fibrose cistica
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FIBROSE CÍSTICA
Mônica de Cássia Firmida
Maio, 2010
FIBROSE CÍSTICA
Definição e aspectos epidemiológicos
http://www.cff.org (em 17/05/2010)
Fibrose Cística (FC) ou Mucoviscidose é uma doença crônica, de origem genética autossômico-recessiva, que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo de cerca de 30.000 crianças e adultos nos EUA (70.000 no mundo).
É a doença genética letal mais comum na população Caucasiana.
Incidência de 1:3.500 nascidos vivos. (Brasil: 1:9.500)
Doenças Respiratórias. USP, 2008
FIBROSE CÍSTICA
Epidemiologia
http://www.cff.org (em 17/05/2010)
Cerca de 1000 novos casos são diagnosticados a cada ano.
Mais de 70% dos pacientes têm sido diagnosticados até os 2 anos
de idade.
Mais de 45% dos pacientes com FC têm mais de 18 anos de idade.
A sobrevida vem aumentando. Média é maior do que 37 anos.
Maior proporção de problemas médicos relacionados com a idade e
com a progressão da doença.
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
FIBROSE CÍSTICA
Genética
Autossômico-recessivaGene no Cromossomo 7Mais de 1500 mutações http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/app
“Clássica”: ΔF508CFTR: canal de cloro
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
FIBROSE CÍSTICA
A proteína CFTR
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
FIBROSE CÍSTICA
Influência das mutações na biossíntese da CFTR
Cecil, 23rd ed, 2007
FIBROSE CÍSTICA
A Função da proteína CFTR e as alterações produzidas pelas diferentes classes de mutações do gene CFTR Giselda MK Cabello – Laboratório de Genética Humana – IOC/Fiocruz
Créditos da imagem: Philippe Rousseau - La Mucoviscidose et le gène cftr
FIBROSE CÍSTICA
http://www.cff.org
FIBROSE CÍSTICA
Relação entre a quantidade de CFTR funcionante e o fenótipoRelação entre a quantidade de CFTR funcionante e o fenótipo
<1%
<4,5%
<5%
<10%
Ins. Pancreática Exócrina
Infecção Pulmonar Progressiva
Anormalidade no teste do suor
Agenesia dos ductos deferentes
STERN, NEJM, 1997
FIBROSE CÍSTICA
Principais síndromes fenotípicas
Doença sino-pulmonar crônica.
Anormalidades gastro-intestinais e nutricionais.
Síndromes de perda de sal: depleção aguda de sal, alcalose metabólica crônica.
Anormalidades urogenitais masculinas, resultando em azoospermia obstrutiva.
Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95
FIBROSE CÍSTICA
www.nhlbi.nih.gov/.../cysticfibrosis01.jpg
A DOENÇA PULMONAR
FIBROSE CÍSTICA
A doença pulmonar na FC
Doença sino-pulmonar
A) Colonização / infecção persistentes por patógenos típicos da FC como Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae, Pseudomonas aeruginosa e Burkholderia cepacia
B) Tosse crônica e produtiva
C) Anormalidades persistentes à radiografia de tórax
D) Obstrução das vias aéreas
E) Pólipos nasais, sinusiteF) Baqueteamento digital
Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95
FIBROSE CÍSTICA
Patient Registry Education, 2007Richard B. Moss, MD. Stanford University Medical Center
Zitelli & Davis: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 5th ed., 2007
FIBROSE CÍSTICA
FIBROSE CÍSTICA
FIBROSE CÍSTICA
Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed., 2009
FIBROSE CÍSTICA
A) Intestinal: íleo meconial, síndrome da obstrução intestinal distal, prolapso retal.
B) Pancreática: insuficiência pancreática, pancreatite recorrente.
C) Hepática: doença hepática crônica
D) Nutricional: hipodesenvolvimento pôndero-estatural , hipoproteinemia e edema, complicações secundárias à deficiência de vitaminas lipossolúveis.
Doença gastro-intestinal e nuricional
Rosenstein. J Pediatr. 1998;132:389-95
FIBROSE CÍSTICA
FIBROSE CÍSTICA
FIBROSE CÍSTICA
Zitelli & Davis: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 5th ed., 2007
FIBROSE CÍSTICA
Zitelli & Davis: Atlas of Pediatric Physical Diagnosis, 5th ed., 2007
FIBROSE CÍSTICA
FIBROSE CÍSTICA
COMPLICAÇÕES DA FIBROSE CÍSTICA
RESPIRATÓRIASBronquiectasiasAtelectasiasHemoptisePneumotóraxPólipos nasaisSinusiteHiperreatividadeCor PulmonaleIns. RespiratóriaImpactação mucóideABPA
GASTROINTESTINAISÍleo meconialPeritonite meconialSOIDProlapso retalIntussucepçãoVolvo intestinalColonopatia fibrosanteApendiciteAtresia intestinalPancreatite(s)Cirrose biliarIcterícia neonatal colestáticaEsteatose hepáticaDRGEColelitíaseFailure to thriveDef vits ADEKIn PancreáticaDiabetes
OUTRASInfetilidadeAtraso puberalEdema-hipoproteinemiaDesidratação grave/choqueOsteoartropatia hipertróficaBaqueteamento digitalAmiloidoseDiabetes mellitus
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
NA PRÁTICA MÉDICA, QUANDO PENSAR EM FC?
FIBROSE CÍSTICA
Lactentes
Íleo meconialIcterícia obstrutiva (colestase).“Failure to thrive”Edema, hipoproteinemia e anemiaBonquiolite ou pneumonia recorrenteProlapso retalPele salgada
VOYNOW, JA & SCANLIN, TF. Cystic Fibrosis
In: BELL, LM. Pediatric Pulmonology, 2005
VOYNOW, JA & SCANLIN, TF. Cystic Fibrosis
In: BELL, LM. Pediatric Pulmonology, 2005
Pré-escolares e escolares
“Failure to thrive”EsteatorréiaProstração / distúrbio hidro-eletrolítico com calor“Asma”, bronquiectasias, baqueteamento digitalPolipose nasal.Prolapso retal.Pele salgada.
FIBROSE CÍSTICA
VOYNOW, JA & SCANLIN, TF. Cystic Fibrosis
In: BELL, LM. Pediatric Pulmonology, 2005
Adolescentes e adultos
Atraso no desenvolvimento sexualAzoospermia obstrutivaBronquite crônica com Pseudomonas aeruginosa PansinusiteDor abdominal crônica, pancreatite idiopática, cirroseHemoptise, pneumotórax
FIBROSE CÍSTICA
Rosenstein . J Pediatr 1998; 132:589-95
Critérios diagnósticosFIBRO
SE CÍSTICA
Teste do Pezinho
Tripsina imunorreativa séricaScreening
FIBROSE CÍSTICA
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
LeGrys. J Pediatr 1996;129(6):893-7
Teste do Suor
Método quantitativo descrito por Gibson e Cooke (1958).Estimulação da sudorese com pilocarpina.Amostras adequadas: peso acima de 50 mg; Mínimo de 2 amostras colhidas em datas separadas.Interpretação:-Normal: valores de cloro < 40 mEq/L -Limítrofe: entre 40 - 60 mEq/L - FC: igual ou > 60 mEq/L
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
FIBROSE CÍSTICA
Kumar: Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease, Professional Edition , 8th ed., 2009
Pesquisa de Mutações Genéticas
Muitos laboratórios pesquisam as 30-80 mutações mais comuns.Estes testes identificam >= 90% dos pacientes com 2 mutações. Alguns pacientes tem apenas 1 ou nenhuma das mutações identificadas por este método. Outros testes tentam detectar se há ou não mutações para FC, considerando todas, sem identificá-las.
FIBROSE CÍSTICA
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
Potencial Diferencial Nasal (PDN)
Auxilia especialmente do diagnóstico de casos atípicos.
FC: PDN aumentado
Exame ainda pouco disponível
FIBROSE CÍSTICA
Kliegman: Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed., 2007
Princípios do tratamento
Melhorar o clearance pulmonar;
Tratar a inflamação pulmonar crônica;
Repor enzimas pancreáticas e
Otimizar o estado nutricional Etc
FIBROSE CÍSTICA
FIBROSE CÍSTICA
Sugestões de Leitura
Guidelines for Diagnosis of Cystic Fibrosis in Newborns through Older Adults: Cystic Fibrosis Foundation Consensus Report (J Pediatr. 2008;153:S4-S14)
BEHRMAN, RE; KLIEGMAN, RM; JENSON, HB. Nelson Textbook of Pediatrics, 18th ed, Elservier, 2007.
RODRIGUES, JC; ADEE, FV; DA SILVA FILHO, LVR (coord). Doenças respiratórias. Barueri, SP: Manole, 2008 – (Coleção pediatria. Instituto da Criança HC-USP. Editores da coleção Benita G. Soares Schvartzman, Paulo Taufi Maluf Jr.)
UM PACIENTE NUNCA DEVE TER O SEU
DIAGNÓSTICO EXCLUÍDO POR ESTAR MUITO BEM PARA TER
FIBROSE CÍSTICA
mfirmida@gmail.com
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