .

1 ( ATP 2 ( ATP 3 (

ATPADP + Pi + : : . . 1

: : 1 1 . : . . 30 1 ( ) C ( 0.1 ml 5 % . : 1 2 - 2 -:

a :

b . 1 :

(10g/l)

5ml EXAO )

) ( ) 2 (

t1

: C 40 ( ph Acide CO2.C6H12O6 Ph 5.8 5.6 5.4 5.2 5800 600 400200 1 5 ( . . 1

: : ( Fermentation lactique ) . 2 1 . 15 ) C . . : Fermentation alcoolique 3 1 . 2CH3 CHOH 3 :

(s) 800 ph EXAO ph 3 . . ( 5g/l ) ( 37 C ) . . . . ) . - 3 -: a L LL L :

L LL L : lactique

b L LL L :

L LL L :

CHOH - COOH 2 : 250 ml . ph co2 15 (40C) EXAO . 3 :

4 :

: co2 .

: (Ethanol)C6H12O6 :( ( .Le hyaloplasme (Mitochondries) . . ) ( H C2H5OH 2 2

2

2CH3 CH2OH : Arobie ) ( . Anarobie ) . Le hyaloplasme : 1 2 . : (Mitochondries) ( 2CO H2O . 1 CO2 OH . . 1 - 4 -: CO2 .

+ 2CO2 OH

c o : CO2 o :

a

b (glycolyse) . 1:

) : - 5 -: C CC C a :

2 3 2 . .

b :

. :

: ATP . :2 Pi2 2 NAD+ 2 NADH + H+2 2 2 ATP ADP Glucose 6-phosphate 6C C6H12O6GLUCOSE 6C Fructose 6-phosphate 6C Fructose 1, 6-diphosphate 6C ATP ADP ATP ADP 3-phosphoglycraldhyde 3C2 1, 3-diphosphoglycrate 3C2 Pyruvate2CH3COCOOH 3C 2 2-phosphoglycrate 3C 2 3-phosphoglycrate 3C ADP2 ATP 2 2 Phosphonolpyruvate 3C 22CO2 3 : .2ATP 2NAD+ 2NAD+2 ) ( ) (2 2NAD+ 2(NADH+H+) 2 2CH3-CHO 2CH3-CH2OH 2CH3-CHOH-COOH 2(NADH+H+) 2(NADH+H+)

2ADP 2NAD+ 2(NADH+H+) 2 : ) 2 .( ( NAD+ + 2H+ + 2e ADP ( Acide pyruvique CH ADP C6H12O6 + 2ADP + 2Pi + 2NADATP . 1 3 . NADH + H+ . . 1

) ( NAD+ = Nicotinamide adnine dinuclotide ) . NADH + H+ .+ 2e- NADH + H ( Acide pyruvique CH3COCOOH ) :+ 2ADP + 2Pi + 2NAD+ 2CH3COOH + 2ATP + 2(NADH+ ATP . :: : . . NADH + H+ ph=7.4 EXAO ) 1 .( . O2 . O2 3 - 6 -: : Nicotinamide adnine dinuclotide ) NAD+

NADH + H+

: ATP .

C CC C

COOH + 2ATP + 2(NADH+H+)

a

b 1 ( t1 t1 :

1 : . culot . t1 t2 1 ( 2 ( 3 ( 4 ( : . . . . . 4 = ADN . 5 = . ( crtes ) .

3 3

. : : ( glycolyse ) . : : 2 3 . . . . 2 = . 3 = ( crtes ) 2 - 7 -: 2 ( 3 ( 4 ( 5 (

c

. ( glycolyse )

C CC C a

1 = 2 = 3 =

: 1 =

( matrice )

2:

1 : 3 4 3 ATP ADP ATP . ( sphre pdoncule ) . : A CH3CO COOH + Co-AH + NAD+ A . . . ATP ADP P . 3

: 3 ADP . ( sphre pdoncule ) ATP :Krebs : . : A . .AH + NAD+ CH3CO CoA + NADH2 + CO2 A = . % 80 . % 20 . . ATP . - 8 -:b

V Krebs

a

CoA + NADH2 + CO2 3 : = .

: 4 % 62 . % 38 . : 4 . .quation bilan du cycle de Krebs CH3-CO-COOH + 4 NAD+ + FAD + GDP + P1 6 7 8 9 Krebs Fumarate4C ASuccinyl-CoA Succinate4C Malate4C 4C FADH2 FAD NADH+ H+ NAD+ NADH+ H+ NAD+ GTP * GDP+ Pi 4c 4

: Krebs . 1 du cycle de Krebs partir de lacide pyruvique (= pyruvate)+ FAD + GDP + Pi + 3H2O 3 CO2 + 4 NADH + 4HEnzymes impliques1. Pyruvate dshydrognase2.Citrate synthase3.Aconitase4.Isocitrate dshydrognase5.-ctoglutarate dshydrognase6.Succinyl7.Succinate dshydrognase8.Fumarase9.Malate Noms des molculesNAD+ : nicotine adnine dinuclotideFAD : flavine adnine dinuclotideGDP : guanosine 5GTP : guanosine 5HS CoA Lenombredatomesdecarbone dechaquetypeindiqu dans le cadre blanc.Chez les remplac par de lADP. * 2 3 4 5 3C 2C 6C Isocitrate6C -ctoglutarate5C 4C HS - CoA NADH+ H+ NAD+ NADH+ H+ NAD+CO2 CO2 CO2 H2O A - HS CoA

1 : - 9 -:b

partir de lacide pyruvique (= pyruvate) + 4 NADH + 4H+ + FADH2 + GTP * Enzymes impliques Pyruvate dshydrognase Citrate synthase Aconitase Isocitrate dshydrognase ctoglutarate dshydrognase Succinyl-CoA synthtase Succinate dshydrognase Fumarase Malate dshydrognase Noms des molcules : nicotine adnine dinuclotide : flavine adnine dinuclotide : guanosine 5-diphosphate : guanosine 5-triphosphate CoA : coenzyme A Remarques :Lenombredatomesdecarbone dechaquetypedemolculeest indiqu dans le cadre blanc. Chez les vgtaux le GDP est remplac par de lADP. : (C6) . NAD fadNAD+ + 2 ( H+ + e FAD+ + 2 ( H+ + eCH3-CO-COOH + 4NAD+ + FAD + GDP + P. . NADH+H+/NAD+ O2/H - 4- A (C4) A . Krebs CO2 NAD+ e- )---------->NADH + H+ e- )----------> FADHATP GTP . :+ FAD + GDP + Pi + 3H2O ---------> 4NADH : NADH+H+ FADH2 3 4 H+ NADH+H+ H+ ( la chane respiratoire ) . NAD O2/H .

O2- 2H+ 1/2 O2+ 2H+------------ 2 :

/H2O - . - 10 -: A A . Krebs NADH + H+

FADH2

ATP

4NADH2 + ATP + 3CO2 c

L LL L 2

L LL L NAD+ FAD+ FADH2. . . chane respiratoire )

NAD+/NADH+H+ /H2O . .

------------>H2O

: O2 H+ H+ O2. 4 4- NADH + H+ H+ . : : H+ 4 4 . ATP - 11 -:

C CC C a - 1 : O2

2 : 1 5 . : O2 . (TH2) (FADH2 , :TH2--------------------------- : 1/2 O2+2H+ TH2+1/2 O2 (ATP H+ . ATP .ATP (

5-ATP . :H+ ) pH ( . H+) PH ( O2 ---------------------------> T + 2H+

H O2 + 2 e------------------------> O2 :2------------------>R+ H ADP ATP . H+ ADP ATP ) ATP- 12 -: ATP .b - 1 :

O2 + H+ NADH2)

+ 2 e-

H+

H2O

R+ H2O

2 :

- a Synthtase) . - b ADP 1 : : (FADH ) ( . Phosphorylation oxydative ATP . ATP . ATP . GTP ...... ATP .... + ..... .(FADH2) ............... + ATP . ........... 5-: (O2) (FADH2 , NADH2) H+ ATP . Phosphorylation oxydative : : : 2 5 NADH2 FADH ATP . ATP NADH2 FADH ATP . ( : ........... (NADH+H+) .. + ...... .......... (NADH+H+) .......... + (FADH2) ............ + (FADH2) ........... + ATP . :- 13 -:c : H+ ADP .

V - L LL L FADH2

. FADH2 ATP ) . Krebs (NADH+H+) ............ + ATP : - 14 -: L LL L :

2(NADH+H+) + 2ATP + . Krebs 3(NADH+H+) + 1(FADH2) + 1ATP . 8(NADH+H+) + 2(FADH2) + 2ATP . ATP :

4 ATP---------------- < 5' 5'---> 3'

V .L LL L . L LL L Nuclosomes Les histones . 3 : ADN : . ( . 6 . 6 : : C ( . 6- 1 6 . ADN ADN . ) ADN + ADN . ADN . 5 1 ADN . : ADN 1 . . ADN ) C C C ... M,G2,S,G1 .( ADN - 44 -:C CC C .

ADN :

ADN . . . . .

C CC C

VI C 5 ADN

1 : 1 ( I C M .2 ( 3 ( ) M,G2,S,G14 ( : - 45 -:

1 ( : I = 8 : G1 = S = / . G2 = .M = .M+I = C = 10 .2 ( ADN : G1 ADN q S q 2q . 2q G2 . ADN 2q q ADN 2q ADN q .3 ( G1 4 . S 1 . G2 2 . 3 5 6 7 M ) 3 5 6 7 ( .

4 ( : * ** * ADN ADN . * ** * q ADN .

ADN 2q ADN q .510152025 [ADN] (u.a) (h) ADN 0 0 2 4 10 12 2q 16 G1 S G2 M I C G1 S q C CC CC CC C C CC CC CC CC CC C C CC C : - 46 -: C CC C ADN . Meselson Stahl . 2 7 .

2 : Meselson Stahl centrifugation Meselson Stahl ADN 15N ADN 14N . 2 :1 ( Meselson Stahl 2 ( ADN . 2 : Meselson stahld = 1,724 G0 d = 1,717 100% ADN G1 1/2 ADN1/2 ADN G2 d = 1,717 d = 1,710 G3 ? ? (15N)G1 (14N) (14N) ADN 48 ADN G1 G1 G0 G2 G3 G2 ADN 48 1 : (14N) (15N) ADN d = 1,710100% ADN ADN d = 1,724100% ADN ADN 14NADN 15NADN G0 = (15N) ---- G1 = G0 (14N) .G2 = G1 (14N) ------- G3 = G2 (14N) .

7 : - 47 -: 1 ( :

G1 : d(ADN) =1.717 ) ADN (1.724) ADN 1.710 ) ( ADN . G2 : 50% ADN 50 % AND . G3 : 25% ADN 75 % AND .

ADN G1 ADN 14N 15N . ADN G2 ADN 14N .

2 ( :

Taylor . 3 8 . G3 G1 G2 G0 100 % 100 % 50 % + 50 % 25 % + 75 % 3 : Taylor

Taylor Bellevalia H . 8 ) ( Taylor ) ( taylor . 3 :1 ( .2 ( .3 ( ADN . 8 : . . Semi

C CC C - ADN ADN . . . ADN ADN . . 3 C CC C C CC C

C CC C Taylor- 48 -:

1 ( ADN

2 ( .

3 ( conservatif .

C CC C C CC C : - 49 -:

ADN . 4 8 .

ADN . ADN :

* ) 1 .(

* ADN ) 2 ( ADN .

* ) 3 ( ADN ) . 4 (

1 : . ADN C T G T T C C A T A G A G C A A G T G A T C G T A T C C A T A G ADN 4 :+ ADN ADN ADN C T G T T C C A T A G T G A T C A G C A A G T G A T C A C T A G ADN 2 : 3 :

ADN ADN 8 : - 50 -: : : GRIFFITH (ADN) . ADN

.C CC C . . ) ( ) ( .

C CC C . . 1 1 .

C CC C 1 .

.

1 :

Echerichia-Coli . (colonie) (clone) . ) + + = (.(M.m) (Antibiotique) Streptomycine Strep S. ) ( 1 :1 ( .2 ( 3 ( . Strep S Mm Mm + MmMm + Mm Mm + Mm 1 :

1 : - 51 -:

.1 ( . 2 ( (Strep S) (Strep R) . Strep S Strep R

3 ( Strep S Strep R ADN . Strep S Strep R ADN Mutation Strep R Strep S .

4 ( : * : Strep S Strep R .* : Lac- Lac+. : ( Strep S, Lac+ ) . : ( Strep R, Lac- ) . ADN .

5 ( ADN ADN Gne .

C CC C / - . : Beadle et Tatum : 2 1 .

2 : Strep s (Lactose) . (Lac -) (Strep s , Lac - ) . : (Strep r , Lac - ) (Strep r , Lac + ) , ( Strep s , Lac + ) .

4 ( 2 5 ( ADN Le gne Lallle . C CC C 2 :

Beadle Tatum

Neurospora . + + . . + Lacide amin Tryptophane .1 ( 1 : - 52 -:

1 ( . Try- Auxotrophe pour la tryptophane . Try+ Autotrophe pour la tryptophane . .

2 ( Try- . E1 . .

: L'anmie falciforme 1 1 2

:

2 (

) ( AntraniliqueIndoleTryptophane E1 E2 E3 1 . Hmoglobine ) ( ( HbS ) :HbA) ( . 1 1 . (HbS) . 2 .1 ( HbA HbS HbA HbS .2 (

val 1 his 2 leu 3 thr 4 pro 5 glu 6 glu 7 G T G C A C C TT A C T C C A G A G G A G C A C G T G G A A T G A G G T C T C C T C G T G C A C C TT A C T C C A G T G G A G C A C G T G G A A T G A G G T C A C C T C val 1 his 2 leu 3 thr 4 pro 5 val 6 glu 7 HbA HbS HbS HbA 1 1 2 2 : - 53 -: 1 ( HbA HbS 6 ) Glu ( HbA Val HbS . HbA HbS 17 A T HbS T A HbA .

2 ( . . ) ( .

. ) ( ADN . ADN . ADN Allele . : E.coli : StrepS StrepR .

I : . ADN .

C CC C . . 1 3 2 .

C CC C 3 :

. .

ADN ARN . : ADN ARN . ARN 1 2 . ARN ARN .

2 : - 54 -:

. . ARN . ARN ARN ARNm . (ARN mssager) .

. 2 3 .

1 ( ARNm ARNm . 2 ( ARNm ARNm .

15 mn ARN 15 mn 1 2 1 :010203040506070 0 1 2 3 4 ARNm ) ( ) (

0 1 2 3 4 ) (mn :ARNm + :ARNm + 2 : .

ADN . ARNm . ARNm .

1 ( .2 ( 3 : - 55 -: C CC C ARN . 3 3 .

ARN Acide ribonuclique ) ( + + A G C U . C CC C . ARN : ARNm .L LL L 4 3 ARNm ADN ARNm ADN .

L LL L ARNm . 3: HbA ARNm . . ADN HbAARNm ADN HbAC A C G T G G A A T G A G G T C T C C T C G T G C A C C T T A C T C C A G A G G A GG U G C A C C U U A C U C C A G A G G A G U = ( Uracile ) 3 4 . 1 :

ARN C AT C C G T G G A A T G A G G T C T C C A G T G C A C C TT A C T C C A G A G G A G C A C G T G G A A T G A G G T C T C C T C G T G C A C C T T C T C C A G A G G A G G T G C A C C TT A C C A C G T G G A A T G U A A C GGG U C U UC U G A G CA A G U G C A C C U U A C U C C A G A G G A G C A CG U G G ARN ADN ARNm5'5'5'3'3'3' 3 : - 56 -: ARNm ADN ARNm : ARN polymrase ARNm . ARN polymrase ADN . ARN polymrase ARNm ARNm ) G C U A .( ARN polymrase ADN . : ARNm .a : 1 4 .

: ARNm . ARNm .

b Nirenberg Matthaei 2 4 .

C 4 ADN : 1 : : ARNm . ARNm . 4+ Ala+ Phe+ Val1220 Poly U + 20 Y YY ARNmPoly U E.coli ) ATP GTP Mg2+ .( ADN ARNm . 37C 20 20 . C 14 . ARNm - U - PolyUARNm . .1 ( ARNPoly-C Pro . ARNPoly-A Lys . ARNPoly-GU - Val-Cys.2 ( . 4 : - 57 -: 1 ( UUU . 2 ( CCC . AAA . GUG UGU . Codon . 20 3 4 .

43 64 ) UGA , UAG , UAA .(

c : 5 .+ : ARNm :< ARN ) ARNr ( . . 3 : 3 ) (Code gntique . UC A G

U UUU PheUCU Ser UAU TyrUGU CysU UUCUCCUACUGCC UUA LeuUCAUAA STOPUGA STOPA UUGUCGUAGUGG TrpG C CUU LeuCCU ProCAU HisCGU Arg U CUCCCCCACCGCC CUACCACAA GlnCGAA CUGCCGCAGCGGG A AUU IleuACU ThrAAU AsnAGU SerU AUCACCAACAGCC AUAACAAAA LysAGA ArgA AUG Met ACGAAGAGGG G GUU ValGCU ValGAU AspGGU Gly U GUCGCCGACGGCCGUAGCAGAA GluGGAAGUGGCGGAGGGGG 4 : - 58 -: < ARN ) ARNt ( . ARNt : Anticodon . .

< 20 .

< .

< + : : < .:

ARNm AUG ARNt ARNt UAC .

< : ARNt ARNm . Met Met ARNt . ARNt .

< : ) UAA UAG UGA ( ARNt . = ARNm 2 : ARNt 1 : ARNm ARNt 5 : - 59 -: ARNm . Met .

: ARNm ARNm .

A U G U U U C U G G C CU A A UCAG C C C A A U A C MET A A A PHE A U G U U U C U G G C CU A A UCAG C C C A A U A C MET A A A PHE G A C LEU A U G U U U C U G G C CU A A UCAG C C C A A MET A A A PHE G A C LEU A U G U U U C U G G C CU A A UCAG C C C A A UAC MET AAA PHE A U G U U U C U G G C CU A A UCAG C C C A A G U U VALALAALAMETPHELEU STOP A U G U U U C U G G C CU A A UCAG C C C A A A A A METPHE G A C LEU C G G ALA STOP A U G U U U C U G G C CU A A UCAG C C C A A G U U MET VAL ALA ALA PHE LEU ARNt ARNt ARNm 5'3' 5: . 5 : - 60 -: : : :: : : . . : .

At : : 1 1 .

:

1 ( At . At C CC C 1 : : : Lagalleducollet ) 1 ( .

+ ++ + : ( E . Smith et C . Townsend en 1907 ) Agrobacteriumtumefaciens = At ) 2 .( ) ( .1 (

+ ++ + : ( A. Braun 1972 ) . . .2 ( A.Tumefaciens 3 ( Agrobacterium tumefaciens : A B . ) .( A Nopaline B Octopine) .(4 ( 1 2 1 : - 61 -: 2 ( At . 3 ( : At . 4 ( . 5 ( .

A1 B 1 2 3 4 : 2+ ++ + : Agrobacterium tumefaciens ADN Ti. C 37 Agrobacterium tumefaciens A A1 . 3 .5 ( .+ ++ + : ) ADN ( : A1 B ) 4 2 .(6 ( : 4 2 .7 ( 1 2 3 .8 ( 9 ( 5 2 . A 37 C A1 3 1 : - 62 -: 6 ( A1 . B . 7 ( 1 A1 . 2 A1 B . 3 B .

8 ( A1 B . 9 ( : - : Ti . ADN ADN-T .- : ADN-T ADN .- : ARNm ADN-T . .- : . At .

ARNm Ti ADN-T ADN-T ADN-T 5 : 2 : - 63 -: C CC C :

. . Ti At . 6 2 .

I .C CC C :

Escherichia coli, : 1 3 .

: 2 3 .a- les enzymes de restriction ADN . .

b- Les ligases ADN .

OPS ONC ADN-T VIR ORI OCC OCC Ti At

Ti Tumorinducing . ADN-T = TransferredADN . (OPS) (ONC) VIR ADN-T . OCC . ORI . 2 O OO O 1 : Eschrichia-coli .

E.coli La Colibacille ) 20 ( . 3 : - 64 -: : 3 3 . ADN ARNm .

> >> > HaeIII : GGCC G CATGG CCTC TACC CCAG ATGGCCTCT TACCGGAGA | | | | | GATCCG CGTCCTAG AGAGGATCCGT TCCTAGGCA > >> > BamH1 : GGATCC G G ACTGCAGTT TGACGTCAA GT ACGTCA ACTGCA TG > >> > Pst1 : CTGCAG G A

3O OO O 3 : Transcriptase inverse .

ADN ARNm ARNm . ARNm ADN ADN . U A C G G AC U G U C ARNm ADN ARNm ADN 3 : - 65 -: C CC C : 1 4 .

:

) ADN ( :

ADN ADN . ARNm ADNc ADNc .

. E.coli = ) .( . ADN ADN . ) E.coli .(

. ADN .

. 2 4 . , .A GACGT AATTCCGTAC. TG. G CTTAA C G CACGAATTCT GCA GTGCTTAAGACGT ADN ADN ADN ) ( O OO O 1 : 4 : - 66 -: : A ) A ( B ) B .( A B . A B . .

. . .

C CC C :

ADN ) .( ... .

II .C CC C 3 1 4 .

A B A B AADN A B .O OO O 2 : 4 O OO O 1 : HGH ( Human growth hormone ) HGH 191 . . 1944 . . . 1 5 . 4 : - 67 -: a- : 1 5 .

+ : ADN . ARNm ) ADN polymrase .( + ADN . ADN . : Elctrophorse . ARN ) ADN ( . + : . . + ) ( ) Ca++ . b- : ) ( .

c- : .

d- ) ( : ) ( .ADN 1a E.coli 1b 2 345 1 : 5 : - 68 -:

C CC C Insuline 2 5 .

1 ( . . . . 2 ( : + . + ADN ). ADN .( + ) ( + ADN ) . ADN ADN .( + . + . + . + . + .

C CC C 3 5 .

. .

O OO O 2 : Insuline

Langerhans . . . ARNm . . :1 ( 2 ( . 5 : - 69 -:

4 6 .

O OO O 3 : .

Lapyraledumas(Ostrinianubilalis) . Bacillus thuringiensis . 2 3 3 La pyraleBacillus thuringiensis - - 1 5 Bacillus thuringiensis 4 : 6 : - 70 -:

+ ) Agrobacterium turingiensis .( + . + . + . + . + .

C CC C 5 6 .

:+ ) .(+ . .+ . . 5 : ) ( OGM . 0100200300400500 (OGM) OGM OGM 0204060801001996 1998 2000 2002 2004 2006 1 2

Bt Bt Bt 48.411.24.31.54.34.5360 %14 %5 %2 %5 %6 %4 %

81 100 % - .- - .- - - .- - . . 3 4 6 : - 71 -:

: . .

1 ( 2 (

: . 1 1 . 2n 2n 1 . . 1- : : . La miose . 2n 2n ) ( : . . ADN . - 72 -: :

* ** * * ** *

nn .1 ( 2 ( C CC C 1 : * ** * 1: 1 . : - 73 -: . : A = I. B = I. C = II . D = II . E = I. F= I .G = II. H = II .

C CC C ADN . 2 1 .

C C ADN S q 2 q . C q ADN . 2n n . C q/2 ADN . . .

C CC C . 4 2 . : : n . : n * ** * 2 : ADN . n 2 n - - - - - -0 2 Q/2 6 Q 10 12 14 2Q ADN C CC CC CC CC CC C C CC C G1 S G2 2 C CC C 3 1 : - 74 -: * ** * 4 : . . C CC CC CC CC CC CC CC CC CC C C CC C 1 2 3 III 5 6 7 4 2 : - 75 -: :a I : ) ( . Crossing-over . 3 1 .

b I : .

c I : n .

d I : ) n .(

:a II : I .

b II : .

c II : .

d II : ) n ( .

: .

: - 76 -: a : 5 3 .

Brassage interchromosomique I .

b : 5 3 .

I Brassage intrachromosomique . .

: 6 3 .

1 ( . . ) 6 3 .(

* ** * 5 : . : : 3 : - 77 -:

2 ( ( 2n ) ) n ( ) . 7 4 .(

6 312345 67 8910 111213 14 17 15 16 18 192021 22 X 12345 67 8910 111213 14 17 15 16 18 192021 22 Y 12345 67 8910 111213 14 17 15 16 18 192021 22 X 12345 67 8910 111213 14 17 15 16 18 192021 22 X 12345 67 8910 111213 14 17 15 16 18 192021 22 X Y X X X Y 7 4 : - 78 -: : 2n = 46 2n = 8 .

XX XY . .

.

:a : . 1 4 .

. . ): ( : Cycle diplophasique 2n 2n 2n 2n n n n n n n n n n n n n W RC F 4 : . . C C 1 2 3 1* ** * 1 : :

: . . : - 79 -: b : . 2 5 . * 2 : :

. 5 1 6 .

: : 3 5 .

2n = 46 n = 23 n = 23 2n = 46 2n = 46 2n = 46 2n = 46 2n = 46 2n = 46 2n = 46 52n 2n 2n 2n n n n n n n n n n n n n 5 1 : 6* ** * 3 : Sordaria .

. . . ( 2n ) . . 5 : - 80 -:

.

5 2 6 .

Cycle haplophasique .

n = 7 n = 7 n + n =14 2n = 14 n = 7 3 5 6 5 2 :n n n 2n n n n n n n : - 81 -: - :

: 4 6 .

:

( 2n ) = . ( n ) = . . Cycle haplodiplophasique .

:

* ** * 4 : Le fougre

. 4 ) 2n ( ) n ( ) n(= ) n( ) n ( 6 : - 82 -:

: - Cycle haplodiplophasique W RCF 2n 2n 2n n n n n n n n n n : - 83 -: : : .

: . Mendel : .

- a Mendel . 1 1

C CC C 1 : ) 1822 JOHANN GREGOR MENDEL (1884.

Mendel ) ( Graines lisses (Graines rides) . Mendel Les tamines ) .( 1 F . Mendel F1 )( F1X F2 75 % 25 % . 1 2 . Mendel F2 . :- F2 100 % .- 25 % F2 100 % .- 50 % F2 75 % 25 % .1 ( 2 ( : BA A B B A 1 : - 84 -:

- b Mendel .

P F1 .

+ . Majuscule Dominante Minuscule Rcessif. : [ L ] [ r ] .+ .+ : L / / L . : : r / / r L / / L L / / r .+ :* : .* : .* : .* : .* : . .

P F1 100 % F1F1 F2 % + 75 % 25

L Lrr r L rr L L F1 100 % 1 : . 2 : - 85 -: ( F1 X F1 ) F2 ) 25 % + 75 % .( F1 F2 . F1 .

Dominant Rcessif .

- c : Mendel .

: F1 .

- d Mendel .

: P

: F1 X F1 .

F2 L'chiquier de croisement . .

F1 ...................................: [ L ]X [ L ] .......................................................... ................................................. ...........................................................................r L r L X L X L F2F1 XF1 rr P ................ : [ L ]X [ r ] .................................. ............................................. ........................................................ F1 % 100 [L]X X L L r r rL r L L . r .

F1 L//r L r F1 [L] . : - 86 -:

- e : Mendel . :

. C CC C :- a . 1 2 .

- b .

1 ( . . 2 ( . . r L L L L L r r r L r r 50%50% 50% 50% 25% 25% 25% 25% F2 : : % 25 [r] + % 75 [L] . : % 25 r//r .% 50 L//r.% 25 L//L .O OO O 1 : . ) P ( ) F1 . ( F1 F2 ) . (1 ( .2 ( .3 ( F1 F2 .4 ( F1F2 . 50 % 50 % .5 ( 100 % F1F234 102 F1 F1 2 : - 87 -: 3 ( F1 . Mendel . F2 F1 F1 .

4 ( : G b .

: P

: F1 X F1 .

P ................ : [ G ]X [ b ] .................................. ............................................. ........................................................ F1 % 100 [L]X X G G b b bG b G F1 G//b G b F1 [G] . F1 ...................................: [ G ]X [ G ] .......................................................... ................................................. ...........................................................................b G b G X b X G F2F1 XF1 Gb b G G G G G b b b G b b 50%50% 50% 50% 25% 25% 25% 25% F2 : : % 25 [b] + % 75 [G] . : % 25 b//b .% 50 G//b.% 25 G//G . : - 88 -: 5 ( Test Cross . . :

: G//G G/ % 100 G//b . % 100 .

: G//b G/ b/ % 50 G//b + % 50 b//b . % 50 + % 50 .

% 50 + % 50 . G//b .

. 2 2 .

C CC C : F1 . .1 ( : R B . : P

P ................ : [ B ]X [ R ] .................................. ............................................. ........................................................ F1 % 100 [L]X X B B R R RB B R F1 R//B F1 [ RB ] .O OO O 2 : La belle de nuit Rouge Blanche . Rose F1 .1 ( . F1 F2 25 % 25 % 50 % .2 ( F1 F2 . 2 : - 89 -: : F1 X F1 .

. 3 2 .

C CC C :1 ( . . 2 ( : % 25 + % 75 . ) : 202 + 98 / ( 202 * 100 = % 67.33 3 / 2 ) : 202 + 98 / ( 98 * 100 = % 32.66 3 / 1 F2 . F1 ...................................: [ RB ]X [ RB ] .......................................................... ................................................. ...........................................................................B R B R X B X B F2F1 XF1 RR B R R R R R B B B R B B 50%50% 50% 50% 25% 25% 25% 25% F2 : : % 25 [R] + % 25 [B]+ % 50 [ RB ] . : % 25 R//R . + % 50 R//B . + % 25 B//B .

O OO O 3 :

Jaune . : 202 98 Gris .1 ( 2 ( . 3 ( 2 : - 90 -: 3 ( : [ J ] . [ g ] .

[ g ] X [ J ] .

V .) 1 3 .(

P .........................: [ RB ]X [ RB ] .......................................................... ................................................. ...........................................................................B R B R X B X B RR g J J J J J g g g J g g 50%50% 50% 50% 25% 25% 25% 25% j//j . G.ltale .

1 :

2n = 8

n = 4

2n = 8 X X X Y X X X Y X X X Y 3 : - 91 -: . XY . XX .) ( 4 3 .

C CC C :

1 ( F1 . Mendel ( R ) ( b ) . 2 ( F1 . . " " X .3 ( : :

P: [ b ] X [ R ] .......................................................... ...................................................... ...................................................................... F1 % 100 [R]% 50 Rx//xb + % 50 RX//YX X Y Y b X R R X X R X b X b R X X Y R X O OO O 4 :

Rouge Blanche . * : F1 .1 ( * : Croisement rciproque . F1 50 % 50 % .2 ( 3 ( . 3 : - 92 -: = :

:

: X : . X Y : . . Y : . .

V : . . Les gne lis . Les gnes indpendants .

: .a- 5 3 .

P: [ R ] X [ b ] .......................................................... ...................................................... ...................................................................... F1 % 50 [R] + % 50 [b]% 50Rx//xb + % 50 bX//YX X Y Y R X b b X X b X R X b R X X Y b X X Y X Y X Y X Y . Y X .O OO O 5 : Mendel : Lisse Jaune . Ride Verte . F1 .1 ( 2 (

3 : - 93 -:

b- :1 ( . 2 ( F1 . . : L J r v . 3 ( F2 : F2 . : [ L,J ] [ r,v ] : [ L,v ] [ r,J ] .

.

4 ( : : P

F1 L//r,J//v L V F1 [ L,J ] . [ L,J ] : (315 / 556).100 = 56.6 %. [ r,v ] : (32 / 556).100 = 5.75 % . [ L,v ] : (101 / 556).100 = 18.16 % . [ r,J ] : (108 / 556).100 = 19.4 % . P .......................................... : [ L,J ] X[ r,v ] .................................................. .................................................................. ................................................................................. F1 % 100 [L,J]X X vr vr LJ LJ vr LJ rv LJ Mendel F1 . F2 556 : * 315 *101 * 108 *32

3 ( F2 .4 ( F1 F2 : (V,v) (J,j) (L,l) (R,r). : - 94 -:

: F1 X F1

F1 :4 / 1 % 50 % 50 ). 2 3 .(

: 1 4 :

F2 :

[ L,J ] 16 / 9 F2 % 56.25 . [ L,v ] 16 / 3 F2 % 18.75 . [ r,J ] 16 / 3 F2 % 18.75 . [ r,v ] 16 / 1 F2 % 6.25 .

vr JL rv LJ JLvr vLJr JLvr vLJr F2 .............................. : [ L,J ]X[ L,J ] ....................... ................... .................................................................X X , , , , ,, LJ rv LJ LJ rv rv LJ LJ Lv Lv rJ rJ rv rv LJLJ LvLv rJrJ rvrv + + + + 2n I2n

I

II 2 : 3 : - 95 -: 1

c- Mendel : : . I . .

a- 6 4 .

vL JL LJ LJ JLvrvLJr JL vr vL Jr Jr JL vr JL vL vL LJ Lv Jr vL vr vL vL vr LJ rv Jr vr vr vr vL Jr LJ rJ Jr Jr vr Jr 4O OO O 6 :

Gris Longues . Eben Vstigiales . F1 182 .1 ( . F1 . *492 * 509 *515 *487 2( 3( F2 . 4 ( . : (G,g) (E,e) (L,l) (V,v) . 4 : - 96 -:

b- :

1 ( F1 . Mendel : . . (G) (e) . (L) (v)2 ( F1 P . . 3 ( F2 : ) : ( )) 492 + 515 + 509 + 487 /( 492 .( 100 = % 24.56 ) : ( ) 2003 / 509 .( 100 = % 25.41

) : ( ) 2003 / 515 .( 100 = % 25.71

) : ( ) 2003 / 487 .( 100 = % 24.31

[ e,v ] ) e/,v/ ( F2 . .

F2 ) : % 25 + % 25 + % 25 + % 25 ( . ( G,e ) ( L,v ) . .

4 ( :

, , , ve ve ev GL veLGvG Leve F2 F1.............. : [ G,L ]X[ e,v ] ....................... ................... ..........................................................................X X : - 97 -:

F2 % 25 [ G,L ] + % 25 [ G,v ] + % 25 [ e,L ] + % 25 [ e,v ] . .

C CC C : .a- 7 4 .

b- :

1 ( F1 . Mendel . [ N,R ] [ t,b ] .2 ( BackCross . ev GL LGvevGLe ve ev Gv ev ev ev eL 1/2 1/21/21/21/2 1/41/41/41/4 O OO O 7 : . Normal Rouge Tronqu Brun . F1 .

1 ( F1 F2 :

*400 *109 *111 *410

2 ( 3 ( F2 . 4 ( .

F1 . F2 :

* 170 *175 .

5 ( F2. 6 ( 4 : - 98 -: 3 ( F2 : [ N,R ] : 100.(410/(410+400+111+109)) = % 1 39.8 [ t,b ] : 100.(400/1030) = % 38.83 [ N,b ] : 100.(109/1030) = % 10.58 [ t,R ] : 100.(111/1030) = % 10.78

Mendel ) ( [ N,R ] [ t,b ] [ N,b ] [ t,R ] . .

4 ( : : P .

: .

P .......................................... : [ N,R ] X[ t,b ] .................................................. .................................................................. ................................................................................. F1 % 100 [N,R]X X tb NR NR NR tb tb NRtb ..................................................... : [ N,R ] X[ t,b ] .................................................. ..............................X X tb NR tb tb NRtbtb NRtb tb tb NR tb tb 100 % 50 %50 % 50 %50 % F2

F2 ( [N,R] , [t,b] ) . : - 99 -: F2 .) 1 5 .( :

5 ( F'2 : [ N,R ] : 100.(170/(170+175)) = % 49.27 [ t,b ] : 100.(175/(170+175)) = % 50.73

% 50 + % 50

6 ( .

.a- 8 5 .

NRNb tb tb NR tb Nb tb tR tb tb tRtb 100 % 25 %25 % 25 %25 % 25 %25 % 25 %25 % NR tb NR Nb tR tb NR Nb tR tb NR NR tb tb b R 2n I2n

I

II 1: 5O OO O 8 : . stemphyllium . F1 .2 ( F1 F2 :*39 % . *11 % *11 % *39 % 2 ( 3 ( F2 . 4 ( . 5 : - 100 -: b- : .

:

) ( .

VI . : 4 5 .

7 4 d(R,N) :

d(R,N) = X 100 109 + 111 1030 = X 100 = 21.36 cMg NRtb21.36 cMg C CC C 4 : ) La carte factorielle.(

: Thomas Hunt Morgan . Morgan . . . (CMg) (Centimorgan) : 1 CMg = 1 % . a b d(a-b) .

d (a-b) = X 100

7 4 d (N R )

N t R b 5 : - 101 -: C CC C :a- 9 6 .

b- :1 ( . F1 . .2 ( F2 : [ V,N,L ] 100.(417/1000) = % 41.7 [ t , c, r ] 100.(425/1000)= % 42.5 [ V,N ,r ] 100.(16/1000) = % 1.6 [V,c,L ] 100.(3/1000) = % 0.3 [V,c,r] 100.(55/1000) = % 5.5 [t,N,L ] 100.(59/1000)= % 5.9 [t,N,r] 100.(5/1000)= % 0.5 [t,c,L] 100.(20/1000)= % 2

. . F1 . 1 6 . % 84.2 % 15.8O OO O 9 : ( SM ) ( M ) . F1 . F1 ( M ) :

*417 425 * *16 *3 *55 *59 * 5 *20

1 ( 2 ( : ( N,n ) ( V,v ) ( L,l ) ( C,c ) ( T,t ) ( R,r ) . F2 .3 ( 4 ( .5 ( La carte factorielle . 6 : - 102 -:

3 ( : + :

+ :

+ :

: d(V-L) = d(V-N) + d(N-L) (N,c) (V,t) (L,r) .

L v d(V-L) < d(V-N) + d(N-L) . d(V-L) :

1000 d(V-L) =20 + 59 + 55 + 16+ (2X(5+3)) X 100 =16.6 cMg 1000 d(V-N) =3 + 55 + 59 + 5 X 100 =12.2 cMg 1000 d(N-L) =20 + 5 + 3 + 16 X 100 =4.4 cMg 15 cMg 1000 d(V-L) =20 + 59 + 55 + 16 X 100 = 1 : VNL tcr tcr VNL VNL tcr VNL VNL tcr tcr VNL VNL tcr tcr VNL VNL tcr tcr VNL tcr VNL tcr tcr VNL VNL VNr tcL tcr VNL Vcr tNL tcr VNL VcL tNr tcr VN Lrt V Nr t LV c Nt r V c LL c [V,N,L] [V,N,r] [ t,c,L] [ t,c,r ] [V,N,L] [ V,c,r] [ t,N,L] [ t,c,r ] [V,N,L] [V,c,L] [ t,N,r ] [ t,c,r ] 6 : - 103 -: 4 ( .

C CC C :a- 10 7 .

b- :

1 ( Trihybridisme .

VN 12.2 cMg L 16.6 cMg 4.4 cMg O OO O 10 : Gris Lisse Compltes Jaune Rugueuses Tronques . F1 .1 ( 2 ( .

F1 . F2 2880 8 :

1080 . 78 . 1071 . 66 . 293 . 6 . 282 . 4 .

3 ( 4 ( F2 5 ( F2 . 6 ( : ( G,g ) ( L,l ) ( C,c ) ( J,j ) ( R,r ) ( T,t ). .7 ( j r . r t . j t .8 ( .9 ( . 7 : - 104 -: 2 ( F1 . Mendel .

3 ( BackCross F1 . . 4 ( F2 . . 5 ( F2 : [ G,L,C ] : (1080/2880)X100 = % 37.50 [j, r, t] : (1071/2880)X100 = % 37.19 [ G,L, t ] : (293/2880)X100 = % 10.17 [ j, r, C ] : (282/2880)X100 = % 9.79 [ j, L, C ] : (78/2880)X100 = % 2.71 [ G, r, t ] : (66/2880)X100 = % 2.29 [ G,r,C ] : (6/2880)X100 = % 0.21 [ j, L, t] : (4/2880)X100 = % 0.14

.

6 ( :

: P .

% 74.69 % 25.31 F1 % 100 [G,L,C] ........................................................ ........................................................................ .................................................................................................X X P ..................................... : [ G,L,C ] X[ j, r, t ] GC GCL Ljt jtr r jt GCL r GCLjtr : - 105 -: : .

7 ( j r : d(j-r)d(j-r) = ((4+6+66+78)/2880)X100 =5.35 cMg

r t : d(r-t)d(r-t) = ((4+6+282+293)/2880)X100 =20.31 cMg

j t : d(t-j)d(t-j) = ((2X(4+6)+66+78+282+293)/2880)X100 =25.66 cMg

8 ( : d (j-t) d(r-j) + d(r-t)

r j t .

9 ( :

F2 ........................................................ ..... ............................................................................ P ..................................... : [ G,L,C ] X[ j, r, t ] X X jt GCL rjt jtr r GCLjtrjtr jCr GCrGtr GtL jCL jtL jCrGtLjtrGCL jtr GCL jtLGCrGtrjCL jtrjtrjtrjtrjtrjtrjtr jCrGtLjtrGCLjtLGCrGtrjCL [ G,L,C ] [ j,r,t ] [ G,L,t ] [ j,r,C ] [ j,L,C ] [ G,r,t ] [ G,r,C ] [ j,L,t ]jr 20.3 cMg t 25.6 cMg 5.3 cMg : - 106 -:

:

. . . : 1 7 .

1 : F1 F2 ) ( % 100 4 / 1 4 / 3 A B A B . % 100 4 / 1 4 / 12 / 1 )

( % 100 16 / 1 16 / 3 16 / 3 16 / 9 16 / 1 16 / 1 16 / 2 16 / 3 16 / 3 16 / 6 .16 / 1 16 / 1 16 / 1 16 / 1 16 / 2 16 / 2 16 / 2 16 / 2 16 / 4 % 100 .4 / 1 4 / 3

7 : - 107 -: : : 1 1

. . . .

. :

Les arbres gnalogiques

. 2 1 .

C CC C 1 : .

1 ( .2 ( . .3 ( ) 46 ( (2) 246 .4 ( . 1C CC C 2 : .

= Les arbres gnalogiques

) .( . . . ) 1 .( 1 : - 108 -:

C CC C Les cartes chromosomiques 3 1 .

,,, .

1 : III,II,I = 1 2 3= IIIIIIIV1 2 3 4 5 6 71 2 3 4 5 6 71 2 3 4 5C CC C 3 : Les cartes chromosomiques. XY 13645 1818 1 3 6 4 5 7 2 9 7 28 9 812 10 10 1211 13 22 1415 11 13 22141520 21 16 17 19 20 21 1617 19 ,,, . . .

1 : - 109 -: C CC C ADN 4 2 . 4 : ADN .

ADN .

I . Mucoviscidose : 1 2

O OO O 5 : .

O OO O 1 :

:

1 ( II3 I1 I2 . . I2 II3 ) .(

- +G ADN ADN O OO O ADN Agarose .O OO O : ADN ) .(O OO O : ADN . ADN ADN ADN .O OO ADN ADN ADN 2 Mucoviscidose : . .1 ( .2 ( ) . N n M m ( I II III 12 1234567 12345 2 : - 110 -:

2 ( I1 I2 II3 N//m . : N/ m/ N//N N//m m//m . N//N % 25 + m//m % 25 + N//m % 50 .[ N ] % 75 + [ m ] % 25 .

C CC C Thalassmie

: 2 2

O OO O 2 :

:

1 ( ) IV2 IV4( . Y X IV2 : .

2 ( . III3 III2 IV2 IV4 S//m . : S/ m/ S//S S//m m//m .

) Thalassmie ( . . ) .( .1 ( .2 ( ) . : S s M m .( 12 I II III 1 234 5 6 61 234 5 IV 15 234 2 : - 111 -:

C CC C Huntington : 3 3

O OO O 3 :

:1 ( ) II4 II5( . . 2 ( X III1 XH . III1 .

3 ( 2 : III2 III3: III3 n//n III2 H//H H//n . ) IV1 ( III2 H//n .

m S m S X SmSm X S S m S m S m m : ......................................................................................... III3 : [ S ]X III2 : [ S ]

: .............................................................................................................

: ............................................................................................................................ ................................................................................

: ............................................................................................................................. ............................ ...

: ................................................. 25 % [S] 25 % [S] 25 % [S] 25 % [m] Huntington 30 45 . 1872 HuntingtonGeorge . . .1 ( Huntington .2 ( ) . N n H h .(3 ( 2 . I II III 1 2 34 5 6 1 234 5 IV 1 2 12 3 : - 112 -: :

VI2 2 / 1 .

II . Le daltonisme : 1 3

:1 ( :

n H n n Hnn n H n n X X : ......................................................................................... III3 : [ n ]X III2 : [ H ]

: .............................................................................................................

: ............................................................................................................................. ...............................................................................

: ............................. ............................................................................................................................. ................................................................

: ............................ ............................................................................................................. 50 % [H] 50 % [n] 121234 123 I II III O OO O 6 : . O OO O 1 : Daltonisme . . ) I1( ) I2( ) : II1 2II II3 .( II3 II4 : III1 III2. III3.1 ( .2 ( .3 ( X D d : I1 I2 II1 II3. 3 : - 113 -:

2 ( I1 I2 ) II1( . 3 ( : I1: XDY . I2: XDXD XDXd Xd XDXd. II1: XdY . II3: XDXD XDXd ) III3( Xd II3 XDXd. C CC C Duchenne : 2 3

O OO O 2 :

:

1 ( . II1 ( III3 ) Y X ) . II1 III3 Y II2 X .(

2 ( II1 II2 ) III3( .

Duchenne . Duchenne .1 ( X .2 ( .3 ( I1 I2. :- S s .- M m 4 ( IV4 . 12 I II III 1 234 5 61 234 5 IV 1 2 3 4 3 : - 114 -: 3 ( : I1: XSY . I2: XSXm II3 Xm. II1: XSY . II2: XSXm III3 Xm. II4: XSY . II5: XSXS XSXm .

4 ( IV4 :

IV4 4 / 1 % 25 .

C CC C Le Rachitisme Vitamino-rsistant : 3 3O OO O 3 :

X X : ......................................................................................... III1 : [ S ]X III2 : [ S ]

: .............................................................................................................

: ............................................................................................................................. ...............................................................................

: ............................. ..........................................................................................................

: ........................................ 25 %[S]25 %[S]25 %[S]25 %[m] S X Y S X m X Y m X S X S X S X S X S X m X S X Y m X Y Le Rachitisme Vitamino-rsistant . D . .1 ( .2 ( .3 ( 2 4 3 6 11 9 ) . R r N (n .4 ( . .5 ( 8 . 612 34 5 78 9101112 3 : - 115 -: :

1 ( X . 2 ( 8 5 X 4 X . . 3 ( : 2 : XnXn . 4 : XRXn XR Xn. 3 : XnY . 6 : XnXn . 11 : XRXn XR Xn. 9 : XnY . 4 ( ) .( R XRXn . 5 ( 8 :

X X : ......................................................................................... : [ R ] X[ n ]

: ......................................................................................... ....................

: ............................................................................................................................. ...............................................................................

: ............................................................................................................................. ..........

: ........................................ 25 %[R]25 %[n]25 %[R]25 %[n] n X Y R X n X Y n X n X R X R X n X n X n X R X Y n X Y : - 116 -: : :

:- .- .- 4 / 1 4 / 3 .

:- .- .- % 50 .

:

:- X .- X .- X .

:- .- ) ( . IV . Les anomalies chromosomiques chez lHomme .

. 7 4 .

.

: : - 117 -: O OO O 7 : .

C CC C C CC C C CC C C CC C C CC C C CC C . .1 ( .2 ( 1 5 .3 ( .

12 3 45 67 8 910 111213 14 17 15 16 18 19 20 22 X 21 12 3 45 67 8 910 111213 14 17 15 16 18 19 20 22 X 21 12 3 45 67 8 910 111213 14 17 15 16 18 19 20 22 X 21 12 3 45 67 8 910 111213 14 17 15 16 18 19 20 22 21 X 12 3 45 67 8 910 111213 14 17 15 16 18 19 2021 22 X Y 12 3 45 67 8 910 111213 14 17 15 16 18 19 2021 22 X Y C CC CC CC C C CC CC CC C C CC C 4 : - 118 -: 1 :

C CC C : 21 21Trisomie . Down Mongolisme . ) .(

C CC C : 21 DOWN10000 / 18 ) ( ... C CC C : 13 10000 / 1 . C CC C : Turner10000 / 4 ... C CC C : Klinefelter1000 / 2 . C CC C : X 1000 / 1 . : XYY 1000 / 2 . C CC C : 40000 / 1 C CC C 12 3 4 67 8 910 111213 17 15 16 18 19 20 14 21 22 X Y 512 3 45 67 8 910 111213 14 17 15 16 18 19 2021 22 X Y 5 : - 119 -: Down : 2 5 .

21 ) 21 ( 21 .

O OO O : 13 .

:

: Turner : ) O ( X 44 . .

Klinefelter : ) O ( X 47 44 XXY . .

X : ) O ( X 47 44 XXX . .

XYY : ) O ( 21 I ( 2n+1) 21 II I II 2 : 5 : - 120 -: Y 47 44 XYY . . . : 1 6 .

.

C CC C .

La dltion chromosomique: ) O ( 5 . XY XXY YY XX X XX XXX X Y XY XY X Y XX X XX X XX X (2n = 44 + XXY) (2n = 44 + XXY) X(2n = 44 + X) X(2n = 44 + XXX) Y(2n = 44 + Y) X(2n = 44 + X)

1 : 1 2 6 : - 121 -: " ."

La translocation : ) O ( . 21 14 . ) 21 - 14 .( ) 21 .(

V :

C CC C : - .- .- 40 .- .

C CC C :

L'chographie : . . ) 2 6 .(

O OO O Echographie .

:

1 . Embryoscopie . 2 : Down : 1 : Down ) .( ... ) 2 .( 1 2 6 : - 122 -: 2 . Amniocentse ) 1 A 7 ( 17 . 3 . Choriocentse ) 1 B 7 (

) ( ) . .(

O 1 : Amniocentse Choriocentse ) . .(

: 15 17 20 . . Amniocentse Choriocentse 1 : 7 : - 123 -: 4 . Down : ) 2 7 (

O OO O 2: Down . Down ) 21 ( hCGhuman Chorionic Gonadotropin)( AFP(alpha-ftoprotine) = .

hCG AFP 21 Down .

: Down .

20 25 30 35 37 42 45 2300 / 1 1600 / 1 1000 / 1 500 / 1 300 / 1 100 / 1 60 / 1

2 :

Marqueurs sriques . hCG 86 Down .

. hCG 7 : - 124 -:

: . : : . : . : . : . : . . .

. .

7 ( 8 ( 9 ( 10 ( 11 ( : - 125 -: : : :: : :

) ( .

La biomtrie :

. ... ) .(... ). .(... . , .

: ) 1 1 ( . C CC C 1 : . Anemone coronaria ) 1 ( ) 2 .( . Pearson ) 1900( :

6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 1 9 3511016223630832030423513251 18 4 2

1 ( .2 ( ) : (3 ( .

1 : - 126 -:

15 . . ) ( . Variation discontinu

: . :

* ** * Diagramme en btons :

. . ) . 1 .(

* ** * Polygone et courbe de frquences :

.

C CC C : Gibbule ) 2 2 ( . ) (306090120150180210240270300330678910 111213 141516 171819 20 ) ( 1 2 : - 127 -: C CC C 2 : .

) ( . . [120 116] . ). 5 (

: ) 2 ( .

* ** * Histogramme de frquences :

. .

* ** * Polygone de frquences :

. . 500 " " Gibbule (pied coulisse) 0.5 mm . :

4 ( .5 ( .6 (

10-1mm116 -120 121 -125126 -130131 -135136 -140141 -145146 -150151 -155156 -160161 -165 1 8 29 55 107 82 61 26 3 3

1cm ) ( ) ( 1020304050607080901001101168101214161820161820 2 : - 128 -:

C CC C : . .

: :

* Mode (Mo) : .

* ( ) Moyenne arithmtique : .

: : Mo = 13 .

:

: ) ( . ) 1 2 .(

X _ X _ __________ = 1i(fixi) n X _ = xi= .n = fi= X _(6 x 1) + (7 x 9) + (8 x 35) + + (20 x 2) 1927 X _ == 12.77 X _ 1 2) (3060901201501802102402703003306789101112151617181920 ) ( 1 2 : - 129 -: ) ( : :

* ( E ) Ecart moyen arithmtique:

:

* ( V ) Variance:

. . ) V .(

* ( ) Ecart type: .

:

I

Gauss ) . 2 2 (. = E n = fi= E _______________ n 1 i | xi - | x fi X _ = xi-|

| = .X _ = V n = fi= V _______________ n 1 i ( xi - )2 x fi X _ = = n = fi= n = 1 i ( xi - )2 x fi X _ _______________ [-2 ,+ 2 ] % 95.4 X _ X _ [-, + ] % 68 X _ X _ : - 130 -:

Gauss .

68% . .

Gauss , 68% ] -1 X , X+ [ 95% ] -2 X , X +2 . [ 2 2 2 GaussMo ) ( GaussX _ X+ _ X+2 _ X+3 _ X- _ X-2 _ X-3 _ X _ = = 2 : : . ] 20 - 25 ([ 7891011 3522952 - : : ) ] 85 - 90 .( [ 23456 Gousse 38102026 . : 131 -: II

) Gousse

: - 132 -: , ) .( , :

. ...

IV : :

: , 1442 :

) cg =( Xi] 20 -25 ]] 25 -30 ]] 30 -35 ]] 35 -40 ]] 40 -45 ]] 45 -50 ]] 50 -55 ]] 55 -60 ]] 60 -65 ]] 65 -70 ]] 70 -75 ]] 75 -80 ]] 80 -85 ]] 85 -90 [ = fi3 5 32 90 180 540 340 150 80 38 10 6 4 2 1 ( .2 ( 3 ( .4 ( Gauss .5 ( : ] - . + [ ] -2 . +2 . [

:

: ) Kg .( 50 .

) Xi ( 13 - 16 16 - 19 19 - 22 22 - 25 25 - 28 28 - 31 31 - 34 34 - 37 37 - 40 ) fi( 2 6 8 12 10 5 4 2 1 : ) P1 ( ) P2 .( P P1 P2 . . ) ( .

: - 133 -:

1 ( .2 ( .3 ( .4 ( ] -2 , +2 [5 ( . :

:1 ( 2 ( 3 (

: - 134 -: : . .. . : ) 1 1 (

: . . . . .

12 ( 13 ( 14 ( 15 ( 16 (

1 : . .

3 : A/A = ?Aa = ?aa = ? aa AA aa AA aa aaAaAaAa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa aa AA aa AA aa aaAaAaAa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa Aa aa X A/A Aa aa X Aa Aa

1 : - 135 -: La population et pool gntique : : . 2 3 1 .

: . Macaca sylvanus ) 1200 2000 .(

C CC C : 1 2 .

700.000 850.000 . ) ( + ) 50 ( 10 . ) ( . . 2 Macacasylvanus 10000 . 1200 2000 ) .( 20 15 60 .

3 1 1 1: .= .= . 2 : - 136 -: La population . . : . . :

C CC C : : . . 2 2 . : : : A tirage :~ ~~ ~ AA D A 1 ) A .(~ ~~ ~ Aa H A 2 / 1 ) a .(~ ~~ ~ aa R A 0 ) A .( ( A ) f(A) : f(A) = ( D x 1 ) + ( H x 1/2 ) + ( R x 0 ) = == =f(A) = D + H/2 ( a ) f(a) : f(a) = ( D x 0 ) + ( H x 1/2 ) + ( R x 1 ) = == = f(a) = R + H/2 f(AA) = D ,f(Aa) =H,f(aa) = R P P 13 . : A a . . :

2 : [A] = [A] N AA = AA NAA Aa Aa Aa Aa aa aa AA AA AA aa AA AA 2 : - 137 -: : P AA , Aa , aa ) 2 2 .( :f [A] = 10/13f [a] = 3/13

:f(AA) = D = 6/13, f(Aa) = H = 4/13, f(aa) = R = 3/13

:

I Hardy - Weinberg : : ) ... ( HW .

1 3 .

C CC C Hardy Weinberg : :f(A) = ( 2 x 6 ) + 4 2 x 13 = 0.62f(a) = ( 2 x 3 ) + 4 2 x 13 = 0.38 : N+12 NX = 2 X + 2 X N) ( = ) .( . ) .( = ) Aa % 50 A % 50 a . : Panmixie ) Pangamie .( 1 : 3 : - 138 -: H.W ) . Hardy = Weinberg = .( : H.W 2 3 .

1 ( G0: f(AA) = D, f(Aa) = H , f(aa) = R : * D + H + R = 1 G0 G1 A a .1 ( G0.2 ( G1.3 ( G1 .4 (

2 : Hardy - Weinberg G1: f(A) = .... f(a) = . f(A) + f(a) = . .... .... G1: f(AA) = ... f(Aa) = . f(aa) = .... f(A) + f(a) = ..... G0: f(A) = p = .. f(a)= q = ..

p + q = .. G0: f(AA) = ............. f(Aa)= ..... f(aa) = . f(AA) + f(Aa) + f(aa) =

= . : f(A) = ... f(a) = f(A) + f(a) = ... : f(A) = ... f(a) = f(A) + f(a) = ... AA Aa Aa AA AA aa Aa AA Aa AA AAaa ) G0( A A a a pq p q G1 3 : - 139 -:

* :f(A) = p = D + H/2, f(a) = q = R + H/2 p + q = D + H + R = 1 2 ( G1: :f(AA) = p X p = p2 = D f(Aa) = ( p q ) + ( p q ) = 2pq = H f(aa) = q x q = q2 = R

D + H + R = p2 + 2pq + q2 = ( p + q )2 = 1

3 ( G1: f(A) = f(AA) + f(Aa)/2 = D + H/2 = p2 + (2pq)/2 = p2 + pq = p ( p + q ) ( p + q ) = 1 f(A) = p

f(a) = f(aa) + f(Aa)/2 = R + H/2= q2 + (2pq)/2= q2 + pq= q ( p + q ) ( p + q ) = 1 f(a) = q

4 ( : Hardy-Weinberg . .

(p+q)2 . p A q a :

f(AA) + f(Aa) + f(aa) = ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2

f(AA) = p2 ,f(Aa) = 2pq,f(aa) = q2

: Hardy-Weinberg pn . . . p3 , p2 , p1 (pn . . . p3 , p2 , p1)2.

: - 140 -: ABO A B O p q r . ( p + q + r )2 = p2 + q2 + r2 + 2pq + 2pr + 2qr

f(AA) = p2, f(BB) = q2,f(OO) = r2

f(AB) = 2pq , f(AO) = 2pr ,f(BO) = 2qr

C CC C H-W :

* : 1 4 a (q) . p = q = 0.5 . .

* : : f(aa) = 1/4,f(Aa) = 1/2,f(AA) 1/4 Hardy-Weinberg .

II Hardy Weinberg : 2 ) Khi deux ( : 2 :

2 :

2

= 2 ) ( a (q)

0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1.0 00.10.20.30.40.50.60.70.80.91.0 Aa aaAA

:f(AA) = p2 = (1 q)2

f(Aa) = 2pq = 2q(1 q) f(aa) = q2

a (q) .

p = q = 0.5 . .

f(AA) = ,f(Aa) = ,f(aa) =

:.................................................................................... .................................... ......................................

............................................................................................................................. .................................

............................................................................................................................. ................................. 1 : q H-W 4 : - 141 -: Degr de libert(ddl ) : . = ddl

2 ) 2 4 ( : ~ 0.05 % 5 . ~ ddl .

2 2 Hardy weinberg . 2 2 Hardy weinberg .

C CC C Hardy Weinberg : 3 4

0,90 0,50 0,30 0,20 0,10 0,05 0,02 0,01 0,001

ddl 10,01580,4551,0741,6422,7063,8415,4126,63510,827 20,2111,3862,4083,2194,6055,9917,8249,21013,815 30,5842,3663,6654,6426,2517,8159,83711,34516,266 41,0643,3574,8785,9897,7799,48811,66813,27718,467 51,6104,3516,0647,2899,23611,07013,38815,08620,515 62,2045,3487,2318,55810,64512,59215,03316,81222,457 72,8336,3468,3839,80312,01714,06716,62218,47524,322 83,4907,3449,52411,03013,36215,50718,16820,09026,125 94,1688,34310,65612,24214,68416,91919,67921,66627,877 104,8659,34211,78113,44215,98718,30721,16123,20929,588 . . 30 . . 20,599 . . 29,336 . . 33,530 . . 36,250 . . 40,256 . . 43,773 . . 47,962 . . 50,892 . . 59,703 2: 2 : 4

500 . ( R ) ( b ) .

Hardy-Weinberg p2(RR) + 2pq(Rb) + q2(bb) = 1 p = R q = b p + q = 1 .

RR Rb .

3 : Hardy-Weinberg . [ b ] [ R ] bb RR 20 480

4 : - 142 -: 1 ( : * bb :

f (bb) = f [b] = 20/500 = 0.04 * R b : ( p + q )2 p2(RR) + 2pq(Rb) + q2 (bb) = 1

f(RR) = p2,f(Rb) = 2pq,f(bb) = q2 f(R) = p f(b) = q

q q2) f(bb) = f [b] = q2 = 0.04 (

p : p + q = 1 p = 1 q = 1 0.2 = 0.8

R b :f(R) = 0.8,f(b) = 0.2

* RR : p q RR: f(RR) = p2 = (0.8)2 = 0.64

Rb : f(Rb) = 2pq = (2 x 0.8 x 0.2) = 0.32

* RR Rb :

RR f(RR) x N = 500 x 0.64 = 320 Rb N x f(Rb) = 500 x 0.32 = 160 bb N x f(bb) = 500 x 0.04 = 20

2 ( : R b . : f(b) = q = 0.04 := 0.2q = 0.2p = 0.8f(RR) = RR =) N ( f(RR)x : - 143 -:

IV Hardy Weinberg :C CC C : .

a : ) 1 5 (

d f(d) = q f(dd) = q2 f(d) = q D f(D) =p=1 - q= 0.35 DD f(DD) =p2 =(0.35)2 = 0.122Dd f(Dd) =2pq = 2 x 0.65 x 0.35=0.455dd f(dd) =q2= (0.65)2=0.423 [ Rh+ ] :(f(Dd)/(f(Dd) + f(DD)))x100 = 78.86

Rb R b RRRb Rbbb p2 = 0.64Pq = 0.16 q = 0.2 q2 = 0.04Pq = 0.16 p = 0.8 q = 0.2p = 0.8 :f(RR) = p2 = 0.64f(Rb) = 2pq = 2 x 0.16 = 0.32 f(bb)= q2 = 0.04 ) H-W .(

Rhsus (Rh) d D . D [ Rh+ ] d dd [ Rh- ] . 1976 400 230 [ Rh+ ] . Hardy -Weinberg .

d f(d) = .. f(dd) = .. f(d) = ... = .. D f(D) = . = .... = ... DDf(DD) = = .... = ... Ddf(Dd) = .. = .. = ... dd f(dd) = .. = .. = .. [ Rh+ ] :..

1 : 5 : - 144 -: b : Mucoviscidose ) 2 5 (

1 ( m+m+ m+m : . 2 ( f(mm) :

q m p m+. p + q = 1 f(mm) = f(m) = q2

q ) : q f(mm) (

P = 1 q = 1 0.018 = 0.982

3 ( f(m+m) 2pq : f(m+m) = 2 x (0.982 x 0.018) = 0.035 . ) 3 5 (

1 ( :

130003.310- 4= f(mm) = q = 3.310- 4= 0.018 MMD = f(MM) = =17876129= 0.29= f(MM) =0.29

3000 La mucoviscidose m .1 ( . ) . m+ (2 ( .3 ( . 2 : Mucoviscidose 5

O OO O MN M N . 6129 : [ N ] 1303+[ M ] 1787+[ MN ] 3039.1 ( .2 ( M N . Hardy Weinberg 3 ( .4 ( Hardy Weinberg .5 ( ) 2 ( .

O OO O 730 :[ N ] 492+[ M ] 22+[ MN ] 216 . O OO O .

3 : MN 5 : - 145 -:

2 ( M N :

3 ( ) ( Hardy - Weinberg ( p2 + 2pq + q2 ) . * MM p2 2 ) 0.53 ( 0.28 f(MM) = 0.28 ^ * NN q2 2 ) 0.45 ( 0.20 f(NN) = 0.20 ^ * MN 2pq ) 2x0.53 x0.45 ( 0.47 f(MN) = 0.47 4 ( :

:* MM p2 x N = X 6129 0.28= 1716* MN 2pq x N = X 6129 0.47= .6 2880* NN q2 x N= X 6129 0.20= 1225.8

5 ( :* 2 :

3 MM MN NN 2 :

Eo = Et

NNR = f(NN) = =13036129= 0.21= f(NN) =0.21 MNH = f(MN) = =30396129= 0.49= f(MN) =0.49 = f(M) =0.530.29+ 0.492 0.53= f(M) =H2D + = = f(N) =0.450.21+ 0.492 0.45= f(N) =H2R + =p + q = 0.53 + 0.45 = 1 2= ( 1787 1716 )2 1716 + ( 3039 2880.6 )2 2880.6 ( 1303 1225.8 )2 1225.8 + =2.93 + 8.71 + 4.86 = 16.5 2 = (EMMo EMMt )2/EMMt +(ENNo ENNt )2/ENNt +(EMNo EMNt )2/EMNt : - 146 -: * ddl : = ddl 2 3 = 1 =* 0.05 % 5* 2 2 4 3.84

3.84 = 2

16.5 = 2 2 > 2 Hardy - Weinberg O OO O ) : (1 M N :* M :p = (22 + 1/2 x 216) / 730 = 0,178* N :q = 492 + 1/2 x 216) / 730 = 0,822

2 :MM = p2x 730 = (0,178)2 x 730 = 23,1 MN = 2pqx 730 = (2 x 0,178 x 0,822) x 730 = 213,6 NN =q2 x 730 = (0,822)2 x 730 = 493,2 3 22 = (22-23,1)2/23,1 + (216-213,6)2/213,6 + (492-493,2)2/493,2 = 0,083 ddl=3-2=1 % 5 3,84 2 Hardy-Weinberg . : Hardy-Weinberg Hardy-Weinberg . : - 147 -: C CC C : : . ) 4 5 (

1 ( :* :

* :

* :

* :

2 ( G1: * ) (f( w ) = q ,f( S ) = p,p + q = 1

* :

X S X S X S X w X w X w X w Y X S Y X S X w X S X w Y X w p X S X S X w Y X S X w X S X S X S X w X w X w X S Y X w Y q p q p2 q2 pq pq p q

X : w . S . ) ( . Panmixie ) ( S w p q G0.1 ( .2 ( G1. Hardy Weinberg .3 ( H W .4 ( Hardy Weinberg . . 4 : X 5 : - 148 -: * G1: : f(XwXw) = q2, f(XSXw) = 2pq , f(XSXS) = p2 :f(XwY) = q , f(XSY) = p 3 ( Hardy Weinberg . 4 ( H-W f(XaXa) = q2 , f(XAXa) = 2pq , f(XAXA) = p2 . ) A a ( . . 5 ( . ) . (

. ) 1 6 (

1 ( : * : f(Xd,Xd) = q2 = (0.1)2 = 0.01

* : f(Xd,Y) = q = 0.1 % 1 % 10 . q > q2 p2+2pq q2p q p2 +2pq>p q2p2+2pq q p

X . d . q = 0.1 .1 ( .

H X . p = 0.087 .2 ( . 1 : 6 : - 149 -: 2 ( : * : X ) ( XHXH XHXn:

f(XHXH)=p2 =2pqf(XHXn)

p2 + 2pq p + q = 1^ q = 1 p = 1 0.087 = 0.913

: 0.166 )2 + 2(0.087 x 0.913) = 0.087 ( % 16.6 * : XH.

f(XHY) = p = 1 / 104 = 0.087 % 8.70

% 16.6 %8.7 .

: . ) 2 6 (

1 ( :

X Cj X Cj X Cn X Cn X Cn X Cj X Cn Y X Cj Y

X . : Cn . Cj . :1 ( .2 ( .3 ( Cn Cj .4 ( Cn .5 ( .

300 0 50 300 50 10 2 : 6 : - 150 -: 2 ( Cn Cj x .

3 ( 1 :

) Cn ( q : q = ((300x2)+50+300)/(360x2)+350 =0.89 ( Cj ) p : p = 1 q = 1 0.89 = 0.11 4 ( Cn [Cn] [Cn,Cj] [Cn] Cn . Cn : (300x2)+50))/(360x2) = 0.90 ( Cn : 300/350 = 0.865 ( Cn . Cn 0.9 0.86 0.90 x 0.86 x 100 = 77.4 %

V :C CC C :

.* ** * ) 3 6 .(

T3 T2 .

* ** * : .

* ** * Leucisme .

.

3 : T3 T2 ) ( T3 T2 6 : - 151 -: : ADN . ( Mutation gntique ) .

. : a : . 4 6 .

* :O Aneuplodie .O Polyplodie .O Monoplodie .

* :O ) .(O .O .O .

a b c c b a a b c a b c a b c a b c a 4 : O OOO O OO 6 : - 152 -: b : ( Ponctuelle ) ) 1 7 (

1 :

) globuline ( HbA . . ) ( globuline .

1 ( globuline .2 ( .3 ( . Hba1GTG AAG GGC TGG CTG GCC ACT GTT GCC TCT AAG GAG GAG CCT ACT CTG T CA HbA Val Lys Gly Thp Leu Ala Thr Val Ala Ser Lys Glu Glu Pro Thr Leu His HbAGTG AAG GGC TGG CTG GCC ACT GTT GCC TCT AAG GAG GAG CCT ACT CTG CAC HbAVal Lys Gly Thp Leu Ala Thr Val Ala Ser Lys Glu Glu Pro Thr Leu His HbSGTG AAG GGC TGG CTG GCC ACT GTT GCC TCT AAG GAG GTG CCT ACT CTG CAC HbS Val Lys Gly Thp Leu Ala Thr Val Ala Ser Lys Glu Val Pro Thr Leu His HbCGTG AAG GGC TGG CTG GCC ACT GTT GCC TCT AAG GAG AG A CCT ACT CTG CACHbCVal Lys Gly Thp Leu Ala Thr Val Ala Ser Lys Glu Lys Pro Thr Leu His Tha4GGT CAA GGG GTG CCT TGC TAC CGT TGC CTC AAG GAG GAG CCT ACT CTG CAC Tha4Gly Gln Gly Val Pro Cys Tyr Arg Cys Lru Lys Glu Glu Pro Thr Leu His+ C Tha3TGA AGG GCA GGG TGT CCC CTG TTA CCG CTG AGT AGA GGG CCT ACT CTG CAC Tha3Arg Ala Gly Cys Pro Leu Leu Pro Leu Ser Arg Glu Pro Thr Leu His - A Tha2GTG AAG GGC TAG CTG GCC ACT GTT GCC TCT AAG GAG GAG CCT ACT CTG CATTha2Leu Ala Thr Val Ala Ser Lys Glu Glu Pro Thr Leu His 7 : - 153 -:

1 ( globuline . . . 2 ( :

Hba1 ) C T ( SilencieuseHbS 14 : A T Faux sens HbC 13 : G A Faux sens Tha2 41 : G A Non sensTha3 14 ( A ) : Frame shift Tha4 22 ( C ) Frame shift

3 ( . . 1 8 .

* ** * .

* ** * A a a A ). A a a A .(

* ** * . 7

. . . 2.5 . 10-9 Escherichia Coli 2 . 10-8

2.9 . 10-4

2.6 . 10-5

aa aaAa AaA a AA AA aa Aa Aa aa AAaa AaAa AA AA aa Aa Aa 1 : . a f(A) = p = ..f(A) = p = ... f(a)= q = .. f(a) = q = ... 8 : - 154 -: C CC C La slection naturelle . . 2 8

Hardy weinberg .

* 1 : ). (

* 2 : . ) (

* : . .

. 3 8

- .) ( 2 : 8

Biston betularia . . . 1955 Kettlewell : Birmingham ) Mlanisme industrielle ( Doset . . :1 ( 2 ( . 3:

474 496 154 64 30 62 82 16 %6.3%12.5%53.2%25 8 : - 155 -: 1 ( . .

2 ( : 1 9

* ** * .

* ** * .

. .

. 2 9

c 1948 . C 1 ( p = 1 ). 1 9

: C . c . Manchester 100 . . C

c - - - - - 2 : 0,000,100,200,300,400,500,600,700,800,901,001848 1868 1888 1908 1928 1948 9 : - 156 -: . .

. 3 9

.

. 1 10 .

.

(Valeur slective) . : : . :

: 1 . .

:

64 16 154 82

. 3 : G1 G0 = 9 1 :

............................................................................................................................................................................................................................................................... 10 : - 157 -: C CC C Drive gntique : . 2 10 .

1 ( A O O A . Les huttrites ) .(

2 ( . 3 ( 1 ) ( Echantillonnage alatoire . . Steinberg Les Huttrites Secte 1880 Docota Montana . Steinberg

1 ( . Steinberg Les Huttrites . .

2 ( .3 ( .4 ( Les Huttrites . A O % 45 % 29 % 30 - %40 % 40 2 : 1 2f[A] = ... f[a]= .. f[A] = f[a]= f[A] = ... f[a]= .. f[A] = f[a]= f[A] = ... .................... f[a] = ... .................... [ a ] =[ A ] = 10 : - 158 -: 4 ( Les huttrites . .

. 1 11 .

1 ( a 0 1 . :* ** * a ) q = 0 :( 3 . * ** * a ) q = 1 :( 1 .

: .

. . .

C CC C La migration : Unidirectionnelle . 2 11

a a a0 0.2 0.4 0.6 0.8 1 051015 3 2 1

.

1 ( 2 ( .

3 ( . 1 : 11

) Mtis ( . . Gauss Li 1953 Ro ( Rhsus ) . .

1 ( . .2 ( m A a .3 ( 4 ( 2 : 11 : - 159 -:

1 ( R0 . . . 2 ( * ** * m :

* ** * A f(A) = p1:f(A) = p1 = ( 1 m ) p0 + mpm

= ( 1 0.28 ) x 0.4 + ( 0.28 x 0.7 ) = 0.484

* ** * a : f(a) = q1 f(a) = q1 = ( 1 m ) q0 + mqm = ( 1 0.28 ) x 0.6 + ( 0.28 x 0.3 ) = 0.516

m =n 4 ( N + n ) ( 4 + 10 ) = = 0.28 Ro ) (0.63 1953 .0.446 180.028

m : m = n / ( N + n )N = n = . m p1=(1-m)p0=mpm pm: . p0 . G0 : f(A) = p0 = 0.4f(a) = q0 = 0.6 G1 :

f(A) = p1 = ...f(a) = q1 = ... :f(A) = pm = 0.7 f(a) = qm = 0.3 Aa aa aa AA AA aa AA AA Aa Aa aa Aa AA Aa AA AA AA Aa AA AAAA AA AA AA Aa Aa AA Aa AA aa AA aa AA aa Aa Aa Aa Aa Aa AA AA AA Aa n Aa Aa aaAA aa AA aaaa Aa Aa ) N (f(A) = p1 = 0.48 f(a) = q1 = 0.52 p1 + q1 = 1 : - 160 -: 3 ( A . . 4 ( . . . Multidirectionnelle . 1 12 .

A C f(A) = 1 C f(A) = 0.5 C f(A) = 0 . ( f(A) = 0.5 ) . .

VI L'espce : a : Morphologiques , Comportemental

1 : : . . 2 : . 3 : . 2 12 .

" " . " " A . " " .3 4 5 2 1 0.40.60.81.00.2010203040 A 1: " " " "C CC C C CC C C CC C C CC C C CC C 12 : - 161 -:

.

b ) ( : Ecologique .

c : Morphologique 3 12

CO2 La grive Catharus " " ) ( . . . 2 Catharus fuscescensCatharus guttatusCatharus ustulatusCatharus minimus 12 Emberiza hortulana CO2 Emberiza ) .( .

( C ) -5 0 05 15 25 CO2 (mg/mg)/hEberiza hortulata11 10.5 09 07 05Emberiza citrinella08 07.5 07 06 4.5 Emberiza citrinella 3 : 12 : Biochimique Et gntique

. . Triton vulgaris(1) a(1) b . 12 - : Biochimique Et gntique 12 . : La fcondit : . : Triton vulgaris Triton marmo-ratus Triton alpestris (1) a6(1) a2 (0.2) a3 (0.8) a4 (1) b1(1)b7 (0.1) b1 Lactose dshydrogenase(0.55) b3 (0.35) b4 Salamandre . . 162 -:d

4 12

e

. .

a 7Lactose dshyd-rogenase b 7

Salamandre . .

4 : : - 163 -: . .. . : . Lesrponses immunitaires Son intgrit .

:

1 ( ( Le soi et le non soi )2 ( 3 ( 4 ( .

: - 164 -: . .. . :

: : : 1 2 1

1 1 12 . 2 1 (Greffon) % 100 .

groupes tissulaires .

: 3 1 .

A B ) 1 ( 12 ) ) ( 2 .( . 1 : 1 2 : :

:- ) 1 . (- ) 2 . (- .

1 ( 2 ( % 0 20 40 60 80 100 12345678 1 2 3 1 3: . . 1 : - 165 -: . ) ( rponse immunitaire. .

: 4 1 .

. .

C CC C : .

) ( CMH) HLA ( .

I : :a : 5 1 .

. CMH :Complexe majeur d histocompatibilit ) ( .

1873 Landois Muller . 1901 Landsteiner . . 4 : 1 ) ( . . HLA (Human Leucocyte Antigen ) CMH (Complexe Majeur dhistocompatibilit) . : I : ( CMH-I ) . II ( CMH-II ) . ) 1 2 ( CMH-I CMH-II .

5 : : 1 : - 166 -:

b CMH : 2 2 . CMH 6 . CMH : I : A, B, C . II : DP DQ DR .

8 . :

. CMH ) .(

CMH .

AXByCtDz AXByCtDz 1234 1 : . CMH-II 12 1 2 CMH-I 2 3 12m

2 CMH 6 . : D , B , C , A . :) 72 DP, 49 DQ , 199 DR , 188 B ,63 C , 82 A.( . ) . ( CMH-I A B C . CMH-II DP DQ DR .

CMH .

6DPDQDRBCA CMHCMH-II CMH-I 15

2 : 2 : - 167 -: C CC C : 3 2 .

ABO .

ABO : 3 :- A : ) (A .- B : ) B ( .- O : ) O . (

A B ) ( . . ABO CMH .

II CMH : : 1 3 .

. . B A AB ) (

AA B OH A B

BB A

ABA B

. . A B . ABO .

3 : . 2 : - 168 -:

A

Virus de la poliomylite C

Trypanosome E

B D Candidas albicans H Sarcoptes scabieiG

F ...." ... . "...B.R. Bloom La recherche

I J K M L 1 : . 3 : - 169 -: . :

* : Bactries :- .- Toxines . : .....

* Virus: Cellules Htes : . VHC .

* Champignons microscopiques Mycoses .

* Protozoaires Paludisme Bilharziose amibe . ...

. .

C CC C CMH : 1 4 .

CMH CMH :

* ** * .

* ** * ) ( . CMH . (CMH) . : - 170 -: ARNm 12345 CMH- CMH ARNm 67 CMH- CMHARNm CMH- CMH 89 1 : 2 : 3 : 6 :CMH ............................................................................................................................................................................................................ ............................................................................................................................................................................................................ ............................................................................................................................................................................................................ ............................................................................................................................................................................................................ ..........................