ese med11 1

Esercitazione 1Esercitazione 124 marzo 2011

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IL NUMERO DEI CROMOSOMI E’ CARATTERISTICO DI CIASCUNA SPECIE. NELL’UOMO 46 CROMOSOMI DIVISI IN COPPIE DI OMOLOGHI : CORREDO CROMOSOMICO DIPLOIDE

OGNI COPPIA DI CROMOSOMI CONTIENE UN CROMOSOMA DI ORIGINE PATERNA E UN CROMOSOMA DI ORIGINE MATERNA

TUTTE LE ALTRE CELLULE DELL’ORGANISMO SONO DETTE CELLULE SOMATICHESOMATICHE, SONO DIPLOIDI E SI DIVIDONO TRAMITE UNA DIVISIONE CELLULARE: MITOSI

I GAMETI SONO PRODOTTI NELLE GONADI (TESTICOLO, OVAIO) A PARTIRE DALLE CELLULE GERMINALI TRAMITE UNA DIVISIONE CELLULARE RIDUZIONALE: MEIOSI

PRODUZIONE DI CELLULE APLOIDI GAMETI (SPERMATOZOI E CELLULE UOVO)

LA FUSIONE DI 2 GAMETI (APLOIDI) DURANTE LA FECONDAZIONE PORTA ALLA FORMAZIONE DI UN NUOVO INDIVIDUO (DIPLOIDE) DETTO ZIGOTE

OGNI CROMOSOMA E’ COSTITUITO DA UNA SUCCESSIONE LINEARE DI GENI.

GENE: UNITA’ EREDITARIA FONDAMENTALE

LOCUS: POSIZIONE OCCUPATA DA UN GENE SU UN CROMOSOMA.

OGNI PAIO DI CROMOSOMI CONTIENE GLI STESSI GENI NELLO STESSO ORDINE MA NON NECESSARIAMENTE IN FORMA IDENTICA.

Geni e cromosomia

b

c

d

ALLELI: FORME DIVERSE DI UNO STESSO GENE

1a Legge di Mendel: principio della segregazione afferma che i due membri di una coppia genica (alleli) segregano l’uno dall’altro durante la formazione dei gameti; metà dei gameti contiene un allele e l’altra metà contiene l’altro all’allele.

1. Nei conigli il colore nero è dominante sul marrone. Un coniglio omozigote per il nero viene incrociata con una omozigote per marrone. Determinare il fenotipo di:

a) La F1

b) La F2

c) I figli di un incrocio della F1 con il genitore nero

d) I figli di un incrocio della F1 con il genitore marrone

R r

P X

R r

Rr Rr

Rr Rr

F1

Quadrato di Punnet

a)

100 % NERI

RR Rr

Rr rr

R

r

rR

b) F2 Rr X Rr

3 1

c) I figli di un incrocio della F1 con il genitore nero

Rr X RR

R

R

r

R

RR

RrRr

RR

TUTTI NERI

d) I figli di un incrocio della F1 con il genitore marrone

Rr X rr

r

R

r

r

Rr

rrrr

Rr

½ NERI E ½ MARRONE

2. I bovini di razza Holstein normalmente sono bianchi e neri. Un toro bianco e nero venne acquistato da un allevatore. La progenie derivata da questo toro era tutta normale all’apparenza ; tuttavia quando alcune coppie di questa furono fatte incrociare, diedero una progenie rossa e bianca con una frequenza del 25%. Il toro venne tolto dalle liste come riproduttore appartenente alla razza Holstein. Spiegare precisamente il perché, usando i simboli.

Bb X BBP

F1 ½ BB, ½ Bb

B = bianco e nero

b = bianco e rosso

F2

B b

B BB Bb

Bbb bb¼ rossa e biancaF1 x F1=Bb x Bb

3. Due topi neri femmine sono incrociate con lo stesso maschio bruno. In un certo numero di figliate la femmina X ha 9 topi neri e 7 bruni e la femmina Y 14 neri. Quale ipotesi si può formulare circa il meccanismo di ereditarietà del colore del pelo nero e bruno nei topi?

- Il nero è dominante sul bruno

- Il maschio bruno ha dunque genotipo recessivo: nn

n n

N

n

Nn Nn

nn nn

9 neri

7 bruni

n n

N

N

Nn Nn

Nn Nn14 neri

XY

Reincrocio

Un reincrocio è un incrocio tra un individuo di

genotipo ignoto, che manifesta generalmente il

fenotipo dominante, e un individuo omozigote

recessivo noto, effettuato allo scopo di determinare il

genotipo sconosciuto . I fenotipi della progenie del

reincrocio rivelano il genotipo dell’individuo in esame.

• Se l’individuo che si vuole testare è omozigote dopo il testcross la progenie presenta tutta il fenotipo dominante.

• Se l’individuo è eterozigote metà della progenie avrà fenotipo dominante e l’altra metà recessivo

Se l’individuo di cui vogliamo sapere il genotipo (e che presenta fenotipo dominante):

- omozigote - eterozigote

X

PP pp

X

Pp pp

meiosiPP

Pp p

gameti possibiliTutti Tutti

½ P e ½ pTutti

genotipi

fenotipo

Pp

100 %

½ Pp e ½ pp

50% e 50%

genotipi possibili

fenotipi possibili

2a Legge di Mendel: Assortimento Indipendente

afferma che i geni che controllano caratteri diversi si

distribuiscono in modo indipendente l’uno dall’altro durante

la produzione dei gameti

9

3

3

1

F1 X F1 Ss Yy X Ss Yy

¾ S-

¼ ss

Fenotipo F2 per Ss x Ss

Fenotipo F2 per Yy x Yy

¾ Y-

¾ Y-

¼ yy

¼ yy

= 9/16 S-Y-

= 3/16 S-yy

= 3/16 ssY-

= 1/16 ssyy

9

3

3

1

INCROCIO DI

TRIIBRIDI

4. Nei piccioni l’allele dominante C determina un piumaggio variegato; il suo allele recessivo c produce un piumaggio uniforme. La colorazione del piumaggio è controllata da un gene che segrega indipendentemente, il cui allele dominante, B, determina penne rosse, e quello recessivo b, penne marroni. Una linea pura di piccioni variegati a penne rosse viene incrociata con una linea pura uniforme a penne marroni.

a) Indicate il fenotipo della progenie

b) Se gli individui di questa progenie vengono incrociati, quali fenotipi compariranno nella F2 e in quali proporzioni?

C-= piume variegate

cc=piume uniformi

B-= piume rosse

bb=piume marroni

CCBB x cc bbP

F1 CcBb Piume variegate e rosse

F1

CcBb

b) Se gli individui di questa progenie vengono incrociati, quali fenotipi compariranno nella F2 e in quali proporzioni?

F2 CcBbx

CcBb

¾ C-

¼ cc

¾ B-

¼ bb

¼bb

¾ B-

9/16 C-B-

1/16 ccbb

3/16 ccB-

3/16 C-bb

Piume variegate, rosse

Piume variegate, marroni

Piume uniformi, rosse

Piume uniformi, marroni

Gli esperimenti di Mendel stabilirono tre principi genetici di base:

1)Alcuni alleli sono dominanti, altri recessivi

2)Durante la formazione dei gameti, gli alleli differenti segregano l’uno dall’altro

3)Geni indipendenti assortiscono indipendentemente

APPLICAZIONI DELLE LEGGI DI MENDEL

•Metodo del quadrato di Punnet

•Metodo della ramificazione

•Metodo della probabilità

Es: Calcolare la P di pescare un asso di cuori in un mazzo di carte

P(A)= asso 4/52

P(B)= cuori ¼

P(A x B) = 4/52 x ¼ = 1/52

Es: incrocio tra due piante eterozigoti per 4 geni differenti, calcolare la P della progenie omozigote per i 4 alleli recessivi

P(aa)= ¼

P(aabbccdd)= ¼ x ¼ x ¼ x ¼ = 1/256

Supponiamo che l’incrocio sia AaBb x AaBb e che si voglia conoscere la frazione di progenie che presenti fenotipo recessivo per almeno un gene.

3/16 + 3/16 +1/16=7/16

5. Quando un moscerino della frutta di genotipo MmNnOo viene incrociato con uno di identico genotipo, che proporzione della progenie di moscerini sarà MMnnOo?

P MmNnOo X MmNnOo

½ M ½ m

½ M

½ m

¼ MM ¼ Mm

¼ Mm ¼ mm

P(MMnnOo)= ¼ MM

x ¼ nn

x ½ Oo

= 1/32

2/4 Oo ½ Oo

6. I geni a, b, c, si distribuiscono in modo indipendente e sono recessivi rispetto ai relativi alleli A,B,C. Due individui tripli eterozigoti vengono incrociati.

a) Qual è la probabilitò che un figlio sia fenotipicamente ABC?

b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote per tutti e tre gli alleli dominanti?

a) AaBbCc X AaBbCc

A- = ¾

B- = ¾

C- = ¾

ABC= ¾ x ¾ x ¾ = 27/64

½ A

½ a

½ A

½ a

½ A

½ a

¼ AA

¼ Aa

¼ Aa

¼ aa

¾ A-

b) Qual è la probabilità che un figlio sia genotipicamente omozigote per tutti e tre gli alleli dominanti?

AABBCC ?

AABBCC= ¼ x ¼ x ¼ = 1/64

½ A

½ a

½ A

½ a

½ A

½ a

¼ AA

¼ Aa

¼ Aa

¼ aa

7. Nell’incrocio:

AaBbCcDdEe X aaBbccDdee

quale proporzione della progenie sarà fenotipicamente simile

a) al primo genitore

b) al secondo genitore

c) all’uno o all’altro dei genitori

d) a nessuno dei due genitori

Es: AaBbCcDdEe

½ A x 4/4 a = ½ Aa

½ a x 4/4 a = ½ aa

½ B

½ b

½ B

½ B

½ b

½ b

¼ BB

¼ Bb

¼ Bb

¼ bb

¾ B-

Etc. etc.

a) al primo genitore AaBbCcDdEe

½ Aa x ¾ B- x ½ Cc x ¾ D- x ½ Ee = 9/128 FENOTIPO

½ X ½ X ½ X ½ X ½ = 1/32 GENOTIPO

b) al secondo genitore aaBbccDdee

½ aa x ¾ B- x ½ cc x ¾ D- x ½ ee = 9/128 FENOTIPO

1/32 GENOTIPO

c) all’uno o all’altro dei genitori aaBbccDdee o AaBbCcDdEe

9/128 + 9/128 = 9/64 FENOTIPO

1/16 GENOTIPO

d) a nessuno dei due genitori

1 – 9/64 = 55/64 FENOTIPO

1 – 15/16 = 15/16 GENOTIPO

Leggi di Mendel e Genetica UmanaLeggi di Mendel e Genetica Umana

EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE

1 2

3 4 5 6 7 8 9 1011

12 13 14 1516

17 18

19

20 21

22 23

24

25 26 27 28 29

EREDITA’ AUTOSOMICA DOMINANTE

• Una persona affetta ha almeno un genitore affetto• Sono colpiti entrambi i sessi

• E’ trasmessa da entrambi i sessi

• Il figlio di un incrocio tra un affetto e un non affetto ha 50 % di probabilità di essere affetto (si presume che il genitore affetto sia eterozigote)

Es: Corea di Huntington,

Sindrome di Marfan, Neurofibromatosi,etc.

EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA

• gli individui affetti di solito sono figli di individui non affetti • i genitori degli individui affetti di solito sono portatori asintomatici

• aumentata incidenza di consanguineità tra genitori • sono colpiti entrambi i sessi

• dopo la nascita di un figlio affetto, ciascun figlio ha 25 % di probabilità di essere affetto

Es: fibrosi cistica, fenilchetonuria, anemia falciforme, etc

EREDITA’ AUTOSOMICA RECESSIVA

8. L’acondroplasia è una forma di nanismo trasmessa come un semplice carattere monogenico. Due acondroplasici si sposano ed hanno un figlio acondroplasico e uno normale.

- L’acondroplasia è data da un allele recessivo o dominante?

- Qual è il genotipo dei genitori?

- Qual è la probabilità che un loro successivo figlio sia normale?

-Qual è la probabilità che un loro successivo figlio sia un nano

acondroplasico?

Aa Aa

aa AA o Aa

A a

A

a

AA Aa

Aa aa25%

75%

A- A-

A- aa

Aa

aa

aa

aa

aa aa

9. Il seguente albero genealogico illustra l’eredità di un carattere dominante. Qual è la probabilità che la progenie dei seguenti incroci presenti il carattere?

a) III-1 x III-3?

b) III-2 x III-4?

I

III

II

1 2 3 4

1 2 3 4

1 2

a) aa x aa aa

b) Aa x aa ½ Aa ; ½ aa 50% affetti, 50% sani

100% sani

10. Nell’uomo la malattia chiamata galattosemia viene trasmessa come un carattere monogenico recessivo secondo un meccanismo mendeliano semplice. Una donna il cui padre era affetto da galattosemia intende sposare un uomo il cui nonno era a sua volta galattosemico; essi temono ovviamente di avere un figlio galattosemico. Gli sposi vengono considerati omozigoti per convenzione; si può dare una stima del rischio?

?

aa

Aa

AA

AA

AA o Aa

aa AA

Aa

½

1/2P (IV-1, aa) = ½ x ½ x ½ = 1/8

1/2

A A

A

a

AA AA

Aa Aa

?

aa

Aa

AA

AA

AA o Aa

aa AA

Aa

?

11. Una coppia, indicata con R e S, si chiede quale sia la P di avere un figlio affetto da albinismo, un fenotipo recessivo provocato dalla completa assenza di pigmento melanina nella pelle, negli occhi e nei capelli.

R Saa aa aa

Aa Aa

R: aa - Aa - AA

P (R= Aa) = ?

A

a

A a

AA Aa

Aa aa

2/3

P (figlio = aa)= P (R= Aa) x P (meiosi “a”)

= (2/3) x (1/2) = 1/3

La P dipende da:

a) R sia eterozigote

b) La P di trasmettere l’allele “a”

12. L’atrofia Muscolare Spinale di tipo III è causata da un deficit enzimatico ed è una malattia rara. Una donna sana ha 3 fratelli (2 femmine e 1 maschio) e uno sorella di questi è affetta. Non si conoscono altri parenti affetti fino alla generazione dei nonni. Nella famiglia del marito sono tutti sani ma qualcuno si è ricordato che anche un lontano prozio (fratello della nonna paterna) aveva problemi di deambulazione simili a quelli della sorella della moglie. Determinare:

a) la base genetica di questa malattia

b) la probabilità che dalla loro unione nasca un figlio affetto.

I

V

II

III

IV

I

V

II

III

IV

aa

aa

?

Aa Aa

AaAa

A- A-

A-

A-

A-

A-A-

A- A-

AA

AA

A-

Poiché IV-3 e II-7 sono affetti e i genitori no, si ipotizza che la malattia sia recessiva.

I genitori degli affetti devono dunque essere eterozigoti

Gli sposi si considerano omozigoti

a

2/3

1/2

P (IV-4 a)= 2/3 x ½ = 2/6 1/3

2/3

a1/2

a

1/2

a1/2

P (IV-5 a)= 2/3 x ½ x ½ x ½ = 2/24 1/12

P (V-1, aa) = 1/3 x 1/12 = 1/36