12. malformaciones 2012
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PATOLOGIA DEL DESARROLLO
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1.- DefiniciónAlteración en la forma por un trastorno en el desarrollo.
No toda alteración congénita es una malformación, ni toda malformación es congénita.
- Variedad anatómica: alteración de la forma, sin trastorno funcional.
- Monstruosidad: malformación externa acentuada del cuerpo o segmento corporal.
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Malformación:Niveles de organización:
- Malformación del organismo entero- Malformación de un segmento corporal- Malformación de sistemas o aparatos - Malformaciones de órganos aislados- Malformaciones de tejidos aislados
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Causas Multifactoriales-herencia
1. Se involucra múltiples genes y con factores ambientales
Ejemplos de estas son: Lesiones cardíacas congénitas Defectos del tubo neural, Paladar hendido y labio leporinoEstenosis pilórica Pie zambo, Luxación Congénita de caderaTienen una recurrencia de 1 -- 5 %
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EpidemiologíaDiagnósticos de fallecidos con anomalías congénitas en el primer año de vida.
n % Malformaciones del bulbo arterioso y del cierre del septo intercardíaco 76 8 Otras malformaciones congénitas del corazón 196 20.7 34 Otras malformaciones congénitas del aparato circulatorio 50 5.3 Anencefalia y malformaciones similares 73 7.7 Espína bífida 27 2.9 17 Otras malformaciones del sistema nervioso 65 6.9 Malformaciones del sistema osteomuscular 70 7.4 Malformaciones del aparato urinario 57 6 Malformaciones del aparato digestivo 52 5.4 Malformaciones del aparato respiratorio 33 3.5 Malformaciones cromosómicas 80 8.5 Otras anomalías no especificadas 161 17
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Epidemiología
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- Línea germinal- Período plástico (indeterminación)- Período en mosaico (determinación)- Potencia prospectiva y significación prospectiva- Organizador de Spemann (inductores primarios) - Topogénesis- Inductores secundarios y sistemas interdependientes
2.- MECANISMOS DEL DESARROLLO
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EMBRIOGENESIS
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EMBRIOGENESIS
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-Línea germinal
Trayecto de las células germinales desde saco vitelino a crestas germinales.
Teratoma: tumor que surge de la partenogénesis de una célula germinal detenida en la línea germinal.
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- Período plástico (indeterminación) (blastogénesis) Los injertos desde un territorio presuntivo en otro, se desarrollan según su nueva ubicación.
- Período en mosaico (determinación) Los trasplantes se desarrollan según su origen
- Potencia prospectiva Diferentes tipos de tejido que pueden originarse de una capa
- Significación prospectiva Tejido que se origina en condiciones normales en un determinado sector del cigoto.
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- Organizador de Spemann (inductores primarios)
Inductor primario cefálico (placa precordal) Organizador prosencéfalo, vesículas ópticas, esbozo nasal
Inductor primario espinocaudal (cuerda dorsal) tejido muscular, cartilagíneo y médula espinal
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- Topogénesis Movimientos celulares morfogenéticos, coordinados e irreversibles que originan esbozos orgánicos. Afinidad celular selectiva.
- Inductores secundarios Promoción de estructuras más específicas durante la organogénesis. Médula espinal Cartílago Vesícula óptica y cristalino Córnea
- Sistemas interdependientes Estructuras que ejercen acción inductora recíproca. Ej. epitelio-mesénquima
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TERMINOLOGIA
Agenesia: Inhibición de la proliferación,antes de alcanzar una masa crítica.Aplasia: Inhibición de la proliferación,después de alcanzada la masa crítica.HipoplasiaOrganos supernumerariosHeterotipías
Disrrafias
Atresia EstenosisSindactilia
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4.- Malformaciones - Patogenia Fase crítica (estructura embrionaria) Período teratogénico (malformación)
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Patogenia
Genes de la morfogénesis- Genes Hox- Genes PaxEstimulación o inhibición de ellosModulan proliferación y diferenciación celular
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5 -Etiología
- Alteraciones genéticas 10%
Aberraciones cromosómicas
Mutaciones
- Factores ambientales 10%
- Multifactorial 20%
- Desconocida 60%
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Factores ambientales- Agentes biológicos Rubéola Cataratas, cardiopatías, sordera, glaucoma Citomegalovirus Microcefalia, ceguera, retardo mental Virus herpes simple Microftalmia, microcefalia, displasia retiniana Toxoplasmosis Hidrocefalia, calcificaciones cerebrales, microftalmia Sífilis Retardo mental, sordera- Agentes físicos Rayos X Microcefalia, espina bífida, fisura palatina, defectos en miembros Hipertermia Anencefalia- Agentes químicos Talidomida Defectos en miembros (focomelia, amelia), cardiopatías, microtia, anotia Aminopterina Anencefalia, hidrocefalia, labio leporino, fisura palatina Difenilhidantoína Sd. hidantoína fetal: defectos faciales, retardo metal Litio Cardiopatías Anfetaminas Labio leporino, fisura palatina, cardiopatías Warfarina Condrodisplasia, microcefalia LSD Defectos en miembros y SNC Alcohol Sd. alcohólico fetal: hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar, cardiopatías, retardo crecimiento y mental, naríz corta Vitamina A Embriopatía por vit. A: orejas pequeñas, anormales, hipoplasia mandibular, fisura palatina, cardiopatías Andrógenos Masculinización de genitales femeninos: fusión de labios e hipertrofia de clítoris Diabetes materna Malformaciones diversas: cardiopatías y malf. tubo neural
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Multifactorial
Interacción de factores peristáticos con una unidad poligénica (conjunto de genes cuya acción resulta de un efecto aditivo) - Mayor riesgo de aparición a mayor número de hermanos afectados (predisposición genética) - A mayor grado e intensidad de la malformación en un padre, mayor el número de hijos afectados. - A menor grado de parentesco, menor recurrencia
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Nivel bioquímico de acción de los teratógenos
- ADN cromosómico virus, radiaciones, alquilantes, antibióticos esteroides- ARN mensajero virus- Síntesis de ARN antimetabolitos, alcohol, litio, anticonvulsivantes- Síntesis proteica antibióticos- Oxidación fosforilativa alquilantes- Glicolisis alquilantes
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Teratógenos
Acción depende de:- Intensidad (dosis)- Duración de la exposición- Fase del desarrollo en la que actúa
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Clasificación
A.- Alteraciones del organizador 1.- Duplicación completa
a) Simétricas (gemelos monocigóticos, iguales o uniovulares)b) Asimétricas (gemelos monocigóticos desiguales): acardios
2.- Duplicación incompleta a) Simétricas: pagosb) Asimétricas: autosito y parásito
3.- Situs inversus totalis
B.- Lesiones de inductores primarios 1.- Lesión de inductor cefálico: ciclopía y arrinencefalias 2.- Lesión de inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides
C.- Trastornos en la topogénesis 1.- Disrrafias dorsales: craneosquisis y raquisquisis 2.- Disrrafias ventrales: labio leporino, onfalocele, extrofia vesical
D.- Malformaciones orgánicas aisladas:
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Clasificación:
A.- Alteraciones del organizador (3ª semana)
1.- Duplicación completa (separadas)a) Simétricas (gemelos monocigóticos idénticos)b) Asimétricas (gemelos monocigóticos desiguales): acardios
2.- Duplicación incompleta (unidas)a) Simétricas: pagosb) Asimétricas: autosito y parásito
3.- Situs inversus totalis
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A.- Alteraciones del organizador 1.- Duplicación completa (separadas)
a) Simétricas (gemelos monocigóticos idénticos)
A: Dicorial-diamniótico (25%) División blastómeroB: Monocorial-diamniótico (75%) División embrioblastoC: Monocorial-monoamniótico (1%) División del organizador
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A.- Alteraciones del organizador 1.- Duplicación completa (separadas)
b) Asimétricas (gemelos monocigóticos desiguales): acardios
- Acardios Individuo deforme carente de corazón hígado y bazo. - Acardio acéfalo - Acardio amorfo 1 cada 30.000 partos Alteración circulatoria placentaria
-Feto papiráceo: Embarazo gemelar en el que uno de los productos sufre compresión.
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A.- Alteraciones del organizador 2.- Duplicación incompleta (unidas)
a) Simétricas: pagos “siameses”
- Monocoriales monoamnióticos- Zona de unión: tejidos blandos, vísceras, cartílago y hueso- Formas disimétricas (mitades semejantes) y monosimétricas (una mitad deforme) - Unión se designa con prefijo:
Craneópagos parietales, occipitales, frontalesCefalópagos cabezaProsópagos caraToracópagos tórax y región supraumbilicalOnfalópagos región umbilicalIleópagos región infraumbilicalPipópagos región sacrocoxígeaIsquiópagos región isquiática
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A.- Alteraciones del organizador 2.- Duplicación incompleta (unidas)
a) Simétricas: pagos “siameses”
Iliotoracópagos
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A.- Alteraciones del organizador 2.- Duplicación incompleta (unidas)
b) Asimétricas: autosito y parásito.Autosito: individuo relativamente bien formadoParásito: organismo deforme (teratoma) Sitios de unión frecuentes: Epignato (región faríngea)
Parásito sacro (sacrocoxígeo)
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A.- Alteraciones del organizador 3.- Situs inversus totalis
- La organización corporal en espejo de la normal.- 1 cada 10000 nacimientos.- Se manifiesta en órganos impares o asimétricos.- Asociado a malformaciones cardiovasculares.
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B.- Lesiones de inductores primarios
1.- Lesión de inductor cefálico: ciclopía y arrinencefalia
2.- Lesión de inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides
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B.- Lesiones de inductores primarios 1.- Lesión de inductor cefálico: ciclopía y arrinencefalia
Ciclopía:
Un sólo ojoNariz rudimentaria o ausenteCerebro univentricularMicrostomía
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B.- Lesiones de inductores primarios 1.- Lesión de inductor cefálico: ciclopía y arrinencefalia
Arrinencefalia:
HipertelorismoNariz rudimentaria o ausenteMicrognatiaLabio leporino o fisura palatina
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B.- Lesiones de inductores primarios 2.- Lesión de inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides
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B.- Lesiones de inductores primarios 2.- Lesión de inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides Sirenas: fusión de extremidades inferiores (sinmelia) Sirenoides: Una extremidad inferior con el material primitivo de ambas.
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C.- Trastornos en la topogénesis
1.- Disrrafias dorsales (falta de cierre del tubo neural)
- craneosquisis y raquisquisis
2.- Disrrafias ventrales - labio leporino, onfalocele, extrofia vesical
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C.- Trastornos en la topogénesis 1.- Disrrafias dorsales
- craneosquisis (anencefalia)
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C.- Trastornos en la topogénesis 1.- Disrrafias dorsales
- Raquisquisis
Meningocele:Espina bífida + hernia de meninges
Mielomeningocele:Espina bífida + hernia de meninges y médula espinal
Espina bífida oculta
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C.- Trastornos en la topogénesis 2.- Disrrafias ventrales
- labio leporino
QueilosquisisQueilognatosquisisQueilognatopalatosquisis
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C.- Trastornos en la topogénesis 2.- Disrrafias ventrales
- labio leporino.
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C.- Trastornos en la topogénesis 2.- Disrrafias ventrales - onfalocele: persistencia de hernia umbilical fisiológica - gastrosquisis: defecto de pared abdominal anterior
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C.- Trastornos en la topogénesis 2.- Disrrafias ventrales
- extrofia vesical
Defecto de pared abdominalinfraumbilical y pared vesicalanterior, exponiéndose la pared posterior.Se suele acompañar de epispadia
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D.- Malformaciones orgánicas aisladas:
Polidactilia Polisindactilia
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POR SU ATENCION