aciduria propionica
TRANSCRIPT
![Page 1: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/1.jpg)
Patrícia Marinho Gonçalves
Nutricionista
Universidade Bandeirante
Equipe 06
![Page 2: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/2.jpg)
Acidúria Propiônica
A Acidúria Propiônica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossômica recessiva.
Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para a célula.
![Page 3: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/3.jpg)
Quem descobriu o Erro Inato do
Metabolismo? No início do século XX, Archibald Garrod
empregou o termo erro inato do metabolismo (EIM) para se referir a situações clínicas que ele acreditou serem conseqüentes a defeitos em vias metabólicas. A primeira doença estudada foi a alcaptonúria.
Numa época em que a doença era vista como decorrente de fatores externos ao indivíduo, a idéia de que cada pessoa teria uma singularidade metabólica foi bastante revolucionária. Atualmente, o termo EIM se aplica a um grupo de doenças geneticamente determinadas, decorrente de deficiência em alguma via metabólica que está envolvida na síntese (anabolismo), transporte ou na degradação (catabolismo) de uma substância.
À medida que se aprofunda o conhecimento médico, aumenta o número de erros inatos conhecidos, que hoje ultrapassam 400. Eles são estudados por um ramo da medicina laboratorial conhecido como Bioquímica Genética.
![Page 4: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/4.jpg)
Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.
77, n. 5, Oct. 2001
![Page 5: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/5.jpg)
Acidúria Propiônica
Sintomas
Sintomas nos primeiros dias ou semana de vida;
Crises epilépticas em 30% dos casos;
Recusa alimentar;
Letargia;
Coma;
Vômitos;
Convulsões;
Cetoacidose;
Atraso no desenvolvimento;
Hipotonia;
Ataxia.
![Page 6: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/6.jpg)
Incidência de Acidúria Orgânica
Fonte: WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v.
77, n. 5, Oct. 2001
![Page 7: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/7.jpg)
Acidúria Propiônica
Diagnóstico
É realizado através da dosagem de ácidos orgânicos na urina e muitas vezes associado à cromatografia quantitativa de aminoácidos.
Algumas acidúrias orgânicas estão sendo detectadas por triagem neonatal com espectrometria de massa.
![Page 8: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/8.jpg)
Acidúria Propiônica
Tratamento
O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.
Eliminação dos metabólitos tóxicos por exsanguíneo transfusão, hemodiálise ou diálise peritoneal, bem como pela administração de L-carnitina
![Page 9: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/9.jpg)
Acidúria Propiônica
Tratamento
A utilização de L-carnitina é recomendada
para eliminação de metabólitos tóxicos.
E medidas de suporte geral, como
correção do pH sérico, ventilação
mecânica assistida e hidratação adequada.
![Page 10: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/10.jpg)
Referências
http://www.diagnosticoprecoce.org/doencas/acidemiapropionica.htm
http://www.supportnet.com.br/artigos/pdf/monografia.pdf
http://www.dle.com.br/participacao/aulas/Marcio_M.pdf
http://www.scielo.br/pdf/jped/v77n5/v77n5a11.pdf
WAJNER, Moacir et al . Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J. Pediatr. (Rio J.), Porto Alegre, v. 77, n. 5, Oct. 2001 . Available from <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0021-75572001000500011&lng=en&nrm=iso>. access on04 Aug. 2009. doi: 10.1590/S0021-75572001000500011.
http://www.eimaep.org/pdfs/padres/tripticos/trip_aciduria_propionica.pdf
![Page 11: Aciduria propionica](https://reader030.vdocuments.pub/reader030/viewer/2022012317/55b1b747bb61ebf0558b47f2/html5/thumbnails/11.jpg)
Agradecimentos
www.guida.com.br