7/24/2019 Aminof Simon 31-40

1/17

Mielopati asimetris subakut kadang-kadang dapat muncul akibat proses vaskulitis, di

mana pemeriksaan LCS menunjukkan pleositosis dan terapi steroid mungkin

bermanfaat secara klinis. Sebuah mielopati iskemik asimetris yang bahkan lebih

berbahaya mungkin berhubungan dengan kompresi arteri spinalis anterior atau

vaskularisasi utamanya, seperti yang diakibatkan oleh penyakit degeneratif pada

tulang belakang. Kelainan yang didapati mungkin serupa dengan amyotrophic lateral

sclerosis di mana terdapat defisit gabungan M! dan LM! tanpa disertai perubahan

neuron sensorik.

Hematomyelia

"erdarahan ke dalam medulla spinalis jarang terjadi tetapi umumnya disebabkan oleh

trauma, anomali vaskular, gangguan perdarahan, atau terapi antikoagulan. Sindrom

medulla spinalis parah yang berkembang secara akut umumnya berhubungan dengan

keberadaan darah dalam LCS. "rognosis tergantung pada besar-kecilnya perdarahan

dan debit perdarahan.

Perdarahan Epidural atau Subdural

"erdarahan epidural atau subdural medulla spinalis dapat berkaitan dengan trauma

atau tumor serta dengan komplikasi terapi antikoagulan, terapi aspirin,

trombositopenia, koagulopati, kateter epidural, atau pungsi lumbal. "erdarahan

kadang juga terjadi secara spontan. Kemungkinan perdarahan pasca pungsi lumbal #

umumnya di lokasi epidural # meningkat ketika terdapat gangguan koagulasi. $leh

karena itu, jumlah trombosit, "%, dan "%% harus ditentukan sebelum pungsi lumbal

dilakukan, dan jika terapi antikoagulan harus diberikan, pemberian ditunda selama

setidaknya & jam pasca-prosedur. "asien dengan trombosit kurang dari '(.((()

mm *atau mereka dengan penurunan cepaat jumlah trombosit +hingga setinggi

(.((( harus ditransfusi sebelum menjalani pungsi lumbal.

"erdarahan epidural medulla spinalis umumnya ditandai dengan nyeri punggung yang

dapat menjalar dalam persyarafan satu atau lebih radi medulla spinalis. Meskipun

demikian, perdarahan kadang terjadi tanpa menimbulkan nyeri sama sekali. /isfungsi

neurologis seperti paraparesis atau 0uadriparesis, gangguan sensorik pada ekstremitas

ba1ah, usus dan vesica urinaria dapat berkembang dengan cepat serta memerlukan

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

2/17

pemeriksaan C% scan, M23, atau mielografi C3%$ yang dilanjutkan dengan evakuasi

hematoma melalui prosedur pembedahan.

Malformasi atau Fistula Arteriovenous

Malformasi atau fistula arteriovenous dapat terjadi bdengan pendarahan subarachnoid

atau dengan mielopati. Sebagian besar lesi melibatkan bagian ba1ah medulla

spinalis. 4ejala meliputi gangguan motorik dan sensorik pada kaki dan gangguan

fungsi sphincter. !yeri di kaki atau punggung seringkali merupakan gejala yang

mencolok. "ada pemeriksaan mungkin dijumpai defisit motorik M!, LM!, atau

campuran di kaki, sementara defisit sensorik biasanya bersifat lebih luas meskipun

terkadang bersifat radikuler. %anda demikian menunjukkan adanya lesi yang luas

dalam sumbu longitudinal medulla spinalis. "ada pasien dengan lesi cervical, gejala

dan tanda juga dapat dijumpai di lengan. 5ruit mungkin terdengar di atas tulang

belakang, serta mungkin terdapat angioma kulit. /iagnosis ditegakkan melalui

pencitraan M23 yang menunjukkan beberapa rongga dengan aliran cairan +4ambar -

serta temuan myelografi berupafilling defect dengan pola mengular +serpiginous

akibat pembuluh yang membesar. %emuan ini diperkuat oleh pemeriksaan arteriografi

tulang belakang selektif. Spinal M23 terkadang dalam batas normal meskipun

sebenarnya terdapat malformasi arteri. $leh karena itu, pemeriksaan ini tidak dapat

diandalkan untuk mengeksklusikan diagnosis ini.

Kebanyakan lesi bersifat ekstrameduler posterior medulla spinalis. Lesi dapat

ditangani dengan embolisasi atau ligasi vaskularisasi aferen maupun eksisi anomali

berupa malformasi nidus arteriovenous yang biasanya ditemukan di dura mater. 6ika

tidak diobati, disabilitas pasien akan semakin besar hingga terpaksa bergantung pada

kursi roda atau bahkan tempat tidur.

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

3/17

4ambar -. M23 Spinal, potongan sagital, "encitraan pada mode %'menunjukkan

beberapa rongga aliran +dilingkari dalam ruang subarachnoid posterior pada pasien

dengan fistula arteriovenoous. +/ikutip dari 7 /ibernardo.

GANGGUAN AKIA! "EFISIENSI

/egenerasi kombinasi subakut dari medulla spinalis sebagai akibat defisiensi vitamin

5&' ditandai dengan defisit M! pada tungkai yang biasanya dia1ali dengan gejala

sensorik serta tanda-tanda yang disebabkan oleh keterlibatan columna posterior +lihat

5ab 8. Selain mielopati tersebut, atrofi optik, perubahan mental, atau neuropati

perifer mungkin juga dijumpai.

SP#N"$%#SIS &E'(I&A%IS

Spondylosis cervicalis ditandai dengan salah satu atau semua hal berikut9 nyeri dan

kekakuan pada leher: nyeri di lengan, dengan atau tanpa defisit segmental motorik

atau sensorik di lengan: dan defisit M! di kaki. ;al tersebut disebabkan oleh

degenerasi discus intervertebra cervicalis kronis dengan herniasi, kalsifikasi sekunder,

serta terkait dengan pertumbuhan osteofit.

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

4/17

kelemahan M! berkembang di satu atau kedua kaki +lebih mempengaruhi fleksor

daripada ekstensor yang diiringi dengan perubahan tonus otot dan refleks. /efisit

columna posterior atau sensorik spinothalamicus kemungkinan bisa juga ditemukan.

Pemeri)saan Penun*an+

"encitraan 2=ntgen sederhana menunjukkan pembentukan osteofit, penyempitan

ruang discus, dan penyempitan foramen intervertebralis. M23, C% scan, atau bahkan

myelography mungkin diperlukan untuk menegakkan diagnosis dan menyingkirkan

penyebab struktural myelopathy lainnya. "emeriksaan LCS yang diperoleh pada saat

myelography biasanya normal, tetapi konsentrasi protein dapat meningkat terutama

jika ada hambatan dalam ruang subarachnoid. "emeriksaan elektrofisiologi, terutama

>M4 jarum, sangat membantu dalam mengidentifikasi radiculopathy dan dalam

menentukan apakah kelainan anatomi degeneratif vertebrae cervicalis tersebut

memiliki relevansi klinis.

"ia+nosis "iferensial

Mielopathy spondilotik mungkin menyerupai mielopati akibat gangguan seperti

multiple sclerosis, penyakit motor neuron, degenerasi kombinasi subakut, tumor

medulla spinalis, syringomyelia, atau paraplegia spastik herediter. Lebih lanjut,

perubahan degeneratif pada tulang belakang yang umum terjadi pada usia paruh baya

dan usia tua mungkin dapat terjadi bertepatan dengan salah satu satu gangguan lain

tersebut.

Penatala)sanaan

"enatalaksanaan dengan cervical collar untuk membatasi gerakan leher dapat

mengurangi rasa nyeri. !yeri juga dapat merespon terapi analgesik sederhana, obat

anti-inflamasi nonsteroid, relaksan otot, trisiklik antidepresan +diminum pada malam

hari saja, atau antikonvulsan. %erapi fisik terkadang juga membantu. "enatalaksanaan

operatif dapat mencegah perkembangan lebih lanjut jika ada defisit neurologis yang

signifikan: pembedahan juga mungkin diperlukan jika terdapat nyeri radikuler parah,

persisten, dan tidak responsif terhadap penatalaksanaan konservatif.

KE%AINAN K#NGENI!A%

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

5/17

Kombinasi tanda-tanda kortikospinal dan cerebellar dapat ditemukan pada ekstremitas

pasien dengan kelainan kongenital tulang seperti platybasia +pendataran basis cranii

atau invaginasi basiler +penonjolan ke atas margo foramen magnum. Syringomyelia

+kavitasi medulla spinalis yang dapat bersifat kongenital atau dapatan dapat

menyebabkan defisit LM!, kehilangan sensoris disosiatif di lengan, maupun tanda-

tanda M! di kaki. Karena temuan sensoriknya begitu khas, gangguan yang sering

dikaitkan dengan malformasi 7rnold-Chiari ini, dibahas secara lebih rinci dalam 5ab

8.

!UM#' "AN K#MP'ESI ME"U%%A SPINA%IS

"enyebab umum kompresi medulla spinalis adalah portrusi discus, trauma, dan

tumor: di bagian-bagian tertentu di dunia, penyakit tuberkulosis spinal juga sering

menjadi penyebab. "enyebab yang jarang namun penting meliputi abses dan

hematoma epidural. 5agian ini hanya akan membahas seputar tumor, sementara

penyebab lainnya akan dibahas di bab lain.

Klasifi)asi

%umor dapat dibagi menjadi dua kelompok9 intramedulla +&(? dan etramedulla

+@(?. >pendymoma adalah jenis yang paling umum dari tumor intramedulla, diikuti

dengan berbagai jenis glioma. %umor ekstramedulla dapat berlokasi di ekstradural

atau intradural. /i antara tumor primer etramedulla, neurofibroma serta meningioma

relatif umum dijumpai dan jinak: kedua tumor ini dapat bersifat intra- atau

ekstradural. Metastasis karsinoma +terutama dari bronkus, mammae, atau prostat,

deposit limfomatosa atau leukemia, maupun myeloma biasanya bersifat ekstradural.

Penampa)an Klinis

%erlepas dari sifatnya, tumor dapat menyebabkan disfungsi medulla spinalis dan

defisit neurologis melalui kompresi langsung, iskemia sekunder obstruksi arteri atau

vena, atau infiltrasi invasif pada kasus lesi intramedulla.

A. Gejala

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

6/17

4ejala dapat berkembang tanpa disadari dengan progresi secara bertahap, tetapi gejala

yang berkaitan dengan kompresi medulla spinalis akibat metastasis karsinoma

seringkali berkembang secara cepat. !yeri adalah gejala yang sangat mencolok dan

biasanya timbul sejak a1al pada banyak pasien dengan lesi ekstradural, di mana

nyeri dapat bersifat radikuler, terlokalisir ke punggung, atau difus di ekstremitas dan

dengan ciri khas diperburuk oleh batuk atau mengejan +%abel -&(.

4ejala motorik +rasa berat, kelemahan, kekakuan, atau fokal atrofi dari satu atau lebih

anggota badan dapat berkembang, atau mungkin didapati parestesia atau sensasi mati

rasa, terutama di kaki. 4angguan sfingter dapat terjadi dan merupakan disabilitas

yang signifikan.

B. Tanda

"emeriksaan fisik kadang mendapatkan adanya nyeri terlokalisir pada perkusi

vertebra. Keterlibatan radi anterior akan memicu defisit LM! pada ekstremitas yang

dipersyarafi, sementara keterlibatan radi posterior akan memicu perubahan sensorik

ke dermatom pada level lesi. Keterlibatan daras transversal medulla spinalis dapat

menyebabkan defisit M! di ba1ah level lesi dan defisit sensorik pada batang

tubuh. /istribusi tanda bervariasi tergantung level lesi dan dapat mengambil bentuk

sindroma 5ro1n-Se0uard atau central cord syndrome +lihat 4ambar 8- dan 8-A.

!abel ,-./0Gambaran Klinis Kompresi !ulan+ ela)an+ a)ibat Metastasis

E)stradural0

!anda atau Ge*ala

Fitur A1al

234

Hadir pada

"ia+nosis 234

!yeri @8 @8

Kelemahan ' A8

4angguan sensorik ( &

/isfungsi sfingter ( A

/iadaptasi dari 5yrne %!, S4 Baman. Spinal Cord Compression.Contemporary

Neurology Series.ol ** /avis: &@@(.

Pemeri)saan Penun*an+

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

7/17

"emeriksaan LCS seringkali menemukan LCS anthochrome dengan konsentrasi

protein yang sangat meningkat, jumlah sel darah putih normal atau meningkat, dan

konsentrasi glukosa normal atau menurun. "encitraan 2=ntgen polos vertebra

mungkin normal atau tidak normal, sementara C%-scan, M23, atau myelography

diperlukan untuk menggambarkan lesi sekaligus melokalisasinya secara akurat.

Penatala)sanaan

"entalaksanaan tergantung pada sifat lesi. 7danya metastasis ekstradural harus segera

ditindaklanjuti. %ergantung pada sifat neoplasma primernya, penatalaksanaan dengan

analgesik, kortikosteroid, radioterapi, dan terapi hormonal seringkali adekuat,

sehingga laminektomi untuk dekompresi tidak diperlukan. Lesi intradural +tapi

etramedular lebih baik dieksisi jika memungkinkan. %umor intramedulla mungkin

memerlukan dekompresi serta eksisi dengan pembedahan jika mungkin kemudian

dilanjutkan dengan radioterapi.

Pro+nosis

"rognosis tergantung pada etiologi dan tingkat keparahan kompresi medulla spinalis

sebelum prosedur dekompresi. Kompresi medulla spinalis akibat metastasis

ekstradural pada a1alnya umum bermanifestasi sebagai keluhan nyeri saja, baru

kemudian dapat berkembang dengan cepat dan menyebabkan penurunan fungsi

motorik, sensorik, dan fungsi sfingter permanen. $leh karena itu, diagnosis harus

dicurigai sejak a1al dan diselidiki pada setiap pasien dengan kanker yang mengeluh

nyeri tulang belakang atau radikuler. Menggantungkan diagnosis hanya pada

gangguan motorik, sensorik, atau sfingter untuk menegakkan diagnosis akan menunda

pengobatan yang tidak perlu dan memperburuk hasil akhir.

GANGGUAN 'NU AN!E'I#'

4angguan yang dominan mempengaruhi sel-sel cornu anterior secara klinis ditandai

oleh atrofi dan kelemahan otot yang terkena tanpa disertai gangguan fungsi

sensorik. >lektromiografi menunjukkan perubahan khas denervasi parsial kronis

dengan aktivitas spontan yang abnormal saat otot beristirahat dan disertai penurunan

jumlah unit motorik volunter: tanda-tanda reinnervasi juga dapat

ditemukan. Kecepatan konduksi motorik umumnya normal tetapi dapat sedikit

berkurang, sementara konduksi sensorik tetap normal. 5iopsi otot menunjukkan

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

8/17

perubahan histologis yang menunjukkan adanya denervasi. Serum CK mungkin agak

meningkat meskipun tidak pernah mencapai nilai yang sangat tinggi sebagaimana

dijumpai di beberapa kelainan distrofi otot.

GANGGUAN 'NU AN!E'I#' I"I#PA!IK

Manifestasi klinis sebagian tergantung pada usia pasien ketika onset. "enyebab

gangguan ini tidak diketahui, tetapi dasar genetik untuk beberapa variasi kelainan ini

sedang diklarifikasi.

.0 PEN$AKI! M#!#' NEU'#N PA"A ANAK

%iga bentuk atrofi otot spinal +Spinal Muscular Atrophy)SM7 -3, -33, dan -333 telah

dideskripsikan pada bayi dan anak, dan gen yang bertanggung ja1ab terhadap

penyakit ini telah dipetakan dan diketahui berasal dari kromosom 0&&.&'-&*.*, area

yang mengkode kelangsungan hidup gen motor neuron +SM!, gen protein inhibitor

apoptosis neuronal +!73", dan gen 5%

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

9/17

"enyakit ini juga bersifat kongenital autosomal resesif tetapi biasanya baru dimulai

pada paruh kedua tahun pertama kehidupan. "enamkanan klinis utamanya adalah

atrofi dan kelemahan ekstremitas: kelemahan bulbar juga dapat terjadi tetapi lebih

jarang. "erjalanan penyakit berlangsung lambat hingga akhirnya menyebabkan cacat

berat dengan kyphoscoliosis dan kontraktur, tapi sifatnya masih lebih jinak daripada

variasi infantil yang telah dijelaskan di atas. 5anyak pasien dapat bertahan hidup

sampai usia de1asa.

"enatalaksanaan penyakit ini pada dasarnya hanya bersifat suportif serta diarahkan

terutama pada pencegahan scoliosis dan kecacatan lain yang menyertai.

Juvenile Spinal Muscular Atrophy 2Penya)it Ku+elber+-5elander atau SMA-III4

4angguan ini umumnya berkembang di masa remaja, baik secara herediter atau

sporadis. Modus paling umum penyakit ini adalah kongenital autosomal

resesif. "enyakit ini terutama cenderung mempengaruhi otot-otot ekstremitas

proksimal dengan sedikit keterlibatan dari otot-otot bulbar. "erjalanan penyakit

bersifat bertahap secara progresif hingga menyebabkan cacat pada usia de1asa-

muda. Kelemahan proksimal dapat menyebabkan misdiagnosis sebagai distrofi otot,

tetapi penentuan serum CK, elektromiografi, dan biopsi otot akan dapat membedakan

kedua gangguan tersebut.

%idak ada terapi yang efektif untuk penyakit ini, namun dukungan ventilasi non-

invasif telah terbukti memperpanjang kelangsungan hidup.

!abel ,-..0eberapa entu) A%S Herediter0

Sindroma

Gen atau

%o6us Protein Hereditas &iri Khas

7LS & SOD1di'&0''

Cu ) Fn-superoksidadismutase

/ominan:sesekali resesif

-

7LS ' ALS2pada'0**

7lsin 2esesif $nset kanak-kanak, progress lamba

7LS * &E0'& %idak /iketahui /ominan -

7LS D @0*D Senatain /ominan $nset muda

7LS S!"pada %idak /iketahui 2esesif $nset remaja, LM! dominan

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

10/17

&0&

7LS 8 &80&' %idak /iketahui /ominan -

7LS A '(pter %idak /iketahui /ominan -

7LSE #A$%pada'(0&*

esikel terkaitmembran protein-

protein terkait

/ominan -

7LS

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

11/17

sporadis dengan adanya mutasi baru pada neurofilamen rantai berat +''0&'. Lebih

dari &(( mutasi gen S$/ telah ditemukan dalam bentuk heteroIigot dengan

amyotrophic lateral sclerosis. #ascular ndothelial (ro)th &actor +>44< diketahui dapat meningkatkan risiko penyakit motor neuron

pada manusia. "enyebab gangguan sporadis ini tidak diketahui, tetapi ditengarai ada

faktor risiko lingkungan yang kuat.

/asar patofisiologi penyakit motor neuron herediter atau sporadis masih belum pasti,

tapi satu atau lebih dari total empat mekanisme yang diusulkan mungkin

terlibat. Mekanisme tersebut meliputi cedera oksidatif oleh spesies oksigen reaktif

yang lolos dari eliminasi oleh Cu)Fn-superoksida dismutase yang cacat, abnormalitas

agregasi protein superoksida dismutase, strangulasi transportasi aksonal oleh agregat

protein atau protein neurofilamen mutan, serta eksitotoksisitas akibat kecacatan

penyerapan glutamat cacat ke dalam astrosit melalui transporter asam amino

+glutamat eksitatorik, >77%'.

Lima jenis kelainan tersebut dapat dibedakan melalui kecenderungan distribusinya

+otot-otot anggota badan atau bulbar maupun penampakan klinis defisit yang

dijumpai +M! atau LM!.

Klasifi)asi

7. "2$42>SS3> 5L572 "7LSJ

Keterlibatan bulbar sangat menonjol dan disebabkan oleh lesi yang mempengaruhi

nuklei motorik saraf kranial +LM! di medulla oblongata.

5. "S>/$5L572 "7LSJ

3stilah ini digunakan ketika keterlibatan bulbar mendominasi dan terutama disebabkan

oleh penyakit M! berupa keterlibatan bilateral daras kortikobulbaris. Meskipun

demikian, pseudobulbar palsy dapat pula terjadi dalam gangguan apapun yang

menyebabkan penyakit kortikobulbar bilateral, sehingga penggunaan istilahnya tidak

harus ditujukan untuk menyiratkan bah1a penyakit yang mendasari adalah penyakit

motor neuron.

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

12/17

C. "2$42>SS3> S"3!7L MSCL72 7%2$";J

tamanya ditandai dengan defisit LM! pada tungkai yang disebabkan oleh

degenerasi sel cornu anterior medulla spinalis. 5entuk familial juga telah ditemukan.

/. "23M72J L7%>27L SCL>2$S3S

Merupakan gangguan yang langka dengan defisit M! murni +kortikospinalis pada

tungkai.

>. 7MJ$%2$";3C L7%>27L SCL>2$S3S

/efisit campuran M! dan LM! yang ditemukan pada ekstremitas. Kemungkinan,

penyakit ini juga memiliki keterlibatan bulbar, baik yang berjenis M! maupun

LM!. Lateral sclerosis primer maupun SM7 progresif dianggap sebagai varian

amyotrophic lateral sclerosis, karena pada otopsi diketahui bah1a kemungkinan besar

kelainan bersifat M! sekaligus LM!. "erubahan kognitif serta perilaku juga dapat

terjadi pada beberapa pasien.

Penampa)an Klinis

"ada sekitar '(? pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis, gejala a1al

berhubungan dengan kelemahan otot bulbar. Keterlibatan bulbar umumnya ditandai

dengan kesulitan menelan, mengunyah, batuk, bernapas, serta berbicara

+disartria. /alam progressive bulbar palsy, pemeriksaan dapat menemukan

kelemahan palatum, penurunan refleks muntah, deposisi saliva di faring, batuk yang

lemah, atrofi dan fasikulasi lidah. Lidah berkontraktur dan spastik pada pasien

pseudobulbar palsy dan tidak dapat bergerak cepat dari sisi ke sisi.

Kelemahan otot ekstremitas atas atau ba1ah merupakan keluhan yang muncul pada

sekitar D(? pasien. Keterlibatan ekstremitas ditandai dengan mudah lelah,

kelemahan, kekakuan, fasikulasi, atrofi, maupun kram otot, serta mungkin disertai

keluhan sensorik yang kurang jelas atau bahkan penurunan berat badan. "emeriksaan

mengungkapkan tidak ada defisit sensorik tetapi hanya tanda-tanda M! atau LM!

sebagaimana telah dijelaskan di atas.

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

13/17

7myotrophic lateral sclerosis dan demensia frontotemporal dapat saling tumpang

tindih secara klinis patologis, maupun genetik. "erubahan kognitif dapat terjadi pada

pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis dan ditandai dengan perubahan

kepribadian, mudah tersinggung, kurangnya 1a1asan, dan defisit fungsi luhur,

sebagaimana juga terjadi pada demensia frontotemporal.

Kriteria diagnostik amyotrophic lateral sclerosis telah ditetapkan oleh *orld

&ederation of Neurology. Kriteria bervariasi tergantung pada tingkat kepastian

diagnosis sebagaimana ditunjukkan pada %abel -&'. "enegakan

diagnosis pasti membutuhkan adanya tanda-tanda M! dan LM! di 1ilayah bulbar

serta setidaknya dua regio tulang belakang lainnya +servikal, thorakal, atau

lumbosakral, atau di tiga regio tulang belakang sekaligus.

!abel ,-.70"ia+nosis Klinis Amyotrophic Lateral Sclerosis8 Kriteria El Es6orial

dari World ederation of !eurolo"y0

Kepastian

"ia+nosti

) Penampa)an Klinis

Definite %anda-tanda M! dan LM! di bulbar serta dua regio tulang belakang

atau di tiga 1ilayah tulang belakang sekaligus

$ro+a+le %anda-tanda M! dan LM! dalam dua atau lebih regio: regio mungkin

berbeda, tetapi beberapa tanda-tanda M! harus bersifat rostral terhadap

defisit LM!

$ossi+le %anda-tanda M! dan LM! hanya dalam satu 1ilayah atau tanda-tanda

M! sendiri dalam dua atau lebih regio atau tanda-tanda LM! yang

rostral terhadap tanda-tanda M!

Suspected %anda-tanda LM! +tapi bukan M! pada setidaknya dua regio

mumnya tidak ada keterlibatan otot ekstraokular atau sfingter. "emeriksaan LCS

dalam batas normal.

"ia+nosis "iferensial

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

14/17

4angguan non-infectif lain sel cornu anterior +dibahas secara terpisah harus

diekslusikan karena memiliki implikasi prognostik dan terapeutik yang berbeda.

!europati motorik Multifokal juga merupakan pertimbangan penting: penampakan

klinis serta penatalaksanaannya dibahas pada halaman &ED.

Penatala)sanaan

2iluIole +&(( mg per hari dapat mengurangi mortalitas dan memperlambat

perkembangan amyotrophic lateral sclerosis, mungkin akibat blok transmisi

glutamatergic dalam SS". $bat ini mungkin dapat memperpanjang kelangsungan

hidup hingga sekitar ' atau * bulan. >fek samping meliputi kelelahan, pusing,

gangguan pencernaan, penurunan fungsi paru, dan peningkatan enIim hati. %erapi

simtomatik meliputi termasuk obat antikolinergik +misalnya, glycopyrrolate,

triheyphenidyl, amitriptyline, transdermal hiosin, atropin jika hipersalivasi dinilai

mengganggu. %ongkat jalan atau 1alker dapat meningkatkan mobilitas dan fisioterapi

dapat mencegah kontraktur.

/iet semi-cair atau makan melalui !4% mungkin diperlukan untuk pasien dengan

disfagia berat. 4astroskopi endoskopik perkutan +">4 diindikasikan untuk disfagia

dengan penurunan berat badan progresif akibat defisiensi asupan kalori, dehidrasi,

atau tersedak makanan. ntuk keamanan optimal, prosedur harus dita1arkan ketika

kapasitas vital pasien masih lebih dari (? dari yang diperkirakan. entilasi non-

invasif atau invasif mungkin diperlukan untuk mengatasi hipoventilasi.

5agaimanapun, dalam keadaan seperti ini, pera1atan paliatif untuk meringankan

penderitaan tanpa memperpanjang hidup menjadi pertimbangan penting serta

membutuhkan diskusi yang mendetail dengan pasien serta pihak keluarga. /iskusi

tersebut paling baik dimulai pada a1al perjalanan penyakit, dan terus

berkesinambungan seiring dengan perkembangan penyakit.

Pro+nosis

"enyakit motor neuron bersifat progresif dan umumnya berakhir fatal dalam 1aktu *-

tahun, paling sering akibat infeksi paru. Secara umum, pasien dengan keterlibatan

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

15/17

bulbar memiliki prognosis yang lebih buruk dibandingkan yang disfungsinya hanya

terbatas pada ekstremitas.

GANGGUAN N#N-INFEK!IF %AIN SE% 'NU AN!E'I#'

!euronopathy 5ulbospinal +Sindrom Kennedy adalah gangguan resesif terkait seks

yang dihubungkan dengan ekspansi urutan ulangan trinukleotida pada gen reseptor

androgen. 4angguan ini memiliki prognosis yang lebih baik daripada penyakit motor

neuron lainnya. "enampakan klinis meliputi tremor +menyerupai tremor esensial,

kram, fasikulasi, kelemahan proksimal, dan gerakan berkedut pada dagu yang dipicu

dengan mengerucutkan bibir.

SM7 juvenile dapat terjadi pada pasien dengan defisiensi heosaminidase. 5iopsi

rektal mungkin abnormal, sementara penurunan heosaminidase 7 mungkin

ditemukan pada pemeriksaan serum serta leukosit. "asien dengan gammopathy

monoklonal dapat menunjukkan gejala sindrom motorik murni. "lasmapheresis dan

terapi imunosupresan +dengan deksametason dan siklofosfamid mungkin bermanfaat

dalam kasus tersebut.

"enyakit sel cornu anterior dapat terjadi sebagai komplikasi langka limfoma. 5aik

pria maupun 1anita dapat menderita komplikasi ini, dan biasanya beronset setelah

diagnosis limfoma ditegakkan. Manifestasi utama yang muncul adalah kelemahan,

utamanya pada kaki, dan mungkin penyebarannya tidak merata.

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

16/17

"oliomyelitis disebabkan oleh infeksi virus polio yang masih umum dijumpai di

beberapa negara tetapi sudah langka di negara-negara maju dengan diperkenalkannya

program imunisasi. "enyakit ini disebabkan oleh virus 2!7 dari kelompok

picornavirus. 2ute infeksi umumnya fekal-oral, dan masa inkubasi bervariasi antara

hingga * hari.

Keterlibatan neurologis mengikuti fase prodromal dengan gejala demam, myalgia,

malaise, dan gejala pernapasan atau pencernaan bagian atas dalam sejumlah kecil

kasus. Keterlibatan tersebut bisa jadi hanya berupa meningitis aseptik tetapi dalam

beberapa kasus dapat menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan. Kelemahan

berkembang selama satu atau beberapa hari, kadang-kadang tampak berhubungan

dengan kambuhnya demam, dan disertai dengan myalgia serta tanda-tanda iritasi

meningeal. Kelemahan terdistribusi secara asimetris dan dapat bersifat fokal atau

unilateral: bulbar dan otot pernapasan mungkin dapat terpengaruh, baik secara

terpisah atau berhubungan dengan kelemahan otot tungkai. %onus berkurang pada otot

yang terkena dan refleks tendon mungkin akan hilang. %idak dijumpai adanya defisit

sensorik.

%ekanan LCS seringkali sedikit meningkat, dan analisis cairan tulang belakang

menunjukkan peningkatan jumlah sel yang khas dengan sedikit peningkatan

konsentrasi protein dan kadar glukosa normal. /iagnosis dapat ditegakkan dengan

isolasi virus dari tinja atau sekret nasofaring, dan meskipun jarang dapat pula dari

LCS. Kenaikan titer antibodi virus dalam serum pada fase penyembuhan,

dibandingkan dengan serum yang diperoleh selama fase akut dari penyakit, juga dapat

membantu diagnostik. 4angguan yang serupa secara klinis juga dapat diakibatkan

oleh infeksi cosackievirus.

%idak ada terapi spesifik untuk infeksi polio, dan penatalaksanaan murni bersifat

suportif, dengan fokus terutama pada fungsi pernafasan. Seiring dengan berjalannya

1aktu, seringkali terdapat perbaikan kekuatan bahkan dalam otot yang sangat lemah

sekalipun.

Sindrom post-polio ditandai dengan kejadiannya pada beberapa tahun setelah onset

penyakit asli dan bermanifestasi sebagai peningkatan kelemahan pada otot yang

7/24/2019 Aminof Simon 31-40

17/17

sebelumnya terlibat atau tampaknya tidak terlibat. !yeri otot dan mudah lelah umum

dikeluhkan. "erkembangan lambat terjadi dan dapat menyebabkan peningkatan

keterbatasan melakukan kegiatan sehari-hari. Sindroma ini mungkin berkaitan dengan

hilangnya sel cornu anterior akibat penuaan dari depo yang dihabiskan oleh infeksi

aslinya. %idak ada pengobatan spesifik untuk sindroma ini.

Infe)si (irus 5est Nile

3nfeksi virus Best !ile ditularkan dari nyamuk yang terinfeksi. Manifestasinya yang

paling umum adalah meningoencephalitis. "oliomyelitis paralitik akut adalah

manifestasi lain dan ditandai dengan kelemahan asimetris akut, fokal atau umum, atau

dengan 0uadriplegia yang naik dengan cepat sehingga seringkali disalahartikan

sebagai sindrom 4uillain-5arr. "emeriksaan electrodiagnostik dapat membantu

menunjukkan sifat dan tingkat keterlibatan penyakit tersebut sekaligus

membedakannya dari neuropati, bahkan dapat bermakna prognostik. "emeriksaan

LCS juga membantu, di mana umum ditemukan pleositosis, seringkali dengan

dominasi neutrofil, serta munculnya antibodi 3gM spesifik virus. %erapi bersifat

suportif, sama seperti ketika poliomyelitis terjadi pasca infeksi virus polio.