aberrações cromossômicas
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ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Prof. Débora de Oliveira
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O que são???
• Organismos normais, pertencentes a mesma espécie apresentam um cariótipo definido, no qual número, forma e tamanho dos cromossomos são definidos.
• Alterações numéricas e estruturais dos cromosssomos provocam desequilíbrio genético.
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Tipos
• Numéricas: incluem os casos em que há aumento ou diminuição do número do cariótipo normal da espécie humana.
• Estruturais: incluem os casos em que um ou mais cromossomos apresentam alterações de sua estrutura.
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Aberrações Cromossomicas Numéricas
Euploidias e aneuploidias
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Euploidias
• A variação de todo o conjunto cromossômico, ou seja, ao invés de 2n as células são n, 3n, 4n, 5n...
Ex: haploidia em abelhas
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Euploidia
• Poliploidia: existência de três ou mais conjuntos cromossômicos.
Zigoto 3n
Óvulo 2n
Espermatozóide
n
Fêmea 2n
Meiose anômala
Fecundação
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Aneuploidias
• Alterações numéricas que afetam um ou mais cromossomos do par de homólogos.
Cariótipo humano normal
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Tipos de Aneuploidias
• Perda de um dos cromossomos do par de homólogos
• 2n-1 Monossomia
• Perda dos dois membros do par de homólogos
• 2n-1 Nulissomia
• Acréscimo de um cromossomo ao par de homólogos
• 2n+1 Trissomia
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Origem das aneuploidias
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Origem das aneuploidias
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Aneuploidias no Homem
• No homem as aneuploidias provocam anomalias genéticas responsáveis por um conjunto de sintomas que caracterizam uma síndrome.
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Síndrome de Down
• Descrita em 1866 por Langdon Down é a síndrome mais comum com frequência de 1/2000 nascimentos.
Trissomia do cromossomo 21
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Síndrome de Down
• Sintomas:
- QI baixo
- Prega palpebral
- Língua grossa
- Prega contínua na palma da mão
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Síndrome de Down
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Síndrome de Turner
• Afeta mulheres sendo determinada por monossomia do cromossomo X (45 X)
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Síndrome de Turner
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Síndrome de Klinenfelter
• Atinge homens e é causada por uma trissomia dos cromossomos sexuais (XXY) – 47 - XXY
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Síndrome de Klinenfelter
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Síndrome de Edwards • Trissomia do cromossomo 18 (47 XX ou 47 XY).
• É caracterizada por múltiplas malformações, como: retardo mental, orelhas mal fromadas com implantação baixa, mãos fechadas e pés tortos além de defeitos cardíacos, cerca de 90% dos afetados morrem antes dos 6 meses de vida.
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Síndrome de Edwards
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Síndrome de Patau
• Trissomia do cromossomo 13 (47 XX ou 47 XY).
• Deficiência mental, surdez, lábio leporino, palato fendido, polidactilia e anomalias cardíacas. A morte ocorre dentro de horas ou dias.
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Síndrome de Patau