maladie de rendu-osler et neuroradiologie maladie de rendu-osler et neuroradiologie serge bracard...
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Maladie de Rendu-OslerMaladie de Rendu-Osleret Neuroradiologieet Neuroradiologie
Serge BRACARD Serge BRACARD 20082008
Service de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutiqueService de Neuroradiologie diagnostique et thérapeutique
INSERM ERI 13INSERM ERI 13
CHU NancyCHU Nancy
Maladie de Rendu-Osler ouMaladie de Rendu-Osler ouHemorrhagic Hereditary TelangectasiaHemorrhagic Hereditary Telangectasia
Dysplasie vasculaire familialeDysplasie vasculaire familiale
Autosomique dominanteAutosomique dominante
Forte pénétrance – expression variableForte pénétrance – expression variable
1/5000 à 1/10000 en France1/5000 à 1/10000 en France
CliniqueClinique
Telangiectasies cutanées et muqueusesTelangiectasies cutanées et muqueuses
Malformation artério-veineuses viscéralesMalformation artério-veineuses viscérales
en nombre et en taille avec l’ageen nombre et en taille avec l’age
• EpistaxisEpistaxis
• Hémoptysies, hémorragies digestives, Hémoptysies, hémorragies digestives,
cérébrales…cérébrales…
Manifestations neurologiquesManifestations neurologiques
8 à 10 % des malades8 à 10 % des malades
• AVC ischémiquesAVC ischémiques
• AbcèsAbcès
• Malformations vasculairesMalformations vasculaires
• HémorragiesHémorragies
• ÉpilepsieÉpilepsie
• CéphaléesCéphalées
• ……
• Migraines (+fréquentes?)Migraines (+fréquentes?)
Expression variableExpression variableAu moins 2 formesAu moins 2 formes HHT1HHT1 Chr 9q33-34Chr 9q33-34 EndoglineEndogline HHT2HHT2 Chr 12q13Chr 12q13 ALK1 ALK1 (activin receptor like kinase)(activin receptor like kinase)
3 ème forme non1 non23 ème forme non1 non2
Action à la phase de croissance de l’angiogénèseAction à la phase de croissance de l’angiogénèse
1 - dilatation d’une veinule post capillaire alimentée par 1 - dilatation d’une veinule post capillaire alimentée par
des artérioles dilatées au travers de capillairesdes artérioles dilatées au travers de capillaires
2 - croissance2 - croissance
3 - > 2mm disparition des capillaires3 - > 2mm disparition des capillaires
fistule artério-veineusefistule artério-veineuse
Expression variableExpression variable
Nombreuses mutationsNombreuses mutations
50% de l’endogline endothéliale50% de l’endogline endothéliale
= haplo-insuffisance= haplo-insuffisance
Autres facteurs endothéliaux et tissulaires Autres facteurs endothéliaux et tissulaires
intervenant sur la formation des lésionsintervenant sur la formation des lésions
variabilité des lésionsvariabilité des lésions
Diagnostic de la maladieDiagnostic de la maladie
Biologie moléculaireBiologie moléculaire
Baisse du taux d’endoglineBaisse du taux d’endogline
Nombreuses mutations différentesNombreuses mutations différentes
Clinique: critères de CuracaoClinique: critères de Curacao
Table I. The Curaçao Criteria*
The HHT diagnosis isThe HHT diagnosis is
DefiniteDefinite if 3 criteria are present,if 3 criteria are present,Possible or suspectedPossible or suspected if 2 criteria are present, andif 2 criteria are present, andUnlikelyUnlikely if fewer than 2 criteria are presentif fewer than 2 criteria are present
CriteriaCriteria1. Epistaxis1. Epistaxis spontaneous, recurrent nose bleedsspontaneous, recurrent nose bleeds2. Telangiectases2. Telangiectases multiple, at characteristic sites:multiple, at characteristic sites:
· lips· lips
· oral cavity· oral cavity
· fingers· fingers
· nose· nose
3. Visceral lesions3. Visceral lesions such assuch as · Gastrointestinal telangiectasia (with or without bleeding)· Gastrointestinal telangiectasia (with or without bleeding)
· Pulmonary AVM· Pulmonary AVM
· Hepatic AVM· Hepatic AVM
· Cerebral AVMs· Cerebral AVMs
· Spinal AVM· Spinal AVM
4. Family history4. Family history a first degree relative with HHT according to these criteriaa first degree relative with HHT according to these criteria*Shovlin C, American Journal of Medical Genetics 2000, 91, 66-67
NeuroradiologieNeuroradiologie
DiagnosticDiagnostic Des complicationsDes complications
AVCAVCAbcèsAbcèsHémorragies cérébrales, épilepsie…Hémorragies cérébrales, épilepsie…Compressions médullaires ou radiculairesCompressions médullaires ou radiculaires……
ThérapeutiqueThérapeutique EpistaxisEpistaxis Malformations vasculairesMalformations vasculaires
EpistaxisEpistaxis
Pratiquement constants: Pratiquement constants: 50% à 20ans, > 90% à 45 ans50% à 20ans, > 90% à 45 ans
Handicap social et professionnelHandicap social et professionnel
Anémie chroniqueAnémie chronique
Déglobulisation aigüeDéglobulisation aigüe
Epistaxis- ThérapeutiquesEpistaxis- Thérapeutiques
Embolisation de particulesEmbolisation de particules Distales+++Distales+++ Anastomoses +++Anastomoses +++ Indication: hémorragie aigüe (chronique?)Indication: hémorragie aigüe (chronique?)
Injections locales d’EthiblocInjections locales d’Ethibloc
Stratégie thérapeutique des épistaxis Stratégie thérapeutique des épistaxis dans la maladie de Rendu-Oslerdans la maladie de Rendu-Osler
Epistaxis en urgenceEpistaxis en urgencePetits moyens (tamponnement, obstruction nasale temporaire)Petits moyens (tamponnement, obstruction nasale temporaire)Pas de cautérisationPas de cautérisationEmbolisation si échecEmbolisation si échec
Epistaxis chroniquesEpistaxis chroniquesIndices de gravité et de retentissement psycho-socialIndices de gravité et de retentissement psycho-socialInjections d’Ethibloc, colle de fibriline, produits sclérosantsInjections d’Ethibloc, colle de fibriline, produits sclérosantsLaserLaserEmbolisationEmbolisationAutres techniques secondaires: dermoplasties, plésiocurithérapie, Autres techniques secondaires: dermoplasties, plésiocurithérapie,
tissucol, endonasectomie de Saunders, fermeture des fosses nasalestissucol, endonasectomie de Saunders, fermeture des fosses nasales
Complications neurologiques des Complications neurologiques des FAV pulmonairesFAV pulmonaires
FAV pulmonairesFAV pulmonaires 20 à 30 % des Rendu-Osler20 à 30 % des Rendu-Osler
HHT1 +++HHT1 +++
AVC: 20 à 30% des FAVPAVC: 20 à 30% des FAVP PolyglobuliePolyglobulie
Embolie gazeuseEmbolie gazeuse
Embolie paradoxaleEmbolie paradoxale
Abcès (5 à 9%): Embolie paradoxaleAbcès (5 à 9%): Embolie paradoxale
Lésions vasculaires cérébralesLésions vasculaires cérébrales
Tous types: télangiectasies, cavernomes, fistules AV (enfant+++), Tous types: télangiectasies, cavernomes, fistules AV (enfant+++),
malformations artério-veineuses…malformations artério-veineuses…
FréquenceFréquence
Diversement appréciéeDiversement appréciée
Maher: 321 patients symptomatiques , 12 MAV (3.7%)Maher: 321 patients symptomatiques , 12 MAV (3.7%)
Fulbright: 184 patients, malformations vasculaires (22.8%), MAV (4.9%) en Fulbright: 184 patients, malformations vasculaires (22.8%), MAV (4.9%) en
IRMIRM
Willemse: 196 patients, MAV (12.2%) en angiographieWillemse: 196 patients, MAV (12.2%) en angiographie
Au total:Au total: - lésions vasculaires cérébrales: environ 20%- lésions vasculaires cérébrales: environ 20%
- Malformations Artèrio-Veineuses: environ 10%- Malformations Artèrio-Veineuses: environ 10%
Rendu-OslerFormes cérébrales
Malformations Artério-VeineusesMalformations Artério-Veineuses
HHT1: 10% des patients, HHT2: 1.4% HHT1: 10% des patients, HHT2: 1.4%
(Westermann)(Westermann)
Corticales: 66 à 100%Corticales: 66 à 100%
Multiples: environ 50%Multiples: environ 50%
(0.7 à 3 % des MAV sporadiques)(0.7 à 3 % des MAV sporadiques)
Micro-MAV: 30 à 40%Micro-MAV: 30 à 40%
(7% des MAV sporadiques)(7% des MAV sporadiques)
Risque hémorragique plus faible?Risque hémorragique plus faible?
Easey: Easey: 674 patients < 46 ans, 17517 années patients674 patients < 46 ans, 17517 années patients
Homme: risque hémorragique x par 20Homme: risque hémorragique x par 20
femme: risque hémorragique x par 6femme: risque hémorragique x par 6
= Risque équivalent aux MAV sporadiques (1.4 à 2% par an)= Risque équivalent aux MAV sporadiques (1.4 à 2% par an)
Willemse : risque annuel 0.4 à 0.7% par anWillemse : risque annuel 0.4 à 0.7% par an
Lasjaunias: risque annuel 0.7% par anLasjaunias: risque annuel 0.7% par an
Risque des micro-MAV inférieur au risque des Risque des micro-MAV inférieur au risque des
MAV classiquesMAV classiques
MAV spinalesMAV spinales
Fistules à bréche unique et haut débitFistules à bréche unique et haut débit
UniqueUnique
Hémorragie ou compressionHémorragie ou compression
Enfant +++ Enfant +++ Mahadevan : age moyen 3.5 ans Mahadevan : age moyen 3.5 ans
QuickTime™ et undécompresseur DV - PAL
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Dépistage ?Dépistage ?
Comment?Comment? Angiographie: référence pour les MAVAngiographie: référence pour les MAV IRM + gadoliniumIRM + gadolinium
Malformations « occultes »Malformations « occultes »
- sensible pour les micro-MAV- sensible pour les micro-MAVFulbright : IRM 4.9% de MAVFulbright : IRM 4.9% de MAV
Willemse : angio 12.2% de MAVWillemse : angio 12.2% de MAV
Risque : MAV classiques et FAV pialesRisque : MAV classiques et FAV piales
IRM avec Gadolinium?IRM avec Gadolinium?
Dépistage?Dépistage?
Pourquoi?Pourquoi? fréquencefréquence risquesrisques
Adulte ??Adulte ??
Enfant : Enfant : Risque hémorragiqueRisque hémorragique
Complications médullairesComplications médullaires
Les MAV seraient présentes dès l’enfanceLes MAV seraient présentes dès l’enfance
Dépistage chez l’enfant (surtout si famille HHT1 Dépistage chez l’enfant (surtout si famille HHT1 ou antécédent familial d’hémorragie)ou antécédent familial d’hémorragie)
Neuroradiologie et Rendu-OslerNeuroradiologie et Rendu-Osler
Réseaux de spécialistes:Réseaux de spécialistes:
ORL, Pneumologue, Gastro-entérologue…ORL, Pneumologue, Gastro-entérologue…
Réseau Rendu Osler (Henri Plauchu)Réseau Rendu Osler (Henri Plauchu)
Association de malades AMROAssociation de malades AMRO
HHT FoundationHHT Foundation
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