10.aneuploidija 2007

24
ANEUPLOIDIJE • Mutacije koje dovode do promene pojedinačnih hromozoma. • Broj se može smanjiti ili povećati. • Dva homologa hromozoma nazivaju se dizomici.

Upload: bojan-pavlovic

Post on 27-Jun-2015

228 views

Category:

Documents


3 download

TRANSCRIPT

Page 1: 10.Aneuploidija 2007

ANEUPLOIDIJE

• Mutacije koje dovode do promene pojedinačnih hromozoma.

• Broj se može smanjiti ili povećati.

• Dva homologa hromozoma nazivaju se dizomici.

Page 2: 10.Aneuploidija 2007

Tipovi aneuploidije

• Nulizomik – 2n-2- gubitak oba homologa hromozoma

• Monozomik – 2n-1 - gubitak jednog hromozoma (Turner 45, X0)

• Trizomik – 2n+1- višak jednog hromozoma (Down, 47,XX ili 47,XY)

• Tetrazomik – 2n+2 – višak dva hromozoma.

Page 3: 10.Aneuploidija 2007

Aneuploidija

Page 4: 10.Aneuploidija 2007

Aneuploidja može biti rezultat

• 1. gubitka hromozoma usled gubitka centromera, a acentrik nestaje u mitozi ili mejozi.

• 2. Robertsonovih translokacija na velikim hromozomima, dok se mali hromozomi gube u mejozi i mitozi.

• 3. nerazdvajanja homologih hromozoma u mejozi i mitozi.

Page 5: 10.Aneuploidija 2007

Aneuploidija može biti rezultat nerazdvajanja u mejozi I, mejozi II i mitozi

Page 6: 10.Aneuploidija 2007

EFEKTI ANEUPLOIDIJE

• Aneuploidne mutacije menjaju fenotip drastično.

• Kod mnogih životinja i biljaka su to letalne mutacije.

• Kod drugih aneuploda se dešavaju promena u genskoj dozi određenih gena što vodi promenema genskih produkata koji obično ne utiče na normalno razviće jedinki sa izmenjenim fenotipom.

Page 7: 10.Aneuploidija 2007

Efekat nulizomije na fenotip klasa za svaki od 21 hromozoma sorte Chinese Spring. Hromozomi su

grupisani u 7 homeologih grupa.

Page 8: 10.Aneuploidija 2007

Mutacije čaure tatule (Datura stramonium) usled trizomija za 12 različitih hromozoma

Page 9: 10.Aneuploidija 2007

Aneuploidije kod čoveka

• Ove mutacije izazivaju ozbiljne promene u razviću fetusa što dovodi do spontanih abortusa.

• 50% abortusa kod žena je uzrokovan aneuploidijom različitih hromozoma.

• Samo 2% beba sa aneuploidijom specifičnih hromozoma prežive posle rođenja.

Page 10: 10.Aneuploidija 2007

Aneuploidije vezane za polne hromozome sisara

• Pošto kod sisara ženske jedinke imaju samo jedan aktivan X hromozom, dok je drugi inaktivan, aneuploidije vezane za X hromozom su bolje tolerantne za preživljavanje nego aneuploidije vezane za autozomne hromozome

Page 11: 10.Aneuploidija 2007

Aneuploidije vezane za polne hromozome čoveka

• Turner sindrom 45, XO; žena

• Klineferterov sindrom, 47, XXY; muškarac

Page 12: 10.Aneuploidija 2007

Turnerov sindrom 45,X0

Page 13: 10.Aneuploidija 2007

Turnerov sindrom sa kariotipom 45,XO

Page 14: 10.Aneuploidija 2007

Klinefelterov sindrom, 47,XXY

Page 15: 10.Aneuploidija 2007

Klinefelterov sindrom sa kariotipom 47,XXY

Page 16: 10.Aneuploidija 2007

Aneuploidije vezane za autozomne hromozome čoveka

• Down-ov sindrom, trizomija 21 para, • 47,XX ili 47,XY, 1:700• Patau-ov sindrom 13 para hromozoma,

1:15000, umiru posle rođenja ili do 3-će godine.

• Edwards-ov sindrom trizomija 18 para hromozoma, 1:8000, umiru ili do 1 godine.

• Retka pojava trizomije 8 hromozoma • 1: 25000 do 50000, duže preživljavaju.

Page 17: 10.Aneuploidija 2007

Down sindrom ili mongoloizam ili trizomija 21 para hromozoma, 47,XY

Page 18: 10.Aneuploidija 2007

Down sindrom ili mongoloizam, 47,XY

Page 19: 10.Aneuploidija 2007

Pojava Down-ovog sindroma je učestalija kod starijih majki

Page 20: 10.Aneuploidija 2007

Translokacija 21 na 15 hromozom dovodi do familijarnog Down-ovog sindroma koji ima 45,XX

Page 21: 10.Aneuploidija 2007

Nosioci translokacije između 14 i 21 para imaju povećan rizik za dobijanje potomstva sa Down-ovim sindromom

Page 22: 10.Aneuploidija 2007

Trizomije kod čoveka gde se rađaju živi potomci

• Down-ov sindrom, trizomija 21 para, • 47,XX ili 47,XY• Patau-ov sindrom 13 para hromozoma• Edwards-ov sindrom trizomija 18 para

hromozoma• Retka pojava trizomije 8 hromozoma• 47,XO Tarnerov sindrom• 47,XXY, Klinefelter sindrom

Page 23: 10.Aneuploidija 2007

Mozaicizam nastaje

• usled nerazdvajanja hromozoma u tokom mitoze. Tada se formiraju grupe ćelija koje imaju normalan broj hromozoma i grupe ćelija sa nenormalim brojem hromozoma.

• Tako se formira tkivo sa različitim hromozomskim brojem.

• Primer je Turner sa 45X/46XX i vinska mušica sa XX/X0.

a

Page 24: 10.Aneuploidija 2007

Mozaicizam X hromozoma kod vinske mušice dovodi do pojave ginandromorfozma