aminof simon 31-40
Post on 23-Feb-2018
214 Views
Preview:
TRANSCRIPT
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
1/17
Mielopati asimetris subakut kadang-kadang dapat muncul akibat proses vaskulitis, di
mana pemeriksaan LCS menunjukkan pleositosis dan terapi steroid mungkin
bermanfaat secara klinis. Sebuah mielopati iskemik asimetris yang bahkan lebih
berbahaya mungkin berhubungan dengan kompresi arteri spinalis anterior atau
vaskularisasi utamanya, seperti yang diakibatkan oleh penyakit degeneratif pada
tulang belakang. Kelainan yang didapati mungkin serupa dengan amyotrophic lateral
sclerosis di mana terdapat defisit gabungan M! dan LM! tanpa disertai perubahan
neuron sensorik.
Hematomyelia
"erdarahan ke dalam medulla spinalis jarang terjadi tetapi umumnya disebabkan oleh
trauma, anomali vaskular, gangguan perdarahan, atau terapi antikoagulan. Sindrom
medulla spinalis parah yang berkembang secara akut umumnya berhubungan dengan
keberadaan darah dalam LCS. "rognosis tergantung pada besar-kecilnya perdarahan
dan debit perdarahan.
Perdarahan Epidural atau Subdural
"erdarahan epidural atau subdural medulla spinalis dapat berkaitan dengan trauma
atau tumor serta dengan komplikasi terapi antikoagulan, terapi aspirin,
trombositopenia, koagulopati, kateter epidural, atau pungsi lumbal. "erdarahan
kadang juga terjadi secara spontan. Kemungkinan perdarahan pasca pungsi lumbal #
umumnya di lokasi epidural # meningkat ketika terdapat gangguan koagulasi. $leh
karena itu, jumlah trombosit, "%, dan "%% harus ditentukan sebelum pungsi lumbal
dilakukan, dan jika terapi antikoagulan harus diberikan, pemberian ditunda selama
setidaknya & jam pasca-prosedur. "asien dengan trombosit kurang dari '(.((()
mm *atau mereka dengan penurunan cepaat jumlah trombosit +hingga setinggi
(.((( harus ditransfusi sebelum menjalani pungsi lumbal.
"erdarahan epidural medulla spinalis umumnya ditandai dengan nyeri punggung yang
dapat menjalar dalam persyarafan satu atau lebih radi medulla spinalis. Meskipun
demikian, perdarahan kadang terjadi tanpa menimbulkan nyeri sama sekali. /isfungsi
neurologis seperti paraparesis atau 0uadriparesis, gangguan sensorik pada ekstremitas
ba1ah, usus dan vesica urinaria dapat berkembang dengan cepat serta memerlukan
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
2/17
pemeriksaan C% scan, M23, atau mielografi C3%$ yang dilanjutkan dengan evakuasi
hematoma melalui prosedur pembedahan.
Malformasi atau Fistula Arteriovenous
Malformasi atau fistula arteriovenous dapat terjadi bdengan pendarahan subarachnoid
atau dengan mielopati. Sebagian besar lesi melibatkan bagian ba1ah medulla
spinalis. 4ejala meliputi gangguan motorik dan sensorik pada kaki dan gangguan
fungsi sphincter. !yeri di kaki atau punggung seringkali merupakan gejala yang
mencolok. "ada pemeriksaan mungkin dijumpai defisit motorik M!, LM!, atau
campuran di kaki, sementara defisit sensorik biasanya bersifat lebih luas meskipun
terkadang bersifat radikuler. %anda demikian menunjukkan adanya lesi yang luas
dalam sumbu longitudinal medulla spinalis. "ada pasien dengan lesi cervical, gejala
dan tanda juga dapat dijumpai di lengan. 5ruit mungkin terdengar di atas tulang
belakang, serta mungkin terdapat angioma kulit. /iagnosis ditegakkan melalui
pencitraan M23 yang menunjukkan beberapa rongga dengan aliran cairan +4ambar -
serta temuan myelografi berupafilling defect dengan pola mengular +serpiginous
akibat pembuluh yang membesar. %emuan ini diperkuat oleh pemeriksaan arteriografi
tulang belakang selektif. Spinal M23 terkadang dalam batas normal meskipun
sebenarnya terdapat malformasi arteri. $leh karena itu, pemeriksaan ini tidak dapat
diandalkan untuk mengeksklusikan diagnosis ini.
Kebanyakan lesi bersifat ekstrameduler posterior medulla spinalis. Lesi dapat
ditangani dengan embolisasi atau ligasi vaskularisasi aferen maupun eksisi anomali
berupa malformasi nidus arteriovenous yang biasanya ditemukan di dura mater. 6ika
tidak diobati, disabilitas pasien akan semakin besar hingga terpaksa bergantung pada
kursi roda atau bahkan tempat tidur.
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
3/17
4ambar -. M23 Spinal, potongan sagital, "encitraan pada mode %'menunjukkan
beberapa rongga aliran +dilingkari dalam ruang subarachnoid posterior pada pasien
dengan fistula arteriovenoous. +/ikutip dari 7 /ibernardo.
GANGGUAN AKIA! "EFISIENSI
/egenerasi kombinasi subakut dari medulla spinalis sebagai akibat defisiensi vitamin
5&' ditandai dengan defisit M! pada tungkai yang biasanya dia1ali dengan gejala
sensorik serta tanda-tanda yang disebabkan oleh keterlibatan columna posterior +lihat
5ab 8. Selain mielopati tersebut, atrofi optik, perubahan mental, atau neuropati
perifer mungkin juga dijumpai.
SP#N"$%#SIS &E'(I&A%IS
Spondylosis cervicalis ditandai dengan salah satu atau semua hal berikut9 nyeri dan
kekakuan pada leher: nyeri di lengan, dengan atau tanpa defisit segmental motorik
atau sensorik di lengan: dan defisit M! di kaki. ;al tersebut disebabkan oleh
degenerasi discus intervertebra cervicalis kronis dengan herniasi, kalsifikasi sekunder,
serta terkait dengan pertumbuhan osteofit.
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
4/17
kelemahan M! berkembang di satu atau kedua kaki +lebih mempengaruhi fleksor
daripada ekstensor yang diiringi dengan perubahan tonus otot dan refleks. /efisit
columna posterior atau sensorik spinothalamicus kemungkinan bisa juga ditemukan.
Pemeri)saan Penun*an+
"encitraan 2=ntgen sederhana menunjukkan pembentukan osteofit, penyempitan
ruang discus, dan penyempitan foramen intervertebralis. M23, C% scan, atau bahkan
myelography mungkin diperlukan untuk menegakkan diagnosis dan menyingkirkan
penyebab struktural myelopathy lainnya. "emeriksaan LCS yang diperoleh pada saat
myelography biasanya normal, tetapi konsentrasi protein dapat meningkat terutama
jika ada hambatan dalam ruang subarachnoid. "emeriksaan elektrofisiologi, terutama
>M4 jarum, sangat membantu dalam mengidentifikasi radiculopathy dan dalam
menentukan apakah kelainan anatomi degeneratif vertebrae cervicalis tersebut
memiliki relevansi klinis.
"ia+nosis "iferensial
Mielopathy spondilotik mungkin menyerupai mielopati akibat gangguan seperti
multiple sclerosis, penyakit motor neuron, degenerasi kombinasi subakut, tumor
medulla spinalis, syringomyelia, atau paraplegia spastik herediter. Lebih lanjut,
perubahan degeneratif pada tulang belakang yang umum terjadi pada usia paruh baya
dan usia tua mungkin dapat terjadi bertepatan dengan salah satu satu gangguan lain
tersebut.
Penatala)sanaan
"enatalaksanaan dengan cervical collar untuk membatasi gerakan leher dapat
mengurangi rasa nyeri. !yeri juga dapat merespon terapi analgesik sederhana, obat
anti-inflamasi nonsteroid, relaksan otot, trisiklik antidepresan +diminum pada malam
hari saja, atau antikonvulsan. %erapi fisik terkadang juga membantu. "enatalaksanaan
operatif dapat mencegah perkembangan lebih lanjut jika ada defisit neurologis yang
signifikan: pembedahan juga mungkin diperlukan jika terdapat nyeri radikuler parah,
persisten, dan tidak responsif terhadap penatalaksanaan konservatif.
KE%AINAN K#NGENI!A%
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
5/17
Kombinasi tanda-tanda kortikospinal dan cerebellar dapat ditemukan pada ekstremitas
pasien dengan kelainan kongenital tulang seperti platybasia +pendataran basis cranii
atau invaginasi basiler +penonjolan ke atas margo foramen magnum. Syringomyelia
+kavitasi medulla spinalis yang dapat bersifat kongenital atau dapatan dapat
menyebabkan defisit LM!, kehilangan sensoris disosiatif di lengan, maupun tanda-
tanda M! di kaki. Karena temuan sensoriknya begitu khas, gangguan yang sering
dikaitkan dengan malformasi 7rnold-Chiari ini, dibahas secara lebih rinci dalam 5ab
8.
!UM#' "AN K#MP'ESI ME"U%%A SPINA%IS
"enyebab umum kompresi medulla spinalis adalah portrusi discus, trauma, dan
tumor: di bagian-bagian tertentu di dunia, penyakit tuberkulosis spinal juga sering
menjadi penyebab. "enyebab yang jarang namun penting meliputi abses dan
hematoma epidural. 5agian ini hanya akan membahas seputar tumor, sementara
penyebab lainnya akan dibahas di bab lain.
Klasifi)asi
%umor dapat dibagi menjadi dua kelompok9 intramedulla +&(? dan etramedulla
+@(?. >pendymoma adalah jenis yang paling umum dari tumor intramedulla, diikuti
dengan berbagai jenis glioma. %umor ekstramedulla dapat berlokasi di ekstradural
atau intradural. /i antara tumor primer etramedulla, neurofibroma serta meningioma
relatif umum dijumpai dan jinak: kedua tumor ini dapat bersifat intra- atau
ekstradural. Metastasis karsinoma +terutama dari bronkus, mammae, atau prostat,
deposit limfomatosa atau leukemia, maupun myeloma biasanya bersifat ekstradural.
Penampa)an Klinis
%erlepas dari sifatnya, tumor dapat menyebabkan disfungsi medulla spinalis dan
defisit neurologis melalui kompresi langsung, iskemia sekunder obstruksi arteri atau
vena, atau infiltrasi invasif pada kasus lesi intramedulla.
A. Gejala
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
6/17
4ejala dapat berkembang tanpa disadari dengan progresi secara bertahap, tetapi gejala
yang berkaitan dengan kompresi medulla spinalis akibat metastasis karsinoma
seringkali berkembang secara cepat. !yeri adalah gejala yang sangat mencolok dan
biasanya timbul sejak a1al pada banyak pasien dengan lesi ekstradural, di mana
nyeri dapat bersifat radikuler, terlokalisir ke punggung, atau difus di ekstremitas dan
dengan ciri khas diperburuk oleh batuk atau mengejan +%abel -&(.
4ejala motorik +rasa berat, kelemahan, kekakuan, atau fokal atrofi dari satu atau lebih
anggota badan dapat berkembang, atau mungkin didapati parestesia atau sensasi mati
rasa, terutama di kaki. 4angguan sfingter dapat terjadi dan merupakan disabilitas
yang signifikan.
B. Tanda
"emeriksaan fisik kadang mendapatkan adanya nyeri terlokalisir pada perkusi
vertebra. Keterlibatan radi anterior akan memicu defisit LM! pada ekstremitas yang
dipersyarafi, sementara keterlibatan radi posterior akan memicu perubahan sensorik
ke dermatom pada level lesi. Keterlibatan daras transversal medulla spinalis dapat
menyebabkan defisit M! di ba1ah level lesi dan defisit sensorik pada batang
tubuh. /istribusi tanda bervariasi tergantung level lesi dan dapat mengambil bentuk
sindroma 5ro1n-Se0uard atau central cord syndrome +lihat 4ambar 8- dan 8-A.
!abel ,-./0Gambaran Klinis Kompresi !ulan+ ela)an+ a)ibat Metastasis
E)stradural0
!anda atau Ge*ala
Fitur A1al
234
Hadir pada
"ia+nosis 234
!yeri @8 @8
Kelemahan ' A8
4angguan sensorik ( &
/isfungsi sfingter ( A
/iadaptasi dari 5yrne %!, S4 Baman. Spinal Cord Compression.Contemporary
Neurology Series.ol ** /avis: &@@(.
Pemeri)saan Penun*an+
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
7/17
"emeriksaan LCS seringkali menemukan LCS anthochrome dengan konsentrasi
protein yang sangat meningkat, jumlah sel darah putih normal atau meningkat, dan
konsentrasi glukosa normal atau menurun. "encitraan 2=ntgen polos vertebra
mungkin normal atau tidak normal, sementara C%-scan, M23, atau myelography
diperlukan untuk menggambarkan lesi sekaligus melokalisasinya secara akurat.
Penatala)sanaan
"entalaksanaan tergantung pada sifat lesi. 7danya metastasis ekstradural harus segera
ditindaklanjuti. %ergantung pada sifat neoplasma primernya, penatalaksanaan dengan
analgesik, kortikosteroid, radioterapi, dan terapi hormonal seringkali adekuat,
sehingga laminektomi untuk dekompresi tidak diperlukan. Lesi intradural +tapi
etramedular lebih baik dieksisi jika memungkinkan. %umor intramedulla mungkin
memerlukan dekompresi serta eksisi dengan pembedahan jika mungkin kemudian
dilanjutkan dengan radioterapi.
Pro+nosis
"rognosis tergantung pada etiologi dan tingkat keparahan kompresi medulla spinalis
sebelum prosedur dekompresi. Kompresi medulla spinalis akibat metastasis
ekstradural pada a1alnya umum bermanifestasi sebagai keluhan nyeri saja, baru
kemudian dapat berkembang dengan cepat dan menyebabkan penurunan fungsi
motorik, sensorik, dan fungsi sfingter permanen. $leh karena itu, diagnosis harus
dicurigai sejak a1al dan diselidiki pada setiap pasien dengan kanker yang mengeluh
nyeri tulang belakang atau radikuler. Menggantungkan diagnosis hanya pada
gangguan motorik, sensorik, atau sfingter untuk menegakkan diagnosis akan menunda
pengobatan yang tidak perlu dan memperburuk hasil akhir.
GANGGUAN 'NU AN!E'I#'
4angguan yang dominan mempengaruhi sel-sel cornu anterior secara klinis ditandai
oleh atrofi dan kelemahan otot yang terkena tanpa disertai gangguan fungsi
sensorik. >lektromiografi menunjukkan perubahan khas denervasi parsial kronis
dengan aktivitas spontan yang abnormal saat otot beristirahat dan disertai penurunan
jumlah unit motorik volunter: tanda-tanda reinnervasi juga dapat
ditemukan. Kecepatan konduksi motorik umumnya normal tetapi dapat sedikit
berkurang, sementara konduksi sensorik tetap normal. 5iopsi otot menunjukkan
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
8/17
perubahan histologis yang menunjukkan adanya denervasi. Serum CK mungkin agak
meningkat meskipun tidak pernah mencapai nilai yang sangat tinggi sebagaimana
dijumpai di beberapa kelainan distrofi otot.
GANGGUAN 'NU AN!E'I#' I"I#PA!IK
Manifestasi klinis sebagian tergantung pada usia pasien ketika onset. "enyebab
gangguan ini tidak diketahui, tetapi dasar genetik untuk beberapa variasi kelainan ini
sedang diklarifikasi.
.0 PEN$AKI! M#!#' NEU'#N PA"A ANAK
%iga bentuk atrofi otot spinal +Spinal Muscular Atrophy)SM7 -3, -33, dan -333 telah
dideskripsikan pada bayi dan anak, dan gen yang bertanggung ja1ab terhadap
penyakit ini telah dipetakan dan diketahui berasal dari kromosom 0&&.&'-&*.*, area
yang mengkode kelangsungan hidup gen motor neuron +SM!, gen protein inhibitor
apoptosis neuronal +!73", dan gen 5%
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
9/17
"enyakit ini juga bersifat kongenital autosomal resesif tetapi biasanya baru dimulai
pada paruh kedua tahun pertama kehidupan. "enamkanan klinis utamanya adalah
atrofi dan kelemahan ekstremitas: kelemahan bulbar juga dapat terjadi tetapi lebih
jarang. "erjalanan penyakit berlangsung lambat hingga akhirnya menyebabkan cacat
berat dengan kyphoscoliosis dan kontraktur, tapi sifatnya masih lebih jinak daripada
variasi infantil yang telah dijelaskan di atas. 5anyak pasien dapat bertahan hidup
sampai usia de1asa.
"enatalaksanaan penyakit ini pada dasarnya hanya bersifat suportif serta diarahkan
terutama pada pencegahan scoliosis dan kecacatan lain yang menyertai.
Juvenile Spinal Muscular Atrophy 2Penya)it Ku+elber+-5elander atau SMA-III4
4angguan ini umumnya berkembang di masa remaja, baik secara herediter atau
sporadis. Modus paling umum penyakit ini adalah kongenital autosomal
resesif. "enyakit ini terutama cenderung mempengaruhi otot-otot ekstremitas
proksimal dengan sedikit keterlibatan dari otot-otot bulbar. "erjalanan penyakit
bersifat bertahap secara progresif hingga menyebabkan cacat pada usia de1asa-
muda. Kelemahan proksimal dapat menyebabkan misdiagnosis sebagai distrofi otot,
tetapi penentuan serum CK, elektromiografi, dan biopsi otot akan dapat membedakan
kedua gangguan tersebut.
%idak ada terapi yang efektif untuk penyakit ini, namun dukungan ventilasi non-
invasif telah terbukti memperpanjang kelangsungan hidup.
!abel ,-..0eberapa entu) A%S Herediter0
Sindroma
Gen atau
%o6us Protein Hereditas &iri Khas
7LS & SOD1di'&0''
Cu ) Fn-superoksidadismutase
/ominan:sesekali resesif
-
7LS ' ALS2pada'0**
7lsin 2esesif $nset kanak-kanak, progress lamba
7LS * &E0'& %idak /iketahui /ominan -
7LS D @0*D Senatain /ominan $nset muda
7LS S!"pada %idak /iketahui 2esesif $nset remaja, LM! dominan
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
10/17
&0&
7LS 8 &80&' %idak /iketahui /ominan -
7LS A '(pter %idak /iketahui /ominan -
7LSE #A$%pada'(0&*
esikel terkaitmembran protein-
protein terkait
/ominan -
7LS
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
11/17
sporadis dengan adanya mutasi baru pada neurofilamen rantai berat +''0&'. Lebih
dari &(( mutasi gen S$/ telah ditemukan dalam bentuk heteroIigot dengan
amyotrophic lateral sclerosis. #ascular ndothelial (ro)th &actor +>44< diketahui dapat meningkatkan risiko penyakit motor neuron
pada manusia. "enyebab gangguan sporadis ini tidak diketahui, tetapi ditengarai ada
faktor risiko lingkungan yang kuat.
/asar patofisiologi penyakit motor neuron herediter atau sporadis masih belum pasti,
tapi satu atau lebih dari total empat mekanisme yang diusulkan mungkin
terlibat. Mekanisme tersebut meliputi cedera oksidatif oleh spesies oksigen reaktif
yang lolos dari eliminasi oleh Cu)Fn-superoksida dismutase yang cacat, abnormalitas
agregasi protein superoksida dismutase, strangulasi transportasi aksonal oleh agregat
protein atau protein neurofilamen mutan, serta eksitotoksisitas akibat kecacatan
penyerapan glutamat cacat ke dalam astrosit melalui transporter asam amino
+glutamat eksitatorik, >77%'.
Lima jenis kelainan tersebut dapat dibedakan melalui kecenderungan distribusinya
+otot-otot anggota badan atau bulbar maupun penampakan klinis defisit yang
dijumpai +M! atau LM!.
Klasifi)asi
7. "2$42>SS3> 5L572 "7LSJ
Keterlibatan bulbar sangat menonjol dan disebabkan oleh lesi yang mempengaruhi
nuklei motorik saraf kranial +LM! di medulla oblongata.
5. "S>/$5L572 "7LSJ
3stilah ini digunakan ketika keterlibatan bulbar mendominasi dan terutama disebabkan
oleh penyakit M! berupa keterlibatan bilateral daras kortikobulbaris. Meskipun
demikian, pseudobulbar palsy dapat pula terjadi dalam gangguan apapun yang
menyebabkan penyakit kortikobulbar bilateral, sehingga penggunaan istilahnya tidak
harus ditujukan untuk menyiratkan bah1a penyakit yang mendasari adalah penyakit
motor neuron.
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
12/17
C. "2$42>SS3> S"3!7L MSCL72 7%2$";J
tamanya ditandai dengan defisit LM! pada tungkai yang disebabkan oleh
degenerasi sel cornu anterior medulla spinalis. 5entuk familial juga telah ditemukan.
/. "23M72J L7%>27L SCL>2$S3S
Merupakan gangguan yang langka dengan defisit M! murni +kortikospinalis pada
tungkai.
>. 7MJ$%2$";3C L7%>27L SCL>2$S3S
/efisit campuran M! dan LM! yang ditemukan pada ekstremitas. Kemungkinan,
penyakit ini juga memiliki keterlibatan bulbar, baik yang berjenis M! maupun
LM!. Lateral sclerosis primer maupun SM7 progresif dianggap sebagai varian
amyotrophic lateral sclerosis, karena pada otopsi diketahui bah1a kemungkinan besar
kelainan bersifat M! sekaligus LM!. "erubahan kognitif serta perilaku juga dapat
terjadi pada beberapa pasien.
Penampa)an Klinis
"ada sekitar '(? pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis, gejala a1al
berhubungan dengan kelemahan otot bulbar. Keterlibatan bulbar umumnya ditandai
dengan kesulitan menelan, mengunyah, batuk, bernapas, serta berbicara
+disartria. /alam progressive bulbar palsy, pemeriksaan dapat menemukan
kelemahan palatum, penurunan refleks muntah, deposisi saliva di faring, batuk yang
lemah, atrofi dan fasikulasi lidah. Lidah berkontraktur dan spastik pada pasien
pseudobulbar palsy dan tidak dapat bergerak cepat dari sisi ke sisi.
Kelemahan otot ekstremitas atas atau ba1ah merupakan keluhan yang muncul pada
sekitar D(? pasien. Keterlibatan ekstremitas ditandai dengan mudah lelah,
kelemahan, kekakuan, fasikulasi, atrofi, maupun kram otot, serta mungkin disertai
keluhan sensorik yang kurang jelas atau bahkan penurunan berat badan. "emeriksaan
mengungkapkan tidak ada defisit sensorik tetapi hanya tanda-tanda M! atau LM!
sebagaimana telah dijelaskan di atas.
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
13/17
7myotrophic lateral sclerosis dan demensia frontotemporal dapat saling tumpang
tindih secara klinis patologis, maupun genetik. "erubahan kognitif dapat terjadi pada
pasien dengan amyotrophic lateral sclerosis dan ditandai dengan perubahan
kepribadian, mudah tersinggung, kurangnya 1a1asan, dan defisit fungsi luhur,
sebagaimana juga terjadi pada demensia frontotemporal.
Kriteria diagnostik amyotrophic lateral sclerosis telah ditetapkan oleh *orld
&ederation of Neurology. Kriteria bervariasi tergantung pada tingkat kepastian
diagnosis sebagaimana ditunjukkan pada %abel -&'. "enegakan
diagnosis pasti membutuhkan adanya tanda-tanda M! dan LM! di 1ilayah bulbar
serta setidaknya dua regio tulang belakang lainnya +servikal, thorakal, atau
lumbosakral, atau di tiga regio tulang belakang sekaligus.
!abel ,-.70"ia+nosis Klinis Amyotrophic Lateral Sclerosis8 Kriteria El Es6orial
dari World ederation of !eurolo"y0
Kepastian
"ia+nosti
) Penampa)an Klinis
Definite %anda-tanda M! dan LM! di bulbar serta dua regio tulang belakang
atau di tiga 1ilayah tulang belakang sekaligus
$ro+a+le %anda-tanda M! dan LM! dalam dua atau lebih regio: regio mungkin
berbeda, tetapi beberapa tanda-tanda M! harus bersifat rostral terhadap
defisit LM!
$ossi+le %anda-tanda M! dan LM! hanya dalam satu 1ilayah atau tanda-tanda
M! sendiri dalam dua atau lebih regio atau tanda-tanda LM! yang
rostral terhadap tanda-tanda M!
Suspected %anda-tanda LM! +tapi bukan M! pada setidaknya dua regio
mumnya tidak ada keterlibatan otot ekstraokular atau sfingter. "emeriksaan LCS
dalam batas normal.
"ia+nosis "iferensial
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
14/17
4angguan non-infectif lain sel cornu anterior +dibahas secara terpisah harus
diekslusikan karena memiliki implikasi prognostik dan terapeutik yang berbeda.
!europati motorik Multifokal juga merupakan pertimbangan penting: penampakan
klinis serta penatalaksanaannya dibahas pada halaman &ED.
Penatala)sanaan
2iluIole +&(( mg per hari dapat mengurangi mortalitas dan memperlambat
perkembangan amyotrophic lateral sclerosis, mungkin akibat blok transmisi
glutamatergic dalam SS". $bat ini mungkin dapat memperpanjang kelangsungan
hidup hingga sekitar ' atau * bulan. >fek samping meliputi kelelahan, pusing,
gangguan pencernaan, penurunan fungsi paru, dan peningkatan enIim hati. %erapi
simtomatik meliputi termasuk obat antikolinergik +misalnya, glycopyrrolate,
triheyphenidyl, amitriptyline, transdermal hiosin, atropin jika hipersalivasi dinilai
mengganggu. %ongkat jalan atau 1alker dapat meningkatkan mobilitas dan fisioterapi
dapat mencegah kontraktur.
/iet semi-cair atau makan melalui !4% mungkin diperlukan untuk pasien dengan
disfagia berat. 4astroskopi endoskopik perkutan +">4 diindikasikan untuk disfagia
dengan penurunan berat badan progresif akibat defisiensi asupan kalori, dehidrasi,
atau tersedak makanan. ntuk keamanan optimal, prosedur harus dita1arkan ketika
kapasitas vital pasien masih lebih dari (? dari yang diperkirakan. entilasi non-
invasif atau invasif mungkin diperlukan untuk mengatasi hipoventilasi.
5agaimanapun, dalam keadaan seperti ini, pera1atan paliatif untuk meringankan
penderitaan tanpa memperpanjang hidup menjadi pertimbangan penting serta
membutuhkan diskusi yang mendetail dengan pasien serta pihak keluarga. /iskusi
tersebut paling baik dimulai pada a1al perjalanan penyakit, dan terus
berkesinambungan seiring dengan perkembangan penyakit.
Pro+nosis
"enyakit motor neuron bersifat progresif dan umumnya berakhir fatal dalam 1aktu *-
tahun, paling sering akibat infeksi paru. Secara umum, pasien dengan keterlibatan
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
15/17
bulbar memiliki prognosis yang lebih buruk dibandingkan yang disfungsinya hanya
terbatas pada ekstremitas.
GANGGUAN N#N-INFEK!IF %AIN SE% 'NU AN!E'I#'
!euronopathy 5ulbospinal +Sindrom Kennedy adalah gangguan resesif terkait seks
yang dihubungkan dengan ekspansi urutan ulangan trinukleotida pada gen reseptor
androgen. 4angguan ini memiliki prognosis yang lebih baik daripada penyakit motor
neuron lainnya. "enampakan klinis meliputi tremor +menyerupai tremor esensial,
kram, fasikulasi, kelemahan proksimal, dan gerakan berkedut pada dagu yang dipicu
dengan mengerucutkan bibir.
SM7 juvenile dapat terjadi pada pasien dengan defisiensi heosaminidase. 5iopsi
rektal mungkin abnormal, sementara penurunan heosaminidase 7 mungkin
ditemukan pada pemeriksaan serum serta leukosit. "asien dengan gammopathy
monoklonal dapat menunjukkan gejala sindrom motorik murni. "lasmapheresis dan
terapi imunosupresan +dengan deksametason dan siklofosfamid mungkin bermanfaat
dalam kasus tersebut.
"enyakit sel cornu anterior dapat terjadi sebagai komplikasi langka limfoma. 5aik
pria maupun 1anita dapat menderita komplikasi ini, dan biasanya beronset setelah
diagnosis limfoma ditegakkan. Manifestasi utama yang muncul adalah kelemahan,
utamanya pada kaki, dan mungkin penyebarannya tidak merata.
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
16/17
"oliomyelitis disebabkan oleh infeksi virus polio yang masih umum dijumpai di
beberapa negara tetapi sudah langka di negara-negara maju dengan diperkenalkannya
program imunisasi. "enyakit ini disebabkan oleh virus 2!7 dari kelompok
picornavirus. 2ute infeksi umumnya fekal-oral, dan masa inkubasi bervariasi antara
hingga * hari.
Keterlibatan neurologis mengikuti fase prodromal dengan gejala demam, myalgia,
malaise, dan gejala pernapasan atau pencernaan bagian atas dalam sejumlah kecil
kasus. Keterlibatan tersebut bisa jadi hanya berupa meningitis aseptik tetapi dalam
beberapa kasus dapat menyebabkan kelemahan atau kelumpuhan. Kelemahan
berkembang selama satu atau beberapa hari, kadang-kadang tampak berhubungan
dengan kambuhnya demam, dan disertai dengan myalgia serta tanda-tanda iritasi
meningeal. Kelemahan terdistribusi secara asimetris dan dapat bersifat fokal atau
unilateral: bulbar dan otot pernapasan mungkin dapat terpengaruh, baik secara
terpisah atau berhubungan dengan kelemahan otot tungkai. %onus berkurang pada otot
yang terkena dan refleks tendon mungkin akan hilang. %idak dijumpai adanya defisit
sensorik.
%ekanan LCS seringkali sedikit meningkat, dan analisis cairan tulang belakang
menunjukkan peningkatan jumlah sel yang khas dengan sedikit peningkatan
konsentrasi protein dan kadar glukosa normal. /iagnosis dapat ditegakkan dengan
isolasi virus dari tinja atau sekret nasofaring, dan meskipun jarang dapat pula dari
LCS. Kenaikan titer antibodi virus dalam serum pada fase penyembuhan,
dibandingkan dengan serum yang diperoleh selama fase akut dari penyakit, juga dapat
membantu diagnostik. 4angguan yang serupa secara klinis juga dapat diakibatkan
oleh infeksi cosackievirus.
%idak ada terapi spesifik untuk infeksi polio, dan penatalaksanaan murni bersifat
suportif, dengan fokus terutama pada fungsi pernafasan. Seiring dengan berjalannya
1aktu, seringkali terdapat perbaikan kekuatan bahkan dalam otot yang sangat lemah
sekalipun.
Sindrom post-polio ditandai dengan kejadiannya pada beberapa tahun setelah onset
penyakit asli dan bermanifestasi sebagai peningkatan kelemahan pada otot yang
-
7/24/2019 Aminof Simon 31-40
17/17
sebelumnya terlibat atau tampaknya tidak terlibat. !yeri otot dan mudah lelah umum
dikeluhkan. "erkembangan lambat terjadi dan dapat menyebabkan peningkatan
keterbatasan melakukan kegiatan sehari-hari. Sindroma ini mungkin berkaitan dengan
hilangnya sel cornu anterior akibat penuaan dari depo yang dihabiskan oleh infeksi
aslinya. %idak ada pengobatan spesifik untuk sindroma ini.
Infe)si (irus 5est Nile
3nfeksi virus Best !ile ditularkan dari nyamuk yang terinfeksi. Manifestasinya yang
paling umum adalah meningoencephalitis. "oliomyelitis paralitik akut adalah
manifestasi lain dan ditandai dengan kelemahan asimetris akut, fokal atau umum, atau
dengan 0uadriplegia yang naik dengan cepat sehingga seringkali disalahartikan
sebagai sindrom 4uillain-5arr. "emeriksaan electrodiagnostik dapat membantu
menunjukkan sifat dan tingkat keterlibatan penyakit tersebut sekaligus
membedakannya dari neuropati, bahkan dapat bermakna prognostik. "emeriksaan
LCS juga membantu, di mana umum ditemukan pleositosis, seringkali dengan
dominasi neutrofil, serta munculnya antibodi 3gM spesifik virus. %erapi bersifat
suportif, sama seperti ketika poliomyelitis terjadi pasca infeksi virus polio.
top related