第一章 Mendel 定律及其扩展（ 3 ）Modification of Mendelian Ratios

Mendel 定律中 F2 出现 3:1 和 9:3:3:1 的条件 A Cross between parents must be pure-breeding (homozygous)

lines. 在有性染色体分化的生物中，决定性状的基因位于常染色体上且相对基因要完全显性； the differentiation of sex

chromosomes in biology, gene which determine character (trait) located on autosomal dominant gene.

The different types of gamete are random combination, and the same survival rate.

All hybrid progeny should be consistent in the environment, and the same survival rate.

The test should have many groups.

　 After Mendel's work was rediscovered in the

early 1900s, the genetic research emerged in the world. The researchers focused on the many ways of genetics,and the Mendel's principles were modified and extended.

教学内容一、基因与环境 Gene and Environment二、等位基因间显隐性的相对性Difference between dominant and recessive alleles 三、非等位基因间的相互作用the interaction between nonallelic gene

一、基因与环境 Gene and environment

例 显性等位基因 A 是叶绿体形成的必要条件。玉米中的隐性基因 a 使叶内不能形成叶绿体，造成白化苗，AA ， Aa 有光照 绿色， aa 有光照 白色；AA ， Aa 、 aa 无光照 白色。

Within an environment, there have differences phenotype from differnent genes, the other, there have differences phenotype for one genetic individual under different environment.

这也正反映了“外因是变化的条件，内因是变化的根本，外因通过内因而起作用”的唯物辩证观点，在这里外因是光线，内因是基因型。

Phenotypes are often the result of both genetics and the

enivronment. Thus, gene expression and the resultant

phenotype are often through the interaction between an

individual’s particular genotype and the internal and

external environment.

基因型 + 环境 = 表现型 genotype +environment =phenotype

“橘生淮南则为橘，橘生淮北则为枳”

（一）基因与环境作用的关系The relationship between gene and environment

1 、显隐性的相对性Different between dominant and recessive Alleles 条件显性 conditioned dominance ： Due to the

influence of the environment, dominant performance can be turned from a character into another kind of character. 例如，曼陀罗茎杆颜色的遗传。

紫茎 × 绿茎 紫茎 × 绿茎 紫 茎 淡紫色茎

夏季的田间 温度低、光照弱

生物的显隐性在同一世代个体不同的发育时期可以发生变化，例如，石竹的花苞颜色。

白花 × 暗红花 ↓ 白花 ↓ 暗红花

生长

高茎 × 矮茎 高茎 高茎 × 矮茎 矮茎

正常水肥条件

水肥条件很差

杂种在所处的外界环境条件变化很大时，会发生显、隐性向相反方向转化，如高茎豌豆和矮茎豌豆

◎ A1 和 a1：决定花青素的有无◎ A2 和 a2：决定花青素的有无◎ C 和 c ：决定糊粉层颜色的有无◎ R 和 r ：决定糊粉层和植株颜色的有

无◎ A1- A2-C-R-prpr 胚乳红色◎ A1- A2-C-R-Pr- 胚乳紫色◎ A1- a2a2 C-rrPrPr 胚乳无色• 一个性状的发育受多种因素的影响。

2 、多因一效与背景基因multigenic effect and background gene

玉米糊粉层的颜色受 7 对基因控制

多因一效： (multigenic effect)The phenomenon that controlled by multiple contributing genetic factors, affected by the same traits called multigenic effect.

biochemistry basis: A character is results from continuous function of many biochemical process which controlled by many genes.

如：玉米正常叶绿素的形成与 50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。

2 、多因一效与背景基因Multigenic effect and background gene

背景基因 (background gene) ：与决定某一表型性状直接相关的基因以外的全部基因的组成。 从理论上讲，任何一个基因的作用都要受到同一细胞中其他基因的影响。

反应规范（ reaction norm ）： is a curve that relates, for a given

genotype, the contribution of environmental variation to observed

phenotypic variation. 例：人的血型 IAIB （ AB型） -------无论环境如何 --------AB

型 人的身高 -------好的环境 -------- 高些 -------差的环境 -------- 矮些 人的智力、动植物的产量等

3 、反应规范（ Reaction norm）：

（二） 表现度和外显率expressivity and penetrance

1 、表现度 (expressivity)

Expressivity: The degree of phenotypic expression of a gene.

例：人类成骨不全 (osteogenesis inperfecta)是一种显性遗传病，杂合体患者可以同时有多发性骨折 ( 骨骼发育不良、骨质疏松 ) 、蓝色巩膜 ( 眼球壁后部最外面的一层纤维膜呈白色 ) 和耳聋等症状，也可能只有其中一种或两种临床表现，所以说这基因的表现度很不一致 ( 图 ) 。

图 一个成骨不全患者的家系图

不规则显性不规则显性

1 2 3

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ

1 2 3

1 2 3

1 2

多指 ( 轴后 A 型 ) 系谱

图 一个多指患者的家系图

外显率：在特定环境中，某一基因型显示预期表型的个体比率。一般用 % 表示。

Penetrance ： is the proportion of individuals carrying a particular variation of a gene (allele or genotype) that also express an

associated trait (phenotype).

即同样的基因型在一定的环境中有的个体表达了，有的个体则没有得到表达。

2 、外显率 (penetrance)

Penetrance ： is the proportion of individuals carrying a particular variation of a gene (allele or genotype) that also express an associated trait (phenotype).

完 全 外 显 (complete penetrance) ： complete

penetrance ： The allele is said to have complete penetrance if all individuals who have the disease-causing mutation have clinical symptoms of the disease.

不 完 全 外 显 (incomplete penetrance) ：incomplete penetrance ：Penetrance is said to be reduced or incomplete when some individuals fail to express the trait, even though they carry the allele. 不规则显性

1 2 3

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ

1 2 3

1 2 3

1 2

多指 ( 轴后 A 型 ) 系谱

。Penetrance ： is the proportion of individuals

carrying a particular variation of a gene (allele or genotype) that also express an associated trait (phenotype).

修饰基因 (modifier gene) ：： a gene that modifies the effect produced by another gene不规则显性

1 2 3

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

Ⅳ

1 2 3

1 2 3

1 2

多指 ( 轴后 A 型 ) 系谱

例：黑腹果蝇中II 翅脉正常 ii 间断翅脉 90％的基因型个体有间断翅脉 10％的个体是翅脉正常 那么外显率就是 90％ 但其余 10%翅脉正常的个体的基因组成仍然都是

ii。

外显率是指一个基因效应的表达或不表达，不管表达的程度如何。

表现度则适用于描述基因表达的不同程度。

基因改变 -----------表型改变 环境改变 -----------表型改变 A phenocopy is an individual whose phenotype (generally referring to a

single trait), under a particular environmental condition, is identical to the one of another individual whose phenotype is determined by the genotype.

In other words the phenocopy environmental condition mimics the phenotype produced by a gene.

相似

3 、表型模写 (phenocopy)

表型受两类因子的控制：①基因型——遗传；②环境。

例：果蝇的 ++ 长翅 vgvg 残翅 幼虫 --- 一定范围的高温 --- 长翅

例： 人类中的白内障、耳聋、心脏缺陷也有的是遗传的，但是如果在母亲妊娠 2 周内感染了麻疹病毒也会引起这些病变。

尽管这些环境因素的变化使生物的性状发生了相似于基因突变引起的表型的变化，但其基因型是不变的，也就是说这些性状是不遗传的 。

The character of phenocopy is not inherited.

（一）显隐性关系的相对性（ Difference between dominant and recessive alleles ）（二）致死基因 (lethal genes)（三）复等位基因 (multiple alelles)（四）一因多效（ multigenic effect）

二、等位基因间显隐性的相对性Difference between dominant and recessive alleles

（一）、显隐性关系的相对性Different between dominant and recessive Alleles

完全显性 孟德尔对豌豆七对相对性

状的研究表明： F1总是表现为亲本之一的性状 ( 显性性状 ) ；杂合体表现型由等位基因之一 ( 显性基因 ) 决定；杂种 F2表现 3:1显隐性分离比例。

显隐性关系的四种类型：1. 完全显性 (complete

dominance)2. 不完全显性

(incomplete dominance)

3. 共显性(codominance)

4.镶嵌显性(mosaic dominance)

1

1 2Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ 1 2 3 4

并指Ⅰ型系谱(MIM 185900 )

患者第 3 、 4 指间有蹼，末端指节愈合，足的第 2 、 3趾间有蹼。

1.完全显性 (complete dominance) ：完全显性 :F1表现与亲本之一完全一样，而非双亲的中间型或同时表现双亲

的性状。complete dominance ： A kind of dominance wherein the dominant

allele completely masks the effect of the recessive allele in heterozygous condition.

举例：紫茉莉的红花×白花→粉色花。 地中海贫血 卷羽鸡×常羽鸡→轻度卷羽

2. 不完全显性 (incomplete dominance),或称半显性半显性 (semidominance)(semidominance)

不完全显性 : F1表现为双亲性状的中间型。Incomplete dominance ： is a form of intermediate inheritance in which one allele for a specific trait is not completely dominant over the other allele. This results in a combined phenotype.

F1为中间型， F2分离，说明 F1出现中间型性状并非是基因的掺和，而是显性不完全； 当相对性状为不完全显性时，其表现型与基因型一致。

例 : 金鱼草（或紫茉莉）P 　　 RR 红花 × 白花 rr　 　 ↓ F1　　 　粉红 Rr　 　　 　↓F2　 红 : 粉红 : 白 1RR : 2Rr : 1rr

金鱼草的不完全显性

从临床症状轻重来看，杂合子 βOβA 病情是介于 βOβO

与 βAβA 之间 。 ?

例 :地中海贫血 杂合体（ Aa）表型介于纯合体显性（ AA）与纯合体

隐性 (aa)之间。该遗传方式称不完全显性遗传（ incomplete dominant inheritance） .

基因型者 βAβA βOβA βOβO

临床症状 无症状 病情较轻 病情严重

3.共显性遗传 (codominance)

共显性：是指不同等位基因之间没有显性和隐性的关系，在杂合子中这些等位基因所决定的性状都能充分完全的表现出来。

codominance refers to a relationship between two alleles of a gene. It occurs when the contributions of both alleles are visible in the phenotype.

ABO血型系统 (MIM 110300)

MN 血 型 系 统 (MIM 110300)

MM × NN →MN

共显性 (codominance)

MN血型： 表现型 基因型 M 型 LMLM

N 型 LNLN

MN型 LMLN

M 型：红血细胞上有 M 抗原， N 型：红血细胞上有 N 抗原， MN型：红血细胞上既有 M 抗原又有 N 型抗原。它的遗

传是由一对等位基因决定的，用 LM， LN表示。

观察水平 基 因 型 显性表现临床表现 HbAHbA

正常 HbSHbS

正常 HbSHbS

患病 完全显性血球形态 正常 圆盘形 镰形 镰刀形 等显性

红血球细胞中即有碟形也有镰刀形　　这种人平时不表现病症，在缺氧时才发病。

人类镰形贫血病的遗传

4 、镶嵌显性（ mosaic dominance） 两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象，称为镶嵌显性。 mosaic dominance ： both alleles in each genotype contribute to the phenotype because of a type of

codominance.

（谈家桢先生） Tan C C. Mosaic Dominance in the Inheritance of Color Patterns in the Ladybird Beetle, Harmonia axyridis （瓢虫鞘翅色斑遗传） . Genetics, 1946, 31: 195-210.

均色型 SESE×黄底型 ss ↓ F1 SEss 新类型表型嵌镶 ↓ F2 1SESE 2SEs 1 ss 均色型 新类型 黄底型

( 镶嵌显性是说双亲的性状分别在身体的不同部分表达。 )如 : 异色瓢虫鞘翅有很多颜色变异，由复等位基因控制。

4.镶嵌显性 (mosaic dominance )

大豆种皮颜色遗传，大豆有黄色种皮 ( 黄豆 )和黑色种皮 ( 黑豆 ) ，

若用黄豆与黑豆杂交， F1的种皮颜色为黑黄镶嵌 ( 俗称花脸豆 )

F2表现型为 1/4黄色种皮、 2/4黑黄镶嵌、 1/4黑色种皮。

镶嵌显性与共显性的不同之处在于两个亲本的性状不发生融合，而是同时在不同部位表现。

5 、超显性（ superdominance） 杂合体 Aa的性状表现超过纯合显性 AA的现象即为超显性。 Superdominance： the superior adaptability and higher selective value

of heterozygotes as a result of monohybrid crossing as compared with both types of homozygotes .

Superdominance may also be defined as heterosis resulting from monohybrid crossing.

例如，果蝇杂合体白眼 w+／ w 的荧光素的量超过白眼纯合体 w ／ w 和野生型纯合体 w+／ w+所产生的量。这就是所谓的杂种优势。

图解各种显隐的相对关系

6.6. 延迟显性延迟显性 (delayed dominance)(delayed dominance)

延迟显性：带有致病基因的杂合子延迟显性：带有致病基因的杂合子 ((AaAa)) 个体在出生时未表现出个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。

0

20

40

60

80

100

0 10 20 30 40 50 60 70 80( )年龄 岁

(%)

表达

率 1 2 3 4 51 2 3 4 5

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

1 2

1 2 3

40

42

45

21

32

HuntingtonHuntington 舞蹈症系谱舞蹈症系谱 (MIM 143100)(MIM 143100)

补充

延迟显性延迟显性

基 因 (IT15 ) 定 位 于4p16.3。

遗传印记动态突变基因编码区 (CAG)n 9 ～ 34 次，平均 20

次 37 ～ 100 次，平均 46

次

延迟显性：带有致病基因的杂合子 (Aa) 个体在出生时未表现出疾病状态，待到出生后一定年龄阶段才发病。

HuntingtonHuntington 舞蹈症系谱舞蹈症系谱 (MIM 143100)(MIM 143100)

Ⅰ

Ⅱ

Ⅲ

1 2

1 2 3

40

42

45

21

32

早 现 (anticipation)早现：疾病在世代的发病过程中存在发病年龄逐渐提前

或病情逐代加重的情况。

7.从性遗传和限性遗传 从性遗传 (sex-conditioned inheritance)：是指位于常染色体上的基因在不同的性别有不同的表达程度和表达方式，从而造成男女性状分布上的差异 ( 秃顶， MIM 109200)。

限性遗传 (sex-limited inheritance) ：是指常染色体上

的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别完全不表达。

sex-limited inheritance ： pertaining to an autosomal genetic trait that is expressed in only one sex, although the alleles for it may be carried by both sexes.

补充

（二）致死基因 (lethal genes)

致死基因是指那些使生物体不能存活的等位基因。 lethal genes： A gene mutation that causes

premature death in heterozygotes if dominant, and in

homozygotes if recessive. Also known as lethal mutation.

第一次发现致死基因是在 1904 年，法国L ． Cuenot 在研究黄色皮毛的小鼠中发现的。

小鼠 (Mus musculus) 杂交实验结果如下：实验一：黄鼠黑鼠黄 2378 ：黑 2398 （ 1 ： 1 ）分析：黄 2378 ：黑 2398 比例为 1 ： 1 ，根据 实验二的

结果可以知道黄鼠为杂合体，黑鼠为纯合体。实验二：黄鼠黄鼠黄 2396 ：黑 l 235 （ 2 ： 1 ）分析：根据 实验一分析的黄鼠为杂合体，那么实验二中的杂

交结果应该为黄鼠：黑鼠 =3 ： 1 ，但是实际为 2 ： 1 。什么原因呢？研究发现有一部分小鼠在胚胎是死亡了。为什

么呢？

实验一 实验二黄鼠×黑鼠 黄鼠×黄鼠  黄鼠 黑鼠 黄鼠 黑鼠2378只 2398只 2386只 1235只 1 ∶ 1 2 ∶1

推 测黄鼠 AYA × 黄鼠AYA ↓ 1AYAY∶2AyA∶1AA 致死 黄鼠 黑鼠

（二）致死基因 (lethal genes) 设黄鼠的基因型为 AYA ，黑鼠的基因型为 AA ，则上

述杂交可写为： 黄鼠黑鼠： AYAAA

1 AYA ( 黄 ) ： 1AA ( 黑 )

黄鼠黄鼠： AYA AYA

1AYAY ： 2 AYA( 黄 ) ： 1 AA ( 黑 )

（二）致死基因 (lethal genes) 纯合体 AYAY就是缺少的部分，这部分纯合体在胚胎期就死亡，这种能引起死亡的基因叫致死基因，在这里 AY是隐性致死基因。

基因 AY影响两个性状： 毛皮颜色 AY在体色上呈显性效应，对黑鼠基因 A 是显

性，杂合体的表型 AYA 是黄鼠； 生存能力 AY在致死作用方向呈隐性效应，即只有为 AYAY纯合体时，才引起小鼠的死亡。

致死基因—能使个体致死的基因就叫致死基因。 隐性致死—致死基因纯合后才使个体致死的现象 ( 如 α地中海贫血、镰形细胞贫血 HbSHbS)。 显性致死—又叫杂合致死，指凡含有致死基因的个体就死亡的现象 ( 单基因显性遗传 )( 如，显性基因 Rb引起的视网膜母细胞瘤）。 配子致死—在配子期致死。 合子致死—在胚胎期或生后期致死 ( 如黄鼠 AY 基因—胚胎期如 β地中海贫血 ----出生后 ) 。

致死基因的作用可发生在生物个体发育的任何阶段！

（二）致死基因 (lethal genes)

复等位基因（ multiple allelism）：在群体中占据同源染色体同一基因座位上有两个以上的成员，决定同一性状的基因称之。

multiple alelles : Multiple alleles are when there are two different alleles or genes that determine specifics for the same trait, such as hair color or blood type.

复等位现象：复等位基因存在于种群里，对一个二倍体的个体只能有其中的任何两个成员，而且分离的原则与与一对等位基因一样的现象。

如：瓢虫的鞘翅色斑

（三）复等位基因 (multiple alelles)

均色型 SESE×黄底型 ss ↓ F1 SEss 新类型表型嵌镶 ↓ F2 1SESE 2SEs 1 ss 均色型 新类型 黄底型

黑缘型 SAUSAU×黄底型 ss ↓ F1 SAUs 新类型表型嵌镶 ↓F2 1SAUSAU 2SAUs 1 ss 黑缘型 新类型 黄底型

1 、瓢虫的鞘翅色斑

复等位基因的数目与基因型的关系 基因型数：若复等位基因数为 N ，可产生的基因型数为： 表型数完全显性时：有 N 个复等位基因就有 N 种表型共显性时：表型数目＝基因型数目＝

2)1(2

NNCN N

2)1( NN

SE 、 SAU 、 s 构成一个复等位基因系列，可构成 n （ n+1） 3 （ 3+1） ------------ = ------------= 6 （ 6 种不同的基因型） 2 2

人类血型有 A 、 B 、 AB、 O 四种类型，这四种表现型是由 3 个复等位基因（ IA 、 IB 、和 i )决定的。 IA 与IB 之间表示共显性（无显隐性关系），而 IA 和 IB 对 i 都是显性，所以这 3 个复等位基因组成 6 种基因型，但表现型只有 4 种。基因型数 =N （ N+1 ） /

2

血型（表型） 基因型A IAIA ， IAiB IBIB ， IBiAB IAIB

O ii

例 2 ABO血型：

IA、 IB、 i 定位于 9q34

2 、血型和基因型及其凝集反应自学

3 3 、血型与输血、血型与输血1 ）同血型者可以输血；2 ） O 型血者可以输给任何血型的个体；3 ） AB型的人可以接受任何血型的血液4 ） AB型的血液只能输给 AB型的人；

4.ABO血型的遗传基础IA ：基因控制合成 N-乙酰半乳糖转移酶，能把 a-N-乙酰半乳糖分子接到蛋白上，产生 A 抗原决定簇；IB ：基因控制合成半乳糖转移酶，能把 a-N-半乳糖接到糖蛋白上，产生 B 抗原决定簇；i 基因为缺陷型，不能合成 A 抗原、 B 抗原，只有 H 物质

4 、

5 、亲子鉴定：1 ） A 型男人 B 型女人结婚，生了一个 O 型儿子 父亲 A 型 IAi × IBi 母亲 B 型 ↓ IAIB ii O型儿子2 ）丈夫是 AB型，妻子是 O 型，一个 O 型的孩子可以是这对夫妻的子女吗？

父亲 AB 型 IAIB × ii母亲 O 型 ↓ IAi IBi 子女 A 型 B 型

6 、孟买型与 H 抗原 孟买型（ Bombay phenotype）：由于缺乏 H 物质，

红细胞不能被植物凝集素或其他抗 H 的抗体所凝集，即使有IA 、 IB基因的存在，也不能形成 A 抗原和 B 抗原 。

一个 O 型男子和 B 型女子结婚 , 生育了一个表型为 O 型的女孩 , 该 O 型女孩和一个 A 型男子结婚 , 生育了两个女儿 , 一个为 O 型 , 一个为 AB型

Hhii × Hh IB IB

（ O ） （ B ） ↓ HHIAi × hh IBi （ A ） （ O ） ↓ HhIAIB Hhii （ AB ） （ O ） ？

7 、 Rh血型与母子间不相容

Rh血型系统由 R 和 r 基因决定 R 个体的红细胞表面有粘多糖 → Rh抗原→ Rh阳

性 rr个体的红细胞表面没有粘多糖 → Rh阴性

7 、 Rh血型与母子间不相容Rh阴性个体产生抗体的条件：1 、反复接受 Rh阳性血液2 、 Rh阴性母亲怀了 Rh阳性的胎儿，分娩时阳性胎儿的红细胞可通过胎盘进入母体血循环，使母体产生对 Rh 阳性的抗体。

新生儿溶血症比例不高原因：1 、 Rh抗原不是水溶性的，只有带有足够数量的 Rh抗原

的血液进入产妇的血液中，才可能形成抗体。2 、即使有足够数量的、带有 Rh抗原的红细胞进入产妇血流，有些产妇并不因此形成抗体。

3 、如父亲为 Rr，只有半数的胎儿是 Rh阳性的。4 、在可能发生溶血症的胎儿中，又可以由于其它血型上

的不相溶而受到保护。如 O 型 Rh阴性女人怀有一个 A型 Rh阳性的胎儿，分娩时， A 抗原的红细胞进入母体，会被母体血液中的 a 抗体所破坏。

烟草：基因S1、 S2、 S4 ----- S15等复等位基因，无显隐性关系。

不亲和基因的作用：具有相同基因的植株花粉要受到相同基因的花柱所抑阻。

8 、自交不亲和

9. 有显性等级的复等位基因如：控制兔毛色遗传的四个复等位基因 C ＞ Cch＞ Ch＞ c 。C ：全色基因，表现全灰或全黑Cch：青紫蓝基因，表现银灰色Ch：喜马拉扬基因，表现八黑c ：白化基因，表现为白色毛、淡红色眼

表 型 基 因 型纯 合 杂 合

全 色 CC C Cch ， C Ch ， Cc青紫蓝 Cch Cch Cch Ch ， Cchc喜马拉扬 Ch Ch Chc白 化 cc 无

（四） 一因多效 pleiotropism 一个基因可以影响到若干性状，这就叫一因多效或叫基因的多效性

(pleiotropism)。 Pleiotropy occurs when a single gene influences multiple phenotypic

traits.

生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现

如人类成骨不全显性遗传病，基因发生改变，使患者可以同时有多发性骨折、蓝色巩膜和耳聋等 3 种不同的病症。当然由于表现度的差异，也可能只有其中一种或两种临床表现。

如：豌豆花色基因 C/c实际上是与植株色素形成相关的一系列生长反应相关，同时还控制种皮颜色 (C-灰色种皮， c-淡色种皮 ) 、叶腋色斑 (C-有黑斑， c-无黑斑 ) 。

（四） 一因多效 pleiotropism

- 珠蛋白 6 号密码子的突变导致一因多效GAG(Glu)

GTG(Val)

血红蛋白 A 血红蛋白 S正常溶解性 溶解性较差，易结晶

正常细胞 镰形细胞 小动脉和细血管堵塞

氧缺乏

感染

多病

学习障碍

溶血

贫血

心衰脑受累

肝损伤

死亡

长期处于低度缺氧状态 刺激骨髓增生

地中海贫血面容 ( 额骨突出、两侧骨高、上腭骨外突使门牙外露 )脾脏肿大一是代偿造血，二是需要不断代谢掉有缺的红血球）

过度的骨髓增生

骨折等并发症（骨骼皮质变薄）

终身时常输血度日，最终死于肝脏纤维化和功能衰竭

一因多效 ---地中海贫血

许多试验已证明基因与性状远不是一对一的关系，往往是两个或更多基因影响一个性状。 就两对性状而言，符合独立分配规律的 F2表现型呈9∶3∶3∶1分离，表明这是由两对相对基因自由组合的结果。 两对相对基因自由组合也能出现不符合 9∶3∶3∶1分离比例，其中一些情况是由于两对基因间相互作用的结果，不同基因间的相互作用，可以影响性状的表现。

三三 、非等位基因间的相互作用the interaction between nonallelic gene

三、非等位基因间的相互作用the interaction between nonallelic gene

（一）基因互作（ gene interaction） （二）互补作用（ complementary effect） （三）上位作用（ epistates） （四）抑制作用（ inhibiting effect） （五）叠加作用（ duplicate effect） （六）积加作用（ additive effect）

（一）基因互作（ interaction of gene） 不同对的基因相互作用，出现了新的性状，这就叫

基因互作。 Gene interaction: several genes influence a particular characteristic.

鸡冠的形状很多，除常见的单冠外，还有胡桃冠、玫瑰冠和豌豆冠等 ( 图 ) ，它们都能稳定遗传而成为品种的特征之一。

图 稳定遗传的鸡冠形状

XRRpp

玫瑰冠rrPP

豌豆冠

RrPp

胡桃冠

9R_P_ 3R_pp 3rrP_ 1rrpp

子一代的鸡冠是新类型子二代出现两种新类型

如果把玫瑰冠的鸡跟豌豆冠的鸡交配，子一代的鸡冠是胡桃冠，它不像任何一个亲体，而是一种新的类型；

子一代个体间相互交配得子二代，它们的鸡冠有胡桃冠、豌豆冠、玫瑰冠和单冠，其比例接近 9 ： 3 ： 3 ： 1 ；

玫瑰冠和豌豆冠分别同单冠杂交的结果都表现显性，单冠为隐性；

子二代出现的两种新类型——胡桃冠和单冠，它与孟德尔的两对性状自由组合所产生的 9 ： 3 ： 3 ： 1 的性状组合比是完全不同的。那么怎样来说明这种遗传现象呢 ?

（一）基因互作（ interaction of gene）

p 玫瑰冠 豌豆冠 RRpp × rrPP

↓

F1 胡桃冠 RrPp

↓

F2 胡桃胡 玫瑰冠 豌豆冠 单冠 9R-P- ： 3R-pp ： 3rrP- 1rrpp

子一代的鸡冠是新类型子二代出现两种新类型

子一代的基因型是 RrPp ，由于 P 与 R 的互相作用，出现了胡桃冠。

（一）基因互作（ interaction of gene）

（二）互补作用 (complement effect)

互补作用：指两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育，当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状。

发生互补作用的基因称为互补基因。 Mendel比率被修饰为 9 : 7.

两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状， F2产生 9:7的比例。　　互补基因：发生互补作用的基因。如香豌豆： P 白花 CCpp × 白花 ccPP ↓ F1 紫花 (CcPp) ↓ F2 9 紫花 (C_P_)： 7 白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp)

（二） . 互补作用 (complementary effect)

F2 9 紫花 (C_P_)： 7 白花 (3C_pp+3ccP_+1ccpp)

• 以上出现的紫花性状与其野生祖先的花色相同，称　返租现象。• 因为显性基因在进化过程中， CCPP中显性基因突变 C c白色 (ccPP) 　或　 P p白色 (CCpp)

§ 而这两种突变后形成的白花品种杂交后又会产生紫花性状 (C_P_)。

（三）上位作用（ epistates） 上位作用：两对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一

对基因的表现具有遮盖作用，这种基因相互作用类型称为上位作用。 掩盖者称为上位基因（ epistatic gene ），被掩盖者称为下位基因

（ hypostatic gene ）。 Epistasis ： is the phenomenon where the effects of one gene are modified

by one or several other genes, which are sometimes called modifier genes.

The gene whose phenotype is expressed is said to be epistatic, while the phenotype altered or suppressed is said to be hypostatic.

上位效应 : 隐性基因，隐性上位 显性基因，显性上位。

1 、 隐性上位（ epistatic recessiveness ）作用 隐性上位作用：在两对互作的基因中，其中一对隐性基

因对另一对基因起上位性作用。 epistatic recessiveness: when the recessive allele of one gene masks the

effects of either allele of the second gene.

Mendel比率被修饰为 9 : 3 : 4。 例：用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交， F1 全是黑色家鼠。 F2代群体出现 9/16黑色： 3/16淡黄色：4/16白化。（图）

1.隐性上位作用 (epistatic recessiveness)

用真实遗传的黑色家鼠和白化家鼠杂交， F1全是黑色家鼠。

9R_C_ (黑） 3R_cc（白） 3rrC_（黄） 1rrcc（白）

9 黑： 3 黄： 4白

黑色 : 淡黄色 =3 : 1 ；有色 : 白色 =3 : 1 ，说明家鼠的毛色为两对非等位基因控制。 颜色基因为 R-r ， R 黑色 r 淡黄色； 控制有色的基因为 C-c ， C 有色 c 无色 隐性基因 cc 能够阻止任何色素的形成。因此只要 cc 基因存在，表现出白化，没有 cc 基因， R基因控制黑色性状， r 基因控制淡黄色性状。

C R 无色 浅黄色的 色素元 中间产物 黑色素 隐性上位效应的生化机制

隐性上位 (recessive epistasis)效应作用机制

C_rr 黄色 C_R_ 黑色ccrr 无色

解释： 在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用， F2的分离比例为 9:3:4。

上述实验中，隐性基因 cc能够阻止任何色素的形成。因此只要 cc基因存在即使其他基因的存在也不能呈现出颜色，而表现出白化， 没有 cc基因， R 基因控制黑色性状， r 基因控制淡黄色性状。

上述上位作用与显性作用不同，上位性作用发生于两对不同等位基因之间，而显性作用则发生于同一对等位基因的两个成员之间。

2 、显性上位（ dominant epistasis）作用

epistatic dominance ： when the dominant allele of one

gene masks the effects of either allele of the second gene.

只有在上位基因不存在的时候，被遮盖的基因才有可能表现出它所控制的性状的现象称为显性上位。

Mendel比率被修饰为 12 : 3 : 1

例如：西葫芦：显性白皮基因 (W)对显性黄皮基因 (Y)有 上位性作用。P 白皮 WWYY × 绿皮 wwyy ↓F1 白皮 WwYy ↓ F2 12白皮 (9W_Y_+3W_yy)： 3 黄皮 (wwY_)： 1 绿皮 (wwyy)

2 、显性上位作用 (epistatic dominance)

F2 12白皮 (9W_Y_+3W_yy)： 3 黄皮 (wwY_)： 1 绿皮 (wwyy)

用白皮和绿皮杂交， F1产生白皮西葫芦， F2代 白皮 : 黄皮 : 绿皮=12:3:1

白皮对非白皮 ( 黄皮和绿皮）是 3:1 ；而在非白皮中，黄皮和绿皮之比是 3:1 。说明有两对基因控制性状的表现，其 中 一 对 为 Ww ， 分别控制白皮和非白皮，另一对为 Yy ，分别控制黄皮和绿皮。

显性上位效应的生化机制 W 绿色色素 白色 白色 绿色色素 黄色 Y 显性上位效应的生化机制

+

wwyy

wwyy

wwYy

W_

解释：上位性：其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用下位性：与上述情形相反，即后者被前者所遮盖。显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因， F2的分离比例为 12:3:1。

（四） 抑制作用（ inhibiting effect ） 抑制作用：指在两对独立基因中，其中一对显性基因本身并不

控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因。

Mendel修饰比率为： 13 : 3 modified Mendelian ratio is 13 : 3

例如：白羽毛莱杭鸡（♀）和温德鸡（♂）杂交。 F1代全为白羽毛， F2群体出现 13/16白羽毛和 3/16有色羽毛。（图）

基因 C 控制有色羽毛， I基因为抑制基因，当 I 存在时， C 不能起作用；I_C_ 基 因 型 是 白 羽毛。 I_cc 和 iicc 也都是白羽毛，只有 I 基因不存在时 C 基因才决定有色羽毛。 F2代白羽毛与有色羽毛的比例为 13:3。

抑制效应（ suppression effect） I ↓抑制 ↓ 白色羽 C 或 c 有色羽 iiC_

抑制效应的生化机制

显性上位作用与抑制作用不同：因为(1)．抑制基因本身不能决定性状， F2只有 2 种类型；(2)．显性上位基因所遮盖的其它基因 ( 显性和隐性 )

本身还能决定性状， F2有 3 种类型。

（五）叠加作用（ duplicate effect） 叠加作用：当多对基因共同对某一性状起到决定作用时，

不论显性基因多少，都影响同一性状的发育，只有隐性纯合体才表现相应的隐性性状，这种作用被称为—

Mendel 比率修饰为 15∶1 。 ( 如果是 3 对基因 , 比例 ?)

modified Mendelian ratio is 15 1∶

例：将荠菜三角形蒴果与卵圆形蒴果植株杂交， F1全是三角形蒴果。 F2 分离为 15/16 三角形蒴果∶ 1/16卵形蒴果。（图）

每一对显性基因都具有使蒴果表现为三角形的相同作用。如果只有隐性基因，即表现为卵型蒴果，所以F2 出现 15∶1 的比例。

（六）积加作用（ additive effect ）

概念：指两对或两对以上基因互作时，显性基因对数累积愈多，性状表现愈明显的现象。 当两种显性基因同时存在时，产生一种性状 ; 单独存在时，表现为一种相似性状；而两对基因均为隐性纯合时，表现出第三种性状。其 F2代性状的分离比数是9∶6∶1。

如猪毛色的遗传。

（六）积加作用（ additive effect ）

P1 ：某系杜洛克猪棕色毛 Aabb × 另一系杜洛克猪棕色毛 aaBBF1 ： 红色（ AaBb）F2 基因型： 9A-B-（红） 3 A-bb（棕） 3 aaB-（棕） 1 aabb（白）F2 表型比例： 9 红色 ： 6 棕色 ： 1 白色

不同基因相互抑制　 12 ： 3 ： 1 　 显性上位　　　　　　　　 9 ： 3 ： 4 　 隐性上位　　　　　　　　 　 13 ： 3 　 抑制　　

在上述基因互作中： F2可以分离出二种类型　 9 ： 7 互补

　　　　　　 15 ： 1 重叠　　　　　　 13 ： 3 抑制

　　　　　　 三种类型 9 ： 6 ： 1 积加　　　　　　　　　 9 ： 3 ： 4 隐性上位　　　　　　　　　　 12 ： 3 ： 1 显性上位基因间表现互补或累积 9 ： 7 　 互补　　　　　　　　　　　 9 ： 6 ： 1 　积加　　　　　　　　　　　 15 ： 1 　 重叠

以上各种情况实际上是 9:3:3:1基本型的演变，由基因间互作结果而造成的。

所以，上述基因互作中，只是表现型的比例有所改变，而基因型的比例仍然和独立分配是一致的，这是孟德尔遗传比例的深化和发展。

(2)．基因间互作：指不同位点非等位基因相互作用共同控制一个性状，如上位性和下位性或抑制等。

基因互作的两种情况：(1)．基因内互作：指同一位点上等位基因的相互作用，为显性或不完全显性和隐性；

1. 性状表现与环境关系 : (1).显性：　　① . 完全显性　②不完全显性 ③不规则显性　　　④ . 共显性 ⑤镶嵌显性 ⑥延迟显性 (2).显隐性的相对性： (3).显性与环境的关系：　　　各自控制代谢影响性状表现　　　基因→代谢→性状　　　基因 ? 环境 ? 性状

本章小结

2.多因一效与一因多效现象(1)．一个性状是由许多基因所控制的许多生化过程连续　　作用的结果；(2)．如果某一基因发生了改变 影响主要在以该基因为主的生化过程中，但也会影响与该生化过程有联系　　的其它生化过程 从而影响其它性状的发育。

3. 基因互作 :　　两对基因控制性状表现，且位于非同源染色体上，但不符合 9:3:3:1的分离比例，属于基因互作，这是孟德尔遗传规律的发展。4. 基因的作用和性状的表现：　　一因多效、多因一效，基因互作通过具体生化过程实现。

习题1.Nilsson-Ehle 用两种燕麦杂交，结果如下： P: 白颖 ×黑颖 F1 黑颖 F2 黑颖（ 418 ）：灰颖（ 106 ）：白颖（ 36 ）（ 1 ）颖壳颜色的遗传方式？（ 2 ）进行 X2 测验，实得结果符合你的理论假定吗？

2.P: 绿色种子 X × 黄色纯合种子 绿色种子 Y × 黄色纯合种子 F1 黄色种子 黄色种子F2 27 黄： 37 绿 27 黄： 21 绿

解释上述遗传方式？

P: aabbcc × AABBCC

F1 AaBbCc

F2 27A_B_C_ 9A_B_cc 9A_bbC_ 9aaB_C_ 3A_bbcc 3aaB_cc 3aabbC_ 1aabbcc (3:1)3 = 27:9:9:9:3:3:3:1

37

2.P: 绿色种子 X × 黄色纯合种子 绿色种子 Y × 黄色纯合种子 （ aabbcc) (AABBCC) (aabbCC) (AABBCC)F1 黄色种子 (AaBbCc) 黄色种子

(AaBbCC)

F2 27 黄： 37 绿 27 黄： 21 绿27A_B_C_( 黄）9A_B_cc 9A_bbC_ 9aaB_C_3A_bbcc 3aaB_cc 3aabbC_1aabbcc

绿