konjenital analbuminemi (congenital analbuminemia)

KONJENİTALANALBÜMİNEMİ

18.01.2013Dr. Tuğçe Kalın

Doç. Dr. Ömer Erdeve

Albumin

• Plazmanın majör proteini• Total plazma proteinlerinin %60’ı• Normal serum düzeyi 3,8- 5,4 g/dL • Karaciğerde sentezlenir• 585 aminoasitten oluşur• Kromozom 4q13.3

Albuminin Görevleri

• Plazma onkotik basıncında majör eleman

• Hidrofobik ve çözünmeyen maddelerin transportu – Yağ asitleri– Hormonlar– Steroidler– Bilirubin– Hem, metal iyonları – İlaçlar

• Antioksidan • Asit/baz tamponu

Yenidoğan Döneminde Hipoalbuminemi

Ayırıcı Tanı

Konjenital nefrotik sendrom

Konjenital analbuminemi

Konjenital Nefrotik Sendrom

Genelde doğumdan sonraki ilk 3 ayda klinik bulgu verir3-12 ay: İnfantil nefrotik sendrom

≥12 ay: Çocukluk çağı nefrotik sendromu

Serum Protein Elektroforezi

ANALBUMİNEMİ

Proteinüri

TİT: Protein (+)

Spot idrarda protein/kreatinin > 0.2 ise proteinüri (+)

24 saatlik idrarda protein > 4 mg/m2/sa ise proteinüri > 40 mg/m2/sa ise nefrotik düzey

İdrar Protein Elektroforezi (PN 3 gün)

Normal idrar

Glomerüler Proteinüri

Tübüler Proteinüri

Albumin Esermiktarda

Belirgin bant (+)

Soluk bant

a1-asit glikoprotein - ++ +

a2-makroglobulin - - ++

B1-globulin(transferrin)

Bazen +++

Konjenital Nefrotik Sendromda Tanı Alma Süresi

Patrakka J et al. Congenital nephrotic syndrome(NPHS1): features resulting from different mutations in Finnish patients. Kidney Int 2000; 58: 972-980

Hinkes BG, Nephrotic Syndrome in the first year of life:two thirds of cases are caused by mutations in 4 genes. Pediatrics 2007; 119: e907-e919

Konjenital analbuminemi nedir?

• Anne ve babadan gelen anormal albumin geni allellerinin birleşimi ile oluşan OR bir hastalıktır

• Hastalık sıklıkla homozigot veya compound heterozigot (tek olgu) durumunda görülür

• Heterozigotlarda tek sağlıklı allel mevcuttur ve bu bireylerin albuminleri normalin alt sınırındadır

Konjenital Analbuminemi

The Albumin Website: http://www.albumin.org.

L. Minchiotti. Human Mutat. 2008;29:1007-1016

Fetal Hayatta Analbuminemi

Analbuminemi Tanısı

• Düşük albumin ölçümleriyle karşılaşıldığında öncelikle karaciğer fonksiyonları ve renal-gis kaynaklı kayıplar araştırılmalıdır, sonra analbuminemi düşünülmelidir

• Serum protein elektroforezi– Düşük albumine karşılık diğer

protein fragsiyonlarında artış

• Kesin tanı genetik ile konur

Analbuminemi Seyri

• Albuminin pek çok kritik görevi olmasına karşın, analbuminemi karşımıza sadece birkaç komplikasyonla çıkar ve bunlar ciddi komplikasyonlar değillerdir

Adaptasyon

• Onkotik basınç üzerinde albuminin etkisi azalır; bu da diğer plazma proteinlerini arttırarak olur

• İnterstisyel alandaki kolloidleri, lenfatik ve kapiller drenajı arttırarak dağıtır

• Tansiyon düşüklüğü ile hidrostatik basınç da düşürülür

Analbuminemi Adaptasyonunun Laboratuvara Yansıması

• Yağ asidi transportunda önemli bir proteindir, kompanse etmek amacıyla apolipoprotein B-100 serum seviyesi artmıştır

• Total kolesterol• LDL• HDL • TG

Artar

Normal

İlaç ve Bilirubin Transportu

• Analbuminemik hastalarda ilaçlar daha yüksek pik değerlere sahiptir ve toksisite daha erken meydana gelir, ilaçlar dikkatle kullanılmalıdır

• Analbuminemik bir çocukta bilirübin bağlama kapasitesi normal kapasitenin %25’idir

• Ancak klinik olarak kernikterus gibi ağır tablolar olmaz, hafif sarılık görülebilir

Tiroid Hormonları

İyonlar

• Özellikle kalsiyum seviyeleri analbuminemide düşüktür; ancak iyonize kalsiyum seviyeleri normaldir

• Buradaki hipokalsemi, asemptomatiktir

Klinik Prezentasyon

39 olgu

Semptom En sık klinik

Bart G. P. Koot ve ark, Congenital analbuminemia: biochemical and clinical implications. A case report and literature review, EJP (2004) 163: 664-670

1 hafta 60 yaş

Bart G. P. Koot ve ark, Congenital analbuminemia: biochemical and clinical implications.A case report and literature review, EJP (2004) 163: 664-670

Yenidoğan Olguları

Analbuminemi Komplikasyonları

• Olguların yarısının takibi yok

• Ekstremite distalinde lipodistrofi– Bozuk lipid metabolizması

• Yetişkin kadın

• Ateroskleroz – Hiperkolesterolemi

• Arcus lipoides cornea

• Osteoporoz riskinde artış

Takip Edileceği Hususlar