Проявления и диагностика при деца с аутистичен...
DESCRIPTION
Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD /. Гражданско сдружение “Алтернатива 55” Проект “ Комплексна програма от грижи за деца с аутизъм и родителите им “, с финансовата подкрепа на Финансов механизъм на ЕИП и Фонд за подкрепа на НПО-България - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/1.jpg)
Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD /
Гражданско сдружение “Алтернатива 55”Проект “ Комплексна програма от грижи за деца с аутизъм и родителите им “, с финансовата подкрепа
на Финансов механизъм на ЕИП и Фонд за подкрепа на НПО-България
Д-р Рени Колева детски ендокринолог
![Page 2: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/2.jpg)
Аутизъм /ASD / - определение
Определен поведенчески фенотип с нарушения в: Социалното взаимодействие Комуникации Стереотипно поведение
Умствената недостатъчност не е определящ критерий при ASD, но в 3/4 от случаите е налице.
Децата с ASD не изглеждат различно от връстниците си, но в 3/4 от случаите не е така.
Няма биологични маркери за изследване /напр. при захарен диабет – кръвна захар/
![Page 3: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/3.jpg)
ASD - видове
Изолиран /“чист аутизъм”/ - 15 - 20% В рамките на определен синдром - 10 -
37% При метаболитни болести - ?% При митохондриални болести – 7% При други моногенни болести - ?%
![Page 4: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/4.jpg)
ASD кога мислим за определен синдром
Оплаквания от няколко органа Дисморфични стигми /къса шия, лошо
моделирани ушни миди, 6 пръста/ По-особен вид на детето Проблеми в растежа и пубертетното
развитие Не е задължително да има поведенчески
проблеми
![Page 5: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/5.jpg)
Прояви на ASD при определен синдром
![Page 6: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/6.jpg)
ASD – кога мислим за метаболитна болест
Метаболитни заболяване /грешки на метаболизма/
Безсимптомен “светъл” период Видимо здраво новородено дете При периодични повръщания “Невиреене” Забавено развитие Загуба на умения, гърчове, внезапна смърт
![Page 7: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/7.jpg)
ASD – кога мислим за метаболитна болест
Скрининг в периода на новороденото Фенилкетонурия-1978 г.
Вроден хипотиреоидизъм-1992г.
Вродена надбъбречна
хиперплазия-апр. 2010 г
![Page 8: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/8.jpg)
ASD – кога мислим за митохондриална болест
Нарушен процес на окислително фосфорилиране
При оплаквания от различни органи- неврологични, мускулни, сърдечни, ендокринни
Винаги се предават от майката на детето
![Page 9: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/9.jpg)
Approved
28 NOV 2008
![Page 10: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/10.jpg)
ASD – диагноза
Национална генетична лаборатория• Нова методика у нас – възможност за
изследване на над 30 редки генетични болести. Генетични лаборатории в Медицинските
Университети.• Скрининг-лаборатория при СБАЛДБ София.
Наредба №24 от 2007 год.
![Page 11: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/11.jpg)
ASD – генетично консултиране
При пациенти с ASD
И обременена за генетични заболявания фамилна анамнеза;
И, или умствена недостатъчност;И, или дисморфични стигми.
![Page 12: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/12.jpg)
Rett синдром
Дълго рамо на Х-хромозома
Стереотипии
Нарушения в дишането и храненето
Особена походка
Гръбначно изкривяване
Нарушено кръвоснабдяване на крайниците
![Page 13: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/13.jpg)
ASD – диагноза на “чистия аутизъм”
Стандартизирани диагностични скали
Но преди това
Ранни прояви
![Page 14: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/14.jpg)
Препоръки за ранно диагностициране
• Системни и съвестно провеждани профилактични прегледи
• Оценка на ръст, тегло, особени черти на лицето и тялото, слух, зрение
• Интерпретация на показателите• Съпътстващи състояния /епи, сърдечна
аномалия и др./
![Page 15: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/15.jpg)
Препоръки за ранно диагностициране
• Оценка на психомоторното и психосоциалното развитие на детето /Манова-Томова/
Ежегодно представяне на педагогическа характеристика
Достъп до психолог
![Page 16: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/16.jpg)
Препоръки за ранно диагностициране
Обича ли да се катери по мебели
Обича ли да играе на криеница
Играе ли “наужким”
Стереотипни модели на поведение
![Page 17: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/17.jpg)
Препоръки за ранно диагностициране
Казва ли думи след 16 м.в.
Казва ли “довиждане с ръка” към 12 м.в.
Прави ли къси изречения към 2 г.в.
![Page 18: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/18.jpg)
Препоръки за ранно диагностициране
Играе ли адекватно с играчки
Интересува ли се от присъствие на други деца
Прави ли необичайни движения с ръце
![Page 19: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/19.jpg)
Препоръки за ранно диагностициране
Радва ли се при похвала
Имитира ли възрастните
Дразни ли се от силни звуци
Търси ли очен контакт
![Page 20: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/20.jpg)
Препоръки за ранно диагностициране
Обича ли да излиза извън дома
Отговаря ли на повикване
Показва ли широка усмивка след 6 м.в.
Ритуали
![Page 21: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/21.jpg)
Препоръки за ранно диагностициране
“Чист” аутизъм – психологично тестуване, или Александровска болница, Клиника по детска психиатрия
Други форми – педиатри, детски ендокринолози, Клиника по генетика, СБАЛДБ, София
Биохимичен скрининг – при съмнения за вродени грешки на обмяната.
Кариограма – при генетичен синдром или моногенна болест
![Page 22: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/22.jpg)
ASD - проблеми
Необходимост от добра осведоменост на медицинските специалисти.
Промяна в диагностичните критерии. Към ASD се определят деца с друг тип
състояния /дефицит на внимание/. Корекция на консенсуса – ще отпаднат
фалшиво +?????
![Page 23: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/23.jpg)
ASD
Най-чести послания от литературата
относно аутистичен синдром: Не е ясно! Не е добре разбрано! Има нужда от допълнителни проучвания! Необходимо е да се докаже..! Необходимо е да продължи...!
Ясно е, че
Ранната диагноза е ключов момент
![Page 24: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/24.jpg)
Въпросите и отговорите!!?
Asperger см
Ранно и стилово развитие на речта
Несръчност, неловкост
Интелект – най-често над средния
![Page 25: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/25.jpg)
Гражданско сдружение “Алтернатива 55”
Семеен център “ Алтернатива “Стара Загора, Ул.“ Димитър Наумов “ 110
Тел.042/ 64 71 19 0887 72 68 [email protected]
www: alternative55.hit.bg
Този документ е създаден с финансовата подкрепа на ФМ на ЕИП по проект договор № ПО2-20-00.
Цялата отговорност за съдържанието на документа се носи от “ Алтернатива 55” и при никакви обстоятелства
не може да се приема, че този документ отразява официалното становище на ФМ на ЕИП и Договарящия
орган .
![Page 26: Проявления и диагностика при деца с аутистичен спектър на поведение / ASD](https://reader033.vdocuments.pub/reader033/viewer/2022061511/568138cd550346895da087bd/html5/thumbnails/26.jpg)
Благодарим за вниманието !