Maryceth R. Freyle Mora

Clínicas Medicas I I

Universidad del Norte

β-TALASEMIAS

SÍNDROMES TALASÉMICOS

Trastornos hereditarios de la biosíntesis de globinas alfa y beta

La falta de disponibilidad de globina disminuye la producción de tetrámeros de hemoglobina

Hipocromía y microcitosis

Acumulación desequilibrada de subunidades αY β

Determinante de Fenotipo

Generalmente…

β-TALASEMIAS Mecanismo Molecular

Cambios de única base nitrogenada

Mutación puntiforme

Transcripción y maduración de mRNA

Disminuyendo o impidiendo la formación

de globinas

ERRORES

β-TALASEMIAS• La betatalasemia obedece a una disminución en la síntesis de cadenas beta de

globina.

• La intensidad del déficit depende del grado de alteración genética y puede variar desde una síntesis deficiente o parcial (ß+-tal), hasta una ausencia total de síntesis (ß0-tal).

Talasemia Mayor ó

Enfermedad de Cooley

Talasemia Intermedia Talasemia Menor ó rasgo talasémico

• La hipocromía y microcitosis caracterizan a todos los tipos de beta talasemias ante la menor cantidad de tetrámeros de hemoglobina, en los heterocigotos (rasgo de talasemia beta) es lo único que se detecta, la anemia es mínima o nula.

• En homocigotos hay una acumulación de globinas alfa y beta «no equilibrada» hace que se acumulen cadenas alfa nones fuertemente insolubles.

β-TALASEMIAS

Formación de cuerpos tóxicos

Destrucción de medula roja

Con carga de cuerpos de inclusión

Se detectan en bazo

Vida media de GR

HEMOLISIS

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

Hiperplasia maxilar y

abombamiento frontal

(facie de ardilla)

Anemia Hemolítica = Hepatoesplenomegalia, ulceras en piernas y cálculos biliares

Adelgazamiento y fractura de los huesos largos y vertebras

(invasión cortical de elementos eritropoyeticos)

Retraso en el

crecimiento

β-TALASEMIAS

Niños

Inanición

Propensos a infecciones

Disfunciones Endocrinas

Muerte en

el prime

r decenio del a vida

β-TALASEMIAS

Niños

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

β-Talasemia Mayor

Asintomática

Anemia Leve

Esplenomegalia

β-Talasemia Intermedia

Anemia Moderada

Esplenomegalia

Ocasionales: fracturas, artritis,

osteoporosis, cardiomegalia

β-Talasemia Menor

Anemia intensa

EsplenomegaliaHepatomegalia

Déficit en el desarrollo

Alteraciones óseas

Facie mongoide

MANIFESTACIONES CLÍNICAS

DIAGNOSTICOHISTORIA CLINICA COMPLETA

Ojo: Paciente > 1 año con anemia microcitica hipocromíca que no responde a la reposición de hierro

Antecedente Familiar de PORTADOR TALASEMICO

DIAGNOSTICOHEMOGRAMA Anemia microcitica hipocromíca

Recuento GR AltosVCM < 85 fLHCM < 27 pg

ESPAnisopoiquilocitosis

Dianocitos punteadosDacriocitos

Eritrocitos Elípticos

DIAGNOSTICO

Anisopoiquilocitosis Dianocitos punteados Dacriocitos

DIAGNOSTICOTHE HEMOGLOBIN ELECTROPHORESIS

Separates different types of hemoglobin based on amino-acid composition (charges).

DIAGNOSTICOHbA1 HbA2 HbF

Normal 95-98% <3% 0,8-2%

β - Ta l a s e m i a M e n o r 90-95% >3% >1%

β - Ta l a s e m i a i n t e r m e d i a

30-50% 3-5% 50-70%

β - Ta l a s e m i a M a y o r 0% 3-7%% 88-92%

HbA1 HbS HbA2 HbF

Rasgo Drepanocitico

50% 50% 1-3% <1%

Anemia Falciforme

0% 90-100% 1-3% <1%

BIBLIOGRAFIA• J.J. Malcorra. HEMOGLOBINOPATIAS Y TALASEMIAS. Servicio de Hematología y

Hemoterapia. Hospital Universitario Materno-Infantil. Las Palmas de Gran Canaria, 2007.

• BETA THALASSEMIA. Disponible en la red www.vgn.uvm.edu/outreach/data/Bio-UVM-fall.../Beta%20Thalassemia.ppt

• THALASSEMIA AND HEMOGLOBIN ELECTROPHORESIS, Disponible en la red http://www.slideworld.com/slideshows.aspx/Thalassemias-and-Hemoglobin-Electrophoresis-Boa-ppt-560882

• Julio Abayubá da Luz, Dra. María Delia Góngora, ASOCIACIÓN DE HEMOGLOBINA S (HBS) Y BETA TALASEMIA EN DOS PACIENTES DEL CENTRO HEMATO-ONCOLÓGICO DEL HOSPITAL PEREIRA ROSSELL . Rev Med Urug 2006; 22: 311-316

• HARRISON - PRINCIPIOS DE MEDICINA INTERNA. 2Vol. 16Ed (Anthony Fauci; Dennis L. Kasper; Eugene Braunwald)