9.4 미지의 유전자형을 알기 위해 검정교배를 이용

• 검정교배(test cross)는 [그림 9.8]• 우성의 표현형을 가지는 개체(하지만 유전자형은 알지 못하는)와

• 동형열성 개체 사이의 교배를 말한다

검은색 개의 가능한 두 유전자형:

B_ bb

검정교배

유전자형

Bb

B b

또는BB

B

b Bb Bb bbb

배우자

자손 모두 검은색 검은색 1 : 초콜릿색 1

그림 9.8 래브라도 리트리버의 검정교배

9.5 확률법칙

• 멘델이 가지고 있던 단단한 수학적 배경은 유전연구에많은 도움을 주었음

• 곱셈법칙(rule of multiplication)이라 하고 다중사건의확률은 독립적인 각 사건의 확률의 곱이라는 법칙을 말함

9.6 가계도

• 멘델의 법칙은 사람의 많은 형질의 유전에도 적용될 수있음[그림 9.9]

• 우성형질이 꼭• 정상이거나

• 보다 흔해야만 하는 것은 아니다

• 야생형 형질(wild-type trait)은• 자연에서 가장 흔하게 나타나는 형질인데

• 꼭 우성 대립유전자이어야만 하는 것은 없다

• 가계도(pedigree)는• 그 집안의 형질의 역사를 보여주며

• 사람의 형질을 분석할 수 있게 해준다 (사람을 임의로 교배할 수없으므로)

우성형질

떨어진 귓불

열성형질

V자형 앞머리주근깨가 있다

붙은 귓불직선형 앞머리주근깨가 없다

그림 9.9 사람에서 한 개의 유전자에 의해 결정되는 유전 형질의 예

9.7 유전자 하나 때문에 생기는 인간의 질병

• 사람의 많은 형질이[표 9.1]• 단순한 유전양식을 보여주며

• 상염색체에 있는 하나의 유전자에 의해 통제된다

표 9.1 사람에서 상염색체 이상으로 인한 질환

열성질환

• 사람의 유전질환 대부분은 열성임

• 정상으로 나타나지만 열성대립유전자를 지닌 사람은 그질환의 보인자(carrier)가 됨[그림 9.10]

• 낭포성 섬유증(cystic fibrosis)은• 미국에서 가장 흔한 치명적인 유전질환이며

• 유럽계 후손 25명당 한 명 정도가 가진 열성대립유전자에 의해생긴다

• 어떤 개체군이 오랜 기간 지리적으로 격리되면 가까운친척끼리 짝을 맺는 근친결혼(inbreeding)으로 이끌게됨• 근친결혼은 해로운 열성형질을 갖는 동형접합성 자손이 생길 가

능성이 커지게 된다

부모

자손

Dd정상 청각 정상 청각

Dd

정자

난자

D

정상 청각D

Dd

d

정상 청각(보인자)

DD

Dd정상 청각(보인자)

dd청각장애

d

그림 9.10 양부모가 열성질환의 보인자인 경우 예측되는 자손

합스부르크 턱 (주걱턱)

우성질환

• 사람의 일부 유전질환은 우성이다• 연골무형성증(achondroplasia)은 왜소발육을 보이는데

• 동형접합성 우성 유전자형의 경우 배아가 죽게 된다

• 따라서 이형접합체에서만 이 질환이 나타난다

• 신경계 퇴행성 질환인 헌팅턴병(Huntington’s disease)은 통상중년이 되어서야 증상이 시작된다

과학연구의 과정:털이 없는 개의 유전적 근거는 무엇인가?

• 관찰: 개의 경우 그 외양은 폭넓게 다양하다

• 의문: 털이 없는 표현형에 대한 유전적 바탕은 무엇인가?[그림 9.11]

• 가설: 털로 덮인 개와 털이 없는 개의 유전자 비교로 이에관련된 유전자(들)를 확인할 수 있을 것이다

• 예측: 단 하나의 유전자에서의 돌연변이를 가지고 털이 없는 외관을 설명할 수 있다

그림 9.11 중국산 갈기털개에서 몸에 털이 있는 품종과 털이 없는 품종

• 실험: 3품종으로부터 140마리의 털이 없는 개와 22품종으로부터 87마리의 털이 있는 개의 DNA 서열을 서로 비교하였다

• 결과: 털이 있는 개에서는 아니었지만, 털이 없는 모든 개는17번 염색체에 있는 한 유전자에서 변화가 있었다

유전검사

• 오늘날 질병을 일으키는 대립유전자의 존재 여부를 검사해 볼 수 있는 많은 검사 방법이 있음

• 유전검사 중 가장 흔한 형태가 임신 중에 수행되고 있다• 양수검사에서 양수로부터 세포를 모은다

• 융모막돌기채취법은 태반조직을 떼어내 세포를 얻는다

• 유전상담을 통해 환자들은 유전검사의 결과와 그 의미를 이해할 수 있게 도움을 받게 됨

멘델법칙의 변형

• 어떤 유전양식은 멘델의 법칙으로 잘 설명이 되지 않음

9.8 식물과 사람에서 불완전우성

• 불완전우성(incomplete dominance)에서 F1 잡종은 두부모 표현형 사이의 모습을 갖기도 함

• 고콜레스테롤증(hypercholesterolemia)은 [그림 9.12]• 혈액 내에 콜레스테롤의 수준이 위험할 정도로 높은 것이 특징이며

• 사람의 불완전우성인 형질이며

• 이형접합자는 혈중 콜레스테롤 농도가 정상인의 두 배 정도이고

• 이들의 동형접합자는 혈중 콜레스테롤 농도가 정상인의 다섯 배정도나 많다

LDL 수용체를만들 수 있는동형접합성

중증 질환경증 질환

세포정상

LDL수용체

LDL

LDL 수용체를만들 수 없는동형접합성

이형접합성

HH Hh hh

유전자형

표현형

그림 9.12 사람의 고콜레스테롤혈증에서 불완전우성

9.9 ABO식 혈액형: 복대립유전자와 공동우성의 예

• 사람에서 ABO식 혈액형(ABO blood group)은 복대립유전자의 한 예가 됨[그림 9.13]

• 면역계는 적혈구의 탄수화물에 특이적으로 결합하는 항체라 부르는 혈액 단백질을 만들어 냄

• 다른 형의 혈구세포가 몸 안으로 들어오면 혈구세포는서로 뭉쳐저 엉기게 됨

• 이러한 응집반응이 이것은 혈액형 검사의 바탕이 됨

• 사람의 혈액형 대립유전자인 IA 와 IB는 두 대립유전자가공히 표현형으로 발현되는 공동우성(codominance)임을보여주 있음

혈액형(표현형)

O

유전자형혈액에

있는 항체적혈구

아래에 있는 혈액형의 혈액을 왼쪽에 있는혈액형의 항체와 섞었을 때 일어나는 반응

A B AB

O

A

B

AB

ii

IAIB

IBIB

orIBi

IAIA

orIAi

A 탄수화물

B 탄수화물

항A

항B

항 -A항 -B

—

그림 9.13 ABO식 혈액형의 복대립유전자

9.10 다면발현과 낫적혈구병

• 다면발현(pleiotropy)은 하나의 유전자가 두 개 이상의여러 특성에 영향을 미치는 것을 말함

• 낫적혈구병(sickle-cell disease)은• 다면발현의 한 예가 되는데

• 비정상 헤모글로빈을 생산하는 결과를 초래하며

• 정상적인 원반모양의 적혈구가 끝이 톱날 같은 낫모양으로 변한다[그림 9.14]

낫모양의 세포는 허약과 통증과기관손상과 마비와 같이 다양한 증상으로 이끈다.

비정상 헤모글로빈은 잘 구부러지는 긴 사슬로결정화되어 적혈구가 낫모양이 되게 만든다.

낫적혈구 대립유전자가동형접합성인 사람

낫적혈구(비정상) 헤모글로빈

채색된

SEM

4,0

00×

그림 9.14 낫적혈구병: 사람에서 단일 유전자의 복합적인 영향

9.11 다인자 유전

• 다인자 유전(polygenic inheritance)은 하나의 표현형에둘 이상의 유전자의 덧셈효과를 말함[그림9.15]

F1 세대

피부색

P 세대

F2 세대 정자

AABBCC(매우 검은)

난자

aabbcc(매우 흰)

AaBbCcAaBbCc

집단

안에서의

비율

18

18

18

18

18

18

18

18

1818181818181818

164 64

66415

6420

6415

646 1

64

6420

6415

646

164

그림 9.15 피부색의 다인자 유전 모델

9.12 환경의 역할

• 인간의 많은 특성이 유전과 환경요인의 복합작용에 따라결정됨 [그림 9.16]

• 오직 유전적인 영향만이 유전됨

그림 9.16 환경의 영향으로 인해 일란성 쌍둥이조차도 그 모습이 달라진다

유전의 바탕이 되는 염색체

• 유전의 염색체설(chromosome theory of inheritance)이란• 유전자들이 염색체 위의 특정한 지점에 위치하며

• 감수분열과 수정과정에서의 염색체의 행동이 유전양식을 설명한다는 것을 말한다

• 그것은 감수분열 과정에서 분리되고 독립적으로 분배되는 것은 염색체이고 멘델의 법칙을 설명하는 것임[그림9.17]

F1 세대

독립의 법칙: 긴 염색체와 짧은염색체 둘 다를 따라가 보라.

P 세대

배우자

둥글고 노란 종자(RRYY)

주름진 녹색 종자(rryy)

배우자

감수분열

수정

RR

R

Y

Y

Y y

y

y

r

r

r

모두 둥글고 노란 종자(RrYy)R

r y

Y

감수분열

이들은 제1감수분열 중기에서똑같은 두 방법 중 하나로 배열한다.

이들은 독립적으로분리되어 네 종류의배우자가 생긴다

수정으로 인한 F2 세대에서 표현형의 비는 9 : 3 : 3 : 1이 된다.

Rr

yY

Rr

yY

R r

yY

제1감수분열 중기(다른 배열)

제2감수분열중기

r

y

R

Y

분리의 법칙: 좌우 어느 쪽으로가든지 긴 염색체(R과 r을 지닌)를 따라가 보라.

긴 염색체 하나만각 배우자에 들어간다

R과 r 대립유전자는 제1감수분열전기에 분리된다.

RY

R

Y

R

Y

r

y

r

y

ryY

r

수정은 무작위로 r과R 대립유전자를 재조합한다.

F2 세대

RY ry rY Ry

9 : 3 : 3 : 1

F1 식물 사이에 수정

41

41

41

41

R

y

그림 9.17 염색체 바탕에서 본 멘델의 법칙

9.13 연관유전자

• 연관유전자(linked gene)는• 같은 염색체상에 서로 가깝게 위치하는 유전자를 말하며

• 함께 유전된다

• 초파리(Drosophila melanogaster)를 사용하여 모건은 형질의 유전양식을 바탕으로 일부 유전자가 연관되어 있음을 알아냄 [그림 9.18]

양성교배

결과

회색 몸의긴 날개(야생형)

암컷

GgLl

검은색 몸의짧은 날개(돌연변이형)

수컷

ggll

부모표현형 83%

회색-긴GgLl

검은색-짧은ggll

자손

회색-짧은Ggll

검은색-긴ggLl

965 944

재조합표현형 17%

206 185

그림 9.18 모건의 실험과 그 결과

9.14 유전자 재조합: 교차

• 교차는 [그림 9.19]• 연관된 대립유전자를 분리하며

• 재조합염색체를 갖는 배우자 생산하며

• 재조합표현형을 갖는 자손을 생산한다

• 전체 중 재조합 자손의 비율을 재조합빈도(recombination frequency)라 부름[그림 9.20]

교차상동염색체의 쌍

A

재조합 배우자

B

A B

a b

a b

부모형 배우자

A Bab

그림 9.19 복습: 교차는 재조합 배우자를 생산할 수 있다.

교차

재조합 배우자부모형 배우자

GgLl(여성)

G L

g l

G L g l G l g L

ggll(남성)

g l

g l

g l

정자

재조합형부모형

난자

자손

수정

G L

g l

g l

g l

g L

g l

G l

g l

그림 9.20 그림 9. 18에서 양성 검정교배로부터 예기치 않은 결과를 설명

9.15 연관지도

• 초기의 교차 실험은 초파리를 가지고 연구를 수행하였음

• 모건의 학생 중 한 명인 스터트번트는 실험 자료를 사용하여 유전자 좌위의 위치를 알 수 있는 방법을 개발하였는데, 이를 통해 연관지도가 만들어질 수 있었음• 염색체 상에 유전자들의 상대적인 위치를 표시한 그림이 연관지도(linkage map)이다[그림 9.21]

염색체g c

재조합빈도

l

17%

9.5%9%

그림 9.21 교차실험 자료를 가지고 유전자 지도의 작성

성염색체와 성연관 유전자

• 성염색체가 어떤 형질의 유전에 영향을 줌

9.16 사람에서 성의 결정

• 사람을 포함하여 거의 모든 포유류는 개체의 성을 결정하는 X와 Y로 표시되는 성염색체 한 쌍을 가짐• 남성은 X 염색체 하나와 Y염색체 하나를 가진다

• 여성은 XX를 가진다

9.17 성연관 유전자

• 성염색체에 있는 유전자를 성연관 유전자(sex-linked gene)라고 부름• 대부분의 성연관유전자는 X염색체에서 발견된다 (반성유전)

• 적록색맹(red-green color blindness)은 인간의 흔한 성연관 유전질환이다[그림 9.22]

• 혈우병(hemophilia)은• 혈우병인 사람은 가벼운 찰과상이나 칼로 베인 상처로 인한 과다한 출혈로도 죽을 수도 있는 혈액응고와 관련이 있는 성연관열성형질이다

• 이로 인해 유럽왕가는 많은 괴롭힘을 겪었다

정상인 사람

정자

난자

XNXN XnY

Xn Y

정자

XNXn XNY

XN Y

정자

XNXn XnY

Xn Y

XNXn XNYXN

XN XNXn XNY

난자 XNXN XNYXN

Xn XnYXNXn

난자 XNXn XNYXN

Xn XnYXnXn

정상인 여성×

색맹인 남성

설명

(a)

보인자 여성×

정상인 남성

(b)보인자 여성

×색맹인 남성

(c)

색맹인 사람보인자

그림 9.22 성연관 열성형질인 색맹의 유전

색약테스트

9.17 성연관 유전자

• 한성유전- 귓속의 털 (이모과다증)