Лекция по расписанию на 8, 14 и 15 апреля.

Тема: Наследование групп крови. Вопросы:1. Системы групп крови.2. Эволюционное формирование групп

крови.Тема: Генетика Популяций.

Система АВ0, она представлена тремя аллелями одного гена,

который находится на 9-ой хромосоме (9g34).

• Система группы крови резус локализована на 1 хромосоме. Уже на 8 неделе эмбрионального развития выявляются антигены этой системы. Около 85 % европейцев (99 % индийцев и азиатов) являются резус-положительными.

• Гены находятся в двух локусах и образуют 18 фенотипов.

• Обнаружено, что у резус положительных людей в крови содержится больше тироксина, а у отрицательных – АКТГ и СТГ.

• В 1927 году Ландштейнером и Левиным были открыты системы групп крови MNSsи P.

• Гены, определяющие образование данных антигенов тесно сцеплены (MN и Ss), и находятся в разных районах длинного плеча 4 хромосомы (28-31 локусы).

• Антигены могут образовывать 9 сочетаний. (MSMS, MsMS, MSNs, MsNS, NsNs и т.д.).

• Система группы крови P локализована на 22 хромосоме (длинное плечо 11.2). Аллели р1, р2, р1к р2к и р из которых р1-доминантный, р2 и р – рецессивные, а остальные тормозные. Холодовые(агглютинация при 4-16 градусах)

• Общее число генотипов – восемь. • Описаны случаи посттрансфузионной

терапии.

• Система Левис (фамилия женщины, в крови которой в1946 обнаружены антигены) представлена геном, который находиться на19 хромосоме (р13.3). В этой системе известно всего 4 антигена. Описаны случаи посттрансфузионных осложнений. Холодовые.

• Описаны также системы Келл (2 антигена – 3 группы крови), Даффи (2-3), Диего (2-3), Лютеран (2-3), Кидд (2-3), Индиан (2) и другие.

• Генетика популяций.• Научное эволюционно-генетическое определение

популяций предложено Н. В. Тимофеевым – Ресовским. • Популяция это совокупность особей одного вида, в

течение длительного времени населяющих определенное пространство, внутри которой осуществляется та или иная степень панмиксии (случайное образование родительских пар). В пространстве данная совокупность особей существует отделено от соседних популяций.

• Биологический вид – это более высокая таксономическая единица, представленная совокупностью популяций.

• В основе определения понятия «вид» лежат следующие критерии: особи одного вида имеют морфологическое, физиологическое, биохимическое, генетическое и этологическое сходство, а так же имеют возможность скрещиваться между собой и оставлять плодовитое потомство.

• Закон Харди - Вайнберга• Если в популяции ген «А» встречается с частотой p,

а его аллель «а» с частотой q , причем p + q = 1, то при условии панмиксии в первом же поколении устанавливается равновесие генотипов, сохраняющееся и во всех последующих поколениях.

• Равновесие выражается формулой: • p2AA + 2pqAa + q2aa = 1 • Изменять частоту встречаемости генов в

популяции, а также частоту встречаемости генотипов могут такие процессы как мутации, естественный отбор, миграция, дрейф генов, популяционные волны, инбридинг и изоляция.

• Эволюционное значение мутационногопроцесса заключается в создании генетического полиморфизма или в создании новых аллелей определенного гена.

• Доминантные летальные мутации будут проявляться в первом же поколении. В малых популяциях доминантные летальные мутации будут сокращать ее численность.

• Рецессивные мутации могут быть закреплены в популяции в гетерозиготном состоянии.

• В больших популяциях эти гены могут находиться огромное число поколений. В малых - теряются быстрее.

• Естественный отбор. Естественный отбор выделяет из популяции менее удачные комбинации генов и избирательно сохраняет более удачные генотипы.

• Движущий или направленный. Данный вариант отбора направлен на менее приспособленные особи.

• Это происходит при благоприятных мутациях, которые позволяют расширить «норму реакции» и увеличить приспособляемость некоторых особей.

• Через несколько поколений они вытеснят не мутантные особи.

• Стабилизирующий отбор. Данный вид отбора приводит к сохранению в популяции гетерозигот.

• Это может происходить, когда внешние условия длительное время находятся в стабильном постоянстве, тем самым создавая условия для снижения приспособляемости гомозигот.

• Известно, что как доминантные, так и рецессивные гомозиготы имеют меньшую приспособляемость к внешним условиям и чаще чем гетерозиготы умирают.

• Дизруптивный. • Для данного вида отбора характерно или

вытеснение из популяции одного из аллелей, приводящего к снижению числа гетерозигот,

• или снижение жизнеспособности самих гетерозигот из-за резкого изменения внешних условий.

• Дрейф генов – это изменение встречаемости частот генов в поколениях чаще всего обусловленных случайными причинами.

• Генетический дрейф генов возникает при потере семьями фамилии, или в результате резкого сокращения численности популяции (война, эпидемии, голод).

• В результате дрейфа генов происходят колебания частот аллелей в популяции, которые особенно заметны в малых популяциях. Также, дрейф генов снижает генетическую изменчивость популяций.

• Миграция – это процесс перемещения особей из одной популяции в другую и последующее скрещивание представителей этих двух популяций.

• Миграция обеспечивает изменение генетического состава популяций, а именно, она нивелируют генетические различия между популяциями.

• Популяции одного вида, как правило, не полностью изолированы друг от друга. Между ними постоянно происходит обмен генами. Животные из одной популяции переселяются в другую. Пыльца и семена растений переносятся ветром, течениями, животными из одной популяции в другую.

• На частоту встречаемости генотипов в популяциях значительное влияние оказывают ассортативность и инбридинг.

• Инбридинг – это один из вариантов неслучайного скрещивания, когда потомство производится особями, являющимися генетическими родственниками.

• Инбридинг ведет к повышению частоты гомозигот и снижению частоты гетерозигот. В популяциях инбридинг повышает частоту фенотипического проявления вредных рецессивных аллелей, тем самым сужая «норму реакции».

• Мерой генетических последствий инбридинга служит коэффициент инбридинга, представляющий собой вероятность того, что у какой-либо особи в отдельном локусе окажутся два аллеля, идентичные по происхождению, т.е. точные копии аллеля, имевшегося в генотипе одного из прародителей данного индивида.

• Ассортативностью называется неслучайное заключение браков.

• При выраженной ассортативности в популяции она может достаточно сильно снизить генетическую изменчивость. Например, доказано, что у супружеских пар, наблюдается такая же частота встречаемости униполярной депрессии, как у дизиготных близнецов.

• Ассортативность браков наблюдается по социально-экономическому положению, уровню интеллекта, склонности к невротизму. По всем этим признакам ассортативность положительная, то есть подобное тянется к подобному.

• Отрицательная ассортативность чаще наблюдается по цвету волос, по росту и другим внешним признакам.

• Обследовано 4200 человек по системе групп крови MN. 1218 чел. имеют антиген M, 882 чел. имеют антиген N, 2100 чел. имеют антигены M и N.

• Для студентов на 8.04.20. Рассчитайте частоты встречаемости генотипов MM и NN в данной популяции людей.

• Для студентов на 14.04.20. Рассчитайте частоты встречаемости аллеля M в данной популяции людей.

• Для студентов на 15.04.20. Рассчитайте частоты встречаемости аллеля N в данной популяции людей.

• Фото решения с ФИО высылайте через старост групп.

• Итоги:• Популяция — это совокупность особей одного вида, длительное время

обитающих на определенной территории, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, определенную генетическую структуру и в той или иной степени изолированных от других таких совокупностей особей данного вида.

• Генофонд популяции - это совокупность генотипов всех особей популяции.• Элементарное эволюционное явление заключается в изменении генофонда

популяции.• Генетическая структура популяции – это соотношение в ней различных

генотипов и аллелей. • Идеальная популяция - это популяция, в которой выполняются условия:1. Неограниченно большая численность популяции, обеспечивающая свободное

скрещивание особей друг с другом;2. Нет мутаций, или прямые и обратные мутации возникают с одинаковой

частотой или настолько редко, что ими можно пренебречь;3. Нет миграций, или отток или приток новых генотипов в популяцию

отсутствует.4. Нет отбора.5. Нет инбридинга и ассортативности браков.