2

СОДЕРЖАНИЕ ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА ........................................................................................ …..3

ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН (ДНЕВНАЯ ФОРМА ОБУЧЕНИЯ) ........................................ 5

ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН (ЗАОЧНАЯ ФОРМА ОБУЧЕНИЯ) ........................................ 7

СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОГО МАТЕРИАЛА ........................................................................ 9

Т Е О Р Е Т И Ч Е С К И Й Р А З Д Е Л

МОДУЛЬ 1. ПСИХОГЕНЕТИКА КАК ОБЛАСТЬ НАУКИ ОШИБКА! ЗАКЛАДКА НЕ

ОПРЕДЕЛЕНА.

МОДУЛЬ 2. ОСНОВЫ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ .................................................................... 18

МОДУЛЬ 3. ОСНОВЫ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ ............................................ 35

МОДУЛЬ 4. ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ ................... 55

МОДУЛЬ 5. ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НАСЛЕДСТВЕННО

ОБУСЛОВЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ................................................................................ 67

МОДУЛЬ 6. ПСИХОГЕНЕТИКА ДЕВИАНТНОГО И АСОЦИАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ

....................................................................................................................................................... 85

МОДУЛЬ 7. ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОРМАЛЬНОЙ

ВАРИАТИВНОСТИ .................................................................................................................. 92

МОДУЛЬ 8. ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КОГНИТИВНЫХ ФУНКЦИЙ

И ОДАРЕННОСТИ ................................................................................................................. 101

МОДУЛЬ 9. ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ТЕМПЕРАМЕНТАОШИБКА!

ЗАКЛАДКА НЕ ОПРЕДЕЛЕНА.

П Р А К Т И Ч Е С К И Й Р А З Д Е Л

ТЕМАТИЧЕСКИЕ ПЛАНЫ ПРАКТИЧЕСКИХ И СЕМИНАРСКИХ ЗАНЯТИЙ. .................................... 126

Р А З Д Е Л К О Н Т Р О Л Я З Н А Н И Й

УПРАВЛЯЕМАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА ........................................................................... 143

ВОПРОСЫ ДЛЯ ПОДГОТОВКИ К ЗАЧЕТУ ПО ДИСЦИПЛИНЕ ........................................................ 145

ЗАДАЧИ ПО ПСИХОГЕНЕТИКЕ ....................................... ОШИБКА! ЗАКЛАДКА НЕ ОПРЕДЕЛЕНА.

В С П О М О Г А Т Е Л Ь Н Ы Й Р А З Д Е Л

ЛИТЕРАТУРА ......................................................................................................................... 163

ОСНОВНАЯ ............................................................................................................................... 163

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ................................................................................................................... 163

П Р И Л О Ж Е Н И Е ………………………………………………………………………165

3

ПОЯСНИТЕЛЬНАЯ ЗАПИСКА

Учебно-методический комплекс «Психогенетика» разработан на основе

образовательного стандарта высшего образования. Первая ступень. Специальность 1-23 01 04

Психология Квалификация Психолог. Преподаватель психологии.

1.1. Цель преподавания дисциплины:

- познакомить обучающихся с основами одной из фундаментальных

естественно-научных дисциплин психологии - психогенетикой. Знакомство с

методологией и фактологией современной психогенетики (генетики поведения

человека) способствует формированию у обучающихся адекватного

мирововоззрения в отношении наследственных и средовых причин

межиндивидуальных различий.

Знакомство с психогенетикой способствует формированию правильного

отношения к различным индивидуальным вариантам поведения, с которыми

психолог сталкивается в практике. Благодаря знанию основных закономерностей

психогенетики, будущий специалист получит возможность лучше представить

себе естественный процесс развития и роль различных форм индивидуального

опыта в развитии. Это позволит ему более профессионально участвовать в

организации процессов обучения и воспитания. Без усвоения основной

методологии психогенетики невозможна правильная интерпретация фактических

данных, поставляемых современной психогенетикой.

Поскольку проблемы наследственности человека в современном обществе

вызывают повышенный интерес, последние достижения в этой области науки

часто комментируются в средствах массовой информации. При этом нередко

допускается неверное или предвзятое толкование фактов. Современный психолог

обязан достаточно профессионально владеть материалом, чтобы не допускать

безответственного отношения к интерпретации научных фактов, поскольку это

может повлечь за собой нежелательные социальные последствия.

1.2. Задачи изучения дисциплины:

- сформировать у обучающихся правильное, научное понимание нераздели-

мого участия наследственных и средовых факторов в формировании человеческой

индивидуальности

- выяснить роль генотипа и среды в индивидуальном развитии и в возник-

новении различных нарушений и заболеваний, связанных с деятельностью нерв-

ной системы;

- изучить современное состоянии и перспективы развития генетики поведе-

ния в связи с интенсивным развитием молекулярно-генетических технологий.

4

В результате изучения дисциплины студенты должны:

иметь представление:

- о роли наследственности и среды в формировании индивидуальных разли-

чий;

- об основных направлениях и проблемных областях психогенетики;

- о роли генотипа и среды в индивидуальном развитии и в возникновении

различных нарушений и заболеваний, связанных с деятельностью нервной систе-

мы;

- о современном состоянии и перспективах развития генетики поведения в

связи с интенсивным развитием молекулярно- генетических технологий.

знать:

- современные методы и инструментарий психогенетики, возможности их

применения для достижения различных исследовательских задач;

уметь:

- самостоятельно анализировать проявления наследственных и средовых

факторов в особенностях поведения человека;

- самостоятельно планировать психогенетическое исследование;

иметь навыки:

- применения основных методов психогенетики;

- грамотной интерпретации результатов психогенетических исследований.

1.3. Связь дисциплины с другими учебными предметами.

Курс «Психогенетика» связан с дисциплинами: «Математические методы в

психологии», «Общая психология», «Психодиагностика», «Психофизиология»,

«Дифференциальная психология». Для освоения курса необходимо иметь знания

по общей биологии и генетике в рамках требования программы по общей биоло-

гии массовой школы.

1.4 Структура дисциплины.

1.4.1 Программа учебной дисциплины рассчитана:

Для дневной формы обучения предусматривается 68 часов учебных занятий,

из них – 32 часа лекции, 36 часов - практические занятия, 12 - КСР. Дисциплина

изучается в 5 семестре. Формой контроля по дисциплине является зачёт.

Для заочной формы обучения предусматривается 16 часов учебных занятий, из

них – 8 часов лекции, 8 часов - практические занятия. Дисциплина изучается в 5

семестре. Формой контроля по дисциплине является зачёт.

5

ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН (дневная форма обучения)

Наименование раздела, темы

Все

го

Аудиторные УСР

Лек

ци

и

Сем

ин

арск

ие

зан

яти

я

Лаб

орат

орн

ые

за-

няти

я

Лек

ци

и

Сем

ин

арск

ие

зан

я-

тия

Раздел 1. Введение в предмет психогенетики

Психогенетика как область науки. Психогенетика и генетика

поведения Евгеническое движение. Психогенетика в проекте

«Геном человека». Основные этапы становления и развития

психогенетики.

4 2 2

Раздел 2. Основы общей и популяционной генетики

Основные понятия генетики. Законы наследственности.

Изменчивость. Норма (диапазон) реакции. Генетика пола.

Генетика популяций.

6 4 2

Раздел 3. Взаимодействие генотипа и среды

Психогенетика и развитие. Ген средовые эффекты и

влияния. Совместный вклад генотипа и среды в

количественную изменчивость. Компоненты генетической

дисперсии.

12 4 6 2

Раздел 4. Экспериментальные методы психогенетики

Измерение сходства и различий между родственниками.

Экспериментальные схемы генетико-популяционных

исследований. Близнецы и близнецовый метод. Метод

приемных детей. Семейные исследования. Сопоставление

результатов, полученных разными методами. Методы

моделирования на животных.

10 4 4 2

Раздел 5. Психогенетические исследования наследственно обусловленных заболеваний

История психогенетики нарушенного поведения.

Аффективные расстройства. Геномные мутации. Генные

наследственные болезни. Мультифакторные наследственные

заболевания. Психогенетика олигофрении. Синдром

дефицита внимания. Неспособность к обучению. Дислексия.

6 4 2

Раздел 6. Психогенетика девиантного и асоциального поведения

Исследования соотношения преступности и наследственных

факторов. Агрессивность. Гомосексуальность. Генетическая

детерминация химических зависимостей. Гены метаболизма

алкоголя и наркотиков.

10 2 6 2

6

Раздел 7. Психогенетические исследования нормальной вариативности

Исследование сенсорных процессов в психогенетике

Наследственность и среда в слуховой и зрительной

чувствительности, зрительном восприятии. Уровни анализа

генетической детерминации ЦНС. Природа

межиндивидуальной вариативности биоэлектрической

активности мозга. Индивидульно-типологтческие различия в

функциональной асимметрии. Психогенетические

исследований движений.

10 4 4 2

Раздел 8. Психогенетические исследования когнитивных функций и одаренности

Психогенетические исследования интеллекта. Психогенети-

ка одаренности (гениальности). Первые исследования на-

следственности умственных способностей, проведенные Ф.

Гальтоном. Психогенетические исследования фактора g.

«Врожденный» талант. Эмергенез. Импрессинг.

8 4 2 2

Раздел 9. Психогенетические исследования темперамента и личности

Исследование темперамента. Неаддитивный характер насле-

дуемости. Психогенетические исследования черт личности.

Психогенетические исследования экстраверсии-интроверсии

и нейротизма.

12 4 6 2

Всего: 80 32 36 12

ТЕМАТИЧЕСКИЙ ПЛАН (заочная форма обучения)

Наименование раздела, темы

Все

го

Аудиторные УСР

Лек

ци

и

Сем

ин

арск

ие

зан

яти

я

Лаб

орат

орн

ые

за-

няти

я

Лек

ци

и

Сем

ин

арск

ие

зан

я-

тия

Раздел 1. Введение в предмет психогенетики

Психогенетика как область науки. Психогенетика и генетика

поведения Евгеническое движение. Психогенетика в проекте

«Геном человека». Основные этапы становления и развития

психогенетики.

1 0,5 0,5

Раздел 2. Основы общей и популяционной генетики

Основные понятия генетики. Законы наследственности.

Изменчивость. Норма (диапазон) реакции. Генетика пола.

Генетика популяций.

2 1 1

Раздел 3. Взаимодействие генотипа и среды

Психогенетика и развитие. Ген средовые эффекты и влияния.

Совместный вклад генотипа и среды в количественную

изменчивость. Компоненты генетической дисперсии.

2 1 1

Раздел 4. Экспериментальные методы психогенетики

Измерение сходства и различий между родственниками.

Экспериментальные схемы генетико-популяционных

исследований. Близнецы и близнецовый метод. Метод

приемных детей. Семейные исследования. Сопоставление

результатов, полученных разными методами. Методы

моделирования на животных.

2 1 1

Раздел 5. Психогенетические исследования наследственно обусловленных заболеваний

История психогенетики нарушенного поведения.

Аффективные расстройства. Геномные мутации. Генные

наследственные болезни. Мультифакторные наследственные

заболевания. Психогенетика олигофрении. Синдром дефицита

внимания. Неспособность к обучению. Дислексия.

1,5 1 0,5

Раздел 6. Психогенетика девиантного и асоциального поведения

Исследования соотношения преступности и наследственных

факторов. Агрессивность. Гомосексуальность. Генетическая

детерминация химических зависимостей. Гены метаболизма

алкоголя и наркотиков.

1,5 0,5 1

Раздел 7. Психогенетические исследования нормальной вариативности

Исследование сенсорных процессов в психогенетике

Наследственность и среда в слуховой и зрительной

чувствительности, зрительном восприятии. Уровни анализа

генетической детерминации ЦНС. Природа

межиндивидуальной вариативности биоэлектрической

активности мозга. Индивидульно-типологтческие различия в

функциональной асимметрии. Психогенетические

исследований движений.

2 1 1

8

Раздел 8. Психогенетические исследования когнитивных функций и одаренности

Психогенетические исследования интеллекта. Психогенетика

одаренности (гениальности). Первые исследования наследст-

венности умственных способностей, проведенные Ф. Гальто-

ном. Психогенетические исследования фактора g. «Врожден-

ный» талант. Эмергенез. Импрессинг.

2 1 1

Раздел 9. Психогенетические исследования темперамента и личности

Исследование темперамента. Неаддитивный характер насле-

дуемости. Психогенетические исследования черт личности.

Психогенетические исследования экстраверсии-интроверсии и

нейротизма.

2 1 1

Всего: 16 8 8

9

СОДЕРЖАНИЕ УЧЕБНОГО МАТЕРИАЛА

Тема 1. Введение в предмет психогенетики

Психогенетика - наука на стыке психологии и генетики. Предмет

психогенетики. Психогенетика и генетика поведения. Понятие поведения в

психологии и психогенетике. Ф. Гальтон - основоположник психогенетики и

биометрической генетики. «Наследственный гений» Ф. Гальтона - первый научный

труд по психогенетике. Психогенетика и общество. Евгеническое движение.

Позитивная и негативная евгеника. Критика крайних позиций. Интерпретация

межгрупповых различий. Психогенетика в проекте «Геном человека».

Психогенетика и генетика поведения животных. Основные подходы к изучению

генетики поведения животных. Основные этапы становления и развития

психогенетики. Особенности развития психогенетики в отечественной психологии.

Тема 2. Основы общей и популяционной генетики

Основные понятия генетики: наследственность, хромосомная теория

наследственности, хромосомы, кариотип, ген, генотип, фенотип, аллели.

Законы наследственности. Дискретный характер наследственности. Закон

единообразия гибридов первого поколения. Правило (доминирования) единообразия

гибридов первого поколения. Закон расщепления. Решетка Пеннета для

изображения процессов расщепления и независимого распределения признаков.

Закон независимого распределения. Сцепление и кроссинговер.

Изменчивость: наследственная изменчивость; мутации: геномные,

хромосомные, генные, цитоплазматические. Комбинативная и модификационная

изменчивость.

Норма (диапазон) реакции. Типы наследования и экспрессия генов.

Фенотипическая экспрессия мутантных генов. Летальные гены. Рецессивный

фенотип. Серии множественных генов. Система крови АВО у человека. Полигенные

признаки, полимерия, кумулятивная полимерия.

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Аутосомы, половые

хромосомы, тельце Барра. Наследование аллеля гемофилии. Факторы, влияющие на

экспрессию генов. Наследование, ограниченное полом. Цитоплазматическая

наследственность. Неменделевский тип наследованиям.

Генетика популяций. Популяция. Генофонд. Панмиксия. Изоляция.

Популяции в состоянии покоя. Закон Харди-Вайнберга. Факторы изменения частот

аллелей в популяциях: мутации, миграции и дрейф генов. Факторы изменения

частот генотипов в популяциях: инбридинг и ассортативное скрещивание.

Тема 3. Взаимодействие генотипа и среды

Психогенетика и развитие. Генотип и среда в индивидуальном развитии.

Концепция нормы реакции и развитие. Взаимодействие генотипа и среды в процессе

развития.

10

Роль эмбрионального и неонатального опыта в развитии поведения.

Родительские эффекты в развитии.

Гено-средовые эффекты и влияния. Типология средовых условий и генотип-

средовых эффектов. Оценка средовых и генотип-средовых эффектов и влияний.

Совместный вклад генотипа и среды в количественную изменчивость.

Показатель наследуемости в количественной генетике и генетике поведения.

Генотип-средовое взаимодействие.

Компоненты генетической дисперсии. Компоненты средовой дисперсии и

эффекты генотип-средового взаимодействия. Ассортативность как фактор,

влияющий на фенотипическую дисперсию.

Тема 4. Экспериментальные методы психогенетики

Измерение сходства и различий между родственниками. Семейное и

генетическое сходство. Общие гены у родственников. Понятие о вероятности.

Коэффициент родства. Способы количественной оценки фенотипического сходства

между родственниками. Условия соответствия коэффициента корреляции

коэффициенту родства.

Экспериментальные схемы генетико-популяционных исследований. Близнецы

и близнецовый метод. Биология близнецовости. Дизиготные (ДЗ) и монозиготные

(МЗ) близнецы и их происхождение. Классический близнецовый метод. Зиготность

близнецов и ее диагностика. Генетические и средовые факторы, лежащие в основе

сходства и различий близнецов. Основные допущения, на которых основан

близнецовый метод. Теоретически ожидаемые корреляции между близнецами при

генетической и средовой детерминации признака. Формулы для оценки

коэффициента наследуемости и параметров общей и различающейся среды на

основе коэффициентов корреляции МЗ и ДЗ близнецов. Нарушения допущения о

равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов. Искажение показателей

наследуемости. Разновидности близнецового метода.

Метод приемных детей. Принцип метода. Теоретически ожидаемые

коэффициенты корреляции между различными категориями родственников в методе

приемных детей при генетической и средовой детерминации признака.

Возможности и ограничения метода.

Семейные исследования. Метод анализа родословных (генеалогический

метод): история применения, область применения, основные обозначения,

возможности и ограничения метода. Исследования родственников в семьях:

категории сравниваемых родственников, интерпретация результатов, возможности и

ограничения.

Сопоставление результатов, полученных разными методами.

Методы моделирования на животных. Сходство геномов. Сходство поведения.

Исследования способности к обучению. Исследования патологических форм

11

поведения.

Тема 5. Психогенетические исследования наследственно обусловленных

заболеваний

История психогенетики нарушенного поведения. Евгенические мероприятия и

их последствия. Современные тенденции в евгенике. «Средовая инженерия»,

понятия «геном» и «энвиром».

Психогенетика олигофрении. Экзогенные и эндогенные факторы.

Генетические дефекты и имбридинг.

Геномные мутации – анеуплоидия. Геномные мутации, связанные с

нарушением числа аутосом: синдромы Дауна, Патау, Эдвардса. Роль возраста

матери в возникновении анеуплоидии.

Геномные мутации, вызванные изменением числа половых хромосом:

синдромы Шерешевского-Тернера, Клейнфельтера, лишней Y-хромосомы

Генные наследственные болезни: болезнь Тея-Сакса, кистозный фиброз,

фенилкетонурия, альбинизм.

Мультифакторные наследственные заболевания: Болезнь Альцгеймера.

Шизофрения.

Аффективные расстройства. Биполярная и униполярная депрессия, дистимия.

Средовые воздействия. Выученная беспомощность.

Синдром дефицита внимания. Неспособность к обучению. Дислексия.

Тема 6. Психогенетика девиантного и асоциального поведения

Исследования соотношения преступности и наследственных факторов.

Генетические и средовые воздействия. Реактивная корреляция «генотип-среда».

Агрессивность: синдромы XYY/XXY и ген моноаминооксидазы А. Генетические

предпосылки гомосексуальности.

Генетическая детерминация химических зависимостей. Дофамин и серотонин.

Гены метаболизма алкоголя и наркотиков. Типы алкоголизма.

Тема 7. Психогенетические исследования нормальной вариативности

Исследование сенсорных процессов в психогенетике. Вкусовая

чувствительность и ее наследование. Наследственность и среда в слуховой и

зрительной чувствительности, зрительном восприятии.

Уровни анализа генетической детерминации ЦНС. Взаимодействие нервной и

эндокринной систем в регуляции генетических процессов. Генетическая

изменчивость метаболизма ЦНС и индивидуально-психологические различия.

Природа межиндивидуальной вариативности биоэлектрической активности

мозга. Генетические исследования биоэлектрической активности мозга человека.

Стабильность индивидуальных особенностей ЭЭГ. Генетическая обусловленность

ЭЭГ. Исследования вызванных потенциалов в психогенетике. Сенсорные вызванные

потенциалы.

12

Индивидульно-типологтческие различия в функциональной асимметрии.

Генетические аспекты леворукости.

Психогенетические исследований движений. Сложные поведенческие навыки:

ходьба, почерк, спортивные навыки, мимика, пантомимика. Двигательные тесты.

Физиологические системы обеспечения движений.

Тема 8. Психогенетические исследования когнитивных функций и

одаренности

Психогенетические исследования интеллекта. История исследования

интеллекта. Первые исследования наследственности умственных способностей,

проведенные Ф. Гальтоном. Общественная полемика по проблеме наследуемости

интеллекта в связи с расовой политикой. Психогенетические исследования фактора

g: основные итоги. Коэффициент наследуемости интеллекта: аддитивный характер

наследуемости. Возрастные изменения коэффициента наследуемости интеллекта.

Генетические корреляции. Поиск «генов интеллекта» в современной психогенетике.

Межэтнические различия. Влияния среды на психометрический интеллект.

Исследование вербального и невербального интеллекта. Исследование когнитивных

стилей.

Психогенетика одаренности (гениальности). «Врожденный» талант.

Эмергенез. Импрессинг.

Тема 9. Психогенетические исследования темперамента и личности

Исследование генотип-средовых соотношений в изменчивости компонентов у

детей первых лет жизни. Исследование черт темперамента у взрослых. Нью-

Йоркское лонгитюдное исследование темперамента. Неаддитивный характер

наследуемости.

Психогенетические исследования черт личности: основные подходы и

результаты. Роль общей и различающейся среды. Поиск конкретных генов

личностных черт. Психогенетика и факторно-аналитический подход к изучению

личности. Факторы «Большой пятерки». Психогенетические исследования

экстраверсии-интроверсии и нейротизма.

13

Т Е О Р Е Т И Ч Е С К И Й Р А З Д Е Л

МОДУЛЬ 1

ПСИХОГЕНЕТИКА КАК ОБЛАСТЬ НАУКИ

Вопросы модуля:

1. Предмет психогенетики.

2. Этапы развития психогенетики.

3. История возникновения психогенетики.

1. Предмет психогенетики

За более чем столетнюю историю своего развития психогенетика вошла в

общую систему психологических знаний, обогатив методологический и

методический аппарат общей психологии. Преимущественно это относится к тем

дисциплинам, которые занимаются изучением проблем формирования и структуры

индивидуальности.

Психогенетика (в англоязычной литературе традиционно используется

название «behavioral genetics» - генетика поведения) сформировалась как

междисциплинарная область знаний, предметом изучения которой являются

наследственные и средовые детерминанты вариативности психологических и

психофизиологических функций человека.

На современном этапе развития цель большинства психогенетических

исследований - определение относительного вклада генетических и средовых

факторов в формирование индивидуально-психологических различий, а также

изучение возможных механизмов, опосредующих генетические и средовые влияния

на формирование разноуровневых свойств психики.

Несмотря на интенсивное развитие психогенетики как в теоретическом, так и

в экспериментальном направлении, вопрос о генетической детерминации

психологических особенностей до настоящего времени остается предметом острых

дискуссий психологов, генетиков, философов, социологов. Так, ряд психологов и

даже генетиков отрицают возможность влияния генетических факторов на

нормальное поведение человека, его индивидуальность и интеллектуальные

способности.

Однако основное теоретическое положение психогенетики, в соответствии с

которым фенотипическая (наблюдаемая, измеряемая) дисперсия психологических

характеристик обусловлена генетическими и средовыми факторами,

экспериментально подтверждено результатами огромного количества

психогенетических исследований, проведенных в разных странах мира.

В психологии психогенетика является частью дифференциальной психологии

14

и изучает роль наследственности и среды в формировании межиндивидуальной

вариативности психологических и психофизиологических характеристик человека.

В генетике психогенетика (генетика поведения человека) является частью

более широкой области - генетики поведения, объединяющей в себе, кроме

психогенетики, генетику поведения животных и нейрогенетику.

Генетика поведения объединяет те разделы генетики, которые изучают

наследственные основы любых проявлений жизнедеятельности животных и

человека, в осуществлении которых принимают участие мозг и нервная система.

2. Этапы развития психогенетики

Основой возникновения психогенетики как науки послужила эволюционная

теория Ч. Дарвина. Автором первого научного исследования по психогенетике

(«Наследственность таланта» - «Hereditary Genius», 1869) и основоположником

психогенетики считается Фрэнсис Гальтон (рис. 1).

На первом этапе (1865-1900-е годы)

Ф. Гальтоном и его учеником К. Пирсоном

были разработаны основные вариационно-

статистические подходы к изучению

наследственности количественных признаков

человека (в том числе психологических).

На втором этапе (до конца 30-х годов

ХХ столетия) совместными усилиями

генетиков, психологов, математиков

окончательно сформировались основные

методы психогенетики - близнецовый,

приемных детей, методы корреляционного и

регрессионного анализа, анализа путей и др. С

развитием психодиагностики в психогенетике началось накопление фактического

материала.

Третий этап (до конца 60-х годов) характеризуется экстенсивным развитием.

Идет накопление фактического материала. Большое внимание уделяется изучению

роли наследственности и среды в индивидуальной вариативности интеллекта и

психических заболеваний.

На четвертом этапе (до конца 80-х годов) в психогенетике вновь большое

внимание уделяется совершенствованию методологии науки и поиску новых путей

исследования. Совершенствование информационных технологий стимулировало

применение методов компьютерного моделирования. Доминирующими

направлениями становятся изучение роли наследственности и среды в развитии,

15

включая различные виды нарушений развития, все более популярными становятся

лонгитюдные исследования, более подробно анализируются различные аспекты

средовых влияний.

Пятый этап (начиная с 90-х годов ХХ века по настоящий момент) совпадает с

интенсивной разработкой проекта «Геном человека».

Геном - совокупность генов, содержащихся в гаплоидном наборе хромосом

клетки. В геноме каждый ген представлен одним геном из аллели.

Преобладающим направлением исследований является геномное, включающее

поиск конкретных генов, связанных с регуляцией поведенческих характеристик

(«поведенческая геномика»). Большое внимание уделяется также возможности

коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий («средовая

инженерия»). Современный этап развития психогенетики требует параллельного

решения многих юридических, этических и социальных вопросов.

Геномика – комплексная наука, изучающая геномы. В конце 80-х годов ХХ

века был заложен международный проект «Геном человека», призванный

расшифровать нуклеотидные последовательности ДНК человека. Генетика

поведения в этом проекте явилась одним из важных направлений исследования. В

2000 году усилиями ученых всего мира удалось «прочитать» геном человека.

Разделы геномики: структурная геномика - содержание и организация

геномной информации; функциональная геномика - реализация информации,

записанной в геноме, от гена – к признаку; сравнительная геномика - сравнительные

исследования содержания и организации геномов разных организмов.

Итог структурной геномики - получение последовательности нуклеотидов

(сиквенс от англ. sequence), которая представляла бы полностью каждую из

хромосом с первого нуклеотида до последнего.

В настоящее время молекулярные исследования в психогенетике являются

ведущими. Благодаря этому, психогенетика, опиравшаяся ранее лишь на

вариационно-статистические методы, получила мощный методический аппарат для

исследования глубинных механизмов наследования поведенческих и

психологических характеристик человека.

Проект генома человека был начат в 1990 г. Первая (черновая) версия

последовательности нуклеотидов была закончена в 2000г. Конечная версия, которая

больше не будет совершенствоваться (названная Build35) - закончена в 2004 г.

Последняя версия последовательности содержит 2,85 миллиардов пар

нуклеотидов с 341 брешью, то есть в этих местах по каким-то причинам

сиквенировать геномную ДНК не удалось. Сиквенс покрывает около 99% той части

генома человека, которая представлена в некомпактизированной форме –

эухроматине. Аккуратность сиквенса в конечной версии – 1 ошибка на 100 тысяч

позиций подряд. Еще точнее сиквенировать весь геном уже никто не будет. Папин

16

геном отличается у вас от маминого генома примерно в 1 позиции на тысячу.

Предсказанное число генов у человека теперь 30-40 тысяч.

3. История возникновения психогенетики

Психогенетика как наука стала развиваться после публикации Ф. Гальтоном

книги «Наследственность таланта» и статьи «История близнецов как критерий

относительной силы природы и воспитания» в 1875 г.

Ф. Гальтон создал новую науку, которую он назвал «евгеникой». Евгеника –

это наука об улучшении человеческой породы. Гальтон проанализировал

наследование способностей по родословным известных людей Англии 19 века. Он

показал, что большинство известных людей Англии вышли из 300 семейств. Эти

семейства дали миру 1000 выдающихся людей, из которых 415 были знаменитыми.

При этом, дети и братья выдающихся людей в 1 из 5 случаев также становятся

выдающимися, для внуков это соотношение падает до 1 из 20. Этот факт, что число

даровитых людей уменьшается со снижением степени родства, он констатировал

вполне определенно, как доказательство наследственной природы таланта. Исходя

из этого факта, он предположил, что для развития способностей у человеческого

рода нужно не образование и воспитание, а правильный подбор родителей, дающий

одаренной потомство.

Ф. Гальтон выделил три этапа евгеники как науки об улучшении

человеческого рода. Первый этап должен быть посвящен изучению

наследственности человека, выделение и изучение разнообразных способностей и

законов их наследования. На втором этапе следует распространять эти знания в

народ для правильного подбора людьми своих брачных партнеров, на этом этапе

возможно саморегулирование типов брака. Люди, стремясь получить здоровое

потомство, будут пользоваться рекомендациями генетиков. На третьем этапе

возможно применение законов для регуляции типов брака. Большинство принципов

вполне разумные и отвечают требованиям социума. Отечественные ученые считали

недопустимым только принцип принудительных евгенестических мероприятий.

В России психогенетические исследования интенсивно проводились в 20-30

годы в Петербурге (Бюро по евгенике) и в Москве (Медико-генетический институт),

в их работе принимали участие известные исследователи Н.К. Кольцов,

Ю.Ф. Филипченко, А.Р. Лурия. Н.К. Кольцов в противовес буржуазной науке

евгенике Ф. Гальтона предложил создать свою науку – ефренику – учение о

проявлении хороших задатков на основании манипулирования условиям среды. Он

счел это более этичным. Для этого нужно устранять из внешней среды те факторы,

которые вызывают отрицательные свойства характера, и наоборот, вводить те

средовые факторы, которые способствуют развитию положительных свойств.

17

Положение Н.К. Кольцова не лишено актуальности и в наше время. Однако с

конца 1930 года и до 50-ых годов интерес к генетике в нашей стране резко снизился.

Это объяснялось тем, что в мире распространился расизм, прикрывающийся

генетикой, последствиями войны и якобы отсутствием новых идей в учении о

наследственности. Зато в нашей стране распространилось учение агробиологии

Т.Д. Лысенко, в гипертрофированной форме повторяя идеи ефреники.

В связи с политическими репрессиями в СССР в конце 30-х годов

отечественные исследования по психогенетике были прерваны вплоть до 1972 года.

В 1972 году в стенах старейшего в России Психологического института Российской

академии образования была открыта первая самостоятельная лаборатория

психогенетики под руководством И.В. Равич-Щербо.

Вопросы для закрепления:

Что изучает психогенетика?

Каковы две основные задачи генетики?

Почему психогенетика занимается в основном изучением изменчивости, а не

наследственности?

Каковы основные задачи психогенетики?

Какие факторы лежат в основе индивидуальных различий?

Очертите краткую историю развития психогенетики.

Что такое евгеника и почему это направление не получило дальнейшего

развития?

Каковы основные тенденции развития современной психогенетики?

Литература: [1, 2, 6, 9, 10, 11, 12, 13,15,17,18].

18

МОДУЛЬ 2

ОСНОВЫ ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ

Вопросы модуля:

1. Основные понятия генетики.

2. Законы наследственности.

3. Типы наследования и экспрессия генов.

1. Основные понятия генетики

Генетика – это наука о наследственности и изменчивости организмов.

► Наследственность – важнейшая особенность живых организмов,

способность передавать свои свойства и функции от родителей к потомкам. Эта

передача осуществляется с помощью генов.

Общие закономерности наследования систематизированы в рамках

хромосомной теории наследственности - учении о локализации наследственных

факторов в хромосомах клеток: преемственность свойств организмов в ряду

поколений определяется преемственностью их хромосом. Центральными являются

понятия «хромосома», «генотип», «ген» и «аллель».

Хромосомная теория наследственности была сформулирована в 1902 г.

Сэттоном и Бовери: хромосомы являются носителями генетической информации,

определяющей наследственные свойства организма. У человека в каждой клетке

имеется 46 хромосом, разделенных на 23 пары (рис. 2.1). Хромосомы, образующие

пару, называются гомологичными хромосомами.

Двадцать две пары хромосом называются аутосомами, их набор одинаков для

особей мужского и женского полов. Двадцать третья пара - это пара, которая

определяет пол и соответственно различается по своей структуре у мужчин и

женщин: женщины являются носителями двух Х-хромосом, а мужчины - одной Х- и

одной Y-хромосомы.

►Хромосомы (греч. chroma - цвет и

soma - тело) - линейные структуры, в которые

организованы гены в ядре клетки.

►Кариотип - хромосомный набор

(число, размер, форма хромосом).

Половые клетки (гаметы) образуются

при мейозе. В результате в каждой половой

клетке остается только по одной

гомологичной хромосоме из каждой пары, т.

е. 23 хромосомы. Такой одинарный набор

хромосом называется гаплоидным. При

19

оплодотворении, когда сливаются мужская и женская половые клетки и образуется

зигота, двойной набор – диплоидный восстанавливается. В зиготе и у организма,

который из нее развивается, одна хромосома из каждой пары получена от

отцовского организма, другая – от материнского.

► Ген – единица хранения, передачи и реализации наследственной

информации. Представляет собой специфический участок (последовательность

нуклеотидов) молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), в структуре

которого закодирована структура определенного полипептида (белка). Многие

участки ДНК не кодируют белки, а выполняют регулирующие функции. В

структуре генома человека только около 2% ДНК представляют

последовательности, на основе которых идет синтез информационной РНК

(рибонуклеиновая кислота) - процесс транскрипции, которая затем определяет

последовательность аминокислот при синтезе белков - процесс трансляции. В

настоящее время полагают, что в геноме человека имеется около 30-40 тыс. генов.

► Генотип - сумма всех генов организма, наследственная конституция

организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или

организма, т.е. набор генов, организованных в хромосомный ряд. Генотип

организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и

оплодотворяющего ее спермия). В узком смысле генотип - совокупность аллелей

гена или группа генов, контролирующих развитие и проявление анализируемого

признака у данного организма.

►Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые

выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях. Понятие

фенотип распространяется на любые признаки организма, начиная от первичных

продуктов действия генов - молекул РНК и полипептидов и кончая особенностями

внешнего строения, физиологических процессов, поведения и т. д. Фенотипическое

проявление признаков всегда реализуется на основе взаимодействия генотипа с

комплексом факторов внутренней и внешней среды.

►Аллели (греч. allenon - различные формы) - это альтернативные формы

гена, определяющие альтернативные формы одного и того же признака.

В норме у каждого человека имеется два аллеля каждого гена - по одному

аллелю на каждой из хромосом. В популяциях каждый ген может встречаться в виде

множества аллелей, что обеспечивает определенный уровень генетического

полиморфизма (например, три аллеля обусловливают существование четырех групп

крови у человека) и комбинативной изменчивости (закон независимого

наследования признаков).

20

2.Законы наследственности

Основные законы наследственности

были описаны более века назад чешским

монахом Грегором Менделем (1822-1884),

который занимался селекционированием

гороха, и именно гороху, научной удаче и

строгости опытов Менделя мы обязаны

открытием основных законов

наследуемости: закона единообразия

гибридов первого поколения, закона

расщепления и закона независимого

комбинирования.

Аллели обозначают буквами

латинского алфавита, при этом одни признаки Мендель назвал доминирующими

(преобладающими) и обозначил их заглавными буквами - А, В, С и т. д., другие -

рецессивными (уступающими, подавляемыми), которые обозначил строчными

буквами - а, в, с и т. д. Поскольку каждая хромосома (носитель аллелей или генов)

содержит лишь одну из двух аллелей, а гомологичные хромосомы всегда парные

(одна отцовская, другая материнская), в диплоидных клетках всегда есть пара

аллелей: АА, аа, Аа, ВВ, вв, Вв и т. д.

Особи и их клетки, имеющие в своих гомологичных хромосомах пару

одинаковых аллелей (АА или аа), называются гомозиготными. Они могут

образовывать только один тип половых клеток: либо гаметы с аллелью А, либо

гаметы с аллелью а.

Особи, у которых в гомологичных хромосомах их клеток имеются и

доминантный, и рецессивный гены Аа, называются гетерозиготными; при

созревании половых клеток они образуют гаметы двух типов: гаметы с аллелем А и

гаметы с аллелем а. У гетерозиготных организмов доминантная аллель А,

проявляющаяся фенотипически, находится в одной хромосоме, а рецессивная

аллель а, подавляемая доминантом, - в соответствующем участке (локусе) другой

гомологичной хромосомы.

В современной генетике приняты следующие условные обозначения при

скрещивании: родительские формы - Р; полученные от скрещивания гибриды

первого поколения - F1; гибриды второго поколения - F2, третьего - F3, и т. д. Само

скрещивание двух особей обозначают знаком х (например: АА х аа).

1. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон

Менделя). Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по

изучаемому признаку, дает генетически и фенотипически однородное потомство,

21

все особи которого гетерозиготны. В опытах Менделя все гибриды первого

поколения имели фенотип одного из родителей (полное доминирование). Позже

было открыто явление неполного доминирования, согласно которому все особи

данного поколения могут иметь признаки обоих родителей.

В экспериментах Менделя он скрещивал зеленый и желтый горох. И все

гибриды первого поколения были желтыми. Данный признак (желтый цвет) был

назван доминантным.

2. Закон расщепления гибридов второго поколения (второй закон

Менделя). Когда у организма гетерозиготному по изучаемому признаку

формируются половые клетки, то половина их несет один аллель данного гена,

половина – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов между собой среди

гибридов второго поколения в определенных соотношениях восстанавливаются

исходные родительские формы. В случае полного доминирование это соотношение

3:1. Три четверти гибридов несут доминантный признак, одна четверть –

рецессивный. При скрещивании гибридных желтых горошин (потомков зеленого и

желтого гороха) три четверти потомков желтого цвета, одна четверть – зеленого.

При промежуточном наследовании происходит расщепление в соотношении

1:2:1. Одна четверть гибридов несут выраженные черты доминантного признака,

другая четверть – рецессивного (это гомозиготные особи), и две четверти несут

черты обоих родителей (это гетерозиготные особи).

3. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков

(третий закон Менделя). Этот закон говорит о том, что каждая пара разных

признаков ведет себя в ряду поколений независимо друг от друга. Так независимо

наследуется цвет и форма горошин. Цвет (желтый или зеленый) никак не связан с

формой (гладкой или морщинистой) горошин.

Современная генетика установила, что третий закон Менделя выполняется

только для признаков, гены которых расположены на разных хромосомах. Если же

гены двух признаков находятся на одной хромосоме, то данные признаки

наследуются сцеплено, т.е. передаются по наследству как связанная пара элементов,

а не как отдельные элементы. Сцеплено наследуются, например, цвет волос и цвет

глаз. На практике это означает, что у большинства светловолосых людей – светлые

глаза, и, наоборот, у большинства темноволосых людей – темные глаза.

Однако при определенных условиях закономерности наследования

сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений - явление

кроссинговера, приводящего к перекомбинации генов. Биологическая основа

рекомбинации заключается в том, что в процессе образования гамет гомологичные

хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Законы Менделя в их классической форме действуют при наличии

определенных условий:

22

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов всех возможных типов в равных соотношениях

(обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью

гамет всех типов; равной вероятностью встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность зигот всех типов.

Знание и применение законов Менделя имеет огромное значение в медико-

генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически

«здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными

заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у

родственников больных.

►Изменчивость – способность организмов приобретать новые признаки –

различия в пределах вида. Выделяют две формы изменчивости: наследственную и

модификационную (ненаследственную).

►Наследственная изменчивость – форма изменчивости, вызванная

изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутационной либо

комбинативной изменчивостью.

Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили

название мутации.

►Мутации (лат. mutatio - изменение) - это внезапные, естественные или

вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала,

приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков организма.

Имеют случайный характер и появляются спонтанно при воздействии определенных

химических веществ, радиации, температуры и т. д. Предсказать появление той или

иной мутации невозможно.

Возникшие мутации передаются потомкам, т. е. определяют наследственную

изменчивость. Если мутация произошла в половой клетке, то у нее есть

возможность передаться потомкам, т. е. быть унаследованной. Если мутация

произошла в соматической клетке, то она передается только тем клеткам, которые

возникают из этой соматической клетки. Такие мутации называются соматическими,

они не передаются по наследству.

►Наследственная изменчивость (мутационная или генотипическая) связана

с изменением генотипа особи, поэтому возникающие изменения наследуются. Она

является материалом для естественного отбора. Дарвин назвал эту наследственность

неопределенной. Основой наследственной изменчивости являются мутации -

внезапные скачкообразные и ненаправленные изменения исходной формы. Они

ведут к появлению у живых организмов качественно новых наследственных

признаков и свойств, которых ранее в природе не существовало. Источник

наследственной изменчивости - мутационный процесс.

Различают несколько типов мутаций: геномные, хромосомные и генные (см.

23

главу 5).

Геномные мутации (полиплоидия и анеуплоидия) - это изменения числа

хромосом. Полиплоидия - это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом

(Зn, 4n, и т.д.). Чаще всего полиплоидия образуется при нарушении расхождения

хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных

факторов. Она широко распространена у растений и крайне редко встречается у

животных.

Анеуплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным

парам. Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в

митозе. Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой

жизнеспособностью.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом. Различают

следующие виды хромосомных мутаций:

Дефишенсия - потеря концевых участков хромосом.

Делеция - выпадение участка плеча хромосом.

Дупликация - повторение набора генов в определенном участке хромосомы.

Инверсия - поворот участка хромосом на 180°.

Транслокация - перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к

другой, негомологичной хромосоме.

Генные мутации - изменения нуклеотидной последовательности молекулы

ДНК (гена). Их результат - изменение последовательности аминокислот в

полипептидной цепи, и появление белка с новыми свойствами. Большая часть

генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны.

Цитоплазматические мутации связаны с изменениями органоидов

цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондрии и пластиды). Эти мутации

наследуются по материнской линии, т.к. зигота при оплодотворении всю

цитоплазму получает от яйцеклетки. Пример: пестролистность растений связана с

мутациями в хлоропластах.

►Комбинативная изменчивость определяется характером полового

процесса и проявляется уже на стадии образования половых клеток - возникают

новые генотипы из-за новых комбинаций генов. В каждой половой клетке (гамете)

представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы

попадают в гамету абсолютно случайным образом, поэтому половые клетки одного

человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще

более важная стадия для возникновения комбинативной изменчивости – это

оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов

унаследовано от одного родителя, а 50% – от другого.

►Модификационная изменчивость – форма изменчивости, не связанная с

изменениями генотипа и вызванная влиянием среды на развивающийся организм.

24

Наличие модификационной изменчивости очень важно для понимания

сущности наследования. Наследуются не признаки. Можно взять организмы с

абсолютно одинаковым генотипом, например, вырастить черенки от одного и того

же растения, но поместить их при этом в разные условия (освещенность, влажность,

минеральное питание) и получить достаточно сильно отличающиеся растения с

разными признаками (рост, урожайность, форма листьев и т. п.).

Для описания реально сформировавшихся признаков организма используют

понятие фенотип.

Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они - продукт

чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды.

►Фенотип – это весь комплекс реально возникших признаков организма.

Фенотип формируется как результат взаимодействия генотипа и влияний среды в

ходе развития организма. Фенотипы не наследуются, а формируются в течение

жизни; они - продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды.

Таким образом, сущность наследования заключается не в наследовании признака, а

в способности генотипа в результате взаимодействия с условиями развития давать

определенный фенотип.

Важно отметить, что существуют единичные признаки, фенотип которых

полностью определяется их генетическими механизмами. Примеры таких признаков

- полидактилия (наличие добавочного пальца) или группа крови человека. Однако

подобных признаков совсем немного, и за очень редким исключением фенотип

признака определяется совместным влиянием генотипа и среды, в которой этот

генотип существует.

Модификации не передаются по наследству. Обычно это положение почему-

то с трудом принимается. Кажется, что если, скажем, родители на протяжении

нескольких поколений тренируются в поднятии тяжестей и обладают развитой

мускулатурой, то эти свойства должны обязательно передаться детям. Между тем

это типичная модификация, а тренировки – это и есть то воздействие среды, которое

повлияло на развитие признака. Никаких изменений генотипа при модификации не

происходит, и приобретенные в результате модификации признаки не наследуются.

Для характеристики пределов модификационной изменчивости существуют

понятия норма (диапазон) реакции. Некоторые признаки у человека невозможно

изменить за счет средовых влияний, например группу крови, пол, цвет глаз. Другие,

напротив, очень чувствительны к воздействию среды. К примеру, в результате

длительного пребывания на солнце цвет кожи становится значительно темнее, а

волосы, наоборот, светлеют. На вес человека сильно влияют характер питания,

болезни, наличие вредных привычек, стресс, образ жизни.

Средовые воздействия могут приводить не только к количественным, но и к

качественным изменениям фенотипа. У некоторых видов примулы при содержании

25

при пониженной температуре (15-20°С) появляются цветы красного цвета, если же

растения поместить во влажную среду при температуре 30°С, то образуются белые

цветки.

Причем, хотя норма реакции характеризует ненаследственную форму

изменчивости (модификационную изменчивость), она тоже определяется

генотипом. Это положение достаточно важно – норма реакции зависит от генотипа.

Одно и то же воздействие среды у одного генотипа может привести к сильному

изменению признака и никак не повлиять на другой.

Норма (диапазон) реакции признака - это границы, в пределах которых

данный признак может меняться под воздействием средовых условий. Считается,

что в генах кодируется не абсолютная выраженность признака, а его норма реакции.

Например, в генах не будет «записано» - «рост этого человека станет 180см», а

будет кодироваться норма реакции: «рост этого человека может располагаться в

пределах 178- 182).

3.Типы наследования и экспрессия генов

Доминантное наследование

Доминантное наследование имеет место, когда признак кодируется

доминантным геном. Ген считается доминантным, если кодируемый им признак

проявляется фенотипически в присутствии противоположного гена. Доминантные

гены обычно обозначаются заглавными буквами алфавита. Генетически возможно

два варианта доминирования. Гомозиготное доминирование (АА), на обоих

хромосомах в паре находится доминантный ген А. Особь имеющая такой генотип

передаст данный признак всем своим потомкам (независимо от генотипа второго

родителя). Гетерозиготное доминирование (Аа), на одной хромосоме находится

доминантный ген А, а на другой рецессивный ген а. Особь, имеющая такой

кариотип, половине своих потомком передаст доминантный ген А, а половине –

рецессивный ген а. Фенотип потомков в значительной степени будет определятся

генами второго родителя.

Особенности доминантного наследования.

1) Признак всегда проявляется, если есть соответствующая аллель - А. В

полной форме – при полном доминировании или в полной и промежуточной – при

неполном доминировании.

2) Явление носительства при доминантном наследовании невозможно.

3) Признак строго передается «от родителей к детям». Невозможен вариант

передачи признака «от дедов к внукам».

4) В родословных явно видны цепочки передачи признака (прадед – деду –

отцу – сыну). Разрывы в этой цепочке невозможны. Если у какой-то особи данный

признак исчезает, то своим потомкам она его уже передавать не будет, признак

просто исчезнет из этой линии.

26

Примером доминантного наследования является наследование заболевания

хореи Гентингтона. Хорея Гентингтона – дегеративное заболевание нервных

клеток в базальных структурах переднего мозга. Оно начинается с изменений

личности и сопровождается прогрессирующей забывчивостью, слабоумием и

появлением непроизвольных движений. Заболевание проявляется в зрелом возрасте

(45-60 лет). Кстати, это особенность доминантных наследственных заболеваний,

обычно, проявляется, только, в зрелом возрасте, когда больной уже успел оставить

потомство. Если бы заболевание начиналось раньше, шансы оставить потомство

были бы не велики, и болезнь постепенно бы исчезла вследствие естественного

отбора. Способ лечения неизвестен. Частота встречаемости 1 на 20000. Чаще всего

больной является гетерозиготным (Аа), поэтому он передаст ген болезни только

половине своих детей, чтобы они передали их половине своих и т.д.

Рецессивное наследование

При рецессивном наследовании признак кодируется рецессивным геном.

Рецессивным считается такой ген, признак, кодируемый которым не проявляется в

присутствии противоположного гена. Рецессивные признаки обозначаются

маленькими буквами. Возможны два варианта существования данного гена в

геноме. Гетерозиготный (Аа), в этом случае ген находится на одной их хромосом, а

на второй – доминантный ген, в данном случае возникает явление носительства,

когда ген в клетке есть, а признак фенотипически не проявляется. Гомозиготный

(аа), в этом случае на обеих хромосомах находится рецессивные гены. Только в

данном случае признак будет проявляться фенотипически.

Особенности рецессивного наследования.

1. Признак проявляется только у рецессивных гомозиготных особей, при

генотипе (аа).

2. Возможно явление носительства, когда ген (а) в геноме есть, а признак

фенотипически не никак проявляется. Это возможно у гетерозиготных форм,

имеющих наряду с рецессивных геном, на второй хромосоме ген доминантный (Аа).

3. Ген может передаваться через поколения: «от дедов к внукам». Ген

может передаваться через много поколений в виде носительства, а потом проявится

неожиданно у очередного потомка.

Примером рецессивного наследования является болезнь фенилкетонурия. Это

заболевание развивается вследствие избытка в организме аминокислоты –

фенилаланина. Избыток фенилаланина приводит к формированию умственной

отсталости. Частота встречаемости 1:10000. При изучении этого заболевания

генеалогическим путем выяснилось, что больные чаще всего имеют здоровых

родителей. Но зато такие больные обычно встречаются в семьях, в которых

родители являются кровными родственниками. Кроме этого в семьях подобных

больных заболевание может встречаться у дальних кровных родственников или у

27

далеких предков.

Родители таких больных являются носителями гена фенилкетонурии. Кровные

родственники – очень часто оказываются носителями рецессивных генов какого-

нибудь заболевания. Кстати, частота носительства гена фенилкетонурии не так уж

низка 1 из 50 человек является носителем этого гена. Если близкие родственники

вступят в брак, и они были носителями этого гена, вероятность рождения больного

ребенка увеличится.

Обе эти формы наследования и доминантное и рецессивное передаются по

законам Менделя.

Неменделевская генетика

В ходе исследований выяснилось, что в полном соответствии с законами

Менделя передаются только относительно немногие признаки. Оказалось, что у

человека большинство и нормальных и патологических признаков детерминируются

иными генетическими механизмами, которые в общем виде и стали называть

«неменделевская генетика». Таких механизмов – множество. Мы рассмотрим лишь

некоторые из них.

1. Наследование, сцепленное с полом.

Гены ответственные за данные признаки локализованы в половых

хромосомах. Поскольку мужчины и женщины несут разные половые хромосомы:

женщины – ХХ, мужчины – ХУ, то это приводит к отклонениям в менделеевском

наследовании. У-хромосома мужчины содержит в основном «мужские гены». Х-

хромосома, кроме «женских генов» содержит значительное количество генов,

кодирующих развитие обычных признаков. Сын и дочь наследуют одну Х-

хромосому от матери; если от отца будет тоже Х-хромосома, то родится дочь, если

от отца поступит У-хромосома – родится сын. Таким образом, пол ребенка

определяется отцовскими генами.

Гены большинства признаков, сцепленных с полом, располагаются в Х-

хромосоме, именно поэтому они и считаются сцепленными с полом. Фенотипически

признаки сцепленные с полом проявляются в том, что какое-то качество в

несколько раз чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Хорошо изученными примерами наследования, сцепленного с полом, являются

цветовая слепота (дальтонизм), гемофилия (несвертываемость крови) и ряд

других. Ген цветовой слепоты – рецессивный, находится на Х-хромосоме,

противоположный ему – доминантный признак – нормальное цветовосприятие.

Если ген дальтонизма оказывается у мужчины, имеющим всего 1 Х-хромосому, то

мужчина заболевает этим заболеванием. Если такой ген оказывается у женщины, то

все будет зависеть от того, такой ген на второй Х-хромосоме; если на второй Х-

хромосоме доминантный ген нормального цветовосприятия, то женщина болеть не

будет, однако окажется носительницей. Если на второй Х-хромосоме тоже

28

рецессивный ген дальтонизма (что бывает крайне редко), то женщина заболеет.

Особенности сцепленного с полом наследования.

1. Признак неодинаково распределен в популяции. У мужчин он

встречается в несколько раз чаще, чем у женщин.

2. Женщины часто выступают носителями данного гена.

3. Заболевание обычно передается от матери к сыну. От отца к дочери

ген обычно передается, но существует в форме носительства.

4. Женщина может получить такой признак, если ее мать – носительница

признака, а отец имеет фенотипически выраженный признак.

Кроме признаков, сцепленных с полом, выделяют еще ряд сложных

признаков, про которые говорят, что они находятся под контролем пола. Это

некоторые поведенческие и интеллектуальные характеристики, которые

неодинаково распределены у мужчин и женщин (мужчины более агрессивны, у

женщин лучше вербальные способности и т.д.). Однако генетические механизмы

этих явлений в настоящее время окончательно не установлены. Скорее всего, эти

признаки являются сложными, и кодируется несколькими генами, которые могут

находиться на различных хромосомах.

2. Импринтинг (запечетлевание).

Очень необычный вид наследования, при котором выраженность признака

зависит от того, от кого ребенок получил этот ген (от отца или от матери). От пола

самого ребенка выраженность признака не зависит.

Так наследуются два синдрома: синдром Прадера-Вилли и синдром

Энгельмана.

Клиническая картина синдрома Прадера-Вилли включает в себя: переедание,

несдержанный темперамент, депрессию. Среди симптомов синдрома Энгельмана –

умственная отсталость, неуклюжая походка, частый неадекватный смех. Оба эти

синдрома кодируются одним и тем же участком 15 хромосомы. Если ребенку этот

участок передался от матери – то развивается синдром Энгельмана, если от отца – то

синдром Прадера-Вилли.

3. Экспансия повторяющихся нуклеотидных последовательностей.

В некоторых случаях, в хромосоме происходит умножение отдельных ее

элементов. Отдельная последовательность нуклеотидов оказывается нестабильной и

многократно (до нескольких сотен раз) повторяется. Если количество повторов

невелико – то никаких проявлений нового признака нет, с увеличением количества

таких повторов – усиливаются проявления признака. Причины этого явления

неизвестны.

Примером подобного типа наследования является передача дистрофии

Дюшена – наследственного аутосомного доминантного заболевания. Ген этого

заболевания находится на 19 хромосоме. В гене обнаружена повторяющаяся

29

последовательность АСАСТ. Если количество повторов мало, то болезнь никак не

проявляется. Если количество повтором 5 – 150 – легкая форма болезни, катаракты.

Если количество повторов 100 – 1000, то развивается классическая форма

дистрофии Дюшена (миотония, мышечная атрофия, раннее облысение и др.). Если

она повторяется свыше 1000 раз, то наблюдается врожденное слабоумие и

недоразвитие мышечной системы в целом.

4. Хромосомные абберации.

Умножение количества хромосом. По наследству не передаются. Причины,

приводящие к умножению количества хромосом неизвестны. Примером является

трисомия 21 – синдром Дауна.

5. Наследование сложных поведенческих признаков.

Большинство характеристик человека (интеллект, темперамент, характер)

относятся к сложным поведенческим признакам. Исследование типа наследования

таких признаков сопряжено со значительными методологическими трудностями.

Во-первых, трудности связанные с психологическим содержанием данных

признаков. Не существует ни единого определения большинства психологических

понятий (например, интеллекта), ни точной его классификации. При анализе

наследования цвета гороха был четко различен и сам признак (цвет) и его варианты

(желтый и зеленый), то же для интеллекта сделать затруднительно.

Наследуемость сложных поведенческих признаков обеспечивается многими

генами, такой тип наследования называют полигенным. У человека среди

известных нам примеров этого рода можно назвать такие признаки, как рост,

умственные способности, телосложение, а также цвет волос и цвет кожи.

Взаимодействие нескольких неаллельных генов с одинаковым действием

называется полимерией, или однозначным действием генов.

Примером полимерии является наследование цвета кожи у человека. Этот

признак определяется четырьмя генами, ответственными за выработку пигмента

меланина. Чем больше активных генов, запускающих синтез меланина, имеется в

клетке, тем темнее ее окраска. Эти гены локализованы в четырех парах разных

хромосом. У людей с самой темной окраской кожи (негры) имеется восемь аллелей

этих генов (поскольку клетки диплоидны): А1А1А2А2А3А3А4А4 (гены действуют

одинаково, поэтому их обозначают одной и той же буквой). У человека с самой

светлой кожей нет ни одного активного аллеля: а1а1а2а2а3а3а4а4. Дети таких двух

людей получат четыре активных (доминантных) аллеля от одного из родителей и

цвет их кожи будет промежуточным. Генотип детей будет: А1 а1А2 а2А3 а3А4 а4.

В зависимости от числа доминантных генов в генотипе может формироваться

более светлый или более темный цвет кожи. Такой тип взаимодействия генов

называется кумулятивной полимерией.

Полигенные признаки с трудом поддаются изучению, потому что непросто

30

вычленить эффект каждого отдельного гена в данном фенотипическом признаке,

отделив его от эффекта других генов. Влияние среды еще больше запутывает дело;

скажем, в нашем примере с цветом кожи люди могут быть более или менее

смуглыми в зависимости от интенсивности загара.

6. Появление новых мутаций.

Как было отмечено выше, генной мутацией называют изменение одного из

многочисленных нуклеотидов ДНК - выпадение какого-нибудь нуклеотида,

добавление нового нуклеотида или превращение одного нуклеотида в другой, что в

свою очередь приводит к изменению белка, синтезируемого по инструкциям,

содержащимся в данном гене. Мутация может сделать синтез соответствующего

белка вообще невозможным или может привести к тому, что клетка начнет

вырабатывать белок с иной аминокислотной последовательностью. Такой

измененный белок будет выполнять свою функцию в организме менее эффективно.

Серьезность последствий, к которым приведет мутация, зависит от того, как сильно

она изменит белок, а также от того, насколько важен данный белок для организма.

В XX в. стало ясно, что некоторые врожденные нарушения есть не что иное,

как фенотипическая экспрессия мутантных генов. Рассмотрим некоторые типы

наследования, которые остались неизвестными Менделю; речь пойдет главным

образом о примерах, касающихся человека. Мы узнаем также, как эти типы

наследования связаны с тем фактом, что гены экспрессируются (проявляются)

через свои продукты, т.е. через белки, кодируемые генной ДНК.

Летальные гены

Почему один ген является доминантным, а другой рецессивным? Мутантная

ДНК, не кодирующая никакой белок или кодирующая белок, лишенный активности,

не будет экспрессироваться, т. е. представляет собой рецессивный ген. У

гетерозиготных индивидуумов нормальный ген направляет синтез нормального

белка, а рецессивный ген никакого вклада в синтез функционального белка не

вносит. Такой индивидуум имеет нормальный фенотип; нормальный ген в этом

случае доминирует. У индивидуума, гомозиготного по данному рецессивному гену,

соответствующий белок не образуется, а поэтому нормальная экспрессия данного

признака невозможна. Рецессивный фенотип - это отсутствие нормального

признака. Так, карликовость - результат «отсутствия ростовых веществ».

Если белок, о котором идет речь, необходим для жизни данного организма, то

организм, неспособный образовать активную форму этого белка, обречен на гибель,

и дефектный ген называется в этом случае летальным геном. Доминантные

летальные гены существуют, но в большинстве случаев они быстро элиминируются,

потому что вызывают гибель несущего их организма. Рецессивные же летальные

гены могут и не причинять вреда гетерозиготному индивидууму; поэтому они могут

передаваться следующим поколениям и распространяться в популяции весьма

31

широко. Подсчитано, что в среднем человек гетерозиготен приблизительно по 30

летальным рецессивным генам. Это больше, чем у многих других организмов, и

отчасти именно этим объясняется тот факт, что у людей среди потомков от браков

между близкими родственниками процент летальных наследственных признаков

выше, нежели при близкородственных скрещиваниях у большинства других видов.

Если одна копия «нормального» гена не обеспечивает образования его

белкового продукта в количестве, достаточном для нормального функционирования

организма, то по данному гену наблюдается неполное доминирование. В таких

случаях гетерозигота отличается по фенотипу от обеих гомозигот. У человека,

например, имеется летальный ген, обусловливающий в гетерозиготном состоянии

брахидактилию, т.е. укорочение средней фаланги пальцев; палец при этом выглядит

так, как будто в нем не три, а две фаланги. У гомозигот этот ген является причиной

аномального развития скелета. Дети, гомозиготные по этому гену, рождаются без

пальцев и с другими нарушениями в развитии скелета, приводящими к смерти в

раннем возрасте.

В тех случаях, когда брахидактилией страдают оба родителя, можно ожидать,

что из каждых четырех детей один будет гомозиготен по этому летальному гену и

умрет в раннем детстве, два будут гетерозиготны, т.е. будут страдать

брахидактилией, и один будет нормальным.

Широко известный ген человека, который в гомозиготном состоянии часто

оказывается летальным, ответствен за серповидноклеточную анемию.

Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей (бета-

цепь) гемоглобина - белка, функция которого заключается в переносе кислорода;

этот белок находится в эритроцитах и обусловливает их красный цвет. У мутантного

гена один из нуклеотидов, присутствующих в нормальной ДНК, заменен другим, в

результате чего и в бета-цепи гемоглобина одна из аминокислот заменена другой.

Это изменение, казалось бы, столь ничтожное, влечет за собой роковые

последствия. При аномально низком содержании кислорода молекулы гемоглобина

в эритроцитах, содержащих гемоглобин S, агрегируют, образуя волокна. Вследствие

этого эритроциты деформируются, приобретая серповидную форму. Такие

эритроциты застревают в мелких кровеносных сосудах, и кровоснабжение участков,

обслуживаемых этими сосудами, нарушается. Нарушение кровоснабжения вызывает

разнообразные симптомы: чувство усталости, судороги, раздражительность.

Ген серповидноклеточности и соответствующий нормальный ген

кодоминантны, так что у гетерозиготных индивидуумов синтезируются и

нормальные и мутантные бета-цепи. Эритроциты таких людей приобретают

серповидную форму лишь при крайне низком содержании кислорода, например, на

больших высотах. Без специальных тестов такие гетерозиготные индивидуумы

могут и не знать о том, что они являются носителями гена серповидноклеточности.

32

Гомозиготные индивидуумы страдают гораздо сильнее, потому что у них дефектны

все бета-цепи.

Индивидуумов, гетерозиготных по тому или иному генетическому

нарушению, называют носителями, а гомозиготных - больными. Про людей,

гетерозиготных по гену серповидноклеточности, иногда говорят, что они больны

серповидноклеточной анемией. Это неверно, ибо это предполагает, что носитель

данного гена менее жизнеспособен, нежели нормальный гомозиготный индивидуум.

Между тем в действительности это обычно не так.

Около 90% индивидуумов, гомозиготных по гену серповидноклеточности,

умирает в раннем возрасте. Можно было бы ожидать, что такой летальный ген будет

быстро элиминироваться естественным отбором, поскольку гомозиготы по этому

гену умирают слишком рано и не могут передать его потомству. Однако в

тропической Африке на весьма обширных пространствах от 20 до 40% людей

гетерозиготны по этому гену. В пятидесятых годах исследователи обратили

внимание на один примечательный факт: оказалось, что эти люди живут в местах,

где распространена особо вирулентная форма малярии.

Наличие хотя бы одной копии серповидноклеточности делает человека более

устойчивым к малярии. Эритроциты, содержащие гемоглобин S, приобретают

серповидную форму легче, если они заражены малярийным плазмодием. Когда

эритроцит деформируется, находящийся в нем паразит погибает. Это позволяет

защитной системе организма справиться с паразитами, оставшимися в

недеформированных эритроцитах, прежде чем болезнь войдет в полную силу. Таким

образом, в районах, где распространена малярия, гетерозиготность по гену

серповидноклеточности дает человеку определенное преимущество. Хотя в

гомозиготном состоянии этот ген обычно детален, для гетерозиготных

индивидуумов он служит защитой от болезни, которая часто заканчивается

смертью.

Болезнь Тея-Сакса, проявляющаяся в нарушении развития головного мозга и

приводящая к смерти в возрасте около четырех лет, обусловлена наличием

рецессивного летального гена. У индивидуумов, гомозиготных по этому гену,

отсутствует фермент, ответственный за метаболические превращения

определенного липида в клетках мозга. Без этого фермента липид накапливается, и

клетки утрачивают способность нормально функционировать. Лечить эту болезнь

пока не умеют. Известно, что среди еврейского населения Восточной Европы из

каждых 30 человек один гетерозиготен по данному гену. Однако в США

приблизительно одна треть всех случаев болезни Тея-Сакса приходится на долю

детей из нееврейских семей.

Среди белого населения США чаще всего встречается летальный ген,

обусловливающий кистозный фиброз - болезнь, при которой бронхиолы, а также

33

протоки поджелудочной железы и печени заполняются густой слизью. Жертвы

кистозного фиброза умирают обычно от инфекционных респираторных заболеваний

в детском и юношеском возрасте, не доживая до 20 лет. Предполагают, что ген,

ответственный за кистозный фиброз, кодирует один из ферментов цепи переноса

электронов.

Факторы, влияющие на экспрессию генов

От наследования, сцепленного с полом, надо отличать наследование,

ограниченное полом. Все гены, которыми обладает данный организм, определяют

только его генетический потенциал, т.е. только то, каким он может быть. Иное дело,

- каким он окажется в действительности. Зародышевое развитие зависит от

взаимодействия всех генов во время их экспрессии, иными словами в то время,

когда они обеспечивают - или не обеспечивают образование тех или иных

полипептидов и белков. Важнейшую роль в развитии играют также факторы среды.

В последние два десятилетия мы несколько раз были свидетелями поистине

страшных случаев, когда под влиянием лекарственных препаратов, принимаемых

беременными женщинами, нарушалось нормальное развитие плода и рождались

уроды, или когда дети этих женщин в раннем возрасте заболевали раком

(вследствие утраты их организмом контроля над клеточным делением).

Роль половых гормонов заключается главным образом в воздействии на

репродуктивную систему и связанные с нею органы, однако эти гормоны могут

также влиять на ряд других признаков организма. Гены, степень экспрессии

которых определяется уровнем половых гормонов, называются генами,

зависимыми от пола. (Обычно, хотя и не всегда, такие гены локализуются в

аутосомах.) Бык может, например, нести гены, определяющие высокую молочность,

но молока он давать не будет, потому что у него слишком низок уровень женских

гормонов. Эти гены делают его, однако, ценным производителем для молочного

стада. Точно так же, и самцы и самки обладают генетическим потенциалом,

необходимым для образования органов, свойственных противоположному полу, но

у них в процессе развития образуются органы, характерные для их собственного

пола, потому что уровень соответствующих гормонов у них выше. У самок и у

самцов имеются также гормоны, свойственные противоположному полу, но

содержание их гораздо ниже.

Ген, определяющий облысение, типичное для мужчин, локализован в

аутосоме, но его экспрессия зависит от мужских половых гормонов. У мужчин этот

ген ведет себя как доминантный ген из-за присутствия мужских половых гормонов;

у женщин же он ведет себя как рецессивный ген, так что женщина лысеет в том

случае, если у нее имеется две дозы этого гена.

Пол влияет у человека и на такой признак, как подагра. При подагре в тканях,

главным образом в суставах (чаще всего в области большого пальца стопы),

34

отлагаются соли мочевой кислоты, причиняющие человеку мучительную боль. Ген,

ответственный за это заболевание, экспрессируется в присутствии мужских половых

гормонов гораздо сильнее, нежели в присутствии женских. В литературе

викторианской эпохи подагра фигурирует главным образом как одна из причин

частых приступов гнева у капризных старых джентльменов. Считалось, что для

облегчения страданий больным надо воздерживаться от жирной и острой пищи и не

пить красного вина. Эти ограничения, однако, лишь еще больше портили характер

жертв подагры. К счастью, в наше время подагру умеют лечить.

Половые гормоны далеко не единственные факторы, влияющие на

фенотипическую экспрессию генов. Многие признаки, контролируемые в основном

только одной парой генов, в какой-то мере зависят от влияния продуктов других

генов, называемых генами-модификаторами. Долгое время считалось, что цвет глаз

у человека определяется одной парой генов, причем карий цвет доминирует над

голубым. Теперь мы знаем, что в определении цвета глаз участвуют, по меньшей

мере, также и две пары генов-модификаторов и что у голубоглазых родителей может

родиться кареглазый ребенок, хотя это и случается крайне редко.

В разном возрасте организм вырабатывает разные гормоны, так что и возраст

тоже играет роль в экспрессии генов. Достаточно вспомнить, например, многие

изменения, сопровождающие половое созревание: у мальчиков - «ломку» голоса и

рост семенников; у девочек - увеличение молочных желез и появление характерных

жировых отложений, придающих женской фигуре свойственную ей округлость; и,

наконец, у обоих полов - рост волос в подмышечных впадинах и на лобке.

На экспрессию генов влияют также факторы внешней среды, а именно пища,

свет и температура. Так, плохо питающиеся люди бывают обычно ниже ростом, чем

допускают их гены. Сейчас во многих странах молодые люди обогнали в росте

своих отцов именно потому, что они с детства питались лучше, чем их родители.

Свет - один из факторов, влияющих на экспрессию генов. Человек,

подвергающийся в течение некоторого времени действию солнечных лучей,

становится от этого более смуглым (некоторые, впрочем, только краснеют).

Вопросы для закрепления:

В чем заключается революционный характер открытия Г. Менделя?

Как можно доказать, что наследственные факторы дискретны и парны?

Какие выводы были сделаны Г. Менделем на основании расщепления при

моногибридном скрещивании?

Что такое доминантный и рецессивный признаки?

Что такое дигибридное скрещивание и какой вид при этом имеет

расщепление?

Как выглядит решетка Пеннета для дигибридного скрещивания?

Как можно представить себе дигибридное скрещивание у человека?

35

Что такое рекомбинация и при образовании, каких клеток она происходит?

Что такое хромосома?

Что такое диплоидный и гаплоидный наборы хромосом?

В каких клетках человека имеется гаплоидный набор хромосом?

Какие виды изменчивости вы знаете?

Что такое норма (диапазон) реакции?

Какие типы наследования выделяют?

Какие гены называют зависимыми от пола?

Что такое фенотипическая экспрессия мутантных генов?

Какие факторы, влияют на экспрессию генов?

Почему один ген является доминантным, а другой рецессивным?

Кого называют носителями, а кого - больными?

Приведите примеры летальных генов.

Приведите примеры серии множественных генов.

Литература: [1, 6, 9, 10, 11, 12, 13,17,18].

МОДУЛЬ 3

ОСНОВЫ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ

Вопросы модуля:

1. Признаки в популяциях.

2. Ассортативность.

3. Изменчивость. Типы изменчивости.

4. Закон Харди-Вайнберга.

5. Фенотипическое выражение признака в популяции. Дисперсия.

6. Наследуемость.

7. Взаимодействие «генотип-среда».

1. Признаки в популяциях

Каждый живой организм, в том числе и человеческий, обладает целым

набором присущих ему свойств. Некоторые из них являются общими для всех

представителей данного вида (видоспецифические особенности). Например, каждый

представитель вида Homo sapiens отличается от представителей других видов

способностью к прямохождению, отсутствием волосяного покрова на большей

части тела, высокоразвитым интеллектом и способностью к речевой коммуникации.

Это все видоспецифические особенности. Каждый индивид, помимо

36

видоспецифических характеристик, обладает целым набором индивидуальных,

присущих только ему, качеств - это индивидуально-специфические особенности. Все

эти особенности, присущие данному индивиду - и видоспецифические, и

индивидуальные - в генетике принято называть признаками Виды, населяющие

Землю, образуют сообщества, то есть пространственно-временные объединения.

Причиной образования сообществ является одинаковая приспособленность особей к

определенным экологическим условиям. Например, в пустынях не встречаются

животные, биология которых требует высокой влажности климата. Одной из

разновидностей сообществ является популяция. Поскольку генетика поведения

работает в основном на уровне популяций, рассмотрим, как определяется это

понятие в генетике.

►Популяция - совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида,

длительно существующей на определенной территории (части ареала), и

относительно обособленной от других совокупностей того же вида. Важнейший

признак популяции – это относительно свободное скрещивание. Если возникают

какие-то изоляционные барьеры, препятствующие свободному скрещиванию, то

возникают новые популяции.

►Идеальной популяцией в генетике считается группа скрещивающихся

особей, живущих на одной территории. Если вероятности скрещиваний между

особями не зависят от каких-либо дополнительных обстоятельств (возраста особей,

половых предпочтений и т.п.), то мы имеем дело со случайно скрещивающейся

популяцией. Иными словами, в такой популяции любая особь (или индивид) одного

пола имеет равные шансы скрещивания (заключения брака) с любой особью

(индивидом) другого пола. Случайно скрещивающуюся популяцию иногда

называют панмиксной (термин «панмиксия» означает свободное случайное

скрещивание; идеальная панмиксия возможна лишь в очень больших популяциях,

не подвергающихся давлению отбора, мутаций и других факторов). Многие

теоретические модели в психогенетике (и вообще в популяционной генетике)

основаны на предположении о наличии в популяции свободного случайного

скрещивания.

2. Ассортативность

Принцип свободного и случайного скрещивания в популяциях может

нарушаться, если образование пар по какому-либо признаку происходит не

случайно. Например, в человеческих популяциях имеется тенденция к

неслучайному подбору супружеских пар по росту. В генетике такой неслучайный

подбор пар носит название «ассортативность». Например, в отношении роста

говорят, что в популяции существует ассортативность по росту. Наличие или

отсутствие ассортативности можно проверить, оценивая сходство супругов: если

37

корреляция по данному признаку близка к нулю, то говорят, что ассортативность

отсутствует; если корреляция отличается от нуля, это означает наличие

ассортативности.

Ассортативность браков, т. е. наличие определенных предпочтений при

выборе супругов может сказываться на фенотипической изменчивости. Она

приводит к отклонению от законов менделевских популяций (одно из требований,

которым должна удовлетворять такая популяция, - свободное скрещивание в

пределах популяции). Чаще всего наблюдается положительная ассортативность,

когда при вступлении в брак наблюдается положительная корреляция по какому-

либо признаку между

супругами.

Отмечается положительная

ассортативность браков по

коэффициенту интеллекта

(рис. 3.1). Сильнее всего

она выражена для крайних

значений признака - лица с

высоким коэффициентом

интеллекта предпочитают

вступать в брак с лицами с

высоким коэффициентом

(коэффициент корреляции

0,3-0,4). При низком

значении коэффициента интеллекта тоже выбирают себе подобных. В последнем

случае коэффициент корреляции особенно высок (0,68). При положительной

ассортативности в популяции происходит увеличение генетической дисперсии, так

как увеличивается разнообразие генотипов.

Существует положительная ассортативность по таким признакам, как рост,

музыкальные способности, социально-экономическое положение, склонность к

нейротизму. Отмечена ассортативность браков даже по некоторым параметрам ЭЭГ:

очевидно, характеристики ЭЭГ влияют на какие-то особенности поведения,

значимые для выбора партнера. В некоторых случаях встречается отрицательная

ассортативность: например, рыжеволосые редко вступают в брак друг с другом. По

ряду параметров личности ассортативность не обнаружена, например по

темпераменту.

Популяции не являются статичными образованиями. В них постоянно

происходят процессы миграции, имеются колебания рождаемости и смертности и

другие изменения. Эти процессы приводят к колебаниям численности популяции и

изменению частот встречаемости различных признаков.

38

Поскольку человек относится к одному из видов живых организмов, для него

также характерно образование популяций. Помимо биологических причин, на

формирование человеческих популяций влияют и различные социальные факторы.

Человеческие популяции могут иметь различную численность. Термин «популяция»

можно применить к населению таких мегаполисов, как Москва или Токио (в

которых ежедневно происходят процессы миграции, приводящие к обновлению и

изменению численности за счет притока или оттока населения), и к небольшим

сообществам или племенам, населяющим замкнутые территории, например, в

горной местности. Замкнутые популяции носят название изолятов. Изоляты в

человеческих популяциях могут встречаться не только в географически

изолированных местностях, но и внутри крупных популяций.

У человека, например, помимо территориальной изоляции, достаточно

изолированные популяции могут возникать на основе социальных, этнических или

религиозных барьеров. Поскольку между популяциями не происходит свободный

обмен генами, то они могут существенно различаться по генетическим

характеристикам. Для того чтобы описывать генетические свойства популяции,

вводится понятие генофонда – совокупности генов, встречающихся в данной

популяции. Помимо генофонда важна также частота встречаемости гена, или

частота встречаемости аллеля.

3. Изменчивость. Типы изменчивости

Среди представителей любой

популяции наблюдается

определенная изменчивость, то

есть разнообразие признаков у ее

членов. Изменчивость

человеческой популяции легко

заметить, если посмотреть на толпу

людей. Наряду с

видоспецифическими признаками

каждый индивид обладает

уникальным набором признаков,

присущих только ему. В результате

в толпе людей практически

невозможно обнаружить двух одинаковых индивидов. Индивиды различаются не

только по внешнему строению - по цвету волос и глаз, росту и телосложению, но и

по особенностям поведения - манере говорить, походке, жестикуляции и т.п.

В зависимости от типа изменчивости в популяциях можно выделить признаки

39

двоякого рода. Одни из них характеризуются дискретным, то есть прерывистым

рядом изменчивости. Эти признаки встречаются в ограниченном числе вариантов,

различия между индивидами четко выражены, и промежуточные формы

отсутствуют. Признаки такого рода относят к категории качественных (рис. 3.3).

Их еще называют качественными . Внешние условия относительно мало или почти

совсем не влияют на их проявление. К таким признакам относятся, например,

группы крови у человека. Носители разных вариантов качественных признаков в

популяции могут встречаться с разной частотой: можно вспомнить, что люди с

резус-отрицательным фактором крови встречаются гораздо реже, чем с резус-

положительным. Кроме того, частота встречаемости вариантов одного и того же

признака в разных популяциях обычно различается.

На рисунке 3.2 представлен пример распределения частот встречаемости

наиболее известных групп крови системы АВ0 в популяциях русских и коренных

жителей Австралии. Можно заметить, что частоты встречаемости всех четырех

групп крови в этих популяциях отличаются. Среди признаков человека, так или

иначе связанных с поведением (в широком смысле), признаков качественных,

имеющих дискретный характер изменчивости, почти нет. Из тех, что не связаны с

грубой патологией, наиболее известны два, имеющие отношение к сенсорной

чувствительности. Это чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (одни люди

ощущают вкус этого вещества, а другие - нет) и цветовая слепота - дальтонизм

(некоторые люди не способны различать отдельные цвета спектра). Большинство же

известных на сегодняшний день простых качественных признаков человека связано

с биохимическими факторами крови или наследственными аномалиями, не

имеющими значительных проявлений в поведении.

Часто качественные

полиморфизмы, которым

сопутствуют определенные

особенности поведения, связаны с

различными наследственными

аномалиями, приводящими к

дегенеративным изменениям в

центральной нервной системе,

сопровождающимся нарушениями

поведения. Примерами таких полиморфизмов, затрагивающих поведение, являются

фенилкетонурия - нарушение метаболизма, приводящее к тяжелой умственной

отсталости, и хорея Гентингтона - дегенеративное заболевание нервных клеток,

приводящее к непроизвольным движениям, изменениям личности и постепенно

нарастающему слабоумию.

Основная масса поведенческих характеристик человека относится ко второй

40

категории признаков, обладающих непрерывной, или количественной,

изменчивостью - континуалъностъю проявлений. Подобную изменчивость мы

наблюдаем в таких морфологических признаках, как рост, вес, цвет волос и кожи, и

в таких поведенческих признаках, как интеллект, черты темперамента и т.д. Все

значения каждого из этих признаков можно разместить на некоторой непрерывной

шкале. Очень высокие и очень низкие значения признака, как правило, встречаются

в популяциях реже, чем средние. Частота встречаемости тех или иных значений

признака может быть подсчитана и представлена в виде распределения, которое

является совокупностью значений количественного признака и соответствующих им

частот. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную

изменчивость, примерно соответствует кривой нормального распределения (рис.

3.4).

Большинство людей попадает в среднюю часть распределения, а на его краях,

представляющих крайние степени выраженности признака, оказывается лишь малая

часть популяции.

Часто при оценке количественных признаков мы пользуемся качественными

категориями, такими, как «высокий-низкий», «сильный-слабый», «темный-светлый»

и т.п. Вспомним известный пример из психофизиологии. Людей часто делят на

имеющих сильный и слабый тип нервной системы, однако такое деление условно. В

эти группы попадают только люди с краев распределения, тогда как сам параметр

силы-слабости измеряется по непрерывной шкале, и в популяции встречаются все

значения, начиная от крайней слабости нервной системы и заканчивая крайними

значениями силы. Точно так же весьма условно деление людей на экстравертов и

интровертов. Любое типологическое деление не описывает полной картины

изменчивости по континуальному признаку.

Существует еще одна категория признаков, занимающая как бы

промежуточное положение между качественными полиморфизмами и

количественными, континуальными признаками. Речь идет о признаках с

пороговым эффектом. Внешне эти

признаки напоминают качественные

полиморфизмы, то есть отличаются

дискретным характером проявления.

Организм либо несет данный признак,

либо нет. Чаще всего признаками с

пороговым эффектом являются

различные заболевания, например,

сахарный диабет, бронхиальная астма

или шизофрения, а также различные

врожденные аномалии развития -

41

анэнцефалия, spina bifida (аномалии центральной нервной системы), заячья губа,

волчья пасть и др. Для этих болезней и пороков развития наблюдаются четкие

альтернативные распределения, подобные распределениям по качественным

полиморфизмам: индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Однако

тип наследования при этих заболеваниях оказывается ближе к типу наследования

количественных признаков.

Таким образом, признаки с пороговым эффектом скорее могут быть отнесены

к категории количественных признаков человека. Соответственно, для них будут

справедливы те же закономерности наследования, что и - для обычных

континуальных признаков.

4. Закон Харди-Вайнберга

Разберем пример, связанный с вкусовой чувствительностью. Когда мы

говорили о дискретной изменчивости, мы упоминали о существовании двух типов

людей, имеющих разную чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (ФТМ).

Эта чувствительность зависит от одного гена, представленного парой аллелей.

Доминантный аллель Т определяет чувствительность к вкусу ФТМ, а рецессивный

аллель t - отсутствие чувствительности. Таким образом, гомозиготы tt не ощущают

горького вкуса ФТМ, тогда как гомозиготы ТТ и гетерозиготы Tt его ощущают.

Опять представим себе изолированную человеческую популяцию, в которой браки

осуществляются случайно, а частоты встречаемости аллелей Т и t составляют 0,6 и

0,4 соответственно. Естественно, что частоты гамет, несущих данные аллели, будут

такими же, и мы опять можем изобразить с помощью решетки Пеннета частоту

различных сочетаний аллелей в поколении F1.

Женские гаметы

Мужские гаметы 0,6 Т 0,4 t

0,6 Т

0,4 t

0,36 ТТ

0,24 tT

0,24 Tt

0,16 tt

Таким образом, в поколении F1 частоты гомозигот и гетерозигот будут

следующими:

o ТТ = 0,62 = 0,36;

o Tt = 2.0,4

.0,6 = 0,48;

o tt = 0,42 = 0,16.

Заметим, что в сумме это составляет единицу. Если рассмотреть частоту

встречаемости самого признака, то окажется, что в данной популяции число людей,

не ощущающих вкус ФТМ, составит 16%.

42

o Т = 0,36 + 1/2.0,48 = 0,6;

o t = 0,16 + 1/2.0,48 = 0,4;

Отсюда ясно, что частоты аллелей при замкнутости популяции и случайности

браков сохранились и в следующем поколении.

Все это может быть записано в виде буквенных выражений. Если частоты

аллелей обозначить буквами р и q, то мы можем записать, что в популяции р + q = 1

Решетку Пеннета для аллелей Т и t мы можем представить так:

Женские гаметы

Мужские гаметы pТ qt

рТ

qt

р2ТТ

pqTt

pqTt

q2tt

Таким образом, мы можем записать, что сумма частот встречаемости

различных зигот равна: р2 + 2pq + q

2 = (р + q)

2 .

Эта формула отражает распределение гомозигот и гетерозигот в популяции.

Она была впервые предложена в 1908 г. двумя исследователями - математиком Г.

Харди и врачом В. Вайнбергом, независимо друг от друга.

Таким образом, закон Харди–Вайнберга позволяет подсчитывать частоты

аллелей в популяции. Рецессивные аллели проявляются в фенотипе, только если они

оказываются в гомозиготном состоянии. Гетерозиготы фенотипически либо не

отличаются от доминантных гомозигот, либо их можно идентифицировать с

помощью специальных методов, подчас весьма сложных.

Пусть в популяции представлены два аллеля А и а, с частотой встречаемости

соответственно p и q. Тогда p + q=1.

Несложные подсчеты показывают, что в условиях свободного скрещивания

относительные частоты генотипов АА, Аа, аа будут составлять соответственно р2,

2pq, q2. Суммарная частота, естественно, равна единице:

р2+ 2pq + q

2=1

► Закон Харди-Вайнберга гласит, что в условиях идеальной популяции

частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения к поколению.

Для выполнения закона Харди-Вайнберга требуются несколько условий.

Например, необходима случайность скрещивания в популяции - одинаковая

вероятность скрещивания между всеми особями, входящими в состав популяции.

Нарушения этого условия у человека могут быть связаны с кровнородственными

браками. В этом случае в популяции повышается количество гомозигот.

Еще одна причина нарушения закона Харди-Вайнберга – это ассортативность

браков, которая связана с неслучайностью выбора брачного партнера. Например,

обнаружена определенная корреляция между супругами по коэффициенту

43

интеллекта. Ассортативность быть может быть положительной или отрицательной и

соответственно повышать изменчивость в популяции или уменьшать ее. Отметим,

что ассортативность влияет не на частоты аллелей, а на частоты гомо- и гетерозигот.

Эти положения в естественных условиях в той или иной степени нарушаются.

Однако в целом их влияние не так сильно выражено и в человеческих популяциях

соотношения Харди-Вайнберга, как правило, выполняются.

В каждом поколении частота каждого аллеля данного гена и частота каждого

генотипа по этому гену сохраняется постоянной. В этом случае и частоты

фенотипов постоянны.

При близкородственном скрещивании (инбридинге) частота гомозиготных

генотипов увеличивается по сравнению с соотношениями закона Харди-Вайнберга.

В результате этого вредные рецессивные мутации, определяющие заболевания,

чаще оказываются в гомозиготном состоянии и проявляются в фенотипе. Среди

потомства от кровнородственных браков с большей вероятностью встречаются

наследственные заболевания и врожденные уродства.

Показано, что с увеличением степени инбридинга снижаются показатели

умственного развития и школьная успеваемость. При увеличении коэффициента

инбридинга на 10% коэффициент интеллекта снижается на 6 баллов (по шкале

Векслера для детей). Коэффициент инбридинга в случае брака двоюродных сибсов

равен 1/16, для троюродных сибсов – 1/32. Например, частота генетически

наследования заболевания фенилкетонурия при неродственных браках составляет

1:15000, а при родственных – 1:7000; альбинизма – 1:40000 и 1:3000 соответственно.

В связи с повышением мобильности населения в развитых странах и

разрушением изолированных популяций наблюдается снижение коэффициента

инбридинга в течение всего XX в. На это также повлияло снижение рождаемости и

уменьшение числа двоюродных сибсов.

При отдаленном скрещивании можно наблюдать появление гибридов с

повышенной жизнеспособностью в первом поколении. Это явление получило

название гетерозиса. Причиной гетерозиса является перевод вредных рецессивных

мутаций в гетерозиготное состояние, при котором они не проявляются в фенотипе.

5. Фенотипическое выражение признака в популяции. Дисперсия

Фенотипическое выражение признака в популяции определяется его

средним значением и дисперсией. Для оценки изменчивости удобно применять

дисперсию, т. е. меру изменчивости признака:

где VP - фенотипическая дисперсия признака, Xi, -

значение признака у i-го члена популяции, X - среднее

значение признака в популяции, N - число индивидов в

44

изучаемой популяции.

В генетике для обозначения дисперсии используется латинская буква V (от

английского variance). Значками VP VG и VE обозначаются соответственно

фенотипическая (P = phenotype), генотипическая (G = genotype) и средовая (Е =

environment) дисперсии.

Часть наблюдаемой изменчивости признака в популяции связана с тем, что

имеются разные генотипы, т. е. отличия между индивидами связаны с отличиями в

генах - генотипическая дисперсия (VG).

Другая часть изменчивости связана с различиями в средовых воздействиях -

средовая дисперсия (VE).

При изучении вклада генетических и средовых влияний на формирование

различий в поведении человека фенотипическое разнообразие (фенотипическая

дисперсия VP )разлагают на два компонента: генетический и средовой. Часть

наблюдаемой изменчивости признака в популяции связана с тем, что имеются

разные генотипы, т. е. отличия между индивидами связаны с отличиями в генах -

генотипическая дисперсия (VG). Другая часть изменчивости связана с различиями

в средовых воздействиях - средовая дисперсия (VE). В качестве меры разнообразия

выступает дисперсия:

где Vp - фенотипическая

дисперсия; VA - аддитивная

компонента; VD - компонента,

отражающая отклонение

фенотипа от ожидаемого значения в аддитивной модели; VEB - межсемейная

компонента, показывающая различия между членами разных семей; VEW -

«случайная» средовая компонента, складывающаяся из различий между членами

одной семьи; VGE - компонента дисперсии, возникающая в результате

взаимодействия генотипа со средой (например, социабельность экстравертов и

интровертов повышается, если первые воспитываются в больших семьях, а вторые -

в малочисленных); CovGE - часть дисперсии, обусловленная неслучайным

распределением генотипов в разных средах (экстраверты, как правило, находятся в

более разнообразной социальной среде, чем интроверты); VM компонента,

отражающая варьирование тест-ретестовых измерений (ошибку измерения).

Рассмотрим, как общая популяционная изменчивость признаков складывается

из генетической и средовой изменчивости (компьютерная модель количественной

изменчивости в Л.С. Куравского). Допустим, мы измерили некий количественный

признак у 1000 индивидов в какой-либо популяции и построили соответствующее

частотное распределение. Будем считать, что наш признак определяется одним

геном, который может существовать в трех различных формах, т.е. имеет три

аллеля. Обозначим их буквами А, В и С. Тогда в популяции могут встретиться три

45

типа гомозигот - АА, ВВ, СС - и три типа гетерозигот - АВ, ВС и АС. Пусть люди с

генотипом АА имеют самые низкие значения признака, а люди с генотипом СС -

самые высокие. Генотип ВВ занимает промежуточное положение. Эффекты

доминирования отсутствуют, и гетерозиготы оказываются промежуточными между

гомозиготами.

Мы знаем, что на конкретную величину признака оказывают влияние не

только гены, но и средовые условия, например, характер питания или родительской

заботы в детстве. Распределение фенотипов для каждого генотипа будет

характеризоваться определенным средним значением и разбросом вокруг среднего,

или дисперсией. Величина дисперсии будет определяться тем, насколько данный

генотип чувствителен к средовым влияниям. Чем выше чувствительность генотипа к

среде, тем большее разнообразие фенотипов мы получим и соответственно тем

большей дисперсией будет характеризоваться данный генотип. Понятно, что внутри

группы особей с одинаковым генотипом дисперсия будет определяться только

средовыми факторами и поэтому будет чисто средовой. Например, для

представителей генотипа АА: VP(AA) = VE(AA)

Предположим, мы смогли разделить людей, обладающих конкретными

генотипами, на соответствующие группы, то есть мы разбили всю популяцию на

шесть групп в соответствии с генотипом каждого человека. Обычно отдельные

генотипы представлены в популяции неравномерно, поэтому можно ожидать, что и

обладатели наших вымышленных генотипов встречаются с определенной частотой.

Таким образом, можно измерить: среднее значение признака для каждого

генотипа, частоту его встречаемости в популяции, величину разброса

индивидуальных значений вокруг среднего, то есть дисперсию VE(AA), VE(BB) и т.д.

Представим, что проведены все измерения, получены статистические оценки,

и они занесены в таблицу (количественные значения признака были выбраны таким

образом, чтобы они примерно соответствовали реальному количественному

признаку человека, каковым является рост в сантиметрах, поэтому можно

представить е, что мы имеем дело с формированием популяционной изменчивости

по росту, хотя, конечно же, генетическая детерминация реального роста отличается

от схемы, приведенной в данной модели).

Теперь обратимся к таблице. В одной из колонок выписаны значения средних

величин признака для каждого генотипа. Наибольший интерес представляет

последняя колонка, в которой представлены дисперсии. Мы видим, что дисперсии

генотипов значительно различаются вследствие их разной чувствительности к

средовым влияниям:

46

Генотип Размер

выборки

Частота в

популяции

Среднее

значение

признака

Дисперсия

АА 100 од 150 20,4

АВ 400 0,4 165 50,1

вв 300 0,3 170 149,7

АС 150 0,15 175 142,6

ВС 30 0,03 190 105,2

ОС 20 0,02 200 5,8

При этом дисперсия внутри каждого генотипа целиком определяется

влияниями среды. Общая же изменчивость в популяции и характеризующая ее

величина общепопуляционной дисперсии складывается из двух составляющих.

Одна из них - это различия между генотипами, выражающиеся в различиях между

средними значениями признака у обладателей отдельных генотипов (АА, АВ и т.д.),

а другая - это различия внутри каждого из генотипов, которые определяются только

средой. В нашем примере генетическая составляющая дисперсии возникает при

участии только шести генотипов, то есть генетическая дисперсия возникла в

результате различий между средними значениями признака имеющихся у нас шести

генотипов. Если на графике убрать кривые распределений, а оставить только

столбцы, соответствующие частоте встречаемости средних значений признака этих

шести генотипов, то мы будем иметь шесть таких столбцов, представляющих

гистограмму распределения средних значений признака всех генотипов нашей

популяции. В реальных популяциях, где имеется множество различных генотипов,

такая гистограмма будет состоять не из шести столбцов, а из сотен и тысяч, а

распределение будет соответствовать нормальному. Средовая составляющая

общепопуляционной дисперсии складывается из отдельных средовых дисперсий

внутри каждого генотипа. Таким образом, общепопуляционная дисперсия состоит

из средовой дисперсии внутри отдельных генотипов и генетической дисперсии,

возникающей за счет различий между генотипами, что можно выразить формулой

VP = VG + VE.

В рассмотренном примере количественная оценка общей дисперсии оказалась

равной 168,7, а усредненная оценка средовой дисперсии - 91,7, то есть почти

вполовину меньше. Если из величины общей дисперсии вычесть величину средовой

дисперсии, мы получим оценку генетической дисперсии. Таким образом, в нашем

примере генетическая дисперсия равна:168,7-91,7=77,0.

Это означает, что генетическая дисперсия обусловливает чуть меньше

половины всех индивидуальных различий в популяции.

Таким образом, основными компонентами фенотипической дисперсии

47

признака являются генетическая и средовая дисперсии.

►Генотипическая дисперсия признака - это изменчивость признака,

связанная с изменчивостью генотипов; средовая дисперсия признака -

дисперсия, связанная с дисперсией средовых воздействий:

VP=VG+VE.

В количественной генетике долю генетической составляющей в общей

фенотипической дисперсии признака принято называть наследуемостью в широком

смысле слова, или просто наследуемостью. Наследуемость обычно обозначают

символом h2. Наследуемость можно подсчитать, если величину генетической

дисперсии разделить на величину общей дисперсии:

или

Если использовать данные рассмотренного нами примера, то

6. Наследуемость

В данном выражении h2 - это коэффициент наследуемости в широком

смысле, поскольку VG включает все компоненты генотипической дисперсии. Иногда

говорят о коэффициенте генетической детерминации. Коэффициент наследуемости

может принимать значения от 0 до 1.

Таким образом, доля генетической составляющей в фенотипической

дисперсии в нашем примере составляет 46%. Это означает, что изменчивость

(вариативность) нашего признака в популяции на 46% складывается за счет

вариативности генотипов и на 54% - за счет вариативности сред. Показатель

наследуемости - это генетическая составляющая дисперсии. Поэтому при символе

наследуемости всегда стоит значок квадрата, указывающий на то, что показатель

наследуемости есть компонент дисперсии.

Наследуемость является одним из основных показателей, которыми оперирует

генетика поведения. Если наследуемость отлична от нуля, это означает, что в основе

изменчивости признака лежат не только средовые, но и генетические причины.

Когда задается вопрос, лежат ли в основе индивидуальных психологических

различий наследственные причины, для ответа необходимо получить данные о

влиянии генов на фенотипическую изменчивость. Величина коэффициента

наследуемости и позволяет оценить меру влияния генотипа на изменчивость

признака.

Вся история генетики поведения до некоторого времени представляла собой

бесконечные попытки обосновать существование наследственных причин

межиндивидуальных различий в поведении. После создания теории

48

наследственности количественных признаков и разработки математического

аппарата для анализа генетических и средовых дисперсий практически в каждой

работе по генетике поведения человека приводятся данные о наследуемости

изучавшейся психологической характеристики. Когда в печати стали появляться

сообщения о том, что наследуемость умственных способностей составляет 70-80%,

это привлекло внимание не только ученых, но и общества в целом, и оказало в

некоторых странах влияние на социальную политику в отношении умственно

неполноценных людей. Если коэффициент интеллекта имеет высокую

наследуемость, стоит ли тратить силы и средства на специальное обучение

индивидов со сниженным интеллектом? И в целом ряде случаев из-за

некомпетентного подхода к пониманию наследуемости общество предпринимало

ошибочные шаги в решении отдельных социальных проблем.

Негативные социальные последствия психогенетических исследований

интеллекта явились, в том числе результатом очень распространенного

заблуждения, связанного с неверным толкованием понятия «наследуемость». К

сожалению, очень часто научное понятие наследуемости смешивается с обыденным

пониманием наследуемого как чего-то рокового, не подверженного изменению под

влиянием средовых условий. Возможно, это обусловлено самой терминологией,

поскольку слово «наследуемость» сходно по звучанию со словом

«наследственность». Остановимся более подробно на том, какое же содержание

вкладывается в научное понятие наследуемости.

Уточним составные компоненты фенотипической дисперсии:

VP=VG + VE.

Дисперсии можно складывать при условии, что между ними отсутствует

корреляция; если же она имеет место, добавляются поправочные компоненты:

VP=VG+ VE + 2CovGE + VGE+ju + VM,

где CovGE- ковариация (корреляция) генотип - среда, VCE - взаимодействие

«генотип-среда», ju- ассортативность браков, VM - дисперсия измерений (ошибка

измерений, случайные флуктуации при повторных измерениях).

Рассмотрим подробно вклад каждого компонента в общую изменчивость

фенотипа.

Генотипический компонент (VG состоит из нескольких компонентов,

отражающих разные типы взаимодействия генов:

♦ простой вариант суммирования эффектов генов (аддитивный тип

взаимодействия);

♦ эпистатическое взаимодействие (эпистаз), когда одни гены влияют на

экспрессию других генов;

♦ доминантный тип взаимодействия генов.

Основной вклад в генотипическую дисперсию вносит аддитивный тип

49

взаимодействия (VA), поэтому можно учитывать только его.

Мутации увеличивают генотипическую дисперсию, селекция в результате

естественного отбора или генетический дрейф - уменьшают.

Средовой компонент VE состоит из двух составных частей:

VE=VS+VNS.

Разделенная среда (shared) -VS представляет такие влияния среды, как стиль

родительского воспитания, доходы семьи, уровень интеллектуальной стимуляции в

доме, т. е. одинаково воздействующие на родственников. Таким образом,

разделенная среда может быть потенциальным источником их сходства. Другое ее

название - общая среда.

Неразделенный компонент, или индивидуальная среда, - VNS, VS, - это

воздействия, которые неодинаковы у родственников, воспитываемых вместе

(происшествия, отношения со сверстниками, различное обращение со стороны

родителей). Эти средовые воздействия могут быть источником индивидуальных

различий.

Исследования поведения человека показывают, что основной источник

средовых влияний на психологические свойства человека - это индивидуальные

средовые воздействия, то, что относится к понятию «неразделенная среда».

7. Взаимодействие «генотип-среда»

Взаимодействие «генотип-среда» - (GxE), VGE - сказывается в том, что среда

оказывает разное действие на особи с разным генотипом. Одно и то же средовое

воздействие влияет на разные генотипы по-разному, вызывает разную реакцию,

приводит к появлению разных свойств, признаков, как количественных, так и

качественных. Например, исследования алкоголизма или девиантного поведения

часто указывают на наличие генетически обусловленной уязвимости по отношению

к обычным воздействиям внешней среды. Наличие определенного генотипа здесь

связано с особой реакцией на средовые воздействия, которые не оказывают влияния

на другие генотипы. В таких случаях речь идет не просто об изменчивости

генотипов, определяющей вариации признака в фенотипе, а о свойстве генотипа

определять изменчивость, которая возникает под влиянием внешней среды.

Корреляция «генотип-среда» (rGE), или «ковариация» CovCE. В этом случае

генотип определяет часть средовых воздействий.

При пассивной корреляции (rСЕ) речь идет о «наследовании» среды в

соответствии с наследственными задатками. Ребенок получает от родителей не

только определенный генотип, но и среду, в которой воспитывается и которая может

влиять на развитие его наследственных склонностей.

В случае реактивной корреляции (rGE) окружающая среда определенным

50

образом реагирует на свойства, связанные с генетическими особенностями человека.

Иногда эту корреляцию называют эвокативной (evocative), подчеркивая, что генотип

вызывает реакцию среды. Например, родители могут заметить математические или

музыкальные способности ребенка и определить его в соответствующую школу.

Если проявление этих способностей было связано с генетическими предпосылками,

то мы имеем право говорить в этом случае о реактивной корреляции (rСЕ). Родители

по-разному ведут себя с капризным и раздражительным ребенком или с послушным

и веселым.

Корреляция может повысить изменчивость, когда воздействие среды

усиливает развитие свойств, связанных с наличием генетических задатков, которые

и вызвали реакцию среды. Могут наблюдаться случаи отрицательной генотип-

средовой корреляции, в результате которой происходит уменьшение изменчивости

по данному признаку. Например, в школе зачастую основное внимание уделяется

отстающим ученикам, которых стараются подтянуть до нормы. Отрицательная

генотип-средовая корреляция часто сопровождает приведение личностных

характеристик к биосоциальной норме в обществе.

Активная корреляция (rGE) связана с тем, что человек с какими-то

особенностями генотипа может выбирать для себя или создавать соответствующую

среду. Лонгитюдные исследования часто обнаруживают зависимость между

поведением детей и характеристиками их среды во взрослом возрасте. Если данные

особенности детского поведения генетически обусловлены, то это результат

активной корреляции. Если выбор среды происходит по причинам, не связанным с

особенностями генотипа, то это не является генотип-средовой корреляцией.

Чисто аддитивный характер взаимодействия генов встречается достаточно

редко, чаще всего картина является более сложной. Для некоторых генов могут

иметь место уже известные нам эффекты доминирования. При этом степень

доминирования может отличаться для разных генов. В известных нам опытах Г.

Менделя один из аллелей полностью подавлял другой, то есть имело место полное

доминирование. Однако могут встречаться и пары аллелей, для которых

доминантность и рецессивность не проявляются в полной мере. Это случаи

неполного доминирования, или кодоминантности. В случае неполного

доминирования гетерозиготы обладают промежуточным фенотипом между

родительскими формами.

Поскольку генотипическая дисперсия практически определяется только

аддитивной компонентой, употребляют понятие наследуемости в узком смысле:

Коэффициент наследуемости в этом случае отражает вклад аддитивных

генетических факторов в наблюдаемую фенотипическую изменчивость.

Когда мы говорим о низком коэффициенте наследуемости, то это не означает,

51

что отсутствует генетическая детерминация признака. Подавляющее большинство

признаков детерминированы генетически. Речь идет о том, что в наблюдаемом

индивидуальном разнообразии по данному признаку генотип не «виноват».

Наследуемость может быть вообще равна нулю, если гены, участвующие в

формировании данного признака, будут одинаковы у всех особей в популяции.

Изменчивость признака, связанная с генетической изменчивостью, будет равна

нулю, и коэффициент наследуемости соответственно тоже будет равен нулю.

Наследственность и наследуемость - это разные понятия.

Наследуемость - это характеристика не признака вообще. Это характеристика

признака в данной популяции, при данной совокупности условий среды. В другой

популяции, при иных воздействиях среды, значения наследуемости могут быть

другими.

Если признак обладает высоким коэффициентом наследуемости, то это не

означает, что он нечувствителен к средовым воздействиям. Может показаться, что

если наследуемость равна 90%, то бесполезно менять средовые воздействия, ничего

не изменится, все равно на признак уже не повлиять. По величине генетической

дисперсии в данных условиях нельзя предсказать, как она будет меняться под

влиянием изменения среды. Теоретически возможны ситуации, когда генетическая

дисперсия признака может исчезнуть под влиянием среды.

При уменьшении разнообразия средовых воздействий наследуемость будет

возрастать, поскольку в этих условиях индивидуальные отличия в большей мере

будут связаны с генетическими факторами. В принципе коэффициент

наследуемости может быть равен единице. Это может также наблюдаться для

жестко детерминированных признаков, практически не зависящих от средовых

воздействий. Например, такие признаки, как цвет глаз, группа крови, практически

не зависят от средовых воздействий, и вся наблюдаемая изменчивость определяется

генотипической изменчивостью.

Рассмотрим пример. Предположим, в популяции существуют две семьи (А и

В). Супруги А, оба, обладают «плохими» генами в отношении какого-то

количественного признака с аддитивным типом наследования (допустим, это

интеллект), т.е. у них преобладают гены-ослабители. В то же время в другой семье

(В) супруги имеют «хорошие» гены (преобладают гены-усилители). В результате

рекомбинаций при образовании гамет дети супругов А и супругов В могут получить

различные сочетания генов, и, в принципе, среди них могут оказаться обладатели

сходных сочетаний, однако все же вероятность того, что дети супругов А окажутся

обладателями «худших» генов достаточно велика, и, наоборот, дети супругов В

скорее всего получат «лучшие» гены. Теперь представим себе, в какой среде

окажутся дети в этих семьях. Скорее всего в силу более высоких умственных

способностей родители В обеспечат своему ребенку лучшую среду для развития,

52

чем родители А. В семье В среда будет обогащенной (больше книг, развивающих

игрушек, дополнительных занятий, речевое общение более высокого уровня и т.д.),

а в семье А - обедненной, поскольку у родителей, вероятно, будет меньше

возможностей создать подобную среду.

Следовательно, среда семьи В будет способствовать максимальному развитию

исходных задатков своего ребенка, и его фенотип будет постоянно улучшаться. В то

же время среда семьи А не создаст возможностей для развития фенотипа ребенка. В

результате наследственно заложенные задатки не проявятся в полной степени.

Таким образом, мы имеем ситуацию, в которой совершенно пассивно, просто по

факту своего рождения, обладатель лучшего генотипа унаследовал и лучшую среду,

а обладатель худшего генотипа унаследовал худшую среду.

Здесь мы имеем дело с явлением, которое в психогенетике называется

пассивной положительной ковариацией генотипа и среды. Ковариация

(корреляция) всегда положительна, если два параметра изменяются (ковариируют) в

одном направлении. Например, чем больше рост, тем больше длина ступни

человека. Это пример положительной ковариации. В рассмотренном нами случае

генотип и среда также ковариируют положительно, поскольку лучшему генотипу

соответствует лучшая среда и наоборот. Пассивной ковариация генотипа и среды

называется потому, что ни родители, ни дети не прикладывают специальных усилий

для создания среды: дети просто «наследуют» среду так же, как и гены. Это

называется культурным наследованием.

Если такая картина наблюдается не только в одной семье, а типична для

популяции вообще, то результатом генотип-средовой ковариации будет

увеличение фенотипической дисперсии, поскольку разброс между фенотипами в

результате такой ковариации, как мы видим, возрастает.

Теперь рассмотрим еще один пример. Предположим, что в семье В родился

второй ребенок (b2), которому «не повезло», и он получил худшее сочетание генов.

Родители обнаружили, что второй ребенок не столь одарен от природы, как первый,

и направили все усилия на его развитие, забросив первого, который «и сам

пробьется». Тем самым они создали худшему генотипу лучшие условия среды. Это

пример отрицательной генотип-средовой ковариации.

Таким образом, отрицательная генотип-средовая ковариация должна

уменьшать популяционную дисперсию, но это в том случае, если рассмотренный

пример представляет собой типичное явление. Напоминаем, что ковариация

является величиной статистической и может быть обнаружена только на

значительных выборках. Если же подобные усилия родителей наблюдаются лишь в

одной семье, а в других происходит нечто иное, то никакой отрицательной

ковариации генотипа и среды мы не получим.

Реактивной обычно называется ковариация, возникающая в результате

53

специальных усилий социального окружения ребенка в ответ на какие-либо его

специфические особенности, связанные с наследственной конституцией. Например,

дети, проявляющие признаки природной одаренности в спорте, музыке,

изобразительной деятельности, привлекают внимание взрослых (родителей,

педагогов, воспитателей), и те стараются создать условия для дальнейшего развития

природных задатков: помещают детей в специализированные школы, кружки по

интересам и т.п. В результате «хороший» генотип получает «хорошую» среду, т.е.

наблюдается положительная ковариация.

Реактивная ковариация может быть и отрицательной. Она может

возникать, например, в том случае, когда наследственной отягощенности или

какому-либо неблагополучию ребенка, обусловленному наследственными

причинами, противопоставляются компенсирующие усилия родителей, врачей,

педагогов, заставляющие работать среду против генотипа. Однако это скорее

исключение, чем правило. Большинство детей с проблемами развития оказываются

в среде, которая только усугубляет их неблагополучие. Например, большие

трудности часто возникают у детей с гиперактивностью и нарушениями внимания,

нарушениями эмоционально-волевой сферы, «трудным» темпераментом. Все это

можно назвать синдромом «трудного» ребенка. К сожалению, такие «особые» дети

чаще вызывают отрицательные реакции окружающих: их больше наказывают,

унижают и обижают, они реже бывают успешными в различных видах

деятельности. Получается, что их природное (чаще всего оно и наследственное)

неблагополучие влечет за собой и неблагоприятную среду. Ковариация генотипа и

среды в этом случае будет положительной, поскольку и генотип, и среда действуют

в одном направлении («плохой» генотип влечет за собой «плохую» среду).

Безусловно, это приводит к отрицательным последствиям для фенотипа, но

генотип-средовая ковариация в данном случае положительная.

Усилия практических психологов должны быть направлены на преодоление

существующей тенденции. Необходимо помогать родителям, воспитателям и

педагогам создавать такие условия среды, которые будут улучшать фенотип

ребенка, имеющего ту или иную отягощенность. Практический психолог, участвуя в

отборе детей в специализированные школы, консультируя родителей, участвуя в

организации среды в детских учреждениях, должен помнить, что от его усилий

зависит, произойдут ли положительные сдвиги в развитии ребенка. Поэтому при

«плохом» генотипе следует создавать отрицательную ковариацию генотипа и среды,

а при «хорошем» - положительную.

Мы рассмотрели два типа ковариации - пассивную и реактивную - и

обнаружили, что она может быть как положительной, так и отрицательной. Если

вернуться к формуле: VP = VG + VE +2covGE,то становится понятным, что

положительная ковариация должна увеличивать фенотипическую дисперсию в

54

популяции, а отрицательная - уменьшать.

В психогенетике, помимо пассивной и реактивной форм ковариации генотипа

и среды, выделяют еще и активную ковариацию. Она характерна для более

старших возрастов, начиная с подросткового, когда индивид самостоятельно

(активно) выбирает ту среду, которая ему более подходит. Часто это происходит

против воли родителей и других взрослых. Типичным примером активной генотип-

средовой ковариации является судьба самого Ф. Гальтона, который по настоянию

отца долгое время готовился к карьере врача, но после смерти отца забросил

медицину и хотя и продолжал изучать природу человека, но уже в совершенно ином

аспекте. Таким образом, получается, что не столько среда влияет на формирование

индивидуальности человека, сколько сама индивидуальность (с ее уникальной

генетической конституцией) формирует свою особую среду. Впервые на это

обстоятельство обратила внимание американская исследовательница Сандра Скарр

в 1983 г.

Наличие генотип-средовой ковариации приводит к тому, что средовые

условия у более близких родственников, имеющих высокую долю общих генов (т.е.

сходные генотипы), оказываются более сходными, чем у более отдаленных

родственников. Характерным примером могут служить идентичные близнецы,

разлученные в раннем детстве и никогда не встречавшиеся друг с другом. Уже

будучи солидными людьми, при первой встрече они с удивлением обнаруживают

множество совпадающих обстоятельств своей жизни: сходство профессий,

привычек, любимых занятий и даже сходные особенности спутников жизни.

Вопросы для закрепления:

Что такое ассортативность? Приведите примеры.

Приведите примеры дискретной и континуальной изменчивости.

Какой вид изменчивости характерен для большинства психологических

признаков?

Как графически изображается частота встречаемости в популяциях для

качественных и количественных признаков?

Что такое признаки с пороговым эффектом?

Приведите примеры качественных, количественных признаков и признаков с

пороговым эффектом.

Каковы причины образования популяций?

В чем специфика человеческих популяций?

Какие виды человеческих популяций вы знаете?

От каких факторов зависит количественная изменчивость признаков?

Объясните разницу между понятиями генотип, геном и генофонд.

Как можно объяснить, что генотипические и средовые факторы влияют на

55

количественную изменчивость в популяции?

Как можно представить взаимодействие генотипа и среды в индивидуальном

развитии человека?

Почему в психогенетике следует различать взаимодействие генотипических и

средовых факторов при формировании популяционного разнообразия и при

формировании индивидуального фенотипа?

Литература: [1, 6, 9, 10, 11, 12, 13,17,18].

МОДУЛЬ 4

ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЕ МЕТОДЫ ПСИХОГЕНЕТИКИ

Вопросы модуля:

1. Близнецовый метод.

2. Метод приемных детей.

3. Генеалогический метод.

4. Исследования генетических основ поведения у животных.

Для выявления генетических и средовых влияний на фенотипическое

разнообразие применяются три основных подхода: близнецовые исследования,

исследования приемных детей, семейный анализ (генеалогический). Постепенно

развиваются и методы идентификации генов, непосредственно участвующих в

формировании конкретных свойств.

1. Близнецовый метод

Данный метод основан на существовании двух типов близнецов.

Однояйцевые, или монозиготные близнецы, как показывает само название,

развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы). После того как зигота

начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся

клеток друг от друга и разделение на два зародыша, каждый из которых начинает

развиваться самостоятельно, как отдельный организм.

Разнояйцевые, или дизиготные близнецы образуются при оплодотворении

двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные

организмы.

С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны,

у них на 100% одни и те же гены. Природа в данном случае производит

клонирование человека (клон - это группа генетически идентичных особей). Частота

56

встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000

рождений, и этот показатель довольно стабилен в разных популяциях. Если у

человека это довольно редкое явление, то у некоторых млекопитающих такой

вариант бесполого размножения имеет место на регулярной основе (у броненосцев,

как правило, рождаются монозиготные двойни и четверни).

Дизиготные близнецы с генетической точки зрения так же близки, как

обычные дети одних и тех же родителей (общими являются примерно 50% генов). В

отличие от монозиготных близнецов дизиготные близнецы могут быть

разнополыми.

В классическом варианте близнецового метода исходят из оценок

внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков используют понятия

конкордантности и дискордантности. Если признак проявился у обоих близнецов

(например, оба заболели шизофренией), говорят о конкордантности по этому

признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет

(один болен, а другой остался здоровым), то речь идет о дискордантности. Так как

монозиготные близнецы имеют одинаковый генотип, то конкордантность у них, как

правило, выше, чем у дизиготных.

В таблице 4.1. приведены данные по конкордантности близнецов некоторых

признаков. Значительные отличия в конкордантности у моно - и дизиготных

близнецов указывают на большую роль генетических факторов, определяющих

подверженность ряду заболеваний.

Таблица 4.1. Конкордантность некоторых признаков у монозиготных (МЗ) и

дизиготных близнецов (ДЗ).

Признак МЗ, % ДЗ, %

Группа крови 100 46

Папиллярные узоры 92 40

Цвет глаз 99,5 25

Врожденный вывих бедра 41 3

Гипертензия 22.2 10

Гиперфункция щитовидной

железы

47,0 3,1

Ишемическая болезнь сердца 19,0 8,5

Сахарный диабет 55,8 11,4

Туберкулез 52,8 20,6

Корь 97,4 94,3

57

Следует подчеркнуть, что морфологические признаки человека в большей

степени подвержены генетическому контролю, чем особенности психики. Об этом

свидетельствует анализ коэффициента интеллекта у монозигот. Так, при совместном

воспитании его конкордантность составляет 91 %, а у выросших в разных условиях

– 67%.

Метод разлученных близнецов позволяет отделить сходство, вызванное

одинаковым генотипом от сходства, причиной которого являются одинаковые

воздействия среды. Данные по разлученным близнецам, которые воспитывались в

разных семьях, позволяют существенно дополнить классический вариант

близнецового метода.

При использовании метода разлученных близнецов сравнивается сходство

монозиготных близнецов, выросших вместе, с данными по близнецам, разлученным

после рождения и выросшим порознь. Метод дает возможность оценить воздействие

разных сред на одинаковые генотипы. Однако подбор таких пар по вполне

понятным причинам затруднителен, кроме того, как показывает детальный анализ,

полное разлучение близнецов - это исключительно редкое явление.

Метод близнецовых семей позволяет разобраться с так называемыми

фенокопиями, т. е. с ненаследственными изменениями фенотипа организма, при

которых в фенотипе в результате необычного воздействия внешней среды

развивается признак, который обычно связан с определенным геном или набором

генов. Например, есть ген, вызывающий гетерохромию радужной оболочки глаз, т.

е. радужные оболочки глаз, отличаются по цвету. Точно такой же признак возникает

как фенокопия в результате родовой травмы при повреждении шейного

симпатического сплетения. Наличие фенокопии затрудняет анализ, поскольку один

и тот же признак может быть и следствием определенного генотипа, и результатом

специфического воздействия внешней среды.

Могут быть как наследственные, так и ненаследственные формы болезни. Так,

заболевание краснухой во время беременности может привести к рождению

глухонемых детей, причем эти аномалии неотличимы от наследственной

глухонемоты. Ненаследственная форма данного заболевания, таким образом,

представляет собой фенокопию.

Метод близнецовых семей можно применять и для выяснения, так

называемого материнского эффекта, т. е. большего влияния матери на фенотип

потомков. В основе этого явления может лежать цитоплазматическая

наследственность, как отмечалось в разделе 2.4. Митохондрии наследуются с

цитоплазмой яйцеклетки, таким образом, в зиготе, возникающей после

оплодотворения, все митохондрии унаследованы по материнской линии. Количество

ДНК в митохондриях очень невелико, однако для некоторых признаков это может

иметь значение. Еще одна причина материнского эффекта - это влияние

58

материнского организма на плод в период внутриутробного развития.

Материнский эффект проявляется при сравнении детей в семьях, где матери

являются монозиготными близнецами, с семьями, в которых монозиготными

близнецами являются отцы. С точки зрения родства такие дети являются сводными

братьями и сестрами, поскольку их отцы или матери генетически идентичны. У

таких детей столько же общих генов, сколько у сводных братьев и сестер, -

примерно 25%. Если сходство детей выше в семьях, где матери - монозиготные

близнецы, по сравнению со сходством детей из семей, где монозиготными

близнецами являются отцы, то это свидетельствует о наличии материнского

эффекта.

Метод контрольного близнеца. В экспериментальную и контрольную

группы включают по одному близнецу из каждой пары. Если один близнец из пары

подвергается воздействию определенного фактора, а другой служит контролем, то

можно непосредственно оценить возможный вклад этого фактора в изменчивость

признака. Например, можно проверить эффективность различных тренировочных

программ. Так, тренировка речевого развития в возрасте 1,5-2 лет, по Гезеллу,

привела к незначительным отличиям между контрольной и экспериментальной

группами близнецов, причем эта разница в последующем быстро исчезла (в течение

3 месяцев).

Особенности близнецового метода

Несмотря на ряд преимуществ, близнецовый метод имеет целый ряд

ограничений, связанных, прежде всего с недостаточной репрезентативностью, так

как по некоторым характеристикам наблюдаются систематические отличия между

близнецами и обычными людьми.

Часть отличий связана с особенностями перинатального развития (до и после

рождения). Для близнецов характерен более низкий вес при рождении, больший

процент мертворождений, выше смертность в раннем возрасте, больше осложнений

при беременности и родах.

Систематические отличия имеются и между ди - и монозиготными

близнецами. У монозиготных близнецов наблюдается более низкий вес при

рождении, чем у дизиготных близнецов. При этом отмечаются и большие

внутрипарные различия по весу (до 1000 г) между монозиготными близнецами,

имеющими общий хорион. Несколько чаще встречаются у монозиготных близнецов

и пороки развития (врожденный порок сердца, гидроцефалия). Внутрипарные

различия по весу и ряду врожденных пороков у монозиготных близнецов, по-

видимому, связаны с условиями внутриутробного развития и объясняются наличием

общего хориона. Около 20% всех монозиготных близнецов развиваются в таких

условиях, поэтому при анализе дискордантности по ряду заболеваний желательно

59

принимать во внимание это обстоятельство.

Другая особенность близнецов (как моно - так и дизиготных) - это сниженные

значения коэффициента интеллекта, особенно в раннем возрасте. Близнецы

неизбежно развиваются в непрерывном контакте друг с другом. В каком-то смысле

каждый из них есть часть среды другого, что особенно выражено в случае

монозиготных близнецов. В результате такая замкнутость друг на друга приводит к

отставанию в речевом развитии. Близнецы, в частности, дольше задерживаются на

стадии примитивной синпрактической речи. В результате средние значения

коэффициента интеллекта монозиготных близнецов оказываются на уровне 90-93

баллов.

Роль близнецовых взаимодействий в задержке развития была убедительно

продемонстрирована, когда оценили коэффициент интеллекта у тех монозиготных

близнецов, у которых второй партнер умер вскоре после рождения. В этом случае

оставшийся близнец развивается без отклонений, и коэффициент интеллекта

оказывается практически на уровне нормы (99 баллов).

Для некоторых близнецовых пар характерно возникновение разделения ролей,

например, один из близнецов в основном осуществляет контакты с внешним миром,

другой может доминировать в отношениях внутри пары. Это приводит к усилению

внутрипарных отличий. Для некоторых пар обнаруживаются и варианты

протестного поведения, когда близнецы начинают специально демонстрировать

разное поведение в ответ на стремление окружающих всячески подчеркнуть их

сходство. Данное обстоятельство также может повлиять на оценки внутрипарного

сходства. В связи с этим при изучении наследуемости высших психических

функций рекомендуется проводить специальный анализ близнецовой среды.

Еще один источник ошибок - это то, что общая (разделенная) среда для

монозиготных близнецов является более «общей». Монозиготные близнецы больше

времени проводят друг с другом, с ними одинаково обращаются родители. Имеется

выраженная тенденция со стороны родителей монозиготных близнецов всячески

подчеркивать их сходство, одинаково одевать, обращаться и т. п. У дизиготных

близнецов степень разделенности среды меньше и соответственно оценки

наследуемости, полученные классическим близнецовым методом, должны быть

несколько завышены. В результате коэффициенты наследуемости, полученные

другими способами, например в исследованиях на приемных детях, получаются

несколько ниже.

2.Метод приемных детей

Этот метод позволяет выяснить, что больше влияет на развитие признака -

генетические задатки или определенное воздействие среды. Для этого изучают

60

детей, принятых на воспитание в другие семьи. В основе метода лежит сравнение их

сходства с родителями биологическими и теми, которые их усыновили. Сходство с

биологическими родителями трактуется как свидетельство генетических влияний,

сходство с приемными - как показатель влияния общей среды. В качестве примера

приведем исследование роли генотипа и среды в формировании такого признака,

как коэффициент интеллекта (IQ). Было показано, что если коэффициент IQ родной

матери был больше 120 баллов, то у детей этой группы, отданных на воспитание в

другие семьи, впоследствии не отмечалось ни одного случая с IQ меньше 95, а у

44% детей он тоже был больше 120. Если посмотреть на коэффициент интеллекта

тех приемных детей, у которых биологические матери имели IQ меньше 95 баллов,

то оказывается, что в результате не было ни одного ребенка с коэффициентом

интеллекта больше 120 баллов, а у 15% он был ниже 95. Такие данные

свидетельствуют о большой роли генотипа в развитии этого признака.

3.Генеалогический метод

Первая работа по генетике психологических признаков «Наследственный

гений» (1869) Ф. Гальтона посвящена анализу родословных выдающихся людей.

Иначе говоря, в ней использован генеалогический метод, т.е. метод исследования

семей.

Он основан на простой

логике: если какой-либо признак

кодируется в генах, то, чем ближе

родство (т.е. чем больше

одинаковых генов), тем более

похожими друг на друга по

данному признаку должны быть

эти люди.

Вот почему обязательное

условие использования

генеалогического метода -

наличие родственников первой степени родства, образующих так называемую

нуклерную («ядерную») семью; к ним относятся пары родитель-потомок и сиблинг-

сиблинг; они - и только они - имеют в среднем 50% общих генов. Далее, с

уменьшением степени родства, уменьшается доля общих генов, и, по схеме метода,

должно снижаться сходство людей. Чем больше поколений включает в себя

генеалогическое древо и чем шире круг родственников, т.е. чем оно обширнее, тем

надежнее должны быть получаемые результаты.

Для монозиготных близнецов генетическая корреляция равна 1. Для родства

61

первой степени она составляет (0,5). Сюда относятся корреляция ребенок-родитель,

а также корреляции между детьми одних родителей, в том числе и дизиготными

близнецами. В случае родства второй степени генетическая корреляция равна

(0,25). Это корреляция между бабушками (дедушками) и внуками, дядями (тетями)

и племянниками (племянницами), сводными братьями и сестрами (для которых

общим является только один родитель). Для третьей степени родства корреляция

равна (0,125) - между двоюродными братьями и сестрами.

Для составления генеалогических древ существуют определенные правила и

символы (рис. 4.1). Человек, ради которого собирается родословная (например,

обладающий какой-либо редкой способностью или, в медицинской генетике,

предположительно наследственным заболеванием), называется пробандом. Члены

родословной располагаются по поколениям-строкам, которые, в случае

необходимости, обозначаются слева римскими цифрами: от предыдущих поколений

- к более поздним; дети в каждой семье - слева направо по порядку рождения, они

обозначаются либо номерами, либо годами жизни.

Для некоторых задач, например психотерапевтических, кроме родственных

отношений важно знать и типы диадических взаимоотношений; тогда на

генеалогическом древе можно обозначить и их. Такое изображение называют

генограммой – графическим изображением семейного древа, которое регистрирует

информацию о членах семьи и их связях, по крайней мере, в пределах трех

поколений (рис. 4.2).

Рис. 4.2. Семья 3. Фрейда - паттерн отношений. Принятые обозначения

отношений: очень тесные; тесные; отдаленные; очень тесные и

конфликтные; плохие или конфликтные.

Важной особенностью, ограничивающей применение семейного анализа в

психогенетике, является невозможность отделения генетических эффектов от

средовых. Невозможно сказать, чем объясняется сходство членов семьи, - тем, что у

них схожие генотипы (частично идентичные генотипы), или же тем, что они живут в

62

одних и тех же условиях (частично идентичные средовые воздействия).

4.Исследования генетических основ поведения у животных

Генетические исследования на человеке имеют целый ряд вполне понятных

ограничений. Поэтому представляют интерес исследования генетических основ

поведения у животных. Поскольку в исследованиях можно применять методы

селекции, получение инбредных линий, современные методы генной инженерии,

избирательно выключать определенные гены, вызывать мутации. Инбредные линии,

получаемые при длительном близкородственном скрещивании (не менее 20

поколений), представляют собой идентичных по генотипу животных, поэтому все

отличия, которые можно наблюдать среди животных одной линии, связаны с

воздействием среды.

В последнее время успешно идет расшифровка геномов человека и ряда

животных. Если сравнить геном человека и, скажем, геном мыши, то становится

очевидным наличие большого числа гомологичных генов. У обоих видов в геноме

насчитывается приблизительно по 30 тыс. генов, причем для 99% генов мышей

имеются соответствующие гомологичные гены у человека. Более того, большая

часть генов мыши и человека занимают области хромосом с идентичными

последовательностями генов (так называемые синтеничные области). 96% генов

мыши найдено в синтеничных областях. Данные сравнительного генного анализа

показывают, что в ходе эволюции млекопитающих линии, давшие, в конечном

счете, человека и грызунов, разошлись сравнительно недавно - приблизительно 75

млн. лет тому назад. Основные отличия между этими видами обусловлены не

столько числом генов и тем, какие это гены, сколько тем, как эти гены регулируются

и взаимодействуют.

Эволюционная геномика (сравнительная геномика), используется очень

интенсивно в медицине. У людей по разным причинам бывает ожирение. У человека

мутации, вызывающие это заболевание, картированы не были. Сходный фенотип

ожирения наблюдали у мышей. У мышей этот ген генетически картировали

(картируют, на самом деле, не ген, а собственно мутацию в гене). Просиквенировали

участок вокруг этой мутации, потом нашли такую же последовательность

нуклеотидов в геноме человека. Стало ясно, в каком месте генома человека надо

искать мутации, вызывающие ожирение у человека. Проверка этого участка генома

человека у больных людей и сравнение его с той же нуклеотидной

последовательностью у здоровых подтвердила, что мутации этого гена у человека,

как и у мыши, приводят к ожирению.

В то же время на уровне поведения картина намного сложнее, и вопрос о

том, насколько уместно сравнение поведения этих двух видов, требует тщательного

63

анализа в каждом конкретном случае.

Следует отметить, что у млекопитающих наблюдается значительное сходство

в строении мозга и организации нейрональных систем, определяющих различные

аспекты поведения. Следовательно, можно говорить о наличии общих

нейроанатомических, нейрофизиологических механизмов, лежащих в основе

поведения. Имеется большое сходство на уровне мотивационных процессов, таких

как голод, жажда, страх, агрессия, половое поведение. Общими являются

механизмы ряда форм обучения - привыкания, условно-рефлекторного обучения

(классического и инструментального). Гомологичность (сходство) поведенческих

механизмов проявляется и при реагировании на фармакологические вещества. Одни

и те же фармакологические агенты, оказывающие влияние на нервную систему и

психику человека, вызывают сходные реакции у млекопитающих. Это касается

веществ, имеющих, например, седативное действие, или снимающих тревожные

состояния и страх (транквилизаторов), психостимуляторов и т. п.

Все это заставляет полагать, что исследование генетики поведения животных

может оказать огромную помощь в выяснении психогенетических основ поведения

человека.

Исследования на животных дают возможность провести селекционные

эксперименты. Одним из первых на крысах такой эксперимент поставил Трайон. Он

проводил селекцию по признаку обучаемости животных, которые должны были

находить правильный путь к подкормке, помещенной в сложном 17-тупиковом

лабиринте. Отбирались хорошо и плохо обучавшиеся животные, которые в

дальнейшем скрещивались уже только между собой. Регулярная селекция дала

очень быстрый результат - начиная с восьмого поколения показатели обучаемости у

«умных» и «глупых» крыс (число ошибочных пробежек в лабиринте) уже не

перекрывались. Селекция проводилась до 22-го поколения, в результате были

получены две группы крыс - хорошо обучавшиеся линии brigh и плохо - линии dull.

При одинаковых условиях выращивания и тестирования различия между этими

группами обусловлены только отличиями в генотипе.

Крысы линии brigh быстрее обучаются пищедобывательному поведению, а

крысы dull в свою очередь демонстрируют лучшие показатели в задачах на

оборонительную реакцию. Таким образом, здесь проблема обучения может быть

перенесена в плоскость мотивационных механизмов. Известно, что мотивация

может исключительно сильно сказываться на результатах обучения.

Получается, что крысы линии bright сильнее мотивируются голодом, тогда как

крысы dull сильнее мотивируются страхом в угрожающих ситуациях. Точно так же

как мотивация, на успешность обучения могут влиять сенсорные способности,

уровень двигательной активности, эмоциональность животных. Соответственно

гены, влияющие на развитие данных качеств, могут оказывать воздействие и на

64

обучение.

Результаты контрольной группы соответствуют ожиданию - крысы линии

bright при обучении в лабиринте совершают намного меньше ошибок по сравнению

с крысами линии dull. Однако для крыс, воспитанных в условиях обогащенной

среды, эта разница практически сходит на нет, причем в основном за счет резкого

уменьшения ошибок у «глупой» линии крыс.

В случае воспитания в условиях обедненной среды разница между двумя

линиями также исчезает, причем на этот раз в основном за счет резкого увеличения

числа ошибок у «умной» линии крыс.

Сходным образом обогащенная среда оказывает влияние и на развитие

ребенка. Еще в 1940-е годы работы Рене Спитца показали, что если ребенок

воспитывается в информационно и эмоционально обедненной среде, то это

приводит к тяжелому отставанию в умственном развитии и нарушениям поведения,

особенно социального. Спитц сравнил развитие новорожденных детей в приюте для

найденышей и в яслях при нью-йоркской женской тюрьме. В обоих учреждениях

поддерживались примерно одинаковые стандарты медицинского обслуживания,

питания и гигиены. Отличия касались интенсивности воздействий окружающей

среды как чисто сенсорного характера, так и социального. В приюте при тюрьме

детские кровати были открытого типа, так что ребенок мог видеть других детей,

приходящих к ним матерей, персонал, выполняющий различные действия. Кроме

того, к детям ежедневно на ограниченный период допускались матери.

В отличие от этого заведения в доме для найденышей было гораздо меньше

контактов с людьми (на одного человека персонала приходилось семь детей) и

наблюдалось сильное ограничение сенсорных контактов из-за того, что конструкция

кроватей не позволяла видеть других детей.

К чему привела такая сенсорная и социальная депривация новорожденных?

Если в начале, в возрасте 4 месяцев, у детей из приюта для найденышей показатели

по некоторым тестам были даже лучше, то спустя 8 месяцев (в конце первого года

жизни) умственное и моторное развитие этих детей уже значительно отставало. У

них быстро сформировался синдром, который Спитц назвал «госпитализмом»; в

настоящее время его часто называют анаклитической депрессией. Эти дети

практически не демонстрируют любопытства или веселости, всегда выглядят

отстраненными, сильно подвержены всевозможным инфекциям.

В последующие два-три года последствия сенсорной и социальной

депривации были еще более катастрофическими - к концу третьего года жизни из 26

детей только двое были способны говорить, и то лишь несколько слов.

Эксперименты по социальной депривации, проведенные на обезьянах,

привели к очень похожим результатам. Выращивание новорожденных обезьян в

изоляции от 6 месяцев до 1 года приводит к полной неспособности поддерживать

65

нормальные социальные отношения в группе. Такие животные не взаимодействуют

с другими обезьянами, не играют, не дерутся, отсутствуют проявления полового

поведения. Обезьяны большую часть времени сидят, скорчившись в углу клетки.

Для возникновения синдрома изоляции также существует критический период

в ходе развития организма. Точно такой же период изоляции после достижения 1,5-

годовалого возраста проходит у обезьян безо всяких последствий. Последующие

исследования показали, что нормальное поведение можно восстановить, по крайней

мере, частично, если использовать некоторых обезьян, которые выполняют

своеобразную роль «психотерапевтов». Такие обезьяны демонстрируют

неослабевающую общительность, все время, вовлекая животное с синдромом

изоляции в социальное и агрессивное поведение до тех пор, пока изолянт не

начинает отвечать.

Рассмотрим пример хэндлинга. Эта процедура заключается в том, что

экспериментатор регулярно берет в руки детенышей, скажем крыс, на очень краткий

период времени. Оказывается, что хэндлинг, особенно в первую неделю

постнатального онтогенеза, приводит к целому ряду существенных изменений

поведения. Так, у животных, подвергавшихся хэндлингу, в дальнейшем

наблюдается изменение реактивности по отношению к стрессорным факторам,

повышается устойчивость к их воздействию, снижается эмоциональная

реактивность, наблюдается ускорение полового созревания. Показано, что эти

изменения, в частности связанные с устойчивостью к стрессорным воздействиям,

сохраняются на всю жизнь и замедляют изменения, связанные со старением.

После хэндлинга наблюдается нормализация агрессивного поведения. В

настоящее время имеются линии мышей с определенным уровнем агрессивности,

варьирующим от очень высоких значений до низких. Под влиянием хэндлинга у

линий мышей с исходно высокими значениями агрессивности она понижается, а у

мышей со сниженной агрессивностью она, наоборот, повышается. Это еще один

важный пример того, как поведение, «закодированное» в генотипе, можно

регулировать подбором определенных внешних воздействий.

На животных моделируют различные формы патологий человека, в том

числе и патологического поведения. Это имеет большое значение как для

понимания механизмов возникновения патологических состояний, так и для

подбора средств лечения.

Так, при помощи селекции были получены линии мышей и крыс с различной

степенью склонности к употреблению алкоголя. Особенно велико предпочтение

алкоголя у мышей линии C57BL/6. Если таким животным предоставить свободный

доступ к воде и раствору алкоголя (обычно не выше 20%), то они предпочитают

потреблять алкоголь. Мыши линии DBA/2, напротив, практически не прикасаются

к алкоголю. Эти исследования показали, что у линий крыс и мышей,

66

предпочитающих алкоголь, наблюдается более высокая активность ферментов,

принимающих участие в его метаболизме. Как известно, этиловый спирт в

организме сначала превращается в уксусный альдегид под воздействием фермента

алкогольдегидрогеназы. На следующей стадии другой фермент -

альдегиддегидрогеназа - переводит уксусный альдегид в уксусную кислоту. У крыс

и мышей, предпочитающих алкоголь (например, у мышей линии C57BL),

отмечается повышенная активность альдегиддегидрогеназа и низкий уровень

уксусного альдегида в крови, равно как и пониженные значения содержания

эндогенного этанола. Таким образом, получается, что высокая активность этого

фермента связана с предпочтением алкоголя.

Исследования показали, что и среди обычных линий, традиционно

употребляемых в экспериментах, у части животных при предоставлении доступа к

раствору этанола может развиться предпочтение алкоголя. При этом можно заранее

определить будущих «алкоголиков» по длительности наркотического сна,

вызываемого этанолом. Животные с высокой скоростью метаболизма алкоголя и

соответственно непродолжительным сном оказываются способными к развитию

стойкой алкогольной мотивации, тогда как долгоспящие редко начинают отдавать

предпочтение алкоголю.

При развитии предпочтения алкоголя у животных можно оценить и роль

средовых факторов. Оказалось, что всевозможные стрессорные ситуации, такие как

конфликты, изоляция, неполноценное питание (например, диета с дефицитом

витаминов), стимулируют потребление алкоголя, подобно тому, как это

наблюдается и у человека.

Вопросы для закрепления:

Каким основным методом изучения наследственности пользуется генетика?

Какие типы близнецов существуют в человеческой популяции?

Почему в классическом варианте близнецового метода (метод контрастных

пар) помимо сходства МЗ близнецов необходимо оценивать и сходство ДЗ

близнецов?

В каком случае можно ограничиться изучением только МЗ близнецов?

Какие разновидности близнецовых исследований вы знаете и для чего они

используются?

Какие обозначения приняты в родословных?

Какие типы наследования позволяет выявить анализ родословных?

Почему в психогенетике приходится прибегать к моделированию на

животных?

Литература: [1, 6, 9, 10, 11, 12, 13,15,17,18].

67

МОДУЛЬ 5

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НАСЛЕДСТВЕННО

ОБУСЛОВЛЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Вопросы модуля:

1. Психогенетика олигофрении.

2. Геномные мутации – анеуплоидия.

3. Генные наследственные болезни.

4. Мулътифакторные наследственные заболевания.

5. Психогенетические исследования психического дизонтогенеза.

Изучение наследственно обусловленных заболеваний позволяет определить

факторы наследственности и среды, влияющие на появление тех или иных

особенностей поведения. Если учесть, что для большого числа психических

расстройств имеется постепенный переход от нормы к явной патологии, то

исследование факторов, влияющих на выраженность тех или иных особенностей

психики, в этих условиях может дать очень много.

Так, например, состояния тревожности или расстройства настроения и

депрессии - это экстремальные проявления такого качества психики, как

эмоциональность. В жизни любого нормального человека обязательно присутствуют

моменты, когда он испытывает тревожность, беспокойство или состояние

подавленного настроения. При психических заболеваниях (маниакально-

депрессивных психозах) мы имеем дело с расстройством соответствующих

эмоциональных механизмов, наблюдается чрезмерная их активация и нарушения

регуляции.

Болезни, в основе которых лежит наследственная предрасположенность,

называются мультифакторными наследственными заболеваниями. Они могут

развиваться у человека в различные возрастные периоды под воздействием не

только наследственных, но и многих других средовых факторов, включая как

природные, так и социальные внешнесредовые влияния.

Например, у лиц, предрасположенных к диабету, наблюдается повышенная

чувствительность к вводимой в организм глюкозе.

Предрасположенность к гипертонической болезни проявляется в повышенной

чувствительности к температурным и эмоциональным факторам, вызывающим

спазмы кровеносных сосудов. Увеличенное содержание мочевой кислоты в моче

свидетельствует о возможной предрасположенности к заболеванию подагрой.

По данным Всемирной организации здравоохранения болезни с

наследственной предрасположенностью составляют более 90% в общем спектре

всех болезней человека. Одним из наиболее характерных примеров этой группы

68

заболеваний является сахарный диабет, которым страдает примерно 4% населения в

промышленно развитых странах. В эту же группу входят другие широко

распространенные заболевания: неврозы, гипертоническая болезнь, аллергические

заболевания. Передаются по наследству также и предрасположенность к

алкоголизму, ишемической болезни сердца, легочным заболеваниям.

В настоящее время можно проследить за развитием еще не родившегося

ребенка, которому угрожает наследственное заболевание. Отбор случаев,

требующих методов дородовой диагностики, производится при генетическом

консультировании. Врач-генетик поможет определить, существует ли опасность

рождения ребенка, отягощенного наследственными заболеваниями. При правильной

диагностике, раннем распознавании наследственного дефекта и его эффективном

лечении удается добиться определенной нормализации дефектов развития.

Сегодня с помощью дородовой диагностики можно предотвратить 20–25%

случаев рождения детей с тяжелыми наследственными заболеваниями.

Для профилактики возможных наследственных заболеваний будущих детей

каждому человеку необходимо:

знание своей родословной и состояния здоровья близких родственников и

предков в 3–4 предыдущих поколениях;

использование возможности медико-генетического консультирования и

дородовой диагностики для профилактики, предупреждения, коррекции и

своевременного лечения наследственных нарушений жизнедеятельности и

развития.

1.Психогенетика олигофрении

Особое место среди расстройств занимают болезни развития (дизонтогении),

связанные с нарушениями развития мозга. Такие заболевания часто объединяются

под общим понятием олигофрения, куда относят все формы умственной

отсталости, возникающие до 15-18-летнего возраста и связанные с нарушениями

нормального развития.

Для олигофрении характерна тотальность и диффузность недоразвития

психики больного, затрагивающая интеллект, речь, эмоционально-волевую сферу,

моторику, личность в целом. Для общей оценки задержки развития можно

использовать определение коэффициента интеллекта.

В группу лиц с умственной отсталостью включаются:

а) олигофрены (врожденное или рано приобретенное слабоумие, выраженное в

недоразвитии всей психики, но преимущественно интеллекта);

б) дементные индивиды (приобретенное, часто в старческом возрасте,

слабоумие с распадом психической деятельности);

в) индивиды с задержками психического развития вследствие истощающих

69

заболеваний или неблагоприятной среды, социальной и педагогической

запущенности или эмоциональной депривации.

Большинство олигофренов имеют значение коэффициента интеллекта в

границах 51-70 баллов (дебилизм), более тяжелые нарушения у имбецилов (21-51),

и, наконец, при значениях 0-20 баллов говорят об идиотии.

Часть случаев олигофрении связывается с различными неблагоприятными

влияниями в период беременности и родов. Это так называемые экзогенные

причины олигофрении, которые относятся к средовым воздействиям. Ведущую роль

в этой категории играют внутриутробные вирусные инфекции, некоторые из них

особенно опасны. Так, при заболевании краснухой число пороков развития при

беременности достигает 25%, особенно опасно заболевание на первых двух месяцах

беременности. Близкие значения дает заболевание эпидемическим паротитом - 22%,

корью - 16%, ветряной оспой - 12%.

Дефицит йода в питании беременных женщин может привести к появлению у

ребенка тяжелых нарушений умственного и физического развития, глухонемоте.

Значительная часть случаев олигофрении связана с генетическими дефектами

(по разным оценкам, от 20 до 90%). Сюда входят как унаследованные, так и вновь

произошедшие мутации.

Большое число мутаций, в том числе вредных, являются рецессивными. В

фенотипе они могут проявиться, только если окажутся в гомозиготном состоянии.

Инбридинг, или близкородственное скрещивание, способствует переводу

рецессивных аллелей в гомозиготное состояние, поэтому близкородственные браки

у человека приводят к повышенной частоте различных наследственных

заболеваний. Так, в ряде стран разрешены кузенные браки (между двоюродными

братьями и сестрами), процент родственных браков велик и в небольших

изолированных популяциях. Специальные исследования показали, что в случае

родственных браков резко возрастает количество различных патологий. Например,

по данным, полученным в Израиле, в случаях глубокого слабоумия процент

родившихся от кузенных браков в 2-5 раз выше, чем для популяции в целом.

Исследования, проведенные во Франции, показали, что в случае родственных

браков число мертворожденных или умерших вскоре после рождения превышает

показатели для неродственных браков почти в 2 раза. Частота случаев олигофрении

среди потомков, родившихся от кузенных браков, составляет 9,3%,

соответствующий показатель для популяции в целом в Англии - 0,8-1%.

В психогенетики олигофрении имеется возможность выделить случаи,

определенно обусловленные изменениями наследственного материала. Это

хромосомные нарушения у человека. При хромосомной патологии почти все

клинические проявления сопровождаются множественными нарушениями скелета и

психики. Однако выраженность этих нарушений очень сильно изменяется при одних

70

и тех же хромосомных аномалиях. Было также отмечено, что у больных с

аномалиями аутосомных хромосом интеллект нарушается в большей степени, чем

при аномалиях половых хромосом.

2. Геномные мутации – анеуплоидия

Одной из причин болезней человека является изменение числа отдельных

хромосом в геноме. Анеуплоидия – это увеличение или уменьшение числа

хромосом по отдельным парам. Трисомия, т. е. наличие трех хромосом вместо пары

гомологичных хромосом, возникает чаще всего в случае нарушения правильного

расхождения гомологичных хромосом при образовании половых клеток (рис. 5.1).

Если речь идет об аутосомах, то наличие только одной хромосомы из пары

(моносомия) несовместимо с нормальным развитием и такие зародыши погибают. В

случае лишней хромосомы, относящейся к аутосомам, обычно наблюдается такой

же исход, за исключением трисомии по 21-й паре хромосом.

Геномные мутации, связанные с нарушением числа аутосом. Одной из

самых распространенных мутаций, связанных с нарушением набора аутосом,

является трисомия по 21-й паре хромосом, вызывающая болезнь Дауна.

Синдром Дауна является причиной примерно 10% всех случаев олигофрении.

Синдром впервые был описан английским врачом Лэнгдоном Дауном в 1866 г., а в

1959 г. французский ученый Жером Лежен констатировал при этой болезни

лишнюю 21-ю хромосому (трисомия по 21-й хромосоме). Кариотип таких больных -

47, XX или 47, XY. Чаще всего болезнь Дауна обусловлена трисомией по 21-й

хромосоме (94 % случаев), реже транслокацией (4 %) и еще реже мозаицизмом

(2 %). Клинически варианты болезни Дауна, обусловленные трисомией и

транслокацией, не различимы, при мозаицизме симптомы выражены не так резко.

71

Хромосомы в 21-й паре являются самыми небольшими по числу генов среди

аутосом, поэтому, хотя нарушения, возникающие при синдроме Дауна, очень

серьезные, все-таки организмы с такой хромосомной мутацией вполне

жизнеспособны.

При синдроме Дауна наблюдается множество отклонений в физическом и

умственном развитии: аномалии строения лица, своеобразный разрез глаз (круглый

или монголоидный), недоразвитие челюстей, деформации ушных раковин (формы,

размеров, положения), аномалии строения пальцев, короткая шея (рис. 5.2).

Пониженный мышечный тонус и слабость сухожилий приводит к сверхгибкости

суставов. Отмечаются всевозможные пороки строения внутренних органов,

ослаблена иммунная система. При исследовании мозга погибших детей отмечается

его недоразвитие, плохая выраженность борозд и извилин, расширение мозговых

желудочков.

Поэтому средняя продолжительность жизни больных с синдромом Дауна до

недавнего времени составляла всего 32-34 года, однако в последнее время эти

показатели значительно возросли в связи с общим прогрессом медицины.

Коэффициент интеллекта больных колеблется в границах 20-60 баллов,

средние значения - 40-50 баллов. Многих больных можно научить читать и писать, у

них неплохо развита способность к подражанию. Скорость восприятия,

психомоторная координация, пространственная ориентация, как правило, не

нарушены.

Интересно, что память (на людей, музыку, сложные ситуации) сильно

превосходит прочие способности. Отсутствуют малейшие попытки к

абстрагированию.

Очень плохо развиты математические способности, многие больные

неспособны научиться даже простому арифметическому счету. К полноценной

социальной адаптации способны единицы; как правило, больные не способны жить

самостоятельно.

72

Возможно рождение детей и с другими вариантами трисомии - по 13-й

хромосоме (синдром Патау) и 18-й (синдром Эдвардса). Эти трисомии встречаются

гораздо реже и сопровождаются настолько серьезными нарушениями нормального

развития, что продолжительность жизни таких детей после рождения обычно

измеряется всего лишь несколькими месяцами.

При синдроме Патау (рис. 5.3) у новорожденного ребенка с подтвержденной

при кариотипировании трисомией 13 хромосомы имеются характерные аномалии:

полидактилия, пороки развития глаз (катаракта), тригоноцефалия, больших

размеров дефект межжелудочковой перегородки. К сожалению, этот синдром

относится к немногим генетическим аномалиям, при которых кардиохирурги не

оперируют врожденный порок сердца из-за плохого общего прогноза для жизни.

Нередко при данном синдроме бывают также расщелины губы и нёба. В

рассматриваемом случае мать ребенка еще во время беременности (на 30 неделе)

была предупреждена о пороках у плода – при УЗИ выявлялся ВПС и

тригоноцефалия. Но это было уже на поздних сроках. При обращении в сроки 11-16

недель беременности данную хромосомную аномалию можно было бы

верифицировать и предложить прервать беременность.

Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) встречается у

новорожденных с частотой от 1:3300 до 1:10000; у девочек бывает в 3 раза чаще,

чем у мальчиков. Больные дети часто рождаются недоношенными или

переношенными. Нарушения при трисомии по 18-й хромосоме гораздо тяжелее, чем

при синдроме Дауна; лишь 50% пробандов доживают до 2-месячного возраста; 10%

живут 1 год. Средняя продолжительность жизни мальчиков - 60, девочек - 280 дней.

Клиническая картина: череп необычной формы (узкий лоб и широкий выступающий

затылок), низкое расположение ушей, сгибательная контрактура кистей и стоп,

дисплазия стоп, пороки сердца, сильная задержка психического развития. Главные

нарушения обмена веществ и эндокринные расстройства: гипоплазия подкожной

клетчатки, сильная задержка роста.

Среди факторов риска, связанных с синдромом Дауна, следует указать на роль

возраста матери. Возраст отца не влияет или влияет незначительно на частоту

появления этой хромосомной аномалии. Если возраст матери более 45 лет, то

относительная частота рождения детей с синдромом Дауна превышает более чем в

100 раз соответствующие показатели для молодых матерей (рис. 5.4).

Частота рождения детей с болезнью Дауна с каждым десятилетием нарастает и

в настоящее время в разных странах составляет 1:700-1:600 родов. Причина

рождения таких детей неизвестна. С увеличением возраста родителей эмпирический

риск рождения ребенка с болезнью Дауна увеличивается. Так, при возрасте матери

до 19 лет, частота рождения таких больных равняется 1:1640 родов, а при возрасте

свыше 45 лет-1:31 родов. В случае редких трисомий по 13-й хромосоме (синдром

73

Патау) и 18-й паре хромосом (синдром Эдвардса) возраст матери также является

фактором риска.

Геномные мутации, вызванные изменением числа половых хромосом. Среди

аномалий набора половых хромосом встречается моносомия, т. е. наличие только

одной хромосомы из пары. Этот случай получил название синдрома Тернера, или

синдрома Шерешевского-Тернера. У больных имеется только одна Х-хромосома

(обозначается Х0); таким образом, всего 45 хромосом вместо 46. Частота

встречаемости синдрома Шерешевского-Тернера: 1 случай на 2500 рождений живых

младенцев женского пола. Это женщины маленького роста с нарушениями развития

гонад (менструации отсутствуют). Часто отмечаются другие нарушения в

физическом развитии - пороки почек, сердца, укороченная шея.

При синдроме Шерешевского-Тернера нарушения умственного развития

имеют сравнительно умеренный характер и отмечаются в 75% случаев. По данным

одного из исследований, коэффициент интеллекта в границах 51-70 баллов отмечен

у 26% больных, а пик распределения приходится на интервал 71-90 баллов (38%).

В единичных случаях встречаются значительные отклонения в обе стороны,

как в сторону чрезвычайно низких значений коэффициента интеллекта - меньше 50,

так и в сторону высоких значений - 111-130 баллов. Для поведения лиц с синдромом

Шерешевского-Тернера характерна определенная инертность эмоциональной

сферы. Они флегматичны, уступчивы, в социальных отношениях играют

подчиненную роль. Интересно, что речевые способности развиты хорошо и

вербальный интеллект в норме. Однако у всех больных страдает восприятие

пространственных отношений, нарушена ориентация в пространстве, различение

правого и левого. Иногда даже ведется речь о своеобразной пространственной

слепоте. Одновременно отмечается плохое понимание математики, больные плохо

справляются со счетными тестами.

Имеется целый ряд других редких аномалий набора половых хромосом - XXX,

XXXXY, ХХХХ, ХХХХХ. Для всех этих случаев четко прослеживается

закономерность: степень умственной отсталости пропорциональна количеству

лишних хромосом. Чем сильнее нарушается генный баланс, тем значительнее

нарушения развития.

Другое нарушение числа половых хромосом приводит к появлению набора

XXY - синдром Клейнфельтера. Больные этим синдромом - мужчины ростом

выше среднего. Отмечается недоразвитие половых органов. Больные бесплодны, и

хотя способность к половому акту имеется, половая активность рано затухает (в

возрасте до 40 лет).

Поведение лиц с синдромом Клейнфельтера отмечено психическим

инфантилизмом, пассивностью, внушаемостью в большой степени. Коэффициент

интеллекта снижен, причем в отличие от синдрома Тернера здесь сильнее всего

74

нарушен как раз вербальный интеллект, имеются большие трудности при обучении

чтению и письму, у части больных наблюдается дислексия в тяжелой форме.

Способности к пространственной ориентации, наоборот, не затронуты. У

большинства больных коэффициент интеллекта лежит в границах 60-79 баллов.

Наблюдаются и другие отклонения от нормального поведения - необщительность,

инфантильность, угрюмость, иногда отмечаются вспышки агрессии. У больных

понижена способность к нормальным социальным контактам.

Среди факторов риска возникновения синдрома Клейнфельтера также

необходимо упомянуть возраст матери.

При другой хромосомной мутации наблюдается вариант синдрома

Клейнфельтера с кариотипом XXXY. Частота встречаемости составляет 1 на 2500

мужчин, и нарушения умственного развития выражены сильнее.

Довольно распространен синдром лишней Y-хромосомы, при котором набор

половых хромосом имеет вид XYY. Он встречается несколько реже, чем синдром

Дауна, - 1 рождение на 800 мужчин. Поскольку на Y-хромосоме количество генов

невелико, то нарушения в случае этого синдрома относительно незначительны. Рост

у таких людей заметно выше среднего в популяции. Половое развитие нормальное,

и лица с этим синдромом могут иметь детей. Отмечается повышенная

агрессивность. Среднее значение коэффициента интеллекта 80-88 баллов.

Наблюдается преобладание реакций, сопровождающихся немедленным

вознаграждением, повышенная импульсивность при эмоциональных реакциях.

3. Генные наследственные болезни

Ряд генных мутаций, при которых изменена структура только одного гена,

приводит к развитию умственной отсталости. По некоторым оценкам, у 7-10%

больных олигофренией она вызвана мутациями именно такого рода.

Совокупность биохимических реакций, протекающих в организме, называют

метаболизмом. Многие гены кодируют белки, участвующие в качестве ферментов в

тех или иных метаболических реакциях. Мутация в таком гене может привести к

тому, что организм будет вырабатывать менее активный или совсем неактивный

фермент, а иногда и к полному прекращению синтеза фермента. При этом реакция, в

норме катализируемая данным ферментом, либо замедляется, либо вообще не

происходит, что и обусловливает соответствующее наследственное нарушение -

одно из так называемых врожденных нарушений метаболизма. К наиболее

распространенным генным наследственным заболеваниям относятся

фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия, болезнь Тея-Сакса, гемофилия,

сахарный диабет. Степень их влияния на фенотип зависит от того, насколько важен

затронутый фермент для организма. Выше мы видели, что болезнь Тея-Сакса и

кистозный фиброз приводят к смерти. Некоторые другие генетические аномалии

75

вызывают в организме различные серьезные нарушения, однако не являются

летальными.

Фенилкетонурия и альбинизм затрагивают один и тот же метаболический

путь.

Фенилкетонурия - заболевание, при котором в результате мутации нарушена

структура фермента, участвующего в метаболизме аминокислоты фенилаланина

(фенилаланингидроксилаза). Этот фермент необходим для превращения

фенилаланина в тирозин. Такого рода заболевания получили названия энзимопатий,

т. е. вызванных дефектом ферментов (энзимов). При этом заболевании в крови

накапливаются фенилаланин и продукты его неправильного обмена (фенилуксусная

кислота), что приводит к повреждению развивающейся нервной системы. В

основном это разрушение миелина и дегенерация нервной системы губчатого типа.

Возникают умственная отсталость, микроцефалия, психозы, тремор, судорожная

активность.

Фенилкетонурией страдают индивидуумы, гомозиготные по рецессивному

гену, лишающему их способности синтезировать один из ферментов, необходимых

для превращения аминокислоты фенилаланина в другую аминокислоту - тирозин.

Вместо того чтобы превращаться в тирозин, фенилаланин превращается в

фенилпировиноградную кислоту, которая в токсических количествах накапливается

в крови, поражает головной мозг и (если вовремя не прибегнуть к лечению)

вызывает умственную отсталость. Моча больных также содержит

фенилпировиноградную кислоту, придающую ей характерный запах. В настоящее

время фенилкетонурию лечат при помощи специальной диеты. Для этого в первые

годы жизни ребенка из его рациона почти полностью исключается фенилаланин. По

завершении развития головного мозга больного с фенилкетонурией переводят на

обычный рацион; однако женщине с таким генетическим нарушением следует во

время беременности придерживаться диеты с низким содержанием фенилаланина,

чтобы предотвратить аномальное развитие головного мозга плода. В США во

многих штатах все новорожденные в обязательном порядке подвергаются

специальным тестам на фенилкетонурию и на некоторые другие врожденные

нарушения метаболизма.

У индивидуумов, гомозиготных по гену альбинизма, отсутствует фермент, в

норме катализирующий превращение тирозина в меланин, т.е. пигмент, от которого

зависит коричневый или черный цвет глаз, волос и кожи. У альбиносов белые

волосы и очень светлые кожа и глаза. Естественно, может возникнуть вопрос, не

являются ли больные с фенилкетонурией тоже альбиносами, поскольку в их

организме не образуется тирозин, из которого в конечном счете и получается

меланин. Однако, такие больные не альбиносы, потому что тирозин не только

образуется в самом организме из фенилаланина, но и поступает в организм с пищей.

76

Правда, больные с фенилкетонурией обычно бывают светлоглазыми, светлокожими

и светловолосыми. Могут, конечно, и среди них встретиться альбиносы, но лишь в

том случае, если данный индивидуум гомозиготен по обоим рецессивным генам.

Наследование фенилкетонурии (ФКУ) объясняет закон расщепления. Данная

мутация является рецессивной, т. е. может проявиться в фенотипе только в

гомозиготном состоянии. Самые высокие значения заболеваемости

фенилкетонурией отмечены в Ирландии (16,4 случая на 100 тыс. новорожденных);

для сравнения: в США - 5 случаев на 100 тыс. новорожденных.

Ген ФКУ и его структурные варианты, встречающиеся в разных популяциях,

хорошо изучены. Знания, имеющиеся в нашем распоряжении, позволяют проводить

своевременную пренатальную диагностику с тем, чтобы определить, унаследовал ли

развивающийся зародыш две копии аллеля ФКУ от обоих родителей (факт такого

наследования резко повышает вероятность заболевания). В некоторых странах,

например в Италии, где частота встречаемости ФКУ достаточно высока, такая

диагностика проводится в обязательном порядке для каждой беременной женщины.

ФКУ чаще встречается среди тех, кто вступает в брак с кровными

родственниками. Несмотря на то, что встречаемость ФКУ сравнительно низка,

примерно 1 человек из 50 является носителем аллеля ФКУ. Вероятность того, что

один носитель аллеля ФКУ вступит в брак с другим носителем такого аллеля,

составляет примерно 2%. Однако при заключении брака между кровными

родственниками (т.е. если супруги принадлежат к одной родословной, в которой

аллель ФКУ передается по наследству) вероятность того, что оба супруга окажутся

носителями аллеля ФКУ и одновременно передадут два аллеля будущему ребенку,

станет значительно выше 2%.

В случае фенилкетонурии мы имеем яркий пример того, как можно

предупредить развитие заболевания, имеющего генетическую природу, с помощью

подбора средовых воздействий. В настоящее время фенилкетонурия легко

обнаруживается при обычных обследованиях новорожденных в 2-3-дневном

возрасте (в норме концентрация фенилаланина в плазме крови не должна превышать

4 мг/дл). Больные переводятся на диету с низким содержанием фенилаланина, что

помогает избежать повреждения нервной системы при развитии. При этом тирозин

становится незаменимой аминокислотой и необходимо обеспечить его наличие в

диете. Наиболее критическим периодом являются ранние этапы онтогенеза, поэтому

во взрослом возрасте многие уже не придерживаются диетических ограничений,

хотя это все-таки желательно. Женщины с фенилкетонурией независимо от их

собственного состояния должны соблюдать специальную диету во время

беременности, в противном случае высокий уровень фенилаланина в их крови будет

оказывать повреждающее действие на развивающийся плод.

Фенилкетонурия является хорошим примером взаимодействия «генотип-

77

среда». Суть этого заболевания состоит в разной чувствительности особей с разным

генотипом к воздействиям среды. Одна и та же среда (в данном случае среда - это

характер питания) у одних генотипов вызывает тяжелую болезнь (фенилкетонурию),

а у других генотипов не наблюдается абсолютно никаких патологических

изменений. В других условиях среды (при соблюдении специальной диеты)

различия между генотипами по этому признаку (фенилкетонурия) исчезают.

4. Мулътифакторные наследственные заболевания

Болезнь Альцгеймера представляет собой наиболее распространенную

форму нейродегенеративного заболевания, приводящего к старческому слабоумию.

Заболевает около 7% лиц в возрасте свыше 65 лет. Клинически наблюдается

прогрессирующее ухудшение интеллектуальных способностей, памяти, речи,

ориентировки, способностей к решению проблем, суждений. Позднее развивается

ряд двигательных нарушений, расстройства походки. Болезнь Альцгеймера - это

прогрессирующее заболевание центральной нервной системы, сопровождающееся

потерей кратковременной памяти, утерей навыков, замедленностью мышления.

Болезнь развивается у пожилых людей (старше 50 лет). В клетках мозга таких

больных наблюдается избыток амилоидного белка.

Болезнь Альцгеймера имеет семейный характер: вероятность заболевания

выше для родственников первого колена и достигает 50% для старших возрастов.

Особенно четко семейный характер болезни прослеживается для более редких

случаев с ранним началом (до 65 лет). Известно, что имеется связь между

присутствием в генотипе аллеля АроЕ ε-4 (вариант гена аполипротеина Е) и риском

развития болезни Альцгеймера, причем очевидно наличие нескольких типов

взаимодействий GхЕ.

Если аллель АроЕ ε-4 отсутствует, то травмы головы не увеличивают риск

заболевания болезнью Альцгеймера.

Одно только наличие аллеля АроЕ ε-4 приводит к двукратному повышению

риска заболевания болезнью Альцгеймера.

Наличие аллеля АроЕ ε-4 в сочетании с травмой головы в десять раз

увеличивает риск заболевания болезнью Альцгеймера.

Этот пример показывает, как от особенностей генотипа (есть или нет аллель

АроЕ ε-4) зависит реакция на воздействия среды (травмы головы). Под

реакцией здесь имеется в виду появление признака в фенотипе

(возникновение болезни Альцгеймера).

Главными факторами риска для болезни Альцгеймера являются: пожилой

возраст, семейные случаи (особенно с ранним началом) и болезнь Дауна. Активная

творческая деятельность и высокий уровень образования уменьшают риск

78

заболевания.

Среди факторов, снижающих риск заболевания болезнью Альцгеймера, самым

значимым является высшее образование (снижает риск развития деменции в 2-3

раза). Профессии, связанные с когнитивной деятельностью, могут усилить этот

защитный эффект. В некоторых исследованиях обнаружено, что регулярная

когнитивная активность, такая как игра в шахматы, чтение книг, газет,

прослушивание передач снижает риск развития болезни Альцгеймера.

Шизофрения - одно из распространенных психических заболеваний,

характеризующееся нарушениями процессов мышления, восприятия,

эмоциональной и волевой сферы.

Встречаемость шизофрении среди населения составляет около 1%. Среди

родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции.

Риск заболевания повышается с увеличением степени родства. Для МЗ близнецов он

составляет около 50%. Это говорит о существовании наследственного компонента

болезни.

До настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи

шизофрении.

Аффективные расстройства. Современная классификация включает

довольно большой список психических болезней, связанных с нарушениями

настроения. Наиболее значимые среди них - биполярная и униполярная депрессии

(рис. 5.4). Более мягкие формы - дистимия и циклотимия - в определенных границах

могут рассматриваться как особенности темперамента, создающие основу для

развития основных форм депрессии. В любом случае, очевидно, что существует

непрерывный ряд состояний, от нормально встречающихся колебаний настроения

до патологических форм нарушения его регуляции.

Аффективные расстройства у близнецов

МЗ

МЗ

МЗ

МЗ

ДЗДЗ

ДЗ

ДЗ

0

0,1

0,2

0,3

0,4

0,5

0,6

0,7

0,8

0,9

1 2 3 4

Ко

нко

рд

ан

тно

сть

МЗ

ДЗ

Рис. 5.4 - Аффективные расстройства у близнецов 1- любые аффективные

расстройства;2 - биполярная депрессия;3 – тяжелая депрессия; 4 – депрессия.

79

При биполярной депрессии наблюдаются периоды депрессии, которые

сменяются эпизодами мании. На стадии мании наблюдается приподнятое или

раздраженное состояние, снижена потребность во сне, возрастает разговорчивость,

речь громкая, быстрая, до 200 слов в минуту. Резко возрастает целенаправленная

активность, возникает чувство грандиозности, повышена самооценка. По

ничтожным поводам могут возникать чрезмерные реакции, проявляться

гневливость, раздражительность.

Для депрессивной стадии характерно угнетенное, подавленное настроение,

чувство вины, ненужности, бессмысленности, больной все видит в отрицательном

свете. Отмечается падение заинтересованности в любого рода деятельности или

удовольствиях. Неспособность концентрироваться на волевой, целенаправленной

деятельности сочетается с чувством усталости, потери жизненной энергии.

Преобладают эмоции ужаса, отчаяния, возникают бредовые идеи с негативной

эмоциональной окраской. При циклотимии, которую можно отнести к пограничным

расстройствам настроения, наблюдается циклическая смена периодов приподнятого

настроения и возросшей активности (гипомания) и более умеренных форм

депрессии.

Риск заболеть биполярной формой депрессии в течение жизни примерно

одинаков для мужчин и женщин и составляет в различных странах 0,3-1,5%.

Исследование приемных детей показало, что заболеваемость аффективными

расстройствами биполярного типа у них такая же, как у биологических родителей. В

то же время частота заболеваемости у родителей, принявших детей (которые

впоследствии заболели аффективным расстройством) на воспитание, такая же, как в

контрольной группе родителей, приемные дети которых выросли здоровыми. Эти

данные убедительно демонстрируют отсутствие значимых средовых влияний,

которые могли бы повлиять на возникновение биполярных депрессий.

Частота встречаемости биполярной формы депрессии в семье пациента,

страдающего этим заболеванием, составляет около 10% (в 10-20 раз выше, чем в

среднем). Вообще риск заболевания родственников 1-й степени родства составляет,

по разным данным, 1,5-15,5%, что указывает на мультифакторный характер

наследования.

Если у ребенка оба родителя болеют биполярной депрессией, то вероятность

того, что у него появится аффективное расстройство (любой природы), составляет

75%. Причем наблюдается интересная закономерность: среди родственников

больных биполярной депрессией чаще, чем в норме, встречаются больные и

биполярной и униполярной формами депрессии. В то же время среди родственников

больных униполярной депрессией выше риск только униполярной формы. Из этого

делается вывод, что униполярная депрессия может быть одним из альтернативных

выражений «биполярного» генотипа.

80

Большое значение имеет еще одна особенность биполярной депрессии - она

развивается раньше. Медиана возраста начала заболевания биполярной формой

приходится на 30 лет, тогда как для униполярной депрессии - на 40 лет, т. е. на 10

лет позже (большинство заболевает в период от 25 до 44 лет). Эта особенность -

более раннее развитие - в большей мере свойственна генетически обусловленным

патологиям.

От биполярной депрессии униполярная отличается отсутствием стадии

мании, выражена только депрессивная фаза, которая периодически повторяется.

Эпизод депрессии может длиться от нескольких недель до лет. Крайняя форма

выражения депрессии - самоубийство, и риск суицида для больного депрессией в

течение жизни составляет 15%. Дистимия - более легкая форма униполярной

депрессии, которая также представляет собой хроническое состояние, но

выраженность симптомов депрессии ослаблена.

Заболеваемость униполярной депрессией составляет 5-9% для женщин и 2-3%

для мужчин, пик заболеваемости приходится на 25-44 года.

У родственников больного униполярной депрессией значительно увеличен

риск заболеваемости - 11-18% против 0,7-7% в контрольной группе. Если депрессия

у больного проявляется в более тяжелой форме (множественные эпизоды депрессии,

раннее начало заболевания), то заболеваемость у его родственников вдвое выше,

чем у родственников больных с более поздними сроками начала заболевания. Из

этого можно сделать вывод, что при раннем начале заболевания относительно

большую роль играет наследственность.

Одна из важнейших причин униполярной депрессии, которую можно отнести

к средовым воздействиям, - это события, вызвавшие сильную стрессорную реакцию

(утрата близких, потеря работы, катастрофы, развод). Кстати, в качестве фактора,

вызвавшего приступ депрессии, не обязательно выступает стресс, связанный с

несчастьем, иногда, это может быть вступление в брак, рождение ребенка,

выдвижение на работе, связанное с возросшей ответственностью.

Очевидно, может играть роль как хронический стресс в виде постоянных

неприятностей, так и острый стресс в виде однократных, сильных потрясений.

Причем стресс играет большую роль в запуске первых 1-2 эпизодов депрессии и на

последующее развитие заболевания уже практически не влияет. Болезнь начинает

развиваться по своим законам - после первого эпизода депрессии имеется 50-60%

шансов повторения эпизода. После второго приступа депрессии вероятность

третьего - 70%, после третьего - в 90% случаев возникает четвертый эпизод

депрессии.

Одним из самых значимых факторов риска является развод. Это отмечено

практически для всех стран, и имеется четкая корреляция между уровнем разводов в

стране и заболеваемостью униполярной депрессией. Например, на Тайване или в

81

Южной Корее (страны с низким уровнем разводов) риск заболевания в течение

жизни составляет 1,5 и 2,9% соответственно. Во Франции или Новой Зеландии

(страны с высоким уровнем разводов) заболеваемость униполярной депрессией

гораздо выше - 16,4 и 11,6% соответственно. Интересно, что разведенный мужчина с

большей вероятностью впадает в депрессию, чем женщина. Это единственная в

своем роде ситуация, поскольку в целом женщины болеют униполярной формой

депрессии вдвое чаще, чем мужчины.

Есть данные, указывающие на возможную роль социальных взаимодействий в

развитии депрессий. Например, у замужних женщин более высокий уровень

заболеваемости, чем у одиноких, однако у женатых мужчин наблюдается обратная

зависимость - они болеют реже, чем одинокие мужчины.

В чем причина различной подверженности депрессии мужчин и женщин?

Одно из возможных объяснений связано с особенностью эмоциональной памяти у

женщин. В экспериментах было продемонстрировано, что у мужчин и женщин

имеются достоверные отличия в эмоциональном реагировании на предъявляемые

фотографии, причем у женщин наблюдается существенно лучшее запоминание

наиболее сильно «эмоционально окрашенных» изображений. По мнению ряда

ученых, фактором риска при возникновении депрессии могут являться тяжелые

раздумья, подробное восстановление прошлых событий в памяти и их вторичное

переживание. В связи с этим особенности эмоциональной памяти женщин делают

их более подверженными развитию униполярной депрессии.

Существует еще одна важная модель развития депрессивных состояний, так

называемое состояние выученной беспомощности. Если животное подвергается

стрессорным воздействиям, которых оно не может избежать, например ударам

электрического тока, то возникает целый ряд изменений поведения, которые

напоминают депрессивные состояния у человека. Падает двигательная активность,

наблюдается общая заторможенность, пассивность, отсутствие аппетита. Животные

перестают ухаживать за собой (исчезает так называемый груминг - чистка и

вылизывание шерсти). Снижается способность к выработке условных рефлексов,

нарушаются уже образованные временные связи. Возникают нарушения сна,

напоминающие картину сна при депрессиях. Уменьшается социальная активность,

возникает иммунодефицит.

5. Психогенетические исследования психического

дизонтогенеза

Онтогенез – процесс индивидуального развития особи с момента зачатия до

момента смерти. Под онтогенезом в психогенетике рассматривают индивидуальное

развитие особи, проходящее в пределах ее половых, возрастных и социально-

82

культурных норм Дизонтогенез – нарушение развития, неадаптивное развитие,

индивидуальное развитие, выходящее за пределы норм.

Под дизонтогенезом понимается очень широкий спектр фенотипов от тяжелых

редко встречающихся расстройств (аутизм и детская шизофрения) до часто

встречающихся типов поведения, незначительно отличающихся от нормы

(например, специфическая неспособность к математике).

Современная статистика, собранная ВОЗ, свидетельствует о том, что

примерно каждый десятый ребенок, проживающий в развитых странах, подвержен

риску развития у него девиантных форм поведения (криминогенное поведение,

эпизоды депрессии или тревожность, неадекватность умственного или

эмоционального развития).

В психогенетических исследованиях часто приводятся в качестве примера три

формы отклоняющегося развития: детский аутизм, синдром дефицита внимания и

гиперактивности, неспособность к обучению. Все эти формы дизонтогенеза

проявляются в раннем детском возрасте. Среди форм дизонтогенеза,

проявляющихся в более позднем возрасте, наиболее часто рассматривают

психические заболевания и алкоголизм.

Детский аутизм

Первые проявления его наблюдаются вскоре после рождения или в течение

первых 5 лет жизни. Его основные признаки:

1) нарушение социального развития (отсутствие интереса к людям),

2) отсутствие или недоразвитость речи,

3) необычные реакции на внешнюю среду (одиночество, повторяющийся

характер движений),

4) стереотипность в поведении,

5) иногда встречаются проявления отдельных исключительных

способностей (рисование, вычисление).

Частота встречаемости – 0,02%, причем среди мужчин аутизм встречается в 4-

5 раз чаще, чем среди женщин. Около 80% больных также обнаруживают

умственную отсталость, к самостоятельному существованию способны только около

2 % людей.

Результаты многочисленных близнецовых исследований показали

наследственную природу аутизма. Группа исследователей проанализировала все

случаи аутизма среди близнецов, зарегистрированные в Европе (была найдена 21

пара МЗ и 10 пар ДЗ близнецов). Парная конкордантность составила 91 % для МЗ и

0% для ДЗ близнецов. Это говорит о высоком уровне наследственного

обусловливания заболевания (91 %). Однако 100 % даже среди МЗ близнецов нет,

это означает, что на развитие заболевания все-таки влияют и какие-то средовые

83

факторы, хотя и очень незначительной степени. Возможно аутизм – является

крайней формой развития каких-то других заболеваний.

Этиология аутизма. В настоящее время принято считать аутизм гетерогенным

заболеванием, имеющим множественную этиологию. Наиболее популярной

является модель передачи аутизма по наследству как рецессивного признака

(полигенная и доминантная модели – отвергнуты).

Средовыми факторами, влияющими на развитие аутизма являются

перенесенные в детстве инфекционные заболевания (краснуха, болезнь щитовидной

железы).

Синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)

Клинические проявления включают в себя: синдромы дефицита внимания,

синдромы импульсивности, синдромы гиперактивности. Центральным – считают

расстройство внимания. Среди сопутствующих выделяют: неспособность к

обучению, тревожность, отклоняющееся поведение. Данный синдром формируется

к 7-8 годам, иногда позже, он очень распространен: частота встречаемости 2-15%,

причем у мальчиков он встречается в 4 раза чаще, чем среди девочек. У половины

всех детей расстройство поведения сохраняются и во взрослом возрасте

(гиперактивность не сохраняется, а трудности концентрации внимания и

импульсивность остаются).

Этиология СДВГ. Близнецовые исследования показали, что нормальный

уровень активности в значительной степени контролируется генетически.

Изучение наследуемости СДВГ близнецовым методом также позволило

предположить степень наследуемости равную 0,76 [по 16]. Риск развития

заболевания у родственников СДВГ пациентов равен 31,5 %, в то время как для

родственников здоровых детей он равен 5,7%. Синдром ДВГ генетически связан с

некоторыми другими заболеваниями (дислексией, синдромом ломкой Х-

хромосомы). Одна из наиболее признанных моделей, объясняющих передачу этого

синдрома по наследству – полигенетическая, при этом один из генов сцеплен с

полом.

Неспособность к обучению

Неспособность к обучению представляет собой широкий класс

неспецифических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного

обучения ребенок неспособен овладеть определенными навыками (чтения, письма,

математики, общения). Выделяют также специфическую неспособность к обучению,

когда при сохранном интеллекте ребенок обнаруживает академическую отсталость в

определенной сфере. Частота встречаемости – высока: от 5 до 20-30% детей. Часто

сопровождается асоциальным поведением.

Выделяют различные формы неспособности к обучению:

84

- неспособность научиться читать (дислексия),

- неспособность научиться писать (дисграфия) (чаще всего встречается

совместно с дислексией),

- неспособность научиться считать (дискалькумия).

Причинами дислексии называют: неспособность разделять слова на

фонемы, неспособность декодировать слова, неспособность автоматизировать навык

чтения.

Встречается в 5 -30% случаев (в зависимости от строгости выделения

синдрома). У мальчиков встречается в 2-4 раза чаще. Дислексия – расстройство

проявляющееся в течение всей жизни, однако при кропотливой педагогической и

коррекционной работе возможно улучшение чтения дислексиками.

Рассмотрим этиологию дислексии. Чаще всего предлагают аутосомно-

доминантную модель с половой модификацией степени выраженности.

Коэффициент наследуемости может колебаться от 30 до 70 и выше (разделение слов

на фонемы) в зависимости от причины дислексии. Интересно, что дислексия чаще

встречается у близнецов, чем у одиночно рожденных детей.

Вопросы для закрепления:

Какие факты свидетельствуют об участии генотипа в возникновении

шизофрении и некоторых других психических заболеваний?

Как факторы среды влияют на заболеваемость психическими болезнями?

Что такое депрессивное расстройство и какие его виды Вы знаете?

Каковы результаты генетических исследований депрессии?

Какова взаимосвязь между тревожными и депрессивными расстройствами?

Что такое болезнь Альцгеймера?

Какие генетические исследования болезни Альцгеймера Вам известны?

Что является факторами риска для болезни Альцгеймера?

Какие формы умственной отсталости Вам известны?

Какие хромосомные аномалии приводят к тяжелой умственной отсталости?

Какие моногенные заболевания сопровождаются тяжелой умственной

отсталостью?

Что такое нарушение способности к обучению, и какие причины могут лежать

в основе этого?

Что такое дислексия и, какие гипотетические модели наследуемости

дислексии Вы знаете?

Существует ли связь дислексии с генетическими маркерами?

Литература: [1, 6, 9, 10, 11, 12, 13,15, 16, 17,18].

85

МОДУЛЬ 6

ПСИХОГЕНЕТИКА ДЕВИАНТНОГО И АСОЦИАЛЬНОГО ПОВЕДЕНИЯ

Вопросы модуля:

1. Исследования соотношения преступности и наследственных факторов.

2. Гомосексуальность.

3. Развитие химических и поведенческих зависимостей.

1. Исследования соотношения преступности и наследственных факторов

Эти данные показывают, что конкордантность монозиготных близнецов по

этой характеристике выше, чем дизиготных. Например, по данным одной работы,

она составляет 71% у монозиготных близнецов и 34% у дизиготных, однако

бросается в глаза относительно высокое значение конкордантности у дизиготных

близнецов. В относительно недавней публикации приводятся сходные данные по

уголовным преступлениям: конкордантность монозиготных близнецов - 0,52,

дизиготных - 0,23. Эта черта окажется еще более выраженной, если принимать в

расчет только детскую преступность (соответственно 85 и 75%). Еще одна работа по

юношеской преступности дает значения для конкордантности монозиготных

близнецов 91% и для дизиготных - 73% . Поэтому есть все основания полагать, что

средовые воздействия оказывают здесь весьма значительное влияние на дисперсию

признака, причем играет роль как раз общая (разделенная) среда.

Подобно коэффициенту интеллекта, с возрастом роль воздействия общей

среды снижается. В лонгитюдных исследованиях было обнаружено, что

наследуемость антисоциального поведения у подростков равна 0,07, а влияние

общей среды составляет 0,31. Пожалуй, это самые высокие значения для

воздействия общей среды по всем исследованным свойствам личности. При

повторных обследованиях взрослых воздействие общей среды падает до 0,05, тогда

как наследуемость возрастает до 0,43.

Что касается природы средовых воздействий, относящихся к категории

индивидуальной среды, то их выявление представляет значительные трудности. У

родителей обычно наблюдается довольно выраженная тенденция одинакового

отношения к детям при воспитании, однако иногда оно может отличаться, особенно

при конфликтах между ребенком и родителями. По поводу антисоциального

поведения подростков сообщалось, что 60% дисперсии связано с негативным и

конфликтным родительским поведением, специфически направленным на

подростка. Однако при анализе выяснилось, что наблюдаемая связь опосредуется в

основном генетическими причинами и различия в обращении с детьми отвечают за

небольшую часть эффектов индивидуальной среды (2-10%).

86

В случае антисоциального поведения мы имеем хороший пример реактивной

корреляции «генотип-среда». Долгое время считалось, что нарушения норм

поведения у подростков связаны с неэффективными стратегиями воспитания

родителей, основанными на жестких негативных отношениях, т. е. являются

результатом средовых воздействий. Психогенетический анализ показал, что

средовые влияния здесь минимальны и в основе антисоциального поведения

подростков должны лежать генетические причины. Стало очевидным, что

негативное отношение родителей и жесткие методы воспитания являются реакцией

на девиантное поведение подростков, связанное с наследственностью.

Исследования приемных детей это подтверждают, причем на реактивную

генотип-средовую корреляцию здесь указывает связь между психиатрическим

статусом биологических родителей и стилем воспитания усыновителей!

Антисоциальность приемного ребенка вызывает жесткую реакцию у воспитателей,

непоследовательный и негативный подход, который, в свою очередь, усиливает

антисоциальное поведение приемных детей.

Дети унаследовали генотип, который привел к некоторой реакции среды, в

данном случае вызвал определенное поведение приемных родителей. Из-за этого

возникает корреляция в поведении биологических и приемных родителей.

Анализ данных по приемным детям показывает, что у биологических

родственников тех приемных детей, которые впоследствии совершали

преступления, отмечается большая вероятность совершения преступлений и

большая встречаемость различных психопатий по сравнению с приемными

родителями. Последнее обстоятельство указывает на еще одну важную проблему.

Причиной преступности может быть аномальное развитие личности, как связанное с

наследственными задатками, так и возникшее в результате воздействия среды

(болезни, травмы и пр.). Среди преступников вообще отмечается большое число лиц

с психопатиями и различными патологиями. Так, по некоторым данным, у 75%

преступников отмечается наличие патологических или пограничных изменений в

электроэнцефалограмме.

Низкий коэффициент интеллекта может иметь непосредственное отношение к

преступности, и не только в том смысле, что он связан с недостаточно продуманным

поведением, но и с неспособностью подготовить преступление, скрыть его,

привлечь хорошего адвоката, правильно вести себя на суде и т. п. Преступник - это

тот, кто совершил преступление, данные, же статистики имеются лишь по

пойманным и осужденным преступникам, а это не одно и то же. Поэтому в качестве

контроля необходимо использовать не общие данные популяции, а группу людей с

таким же коэффициентом интеллекта и социально-экономическим статусом.

Поучительным примером такого влияния является анализ синдрома лишней

Y-хромосомы (XYY) и синдрома Клейнфельтера (XXY). В свое время выяснилось,

87

что среди преступников и агрессивных психопатов лица с такими мутациями

встречаются в несколько раз чаше (в 7-10 раз), чем в целом по популяции. В

средствах массовой информации заговорили о «хромосоме-убийце», причем выводы

не замедлили последовать. С одной стороны, появились прецеденты вынесения

лицам с данными хромосомными мутациями более мягких приговоров (они не

виноваты в том, что у них такая мутация). С другой - появились предложения

заранее изолировать от общества таких потенциальных преступников. Напомним,

что отличительной особенностью лиц с наборами хромосом XYY и XXY является

отставание в умственном развитии, сниженный коэффициент интеллекта, плохая

социальная адаптация, низкий уровень контроля над эмоциями и вспышки

агрессивного поведения.

Когда проанализировали характер преступлений, совершаемых лицами с

синдромом лишней Y-хромосомы (XYY) и синдромом Клейнфельтера (XXY),

оказалось, что связи с агрессивностью нет, преступления имеют обычный характер,

за исключением отсутствия интеллекуальных преступлений.

После выравнивания по этим показателям разница в проявлении преступности

между лицами с синдромом Клейнфельтера и нормальным контролем исчезает. Для

лиц с синдромом лишней Y-хромосомы (XYY) небольшое отличие все-таки

остается. Очевидно, имеются какие-то дополнительные нарушения в развитии

личности, которые мешают им приспособиться к социуму. У них, в частности,

обнаруживается повышенная импульсивность при эмоциональном стимулировании,

неуправляемость эмоций и преобладание реакций, сопровождающихся

немедленным вознаграждением. Возможно, что повышенная агрессивность также

мешает нормальной адаптации в обществе.

В некоторых случаях достаточно генной (точечной) мутации, чтобы повлиять

на агрессивность. Внимание ученых привлек ген кодирующего структуру фермента

моноаминооксидазы А (МАОА). По характеру наследования поняли, что это

заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, поскольку здоровые женщины рожали

больных сыновей. На Х-хромосоме нашли мутантный ген, оказалось, что он

кодирует МАОА. Мутация – единичная нуклеотидная замена, которая вела к обрыву

синтеза белка и МАОА при этом была нефункциональна. Таким образом, замена

одного нуклеотида (цитозина на тимин в данном случае) приводила к изменению

поведения.

Этот ген стали более активно исследовать. Такая мутация, как в этой семье,

полностью инактивирующая фермент, больше нигде не была найдена, но были

обнаружены мутации, снижающие активность МАОА. Исследовали группу людей с

низкой и нормальной активностью МАОА и сравнили количество случаев

асоциального поведения (нападение, нападение с целью нанесения повреждений,

убийство, изнасилование, жестокость по отношению к животным). Когда просто так

88

исследовали выборку, разницы не нашли. Но когда эту выборку разделили по

условиям воспитания в детстве, оказалось, что разница в поведении людей, которые

воспитывались в благоприятных условиях, практически отсутствует, а вот если

условия были плохие, то разница становится существенной. Для изучения связи

моноаминоксидазы А с поведением провели серию экспериментов на мышах. У

мышей инактивировали ген МАОА. Такие мыши были очень агрессивны, они

набрасывались на своих сородичей без всякого повода, то есть вели себя так же, как

и люди с аналогичным генетическим дефектом. Эти исследования помогают понять,

что именно в поведении детерминировано генетически и в какой мере, а что

подвержено влиянию среды.

2. Гомосексуальность

В сравнительно недавнем прошлом гомосексуальность как аномалию

полового поведения пытались лечить как болезнь. Было предпринято большое

количество самых разнообразных, но в равной степени безуспешных попыток,

варьировавших по степени радикализма и варварства от пересадки семенников до

электрошоковой терапии по приговору суда. Еще в 60-х гг. прошлого века в США

могли подвергнуть принудительному лечению, заключавшемуся в демонстрации

картинок обнаженных мужчин в сочетании с электрошоком. Насколько

неэффективны были подобные упражнения, показывает история с мормоном Доном

Гаррименом, который в течение одного года 85 раз подвергался сеансам такого

«лечения» с нулевым результатом.

В 1991 г. Ле Вэй сообщил об исследовании мозга умерших мужчин-

гомосексуалов, у которых он обнаружил различия в размерах определенных

скоплений клеток в гипоталамусе, связанные с сексуальным поведением. У

гомосексуалистов они были в 2-3 раза меньше, чем у нормальных мужчин. Позднее

существование так называемого третьего промежуточного ядра переднего

гипоталамуса было подтверждено, равно как и наличие выраженного сексуального

диморфизма (отличия в размерах между полами). Что касается данных Ле Вэя об

особенностях мозга гомосексуалов, то их до сих пор не опровергли, но и не

подтвердили.

По данным близнецовых исследований, у монозиготных близнецов

зарегистрирована 50%-ная конкордантность, т. е. только у половины гомосексуалов

были братья такой же ориентации. То, что другая половина, тем не менее,

отличалась, несмотря на наличие идентичного генотипа и сходных условий

воспитания, говорит о важности индивидуальных средовых факторов, влияющих на

формирование такого типа поведения.

В случае женского гомосексуализма роль наследственных факторов еще

меньше. Исследование близнецов женского пола, выросших порознь, показало, что

89

все изученные пары были дискордантны по этой черте. Авторы делают вывод, что

данная особенность поведения является приобретенной, а не унаследованной.

3. Развитие химических и поведенческих зависимостей

Сейчас установлено, что в развитие как химических, так и поведенческих

зависимостей вклад наследственности составляет 40 - 60%. Вклад

наследственности определяется с использованием метода близнецов. Ниже

показаны результаты таких исследований на примере зависимости от кокаина (таб.

6.1). Уровень конкордантности монозиготных близнецов при злоупотреблении

кокаином достоверно выше, чем дизиготных. Вывод – развитие злоупотребления

кокаином зависит от генов, не только от среды.

Выявлены две группы генов, связанные с развитием зависимостей.

1. Гены, связанные с работой системы положительного подкрепления

(преимущественно рецепторы и транспортеры нейромедиаторов). В лимбической

системе мозга вырабатывается дофамин, рецептор воспринимает дофамин, сигнал

идет дальше и организм «знает», что все хорошо. Когда дофаминовый рецептор

слабо чувствителен, необходимо увеличить дозу дофамина. Наркотическая

зависимость возникает, потому что наркотик действует на эти рецепторы

непосредственно, обманывая организм, подавая ему ложный сигнал «все в порядке»

даже в том случае, когда человек близок к смерти.

Таблица 6.1 - Наследственность и кокаин

n, чел.

Уровень конкондартности

Однократное

употребление

Злоупотреблен

ие Зависимость

МЗ 485 0,54 0,47 0,35

ДЗ 335 0,42 0,08 0

К этой группе генов также относится ген транспортер серотонина -

нейромедиатор, участвующий в передаче сигналов в мозге. В ряде работ показано,

что различия в активности этого гена связаны со склонностью к депрессиям.

2. Гены метаболизма алкоголя и наркотиков. В организме алкоголь окисляется

в альдегид, а потом – в кислоту. В гене алкогольдегидрогеназы имеется точечная

мутация, ведущая к аминокислотной замене (аргинин на гистидин), от чего сильно

увеличивается скорость работы фермента. И этанол начинает быстро перегоняться в

альдегид. А альдегид – это как раз то «злобное» вещество, которое вызывает

неприятные ощущения после приема спиртного, похмелье. Когда алкоголики

похмеляются, они пьют спирт, подстегивая тем самым работу ферментов

90

метаболизма алкоголя, и весь накопившийся альдегид при этом может окислиться

дальше (до тех пор, пока ферментные системы печени не истощены регулярным

приемом алкоголя). Носители мутации (ADH1B*47His) обладают повышенной

чувствительностью к алкоголю.

Возникновение зависимости определяется активностью ферментов,

метаболизирующих алкоголь. Этиловый спирт превращается в уксусный альдегид с

помощью фермента алкогольдегидрогеназы.

Следующий этап - превращение уксусного альдегида в уксусную кислоту,

которое осуществляется с помощью альдегиддегидрогеназы. Все неприятные

ощущения, возникающие после приема алкоголя, связаны не с самим алкоголем, а с

повышенным уровнем уксусного альдегида в крови. Это приступы тахикардии

(учащенного сердцебиения), приливы крови (гиперемия), потливость, подъем

кровяного давления, позывы к мочеиспусканию и другие вегетативные сдвиги.

Пониженная активность фермента альдегиддегидрогеназы приводит к очень

неприятным ощущениям, на чем, кстати, основан один из методов лечения

алкоголизма с помощью дисульфирама (антабуса), угнетающего активность этого

фермента.

Частота мутации ADH1B*47His, которая ведет к быстрому росту

концентрации альдегида в крови, различная у разных народов. У финнов – 0, у

русских - 6%, у якутов - 16%, у китайцев - 76%, у тайванцев – 86%. Фермент

перерабатывающий альдегид, также может иметь разную активность.

Если он неактивен, то от очень маленьких доз спиртного человеку становится

очень плохо – концентрация альдегида в его крови в 30 раз выше, чем у

«устойчивого» индивида при тех же дозах этанола. Частота неактивного аллеля

альдегидегидрогеназы также высока в Юго-Восточной Азии и составляет там 30-

50%. В Японии аллель выявлен у 2% алкоголиков и 44% неалкоголиков. Чтобы

разделить влияние наследственности и культурных традиций в развитии

алкоголизма, в одной из работ было проведено сравнение особенностей потребления

алкоголя у белых американцев и американцев азиатского происхождения (предки

которых давно иммигрировали в США). Исследование было выполнено на

студентах колледжей. Оказалось, что не употребляют алкоголя вообще 20%

студентов азиатского происхождения и только 3% белых. Употребляют реже одного

раза в месяц - 49 и 16% соответственно. Среди лиц, употребляющих алкоголь почти

каждый день, было 35% белых и только 19% студентов азиатского происхождения.

Еще одно обстоятельство, влияющее на злоупотребление алкоголем, - это

наличие взаимодействия «генотип-среда» (GхE). Среда по-разному влияет на

заболеваемость различными типами алкоголизма.

Выделяют алкоголизм типа I, который отличается относительно умеренным

злоупотреблением, пассивно-зависимыми чертами личности и минимальной связью

91

с преступностью, и алкоголизм типа II, который характеризуется ранним началом,

склонностью к совершению насилия и связью с преступностью. На основании

данных заболеваемости близких родственников были подобраны две группы

генетического риска по этим формам алкоголизма и одновременно изучены условия,

в которых воспитывались обследуемые. При этом было обнаружено, что в случае

группы генетического риска алкоголизма I типа заболеваемость алкоголизмом

повышена, т. е. демонстрируется генетически обусловленная причина заболевания,

но в то же время на заболеваемость сильно влияет среда, в которой выросли

обследуемые. При неблагоприятной среде, провоцирующей злоупотребление

алкоголем, заболеваемость значительно выше, чем при воспитании в благоприятной

среде. Таким образом, воздействия неблагоприятной среды значительно усиливают

генетически обусловленные тенденции.

В случае группы генетического риска алкоголизма типа II заболеваемость

также повышена, но она практически не увеличивается в условиях воздействия

неблагоприятной среды. Таким образом, мы имеем случай, когда одинаковое

воздействие среды (воспитание в неблагоприятных условиях, провоцирующих

возникновение алкоголизма) по-разному влияет на разные генотипы. Средовое

воздействие увеличивает заболеваемость у одних генотипов (с генетическим риском

алкоголизма типа I) и не влияет на другие (с генетическим риском алкоголизма типа

II).

Было замечено, что наследуемость потребления алкоголя у замужних женщин

значительно ниже, чем у незамужних (это характерно для всех возрастов).

Аналогичным образом влияет на женщин и религиозное воспитание (более низкие

значения наследуемости для злоупотребления алкоголем). В этих примерах

средовые влияния не дают проявиться генетически обусловленным факторам риска.

Исследования на приемных сыновьях показывают значительную корреляцию с

биологическими родителями в развитии алкоголизма. Независимо от наличия

алкоголизма у воспитателей частота заболевания приемных детей, чьи

биологические родители больны алкоголизмом, остается постоянной. Значения для

этих двух групп составляли 12,5 и 13,6%. Таким образом, получается, что в данном

исследовании семейные влияния не играли значимой роли! Если алкоголизмом

болен один из биологических родителей, то заболеваемость среди приемных детей

варьируется в пределах 18-25% для сыновей и 2-10% для дочерей. Оценки

заболеваемости в общей популяции - 3-5% для мужчин, 0,1-1% для женщин

(крайние оценки - до 10% у мужчин и 3-5% для женщин).

Вопросы для закрепления:

Как можно объяснить сходство между родственниками по преступности?

Какие данные о преступности среди близнецов и приемных детей вам

92

известны?

Как связаны синдром ХYY и преступность.

Наследуется ли алкоголизм?

Как можно объяснить сходство между родственниками по алкоголизму?

Какие факторы наследственности и среды предрасполагают к алкоголизму?

Какие результаты картирования генов алкоголизма Вам известны?

Как в исследованиях алкоголизма используются модельные эксперименты на

животных?

Почему следует соблюдать осторожность в интерпретации данных

психогенетики, касающихся девиантных форм поведения?

Литература: [1, 2, 6, 9, 10, 11, 12, 13,15,17,18].

МОДУЛЬ 7

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ НОРМАЛЬНОЙ

ВАРИАТИВНОСТИ

Вопросы модуля:

1. Психогенетика сенсорных процессов.

2. Психогенетика двигательных функций.

3. Психогенетика работы мозга.

1. Психогенетика сенсорных процессов

В развитии нервной системы имеются критические периоды, когда

принципиально важную роль играют сенсорные воздействия окружающего мира,

без которых невозможно правильное формирование нервных механизмов

восприятия. Генетические программы развития реализуются таким образом, что в

них предусмотрен учет воздействий из окружающей среды.

Одним из наиболее известных видов наследственного полиморфизма у

человека является разная чувствительность к вкусу фенилтиомочевины (ФТМ).

Фенилтиомочевина представляет собой бесцветное кристаллическое вещество.

Некоторые люди ощущают вкус этого вещества даже при малых концентрациях: оно

кажется им интенсивно горьким. Другие люди считают его безвкусным.

Существуют вещества, похожие по химическому составу, вкус которых

воспринимается таким же образом. По-видимому, ощущение вкуса зависит от

способности вкусовых рецепторов воспринимать группировку = N - C = S.

В 1931 г. было обнаружено, что способность ощущать вкус ФТМ является

93

наследственным признаком. Оказалось, что признак наследуется по Менделю.

Рецессивные гомозиготы (tt) не ощущают вкус ФТМ, тогда как гетерозиготы (Tt) и

гомозиготы с доминантными аллелями (ТТ) считают ФТМ горьким веществом. Этот

тип вкусового полиморфизма свойствен не только человеку, но и большинству

приматов. Нечувствительные к вкусу ФТМ люди чаще страдают заболеваниями

щитовидной железы, среди них чаще встречаются индивиды, которым не нравится

вкус алкогольных напитков.

Примерно 25-30% людей имеют генотип tt. Хотя установлен рецессивный тип

наследования нечувствительности к ФТМ, однако существуют и другие возможные

объяснения, включая неполное доминирование и множественный аллелизм.

Исследовались также генетические аспекты других вкусовых ощущений. Было

обнаружено три вкусовых локуса для разных веществ, причем в одном из них

объединялись такие вещества, как хинин, сахароза и хлористый натрий. Оказалось

также, что чем ниже был порог ощущения горьких веществ, тем более разборчивым

оказывался данный индивид по отношению к различным видам пищи. Пороги

вкусовой чувствительности в семьях значительно варьируют.

Наследственные особенности обоняния, кинестетической и тактильной

чувствительности у человека остаются практически не изученными. Имеются лишь

некоторые указания на существование наследственных форм нечувствительности к

запахам ряда веществ.

Генетика вариативности нормальной слуховой чувствительности также

почти не исследована, хотя работ по изучению наследственной передачи глухоты и

тугоухости достаточно. Что касается нормы, то здесь основное внимание было

привлечено к наследованию абсолютного музыкального слуха. Абсолютный

музыкальный слух определяется, как способность безошибочно определять высоту

звука или нескольких звуков при прослушивании и точно называть ноту. Люди,

обладающие абсолютным слухом, часто имеют и феноменальную музыкальную

память. Помимо этого для них характерны высокие математические способности и

хорошая память вообще. У обладателей абсолютного слуха иногда встречаются и

другие виды сенсорной одаренности (в области вкусовых ощущений, например).

Некоторые из них способны к синестезиям (цвето-музыкальным ассоциациям).

Такой способностью обладали композиторы Скрябин, Сибелиус, Чюрлёнис.

Абсолютный слух чаще встречается у женщин. Имеются указания на то, что

абсолютный слух коррелирует с нарушениями способности к обучению в школе.

Абсолютный слух сопутствует также некоторым наследственным неврологическим

заболеваниям (синдром Виллиса, аутизм). У музыкантов с абсолютным слухом

(правшей) была выявлена более значительная межполушарная асимметрия в

височной области коры головного мозга: размеры левой - височной пластинки -

оказались значительно больше, чем правой. Современные компьютерные методы

94

исследования мозга показывают, что у обладателей абсолютного слуха имеются и

другие особенности мозговой организации, отличающие их от остальной

популяции.

В проведенном в 1998г. исследовании, включающем 600 профессиональных

музыкантов, была сделана попытка проверить, не влияет ли ранний опыт на

развитие абсолютного слуха. Оказалось, что раннее начало музыкальных занятий (в

4 года и раньше), способствует развитию абсолютного музыкального слуха. По-

видимому, помимо наследственной предрасположенности, на развитие абсолютного

слуха влияет и научение.

В 2000г. было проведено формализованное тестирование восприятия высоты

звука на выборке испытуемых и отобраны индивиды с особенно высокими

результатами. Тестирование сибсов этих испытуемых показало, что исключительно

высокие способности к восприятию высоты звука имеют тенденцию к накоплению в

семьях. Как считают авторы, при достаточном количестве родственников, можно

будет картировать локус, отвечающий за абсолютный слух.

В генетике зрительной чувствительности и зрительного восприятия

наиболее известны наследственные варианты нарушений цветового зрения.

Неспособность различать красный и зеленый цвета у некоторых людей была

отмечена еще в XVIII в. Это нарушение известно под названием «дальтонизм».

Большинство людей различают цвета, полученные в результате смешения красного,

зеленого и синего частей спектра. Их называют трихроматами. У некоторых

людей в сетчатке отсутствуют элементы для восприятия одного из цветов. Такое

нарушение носит название дихромазии. Слепота на красный цвет называется

протанопия, а слепота на зеленый - дейтеранопия. Оба нарушения

контролируются двумя сцепленными с полом рецессивными аллелями, поэтому их

частота гораздо выше у мужчин (в среднем 8 %), чем у женщин (0,64 %).

Встречается также нарушение различения цветов в сине-зеленой области, однако

сцепления с полом здесь не наблюдается. Признак контролируется аутосомным

геном.

Феномен, объясняющий тип наследования цветовой слепоты, называется

наследованием, сцепленным с полом. Гены, ответственные за данную

аномалию, локализованы в половых хромосомах. Поскольку особи разного пола

несут разные половые хромосомы (XX у женщин и XY у мужчин), это приводит к

определенным отклонениям от менделевских закономерностей наследования.

Цветовая слепота вызывается рецессивным аллелем с на Х-хромосоме. В

результате того, что мужчины получают свою единственную Х-хромосому от

матери, даже одного аллеля, вызывающего цветослепоту, достаточно, чтобы у

мужчины, унаследовавшего аллель с на Х-хромосоме матери, развилось это

заболевание. Для женщин же одной копии аллеля с недостаточно, они должны

95

унаследовать две Х-хромосомы, несущие гены цветовой слепоты. Именно этим

объясняется то, что у мужчин цветовая слепота встречается чаше, чем у женщин.

У человека существует пара хромосом, которая различается у мужчин и

женщин. Женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины несут одну Х- и одну Y-

хромосому. Y-хромосома значительно меньше по размеру, чем любая другая

хромосома в геноме человека, и содержит «мужские гены», а также относительно

небольшое количество генов, отвечающих за другие признаки. Сын и дочь

наследуют одну хромосому X от матери; от отца дочери наследуют вторую Х-

хромосому, а сыновья - Y-хромосому. Сыновья не могут унаследовать отцовскую Х-

хромосому (если в зародыше сольются две Х-хромосомы - одна от матери, другая от

отца, то это слияние и определит пол ребенка, т.е. разовьется женская особь).

Дочери наследуют одну Х-хромосому от своих отцов, но для проявления

рецессивных признаков они должны получить идентичную копию рецессивного

аллеля от своих матерей.

Если семья состоит из цветослепой матери и нормального отца, то это

означает, что мать несет два аллеля с (по одному на каждой из Х-хромосом), а на Х-

хромосоме отца располагается нормальный аллель С. Поэтому каждый из сыновей

неизбежно унаследует одну из Х-хромосом матери, несущую с-аллель, и,

соответственно, будет страдать цветовой слепотой. Все дочери тоже унаследуют

одну из Х-хромосом матери, несущую аллель с, однако в результате того, что они

получают Х-хромосому отца с нормальным аллелем С, фенотипически они будут

нормальны, но будут носителями рецессивного признака (для обозначения

фенотипически нормального носителя патологического аллеля символ этого

индивидуума штрихуется наполовину).

В случае, когда семья состоит из цветослепого отца и здоровой матери, не

являющейся носителем рецессивного аллеля, фенотипически все дети здоровы, но

все дочери окажутся носителями аллеля цветовой слепоты, поскольку унаследовали

отцовскую Х-хромосому, содержащую аллель с. Если, же одна из дочерей образует

семью с мужчиной, нормально различающим цвета, то половина ее сыновей (но, ни

одна из дочерей!) будут страдать цветовой слепотой. Половина дочерей такой

женщины будет нести аллель, который может проявиться в следующем поколении.

Частота встречаемости мужчин с нарушениями цветового зрения варьирует в

популяциях (примерно от 2% до 12%), причем она выше в индустриально развитых

странах. Цветовая слепота может развиваться и у людей, не обладающих

соответствующим генотипом. Показано, что на цветовое зрение могут влиять

некоторые психические особенности человека, в частности, плохая психическая

приспособляемость и плохая приспособляемость к особенностям питания. В этом

случае возникают фенокопии цветовой слепоты. Фенокопиями называются

модификации фенотипа, развивающиеся под действием среды и имитирующие

96

наследственные варианты. Как ни странно, среди учащихся художественных школ

довольно часто встречаются дихроматы. Если студент уверен в себе и не знает о

своем дефекте, его недостаток мало сказывается на его успехах. Часто такие

учащиеся работают в оригинальной цветовой гамме.

В психогенетике исследовались также некоторые особенности зрительного

восприятия, включая отдельные иллюзии, размер остаточного изображения,

критическую частоту мельканий, время опознания изображения. В качестве

иллюстрации приведем таблицу внутриклассовых корреляций МЗ и ДЗ близнецов и

значений наследуемости для некоторых тестов зрительного восприятия.

Люди по-разному воспринимают мир, и в основе этих различий лежат не

только особенности среды, в которых происходит развитие. Существуют

определенные наследственные варианты сенсорной чувствительности и сенсорного

восприятия, которые вместе с разнообразием сред формируют наблюдаемые

индивидуальные различия. Каждый человек воспринимает одни и те же сигналы

окружающей среды по-своему. Соответственно и реакции разных людей на одни и

те же явления и события могут отличаться в силу различий, существующих на

уровне элементарных ощущений и восприятия.

2. Психогенетика двигательных функций

МЗ и ДЗ близнецы сравнивались по срокам начала ходьбы. Такие

исследования проводились, в частности, в Москве в конце 20-х гг. в Медико-

генетическом институте. Конкордантность МЗ близнецов по срокам начала

хождения оказалась равной 67%, тогда как для ДЗ близнецов - лишь 29,9%. В других

работах также имеются указания на более высокую конкордантность МЗ близнецов

по срокам начала ходьбы. При проведении корреляционного анализа и вычислении

наследственных и средовых составляющих фенотипической дисперсии оказалось,

что довольно существенный вклад в сроки начала ходьбы вносит общесемейная

среда (50-70%).

В ряде работ у МЗ и ДЗ близнецов сравнивались особенности мимики и

пантомимики. Как правило, исследователи указывают на высокое сходство

мимических паттернов у МЗ близнецов при гораздо меньшем сходстве ДЗ

близнецов.

Еще один признак, который может быть, на первый взгляд, отнесен к разряду

альтернативных - это право - леворукость, или просто «рукость» (этот термин стал

употребляться в последнее время в отечественной литературе как прямой перевод

английского handedness). Эта особенность двигательной сферы человека изучена в

психогенетике гораздо полнее.

Частота леворукости в среднем составляет 5%, однако колебания этого

97

показателя довольно значительны (от 1 до 30%) в зависимости от конкретной

популяции, пола, рода занятий и возраста. Среди народностей Севера левши

встречаются намного чаще, чем в других популяциях. Например, среди коренных

жителей Таймыра их около 35%. У младенцев предпочтение руки не

обнаруживается, хотя наблюдаются некоторые асимметрии позы, связанные с

преимущественным поворотом головы вправо. В некоторых популяциях отмечается

довольно значительное уменьшение числа леворуких среди людей старческого

возраста, что побудило проверить, не различаются ли правши и левши по

продолжительности жизни. Выяснилось, что среди людей, погибших от несчастного

случая, левшей оказывается больше, чем правшей. В среднем левши и люди со

смешанной рукостью (амбидекстры) умирают раньше, чем правши.

Предполагается, что левши и амбидекстры являются своеобразной группой риска в

связи с возможностью скрытой нейропатологии. Вместе с тем на юге Швеции было

обнаружено, что среди женщин, больных раком груди, левши встречаются

достоверно реже, чем среди здоровых женщин. Одним из возможных объяснений

может быть общее влияние гормональных факторов на становление ручной

асимметрии и риск рака молочной железы. Как видим, асимметрия рук связана с

определенными биологическими факторами. В то же время не исключено влияние

социальных причин, поскольку в становлении моторики рук немаловажную роль

играют процессы научения.

К сложным поведенческим навыкам относятся такие особенности, как походка

и ходьба в целом, почерк, спортивные навыки, мимика и т.п.

3.Психогенетика работы мозга

При исследовании природы межиндивидуальной вариативности

биоэлектрической активности мозга наиболее распространенными методами

являются регистрация электроэнцефалограммы (ЭЭГ) и связанных с событиями

потенциалов мозга, или вызванных потенциалов (слуховых, зрительных,

соматосенсорных и связанных с движениями). Как ЭЭГ, так и вызванные

потенциалы (ВП) характеризуются своеобразным рисунком, отличающимся у

разных индивидов, но, в то же время, сохраняющим индивидуальную специфику,

что выявляется при повторной регистрации этих видов активности у одних и тех же

людей. Такие особенности биоэлектрических паттернов мозга позволили

предположить, что в индивидуальных особенностях функционирования мозга

проявляются наследственные черты.

Методы регистрации ЭЭГ и ВП начали применяться достаточно давно - еще в

первой половине ХХ в. В 1929 г. Г. Бергер зарегистрировал волновую активность

мозга у человека. Достаточно регулярные волны с частотой около 10 колебаний в

98

секунду, доминирующие в ЭЭГ большинства людей в состоянии покоя, были

названы им «альфа-ритмом» (ритм Бергера).

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) - результат регистрации разности

электрических потенциалов между различными точками кожного покрова головы.

Она представляет собой сумму ритмических колебаний различной частоты. В

зависимости от частоты выделяют различные ритмические составляющие ЭЭГ:

дельта-волны с частотой до 4 Гц, тета-волны с частотой 4-8 Гц, альфа-волны с

частотой 8-13 Гц, бета-волны с частотой 15-50 Гц. В состоянии покоя в темноте с

закрытыми глазами в ЭЭГ человека, как правило, преобладают альфа-волны, хотя

встречаются индивиды, у которых альфа-ритм почти не регистрируется.

Общий рисунок, или паттерн, ЭЭГ каждого человека удивительно

своеобразен. Его индивидуально-специфический характер, сложившись к 15-18

годам, сохраняется на протяжении длительного периода жизни, почти не меняясь.

Эта особенность ЭЭГ побудила исследователей уже на первых этапах развития

электроэнцефалографии искать наследственные причины наблюдающихся

индивидуальных различий. Первое такое исследование было выполнено на 8 парах

МЗ близнецов в 1936 г. (Davis H., Davis P.). Авторы отметили поразительное

сходство рисунков ЭЭГ у идентичных близнецов. Казалось, что у МЗ близнецов

энцефалограммы отличаются не более чем у одного человека. Даже у МЗ близнецов,

разлученных с самого раннего детства, паттерны ЭЭГ были удивительно похожими.

ЭЭГ-паттерн, как одна из надежных характеристик фенотипа, может быть

использован для определения зиготности близнецов.

Исходя из индивидуальных особенностей рисунка ЭЭГ Ф. Фогель сопоставил

их с психологическими типами пробандов. Психологическое обследование

пробандов включало стандартные тесты, измеряющие интеллект, концентрацию

внимания, особенности сенсорной и моторной сферы, а также стандартные

личностные опросники. Приведем два описания для крайних вариантов ЭЭГ:

«монотонные альфа-волны» и «низковольтная ЭЭГ».

1. Монотонные альфа-волны (45 пробандов, аутосомно-доминантный тип

наследования). Обладатель этого варианта ЭЭГ активен, стеничен, эмоционально

стабилен, хорошо контролируем, устойчив к стрессу. Точность работы в тестах на

концентрацию внимания и кратковременную память выше среднего, в то же время

он не отличается высокой скоростью работы. Исследования семей выявили

некоторую положительную ассортативность для этого типа ЭЭГ. Предполагаемая

нейрофизиологическая основа указанных психологических особенностей -

возможность значительной модуляции и селективного усиления афферентных

стимулов благодаря особой регулярности альфа-ритма. (Предполагается, что одной

из функций альфа-ритма ЭЭГ в приеме и переработке поступающих сигналов

является скрининг и селективное усиление информации).

99

2. Низковольтная ЭЭГ (контратип предыдущего, 47 пробандов, аутосомно-

доминантный тип наследования). Психологически пробанд отличается

расслабленной и беззаботной позицией, экстраверт, ориентирован на группу,

малоинициативен. Интеллект и особенно пространственные способности выше

среднего. Относительно низкие показатели в тестах на концентрацию.

Нейрофизиологически такой паттерн ЭЭГ должен быть связан со слабой

модуляцией и селективным усилением афферентных стимулов.

В дальнейших исследованиях пробандов, обладающих этими крайними

вариантами ЭЭГ, были получены доказательства существования и биохимических

различий. Изучалась активность фермента допамин-бета-гидроксилазы (ДБГ),

причастного к синтезу одного из переносчиков нервного возбуждения в нервной

системе. Средняя активность ДБГ у обладателей монотонных альфа-волн была

почти вдвое выше, чем у обладателей противоположного типа (низковольтной ЭЭГ).

Таким образом, наследственные различия в ЭЭГ оказались связанными и с

различиями более высокого уровня (психологическими), и с различиями в

биохимических процессах, которые ближе всего отстоят от уровня действия генов.

Исследования такого рода демонстрируют важность изучения наследуемости не

только психологических характеристик, но и сопоставления их с

психофизиологическими и биохимическими показателями, являющимися

промежуточными характеристиками фенотипа на пути от гена к поведению.

В настоящее время уже удалось локализовать ген, ответственный за

низкоамплитудный вариант ЭЭГ. Он оказался связан с маркером дистальной части

длинного плеча хромосомы 20.

Вызванные потенциалы (ВП) представляют собой изменения

биоэлектрической активности в ответ на внешние или внутренние стимулы (как

правило, в интервале 0-500 мс после действия стимула). Эти колебания

биоэлектрической активности называют также потенциалами мозга, связанными с

событиями, поскольку они могут регистрироваться и при отсутствии раздражителя:

если в цепи событий вероятность появления сигнала высока, но очередной сигнал не

появляется, возникает биоэлектрический ответ на его отсутствие. ВП могут быть

зарегистрированы и перед произвольным движением.

Вызванные потенциалы отражают процессы переработки информации в

нервной системе. Условно выделяют «экзогенные» и «эндогенные» компоненты.

Экзогенные компоненты регистрируются сразу же после подачи стимула и

отражают активность специфических проводящих путей, по которым поступают

афферентные сигналы, и зон мозга, в которых они обрабатываются. Эндогенные

компоненты связывают с активностью неспецифических ассоциативных областей

коры. ВП, связанные с разными сенсорными системами (зрительные, слуховые,

соматосенсорные, связанные с движениями), отличаются своими характеристиками.

100

Для психофизиологии наибольший интерес представляют те колебания

биоэлектрической активности, которые регистрируются позже 60 мс, поскольку они

отражают активность коры головного мозга и связаны с психологическими

особенностями человека.

Вызванные потенциалы, так же как ЭЭГ, отличаются индивидуальным

своеобразием. Индивидуальный рисунок ВП также характеризуется устойчивостью,

т.е. мало варьирует при повторных регистрациях у одного и того же человека, хотя

его устойчивость меньше, чем ЭЭГ. Чтобы проверить, не отражает ли

индивидуальная специфика ВП влияния наследственных факторов, были проведены

исследования близнецов и других родственников. Регистрация вызванных

потенциалов у близнецов демонстрирует сходство волновой формы у МЗ и меньшее

совпадение у ДЗ.

Вопросы для закрепления:

К категории, каких признаков (качественных или количественных) относится

большинство видов сенсорной чувствительности?

Какие наследуемые характеристики сенсорного восприятия вы знаете?

Как наследуется абсолютный слух?

Что вы знаете о наследовании морфологии мозга?

Как регистрируют электроэнцефалограмму?

Какой из ритмов ЭЭГ обладает высокой наследуемостью?

О чем может свидетельствовать индивидуальная специфичность ВП?

Какие типы двигательных действий исследовались в психогенетике?

Как наследуется право - леворукость?

Какие стандартизованные двигательные пробы использовались в

психогенетических исследованиях? Какие результаты получены?

Как наследуются спортивные навыки, почерк, мимика?

Литература: [1, 6, 9, 10, 11, 12, 13,17,18].

101

МОДУЛЬ 8

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ КОГНИТИВНЫХ ФУНКЦИЙ

И ОДАРЕННОСТИ

Вопросы модуля:

1. История исследования интеллекта.

2. Межэтнические различия.

3. Влияния среды на психометрический интеллект.

4. Психогенетика одаренности.

1.История исследования интеллекта

Люди отличаются своими умственными, или интеллектуальными,

способностями. В конечном счете, это приводит к тому, что каждый человек по-

своему приспосабливается к жизненным ситуациям. Одним это удается лучше,

другим - хуже. За счет чего возникают эти различия? Возможно, они заложены от

природы, а может быть, складываются в процессе обучения и воспитания.

Умственные способности человека являются одной из наиболее социально

значимых характеристик. Не случайно именно с изучения роли наследственности и

среды в интеллектуальных различиях между людьми и началась история

психогенетики.

Первые исследования по наследуемости интеллекта, как указывалось ранее,

были проведены еще в XIX в. Френсисом Гальтоном. Его работа явилась

побудительным моментом для развития не только психогенетики, но и психологии

индивидуальных различий и психодиагностики.

Первые тесты интеллектуальных способностей появились раньше, чем первые

теории интеллекта. В 1905 г. во Франции был издан первый тест интеллектуальных

способностей для школьников Бине - Симона. В этом тесте основное внимание

уделялось высшим умственным способностям, а не более примитивным операциям,

отражающим сенсорные и перцептивные особенности, время реакции и т.п. Тест

много раз пересматривался и был адаптирован для многих культур. С тех пор

появилось множество различных тестов для измерения индивидуальных различий

между людьми по уровню интеллекта. Параллельно с развитием интеллектуальных

тестов разрабатываются различные тесты академической успешности для школ,

колледжей, вузов.

Первые исследования фактора g (общего фактора интеллекта) у близнецов и

приемных детей начались в 1920-х гг., и подтвердили существенный вклад генотипа

в вариативность общего интеллекта. С того времени проведены сотни

психогенетических исследований интеллекта, в которых приняли участие более

102

10000 пар близнецов, сотни семей с приемными детьми, более 8000 пар родителей и

детей и около 25000 пар сибсов. Все эти многочисленные работы указывают на

значительную наследуемость интеллекта.

2.Межэтнические различия

Исследования по психогенетике интеллекта затрагивают целый спектр

социальных и политических вопросов. Зачастую природа человека рассматривается

как бесконечно пластичная, способная к любым изменениям благодаря социальным

воздействиям.

Рис. 8. 1 - Распределение IQ в группах учащихся американских средних школ

«Для чудовищного расистского общества генетика поведения является еще

одним способом сказать, что проблемы людей - это их собственная вина, поскольку

у них «плохие гены» - это высказывание, инкриминирующее современной генетике

обслуживание политических интересов, удивительно перекликается с обвинениями,

выдвигавшимися против нее в Советском Союзе. Тогда также считали, что человек

является исключительно «продуктом» общественных отношений, которого можно

перевоспитать в кого угодно. Впрочем, в нашей республике до сих пор господствует

тот же подход к воспитанию и работе с «неблагополучными» детьми и семьями.

Еще более деликатная область исследований - это оценка межэтнических

различий. Между различными популяциями людей могут обнаруживаться

определенные генетические отличия, в том числе и касающиеся поведения. Что

касается коэффициента интеллекта, то здесь наиболее известно различие между

белым и негритянским населением США (рис. 8.1). В свое время (в 70-е гг. XX в.)

публикация данных о том, что средние значения коэффициента интеллекта этих

групп отличаются на 15 баллов, вызвала скандал в обществе («скандал Дженсена»).

Ученых обвиняли в реакционности, расизме, фальсификации данных.

Попытки объяснить эту разницу социальными причинами или культурными

отличиями выглядят резонно, однако целый ряд данных показывает, что не все так

просто. У американских индейцев не обнаруживается таких отличий в IQ от белого

103

населения, а у метисов его значения даже выше, чем у белых. Различия в IQ

остаются и при воспитании детей-негров в семьях белых приемных родителей.

Следует также напомнить, что речь идет именно о способностях к решению

определенных тестов, а не об интеллекте как таковом. Кроме того, независимо от

конкретных значений коэффициента наследуемости тех или иных признаков,

основной задачей психогенетики как раз и является выявление тех условий среды,

которые являются оптимальными для развития определенных генотипов.

3.Влияния среды на психометрический интеллект

В 1981 г. Т. Бушар и М. Макги свели воедино результаты около 150 работ,

выполненных на различных типах родственников (возрастной контингент - в

основном дети и подростки). В таблице 8.1 приведены коэффициенты внутрипарной

корреляции для родственников различных степеней родства по мере убывания

количества общих генов.

Хорошо заметно, что корреляции тем выше, чем больше генов и среды

разделяют родственники. Например, МЗ близнецы, выросшие вместе, имеют более

высокий коэффициент, чем выросшие врозь. Более высокое сходство близнецов,

воспитанных вместе, объясняется общими средовыми условиями. Живущие вместе,

но не имеющие общих генов, также демонстрируют положительную, хотя и

невысокую корреляцию, очевидно за счет общей среды. Если по приведенным

коэффициентам корреляции оценить показатель наследуемости интеллекта, то в

среднем он окажется близким к 50%.

Факторы среды, оказывающие влияние на интеллект, можно подразделить на

социальные и биологические.

К социальным факторам можно отнести все, что относится к понятию

культурной среды: как, где и с кем живут люди, чем они занимаются. Все это

оказывает влияние на их умственные способности. Культура европейца значительно

отличается от культуры представителя народов Севера или культуры коренного

жителя Центральной Африки. Различия столь многообразны, что с трудом

поддаются описанию. Если мы обнаруживаем межкультурные или межэтнические

различия в оценках интеллекта, то можем приписать это различиям культур, а

можем объяснить и иначе - тем, что умственные способности представителей этих

групп таковы, что своеобразие культуры есть следствие своеобразия их

способностей. Рассмотрим более подробно некоторые факторы, влияющие на

интеллект.

104

Таблица 8.1 - Сходство интеллекта у разных пар родственников

Степень генетического сходства сравниваемых

людей

Коэффициенты внутрипарной

корреляции

Количество

пар

Генетически идентичные (100 % общих генов)

МЗ близнецы, выросшие вместе 0,86 4672

Разлученные МЗ близнецы 0,72 65

Генетически связанные друг с другом (50% общих генов)

Живущие вместе

ДЗ близнецы 0,60 5546

Ребенок, выросший с родителями, и один из

родителей 0,42 8433

Сибсы (братья и сестры) 0,47 26473

Живущие врозь

Ребенок, выросший в приемной семье, и один из

его биологических родителей 0,22 814

Родные сибсы, усыновленные в разные семьи 0,24 203

Генетически не связанные друг с другом (0% общих генов)

Живущие вместе

Приемный ребенок и один из родителей, его

усыновивших 0,19 1397

Дети, выросшие вместе 0,32 714

Посещение школы является еще одним средовым фактором, влияющим на

интеллект. В свою очередь, интеллект ребенка определяет те условия, в которых он

будет учиться. Если ребенок имеет признаки умственной отсталости, его школа

заведомо будет отличаться от школы одаренного ребенка. Вне зависимости от

исходного уровня интеллекта, посещение школы способно повлиять на его уровень.

Дети одного и того же паспортного возраста, посещающие и не посещающие школу,

отличаются по уровню IQ. Дети, которые посещают школу регулярно, имеют более

высокие оценки IQ, чем те, что часто пропускают занятия или совсем не ходят в

школу. Нет сомнения, что школа дает возможность для развития основных

интеллектуальных навыков, но степень развития одного и того же навыка

различается у конкретных детей.

Применение развивающих методов также способно повлиять на уровень

интеллекта. Точно так же, как и умственные способности детей, растущих в

обедненной среде, имеют тенденцию понижаться, интеллект детей, имеющих

богатые возможности для развития, обычно повышается. В последние годы и у нас в

105

стране, и за рубежом очень популярны различные развивающие программы, в

которых принимают участие дети дошкольного возраста. В свое время

предпринимались многочисленные попытки изменить коэффициент интеллекта за

счет различных программ компенсаторного воспитания, раннего вмешательства,

специального тренинга. Одна из самых масштабных попыток, так называемый

Милуокский проект, представляла собой программу раннего вмешательства. Была

выбрана группа риска (дети матерей с коэффициентом интеллекта менее 75 баллов),

которая подверглась интенсивной тренировочной программе с 3-месячного возраста

до 6 лет. Психологи оказывали помощь матерям в воспитании и обучении детей,

специально тренируя способности, необходимые для успешного решения тестов.

Эксперимент привел к тому, что у части детей удалось к моменту поступления в

школу поднять IQ на 30 баллов. После этого разница между контрольной и

экспериментальной группой стала быстро уменьшаться и к концу восьмилетнего

обучения в школе составила только 10 баллов, причем натренированным оказался

именно специфический интеллект, школьная успеваемость была одинаковой.

Тренировочный эффект вмешательства коснулся именно способности решать

тесты, не затронув общий фактор интеллекта. Милуокский проект раннего

вмешательства продолжался 14 лет и закончился без особых результатов. Затраты

составили 23 тыс. долларов в расчете на 1 балл прироста IQ у одного ребенка.

Анализ 72 проектов раннего вмешательства показал, что все они давали

примерно одинаковые результаты: в подавляющем большинстве случаев в

результате применения развивающих программ удавалось увеличить IQ на 9-10

баллов перед поступлением в школу, после чего наблюдалось быстрое возвращение

к уровню контрольных групп. Таким образом, коэффициент интеллекта за счет

такого рода вмешательств удается изменить, но эффект имеет преходящий характер.

На основании этих данных многие пытаются отстаивать точку зрения о

невозможности изменить с помощью программ раннего компенсаторного обучения

«траекторию» развития интеллекта, которая устанавливается при рождении. Эта

точка зрения основана на представлении (иногда неявном) о существовании некоего

критического периода, когда воздействия среды определяют способности на всю

оставшуюся жизнь.

Но эти данные можно рассматривать и с другой точки зрения. Во-первых,

эффекты различных развивающих программ достаточно очевидны, а то, что с

прекращением обучения по этим программам наблюдаются обратные изменения,

показывает лишь высокую пластичность ментальных способностей. Как только

прекращается тренировка памяти, внимания, планирования и т. п., происходит их

изменение в соответствии с новым уровнем использования. Экспериментальные

данные показывают, что мозг сохраняет огромный потенциал пластичности

практически в течение всей жизни. И принцип use it or loose it («либо используешь,

106

либо теряешь») играет огромную роль в развитии или деградации ментальных

способностей человека.

Нет сомнения, что одним из важных факторов развития интеллекта является

семейная среда. Для развития нормального уровня интеллекта необходимо, по

крайней мере, чтобы среда в семье соответствовала обычным нормам. Тяжелая

депривация, отсутствие заботы, плохое обращение негативно влияют на развитие

ребенка.

Исследования показывают, что благосостояние семьи (ее возможности), речь

родителей коррелируют с оценками интеллекта детей. Однако такие корреляции

могут возникать как за счет средовых, так и за счет генетических причин (вспомним

о генотип-средовой ковариации). Исследования интеллекта в психогенетике

подтверждают, что в детском возрасте фактор общесемейной среды вносит

довольно существенный вклад в вариативность интеллекта (около 30%). Начиная с

подросткового возраста, его роль значительно уменьшается.

К биологическим факторам среды, влияющим на интеллект, относятся

пренатальные (связанные с внутриутробным развитием), перинатальные (связанные

с периодом, начинающимся за несколько недель до родов и заканчивающимся

спустя неделю после родов) и постнатальные. Сюда включают особенности

питания, подверженность токсическим агентам, различные пренатальные и

перинатальные стрессоры (например, недоношенность, родовая травма, гипоксия и

т.п.).

Среди биологических факторов наиболее изученными являются влияния

неполноценного питания и интоксикаций.

Показано, что белковое голодание в детстве приводит к значительному

ухудшению показателей умственного развития детей. Программы помощи детям

слаборазвитых стран демонстрируют, что введение нормальной диеты улучшает

показатели развития детей даже из беднейших слоев населения этих стран. Показано

также, что в странах с нормальным уровнем питания различные пищевые добавки,

включающие витамины и микроэлементы, способны благотворно влиять на

умственное развитие детей. Например, было обнаружено, что некоторое влияние на

коэффициент интеллекта оказывает грудное вскармливание. Особенно заметен этот

эффект на детях недоношенных или родившихся в срок, но с пониженным весом

(меньше 2,4 кг). У тех из них, кого вскармливали только грудью, IQ в возрасте 5 лет

был в среднем на 11 баллов выше по сравнению с группой, где грудное

вскармливание было ограниченным и применялись различные питательные смеси.

Для детей с нормальным весом наблюдалась та же закономерность, но эффект не

был таким выраженным (в среднем на 3 балла выше для группы с грудным

вскармливанием). В настоящее время Американская академия педиатрии

рекомендует грудное вскармливание в течение не менее 6 месяцев. Если

107

сопоставить показатели детей, которых кормили грудью 7-9 месяцев, с теми, у

которых этот срок был меньше месяца, то у первых IQ в среднем на 6 баллов выше.

Отрицательное влияние на интеллект оказывает и алкогольная интоксикация

плода, если мать употребляет алкоголь во время беременности. В более тяжелых

случаях развивается алкогольный синдром плода, сопровождающийся умственной

отсталостью и нарушениями физического развития, однако даже не очень большие

дозы алкоголя, принимаемые матерью регулярно, влекут за собой снижение

интеллекта ребенка на несколько единиц. К числу перинатальных факторов,

влияющих на интеллект, относится глубокая недоношенность (вес при рождении

менее 1,5 кг).

Таким образом, многочисленные исследования показывают, что интеллект

человека является сложной системой различных способностей. В его формировании,

несомненно, принимают участие наследственные механизмы, однако не нужно

думать, что наследственность является решающим фактором в определении уровня

интеллекта конкретного человека. Благоприятные условия среды, начиная с ранних

этапов развития, безусловно, способны положительно влиять на интеллект.

Психологи-практики, основной задачей которых является формирование адекватной

среды для максимальной реализации всех возможностей человека, должны

осознавать это в полной мере. Даже при неблагоприятном генотипе правильно

подобранная среда развития может творить чудеса.

4.Психогенетика одаренности

Одним из основоположников психогенетики считается английский ученый Ф.

Гальтон, чья книга «Наследственный гений» была посвящена проблеме влияния

наследственных задатков на возникновение талантливых людей и гениев.

Само понятие «одаренность» уже заключает в себе идею о неком даре,

полученном от рождения. Представления о том, что гениальность или талантливость

имеет наследственную природу, проникает в самую сущность наших представлений

о таланте, который и определяется как природная одаренность. Таким образом,

концепция врожденного таланта уже априори связывает выдающиеся способности с

наследственными задатками.

Рассмотрим, например, генеалогию семьи Бернулли, давшей миру нескольких

выдающихся математиков. Конечно, такая «плотность» математиков в одной семье

наводит на мысль о том, что существует какая-то «материальная» передача задатков

математических способностей из поколения в поколение.

Однако есть и другие обстоятельства: Якоб I был учителем младшего брата -

Иоганна I и племянника - Николаса I. Иоганн I регулярно проводил «приватные

коллегии» - читал лекции у себя дома, и среди постоянных слушателей были его

108

сыновья Николас II, Даниил I, Иоганн II. Одна из книг Николаса I в значительной

мере базируется на идеях его дяди и учителя Якоба I. Николас II обучал математике

младшего брата Даниила I; последний активно привлекал к своей работе

племянников Даниила II и Якоба II..Иоганн III учился математике у своего отца

Иоганна II (как и его младший брат Якоб II) и дяди Даниила I.

Кроме того, многие члены этой семьи имели общий круг друзей - известных

математиков; супруги некоторых из них тоже принадлежали к этому кругу. В такой

ситуации, вероятно, вполне обоснованно предположение, что математикой была

насыщена вся атмосфера этой семьи. Иначе говоря, имела место не только

биологическая, но и отчетливая культурная преемственность («социальная

наследственность»).

Концепцию врожденного таланта довольно трудно доказать или опровергнуть

обычными методами, однако анализ биографий одаренных людей дает основания

для сомнения в ее априорной справедливости. Если одаренность базируется на

неких генетических предпосылках и имеет врожденный характер, то должны быть

какие-то признаки, по которым ее можно было бы заметить заранее, еще до того как

она проявится в полной мере. По этим признакам можно было бы предсказать, кто

преуспеет в какой-либо сфере деятельности. Должна быть какая-то специфичность в

способностях, например, музыкальная одаренность, хотя этот талант может

реализовываться в разных формах (композитор, исполнитель, импровизатор).

Наконец, одаренным должно быть относительно небольшое количество детей, в

противном случае концепция теряет смысл, поскольку невозможно предсказать

успех того или иного индивида.

Существует огромное количество сообщений о необычных способностях,

которые проявляются у детей в раннем возрасте. Например, описан случай, когда

мальчик начал говорить в 5-месячном возрасте, месяц спустя его словарный запас

составлял уже пятьдесят слов, а к трехлетнему возрасту, он уже говорил на трех

языках. Но подавляющее большинство этих описаний имеет ретроспективный

характер, и редко наблюдались специалистами с самого начала. Кроме того, следует

сразу сказать, что нужно различать случаи раннего появления признаков таланта и

преждевременного развития. Большое количество таких описаний относятся именно

к случаям, когда по каким-то причинам наблюдается ускоренное развитие, особенно

это касается речи. По большей части такие вундеркинды впоследствии ничего

выдающегося собой не представляют.

Согласно еще одному объяснению, предлагаемому концепцией врожденного

таланта, генетически предопределенные способности обнаруживаются в легкости

обучения. Там, где от обычных людей требуются значительные усилия, люди с

врожденными способностями овладевают навыками без видимых трудностей.

Однако специальные исследования также не подтверждают эту точку зрения.

109

Сравнение группы успешных музыкантов с другими детьми показало, что не

обнаруживается достоверной разницы во времени тренировки, необходимой для

достижения определенного уровня развития способностей, которые требуются для

перехода из одного класса в другой в британских музыкальных школах. Самый

важный вывод заключается в том, что групповые различия в уровне достижений

были не больше, чем можно было бы ожидать, исходя из групповых отличий во

времени, потраченном на упражнения. Так, для подготовки шахматиста

международного класса требуется не менее десяти лет интенсивной работы, а если

она начинается в раннем возрасте, то времени уходит еще больше.

Среди данных, противоречащих концепции врожденного таланта, следует

упомянуть об экстраординарном уровне способностей у обычных людей.

В ходе изучения обычных людей с экстраординарными способностями

обнаруживается целый ряд альтернативных влияний, которыми можно объяснить

достижения, приписываемые врожденному таланту. Следует упомянуть некоторые

из них, поскольку они определяют эффективность обучения, тренировок и уровень

последующих достижений.

Прежде всего, это количество и качество практики в какой-либо сфере

деятельности. Здесь можно снова привести пример с музыкальным образованием,

поскольку роль практики в этом случае неоспорима. Согласно некоторым

подсчетам, студенты консерватории, обучающиеся игре на скрипке, к 21 году уже

имеют за спиной около 10 тыс. часов упражнений. Роль генетически обусловленных

качеств также нельзя исключить. Например, способность к настойчивому

преследованию цели может быть обусловлена генетическими предпосылками.

Однако в концепции врожденного таланта подразумеваются способности не такого

рода.

Еще один контраргумент сводится к тому, что корреляция между количеством

практики и достижениями наблюдается просто из-за того, что одаренный человек

больше практикуется из-за больших успехов в овладении навыками и стремления к

данной деятельности. Конечно, достижение успеха само по себе может

стимулировать занятия, это обстоятельство действительно важно, но исследования

показывают, что успех всегда следует за периодом интенсивных занятий, а не

наоборот. Что касается врожденного побуждения к занятиям, то даже среди самых

выдающихся музыкантов подавляющее большинство признают, что они никогда бы

не занимались так много, если бы не было очень сильного побуждения со стороны

родителей.

Кроме количества и качества практики в числе альтернативных влияний,

сказывающихся на успешности обучения и могущих быть основой

экстраординарных достижений, обычно упоминаются:

внимание и способность к концентрации;

110

уровень мотивации;

уверенность в себе и оптимизм;

энтузиазм и энергичность.

В целом можно считать, что концепция врожденного таланта не находит

подтверждения в экспериментальных данных и противоречит целому ряду

наблюдений.

Возникает довольно парадоксальная ситуация. С одной стороны, концепция

врожденной одаренности не находит достаточно убедительного подтверждения.

Потомки гениев, как правило, ничем не отличаются от обычных людей, т. е. их

необыкновенные качества не связаны с наследственными задатками. Вспомним

расхожее выражение о том, что природа отдыхает на потомках гениев.

В настоящее время существует несколько объяснений этой ситуации. Одно из

них связано с явлением, получившим название эмергенез (emergenesis).

Было выдвинуто предположение о том, что существуют признаки,

определяемые особой конфигурацией генов или набором свойств, каждое из

которых обусловлено генетически. Это явление было обозначено как эмергенез.

Эмергенная, или эмергенетическая, черта - это и есть признак, определяемый

данным набором. Любое изменение конфигурации генов приводит к исчезновению

этой черты, поэтому у монозиготных близнецов эмергенные признаки проявляются

чрезвычайно сходным образом. У родственников эти наборы уже не идентичны, они

пусть и немного, но изменены, что нарушает уникальную конфигурацию генов.

Таким образом, сходство по проявлению эмергенной черты у родственников

обнаруживается не чаще, чем у случайных людей. Это приводит к тому, что

свойства, определяемые такой конфигурацией генов, встречаются в семьях

пробандов не чаще, чем в популяции. Наличие таких свойств может объяснить,

почему подчас дети одних и тех же родителей так сильно отличаются друг от друга.

Брамвелл проверил исследование Гальтона (1869) о наследовании

гениальности и пришел к выводу, что из всех профессий, описанных этим ученым,

только у судей имеется тенденция к повышенной частоте встречаемости в

отдельных семьях. По специально разработанной шкале (Creative personality scale)

провели исследование творческих способностей личности, в ходе которого были

обследованы более 1700 индивидов. Выяснилось, что для монозиготных близнецов,

выросших отдельно, характерны умеренно высокие значения корреляции

творческих способностей (0,54). В то же время корреляция для дизиготных

близнецов, выросших порознь, оказалась практически нулевой. Это обстоятельство

указывает на то, что способность к творчеству может являться эмергенной чертой.

Второе возможное объяснение этих различий кроется в особенностях

индивидуальных средовых влияний. До сих пор обнаружение и идентификация

событий, составляющих индивидуальную среду, остается сравнительно слабо

111

разработанной областью.

Всю сложность этой задачи хорошо иллюстрирует концепция импрессинга

(Эфроимсон, 1991). Под импрессингом понимают некие события в детском либо

подростковом возрасте, которые производят глубокое впечатление и на всю жизнь

могут определить мотивы деятельности человека, его интересы и шкалу ценностей.

Здесь есть аналогия с известным типом обучения - импринтингом. Что

характерно для импринтинга? Во-первых, наличие критического периода, во время

которого происходит «запечатлевание» некого сложного сенсорного образа. Во-

вторых, это событие в дальнейшем вызывает определенный тип поведения, на

проявление которого уже практически невозможно повлиять. Утенок,

вылупившийся из яйца, в течение нескольких часов запоминает образ матери или

того объекта, который он увидел первым. В дальнейшем этот образ вызывает

реакцию следования, которую уже нельзя ничем изменить, новый импринтинг

попросту невозможен. Тот же самый раздражитель, предъявленный после

критического периода, уже не оказывает никакого значимого действия.

В качестве примера импрессинга можно привести биографию А. Эйнштейна.

В возрасте 12 лет он прочитал небольшую книжку по евклидовой геометрии на

плоскости, которая произвела на него колоссальное впечатление и сыграла

определяющую роль в развитии его интересов. Эту книгу читали еще сотни

подростков, и ни на кого она не произвела такого действия.

Другой пример - это случай из биографии Софьи Ковалевской. Как-то в

подростковом возрасте она с семьей выехала летом на дачу, и ей досталась комната

без обоев. Стены были оклеены страницами учебника математики. Ее настолько

заинтересовали эти необычные стены, что она принялась с огромным интересом их

изучать, что дало толчок к развитию страсти к математике.

Если попробовать разобраться с условиями, которые делают возможным

импрессинг, то, несмотря на всю неопределенность, можно высказать некоторые

предположения. По всей видимости, огромную роль играет фактор подкрепления -

то, каким образом поощряется активность. Для человека подкреплением может быть

внимание окружающих, восхищение, поощрение с их стороны. Так, физик А.

Комптон (нобелевский лауреат) вспоминал, что в возрасте 8 лет он показал своей

матери тетрадку, представлявшую «научный трактат» о свойствах индийских и

африканских слонов. Она его поздравила, причем сделала это так, что это

воспоминание осталось у него на всю жизнь. Много лет спустя он говорил, что если

бы мать тогда рассмеялась, он утратил бы навсегда интерес к исследовательской

работе.

В качестве фактора подкрепления может выступать и просто восторг от

внезапного понимания того, как решается задача.

Нетрудно заметить, что концепция импрессинга переносит основной акцент в

112

проблеме возникновения экстраординарных, гениальных личностей в сферу

мотивации. На почве импрессинга формируются всепоглощающие интересы

личности, сообщающие всему поведению человека невероятную

целеустремленность, которая приводит к формированию экстраординарных

способностей и реализуется, в конечном счете, в выдающихся достижениях.

Оценку врожденных особенностей личности, характерных для талантливых

или гениальных людей, логичнее всего начать с определения их коэффициента

интеллекта. IQ гениев никогда не был ниже 120 баллов (сейчас есть методики,

позволяющие оценить IQ по фактам биографии, литературному наследству и пр.).

Некоторые проводят эту границу чуть выше - 140 баллов. Начиная со 110-120

баллов, уровень интеллекта никак не коррелирует с экстраординарностью личности,

дальнейшее повышение не имеет значения. В то же время огромное количество

людей с IQ больше чем 120-140 баллов представляют собой вполне обычных людей.

Дело, очевидно, в других особенностях личности. Б. Пастернак в одном из

своих писем писал, что заурядные личности в отличие от гениальных работают

только из-под палки обстоятельств. Очевидно, вопрос в том, что побуждает

человека к деятельности, т. е. речь идет о мотивах поведения. Необыкновенное

развитие способностей обусловлено непрерывной всепоглощающей активностью в

сфере интересов гения. Незаурядные способности формируются в ходе незаурядной

деятельности.

Вопросы для закрепления:

О чем говорит коэффициент интеллекта (IQ), получаемый в результате

тестирования?

Что понимается под наследуемостью интеллекта?

Какие факторы могут влиять на наследуемость интеллекта?

Какая психометрическая модель интеллекта была получена в результате

психогенетических исследований?

Какими методами исследуются возрастные изменения наследуемости

интеллекта?

Какова возрастная динамика степени внутрипарного сходства МЗ и ДЗ

близнецов по интеллекту?

Каковы генетические и средовые компоненты вариативности интеллекта в

различные возрастные периоды?

О чем свидетельствуют лонгитюдные исследования близнецов?

Какие социальные и биологические факторы среды влияют на развитие

интеллекта?

Что такое эмергенез и импрессинг?

Литература: [1, 2, 6, 7, 8. 9, 10, 11, 12, 13,17,18].

113

МОДУЛЬ 9

ПСИХОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ТЕМПЕРАМЕНТА

Вопросы модуля:

1. Психогенетика темперамента.

1. Психогенетика темперамента

Темперамент представляет собой формально-динамическую составляющую

индивидуальности, т.е. он характеризует человека со стороны динамических

особенностей: темпа, быстроты, ритма, интенсивности психических процессов и

состояний, ничего не говоря о содержательной стороне деятельности. В психологии

к темпераментальным относят две группы показателей: характеристики общей

активности человека и характеристики общей эмоциональности. При проведении

психогенетических исследований темперамента следует обращать внимание на

возраст испытуемых, поскольку многие темпераментальные показатели

обнаруживают отчетливую возрастную динамику.

Многовековая история развития представлений о темпераменте создала

прочную базу для развития современных теорий темперамента. Возможно, с этим

связано относительное единодушие в определении критериев темперамента,

существующее на сегодняшний день. Основные признаки темперамента,

называемые в работах отечественных и зарубежных авторов (Мерлин. В.С., 1964,

1986; Небылицын В.Д., 1976; Палей И.М., Горбачевский В.К., 1972; Русалов В.М.,

1986; Стреляу Я., 1982; Thomas A., Chess S., 1977, 1989; Buss A., Plomin R., 1975,

1984; Kagan J. et al., 1988):

Формально-динамический характер или стиль поведения.

Связь с биологическими подструктурами.

Генетическая обусловленность.

Проявление в раннем детстве.

Онтогенетическая стабильность.

Проявление в широком классе ситуаций (кросс-ситуативность)

Проявление в максимально трудных для человека условиях

Таким образом, под темпераментом понимаются формально-динамические

особенности деятельности человека. Черты темперамента традиционно связывают с

биологическими особенностями человека. Наследственная обусловленность

является одним из критериев для отнесения какой-либо черты человека к чертам

темперамента.

Как видим, одним из признаков темперамента является наследственная

обусловленность. Современная психогенетика располагает весомыми

114

доказательствами в пользу связи темперамента с генотипом.

В этом плане одним из наиболее известных является Нью-Йоркское

лонгитюдное исследование темперамента, выполненное под руководством

А. Томаса и С. Чесс. Исследование было начато в 1957 г. Целью его было

проследить динамику особенностей темперамента, начиная с младенческого

возраста: оценить онтогенетическую стабильность, выявить особенности изменений

темперамента с возрастом, влияние свойств темперамента на особенности

адаптации.

Было проведено лонгитюдное прослеживание МЗ и ДЗ близнецов в течение 15

лет. Близнецы обследовались в возрастах 2 мес., 9 мес, 6 лет и 15 лет. Во всех

возрастах МЗ близнецы демонстрировали гораздо большее сходство, чем ДЗ

близнецы.

Следует обратить внимание на очень высокие корреляции МЗ начиная с

младенческого возраста и зачастую чрезвычайно низкие корреляции ДЗ. Как

правило, такие соотношения коэффициентов корреляции не характерны для

аддитивного типа наследования количественного признака. Следует также обратить

внимание на увеличение наследуемости темперамента с возрастом, о чем

свидетельствуют значительные различия коэффициентов корреляции МЗ и ДЗ

близнецов по большинству свойств темперамента в старших возрастах.

Таким образом, для свойств темперамента, рассматриваемых в Нью-Йоркском

лонгитюдном исследовании, выявляется значительный вклад наследственной

составляющей, причем уже в младенческом возрасте. Это следует учитывать

воспитателям и родителям, чтобы создавать для детей условия развития,

соответствующие особенностям их темперамента.

При изучении темперамента у детей старшего дошкольного и школьного

возраста используют показатели: 1) уровень активности, 2) ритмичность, 3)

особенности эмоциональных и моторных реакций на новые стимулы, 4)

адаптивность, 5) интенсивность реакции, 6) порог реактивности, 7) настроение, 8)

отвлекаемость, 9) длительность внимания и настойчивость. Анализ

межиндивидуальных различий по этих характеристикам показал, что за

исключением 3 последних, доля генотипического разнообразия равна 80 %. Оценка

коэффициента наследуемости для признака активность равна 30%, для признака

эмоциональность 40%, для признаков социабельность и импульсивность около 10%.

Близнецовые исследования в целом демонстрируют большее сходство МЗ

близнецов по показателям, относящимся к эмоциональности, активности и

общительности. Что касается ДЗ близнецов, то здесь во многих работах отмечается

низкое сходство, включая отрицательные корреляции. Сравнение сибсов, родителей

и детей, в том числе и в семьях с приемными детьми, дает неоднозначные

результаты.

115

Таким образом, можно констатировать, что свойства темперамента, связанные

с активностью, эмоциональностью и общительностью, проявляются в раннем

детстве, являются относительно устойчивыми и, по всей видимости, в значительной

мере зависят от влияний генотипа.

Одними из наиболее исследованных являются экстраверсия-нейротизм-

психотизм Г. Айзенка. Отметим, что часто эти свойства рассматриваются в

категории свойств темперамента, в частности, в отечественной психологии. Сам

Г. Айзенк был склонен рассматривать их как свойства личности.

В целом оценки наследуемости экстраверсии-интроверсии, полученные в

результате обобщения многих работ, составляют порядка 40%, тогда как для

нейротизма они несколько ниже - 30%. Данных по психотизму слишком мало и они

противоречивы.

Впечатляющие результаты получены в 2000г. при исследовании более 700

сиблинговых пар подростков (однополые пары): МЗ близнецы, ДЗ близнецы,

полные сибсы, полусибсы, сибсы-неродственники из семей с приемными детьми.

Подростки оценивались по антисоциальному поведению, депрессии, успешности в

школе, социабельности, самостоятельности, социальной ответственности и общей

самооценке. Результаты представлены в таблице 9.3.

Поражают высокие коэффициенты наследуемости для таких характеристик,

как антисоциальное поведение, депрессия, социальная ответственность, школьная

успешность (70-89%). Роль общей среды оказалась довольно значительной в

показателях социабельности и самостоятельности (31 и 47 %). По-видимому, на эти

характеристики влияет среда и ближайшее окружение подростков (общие друзья,

учителя и т.п.). Подобные исследования открывают простор для дальнейших

экспериментов, связанных с изучением наследственных и средовых факторов,

влияющих на разнообразные психологические характеристики, относящиеся к

личностной сфере.

Приведенные примеры показывают, что в области исследования личности

анализ множественных переменных, включающий генетические и средовые

параметры, является одним из наиболее перспективных в настоящее время.

Современная психогенетика располагает весомыми доказательствами в пользу

связи темперамента с генотипом. Начиная с младенческого возраста, МЗ близнецы

демонстрируют гораздо более высокое сходство по чертам темперамента, чем ДЗ

близнецы. Для последних характерны чрезвычайно низкие оценки внутрипарного

сходства. Такие соотношения свидетельствуют в пользу гипотезы о неаддитивных

эффектах действия генов на вариативность темперамента.

Исследования свойств личности в психогенетике базируются в основном на

факторно-аналитическом подходе к изучению личности, который предполагает, что

личность представляет собой иерархически организованную структуру:

116

психологические особенности низшего порядка образуют совокупности

взаимосвязанных характеристик (синдромы); те, в свою очередь, группируются в

системы более высокого уровня и т.д.

В настоящее время выделяют пять глобальных факторов, наиболее обобщенно

описывающих черты личности («Большая пятерка»). Психогенетические

исследования этих характеристик свидетельствуют о вкладе генотипа в

вариативность личностных черт, который составляет примерно 30-50%. Среди

факторов среды приоритетной является различающаяся (индивидуальная) среда.

Факторы общей среды в большинстве исследований обнаруживают очень низкие,

практически нулевые, эффекты.

По всей видимости, личностные особенности являются комплексными

признаками, в детерминации межиндивидуальной вариативности которых

принимают участие множество факторов, в том числе и наследственность.

Вопросы для закрепления:

Что понимается под темпераментом?

Какие критерии темперамента Вы знаете?

Почему результаты психогенетических исследований личности

противоречивы?

Каковы результаты психогенетического анализа черт «Большой пятерки»?

Литература: [1, 2, 6, 9, 10, 11, 12, 13,17,18].

ГЛОССАРИЙ

Аддитивная полигения — явление, при котором признак определяется многими

генами, причем эффекты отдельных генов суммируются.

Аддитивное взаимодействие генов — такое взаимодействие генов, при котором

их эффекты суммируются.

Активная корреляция «генотип — среда» (rGE) — проявляется в том, что

человек с какими-то особенностями генотипа может создавать или выбирать

для себя соответствующую среду. Имеется в виду не выбор среды вообще, а

выбор среды в соответствии с особенностями генотипа.

Аллель — альтернативная форма гена, располагающегося в конкретном локусе

хромосомы.

Аллельные гены — каждый ген на одной гомологичной хромосоме имеет

соответствующий ген, локализованный в том же месте другой гомологичной

хромосомы.

Амнезия — потеря памяти.

Анализирующее скрещивание — скрещивание особи, гетерозиготной по

данному признаку, с рецессивной гомозиготой (Аа х аа).

Аносмия — неспособность воспринимать запахи.

Аплазия сетчатки — врожденное отсутствие сетчатки.

Ассортативность браков — неслучайность выбора брачного партнера

(например, определенная корреляция между супругами по коэффициенту

интеллекта).

Аутосомы — хромосомы, не отличающиеся у мужчин и женщин.

Близнецовый метод — метод психогенетики, основанный на исследовании

фенотипов монозиготных и дизиготных близнецов.

Болезнь Альцгеймера — заболевание, связанное с дегенерацией центральной

нервной системы и приводящее к развитию преждевременного старческого

слабоумия.

Брахидактилия (короткопалость) — наследственное заболевание, при котором у

больных укорочены фаланги пальцев рук и ног, уменьшено число фаланг (не 3,

а 2), отмечается низкий рост.

Варьирующая экспрессивность — явление, при котором у особей с одинаковым

генотипом соответствующий признак выражен у всех, но проявляется в разной

степени.

Взаимодействие «генотип—среда» (GхE) — проявляется в том, что среда

оказывает разное действие па особи с разным генотипом.

Викарное обучение — обучение путем наблюдения за тем, как обучаются

118

другие.

Второй закон Менделя — закон независимого распределения генов. При анализе

наследования при дигибридном и полигибридном скрещивании было

установлено, что расщепление по каждой паре признаков идет независимо от

других пар признаков.

Вызванные потенциалы мозга человека — биоэлектрическая активность мозга,

регистрируемая с поверхности головы человека и выделяемая с помощью

когерентного накопления. Вызванные потенциалы связаны с реакцией мозга на

предъявление сенсорных стимулов. Кроме того, они могут отражать

активность, возникающую в связи с определенными когнитивными процессами

— так называемые потенциалы, связанные с событиями: принятием решения,

распознаванием сигналов, вниманием и т. д.

Гаметы — половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды).

Гаплоидный набор хромосом — такой набор хромосом, при котором в половой

клетке представлена половина числа хромосом соматических клеток. В

гаплоидном наборе присутствует только одна гомологичная хромосома из

каждой пары.

Гаплотип — специфический набор генов, которые тесно сцеплены между собой

и наследуются как единое целое.

Гемофилия — болезнь, вызываемая нарушением нормальной свертываемости

крови. При гемофилии у больного возникают длительные кровотечения при

любом незначительном повреждении кровеносных сосудов.

Ген — единица хранения, передачи и реализации наследственной информации,

представляющая собой специфический участок молекулы ДНК, в котором

закодирована первичная структура определенного полипептида (белка).

Генетика — наука о наследственности и изменчивости организмов.

Генетический дрейф — изменение частоты встречаемости генов в популяции,

связанное со случайными колебаниями численности. Это явление особенно

выражено в малых популяциях.

Генные мутации — мутации, при которых изменения происходят на уровне

отдельных генов.

Геном — совокупность генов, содержащихся в одном гаплоидном наборе

хромосом.

Геномные мутации — мутации, связанные с изменением числа хромосом.

Генотип — совокупность генов, полученных организмом от его родителей.

Генотипическая дисперсия — изменчивость признака, связанная с

119

изменчивостью генотипов.

Генофонд — совокупность генов, встречающихся в данной популяции.

Гены-модификаторы — гены, которые могут влиять на пенетрантность или

экспрессивность другого гена.

Гетерозигота — особь, у которой аллельные гены в паре разные (например, Аа).

Гетерозис — появление гибридов с повышенной жизнеспособностью при

отдаленном скрещивании.

Гипогликемия — пониженное содержание глюкозы в крови.

Гомозигота — особь, у которой аллельные гены, т. е. оба аллеля в паре

одинаковые (например, АА или аа).

Гомологичные хромосомы — хромосомы в соматических клетках, всегда

представлены парами, причем одна хромосома из каждой пары получена от

материнского организма, а другая — от отцовского. Хромосомы, составляющие

пару, называются гомологичными.

Дальтонизм — нарушенное цветовосприятие.

Деменция — слабоумие, необратимое обеднение психической деятельности,

характеризующееся утратой ранее приобретенных знаний, эмоциональной

апатией, изменениями поведения.

Дерматоглифика — узор поверхности кожи на пальцах и ладонях.

Дизантономия — синдром, характеризующийся целым рядом нарушений, в том

числе полным отсутствием вкусовых сосочков и луковиц.

Дизиготные (ДЗ), или разнояйцевые (РБ), близнецы — возникают в результате

оплодотворения двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития

представляют собой разные организмы.

Дизонтогении — болезни развития.

Диплоидный набор хромосом — число хромосом, характерное для

соматических клеток, в которых все хромосомы представлены в виде пар гомо-

логичных хромосом. В диплоидный набор человека входит 46 хромосом (23

пары).

Дискордантность — несовпадение по определенному признаку в паре.

Например, один близнец заболел, а другой остался здоров.

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота.

Доминантный ген — ген, контролирующий доминантный признак.

Доминирование — явление, при котором в фенотипе проявляется только один

признак из альтернативной пары.

Закон Харди—Вайнберга — постулирует, что в условиях идеальной популяции

частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения к поколению.

120

Зигота — клетка, образующаяся при слиянии мужской и женской гамет и дающая

начало новому организму.

Идиографическая черта — уникальная индивидуальная особенность.

Изменчивость — способность организмов приобретать новые признаки и

свойства.

Импринтинг — разновидность обучения, при которой стимул или комплекс

стимулов приобретает ключевое значение для запуска поведенческой реакции

(например, следование за родителями). Особенностью импринтинга является

наличие критического периода для этой формы обучения, а также скорость,

прочность и необратимость.

Инбредные линии — линии животных, получаемые при длительном

близкородственном скрещивании (не менее 20 поколений). Идентичны по

генотипу.

Инбридинг — близкородственное скрещивание.

Индивидуальная среда (VNS, VI) — это воздействия, которые неодинаковы у

родственников, воспитываемых вместе (происшествия, отношения со

сверстниками, различное обращение со стороны родителей). Эти средевые

воздействия могут быть источником индивидуальных различий.

Инфантилизм — сохранение свойств детской психики и поведения у взрослых.

Информационная РНК — РНК, которая синтезируется в ходе транскрипции, она

переносит в закодированном виде информацию о структуре определенного

белка от ДНК в ядре к рибосомам в цитоплазме клетки.

Катехоламинергические синапсы — синапсы, в которых синаптическими

передатчиками являются катехоламины: норадреналин, дофамин, адреналин.

Клон — группа генетически идентичных особей.

Кодоминирование — взаимодействие аллельных генов, при котором каждому

генотипу соответствует свой фенотип, отличный от остальных.

Комбинативная изменчивость — форма генотипической изменчивости,

связанная с появлением при скрещивании новых генотипов у потомков в

результате перекомбинирования генов родителей.

Конкордантность — внутрипарное совпадение по определенному признаку.

Если признак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели

шизофренией), говорят о конкордантности в данной паре по этому признаку.

Корреляция «генотип—среда» (rGE) — явление, при котором генотип может

определять средовые воздействия. Иногда употребляется термин «ковариация»,

CovGE. Выделяют пассивную, реактивную и активную корреляцию rGE.

Коэффициент интеллекта — психометрический показатель, оценивающий

121

уровень интеллектуальных способностей.

Коэффициент наследуемости — это доля генотипической изменчивости в общем

фенотипическом разнообразии признака.

Коэффициент наследуемости в узком смысле — отражает вклад аддитивных

генетических факторов в наблюдаемую фенотипическую изменчивость.

Кроссинговер (перекрест хромосом) — процесс, при котором происходит обмен

участками гомологичных хромосом. Кроссинговер увеличивает

комбинативную изменчивость.

Лонгитюдные исследования — исследования с повторными обследованиями

испытуемых на протяжении длительного времени.

Максимальное потребление кислорода (МПК) — показатель, который

показывает максимальное потребление кислорода на единицу веса тела в

минуту.

Материнский эффект — заключается в большем влиянии матери на фенотип

потомков.

Мейоз — способ деления ядра, в результате которого образуются ядра с

гаплоидным набором хромосом. У животных с помощью мейоза образуются

половые клетки (гаметы).

Миндалина — комплекс ядер, относящихся к базальным ядрам. Имеет большое

значение для организации мотивационно-эмоциональной сферы, памяти,

экстрапирамидной системы.

Митохондриальная ДНК — представляет собой кольцевую молекулу ДНК,

находящуюся в митохондриях, содержит около полутора десятков генов и

целый ряд последовательностей, кодирующих различные РНК.

Множественное действие генов — один ген может оказывать влияние не на

один признак, а на множество признаков организма. Такое действие гена

называется плейотропным.

Множественный аллелизм — явление, при котором наблюдается множество

вариантов определенного аллеля.

Модификационная изменчивость — форма изменчивости, не связанная с

изменениями генотипа. Вызвана изменчивостью влияний среды на

развивающиеся организмы.

Моноаминооксидаза А (МАО А) — фермент, который играет важную роль в

функционировании катехоламинэргических синапсов, поскольку осуществляет

окислительное дезаминирование биогенных аминов.

Монозиготные (МЗ), или однояйцевые(ОБ), близнецы — развиваются из

одной оплодотворенной яйцеклетки (зиготы), которая при последующих

122

делениях разделяется и дает начало двум (редко большему количеству)

генетически идентичным организмам.

Мутации — изменения молекулярной структуры генов, а также структурные

изменения хромосом. Эти изменения возникают под действием факторов

внутренней и внешней среды, имеют случайный характер и возникают

спонтанно.

Мутационная изменчивость — форма генотипической изменчивости, связанная

с появлением мутаций.

Наследование, ограниченное полом, — гены, определяющие развитие признака,

находятся в аутосомах, но на их проявление в фенотипе сильно влияет пол

организма.

Наследование, сцепленное с полом, — гены, определяющие развитие признака,

находятся на половых хромосомах (сцеплены с половыми хромосомами).

Наследственная изменчивость — форма изменчивости, которая вызвана

изменениями генотипа.

Наследственность — важнейшая особенность живых организмов,

заключающаяся в способности передавать свои свойства и функции от

родителей к потомкам.

Наследуемость — степень обусловленности фенотипической изменчивости

какого-либо признака в популяции генотипическими различиями между

особями.

Неполное доминирование — взаимодействие аллельных генов, при котором в

фенотипе проявляются оба альтернативных признака.

Норма реакции — характеризует пределы модификационной изменчивости

признака.

Онтогенез — индивидуальное развитие организма.

Оплодотворение — процесс слияния половых клеток (гамет), приводящий к

образованию зиготы.

Пассивная корреляция «генотип—среда» (rGE) — явление, при котором

происходит своего рода наследование среды, в результате чего индивид

оказывается в среде, находящейся в соответствии с полученными

генетическими задатками.

Пенетрантность — доля индивидов с определенным генотипом, у которых

проявляется соответствующий этому генотипу фенотип. При неполной

пенетрантности признак проявляется не у всех носителей данного гена.

Первый закон Менделя — определяет, что при моногибридном скрещивании у

гибридов второго поколения в потомстве наблюдается расщепление по

123

фенотипу доминантных и рецессивных признаков в соотношении 3: 1.

Плейотропизм — множественное действие гена (один ген влияет на много

признаков).

Поведенческая геномика — психологический уровень анализа взаимодействия

генетических эффектов с воздействиями среды, индивидуальным опытом,

вклада генетических влияний в развитие и формирование поведения человека и

различных видов психопатологии.

Полигенный признак — признак, проявление которого зависит от многих генов

(т. е. определяемый многими генами).

Полиплоидия — кратное увеличение генома.

Половые хромосомы — пара хромосом, в отношении которых имеется различие

между полами.

Популяция — совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида,

длительно существующая на определенной территории (части ареала) и

относительно обособленная от других совокупностей того же вида.

Правило единообразия гибридов первого поколения — у всех гибридов

первого поколения наблюдаются одинаковые генотип и фенотип.

Психогенетика — наука, изучающая роль наследственности и среды в

формировании психических и психофизиологических свойств человека.

Разделенная среда (VS) — влияния среды, одинаково воздействующие на

родственников (стиль родительского воспитания, доходы семьи, уровень

интеллектуальной стимуляции в доме и т. п.). Разделенная среда может быть

потенциальным источником сходства. Другое название — общая среда.

Реактивная корреляция «генотип—среда» (гGE) — явление, при котором

окружающая среда определенным образом реагирует на свойства, связанные с

генетическими особенностями человека. Иногда эту корреляцию называют

эвокативной.

Рецессивный ген (аллель) — ген, который может проявиться в фенотипе, только

если находится в гомозиготном состоянии.

Соматические мутации — мутации, произошедшие в соматических клетках. В

отличие от мутаций в половых клетках они не передаются потомству по

наследству.

Средовая дисперсия — дисперсия признака, связанная с изменчивостью

средовых воздействий.

Сцепленное наследование — наблюдается, если гены расположены на одной

хромосоме (сцеплены). При этом независимого расхождения данных генов по

гаметам не происходит, и они наследуются вместе.

124

Транскрипция — процесс синтеза информационной РНК на основе ДНК, в

результате чего генетическая информация переносится на информационную

РНК.

Транслокация — хромосомная мутация, при которой часть хромосомы может

перемещаться на другие хромосомы.

Трансляция — процесс перевода информации, закодированной в структуре

информационной РНК, в последовательность аминокислот в синтезируемой

молекуле белка в рибосоме.

Тремор — непроизвольные движения, заключающиеся в дрожании или

ритмичных колебаниях частей тела.

Трисомия — геномная мутация, при которой в хромосомном наборе вместо

какой-нибудь пары гомологичных хромосом оказываются три хромосомы.

Фенокопия — явление, при котором в фенотипе в результате необычного

воздействия внешней среды развивается признак, который обычно связан с

определенным геном или набором генов.

Фенотип — весь комплекс признаков организма, возникших в ходе его развития.

Фенотипическая дисперсия — мера изменчивости признака в фенотипе для

данной популяции.

Хромосомная теория наследственности — теория, согласно которой хромосомы

являются носителями генов и представляют собой материальную основу

наследственности.

Хромосомные мутации — мутации, связанные с нарушением структуры

хромосом.

Хромосомы — органоиды в ядре клетки, являющиеся носителями генетической

информации.

Цветовая слепота — нарушение цветовосприятия.

Цитоплазматическая наследственность — наследственность, которая

осуществляется с помощью молекул ДНК, расположенных в митохондриях.

При оплодотворении в яйцеклетку не попадают митохондрии сперматозоида,

поэтому в зиготе оказываются только митохондрии, унаследованные по

материнской линии вместе с цитоплазмой яйцеклетки.

Чистая линия — генотипически однородное потомство постоянно

самоопыляющихся растений или самооплодотворяющихся животных, большая

часть генов которого находится в гомозиготном состоянии.

Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) — запись биоэлектрических потенциалов мозга,

регистрируемых с поверхности головы.

Эмергенез — явление, при котором признак определяется особым набором

125

(конфигурацией) генов или набором свойств, каждое из которых определено

генетически. Любое изменение специфической конфигурации генов приводит к

исчезновению этой черты.

Энзимопатия — заболевание, вызванное дефектом ферментов (энзимов).

Эпистаз — взаимодействие генов, при котором один ген подавляет действие

другого, неаллельного гена.

126

П Р А К Т И Ч Е С К И Й Р А З Д Е Л

Тематические планы практических и семинарских занятий.

Практическое занятие 1. Психогенетика как область науки

Вопросы для обсуждения.

Ф. Гальтон - основоположник психогенетики. История отечественной

психогенетики. История евгенического движения. Международный проект «Геном

человека». Генетика и общество.

Темы рефератов

Ф. Гальтон - основоположник психогенетики.

История психогенетики в России.

Наследуемость интеллекта и расовая политика.

История зарубежного евгенического движения.

Евгеника в России.

Международный проект «Геном человека».

Генетика и общество.

Вводные замечания

Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики

1. В психологии психогенетика является частью дифференциальной

психологии и изучает роль наследственности и среды в формировании

межиндивидуальной вариативности психологических и психофизиологических

характеристик человека.

2. В генетике психогенетика (генетика поведения человека) является частью

более широкой области - генетики поведения, объединяющей в себе, кроме

психогенетики, генетику поведения животных и нейрогенетику.

3. Генетика поведения (behavioral genetics) объединяет те разделы генетики,

которые изучают наследственные основы любых проявлений жизнедеятельности

животных и человека, в осуществлении которых принимают участие мозг и нервная

система. Генетика поведения включает в себя все уровни изучения, начиная от

молекулярного и нейронного, и кончая собственно психологическим.

История возникновения психогенетики

1. Основой возникновения психогенетики как науки послужила эволюционная

теория Ч. Дарвина.

2. Автором первого научного исследования по психогенетике

(«Наследственность таланта» - Hereditary Genius, 1869) и основоположником

психогенетики является Фрэнсис Гальтон.

3. Ч.Дарвин и Ф. Гальтон разделяли теорию «слитной» наследственности,

согласно которой вещество наследственности смешивается у потомков подобно

двум взаиморастворимым жидкостям.

Евгеническое движение

1. Евгеника - это область науки и общественное движение конца XIX - начала

ХХ века. Целью евгеники было улучшение человеческого рода. Термин «евгеника»

127

был предложен Ф. Гальтоном в 1883 году.

2. В евгенике существовали позитивное и негативное направления.

Основными задачами позитивной евгеники являлось создание условий для

поощрения браков людей с желательными качествами, а также изучение

наследственности человека и пропаганда медицинских знаний. Негативная евгеника

была направлена на пресечение браков и появления потомства у людей с

нежелательными качествами. Мероприятия негативной евгеники включали

ограничения иммиграции и насильственную стерилизацию.

3. К концу 20-х годов ХХ века евгеника как наука прекратила свое

существование в связи с тем, что в ряде стран (США, Германия) евгенические

мероприятия начали носить откровенно экстремистский характер. В фашистской

Германии евгеническими идеями оправдывалось уничтожение целых наций и

народностей.

Генетика и общество

1. Достижения генетики человека и психогенетики, в том числе, влияют на

общественное сознание.

2. Межгрупповые различия (между расами, полами, этническими группами)

часто преувеличиваются и ошибочно целиком связываются с наследственностью,

что влечет за собой социальную дискриминацию отдельных групп населения.

3. Бурное развитие генетики человека в конце ХХ века привело к оживлению

евгенического движения.

Психогенетика в проекте «Геном человека»

1. В конце 80-х годов ХХ века был заложен международный проект «Геном

человека», призванный расшифровать нуклеотидные последовательности ДНК

человека. Генетика поведения в этом проекте явилась одним из важных направлений

исследования. В 2000 году усилиями ученых всего мира удалось «прочитать» геном

человека.

2. В настоящее время молекулярные исследования в психогенетике являются

ведущими. Благодаря этому, психогенетика, опиравшаяся ранее лишь на

вариационно-статистические методы, получила мощный методический аппарат для

исследования глубинных механизмов наследования поведенческих и

психологических характеристик человека.

Психогенетика и генетика поведения животных

1. Применение моделирования на животных является одним из важных

методов изучения наследования поведенческих особенностей человека. В основе

модельных экспериментов лежит общность многих биохимических и

физиологических характеристик млекопитающих, включая человека.

2. В генетике поведения животных применяются методы селекции,

экспериментальные скрещивания животных с контрастными формами поведения,

манипуляции со средой, изучение мутантных форм и др.

Основные этапы становления и развития психогенетики

1. Историю становления и развития психогенетики можно условно поделить

на пять этапов.

2. На первом этапе (1865-1900-е годы) Ф. Гальтоном и его учеником

К.Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы к

изучению наследственности количественных признаков человека (в том числе

психологических).

128

3. На втором этапе (до конца 30-х годов ХХ столетия) совместными усилиями

генетиков, психологов, математиков окончательно сформировались основные

методы психогенетики - близнецовый, приемных детей, методы корреляционного и

регрессионного анализа, анализа путей и др. С развитием психодиагностики в

психогенетике началось накопление фактического материала.

4. Третий этап (до конца 60-х годов) характеризуется экстенсивным

развитием. Идет накопление фактического материала. Большое внимание уделяется

изучению роли наследственности и среды в индивидуальной вариативности

интеллекта и психических заболеваний.

5. На четвертом этапе (до конца 80-х годов) в психогенетике вновь большое

внимание уделяется совершенствованию методологии науки и поиску новых путей

исследования. Совершенствование информационных технологий стимулировало

применение методов компьютерного моделирования. Доминирующими

направлениями становятся изучение роли наследственности и среды в развитии,

включая различные виды нарушений развития, все более популярными становятся

лонгитюдные исследования, более подробно анализируются различные аспекты

средовых влияний.

6. Пятый этап (начиная с 90-х годов ХХ века по настоящий момент) совпадает

с интенсивной разработкой проекта «Геном человека». Преобладающим

направлением исследований является геномное, включающее поиск конкретных

генов, связанных с регуляцией поведенческих характеристик («поведенческая

геномика»). Большое внимание уделяется также возможности коррекции

генетических нарушений с помощью средовых воздействий («средовая

инженерия»). Современный этап развития психогенетики требует параллельного

решения многих юридических, этических и социальных вопросов.

Психогенетика в России

1. Генетика как самостоятельная научная дисциплина начала развиваться в

России в 10-х годах ХХ столетия.

2. Первые психогенетические исследования в России были связаны с

развитием евгенических идей. В конце 20-х годов евгеническое направление теряет

свою популярность. Основным центром психогенетических исследований

становится Медико-генетический институт в Москве, где начали проводиться

широкомасштабные близнецовые исследования.

3. В связи с политическими репрессиями в СССР в конце 30-х годов

отечественные исследования по психогенетике были прерваны вплоть до 1972 года.

В 1972 году в стенах старейшего в России Психологического института Российской

академии образования была открыта первая самостоятельная лаборатория

психогенетики под руководством И.В. Равич-Щербо.

Практическое занятие 2. Основы общей генетики

Вопросы для обсуждения.

Законы наследственности. Изменчивость. Норма реакции. Генетика пола.

Темы рефератов

Слагаемые успеха Г. Менделя. История открытия и значение работы

Менделя для развития генетики.

129

История развития хромосомной теории наследственности.

История изучения ДНК.

Вводные замечания

Законы Менделя

Открытие дискретного характера наследственности принадлежит Г. Менделю.

Наследственные единицы передаются из поколения в поколение в неизменном

виде.

Признаки организма детерминируются парами наследственных единиц.

При образовании половых клеток (гамет) парные наследственные единицы

расходятся, и в каждой гамете бывает представлена лишь одна из них.

В процессе образования гамет наследственные единицы

перегруппировываются (рекомбинируются), что приводит к новым сочетаниям

признаков у потомства.

Хромосомная теория наследственности

Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра -

хромосомы.

Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела

содержится диплоидный (двойной) набор хромосом - каждая хромосома имеет

аналогичную себе сестринскую хромосому (гомологичные хромосомы). В половых

клетках содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом.

В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары).

Существует два типа клеточного деления - митоз и мейоз. Первый характерен

для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых

клеток (гамет).

При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам.

В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской.

При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла

клеточных делений. При первом делении (редукционном) гомологичные хромосомы

случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза

напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с

гаплоидным набором хромосом.

Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует

рекомбинации менделевских единиц наследственности.

Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в

хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными.

Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера,

при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами.

Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе

генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов.

Молекулярные основы наследственности

Материальным субстратом наследственности являются молекулы

дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).

Молекулы ДНК способны к удвоению с большой точностью воспроизведения.

Молекулы ДНК способны образовывать бесконечное разнообразие различных

форм.

ДНК представляет собой цепь нуклеотидов, в состав которых входят три

130

компонента - фосфорный, углеводный и азотистое основание (аденин, гуанин,

тимин или цитозин).

Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, соединенных через

азотистые основания, и имеет комплементарное строение: связи между нитями

образуются только в парах аденин-тимии (А-Т) и гуанин-цитозин (Г-Ц).

Генетическая информация кодируется последовательностью оснований в цепи

ДНК.

Основной функцией гена является кодирование информации для синтеза

специфического белка.

Аминокислоты для синтеза белка кодируются триплетами оснований в цепи

ДНК (генетический код).

Гены в хромосомах. Мутации

Гены в хромосомах расположены линейно. Место в хромосоме, где

расположен данный ген, называется локусом.

Различные состояния одного локуса носят название аллелей.

Явление, при котором данному локусу в популяции может соответствовать

более двух аллелей, называет множественным аллелизмом.

Носитель одинаковых аллелей в гомологичных хромосомах называется

гомозиготным. Носитель разных аллелей - гетерозиготным.

Ошибки, возникающие в процессе удвоения (репликации) ДНК, приводят к

генным мутациям.

Генные мутации представляют собой изменения в последовательности

нуклеотидов ДНК (замена, потеря или добавление).

Генные мутации, происходящие в гаметогенезе, то есть при образовании

гамет, если они не летальны, увеличивают генетическое разнообразие, повышают

количество гетерозигот, приводят к возникновению множественного аллелизма.

В процессе мейоза могут возникать перестройки хромосом, отличающиеся от

нормальной рекомбинации (потеря участков, их удвоение, инверсия и др.),

возможно также нерасхождение гомологичных хромосом во время редукционного

деления.

Задача по психогенетике

У человека имеется два вида слепоты, и каждая определяется своим

рецессивным аутосомным геном. Гены находятся в разных парах хромосом. Какова

вероятность рождения слепого ребенка, если:

а) Родители страдают одним и тем же видом наследственной слепоты, а по другой

паре генов нормальны;

б) Родители страдают разными формами наследственной слепоты;

в) родители зрячие, а обе бабушки страдают одним и тем же видом наследственной

слепоты, но по другому виду нормальны и гомозиготны.

Практическое занятие 3. Основы популяционной генетики

Вопросы для обсуждения.

Признаки в популяциях. Гено-средовые эффекты и влияния. Вклад генотипа и

среды в количественную изменчивость. Генетическая дисперсия.

131

Темы рефератов

Дискуссия по проблеме «природа-воспитиание»

Что такое изменчивость?

Особенности человеческих популяций.

Проблема избирательности браков.

Что такое поведенческий фенотип.

Факторы, влияющие на количественную изменчивость.

Понятие нормы реакции в генетике и психогенетике.

Показатель наследуемости и особенности его использования в психогенетике.

Генотип-средовое взаимодействие и генотип-средовая ковариация как

составляющие фенотипической дисперсии.

Вводные замечания

Признаки в популяциях.

Человеческие индивиды образуют сообщества, популяции.

Внутри популяций существует межиндивидуальная изменчивость.

Изменчивость в популяциях может носить дискретный (прерывистый) и

континуальный (непрерывный) характер. Для большинства психологических

признаков характерна непрерывная изменчивость.

В зависимости от вида изменчивости все свойства человека (признаки) могут

быть разделены на два класса: дискретной изменчивости соответствуют

качественные признаки, непрерывной - количественные. Особое место занимают

признаки с пороговым эффектом. По характеру изменчивости они соответствуют

качественным признакам, но по характеру наследования - ближе к количественным.

Варианты или разные значения признаков в популяциях встречаются с разной

частотой.

Популяции не являются стабильными образованиями. В связи с процессами

миграции, изменениями рождаемости и смертности и некоторыми другими

процессами частота встречаемости различных признаков в популяции может

изменяться

Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга

Формулировка закона Харди-Вайнберга заключается в следующем:

1. При определенных условиях (замкнутость популяции, отсутствие отбора и

случайность слияния гамет) частоты аллей сохраняются из поколения в поколение.

2. Частоты встречаемости гомо - и гетерозигот устанавливаются за одно

поколение и соответствуют отношению p2: 2pq : q

2.

Количественная изменчивость и методы ее описания

1. Требования к психологическим измерениям в генетике поведения

соответствуют основным требованиям психометрики (надежность, валидность,

репрезентативность).

2. Распределение частот встречаемости различных количественных значений

признака в популяции характеризуются двумя статистическими величинами -

центральной тенденцией (мода, медиана, среднее) и разбросом значений вокруг

среднего (дисперсия).

3. Дисперсия характеризует межиндивидуальные различия (изменчивость,

вариативность).

4. Генетика поведения изучает природу индивидуальных различий.

132

Наследственность и среда как факторы возникновения количественной

изменчивости

1. Вся совокупность генов организма составляет его генотип.

2. Любые проявления организма в каждый момент жизни составляют его

фенотип.

3. Фенотип есть результат взаимодействия генотипа со средой.

4. Количественная изменчивость может возникать в результате полимерного

действия многих генов на один признак.

5. Дисперсия количественного признака, возникающая за счет действия генов,

носит название генетической дисперсии.

6. Существуют различные формы взаимодействия генов: аддитивное,

доминирование, эпистаз и др.

7. Количественная изменчивость может возникать под действием факторов

среды.

8. Дисперсия количественного признака, возникающая за счет средовых

влияний, носит название средовой дисперсии.

9. Генотипы по-разному реагируют на одни и те же изменения среды.

Специфический характер реакции данного гeнотипа на изменение окружающих

условий носит название нормы реакции.

10. Генотипы отличаются по своей чувствительности к среде.

11. Фенотипическая изменчивость в популяции складывается из генетической

и средовой изменчивости; фенотипическая популяционная дисперсия признака

представляет собой сумму его генетической и средовой дисперсий.

Показатель наследуемости и его особенности

1. Доля генетической составляющей в фенотипической дисперсии признака

называется наследуемостью.

2. Наследуемость не является атрибутом признака как такового, а зависит от

состава генотипов в популяции и от конкретных средовых условий.

3. Высокая наследуемость не означает невозможности изменения признака

при изменении среды.

4. Наследуемость есть характеристика популяции, а не конкретного индивида

и его конкретного фенотипа.

Генотип-средовое взаимодействие

1. Существующие в популяции генетические различия могут не превращаться

в фенотипические, если среда не способствует этому.

2. Генотип-средовое статистическое взаимодействие увеличивает

фенотипическую дисперсию в популяции.

3. Генотип-средовое взаимодействие является компонентом фенотипической

дисперсии.

4. Следует различать генотип-средовое взаимодействие как статистический

компонент дисперсии и реальное взаимодействие генотипа и среды при

формировании конкретного фенотипа.

5. Явление неслучайного распределения генотипов по средам носит название

генотип-средовой ковариации (корреляции).

6. Генотип-средовая ковариация может быть положительной, если и генотип и

среда варьируют в одном направлении (чем хуже генотип, тем хуже среда; чем

лучше генотип, тем лучше среда) и отрицательной, если генотип и среда варьируют

133

в противоположных направлениях (чем хуже генотип, тем лучше среда и наоборот).

7. Положительная ковариация увеличивает популяционную дисперсию,

отрицательная - уменьшает.

8. Различают три вида генотип-средовой ковариации: пассивную, реактивную

и активную.

9. Генотип-средовое взаимодействие и генотип-средовая ковариация могут

влиять на величины оценок наследуемости.

Самостоятельная работа

Задание:

Составьте опросник на выявление характеристик семейной среды (20-30

вопросов), включая особенности физической среды, психологического климата,

взаимоотношений между родственниками, проживающими в семье. Проведите

опросы в семьях с представителями разных поколений и сравните результаты.

Практическое занятие 4.

Экспериментальные методы психогенетики

Вопросы для обсуждения.

Особенности близнецового метода, метода приемных детей, семейного

(генеалогический) анализа. Моделирование на животных.

Темы рефератов

Дерматоглифика человека как количественный признак. История изучения и

применения.

Явление близнецовости у человека.

История создания и применения близнецового метода в генетике.

Близнецы как особая группа людей.

Особенности воспитания и развития близнецов.

Генетика поведения животных и психогенетика.

Вводные замечания

Измерение сходства и различий между родственниками.

Сходство между родственниками, проживающими вместе, возникает за счет

общих генов и общей среды и, следовательно, включает в себя наследственный и

средовой компоненты. Необходимо различать сходство семейное и сходство

генетическое.

У родственников всегда имеются общие гены, полученные ими в силу

происхождения от общих предков.

Число общих генов у потомков одних и тех же родителей определяется чистой

случайностью. Мерой случайности является вероятность.

При образовании половых клеток (гамет) происходят вероятностные события.

В результате родные братья и сестры получают какое-то количество одинаковых

аллелей.

Вероятность того, что двое людей обладают одинаковыми аллелями,

называется коэффициентом родства. Коэффициенты родства для различных

категорий родственников рассчитываются теоретически на основе теории

134

вероятностей и математической статистики.

В психогенетических исследованиях для количественной оценки сходства

между родственниками пользуются коэффициентами конкордантности, корреляции

и регрессии.

Коэффициент конкордантности используют при анализе сходства и различий

между родственниками по альтернативным признакам, например по наличию или

отсутствию какого-либо заболевания или отклонения. По коэффициентам

конкордантности родственников разной степени родства можно судить о возможной

наследуемости признака и риске заболевания для родственников.

Коэффициент корреляции используют при анализе сходства и различий между

родственниками по количественным признакам. Высокая корреляция указывает на

преобладание однонаправленных отклонений значения изучаемого признака у

родственников от выборочной средней. Это не предполагает обязательного сходства

в абсолютных величинах признака в парах родственников.

Коэффициент регрессии чаще всего применяется при исследованиях

родителей и детей и, в отличие от коэффициента корреляции, может служить мерой

причинно-следственной зависимости между переменными. Регрессия при

определенных условиях соответствует доле общих генов у родственников, т.е.

коэффициенту родства.

Если регрессии родителя к ребенку и ребенка к родителю совпадают, то

коэффициент регрессии будет эквивалентен коэффициенту корреляции.

При определенных условиях теоретически рассчитанное сходство между

родственниками (коэффициенты родства) совпадает с эмпирически полученными

коэффициентами корреляции и регрессии. Эти условия таковы:

исследуемый признак является количественным и в его детерминации

принимают участие только полигены, условия среды не влияют на признак;

гены обладают чисто аддитивным (суммирующимся) эффектом;

по данному признаку отсутствует ассортативность (избирательность браков).

В отличие от корреляции регрессия менее чувствительна к ассортативности.

Экспериментальные схемы психогенетических исследований.

Для генетического анализа дискретных признаков может применяться метод

изучения родословных. В случае менделирующих признаков анализ родословных

позволяет определить тип наследования (аутосомный, сцепленный с полом,

доминантный, рецессивный и т.п.).

При изучении количественных признаков можно проводить семейные

исследования - рассматривается сходство членов одной семьи друг с другом.

О влиянии генотипа говорят в тех случаях, когда большей степени родства

соответствует большее сходство (корреляция) по изучаемой характеристике.

Семейное исследование в генетике поведения не позволяет четко развести

средовые и генетические влияния и относится к «нежестким» экспериментальным

схемам, поскольку родственники, имеющие больше общих генов, имеют и более

похожие условия среды.

К сложностям семейных исследований можно отнести различия в возрасте

между родственниками, принадлежащими к разным поколениям.

Моделирование на животных

1. Генетические исследования животных, в отличие от человека, обладают

более широким спектром возможностей (скрещивания, селекция, манипуляции со

135

средой, возможность вмешательства в функционирование организма для изучения

внутренних механизмов и т.п.).

2. Благодаря значительной общности в организации геномов млекопитающих и

человека, а также сопоставимости функционирования их нервной системы, в

психогенетике используются методы моделирования на животных различных

психических состояний, заболеваний, элементарных форм научения и др.

3. Модельные эксперименты на животных широко используются при изучении

наследственности алкоголизма, эпилепсии, болезни Альцгеймера, агрессивности,

склонности к беспокойству и страху, способности к научению.

Задача. Здоровая женщина, ее сестра также здорова, а два брата больны

дальтонизмом. Мать и отец здоровы, четыре сестры матери пробанда здоровы,

мужья их - также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны со стороны матери

пробанда известно: в одной семье один брат больной, две сестры и брат здоровы; в

двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре; в

четвертой семье одна здоровая сестра. Бабка пробанда со стороны матери здорова,

дед болел дальтонизмом. Со стороны отца пробанд больных дальтонизмом не было.

Составьте родословную и определите вероятность рождения у пробанда детей,

больных дальтонизмом, при условии, что эта женщина выйдет замуж за здорового

мужчину. Укажите генотипы членов семьи.

Самостоятельная работа

Задание:

Проведите опрос в группах людей различного возраста: юношеского,

среднего, пожилого.

Средний размер группы, желательно, не менее 20 человек. Проанализируйте

результаты и сделайте соответствующие выводы.

Практическое занятие 5.

Психогенетические исследования наследственно обусловленных

заболеваний

Вопросы для обсуждения.

Генетические причины психических расстройств. Следствия геномных и

хромосомных мутации. Умственная отсталость и наследственность. Последствия

родственных браков. Этиология психических расстройств.

Темы рефератов

Психические заболевания и наследственность.

Евгеника и неоевгеника.

Умственная отсталость и наследственность.

Вводные замечания

1. В медицине в качестве возможных причин психических расстройств

рассматриваются три фактора: наличие травмирующих событий, длительное

воздействие неблагоприятной обстановки, внутреннее состояние организма,

включая наследственную предрасположенность.

2. В психогенетике большое внимание уделяется не только поиску

136

наследственных механизмов различных психических нарушений, но также

изучению средовых факторов риска и возможностей средовых терапевтических

воздействий («средовая инженерия»). В последнее время наряду с термином

«геном» начал употребляться термин «энвиром» (от английского environment -

среда) - понятие, включающее в себя средовые факторы риска.

Шизофрения

1. Шизофрения - одно из распространенных психических заболеваний,

характеризующееся нарушениями процессов мышления, восприятия,

эмоциональной и волевой сферы.

2. Встречаемость шизофрении среди населения составляет около 1%. Среди

родственников больных шизофренией частота заболевания выше, чем в популяции.

Риск заболевания повышается с увеличением степени родства. Для МЗ близнецов он

составляет около 50%. Это говорит о существовании наследственного компонента

болезни.

3. До настоящего времени не имеется единой модели генетической передачи

шизофрении. Большинство исследователей считают, что в основе наследования

шизофрении может лежать мультифакториальная полигенная пороговая модель с

возможными эффектами эпистаза.

Депрессивное расстройство

1. Депрессия - это психическое расстройство, характеризующееся

подавленностью, нарушениями внимания, сна и аппетита. Депрессия может

сопровождаться ощущением тревоги и возбуждения или, наоборот, приводить к

апатии и безразличию к окружающему. От депрессии страдает порядка 5%

населения.

2. Депрессия имеет тенденцию концентрироваться в отдельных семьях.

Родственники депрессивных больных имеют более высокую подверженность

заболеванию, чем популяция в целом.

3. Результаты генетических исследований депрессии значительно варьируют в

зависимости от диагностических подходов и применяемых методов.

4. В пораженных семьях наряду с депрессивными расстройствами часто

встречаются тревожные состояния. Есть основания предполагать, что в основе

тревожных и депрессивных расстройств лежат общие причины. Депрессия, как и

шизофрения, по-видимому, является мультифакториальным наследственным

заболеванием сложной природы.

Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)

1. Болезнь Альцгеймера - это прогрессирующее заболевание центральной

нервной системы, сопровождающееся потерей кратковременной памяти, утерей

навыков, замедленностью мышления. Болезнь развивается у пожилых людей

(старше 50 лет). В клетках мозга таких больных наблюдается избыток амилоидного

белка.

2. Болезнь Альцгеймера имеет семейный характер: вероятность заболевания

выше для родственников первого колена и достигает 50% для старших возрастов.

Особенно четко семейный характер болезни прослеживается для более редких

случаев с ранним началом (до 65 лет).

3. Изучение семей с ранним началом заболевания позволило

идентифицировать три генных мутации, которые могут быть причиной заболевания.

4. Главными факторами риска для болезни Альцгеймера являются: пожилой

137

возраст, семейные случаи (особенно с ранним началом) и болезнь Дауна.

Умственная отсталость и задержка умственного развития

1. Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение

интеллекта. Клинически выделяют две формы умственной отсталости -

олигофрению и деменцию. Олигофрения является следствием недоразвития мозга в

раннем возрасте. Под деменцией понимается распад уже сформированных

интеллектуальных функций в результате различных заболеваний мозга. По

приблизительным оценкам частота умственной отсталости составляет 2-3%.

2. Примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную

природу, из них 15% - следствие хромосомных аномалий. Среди последних

наиболее часто встречается синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Причиной

умственной отсталости могут быть наследственные нарушения обмена веществ

(например, фенилкетонурия). Одной из часто встречающихся наследственных форм

умственной отсталости является сцепленное с полом заболевание - синдром ломкой

(фрагильной) Х-хромосомы, которое часто встречается у мальчиков с умственным

недоразвитием.

3. Риск умственной отсталости для родственников выше в случаях легкого

интеллектуального недоразвития. Тяжелая умственная отсталость чаще является

следствием экзогенных причин или спорадических мутаций или хромосомных

нарушений.

Неспособность к обучению

1. Специфическую неспособность к обучению - СНО (learning disabilities)

часто отождествляют с понятие задержки психического развития. СНО объединяет

ряд когнитивных расстройств, мешающих школьному обучению, несмотря на

сохранный интеллект. Количество детей, страдающих специфическими

нарушениями чтения, письма, счета по некоторым оценкам составляет 20-30%.

2. Среди СНО наиболее изученной является специфическая неспособность к

чтению (дислексия), или врожденная «словесная слепота». Предполагают, что

причиной дислексии являются специфические нарушения в клетках головного

мозга. Случаи дислексии носят семейный характер.

3. В генетических исследованиях дислексия рассматривается как сложный

мультифакториальный признак с пороговым эффектом. Фенотипическая

вариативность дислексии чрезвычайно велика и изменяется с возрастом. В

настоящее время удается обнаружить возможные зоны хромосомной локализации

дислексии.

Практическое занятие 6.

Психогенетика девиантного и асоциального поведения

Вопросы для обсуждения.

Соотношения преступности и наследственных факторов. Агрессивность.

Гомосексуальность. Генетическая детерминация химических зависимостей.

Темы рефератов

Биология человека: специальные вопросы.

Девиантное поведение и наследственность.

138

Наследуется ли алкоголизм?

Наследуется ли преступность?

Роль наследственности и среды в развитии гомосексуальности.

Вводные замечания

Преступность и алкоголизм

1. Довольно распространено убеждение, что склонность к преступности и

алкоголизму являются наследственными чертами в связи с часто наблюдаемым

семейным характером указанных отклонений, однако психогенетические

исследования, проводимые в этом направлении, имеют множество моментов,

уязвимых для критики.

2. Генетические исследования криминального поведения, представляющего

собой чрезвычайно сложный фенотип, требуют тщательной проработки исходных

понятий и применения адекватных методических подходов.

3. Люди с криминальными наклонностям часто обладают сниженным

интеллектом, отличаются повышенной вспыльчивостью, гиперактивностью,

агрессивностью или упрямством. Возможно, сходство близнецов по преступности

объясняется наследственной природой именно этих черт или большим сходством

сред у МЗ близнецов, поскольку существует явление генотип-средовой ковариации.

Генетические исследования криминального поведения часто подвергаются критике

с этих позиций.

4. Обсуждая вопрос о том, наследуется ли преступность, следует помнить, что

все исследования, проведенные в этом направлении, еще очень далеки от

совершенства. Сам фенотип абсолютно не определен. В современных

исследованиях стремятся изучать не преступность как таковую, а типы поведения,

характеристики личности, сопутствующие преступности, биологические корреляты

склонности к агрессивному поведению и т.д. Все это лишь первые шаги на пути к

познанию истинных причин преступности. Было бы грубейшей ошибкой считать,

что наклонности к криминальному поведению заложены в генах.

5. Алкоголизм является одним из наиболее социально значимых заболеваний.

Распространенность его чрезвычайно велика. Чрезмерное пристрастие к алкоголю

(алкогольная зависимость) наблюдается у 3-4% лиц в популяции.

6. Исследования семей, близнецов и приемных детей указывают на семейный

характер алкоголизма с высоким уровнем наследуемости (50-60% для мужчин,

данные по наследуемости женского алкоголизма менее многочисленны и несколько

противоречивы).

7. Наследственный характер алкоголизма заставляет искать конкретные гены,

имеющие отношение к заболеванию. Среди них наиболее известным является

рецессивный аллель ацетальдегид дегидрогеназы - печеночного фермента,

участвующего в метаболизме алкоголя. Гомозиготные индивиды, обладающие

двумя копиями этого аллеля, после приема алкоголя испытывают неприятные

симптомы (прилив крови, тошноту) и поэтому гораздо реже заболевают

алкоголизмом.

8. В настоящее время ведутся широкомасштабные психогенетические

исследования алкоголизма, включающие семейные исследования и моделирование

на животных. Инбредные линии алкоголь-зависимых мышей позволяют более

эффективно вести поиск конкретных локусов и изучать условия среды,

139

способствующие и препятствующие развитию алкоголизма.

Самостоятельная работа

Задание:

Составьте опросник для изучения отношения различных социальных групп к

проблемам:

Алкоголизма. Наркомании. Преступности. Стерилизации людей с девиантным

и асоциальным поведением. Проведите опрос в группах людей различного возраста:

юношеского, среднего, пожилого.

Практическое занятие 7.

Психогенетические исследования нормальной вариативности

Вопросы для обсуждения.

Исследование сенсорных процессов в психогенетике. Индивидульно-

типологические различия в функциональной асимметрии. Психогенетические

исследований движений.

Темы рефератов

Цветовая слепота и художественное творчество.

Правый мозг, левый мозг.

Наследование спортивных навыков, почерка, мимики.

Вводные замечания

Сенсорное восприятие

1. Одним из наиболее известных наследственных полиморфизмов человека,

относящихся к сфере чувствительности, является ощущение вкуса

фенилтиомочевины (ФТМ). Признак наследуется по Менделю. Обладатели

доминантных генов (гомо - и гетерозиготы) ощущают горький вкус вещества,

рецессивные гомозиготы считают ФТМ безвкусной.

2. Наследственные особенности обоняния, кинестетической и тактильной

чувствительности практически не изучены.

3. Абсолютный музыкальный слух (способность безошибочно определять

высоту звука) имеет тенденцию к накоплению в семьях, что позволяет

предположить влияние наследственности на его формирование. Однако раннее

начало занятий музыкой также способствует его развитию.

4. Нарушения цветового зрения (дальтонизм, дихромазии) контролируются

сцепленными с полом рецессивными аллелями, поэтому чаще встречаются у

мужчин, чем у женщин.

5. Некоторые особенности зрительного восприятия (иллюзии, критическая

частота мельканий, время опознания изображения и т.п.) по данным различных

авторов демонстрируют в основном коэффициенты наследуемости, превышающие

50%.

Морфология и физиология мозга

1. В строении и особенностях биоэлектрической активности мозга

наблюдаются устойчивые межиндивидуальные различия. Отмечаемое своеобразие

является результатом сложнейших взаимодействий наследственных и средовых

140

факторов, а также многочисленных случайных событий, сопутствующих развитию

нервной системы в онтогенезе.

2. Межиндивидуальная вариативность в объеме и размерах мозга человека

определяется, очевидно, аддитивным генетическим компонентом (80-90%) и

индивидуальной средой.

3. Некоторые редкие паттерны (своеобразные индивидуальные варианты

рисунка) ЭЭГ наследуются по Менделю и коррелируют с психологическими

характеристиками и биохимическими особенностями мозга.

4. Роль наследственности в вариативности альфа-ритма ЭЭГ человека по

данным мета-анализа составляет порядка 80%. Благодаря высокой наследуемости

ЭЭГ может рассматриваться как один из перспективных маркеров для проведения

анализа сцепления и анализа ассоциаций при изучении фенотипов более высокого

уровня.

5. Мета-наследуемость компонента Р300 вызванных потенциалов (ВП)

человека (по результатам пяти близнецовых исследований) составляет 50-60%.

6. В коэффициентах наследуемости количественных характеристик ЭЭГ и ВП

наблюдаются возрастные, межзональные и другие различия. Особого внимания

заслуживают изменения наследуемости характеристик ВП, связанные со

спецификой психологической структуры деятельности испытуемого.

Двигательные характеристики

1. В двигательной сфере человека имеются некоторые варианты фенотипов,

демонстрирующие альтернативный характер изменчивости (например, умение

двигать ушами). В отношении таких фенотипов возможно наследование по

Менделю, однако вопрос до конца не изучен.

2. Один из альтернативных признаков - «право - леворукость» - в настоящее

время относится к категории количественных. Существуют различные гипотезы

наследования рукости. Одной из наиболее известных является гипотеза «гена

правого сдвига» М. Аннетт. В целом считается, что вариативность «правшества-

левшества» возникает за счет комплекса различных причин, как наследственных,

так и средовых.

3. Имеющиеся психогенетические исследования двигательной сферы человека

включают изучение сложных поведенческих навыков, стандартизованных

двигательных проб, физиологических и нейрофизиологических механизмов

обеспечения движений. Получаемые при этом показатели наследуемости варьируют

в широких пределах: от нулевых до весьма высоких.

Самостоятельная работа

Задание:

Опросите как можно больше людей для получения частотного распределения

по признаку правшества-левшества (качественный признак).

Практическое занятие 8.

Психогенетические исследования когнитивных функций и одаренности

Вопросы для обсуждения.

Воздействия генотипа/среды и коэффициент интеллекта. Проблема

гениальности. Средовые воздействия и одаренность.

141

Темы рефератов

Расовые различия и наследуемость интеллекта.

Интеллект, приносящий успех.

Гениями рождаются?

Вводные замечания

Психогенетические исследования интеллекта

Исследования интеллекта являлись приоритетными на протяжении всей

истории психогенетики. Первые исследования по наследуемости интеллекта были

проведены Ф. Гальтоном во второй половине XIX века.

В психогенетике используется психометрический подход к исследованию

интеллекта, предполагающий измерение различных способностей с помощью

психометрических тестов. Преобладающими являются исследования общего

интеллектуального фактора (фактор g).

Обобщение результатов психогенетических исследований общего интеллекта,

проведенное в 80-х годах ХХ века, показало, что корреляции между родственниками

тем выше, чем больше генов и среды разделяют родственники. В среднем по

результатам мета-анализа оценки наследуемости общего интеллекта составляют

порядка 50%. Основная часть наследуемости фактора g приходится на долю

аддитивной составляющей.

Коэффициенты наследуемости интеллекта изменяются с возрастом, составляя

в младенчестве примерно 20%, в детстве - около 40% и у взрослых - 60% и выше.

Влияние общей среды довольно существенно в детстве (порядка 30% дисперсии) и

практически исчезает у взрослых.

Генетические корреляции между отдельными когнитивными способностями

гораздо выше фенотипических корреляций и составляют порядка 0,8. Столь высокие

генетические корреляции позволяют предположить существование общего

генетического фактора, лежащего в основе умственных способностей.

По результатам психогенетических исследований интеллекта можно

заключить, что IQ (коэффициент интеллекта) является сложным количественным

признаком, зависящим от действия множества генов с суммирующимся эффектом и

множества влияний среды. В настоящее время ведется поиск локусов

количественных признаков (ЛКП, или QTL), имеющих отношение к наследственной

детерминации интеллекта.

Помимо поиска конкретных генов-кандидатов важным направлением

исследований является изучение факторов среды, влияющих на вариативность

интеллекта. К таким факторам могут быть отнесены как социальные (род занятий,

посещение школы, применение развивающих программ, семейная среда), так и

биологические (особенности питания, алкогольная и другие виды интоксикаций,

гипоксия и т.п.).

Самостоятельная работа

Подготовьте реферат на темы «Гениями не рождаются?», «Рассовый

интеллект».

142

Практическое занятие 9.

Психогенетические исследования темперамента

Вопросы для обсуждения.

Исследование темперамента. Психогенетические исследования черт личности.

Психогенетические исследования экстраверсии-интроверсии и нейротизма.

Темы рефератов

Экстраверсия - интроверсия - нейротизм: история исследования и

наследуемость.

Факторно-аналитический подход к исследованию личности и

психогенетические исследования.

Вводные замечания

Под темпераментом в отечественной психологии понимаются формально-

динамические особенности деятельности человека. Черты темперамента

традиционно связывают с биологическими особенностями человека.

Наследственная обусловленность является одним из критериев для отнесения какой-

либо черты человека к чертам темперамента.

Современная психогенетика располагает весомыми доказательствами в пользу

связи темперамента с генотипом. Начиная с младенческого возраста, МЗ близнецы

демонстрируют гораздо более высокое сходство по чертам темперамента, чем ДЗ

близнецы. Для последних характерны чрезвычайно низкие оценки внутрипарного

сходства. Такие соотношения свидетельствуют в пользу гипотезы о неаддитивных

эффектах действия генов на вариативность темперамента.

Исследования свойств личности в психогенетике базируется в основном на

факторно-аналитическом подходе к изучению личности, который предполагает, что

личность представляет собой иерархически организованную структуру:

психологические особенности низшего порядка образуют совокупности

взаимосвязанных характеристик (синдромы); те, в свою очередь, группируются в

системы более высокого уровня и т.д.

В настоящее время выделяют пять глобальных факторов, наиболее обобщенно

описывающих черты личности («Большая пятерка»). Психогенетические

исследования «Большой пятерки» и других подобных характеристик

свидетельствуют о вкладе генотипа в вариативность личностных черт, который

составляет примерно 30-50%. Среди факторов среды приоритетной является

различающаяся (индивидуальная) среда. Факторы общей среды в большинстве

исследований обнаруживают очень низкие, практически нулевые, эффекты.

По всей видимости, личностные особенности являются комплексными

признаками, в детерминации межиндивидуальной вариативности которых

принимают участие множество факторов, в том числе и наследственность.

Для некоторых черт личности (например, стремления к новым впечатлениям,

связанным с рисками) удается обнаружить конкретные гены с довольно

значительными эффектами порядка 4-10%.

Некоторые недавние возрастные психогенетические исследования личностных

черт указывают на значительные наследственные эффекты у подростков.

Коэффициенты наследуемости некоторых черт в этом возрасте достигают 70-80%.

143

Р А З Д Е Л К О Н Т Р О Л Я З Н А Н И Й

Управляемая самостоятельная работа

Управляемая самостоятельная работа по темам лекционных занятий.

Количество часов, снятых на КСР по темам лекций – 0 ч Управляемая

самостоятельная работа по темам семинарских и практических занятий Количество

часов, снятых на КСР по темам – 12ч.

Модуль 3. Взаимодействие генотипа и среды

Задание: составьте опросник на выявление характеристик семейной среды (20-

30 вопросов), включая особенности физической среды, психологического климата,

взаимоотношений между родственниками, проживающими в семье. Проведите

опросы в семьях с представителями разных поколений и сравните результаты.

Форма контроля – письменная контрольная работа.

Модуль 4. Экспериментальные методы психогенетики

Задание: составьте опросник из 8-10 вопросов для изучения отношения

различных социальных групп к проблемам: клонирования человека, ограничения

рождаемости среди бедных слоев населения, стерилизации людей с

наследственными заболеваниями. Проведите опрос в группах людей различного

возраста: юношеского, среднего, пожилого. Средний размер группы, желательно, не

менее 20 человек. Проанализируйте результаты и сделайте соответствующие

выводы. Форма контроля – письменная контрольная работа.

Модуль 6. Психогенетика девиантного и асоциального поведения

Задание: составьте опросник для изучения отношения различных социальных

групп к проблемам: алкоголизма, наркомании, преступности, стерилизации людей с

девиантным и асоциальным поведением. Проведите опрос в группах людей

различного возраста: юношеского, среднего, пожилого. Форма контроля –

письменная контрольная работа.

Модуль 7. Психогенетические исследования нормальной вариативности

Задание: опросите как можно больше людей для получения частотного

распределения по признаку правшества-левшества (качественный признак).

Используя эспандер для укрепления кистей рук, измерьте максимальные

возможности правой и левой рук (по количеству выполненных упражнений) у

группы испытуемых. Попробуйте построить частотные распределения отдельно для

правой и левой руки и для показателя. Сравните результаты. Форма контроля –

письменная контрольная работа.

Модуль 8. Психогенетические исследования когнитивных функций и

одаренности

Подготовьте реферат на темы «Гениями не рождаются?», «Рассовый

интеллект». Форма контроля – реферат.

144

Модуль 9. Психогенетические исследования темперамента и личности

Задание: воспользуйтесь доступными Вам опросниками для измерения

экстраверсии-интроверсии и опросит как можно больше испытуемых. Постройте

соответствующие распределения. Проведите опросы в супружеских парах. Оцените

ассортативность. Проведите опросы родителей и взрослых детей. Подсчитайте

коэффициенты корреляции между родственниками. Какие выводы можно сделать по

результатам Ваших измерений и статистических оценок? Форма контроля –

письменная контрольная работа.

145

Вопросы для подготовки к зачету по дисциплине

1. Предмет психогенетики.

2. Основные этапы развития психогенетики.

3. Наследственность, изменчивость. Формы изменчивости.

4. Фенотип. Генотип. Норма реакции.

5. Хромосомная теория наследственности. Аутосомы и половые хромосомы.

6. Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Последствия инбридинга.

7. Основные методы, применяемые в психогенетике.

8. Признаки в популяциях.

9. Оценка взаимодействия «генотип - среда».

10. Генетический анализ поведения животных. Сходство геномов и поведения.

Исследования способности к обучению. Исследование патологических форм

поведения.

11. Генетика психических расстройств. Олигофрения. Средовые влияния.

Геномные и хромосомные мутации.

12. Нарушение набора аутосом.

13. Синдромы Дауна, Патау и Эдвардса.

14. Эффект возраста матери.

15. Аномалии половых хромосом.

16. Синдромы Шерешевского-Тернера и Клейнфельтера. Другие аномалии.

17. Генные мутации.

18. Олигофрения и родственные браки.

19. Аутизм. Болезнь Альцгеймера. Шизофрения.

20. Маниакально-депрессивные психозы. Депрессии и психотерапевтические

техники.

21. Психогенетика аномального и девиантного поведения. Преступность.

Алкоголизм. Гомосексуальность.

22. Психогенетика сенсорных способностей. Вкус и обоняние. Обоняние и

половое поведение.

23. Двигательные функции. МПК. Исследования «странностей» двигательного

поведения.

24. Психогенетика темперамента.

25. Психогенетические исследования интеллекта.

26. Различия в коэффициенте интеллекта между группами людей

27. Наследуемость IQ.

28. Воздействия среды и коэффициент интеллекта.

29. Психогенетика одаренности (гениальности).

30. Средовые воздействия и одаренность.

146

Задачи по психогенетике

1. У родителей-карликов родился сын нормального роста. Определите

вероятность рождения в этой семье следующего ребенка с нормальным ростом;

двоих детей с нормальным ростом.

2. У человека ген дальнозоркости доминирует над геном нормального зрения.

В семье муж и жена страдают дальнозоркостью, однако матери обоих супругов

имели нормальное зрение.

а) Сколько типов гамет образуется у жены?

б) Сколько разных генотипов может быть у детей в данной семье?

в) Сколько фенотипов может быть у детей в данной семье?

г) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с нормальным зрением?

д) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, страдающего

дальнозоркостью?

3. У человека ген тонких губ рецессивен по отношению к гену толстых губ. В

семье у женщины тонкие губы, а у мужчины – толстые. У отца мужчины губы были

тонкими.

а) Сколько типов гамет образуется у женщины?

б) Сколько типов гамет образуется у мужчины?

в) Какова вероятность рождения ребенка с тонкими губами?

г) Сколько разных генотипов может быть у детей?

д) Сколько разных фенотипов может быть у детей?

4. У человека карие глаза доминируют над голубыми. Кареглазый мужчина,

отец которого также имел карие глаза, а мать была голубоглазой, женился на

голубоглазой женщине. У них родились 8 детей.

а) Сколько разных генотипов у детей?

б) Сколько детей имеют карие глаза?

в) Сколько детей гомозиготны?

г) Сколько типов гамет образуется у мужчины?

д) Сколько типов гамет образуется у голубоглазого ребенка?

5. У человека серповидноклеточная анемия наследуется как признак

неполностью доминантный. У рецессивных гомозигот развивается сильная анемия,

приводящая к смерти, а у гетерозигот анемия проявляется в легкой форме.

Малярийный плазмодий не может усваивать аномальный гемоглобин, поэтому

люди, имеющие ген серповидноклеточной анемии, не болеют малярией. В семье у

обоих супругов легкая форма анемии.

а) Сколько типов гамет образуется у каждого супруга?

б) Сколько разных фенотипов может быть среди детей этой пары?

в) Какова вероятность рождения ребенка с тяжелой формой анемии?

г) Какова вероятность рождения ребенка, устойчивого к малярии?

д) Какова вероятность рождения ребенка, чувствительного к малярии?

6. Мужчина с голубыми глазами (рецессивный признак) женат на женщине с

карими глазами. У них родился голубоглазый сын.

а) Опишите генотип отца словами.

б) Опишите генотип матери словами.

в) Дайте словесное описание генотипа сына.

г) Могут ли в этой семье родиться кареглазые дети?

147

д) Могут ли у сына в будущем быть дети с карими глазами?

7. Мужчина с полидактилией (лишний палец на руке) женится на нормальной

женщине. У них рождаются 5 мальчиков и все с полидактилией. Некоторые из них

впоследствии женятся на нормальных женщинах и у них рождается много детей.

а) Какова вероятность рождения у них детей с лишними пальцами?

б) Опишите словами генотип мужчины.

в) Опишите словами генотип женщины.

г) Опишите словами генотип пяти мальчиков.

д) Можно ли однозначно определить генотип любого человека с лишним

пальцем?

е) Если у обоих супругов есть данный дефект, то с какой вероятностью у них

могут родиться нормальные дети?

8. В стае домашних пингвинов есть пугливые особи (рецессивный признак) и

агрессивные (доминантный). Обе особенности мешают продавать их как домашних

животных.

а) От какого признака – пугливости или агрессивности – легче избавиться и

почему?

б) Как должен поступить хозяин стаи, чтобы быстрее увеличить прибыль от

продажи пингвинов:

• скрещивать пугливых с агрессивными;

• скрещивать между собой только агрессивных;

• скрещивать только пугливых?

в) Может ли стать жизнь животного лучше, если сделать его домашним?

г) Каких животных надо взять для скрещивания, чтобы сразу четко выявить

ген пугливости?

д) Какое расщепление следует ожидать в потомстве после такого скрещивания

в случае выявления гена пугливости?

9. У человека способность ощущать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) –

доминантный признак. Люди, чувствительные к этому вкусу (АА и Аа),

воспринимают низкие концентрации ФТМ как очень горькие, а нечувствительные –

не воспринимают вкус этого вещества даже в высоких концентрациях.

а) Опишите словами генотипы супругов, если сами они ощущают вкус ФТМ, а

один из трех детей в семье – не ощущает.

б) С какой вероятностью можно ожидать указанные фенотипы в потомстве от

скрещивания двух гетерозигот?

в) С какой вероятностью можно ожидать указанные фенотипы в потомстве от

скрещивания гетерозиготы с гомозиготой, чувствительной ко вкусу?

г) С какой вероятностью можно ожидать указанные фенотипы в потомстве от

скрещивания гетерозиготы с гомозиготой, нечувствительной ко вкусу?

д) Может ли один из родителей быть гомозиготным по этому признаку?

10. У человека владение правой рукой определяется доминантным геном А, а

толстые губы – доминантным геном В. Женщина, имеющая толстые губы и

свободно владеющая правой рукой, гетерозиготная по второму признаку, вступила в

брак с толстогубым левшой, гетерозиготным по первому признаку. Каковы

вероятные генотипы их детей?

11. Мужчина – левша, родители которого были правшами, женился на

женщине – правше, отец которой был левшой, а мать была правшой. Каких детей

148

можно ожидать от этого брака?

12. У человека доминирует способность владеть правой рукой (А) лучше, чем

левой, а карий цвет глаз (В) доминирует над голубым. В брак вступили кареглазый

мужчина–правша и голубоглазая женщина–правша. Мать мужчины была

голубоглазой левшой, и отец женщины был левшой.

а) Сколько типов гамет у мужчины?

б) Сколько типов гамет у женщины?

в) Сколько разных фенотипов может быть у их детей?

г) Сколько разных генотипов может быть у детей?

д) Какова вероятность рождения ребенка-левши?

13. У человека карий цвет глаз (А) доминирует над голубым, а способность

лучше владеть левой рукой рецессивна по отношению к праворукости (В). У

мужчины-правши с голубыми глазами и кареглазой женщины-левши родился

голубоглазый ребёнок-левша.

а) Сколько типов гамет образуется у матери?

б) Сколько типов гамет образуется у отца?

в) Сколько может быть разных фенотипов у детей?

г) Сколько может быть разных генотипов у детей?

д) Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазого ребёнка-левши?

е) Какова вероятность рождения двух таких детей подряд?

ж) Какова вероятность рождения трех таких детей подряд?

з) С какой вероятностью в этой семье будут рождаться дети с карими глазами?

14. У человека сварливый характер (А) и крючковатый нос (В) определяются

доминантными аллелями генов. Мужчина с плохим характером и обычным носом

вступает в брак с женщиной, у которой характер хороший, но нос как у бабы-яги. В

семье родился ребенок без этих тревожных признаков.

а) Сколько типов гамет образуется у мужчины?

б) Сколько разных генотипов может быть у детей?

в) Какова вероятность рождения в этой семье ребенка, похожего на бабу-ягу

сразу по двум признакам?

г) Какова вероятность рождения ребенка без этих неприятных признаков?

д) Какова вероятность рождения ребенка с одним из этих признаков?

15. У человека черный цвет глаз (А) доминирует над голубым, а наличие

веснушек (В) – над их отсутствием. Женщина с голубыми глазами и без веснушек

выходит замуж за мужчину с черными глазами и веснушками. Известно, что мать

мужчины была голубоглазой и у нее не было веснушек.

а) Сколько типов гамет образуется у мужчины?

б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

в) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?

г) Какова вероятность того, что ребенок будет похож на мать?

д) Какова вероятность того, что ребенок будет похож на отца?

е) Какова вероятность того, что в этой семье родятся подряд четыре ребенка,

похожие на отца?

16. У человека черные волосы (А) и большие глаза (В) – признаки

доминирующие. У светловолосой женщины с большими глазами и черноволосого

мужчины с маленькими глазами родились четверо детей. У одного ребенка волосы

светлые и глаза маленькие.

149

а) Сколько типов гамет у матери?

б) Сколько типов гамет у отца?

в) Сколько разных генотипов у детей в этой семье?

г) Сколько разных фенотипов у детей в этой семье?

д) Какова вероятность рождения ребенка с черными волосами и большими

глазами?

е) Какова вероятность рождения пяти таких детей подряд?

17. У бегемотов пристрастие к пиву (А) является доминантным признаком, а у

генов зеленой (В) и белой (b) окраски наблюдается неполное доминирование: особи

с генотипом Bb окрашены в салатовый цвет. Если скрещивать таких

дигетерозиготных бегемотов, то с какой вероятностью потомки в F1 будут:

а) равнодушны к пиву;

б) иметь салатовую окраску;

в) иметь белую окраску;

г) иметь белую окраску и любить пиво;

д) равнодушны к пиву и иметь салатовую окраску?

18. У человека косолапость (А) доминирует над нормальным строением

стопы, а нормальный обмен углеводов (В) – над диабетом. Женщина, нормальная по

этим признакам, вышла замуж за мужчину с косолапостью, больного диабетом.

Родились двое детей, у одного развилась косолапость, а у другого – диабет.

а) Какой цифрой отмечен ниже генотип матери?

б) Какой цифрой отмечен ниже генотип отца?

в) Опишите словами генотип ребёнка, больного диабетом.

г) С какой вероятностью в этой семье может родиться ребёнок, нормальный по

этим двум признакам?

д) Будет ли он носителем гена диабета?

е) С какой вероятностью в этой семье могут подряд родиться два таких

ребёнка?

ж) С какой вероятностью в этой семье могут подряд родиться три таких

ребёнка?

1)ААВВ, 2)ааbb, 3)ААbb, 4)ааВВ, 5)АаВb, 6)АаВВ, 7)Ааbb, 8)ААВb, 9)ааВb.

19. У отца курчавые волосы (А) и нет веснушек, а у матери прямые волосы и

есть веснушки (В). В семье трое детей и у всех веснушки и курчавые волосы.

а) Какой цифрой отмечен ниже генотип отца?

б) Какой цифрой отмечен ниже генотип матери?

в) Какими цифрами отмечены ниже генотипы детей?

г) Сколько типов гамет образуется у матери?

д) Сколько типов гамет образуется у отца?

е) Какова вероятность появления у этих родителей внуков, похожих на детей,

если дети впоследствии будут вынуждены вступать в брак друг с другом?

1)ААВВ, 2)ааbb, 3)ААbb, 4)ааВВ, 5)АаВb, 6)АаВВ, 7)Ааbb, 8)ААВb, 9)ааВb.

20. У матери густые брови (А) и гладкий подбородок, а у отца обычные брови

и ямка на подбородке (В). У сына густые брови и ямка на подбородке, а дочь похожа

на мать.

а) Какой цифрой отмечен ниже генотип отца?

б) Какой цифрой отмечен ниже генотип матери?

в) Какой цифрой отмечен ниже генотип сына?

150

г) Какой цифрой отмечен ниже генотип дочери?

д) Кратко объясните причину неоднозначности генотипа матери.

е) При каком минимальном количестве детей генотип матери можно было бы

определить более точно?

1)ААВВ, 2)ааbb, 3)ААbb, 4)ааВВ, 5)АаВb, 6)АаВВ, 7)Ааbb, 8)ААВb, 9)ааВb.

21. У человека близорукость (А) доминирует над нормальным зрением, а

карие глаза (В) – над голубыми. Единственный ребёнок близоруких кареглазых

родителей имеет голубые глаза и нормальное зрение.

а) Какой цифрой отмечен ниже генотип отца?

б) Какой цифрой отмечен ниже генотип матери?

в) Какой цифрой отмечен ниже генотип ребёнка?

г) Если гаметы мужчины, одновременно содержащие ген близорукости и ген

голубых глаз, окажутся неспособными к оплодотворению, то какое расщепление по

фенотипу можно ожидать в потомстве, если у родителей будет много детей?

д) Каким будет расщепление, если у мужчины погибнут ещё и гаметы,

несущие два рецессивных гена?

1)ААВВ, 2)ааbb, 3)ААbb, 4)ааВВ, 5)АаВb, 6)АаВВ, 7)Ааbb, 8)ААВb, 9)ааВb.

22. У матери нормальная мочка уха (А) и гладкий подбородок, а у отца

сросшаяся мочка уха и ямка на подбородке (В). У сына нормальная мочка уха и

ямка на подбородке, одна дочь похожа на мать, а у второй дочери сросшаяся мочка

уха и гладкий подбородок.

а) Какой цифрой отмечен ниже генотип отца?

б) Какой цифрой отмечен ниже генотип матери?

в) Какой цифрой отмечен ниже генотип сына?

г) Какой цифрой отмечен ниже генотип первой дочери?

д) Какой цифрой отмечен ниже генотип второй дочери?

е) Какой ещё генотип может быть у детей в этой семье?

1)ААВВ, 2)ааbb, 3)ААbb, 4)ааВВ, 5)АаВb, 6)АаВВ, 7)Ааbb, 8)ААВb, 9)ааВb.

23. У глухого отца (b) с белой прядью в волосах (А) и здоровой матери без

этих признаков родился глухой ребёнок с белой прядью.

а) Можно ли сказать, что белую прядь в волосах ребенок унаследовал от отца?

б) Можно ли сказать, что глухоту ребенок унаследовал от отца?

в) Сколько типов гамет образуется у отца?

г) Сколько типов гамет образуется у матери?

д) Ребёнок вырастает и вступает в брак с человеком, имеющим нормальный

слух. Если этот человек будет гетерозиготным по этому гену, то с какой

вероятностью у такой пары может родиться глухой ребёнок?

е) Можно ли с уверенностью определить генотип глухого отца с белой

прядью?

24. Нерешительный (А) мужчина-левша женится на решительной женщине, у

которой правая рука работает лучше (В), чем левая. В семье родился ребенок-левша

с решительным характером.

а) Какой цифрой отмечен ниже генотип матери?

б) Какой цифрой отмечен ниже генотип отца?

в) Какой цифрой отмечен ниже генотип ребенка?

г) Какое расщепление по фенотипу должно быть у детей в этой семье?

д) Какими цифрами обозначены генотипы, при скрещивании которых в

151

потомстве получилось бы расщепление 1:1?

е) С какой вероятностью в этой семье решительные дети-левши могут

родиться два раза подряд?

ж) С какой вероятностью в этой семье решительные дети-левши могут

родиться три раза подряд?

1)ААВВ, 2)ааbb, 3)ААbb, 4)ааВВ, 5)АаВb, 6)АаВВ, 7)Ааbb, 8)ААВb, 9)ааВb.

25. Любовь к физкультуре и неприязнь к математике – признаки доминантные.

Учительница физкультуры, у которой в детстве по математике были одни пятерки,

вышла замуж за учителя истории, который не знает, что уравнения бывают

квадратными и который спортивные состязания не любит смотреть даже по

телевизору. В семье родились двое детей. Один захотел пойти в математическую

школу и стал заниматься плаванием, а другой до ночи мог играть во дворе в футбол

даже зимой, но считать количество забитых мячей не любил.

а) Какими цифрами отмечены ниже генотипы родителей?

б) Какими цифрами отмечены ниже генотипы детей?

в) Назовите цифры, соответствующие генотипам родителей в том случае, если

в этой семье все дети стали бы спортсменами, с трудом, считающими в уме.

г) Какое минимальное число детей должно быть в первом случае, чтобы точно

можно было бы определить генотипы родителей?

д) Какие еще генотипы родителей могли бы при скрещивании дать

расщепление по фенотипу 1:1 по этим двум признакам?

1)ААВВ, 2)ааbb, 3)ААbb, 4)ааВВ, 5)АаВb, 6)АаВВ, 7)Ааbb, 8)ААВb, 9)ааВb.

26. У человека слишком тонкий слой зубной эмали (гипоплазия) обусловлен

доминантным геном (А), расположенным в Х-хромосоме. Женщина с нормальными

зубами выходит замуж за мужчину с этим заболеванием.

а) Сколько типов гамет образуется у женщины?

б) Сколько типов гамет образуется у мужчины?

в) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

г) Какова вероятность, что мальчики в данной семье будут лишены этого

дефекта?

д) Какова вероятность рождения в этой семье здоровой дочери?

е) Если девочки, повзрослев, выйдут замуж за здоровых людей, то с какой

вероятностью этот дефект может проявиться у их детей?

ж) Какого пола будут их дети с этим заболеванием?

27. В родильном доме перепутали двух мальчиков (назовем их условно «X» и

«Y»). Родители первого имеют I и IV группы крови, родители второго – I и III

группы крови. Анализ показал, что у «Y» – I, а у «X» – II группа крови. Определите,

кто чей сын?

28. Известно, что у родителей II и III группы крови. Может ли их ребенок

иметь I группу крови?

29. Если мать имеет группу крови 0, а ребенок – группу А, то какие группы

крови мог иметь отец?

30. В каком случае (при каком генотипе) дети не могут унаследовать группу

крови ни от отца, ни от матери?

31. У троих детей в семье I, II и III группы крови. Какие группы крови могут

быть у родителей?

32. Если мать имеет IV группу крови, а отец – III, то какие группы не могут

152

быть у их детей?

33. На ребенка, имеющего IV группу крови, претендуют две пары родителей.

У одной из пар отец имеет II группу крови, а мать – III, у другой отец – I группу, а

мать – АВ. Претензия, какой пары родителей не обоснована?

34. У человека гемофилия вызывается рецессивным геном h, сцепленным с X

хромосомой. Какова вероятность рождения здоровых детей в семьях, где:

а) отец – гемофилик, а мать – здорова;

б) отец – гемофилик, а мать – носительница?

35. В семье, где отец имел IV группу крови, а мать II группу, родилось четверо

детей, имеющих I, II, III и IV группы крови. Судмедэкспертиза установила, что один

из детей внебрачный. Установите генотипы родителей и определите, ребенок с

какой группой крови – внебрачный.

36. У мальчика I группа крови, а у его сестры – IV. Что можно сказать о

группах крови родителей?

37. У матери – I группа крови, а у отца – III. Могут ли дети унаследовать

группу крови своей матери?

38. У матери – I группа крови, а у отца – IV. Могут ли дети унаследовать

группу крови своей матери?

39. В семье кареглазых родителей четверо детей. Двое голубоглазых имеют II

и IV группы крови, а двое кареглазых – II и III. Определите вероятность рождения в

этой семье кареглазого ребенка с I группой крови.

Примеры решения задач

Общие требования к оформлению записей условия задачи и ее решения.

А, В, С и т.д. – гены, определяющие проявление доминантного признака.

а, b, с и т.д. – гены, определяющие проявление рецессивного признака.

А – ген желтой окраски семян гороха;

а – ген зеленой окраски семян гороха.

Запись неверная: А – желтая окраска семян гороха; а – зеленая окраска

семян гороха.

Символ («зеркало Венеры») – используют при записи генотипа матери

(или женского пола);

Символ («щит и копье Марса») – используют при записи генотипа отца

(или мужского пола). Скрещивание записывают знаком «х».

В схемах скрещивания генотип матери следует писать слева, генотип отца

справа.

(Например, в случае моногибридного скрещивания запись будет иметь вид:

АА х аа).

Для обозначения родителей используют букву Р, потомков первого

поколения - F1, второго - F2 и т.д.

Буквенные обозначения того или иного типа гамет следует писать под

обозначениями генотипов, на основе которых они образуются.

Запись фенотипов помещать под формулами соответствующих им

генотипов.

Цифровое соотношение результатов расщепления записывать под

соответствующими им фенотипами или вместе с генотипами.

Рассмотрим пример записи условия задачи и ее решения.

Задача 1. Голубоглазый юноша женился на кареглазой девушке, у отца

которой глаза были голубые. От этого брака родился кареглазый ребенок. Каков

генотип ребенка? (Сведения об альтернативных признаках см. в табл. 1,

Приложение 1)

Дано: А – ген кареглазости. а – ген голубоглазости. – аа. – Аа.F1 –

кареглазый. Определить генотип F1. Решение.

Ответ: кареглазый ребенок имеет генотип Аа.

Объяснение этой задачи должно быть таким. Сначала запишем кратко

условие задачи. Согласно данным таблицы «Альтернативные признаки» карий

цвет глаз является доминантным признаком, поэтому ген, определяющий этот

признак обозначим, как «А», а ген, определяющий голубой цвет глаз

154

(рецессивный признак), – как «а».

Дано: А - ген кареглазости; а - ген голубоглазости.

Теперь определим генотипы родителей ребенка. Отец голубоглазый,

следовательно, в его генотипе оба аллельных гена, определяющие цвет глаз,

рецессивны, т.е. его генотип аа.

Мать ребенка кареглазая. Проявление этого цвета глаз возможно в

следующих случаях.

1. При условии, что оба аллельных гена являются доминантными.

2. При условии, что один из аллельных генов – доминантный, а другой –

рецессивный. Поскольку отец матери ребенка был голубоглазый, т.е. его генотип

аа, то у нее один аллельный ген рецессивный. Значит, мать ребенка гетерозиготна

по данному признаку, ее генотип Аа.

В задаче известен фенотип ребенка – кареглазый. Требуется узнать его

генотип.

F1 – кареглазый. Генотип F1 – ?

Решение. Запишем генотипы родителей справа от условия задачи.

Р: Aa х аа

Зная генотипы родителей, можно определить, какие типы гамет у них

образуются. У матери образуются гаметы двух типов – А и а, у отца – только

одного типа – а.

Р: Aa х аа. гаметы: А а а

В этом браке возможны дети с двумя генотипами по признаку цвета глаз:

Aa — кареглазые и аа – голубоглазые.

Фенотип ребенка известен из условия задачи: ребенок кареглазый.

Следовательно, его генотип – Аа.

Ответ: кареглазый ребенок имеет генотип Аа.

Примечание. В F1 возможна другая запись:

Задача 2. У человека ген полидактилии (многопалости) доминирует над

нормальным строением кисти. У жены кисть нормальная, муж гетерозиготен по

гену полидактилии. Определите вероятность рождения в этой семье многопалого

ребенка.

Решение этой задачи начинается с записи ее условия и обозначения генов.

Затем определяются (предположительно) генотипы родителей. Генотип мужа

известен, генотип жены легко установить по фенотипу – она носительница

рецессивного признака, значит, гомозиготна по соответствующему гену.

Следующий этап – написание значений гамет. Следует обратить внимание на то,

что гомозиготный организм образует один тип гамет, поэтому нередко

встречающееся написание в этом случае двух одинаковых гамет не имеет смысла.

Гетерозиготный организм формирует два типа гамет. Соединение гамет случайно,

155

поэтому появление двух типов зигот равновероятно: 1:1.

Решение. Р: аа х Аа. гаметы: (а) (А) (а).F1: Аа, аа, где: А – ген

полидактилии, а – нормальный ген.

Ответ: вероятность рождения многопалого ребенка составляет

примерно 50%.

Моногибридное скрещивание

1. У человека ген длинных

ресниц доминирует над геном

коротких ресниц. Женщина с

длинными ресницами, у отца

которой ресницы были короткими,

вышла замуж за мужчину с

короткими ресницами.

а) Сколько типов гамет

образуется у женщины?

б) А у мужчины?

в) Какова вероятность

рождения в данной семье ребенка

с длинными ресницами?

г) Сколько разных генотипов

может быть у детей в этой семье?

д) А фенотипов?

6. Анализ решетки (в

соответствии с вопросами).

а) У женщины образуются

два типа гамет: А и а.

б) У мужчины – только один

тип гамет: а.

в) Гаметы мужчины и женщины могут встретиться, а могут и не

встретиться, т.е. образование каждой зиготы – явление случайное и независимое

от других. Количественной оценкой случайного события является его

вероятность. В двух случаях из четырех возможных образуются зиготы Аа,

следовательно, вероятность такого события 2/4 = 1/2 = 0,5 = 50%.

(Вероятность любого события имеет значение между 0 и 1. Невозможному

событию соответствует вероятность 0, а достоверному – вероятность 1, но для

наглядности вероятность допустимо выражать в процентах.)

г) Может быть только два разных генотипа: Аа и аа.

д) Может быть только два разных фенотипа: ресницы короткие и ресницы

длинные.

7. Ответ: 2/1/50/2/2.

156

2. Ген диабета рецессивен по отношению к гену нормального состояния. У

здоровых супругов родился

ребенок, больной диабетом.

а) Сколько типов гамет

может образоваться у отца?

б) А у матери?

в) Какова вероятность

рождения здорового ребенка в

данной семье?

г) Сколько разных

генотипов может быть у детей в

этой семье?

д) Какова вероятность того,

что второй ребенок родится

больным?

1. Краткая запись условий

задачи.

Ген А (доминантный) –

норма;

ген а (рецессивный) –

диабет.

6. Анализ решетки.

а) У мужчины два типа

гамет – А и а.

б) У женщины два типа

гамет – А и а.

в) Здоровый ребенок имеет

генотипы АА или Аа,

следовательно, в 3 случаях из 4

родится здоровый ребенок: 3/4 =

0,75 = 75%.

г) В семье 1 генотип АА, 2

генотипа Аа и 1 генотип аа, все они разные, следовательно, их 3.

д) Гаметы встречаются первый раз и у людей только одно их сочетание

(зигота), как правило, выживает.

Вероятность события в данном случае = 1/4 (1 зигота из 4 возможных).

Затем гаметы встречаются второй раз, чтобы родился второй ребенок, и опять с

той же вероятностью 1/4. По законам математики вероятность совместного

появления нескольких независимых событий равна произведению вероятностей

этих событий. Отсюда 1/4 ґ 1/4 = 1/16 = 0,06 = 6%. Именно с такой вероятностью

может родиться второй больной ребенок подряд.

157

Дигибридное скрещивание

1. У человека свободная мочка уха (А) доминирует над несвободной, а

подбородок с треугольной ямкой (В) – над гладким подбородком. У мужчины –

несвободная мочка уха и подбородок с треугольной ямкой, а у женщины –

свободная мочка уха и гладкий подбородок. У них родился сын с несвободной

мочкой уха и гладким подбородком.

а) Сколько типов гамет образуется у мужчины?

б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

в) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?

г) Какова вероятность рождения ребенка со свободной мочкой уха и

гладким подбородком?

д) Какова вероятность рождения ребенка с треугольной ямкой на

подбородке?

е) Какова вероятность того, что в этой семье два раза подряд родятся

рецессивные гомозиготы?

ж) Какова вероятность того, что в этой семье четыре раза подряд родятся

рецессивные гомозиготы?

1. Краткая запись условий задачи. Ген А – свободная мочка уха; ген а –

несвободная мочка уха; ген В – подбородок с треугольной ямкой; ген b – гладкий

подбородок.

2. Фенотипы и схема скрещивания.

Генотипы родителей можно определить по генотипу сына, так как из двух

аллелей каждого гена он один аллель получает от матери, а другой – от отца.

Таким образом, генотипы определяются однозначно:

158

4. Гаметы: у отца генотип ааВb, поэтому может быть только два сочетания

генов в гаметах: аВ и аb; у матери генотип Ааbb, поэтому могут быть лишь два

сочетания – Аb и аb.

5. Составление решетки Пеннета.

6. Анализ решетки (в соответствии с вопросами).

а) У мужчины два типа гамет – аВ и аb (других сочетаний генов быть не

может).

б) У детей возможны четыре разных фенотипа:

– свободная мочка, треугольный подбородок (генотип АаВb);

– свободная мочка, гладкий подбородок (генотип Ааbb);

– несвободная мочка, треугольный подбородок (генотип ааВB);

– несвободная мочка, гладкий подбородок (генотип ааbb).

в) Число генотипов соответствует числу фенотипов и равно четырём.

г) Фенотип ребёнка со свободной мочкой уха и гладким подбородком

соответствует генотипу: Ааbb. Такой генотип может образоваться в одном случае

из четырёх возможных вариантов (см. решётку), следовательно, вероятность его

образования 1/4=25%.

д) Треугольная ямка на подбородке соответствует генотипам АаВb и ааВb.

(Для простоты можно искать только ген В с его радикалом В). Такие генотипы

образуются в двух случаях из четырёх возможных (см. решётку), т.е. с

вероятностью 2/4 = 1/2 = 50%.

е) Генотип рецессивной гомозиготы – ааbb. Такой генотип может

образоваться в одном случае из четырёх, т.е. с вероятностью 1/4. Поскольку при

совместном появлении нескольких событий вероятности перемножаются, то 1/4 х

1/4 = 1/16. Так как мы договорились выражать вероятность для наглядности в

процентах, т.е. искать число возможных событий среди сотни, поэтому в нашем

случае 1 событие произойдет среди 16, а среди 100 можно определить это число с

помощью пропорции: 1 из 16, Х из 100. Откуда Х = 100/16 = 6% (число допустимо

округлить).

ж) Рождение четырёх таких детей подряд равно произведению

вероятностей: 1/4 х 1/4 х 1/4 х 1/4/ = 1/256. Как и в предыдущем случае,

определяем значение вероятности с помощью пропорции: 1 событие из 256, Х из

100, отсюда 100/256 = 0,4%.

7. Ответ: 2/4/4/25/50/6/0,4.

2. У дурмана красная окраска цветков (А) доминирует над белой, а

шиповатые семенные коробочки (В) – над гладкими. Скрещивали гетерозиготные

растения и получили 64 потомка.

а) Сколько типов гамет есть у каждого родительского растения?

б) Сколько разных генотипов образуется при таком скрещивании?

в) Сколько получится растений с красными цветками?

159

г) Сколько получится растений с белыми цветками и шиповатыми

семенными коробочками?

д) Сколько разных генотипов будет среди растений с красными цветками и

гладкими семенными коробочками?

1. Краткая запись условий задачи.

Ген А – красная окраска;

ген а – белая окраска;

ген В – шиповатые коробочки;

ген b – гладкие коробочки.

2. Фенотипы и схема скрещивания.

Р Гетерозигота х Гетерозигота

F1 = 64

3. Генотипы.

4. Гаметы: гетерозигота по двум генам (дигетерозигота) образует 4 типа

гамет: АВ, Аb, аВ, аb (четыре возможных сочетания из двух элементов по два).

5. Составление решетки Пеннета.

6. Анализ решетки (в соответствии с вопросами).

а) Каждый родитель образует 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb.

б) Образуются генотипы: 4АаВb, 2ААВb, 2АаВВ, 2Ааbb, 2ааВb, 1ААВВ,

1ААbb, 1ааВВ, 1ааbb (всего 9 разных генотипов).

в) Растения с красными цветками будут иметь один ген А, а второй ген А

или а, т.е. их генотипы АА или Аа в общем виде можно обозначить как А_, для

облегчения анализа таблицы. Таких генотипов в таблице 12 из 16, но растений в

потомстве получилось 64. Для определения числа растений с красными цветками

можно составить пропорцию: 12 генотипов А_ из 16 генотипов, а Х – из 64

растений. Отсюда Х = (12 х 64)/16 = 48 растений.

г) Фенотип растений с белыми цветками и шиповатыми коробочками легче

искать по обобщённому генотипу: ааВ_ (в решетке они выделены курсивом).

Таких генотипов в таблице три, следовательно, для ответа на следующий вопрос

можно составить еще одну пропорцию: 3 генотипа ааВ_ из 16, а Х генотипов из 64

растений. Отсюда Х = (3 х 64)/16 = 12 растений.

д) Растения с красными цветками и гладкими семенными коробочками

имеют генотипы: ААbb или Ааbb, т.е. два различающихся генотипа.

7. Ответ: 4/9/48/12/2.

160

Наследование, сцепленное с полом

1. У человека ген, вызывающий гемофилию (несвертываемость крови),

рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм (отсутствие пигмента)

обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим

двум признакам, родился сын альбинос и гемофилик.

а) Сколько разных генотипов может быть у детей в этой семье?

б) Сколько разных фенотипов может быть у детей в этой семье?

в) Какова вероятность рождения у этих родителей двух таких детей подряд?

г) Оцените вероятность рождения в этой семье здоровых дочерей.

д) Если зиготы, образующиеся при слиянии гамет с двумя доминантными

генами, окажутся нежизнеспособными, то каким должно быть соотношение в

этой семье детей, больных альбинизмом и гемофилией?

1. Краткая запись условий задачи. Ген а – гемофилия; ген А – норма/кровь.

ХА, а – этот ген (А или а) находится в Х-хромосоме (сцеплен с полом).

Ген b – альбинизм; ген В – норма/пигмент – аутосомные гены.

2. Фенотипы и схема скрещивания.

3. Генотипы.

Гены В и b находятся в аутосомах (неполовых хромосомах), и для простоты

при записи генотипа символ хромосомы опускается, а половые хромосомы (Х и

Y) обозначаются вместе с содержащимися в них указанными генами:

Генотипы родителей можно определить точно на основе генотипа сына. Так

как из двух аллелей каждого гена (а и b) один аллель был получен от матери, а

другой – от отца, вместо радикалов (?) ставим соответствующие аллели:

4. Гаметы.

У мужчины образуется четыре типа гамет – ХАВ, ХАb, YВ, Yb (из двух

элементов по два возможны четыре варианта); у женщины аналогично – ХАВ,

ХАb, ХаВ, Хаb.

5. Составление решетки Пеннета.

161

6. Анализ решетки в соответствии с вопросами.

в) Мальчик альбинос и гемофилик (ХаYbb) может родиться в одном случае

из 16. Вероятность = 1/16. Два таких события подряд могут произойти с

вероятностью: 1/16 х 1/16 = 1/256 = 0,4%. (Подробнее – см. анализ задачи 1.)

г) Здоровые дочери (6 генотипов А?В? подчеркнуты в решетке) могут

родиться в 6 случях из 16. Составляем пропорцию: 6 – из 16, а Х – из 100, отсюда

Х = 600/16 = 38% (округленно).

д) Гамета мужчины с двумя доминантными генами – ХАВ, женщины –

ХАВ. В случае гибели соответствующих зигот решетка Пеннета в п. 5 принимает

вид:

Меняется и соотношение фенотипов в потомстве:

альбинизм : гемофилия = 4bb : 4ХаY= 1:1; т.е. при большой выборке детей с

этими дефектами в семье должно быть равное количество.

7. Ответ: 12/6/0,4%/38%/1:1.

162

Множественный аллелизм

Известно, что группа крови зависит от действия не двух, а трех аллельных

генов, обозначаемых А, В, 0. Предполагают, что над рецессивным геном 0 (I)

доминирует как ген А (II), так и ген В (III), а гены А (II) и гены В (III) друг друга

не подавляют. Таким образом, возможны варианты:

Группы крови генотип 00 ААА0 ВВВ0 АВ

фенотип I II III IV

Задача 1. Какие группы крови возможны у детей, если у матери II группа, а

у отца IV группа? Почему?

Решение.

Дано:

Мать – АА, А0

Отец – АВ

F1 – ?

В пособиях, изданных в последние годы, группы крови обозначаются так:

I0I

0 (I); I

AI

A, I

AI

0 (II); I

BI

B, I

B0 (III); I

AI

B (IV).

Тогда решение этой задачи можно представить в таком виде.

Решение.

Ответ: от этого брака следует ожидать детей с II, III, IV группами

крови.

В С П О М О Г А Т Е Л Ь Н Ы Й Р А З Д Е Л

ЛИТЕРАТУРА

Основная

1. Александров, А. А. Психогенетика / А.А. Александров - СПб: Питер, 2004. -

192 с.

2. Грэхем, Л. Р. Естествознание, философия и науки о человеческом

поведении в Советском Союзе: Пер. с англ. - М.: Политиздат, 1991. - Гл. VI

Дискуссия по проблеме «природа-воспитиание», гл. VII Биология человека:

специальные вопросы. С.221-265

3. Дубинин, Н.П. Общая генетика / Н.П. Дубинин - М.: Наука, 2006. -560 с.

4. Егоров, М. С. Развитие как предмет психогенетики // Вопросы психологии. -

2002. № 5-6. - С. 5-15.

5. Калаев, В.Н. Генетика поведения, психогенетика, человек: Сборник задач и

упражнений к практическим занятиям. - Воронеж: Изд-во ВГУ, 2004. - 55 с.

6. Крайг, Г. Психология развития. - СПб: Питер, 2000. - Гл.2 Наследственность

и среда.

7. Лобанов, А.П. Интеллект и когнитивные стили / А.П. Лобанов – Орша:

Диаль, 2006. -304 с.

8. Мелхорн, Г., Мелхорн, Х. Гениями не рождаются: Общество и способности

человека / Г. Мелхорн., Х. Мелхорн. Пер. с нем. - М.: Просвещение., 2001. -

160 с.

9. Психогенетика: методическое пособие / Женский институт «Энвила»,

Кафедра психологии; [автор-составитель: В.В. Измайлов]. - Минск:

Женский институт «Энвила», 2006. - 100 с.

10. Психогенетика, Учебник для вузов. Малых, С.Б., Егорова, М.С.,

Мешкова, Т.А. - Спб, Питер ,2008, т.1. 406 с., т.2. 336 с.

11. Психогенетика: хрестоматия: учебное пособие по направлению и

специальностям психологии / [авторы-составители: М. В. Алфимова, И. В.

Равич-Щербо]. - Москва: Академия, 2007. – 431 с.

12. Психогенетика. http://www.ido.rudn.ru/psychology/psychogenetic/index.html

13. Равич-Щербо, И. В., Марютина, Т. М., Григоренко, Е. Л. Психогенетика. -

М.: Аспект-Пресс, 2000.- 447 с.

Дополнительная

14. Сборник задач по общей генетике. Алтухов Ю.П. и др. -: МГУ,: 2000 - 114 с

15. Современная психология. Справочное руководство. / Под ред. В.Н.

164

Дружинина. - М.: Инфра-М., 1999. - Гл. 5.1 Психогенетика.

16. Современные подходы к болезни Дауна. / Под ред. Д. Лейна, Б. Стредфорда.

Пер. с англ. - М.: Педагогика, 2001.- 256 с.

17. Фогель, Ф., Мотульски, А. Генетика человека: В 3 т. - М.: Мир, 1990. - Т.3 .

- Гл. 7: Генетика и поведение человека; Гл. 8: Практические аспекты

генетики человека и биологическое будущее человечества.

18. Эрмон, Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция / Л. Эрмон.,

П. Парсонс - М.: Мир, 2004. - Гл. 2-5, 7, 11, 12.

ПРИЛОЖЕНИЕ 1

Таблица П1. - Сведения об альтернативных признаках

Полное доминирование

1. Седая прядь Норма

2. Темные волосы Светлые волосы

3. Не рыжие волосы Рыжие волосы

4. Веснушки Норма

5. Пигментированная кожа, волосы,

глаза Альбинизм

6. Раннее облысенне Норма

7. Карие глаза, большие глаза Голубые и серые, маленькие глаза

8. Глаукома, астигматизм Норма

9. Карликовый рост Норма

10. Сросшиеся пальцы, заячья губа,

волчья пасть Норма

11. Наличие Rh (фактора) Rh(+) Отсутствие Rh (фактора) Rh(-)

12. Норма Аллергия

13.Устойчивссть к туберкулезу Подверженност ь туберкулезу

14. Норма Диабет сахарный

15. Диабет не сахарный Норма

16. Норма Врожденная глухота

17. Норма Шизофрения

18. Полидактилия (лишние пальцы) Норма

19. Брахидактилия (короткопалость) Норма

20. Умение владеть правой рукой Левша

Неполное доминирование

1. Нормальный гемоглобин Серповидноклеточная анемия

Часть эритроцитов серповидные (у гетеровигот)

2. Курчавые волосы Прямые волосы (гладкие)

Волнистые волосы (у гетерозигот)

Признаки, сцепленные с полом (наблюдающиеся через Х-хромосому)

1. Нормальная свертываемость крови Гемофилия

2. Нормальное зрение Дальтонизм

3. Нормальное развитие потовых желез Отсутствие

4. Гипоплазия эмали (тонкая зернистая

эмаль, зубы светло-бурого цвета) Норма