malassorbimento della digestione nel lume intestinale (maldigestione) dell assorbimento a livello...
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MALASSORBIMENTOMALASSORBIMENTO
della digestione nel lume intestinale
(maldigestione)
dell’ assorbimento a livello degli enterociti (malassorbimento)
del trasporto attraverso i vasi linfatici intestinali Questi meccanismi possono coesistere.
E’ una complessa condizione patologica secondaria a E’ una complessa condizione patologica secondaria a
molte malattie, in cui si verifica un’ alterazione:molte malattie, in cui si verifica un’ alterazione:
SEDI DI ASSORBIMENTO DELLESEDI DI ASSORBIMENTO DELLESOSTANZE ALIMENTARISOSTANZE ALIMENTARI
Intestino tenueIntestino tenue ProssimaleProssimale:: lipidi, carboidrati, peptidi, lipidi, carboidrati, peptidi,
aminoacidi, aminoacidi, ferro, ac. folico, calcio, acqua, ferro, ac. folico, calcio, acqua,
elettrolitielettroliti
MedioMedio:: carboidrati, peptidi ed aminoacidi, carboidrati, peptidi ed aminoacidi, calcio, calcio,
acqua, elettrolitiacqua, elettroliti
DistaleDistale:: sali biliari, vit.B12, acqua, elettrolitisali biliari, vit.B12, acqua, elettroliti
ColonColonacqua ed elettrolitiacqua ed elettroliti
Classificazione fisiopatologica della Classificazione fisiopatologica della SINDROME DA MALASSORBIMENTOSINDROME DA MALASSORBIMENTO
SedeSede FisiopatologiaFisiopatologia MalattiaMalattia
IntraluminaleIntraluminale
(pre-epiteliale)(pre-epiteliale)
Deficit enzimaticoDeficit enzimatico
Inattivazione enzimaticaInattivazione enzimatica
Deficit di sali biliariDeficit di sali biliari
Pancreatite cronicaPancreatite cronica
Carcinoma del pancreasCarcinoma del pancreas
Fibrosi cisticaFibrosi cistica
Resezione pancreaticaResezione pancreatica
Sd. di Zollinger - Ellison Sd. di Zollinger - Ellison
Epatopatie cronicheEpatopatie croniche
Colestasi intra - Colestasi intra - extrapancreaticaextrapancreatica
Sd. da contaminazione Sd. da contaminazione batterica del tenuebatterica del tenue
Farmaci (neomicina, Farmaci (neomicina, colestiramina)colestiramina)
Intolleranza ai Intolleranza ai carboidraticarboidrati
Malattia celiacaMalattia celiacaMalattia di WhippleMalattia di WhippleGastroenterite Gastroenterite eosinofilaeosinofilaMastocitosiMastocitosi
Mal. di Crohn Mal. di Crohn Enterite attinicaEnterite attinicaA-A-ββ-lipoproteinemia-lipoproteinemiaSd. dell’intestino Sd. dell’intestino cortocorto
Deficit disaccaridasiDeficit disaccaridasi
Alterazione Alterazione captazione / captazione / trasporto trasporto dell’enterocitadell’enterocita
Inadeguata Inadeguata superficie superficie d’assorbimentod’assorbimento
Mucosa Mucosa intestinaleintestinale(epiteliale)(epiteliale)
Deflusso linfatico(post-epiteliale)
Ostruzione dei Ostruzione dei vasi linfaticivasi linfatici
Linfangectasia Linfangectasia intestinale intestinale
TraumiTraumi
LinfomiLinfomi
Linfoadenomegalie Linfoadenomegalie infettiveinfettive
Cardiopatie dx.Cardiopatie dx.
MALASSORBIMENTO MALASSORBIMENTO : aspetti clinici e : aspetti clinici e fisiopatologicifisiopatologici
ClinicaClinica FisiopatologiaFisiopatologia
APP. DIGERENTEAPP. DIGERENTE Diarrea +/- SteatorreaDiarrea +/- Steatorrea
Calo ponderaleCalo ponderale
MeteorismoMeteorismo
Dolore addominaleDolore addominale
Malassorbimento nutrientiMalassorbimento nutrienti
Azione catartica ac.grassi/ Azione catartica ac.grassi/ ac.biliariac.biliari
Fermentazione batterica Fermentazione batterica nutrientinutrienti
Distensione anse addominaliDistensione anse addominali
APP. EMOPOIETICOAPP. EMOPOIETICO Anemia micro-macrociticaAnemia micro-macrocitica
EmorragiaEmorragiaDeficit Fe / Folati / vit.B12Deficit Fe / Folati / vit.B12
Deficit vit. KDeficit vit. K
APP. MUSCOLO-APP. MUSCOLO-SCHELETRICOSCHELETRICO
Osteopenia metabolicaOsteopenia metabolica
Atrofia muscolareAtrofia muscolare
TetaniaTetania
Deficit protratto Ca / Vit DDeficit protratto Ca / Vit D
Malassorbimento proteicoMalassorbimento proteico
Deficit acuto Ca / MgDeficit acuto Ca / Mg
APP. ENDOCRINOAPP. ENDOCRINO Amenorrea, sterilità, Amenorrea, sterilità, impotenzaimpotenza
Iperparatiroidismo Iperparatiroidismo secondariosecondario
Malassorbimento Malassorbimento generalizzato protrattogeneralizzato protratto
Deficit Ca / Vit DDeficit Ca / Vit D
CUTECUTE Dermatite diffusaDermatite diffusa
Ipercheratosi follicolareIpercheratosi follicolare
Edema Edema
Deficit polivitaminico A/ E/ ZnDeficit polivitaminico A/ E/ Zn
Deficit Vit. A/ niacinaDeficit Vit. A/ niacina
Ipoalbuminemia Ipoalbuminemia
SISTEMA NERVOSOSISTEMA NERVOSO Neuropatia periferica Neuropatia periferica distale sensitivadistale sensitiva
Xeroftalmia, emeralopiaXeroftalmia, emeralopia
Beficit Vit. B12 / tiaminaBeficit Vit. B12 / tiamina
Deficit vit ADeficit vit A
MALASSORBIMENTO : classificazione clinicaMALASSORBIMENTO : classificazione clinica
MALASSORBIMENTOGENERALIZZATO
MALASSORBIMENTOSELETTIVO
MALASSORBIMENTOPARZIALE
Danno intestinale esteso,grave insufficienza pancreatica o biliare
Compromissione dispecifiche funzioni
biochimiche
Danno intestinale diestensione limitata
Alterato assorbimento dicarboidrati, lipidi, proteine
Diarrea cronica /steatorrea
Diarrea selettiva
Funzione vicariante del restodell’intestino per alcuni
nutrienti
Diarrea possibileNon steatorrea
SINDROMI DA MALASSORBIMENTO : SINDROMI DA MALASSORBIMENTO : classificazioneclassificazione
1. SD. DA MALASSORBIMENTO 1. SD. DA MALASSORBIMENTO SELETTIVOSELETTIVO
Secondaria a malassorbimento lipidicoSecondaria a malassorbimento lipidico
Secondaria a malassorbimento dei Secondaria a malassorbimento dei
carboidraticarboidrati
2. SD. DA MALASSORBIMENTO 2. SD. DA MALASSORBIMENTO NON NON SELETTIVOSELETTIVO
Sprue celiacaSprue celiaca
M. di WhippleM. di Whipple
Altre (gastroenterite eosinofila….)Altre (gastroenterite eosinofila….)
MALASSORBIMENTO DEI LIPIDI
E’ caratterizzato da:E’ caratterizzato da: ssteatorrea e/o diarrea acquosateatorrea e/o diarrea acquosa
deficit vitamine liposolubili (A-deficit vitamine liposolubili (A-D-E-K)D-E-K)
calo ponderale calo ponderale
DIARREA SECRETIVA : feci chiare, maleodoranti(gli idrossiacidi prodotti dalla degradazione batterica dei
grassi inibiscono l’ assorbimento colico dei liquidi).
EZIOLOGIA
Itteri ostruttivi, epatopatie croniche, pancreatiti croniche ed
alterata secrezione degli acidi biliari.
Malattie del tenue, causa di malassorbimento generalizzato.
Più raramente, alterazioni ereditarie del metabolismo dei
lipidi
( Abetalipoproteinemia, ipolipoproteinemia, malattia da
ritenzione
dei chilomicroni ). Pur essendo una diarrea secretiva, cessa con il digiuno e con una dieta priva di lipidi.
MALASSORBIMENTO SELETTIVO DEI MALASSORBIMENTO SELETTIVO DEI CARBOIDRATICARBOIDRATI
E’ caratterizzato da :E’ caratterizzato da : diarrea acquosadiarrea acquosa aumento del contenuto di aumento del contenuto di
gas intestinale gas intestinale (flatulenza, distensione, (flatulenza, distensione,
borborigmi)borborigmi)
Sintomi che compaiono dopo 30-90’ Sintomi che compaiono dopo 30-90’ dall’ingestione di dall’ingestione di
carboidrati sono suggestivi di malassorbimentocarboidrati sono suggestivi di malassorbimento
(dd. Colon irritabile)(dd. Colon irritabile)
Causa una DIARREA OSMOTICA con pH fecale acido
L’entità della sintomatologia dipende : L’entità della sintomatologia dipende :
dalla quantità di zucchero ingerita dalla quantità di zucchero ingerita
dal tipo ( l’amido ha minore potere osmotico rispetto ai dal tipo ( l’amido ha minore potere osmotico rispetto ai monosaccaridi )monosaccaridi )
dalla capacità della flora batterica di degradare gli zuccheri dalla capacità della flora batterica di degradare gli zuccheri
La flora batterica può degradare i carboidrati ad acidi organici che,
in misura limitata, possono essere assorbiti a livello colico
Forme ereditarieForme ereditarie: deficit di disaccaridasi,
malassorbimento congenito di glucosio-galattosio,
malassorbimento congenito di fruttosio
Sindromi da malassorbimento generalizzatoSindromi da malassorbimento generalizzato
Risponde al digiuno o ad una dieta priva del
carboidrato non digeribile ( es. astensione dal
latte)
MALASSORBIMENTO SELETTIVO DI MALASSORBIMENTO SELETTIVO DI LATTOSIOLATTOSIO
“Assoluta o relativa riduzione della lattasi a livello
dell’orletto a spazzola dell’enterocita”
1. Forme primarie dell’adulto
2. Forme secondarie
3. Forme congenite
1. FORME DELL’ ADULTO
E’ la più comune sindrome da carenza enzimatica geneticamente
determinata (50% circa della popolazione mondiale)
L’attività della lattasi decresce con l’età ed è più precoce
nella popolazione nera ed orientale (prima infanzia), mentre è
più tardiva nelle popolazioni europee (adolescenza)
Diarrea osmotica associata a flatulenza, borborigmi, meteorismo e dolore addominale, che insorge
entro 1-2 ore dall’ingestione di lattosio
Riduzione dell’attività enzimatica a causa di un danno Riduzione dell’attività enzimatica a causa di un danno
intestinale diffuso (es. Infezione da Rotavirus, Morbo celiaco, intestinale diffuso (es. Infezione da Rotavirus, Morbo celiaco,
Giardiasi, Overgrowth batterico, Morbo di Crohn, Enteropatia Giardiasi, Overgrowth batterico, Morbo di Crohn, Enteropatia
da radiazioni)da radiazioni)
3. FORME CONGENITE3. FORME CONGENITE
Rare sono state le prime forme descritteRare sono state le prime forme descritte
Alcune presentano trasmissione autosomica recessiva, con Alcune presentano trasmissione autosomica recessiva, con
assenza pressochè completa dell’enzimaassenza pressochè completa dell’enzima
Insorgenza della sintomatologia a breve distanza dall’introduzione Insorgenza della sintomatologia a breve distanza dall’introduzione
di latte materno o formule contenenti lattosio, entro i primi 10 di latte materno o formule contenenti lattosio, entro i primi 10
giorni di vitagiorni di vita
Spesso dolori addominali in assenza di diarreaSpesso dolori addominali in assenza di diarrea
2. FORME SECONDARIE2. FORME SECONDARIE
Contenuto in lattosio nel latte e derivatiContenuto in lattosio nel latte e derivati
* Tolleranza per il lattosio contenuto nello yogurt ( i fermenti liberano * Tolleranza per il lattosio contenuto nello yogurt ( i fermenti liberano ββ-galattosidasi )-galattosidasi )
TERAPIA: astensione dagli alimenti contenenti lattosio
PRODOTTO QUANTITA’ g di Lattosio
Latte vaccino intero 1 tazza 11Latte vaccino intero 1 tazza 11
Latte parzialmente scremato 1 tazza 9-Latte parzialmente scremato 1 tazza 9-1313
Latte scremato 1 tazza 12-Latte scremato 1 tazza 12-1414
Latte condensato 1 tazza 35Latte condensato 1 tazza 35
Yogurt * 250 g 11-Yogurt * 250 g 11-1515
Fiocchi di latte 1 tazza 5-Fiocchi di latte 1 tazza 5-66
Camembert 250 g Camembert 250 g 0,10,1
Formaggio Svizzero 30 g 0,5Formaggio Svizzero 30 g 0,5
Formaggio tipo Philadelfia 30 g Formaggio tipo Philadelfia 30 g 0,80,8
Gelato 1 tazza 9 Gelato 1 tazza 9
Cioccolato 30 g 2Cioccolato 30 g 2
MALASSORBIMENTO: MALASSORBIMENTO: MALATTIA CELIACA MALATTIA CELIACA (M.C.)(M.C.)
Il malassorbimento è Il malassorbimento è generalizzatogeneralizzato
Le lesioni (atrofia dei villi) interessano la Le lesioni (atrofia dei villi) interessano la mucosa mucosa del tenuedel tenue
L’astensione dal glutine induce un miglioramento L’astensione dal glutine induce un miglioramento clinico ed istologico : clinico ed istologico : fino alla completa fino alla completa regressioneregressione
La M.C. è un’ enteropatia cronica, che consegue all’ ingestione di glutine
In individui geneticamente predisposti
Il GLUTINEIl GLUTINE è una sostanza contenuta nella è una sostanza contenuta nella
farina difarina di frumentofrumento, costituita da un , costituita da un
gruppo di proteine, le gruppo di proteine, le GLIADINEGLIADINE..
Queste inducono nella M.C. lesioni della Queste inducono nella M.C. lesioni della
mucosa intestinale.mucosa intestinale.
Orzo, segale, avenaOrzo, segale, avena esercitano analoga esercitano analoga
azione per il loro contenuto di azione per il loro contenuto di PROLAMINE PROLAMINE
(proteine chimicamente correlate alla (proteine chimicamente correlate alla
gliadina).gliadina).
FATTORI GENETICI ed EPIDEMIOLOGIAFATTORI GENETICI ed EPIDEMIOLOGIA
FAMILIARITAFAMILIARITA’’: propensione della M.C. a manifestarsi nell’ambito
del nucleo familiare
SUSCETTIBILITA’ GENETICASUSCETTIBILITA’ GENETICA : associazione tra M.C. e Sistema HLA DR7,
DR3, DR5, DQ2, DQ8DR3, DR5, DQ2, DQ8
SESSO FEMMINILESESSO FEMMINILE : : 2-3 / 1 ( maggiori esigenze nutrizionali negli anni
fertili ed azione precipitante della gravidanza )azione precipitante della gravidanza )
ETA’ DI ESORDIOETA’ DI ESORDIO : - INFANZIA
- ADULTI (età media 30-40 anni)
PREVALENZAPREVALENZA : : - variabile in relazione alle aree geografiche- variabile in relazione alle aree geografiche
- minima per la razza nera e cinese- minima per la razza nera e cinese
PREVALENZA DELLA M.C. SULLA BASE DELLAPREVALENZA DELLA M.C. SULLA BASE DELLA DIAGNOSI CLINICA O DEI DATI DI SCREENING DIAGNOSI CLINICA O DEI DATI DI SCREENING
Area geografica Prevalenza Dg.clinica* Area geografica Prevalenza Dg.clinica* Prevalenza dati di Prevalenza dati di
screening screening
Regno Unito 1:300 1:112Regno Unito 1:300 1:112
Svezia 1:330 1:190Svezia 1:330 1:190
Norvegia 1:675 1:250Norvegia 1:675 1:250
ItaliaItalia 1:1000 1:1000 1:184 1:184
Finlandia 1:1000 1:130 Finlandia 1:1000 1:130
Germania 1:2300 1:500Germania 1:2300 1:500
Olanda 1:4500 1:198Olanda 1:4500 1:198
Danimarca 1:10.000 1:500 Danimarca 1:10.000 1:500
Stati Uniti 1:10.000 1:111Stati Uniti 1:10.000 1:111
Brasile ? 1:400Brasile ? 1:400
Media Mondiale 1:3345 1:266Media Mondiale 1:3345 1:266
* * Sintomatologia gastrointestinale “classica” Sintomatologia gastrointestinale “classica”
M.C. : IPOTESI PATOGENETICHEM.C. : IPOTESI PATOGENETICHE
1.1. IPOTESI ZONULINICAIPOTESI ZONULINICA
ASSORBIMENTO PROTEINE IMMUNOGENEASSORBIMENTO PROTEINE IMMUNOGENE
TRANSCELLULARE TRANSCELLULARE INTERCELLULAREINTERCELLULARE
(tight (tight junctions)junctions)
DEGRADAZIONE LISOSOMIALE PROTEINE DEGRADAZIONE LISOSOMIALE PROTEINE IMMODIFICATEIMMODIFICATE
CONVERSIONE IN PEPTIDI RISPOSTA CONVERSIONE IN PEPTIDI RISPOSTA IMMUNE IMMUNE
NON IMMUNOGENI ANTIGENE NON IMMUNOGENI ANTIGENE SPECIFICA SPECIFICA
90% 10%
““PATOLOGICO”PATOLOGICO”
AUMENTATA PRODUZIONE DI ZONULINAAUMENTATA PRODUZIONE DI ZONULINA
(peptide tissutale che regola la permeabilità delle tight junctions)(peptide tissutale che regola la permeabilità delle tight junctions)
PERMEABILITA’ DELLE tight junctionsPERMEABILITA’ DELLE tight junctions
ASSORBIMENTO DI PROTEINE IMMUNOGENEASSORBIMENTO DI PROTEINE IMMUNOGENE
INCIDENZA DI DISORDINI AUTOIMMUNITARIINCIDENZA DI DISORDINI AUTOIMMUNITARI
IN SOGGETTI GENETICAMENTE PREDISPOSTIIN SOGGETTI GENETICAMENTE PREDISPOSTI
2. IPOTESI APC (antigen presenting cell)
Genotipi HLA DR3, DR5 / 7, DQ2Genotipi HLA DR3, DR5 / 7, DQ2
Alterata presentazione del Alterata presentazione del neo-antigeneneo-antigene = tTG + GLIADINA = tTG + GLIADINA( tTG = Transglutaminasi tissutale )( tTG = Transglutaminasi tissutale )
Attivazione cell. T nella lamina propria del tenueAttivazione cell. T nella lamina propria del tenue
Infiammazione della mucosa con liberazione di citochineInfiammazione della mucosa con liberazione di citochine
Comparsa di HLA-II sulla superficie dell’enterocitaComparsa di HLA-II sulla superficie dell’enterocita che si comporta da cellula presentante l’antigeneche si comporta da cellula presentante l’antigene
Reazione autoimmunitaria con distruzioneReazione autoimmunitaria con distruzionedei microvilli e dei villi intestinalidei microvilli e dei villi intestinali
M.C. : PRESENTAZIONE CLINICAM.C. : PRESENTAZIONE CLINICA
FORME CLINICHE:FORME CLINICHE:
FORMA CLASSICAFORMA CLASSICA
FORMA ATIPICAFORMA ATIPICA
FORMA FORMA ASINTOMATICAASINTOMATICA
DIPENDE DA:DIPENDE DA:
ETA’ di comparsa dei ETA’ di comparsa dei sintomisintomi
Durata ed estensione Durata ed estensione
della malattiadella malattia
Presenza di Presenza di PATOLOGIA PATOLOGIA EXTRAINTESTINALEEXTRAINTESTINALE
M.C. : FORMA CLASSICAM.C. : FORMA CLASSICA
ESORDIO TRA 6-18 MESI DI ETA’ESORDIO TRA 6-18 MESI DI ETA’
SINTOMISINTOMI DIARREA , DIARREA , STEATORREA, STEATORREA,
DISTENSIONE ADDOMINALE, DISTENSIONE ADDOMINALE,
ASTENIA, ANORESSIA ASTENIA, ANORESSIA
SEGNI SEGNI ACCRESCIMENTO RITARDATOACCRESCIMENTO RITARDATO
IPOTROFIA MUSCOLAREIPOTROFIA MUSCOLARE
PALLORE CUTANEO PALLORE CUTANEO
MALATTIA CELIACAMALATTIA CELIACA
MC, anni 7 non trattato MC dopo dieta aglutinataMC, anni 7 non trattato MC dopo dieta aglutinata
MC: paziente con grave osteomalacia, malnutrizione, MC: paziente con grave osteomalacia, malnutrizione,
scompenso asciticoscompenso ascitico
FORMA ATIPICAFORMA ATIPICA
MANIFESTAZIONI SECONDARIE AL MANIFESTAZIONI SECONDARIE AL
MALASSORBIMENTOMALASSORBIMENTO
- Anemia sideropenica- Anemia sideropenica
- Bassa statura, osteoporosi, ipoplasia dello smalto - Bassa statura, osteoporosi, ipoplasia dello smalto
dentariodentario
- Aborti ricorrenti, amenorrea, ridotta fertilità- Aborti ricorrenti, amenorrea, ridotta fertilità
- Flautolenza, dolori addominali ricorrenti- Flautolenza, dolori addominali ricorrenti
- Steatosi epatica- Steatosi epatica
MANIFESTAZIONI INDIPENDENTI DAL MANIFESTAZIONI INDIPENDENTI DAL MALASSORBIMENTOMALASSORBIMENTO
- Dermatite erpetiforme, psoriasi, alopecia - Dermatite erpetiforme, psoriasi, alopecia
- Stomatite aftosa ricorrente- Stomatite aftosa ricorrente
- Cirrosi biliare primitiva, ipertransaminasemia isolata- Cirrosi biliare primitiva, ipertransaminasemia isolata
- Polineuropatia, epilessia, atassia- Polineuropatia, epilessia, atassia
- Miastenia gravis- Miastenia gravis
- Vasculite- Vasculite
- Ipo - Ipo / / ipertiroidismoipertiroidismo
- Cardiomiopatia dilatativa, pericardite ricorrente- Cardiomiopatia dilatativa, pericardite ricorrente
FORMA ASINTOMATICA ( SILENTE )FORMA ASINTOMATICA ( SILENTE )
E’ caratterizzata dalla presenza di lesioni limitate E’ caratterizzata dalla presenza di lesioni limitate all’intestino all’intestino
prossimale e si riscontra in individuiprossimale e si riscontra in individui “apparentemente” “apparentemente” asintomatici.asintomatici.
In realtà è associata aIn realtà è associata a::
- Disturbi del comportamento ( depressione, irritabilità )- Disturbi del comportamento ( depressione, irritabilità )
- Ridotto rendimento scolastico- Ridotto rendimento scolastico
- Facile affaticabilità- Facile affaticabilità
- Osteopenia- Osteopenia
- Iposideremia con o senza anemia- Iposideremia con o senza anemiaI SOGGETTI CON M.C. “SILENTE” SVILUPPANO
LE STESSE COMPLICANZEDEGLI INDIVIDUI SINTOMATICI
DIAGNOSI DI LABORATORIODIAGNOSI DI LABORATORIO
Alterazione dei parametri ematochimici determinati dal Alterazione dei parametri ematochimici determinati dal malassorbimento malassorbimento
IPO : IPO : Sodio, Potassio, Cloro, Calcio, Magnesio, Zinco, FosforoSodio, Potassio, Cloro, Calcio, Magnesio, Zinco, Fosforo
DEPLEZIONE DI BICARBONATI: DEPLEZIONE DI BICARBONATI: fino all’ fino all’ ACIDOSI METABOLICAACIDOSI METABOLICA
↓ ↓ Ferro, Folati / Vit.B12Ferro, Folati / Vit.B12: anemia micro/macrocitica refrattaria: anemia micro/macrocitica refrattaria
RIDUZIONE DI: RIDUZIONE DI: AlbuminaAlbumina Gamma globulineGamma globuline ColesteroloColesterolo PTPT Vitamine A, D, E, K Vitamine A, D, E, K
DIAGNOSI DI LABORATORIODIAGNOSI DI LABORATORIO
Anticorpi Antigliadina (AGA-Elisa):Anticorpi Antigliadina (AGA-Elisa): IgG > sensibilitàIgG > sensibilità IgA > specificitàIgA > specificità
Anticorpi anti tTG (tTG-Elisa):Anticorpi anti tTG (tTG-Elisa): sensibilità del 98,5%sensibilità del 98,5% specificità del 98% specificità del 98%
TestTest SensibilitàSensibilità SpecificitàSpecificità
AGA IgGAGA IgG 57-10057-100 42-9842-98
AGA IgAAGA IgA 53-10053-100 65-10065-100
Human Human tTGtTG
98,598,5 9898
Questi anticorpi seguono l’andamento clinico della malattia e possono essere, quindi, utilizzati per valutare la risposta e la compliance alla dieta
DIAGNOSI STRUMENTALEDIAGNOSI STRUMENTALE
ESAME RADIOLOGICO DELL’INTESTINO ESAME RADIOLOGICO DELL’INTESTINO TENUETENUE
( RX TENUE FRAZIONATO )( RX TENUE FRAZIONATO )
ESAME ENDOSCOPICO ED ISTOLOGICOESAME ENDOSCOPICO ED ISTOLOGICO
( II E III PORZIONE )( II E III PORZIONE )
MALATTIA CELIACA : QUADRI RADIOLOGICIMALATTIA CELIACA : QUADRI RADIOLOGICI
DIAGNOSI ENDOSCOPICADIAGNOSI ENDOSCOPICA
Appiattimento (scomparsa) delle valvole conniventi (o Appiattimento (scomparsa) delle valvole conniventi (o
di Kerckring)di Kerckring)
Atrofia con micronodularità Atrofia con micronodularità ± evidente± evidente
Abnorme evidenza del reticolo vascolareAbnorme evidenza del reticolo vascolare
MALATTIA CELIACA : DIAGNOSI ISTOLOGICAMALATTIA CELIACA : DIAGNOSI ISTOLOGICA
Mucosa duodenale normaleMucosa duodenale normale
E’ caratterizzata da villi sottili costituiti da cellule E’ caratterizzata da villi sottili costituiti da cellule caliciformicaliciformi
Villi atrofici con infiltrato flogistico cronico della lamina propriaVilli atrofici con infiltrato flogistico cronico della lamina propria
SEM : SEM : Normale M.C. non trattata Normale M.C. non trattata M.C. in trattamentoM.C. in trattamento
VARIANTI CLINICHEVARIANTI CLINICHE
SPRUE REFRATTARIA:SPRUE REFRATTARIA: rari casi in cui non vi è risposta alla rari casi in cui non vi è risposta alla dieta dieta
aglutinata aglutinata
VARIETA’ “COLLAGENA”:VARIETA’ “COLLAGENA”: banda di tessuto collagene banda di tessuto collagene sottostante la sottostante la
membrana basale : membrana basale : prognosi prognosi severasevera
MALATTIA CELIACA : caso clinicoMALATTIA CELIACA : caso clinico
Paziente di 62 anni, ha sempre goduto di buona salute fino a 18 Paziente di 62 anni, ha sempre goduto di buona salute fino a 18 mesimesi
prima, quando insorgono gradualmente:prima, quando insorgono gradualmente: MeteorismoMeteorismo Modesta variazione dell’alvo (non franca diarrea, ma feci Modesta variazione dell’alvo (non franca diarrea, ma feci
poltacee)poltacee) Dimagrimento graduale ed importante (10-12 Kg) in un annoDimagrimento graduale ed importante (10-12 Kg) in un anno
Obiettività generaleObiettività generale:: paziente denutrito, cute secca color “cera vecchia”paziente denutrito, cute secca color “cera vecchia”
Obiettività addominaleObiettività addominale:: discreto meteorismodiscreto meteorismo
Esami di laboratorio:Esami di laboratorio:Leucociti 13.500/mmc Linfociti 49% Leucociti 13.500/mmc Linfociti 49%
Emoglobina 9,3 g% Uricemia 8,3 mg%Emoglobina 9,3 g% Uricemia 8,3 mg%Sideremia 25 g%Sideremia 25 g%
Il medico curante lo invia dall’Il medico curante lo invia dall’ematologoematologo, il quale esegue una , il quale esegue una
BIOPSIA OSTEOMIDOLLARE Dg: SINDROME MIELOPROLIFERATIVA BIOPSIA OSTEOMIDOLLARE Dg: SINDROME MIELOPROLIFERATIVA
Non si consiglia alcuna terapia.Non si consiglia alcuna terapia.
Per il peggioramento delle condizioni generali viene avviato ad una Per il peggioramento delle condizioni generali viene avviato ad una
visita gastroenterologicavisita gastroenterologica nel sospetto di una patologia digestiva. Gli nel sospetto di una patologia digestiva. Gli esami:esami:
Globuli bianchi 13.900/mmc Linfociti 42%Globuli bianchi 13.900/mmc Linfociti 42%
Emoglobina 9,1 g% Emoglobina 9,1 g% T. di QuickT. di Quick
VES 40 Colesterolo 190 g% VES 40 Colesterolo 190 g%
Markers neoplastici negativi Sideremia 21 g%Markers neoplastici negativi Sideremia 21 g%
42%
ECOGRAFIA: ECOGRAFIA: Epatomegalia, milza ridotta di volume. Non masse Epatomegalia, milza ridotta di volume. Non masse espansive.espansive.
RX CLISMA OPACO: RX CLISMA OPACO: negativo.negativo.
Si ripete quindi il Si ripete quindi il T. di QuickT. di Quick : si conferma il dato alterato. : si conferma il dato alterato.
SI IPOTIZZA UN MALASSORBIMENTOSI IPOTIZZA UN MALASSORBIMENTO
Per cui esegue Per cui esegue EGDS con Bx.EGDS con Bx. della seconda porzione duodenale, della seconda porzione duodenale, che dimostrano:che dimostrano:
SPRUE IN FASE FLORIDASPRUE IN FASE FLORIDA
L’ulteriore rivalutazione anamnestica rivela che la moglie gli aveva imposto, per trattare l’iperuricemia,
una dieta particolarmente ricca di farinacei, da circa 1 aa
M.C. : PATOLOGIE ASSOCIATEM.C. : PATOLOGIE ASSOCIATE
- - Diabete mellito insulino-dipendenteDiabete mellito insulino-dipendente
- Tiroidite, epatite autoimmuni- Tiroidite, epatite autoimmuni
- Sindrome di Sj- Sindrome di Sjögrenögren
- Morbo di Addison- Morbo di Addison
- Gastrite atrofica autoimmune- Gastrite atrofica autoimmune
- Digiuno - ileite ulcerativa, colite - Digiuno - ileite ulcerativa, colite
linfociticalinfocitica
- Atrofia splenica- Atrofia splenica
- Anemia emolitica autoimmune- Anemia emolitica autoimmune
La prevalenza di malattie autoimmuni è proporzionale al La prevalenza di malattie autoimmuni è proporzionale al
tempo di esposizione al glutine tempo di esposizione al glutine
MALATTIA CELIACA : PATOLOGIE ASSOCIATEMALATTIA CELIACA : PATOLOGIE ASSOCIATE
DERMATITE ERPETIFORME DI DUHRINGDERMATITE ERPETIFORME DI DUHRING
Lesioni papulovescicolari pruriginose, simmetricheLesioni papulovescicolari pruriginose, simmetriche Sono presenti depositi di IgA a livello delle giunzioni Sono presenti depositi di IgA a livello delle giunzioni
epidermoidaliepidermoidali
La dieta aglutinata determina la regressione delle La dieta aglutinata determina la regressione delle lesioni cutaneelesioni cutanee
MALATTIA CELIACA : PATOLOGIE ASSOCIATEMALATTIA CELIACA : PATOLOGIE ASSOCIATE
COLITE LINFOCITICACOLITE LINFOCITICA
LA MUCOSA DEL COLON E’ L’architettura della mucosa è conservata,LA MUCOSA DEL COLON E’ L’architettura della mucosa è conservata,
MACROSCOPICAMENTE ma è presente un importante infiltratoMACROSCOPICAMENTE ma è presente un importante infiltrato
NORMALE linfocitario superficiale NORMALE linfocitario superficiale
MALATTIA CELIACA : COMPLICANZEMALATTIA CELIACA : COMPLICANZE
1. 1. LINFOMA : LINFOMA : varietà non-Hodkin a cellule T varietà non-Hodkin a cellule T(più frequente nella M.C. non trattata e nelle forme (più frequente nella M.C. non trattata e nelle forme
refrattarie)refrattarie)
Clisma del tenue:Clisma del tenue: si evidenzia una grossa massa mesenterica in fossa si evidenzia una grossa massa mesenterica in fossa iliaca destra, che disloca e comprime l’ansa intestinaleiliaca destra, che disloca e comprime l’ansa intestinale
Cellule tumorali infiltranti Cellule di linfoma Cellule tumorali infiltranti Cellule di linfoma
tutta la sottomucosa linfoplasmocitoide tutta la sottomucosa linfoplasmocitoide e la muscolare infiltranti e la muscolare infiltranti
2. ADENOCARCINOMI :2. ADENOCARCINOMI : ESOFAGO - STOMACO ESOFAGO - STOMACO UTERO ed OVAIOUTERO ed OVAIO
TERAPIA DI SUPPORTOTERAPIA DI SUPPORTO: nelle fasi floride e gravi: nelle fasi floride e gravi
DIETA AGLUTINATADIETA AGLUTINATA: rigorosa e continua: rigorosa e continua
Evitare quindiEvitare quindi: frumento, orzo, segale, avena e cibi : frumento, orzo, segale, avena e cibi confezionati confezionati
contenenti glutinecontenenti glutine
AZATIOPRINA-CICLOSPORINA, STEROIDIAZATIOPRINA-CICLOSPORINA, STEROIDI: nelle forme : nelle forme refrattarie refrattarie
MALATTIA CELIACA : TERAPIAMALATTIA CELIACA : TERAPIA
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