NIEMANN-PICK

ENFERMEDAD DE

Generalidades

• Enfermedad hereditaria, autosómica recesiva. • Se incluye dentro del grupo de las lipidosis, enfermedades por almacenamiento de lípidos. • Prevalencia 1:150.000 (enfermedad rara)

¿Qué es la enfermedad de Niemann-Pick C (NPC)?

Es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva,

causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit

de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos.

Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Tipos •Tipo A: muy severa y casi incompatible con la vida. Los enfermos raramente sobreviven a los 2 a 3 años de edad. Tipo B: la manifestación principal es pulmonar, son personas neurológicamente normales y suelen tener una longevidad aceptable. Tipo C: afectación principalmente neurológica, con supervivencia variable, de 10 – 20 años de vida.

Consecuencias

Síntomas

El acúmulo de lípidos en las neuronas y en las células neurogliales altera la neurotransmisión Distonías Ataxia Retraso mental Convulsiones Dificultad en el habla

Cuadro Clínico

Pérdida de la capacidad de hablar.Pérdida paulatina de la habilidad de andar.Dificultad en la actividad intelectual.Dificultades para tragar alimentos.Insuficiencia respiratoria.Desconexión progresiva del medio que les rodea.

Diagnostico

Tratamiento Sintomatico

Dieta: Sonda NasogastricaEpilepsia: Medicamentos antiepilépticosAtaxia: FisioterapiaDistonía: Relajante Musculares

GRACIAS