oncetus.com - cocuk hastaliklari
Post on 29-Dec-2014
1.102 Views
Preview:
DESCRIPTION
TRANSCRIPT
3
PEDİATRİ
YENİDOĞANYenidoğan Değerlendirilmesi
APGAR Skorlaması
0 1 2
Kalp Atımı Yok < 100/dk > 100/dk
Solunum Yok Yüzeyel., düzensiz Düzenli, kuvvetli ağlama
Kas tonusu Genel hipotoni Ekstremitelerde hafif flek-siyon
Hareketli, ekstremiteler fleksiyonda
Uyarıya yanıt Yok Yüzde hafif mimik Hareket, ağlama, öksürük, aksırık
Cilt rengi Siyanotik ya da soluk Gövde pembe, ekstremite siyanotik
Gövde ve ekstremiteler pembe
Değerlendirme: 8-10 puan: bebek iyi durumda 4-7 puan: bebek tehlikede 0-4 puan: bebek çok kötü durumda
YENÝDOÐANIN FÝZYOLOJÝK DEÐERLERİ• Miyadýnda doðan yenidoðanda hemoglobin 17-19 g/dl’dir.• Doðumda myeloid/eritroid oraný 1.2/1’dir.
• Hemoglobin; Gestasyonun 3.ayýndan itibaren Hb F vücutta ana hemoglobin tipini oluþturur.
-6. ay % 90, doðumda % 70 oranýndadýr. -Normal çocuk ve eriþkinde % 2’nin altýndadýr.• Fetüs beslenme amacýyla 28-29. haftada aktif olarak emebilir.• Alt özefagus sfinkter basýncý 6. hafta sonunda eriþkin deðerlerine ulaþýr.• Doðumda mide pH’sý 6’dýr.• Midede intrensek faktör 10-11. gün saptanýr, 3. ayda eriþikin deðerlerine ulaþýr.• Doðum sonrasý hava 2-12 saat içinde ince barsaklar, 24 saat içinde de kalýn barsaklarý doldurur.• Yenidoðan ilk 24 saat içinde idrar ve gaita yapar.• Miyadýnda yenidoðanda vücut su oraný % 70 prematürelerde % 80-85’dir.• Ýdrar ozmolaritesi 150-300 mOsm/L, dansite 1005-1012’dir. Fetusta ilk geliþen duyu kokudur.• Görme keskinliði doðumda 0.5/10’dur.• Miyadýnda doðmuþ bir bebekte; -vücut ýsýsý 36.5-37 °C -boy 50 cm -aðýrlýk 3300 g -baþ çevresi 35 cm -nabýz 120-160/dk -tansiyon arteriyel 80/50 mmHg -solunum sayýsý 30-40/dk’dýr.
• Aðýrlýk; -5. ayda 2 katý -12. Ayda 3 katý -24. Ayda 4 katý olur.• Boy; -1. yýl 0.5 katý -4 yaþ 2 kat -13 yaþýnda 3 kat artar.
4
PEDİATRİ
5
PEDİATRİ
• Gözyaþý bezleri 2. haftadan sonra aktivasyon gösterir.• Ýlk 3 gün deri florasýna hakim olan stafilokoklardýr.• Prematüre bebekler 4-7 günlerde kilo almaya baþlarlar, 17. gün doðum tartýlarýna eriþirler.• Miyadýnda doðan bebekler ilk bir hafta kilo kaybederler, 10 günde doðum kilolarýna ulaþýrlar.• Prematür yenidoðanýn kan volümü 100-110 ml/kg, matür yenidoðanýn ise 85-100 ml/kg’dýr.• Akciðer vital kapasitesi 200 cc’dir, 8-12 saatte eriþkin düzeyine ulaþýr.• Doðumda etmoid ve maksiller sinüs mevcuttur.• Fizyolojik anemi prematürlerde 6-8. hafta, matürlerde 8-12. haftada ortaya çýkar.
Toksik eritem en sýk görülen cilt lezyonu olup genellikle 2. Günden sonra çamaþýrla temas eden vücut yüzeyinde görülür.
YD’da BAŞ MUAYENESİ Mikrosefali
• Lissensefali, • TOXO, CMV, • Trizomi-13, 21• Cradi-cut send• HİE, kraniosinostoz• Annede FKU, annenin radyasyon ve alkol alımı. • İnkontinentia pigmenti
Makrosefali
• Hidrosefali• İntrakranial kanama• Akondroplazi• MPS• Nörofibromatosis• Ganglisidosis• Ailevi serebral gigantizm• Frajil-X send.
Fontanelin erken kapanması
• Kraniosinostoz• Mikrosefali• D vit hipervitaminozu• Normalin varyantları
Fontanelin geç kapanması
• Raşitizm• Hidrosefali• Malnutrisyon• Konj.hipotiroidi• Osteogenesis İmperfekta• Trizomi 13, 18, 21• Hidrosefali
Geniş fontanel nedenleri
• Hidrosefali• Raşitizm• Hipotiroidi• Akondroplazi• Osteogenezis imperfekta• Kleidokranial displazi• Hipofosfatazya• IUGR• Apert send.• Konjenital Rubella sendromu• Hallermann-Streiff Sendromu• Kenny Sendromu• Prematürite• Piknodizostoz• Russel-Silver Sendromu• Trizomi 13, 18, 21
Yenidoğanda Deri Bulguları
Patolojik Olmayan Patolojik
- Toksik Eritem: (en sık)- Mongol lekeleri- Foto dermatit- Kutis marmaratus- Kapiller hemanjiomlar- Milia, miliarya- Harlequin renk değişikliği (palyaço yanak)- Lanugo- YD Aknesi- Geçici neonatal püstüler melonozis
- Sklerem- Peteşi-ekimoz- Cafe aulait lekeleri- Junctional nevi- Sarılık- Porto Şarabı lekesi- Kavernöz hemanjiomlar
4
PEDİATRİ
5
PEDİATRİ
DAB-SGA ve PM arasındaki farklarPrematüre SGA DAB
Hipoglisemi ++ +++ +++
Hipokalsemi + + +
Akciğer RDS Hava kaçağı send RDSSSS IVK (GMK)+++ IVK+ -Hematoloji Anemi Polisitemi PolisitemiHipotermi + + -Hiperbilirubinemi ++ ++ ++Apne +++ + -Konj. Malform. - +++ +++P. Fetal Dolaşım + +++ -Fetal ölüm + +++ -Neonatal ölüm +++ + -Kardiyomiyopati - - ++
• Fetal kandaki hipoksi, hiperkapni ve asidozla biyokimyasal olarak saptanabilen fetus ve yenidoðanýn bir depresyon tablosudur.
• Neonatal asfiksi doðumdan sonraki 1. ve 5. dakikalarda Apgar skorunun 5’in altýnda olmasý olarak tanýmlanýr.
• Pretermlerde klinik bulgular; -uyarýya yanýtsýzlýk -apne -bradikardi• 34 haftadan büyük olanlarda iki klinik tablo
ile gelirler: -Beyin sapý ensefalopatisi: Stupor, solunum güçlüðü, aðýr hipotoni, okülomotor bozukluklar, emme ve yutma güçlüðü.
-Serebral korteks lezyonu: Hipertonik ve hipotonik arasýnda 3 evrede karþýmýza çýkarlar. Hipertonik olanlar evre 1 iyi prognozludur. Hiptonik olanlarda genellikle 8-24. Saatlerde konvülziyon çýkar, prognoz kötüdür.
• Baþlýca postnatal asfiksi bulgularý: -Apgar skorunda düþüklük -solunum bozukluklarý -konvülziyon -hipotoni -kabarýk fontanel -emme güçlüðü -irritabilite -titreme- -anormal aðlama• Hipoksik iskemik ensefalopati: Pulmoner ve
plasental gaz deðiþimlerinin azalmasý ile oluþan
PERÝNATAL ASFÝKSÝanoksi ve hiperkapninin yol açtýðý aðýr bir asfiksi tablosudur.
Perinatal asfiksinin sistemler üzerine etkileri:A. Solunum sistemi- Pulmoner vasküler dirençte artma ve sülfaktan
üretiminde azalma, ödem, apne- Mekonyum aspirasyonu ve PPHB. Gastrointestinal Sistem- NEK, perforasyon, mukoza ülserasyonuC. Böbrekler- Medüller ve tübüler nekroz, oligüri (ABY, mesane
paralizisi), renin-anjio tensin sisteminin uyarılışıD. MSS- Sistolik vazojenik ödem - İskemi nekroz (HİE), intrakranial kanama- İritabilite, hipotoni, konvülziyonlar, komaE. Kardiyovasküler Sistem- Kan akımında redistrubisyon (selektif iskemi)- Hipertansiyon (periferik vasküler dirençte artışı
bağlı)- Myokardın İskemisi, kardiyojenik şok
(hipotansiyon)- Yoğun triküspid regürijitasyonu- İleti bozuklukları (bradikardi, 1. ve 2. derece kalp
blokları)- Hipervolemi, Hipovolemi- Persistan pulmoner hipertansiyon
• Tedavi: -konvülziyon ile mücadele -kan glikoz düzeyinin sabit tutulmasý -beyin ödemi tedavisi (mannitol, furosemid, deksametazon)
6
PEDİATRİ
7
PEDİATRİ
YENİDOĞANDA SIK GÖRÜLEN HASTALIKLAR
HASTALIKRİSK
FAKTÖRLERİKLİNİK LABORATUVAR KOMPLİKASYON TEDAVİ
HÝE
Hipoksi, Asfiksi yapan nedenler
Konvulsiyon, ilerleyici hipotoni
BOS’da: Aspartat ve glutamat artar.Kanda:amonyak, ürikasit, CPK-BB, AST, ALT artar
ÝKK, Hipotansiyon, Konvulsiyon, Beyin ödemi
Destek, luminaletten
NEK
HÝE, RDS, Polisitemi, PM, PDA, Hipotansiyon, Enteral beslenme, enfeksiyon
Gastirik rezidünün artmasý, kanlý dýþký, distansiyon, Pnömatozis intestinalis
Met. Asidoz, anemi, trombositopeni, lökopeni, elektrolit bozukluklarý, DIC
Perforasyon TPN, antibiyotik, metranidazol
Polisitemi
Postmatür, SGA, DAB, Trizomiler, Hipoksi, Hipotiroidi, Adrenogenital send, Neonatal graves
Platore, huzursuzluk, Tremor, konvulsiyon, hipotoni, zayýf emme
Venoz Htc>65 Hipoglisemi/Kal semi, Konj.KY, PPH, NEC, Hiperbilirubinemi, RVT, ABY, trombositopeni
Parsiyel kan deðiþimi
RDS
PM, erkek, Sezeryan, Asfiksi, DAB, hipotermi, ikiz gebelik, YD’nýn hemolitik hastalýðý
Takipne, inlemeli solunum, retraksiyonlar, solukluk, ödem, hipotoni, hipotansiyon
AC’de buzlu cam görünümü, atelektazi, hava bronkogramý
Hava kaçaðý send, PDA, IVK, Pnömoni, ROP, NEK, BPD, ABY
O2, Surfaktan,
MASAsfiksi, SGA, postterm
Takipne, inlemeli solunum, retraksiyonlar, siyanoz
AC’de kaba infiltrasyon, hiperaerasyon, atelektazi,
Pnömotoraks, ABY, enfeksiyon, PPH, HÝE
Hipoksemi ve asidoz düzeltilir
PPH
Asfiksi, MASSiyanoz, takipne, taþikardi, üfürüm, sert S2
Hiperoksi testi (-)EKO: Duktus ve F. Ovaleden sað-sol þant
TEDAVÝ: Hiperventilasyon, NaHCO3, talazolin, MgSO4, izoproterenol, nitrogliserin, nitropurissid, PGD2, PGI2, NO, EKMO
6
PEDİATRİ
7
PEDİATRİ
Perinatal dönemde SGA bebeklerin sorunlarý
Sorun Patogenez Çözüm
Fetal ölüm Plasental yetmezlik, kronik fetal hipoksi Uygun antenatal izlem, doðru zamanda doðum
Asfiksi Akut fetal hipoksi, asidoz Antepartum ve intrapartum monitörizasyon
Mekonyum aspirasyonu Hipoksik stress Doðumda baþ çýkar çýkmaz aðýz ve farinksin aspirasyonu
Erken hipoglisemi Azalmýþ glikojen depolarý, Azalmýþ glukoneogenez Hormonal mekanizmalar, Soðuk stress, Asfiksi/hipoksi
Erken oral ve/veya parenteral beslenme, glukoz infüzyonu (8 mg/kg/dak)
Polisitemi/Hiperviskozite Plasental transfüzyon, fetal hipoksi nedeniyle artmýþ eritropoetin
Parsiyel kan deðiþimi
Isý dengesizliði Soðuk Stress azalmýþ yað depolarý, hipoksi, hipoglisemi,
Nötral termal çevre saðlamak,Erken beslenme
Dismorfik sorunlar TORCHKromozom anomalileriTeratojenik ajanlar
Etkene yönelik tedavi
Pulmoner hemoraji (Nadir) Hipotermi polisitemi hipoksi ve sonuçta DIC
Soðuk stresi önleme, gerekirse endotrakeal adrenalin
Ýmmun yetersizlik Malnütrisyon etkisiTORCH
Etkene yönelik tedavi
Hipokalsemi, Azalmýþ kemik mineral dansitesi
Bozulmuþ Vitamin D metabolizmasý Uygun D vitamini ve Kalsiyum replasmaný
Hipermagnezemi Matenral mgSO4 Tedavisi
Gebelik Yaşına Göre Büyük Bebek (LGA) Nedenleri- Genetik/etkin
- Diabetik Anne Bebekleri
- Beckwith Wiedemann Sendromu
- Hidrops Fetalis
- Prader-willi Sendromu
- Fonksiyonel Beta Hücre Hiperplazisi
- Maternal ilaçlar (tokolitik sempatomimetikler)
- Rh immünizasyonu
8
PEDİATRİ
9
PEDİATRİ
Preterm Bebeklerde Perinatal Dönem Sorunları- Periventriküler-intraventriküler kanama- RDS- Konj. malformasyonlar. (KKH (-VSD-) ve GIS patolojileri- PDA- Hipoglisemi- Isı düzensizlikleri (hipotermi)- NEK- Apne ve Bradikardi- Prematüre Renitopatisi (ROP)
- Enfeksiyon - İndirekt hiperbiluribinemi- Sıvı elektrolit bozukluğu
Yenidoğan Beslenmesinde Anne Sütü Vermenin Kontrendiki Olduğu Durumlardan Bir Tanesi
Annenin Kullandığı İlaçlar* Amiodaron* Etretinat (Vit A derivesi)* İmmün süprese ajanlar (Siklosporin, Mtx, Cyc.)* Morfin, Metadon, Eroin* Fenindion* Tetrasiklin
* Ergot Alkaloidleri* Altın Tuzları* Lityum* OKS* Radyoformosetik ilaç alımı
Diabetik Anne Bebeklerindeki Sorunlar* Ani intra uterin ölüm* Gebelik yaşına göre büyük bebek* Sezeryan hızında artış* Asfiksi* Hipokalsemi* Hipomagnezemi* Makrozomi-doğum travmasında artış
* Polistemi* RDS* TTN* Hipertrofik CMP* Yenidoğan Persistan Pulmoner Hipertan-siyonu* Renal ven trombozu
* Konj. Anomaliler - MSS (Anensefali-menigosel) - Kemik (hermivertebra) - Kauadal Regresyon Sendromu
- KKH (BAT, VSD, ASD)- Renal agenezi- GIS (-hipoplastik solkolon, - Situs inver-sus)- Göz (mikroftalmi)
8
PEDİATRİ
9
PEDİATRİ
Doğum Travmasında Brakial Pleksus Hasarları
Adı Hasar gören sinir
FM Kaybolan YD Refleksleri TEDAVİ
Erb-duchenne paralizi
C5-6 - Kol omuzdan iç rotasyonda ve addüksiyonda- Önkol ekstansiyon vep ro-nasyon- elbileği fleksiyonda- Bahşişçi eli
- Moro kayıp- Elde yakalama korunur.
- İmmobilize kol.
Klumpke Paralizis C7-8T1
- Önkol süpinasyon- parmaklar ekstansiyonda- El düşüktür- Beraberinde Horner Send-romu olabilir
- Elde yakalama yok- moro zayıf olsada alınır
- İmmoblizasyon
Yenidoğanda Solunum Sıkıntısına Neden Olan Hastalıklarda Başlıca Risk Faktörleri
Hastalık RDS TTN MAS BPD PPH
RİSK FAKTÖRLERİ
- Prematürite (ensık)- Erkek Cinsiyet- Perinatal Asfiksi- C/S ile doğum- Diabetik Anne Bebeği- Ailevi eğilim- Beyaz ırk- İkiz gebelik (2. bebek)- Hipotermi- YD hemolitik Hastalığı- Anne beslenmesi (?)
- C/S ile doğum- DAB- Makad doğum- Erkek bebek- Hipoproteinemi- Annenin fazla analjezik alması veya anneye travayda fazla sıvı verilmesi
- Postmatürite- SGA- Asfiksi*** Pretermde MAS gelişirse mutlaka listeria enfeksiyonu akla gelmelidir.
- Oksijen Toksisitesi- İnmatürite- Barotravma- Enfeksiyonlar- İUGG- KKY- Hava kaçakları
- Primer- Perinatal Asfiksi- MAS- RDS- Sepsis- Polistemi- Hipoglisemi- Diafram Hernisi
Not: RDS sıklığını azaltan faktörler ÖNEMLİ!- İUGG- EMR-Annenin steroid olması- Kronik fetal distres- Annenin sigara kullanımı ve ilaç bağımlılığı- Teofilin, tiroid hormonları (?)
10
PEDİATRİ
11
PEDİATRİ
NEONATAL ANEMİ NEDENLERİNedenler Kan kaybı Hemoliz Azalmış üretim Diğer
SIK
- Peto-mat tranfüzyon- Pl. Previa- Abl. Plasenta- İkiz-ikiz tranfüzyon- Organ Kanaması- Kan alınması
- ABO uygunsuzluğu- Minör grup uygunsuzluğu
İ.U. Konjenital enfeksiyon
Prematürite Anemisi (multifaktoriyel)
NADİR
- Vasa previa - Kord patolojileri- Sezeryan sırasına plas-ental ayrılma
- Rh uygunsuzluğu- Enzim etkinliği (G6PD)- Anormal Hb- Memb. Bozuklukları (H. Sfer.)- Lupus- DİK
- Konj. Aplozi- Konj. Lösemi- Nbl- Osteopetroz
Yenidoğan Kanama Diyatezlerinde Ayırıcı TanıKoagülasyon Testleri YDHH DİK KC Hastalığı
PT Çok uzamış Uzamış UzamışaPTT Uzamış Uzamış Uzamış
TT N Uzamış UzamışFDP N Artmış N veya Artmış
Fibrinojen N Azalmış AzalmışTr Sayısı N Azalmış N veya azalmış
K vitaminine cevap Dramatik cevap verir Cevap Yok Azalmış cevap
YENİDOĞAN SARILIKLARIFizyolojik sarýlýk taný kriterleri• Sarýlýðýn ilk 24 saaten sonra baþlamasý• Bilirubin artma hýzý 5mg/dl/gün den az• Total bilirubin term bebeklerde 12-13 mg/dl, PM’lerde 15mg/dl’yi geçmez.• DB 1,5-2 mg/dl’yi geçmez.• Sarýlýk term bebeklerde 1 hafta, PM’lerde 2 haftadan uzun sürmez.** Ýlk 24 saatte baþlayan sarýlýkta; • Kan uyuþmazlýðý• TORCH enfeksiyonlarý• Eritrosit enzim eksiklikleri ( G6PD eks, PK eks).
Uzamýþ indirek hiperbilirubinemi nedenleri:• Crigler-Najjar send• Ýntestinal obstriksiyon• Hemolitik hastalýklar• Anne sütü sarýlýðý• Hipotroidi• GH eksikliði• ÝYE• Ekstravazasyon (sarýlýk 3-4. Günden sonra baþlar).
10
PEDİATRİ
11
PEDİATRİ
Patolojik sarýlýk• Ýlk 24 saat içinde ortaya çýkmýþ ise,• Serum bilirubin düzeyindeki artýþ günde 5 mg/dl’den daha fazla ise, • Term bir YD’da 1 haftadan• Pretermlerde 2 haftadan uzun sürmüþ ise• Bilirubinüri varsa veya serumda direkt bilirubin 1,5 mg/dl’den fazla ise,• Baþka hastalýk varsa,
YD’DA İNDİREKT HİPERBİLİRUBİNEMİ NEDENLERİ
• Fizyolojik sarýlýk
• Maternal ve bebeðe ait nedenlerle ortaya çýkan sarýlýk- Prematürite- Postmatürite- SGA - Kalori alýmýnda azalma- DAB- Yüksek rakým- Anne sütü sarýlýðý
• Artmýþ bilirubin yapýmý- Fetomaternal kan grubu uyuþmazlýklarý(ABO, Rh)
- Hemolitik anemiler(Herediter sferositoz, PK eksikliði, orak hücreli anemi, **G6PD eksikliði)
- K3 vitaminine baðlý hemoliz- Ekstravazasyon ( sefal hematom, IVK, Geniþ
ekimoz ve kanamalar, AC ve KV kanamasý)
Polisitemi
• Albümine baðlanmanýn azalmasý- Asfiksi- Asidoz- Hipotermi- Hipoglisemi- Hiperosmolarite- Sepsis- Yaðasitlerinin artmasý- Aspirin, Sülfonamid, Kloral hidrat
• Konjugasyon defektleri
- Crigler-Najjar TipIveII (konj)
- Gilbert send (konj)
- Lucey Driskol send (edinsel)
• Metabolik hastalýklar- Hipotroidi- Hipopituitarizm
• Enterohepatik dolaþýmýn artmasý
- Pilor stenozu
- Ýleus, intestinal obs.
Kistik fibrosis
YD’nın hemolitik hastalığı ve ABO uygunsuzluğu
YD’nın Hemol.Hast. ABO Uygunsuzluğu
Anne kanı/bebek kanı Rh(-)/Rh(+) O/A,B
Görülme zamanı İlk gebelikten sonra İlk gebelikte
Sıklık Nadir Sık
Klinik Ağır Hafif
Annede D Coombs -* -*
Annede İndirek Coombs ++ + (Anti-A, Anti-B)
Bebekte D Coombs +++ + (%30-50)**
Bebekte İndirek Coombs ++ ++
Hidrops Sık Nadir
* Annede D. Coombs (+) ise maternal otoimmün hastalık vardır.** Bebekte D. Coombs testi kuvvetli (+) ise; izoimmün veya otoimmün hemolitik olay vardır. Rh uygunsuzluğunda, Annde İndirek Coombs testi (-) ise: Hastalık yoktur.ABO uygunsuzluğunda: Annede Anti-A, Anti-IgG titrelerinde artışın olmaması hastalığı ekarte ettirir.
12
PEDİATRİ
13
PEDİATRİ
YD’da DİREK HİPERBİLİRUBİNEMİ ETYOLJİSİ * Hepatitler - HAV, HBV, HCV - TORCH (CMV-Rubella) - Dev hücreli neonatal hepatit - Galaktozemi - Diğer viral enfeksiyonlar (Echovirus, Reovirus) * Kistik Fibrozis * Bilier hipoplazi ve atrezi * DMH (Tirozinemi, Gaucher’s hastalığı, Neimann Pick (Hiper metinonemi) * GVHH * Alfa-1-Antitripsin eksikliği * Dubin-Johnson sendromu * Rotor Sendromu * Safra Taşları * Uzamış TPN * İnfantlı polikistik hastalık * Neonatal hemokromatozis
Neonnatal Polistemi (Venöz HcT >% 65)
Etyoloji Klinik ve Komplikasyonları
- SGA Bebekler
- LGA Bebekler
- Umblikal kord geçklampajı (en sık)
- Diabetik Anne Bebekleri
- İkiz-İkiz Tranfüzyon sendromu. (alıcı)
- Yüksek Rakımda Doğan Bebekler
- HT olan Anne bebeği (SGA olmasada)
- Neonatal Trikotoksikoz
- Beckwith Wiedeman sendromu.
- Konjenital kalp hastalığı
- Adreno genital sendromu
- Pletore, siyanoz,
- Sarılık
- Hipoglisemi, hipokalsemi
- MSS depresyonu, letarji, hipotoni
- Jitteriness, kortikal ven trombozu
- Respiratuar distres, PPH
- Renal Ven trombozu
- NEK
- Beslenme güçlüğü ve intolerans
- Hematüri
- Trombositopeni
- İntrakranial infarkt
NEONATAL KONVÜLZİYONLARIN SINIFLANDIRILMASIKonvülzyon Tipi Klinik Bulgular EEG DeğişikleriSubtle (Amorf) (Yenidoğanda en sık)
- Oral-buccal-lingual hareketler- göz hareketleri- Stereotipik pedal çevirme, yüzme tarzı hareketler- Otonomik fonksiyon bozuklukları
Değişken
Klonik - ritmik, yavaş- fokal veya multifokal- fasiyal, ekstremite ve aksiyal hareketler
sık
Tonik - asimetrik gövde ve boyun postürü- hipertonik duruş- fokal veya jeneralize
Fokal; sık Jeneralize; nadir
Myoklonik - hızlı ve izole hareketler- hareketler gövdede olabilir- jeneralize, fokal veya multifokal
değişken
12
PEDİATRİ
13
PEDİATRİ
YD KONVÜLZYONLARINDA ETYOLOJİ-GH-PROGNOZ İLİŞKİSİEtyoloji Term YD Preterm YD PrognozHİE Çok sık Sık DeğişkenİVH Nadir Sık KötüSAK Sık Nadir İyiHipoglisemi Sık Sık DeğişkenHipokalsemi Nadir Nadir İyiİntrakranialinfeksiyonlar
Sık Sık Değişken
Serebral Disgenezi Sık Sık Kötü
YD KONVÜLZYONLARINDA ETYOLOJİ VE BAŞLANGIÇ ZAMANLARIETYOLOJİ 0-2 GÜN 3-7 GÜN 7-10 GÜNİntrakranial kanama X XHİE X (en sık)
Hipoglisemi XHipokalsemi X (Erken) X (GEÇ)Doğumsal metabolik hastalık
X
İntrakranial infeksiyon XSerebral disgenezi X X XAnestezi alımı Xİlaç bağımlılığı Yok XNeonatal epilepsi send-romu
X X
YENİDOĞANDA NONEPLEPTİK HAREKETLERHareket Bozukluğu ÖZELLİKLER
JİTTERİNES - hareketler primer tremora benzer- situmulus sensitiftir- fleksiyon ve ekstansiyon hareketleri düzenli ve eşit amplitüddedir- pasif fleksiyon ile jitterines kaybolur- otonomik değişiklikler yoktur.- anormal göz hareketli yoktur.
Benign neonatal uyku myok-lonisi
- bilateral, unilateral, senkronize veya asenkronize myoklonus- sadece uyku süresince olur- situmulus sensitif değildir
Hyperekpleksiya “Stiff-Man sendromu”
- Nadir ailevi bozukluk- hiperaktif postür ve jeneralize myoklonus- ciddi hipertoni mevcut- beraberinde apne ve bradikardi olabilir- EEG de epileptik aktivite yoktur- benzodiazepinler çok iyi cevap
Notlar* Generalize tonik-klonik nöbetler yenidoğanda görülmez* HİE YD dönemindeki konvülzyonların (term ve preterm) % 60’ının (EN SIK) oluşturur.* YD konvülzyonlarındaki en önemli prognostik faktör konvülziyonun ETYOLOJİSİDİR. * YD konvülziyonlarında tedavide ilk antiepileptik ilaç fenobarbitaldir.
14
PEDİATRİ
15
PEDİATRİ
İNTRAUTERİN ENFEKSİYONLAR
Hastalık SSS Göz Diğer
Toksoplazma HidrosefaliYaygın serebral kalsifiasyonMikrosefaliEnsefalit
KorioretinitMikroftalmiKataraktOptik atrofi Glokom
Eritroblastozise benzer tabloMiyokardit, HSM, sarılık, LAP, kanama bozuklukları, döküntü, pnömoni, MR, epilepsi, Görme ve işitme kaybı
CMV (Konj)(KC, AC, Böbrek ve SSS’de sitoplazmik ve intranükleer inklüzyon cisimleri içeren dev hücreler)
Mikrosefali
Periventriküler
kalsifikasyon
KorioretinitStrabismusMikroftalmiKataraktOptik atrofiRetinal kalsifikasyon
HSM, anemi, nötropeni, Trombositopeni ve purpura, neonatal hepatit, Pnömoni (en sık perinatal CMV’de), dental anomaliler (Yaygın sarımsı renk değişikliği), SN işitme kaybı,MR....................................................Doğum kanalından geçerken olan bulaşmalar en sık asemptomatik seyreden enfeksiyondur.
Rubella Mikrosefali KataraktMikroftalmi GlokomKornea bulanıklığıTuz-biber retinopatisi
PDA, PS, anemi, Trombositopeni, osteolitik metafiz lezyonları, HSM, sarılık, pnömoni. SN işitme kaybı, MR
HSV (Konj) Hidransefali
Mikrosefali
İntrakranial
kalsifikasyon
Mikroftalmi
Korioretinit,
Keratokonjuktivit
Abortus, Deride veziküller ve nedbe dokusu,
HSM
.........................................................
Perinatal ve postnatal bulaşma, deride
veziküller, izole meningoensefalit veya pnömoni
şeklindedir.
Varisella Mikrosefali MikroftalmiKorioretinit KataraktKortikal atrofi
Ekstremite hipoplazisi, deri skarları
YD-GIS Anomalileri
Özellikler Omfalosel Gastroşizis
Pozisyon Santral karın Sağ paraumblikal
Fıtık Kesesi VAR YOK
Umblikal Halka YOK VAR
Umblikal Kord Girişi Kesenin tepe noktasında Normal
Diğer organların fıtıklaşması SIK Seyrek
Barsak Dışı Anomalileri SIK Seyrek
Barsak Enfarktı atrezi Daha az Daha sık
14
PEDİATRİ
15
PEDİATRİ
HEMATOLOJİ-ONKOLOJİ1. Mezoblastik evre ( 2 hafta-2 ay): Kan yapım yeri vitellus kesesidir. Hb Gower 1(ξ2ε2)-Hb Gower 2 (à2ε2).
2. Hepatik evre (2 ay-6 ay): kan yapım yeri KC dir. HbGower 2, Hb Portland (ξ2γ2), HbF(à2γ2).
3. Miyeloid evre ( 6 aydan sonra): Kan yapım yeri kemik iliğidir. HbF, HbA (à2ß2).
Fetusta kan yapımına dalak, timus ve lenf bezleri de katılır. Doğumda en önemli kan yapım yeri kemik iliğidir.
Hemoglobinler ***TUS***
Embriyonun
→
→
→
Hb Gower 1 2 Zeta 2 Epsilon Major embriyonik Hb Ýlk üretilen HbHb Gower 2 2 Epsilon 2 Alfa Hb Portland 2 Gama 2 Zeta
Fetal → Hb F 2 Alfa 2 Gama (Doðumda en çok)
Adult → Hb A 2 Alfa 2 Beta (Eriþkinlerde en çok)
Hb A2 2 Alfa 2 Delta (postnatal saptanýr)
ANEMİLERDE MORFOLOJİK SINIFLAMA
Mikrositik ***TUS*** 1- Demir eksikliði anemisi (en sýk) 2- Talesemi sendromlarý (beta talesemi majör, minör, alfa talasemi minör) 3- Kronik hastalýk anemisi 4- Sideroblastik anemiler 5- Bakýr eksikliði 6- B6 vitamin eksikliði 7- Kurþun intoksikasyonu 8- Aliminyum intoksikasyonu
Makrositik***TUS*** a) Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri ile beraber olanlar
- Vitamin B12 eksikliði - Folat eksikliði - Herediter orotik asidüri - Tiamine cevap veren anemi
b) Megaloblastik kemik iliði deðiþiklikleri olmayanlar - Normal yenidoðan - Hipotiroidi (makro-normositer) - Karaciðer hastalýklarý - Down sendromu - Postsplenektomi - Kemik iliði infitrasyonu - Diseritropoetik anemiler - Aplastik anemi - Diamond – Blackfan sendromu - Lesch-Nyhan sendromu
16
PEDİATRİ
17
PEDİATRİ
Normositik1) Akut kan kaybý2) Ýnfeksiyon ve renal yetmezlik3) Kollajen hastalýklar4) Karaciðer hastalýklarý5) Dalakta konjesyon6) DÝK, HÜS, kalp hastalýklarý7) Konjenital hemolitik anemiler (hemoglobin varyantlarý, eritrosit membran bozukluklarý, eritrosit enzim
defektleri)8) Edinsel hemolitik anemiler (antikorlara baðlý, mikroanjiyopatik hemolitik anemiler)9) Erken demir eksikliði anemisi10) Yaygýn neoplaziler11) Hemofagositik sendromlar
BAZI ANEMİLER
Hastalık Klinik Laboratuvar Tedavi
Fankoni AA(OR)
Mikrosefali, mikroftalmi, Hiperpigmentasyon, başparmak anomalisi (yokluğu)Kalp ve böbrek anomali.
Pansitopeni, DEP testi (+), HbF yüksek, Makrositoz, eritropoetin yüksek, i Ag (+)Kİ: Hiposelüler, yağlı.
Kİ transplantasyonu
Blackfan DA(OR)
Mikrosefali, mikroftalmi, başparmak anomalisi (trifalengeal başparmak)Kalp ve böbrek anomali.
Sadece anemi var, HbF yüksek, Makrositoz, eritropoetin yüksek, i Ag (+)
Steroid, Kİ trans.
Megaloblastik A.
Solukluk, hunter glossiti, Makrositoz, granülositlerde hipersegmentasyon, makrotrombositler, retikülositopeni, eritrositlerde Howell-Jolly cisimleri, LDH yüksek, bazen pansitopeni.
Etyolojiye göre.B12, folik asit, bazenB1.
Her. Sferosit.(OD)
Sarılık, splenomegali, safra taşı. Mikrosferosit, normositer-hiperkromik (MCHC>36), osmotik frajilite artmış.
Splenektomi
PNHUykuda Kr. Hemoliz, bazen aplastik pansitopeni, tromboembolik fenomenler, hemoglobinüri.
Anemi, Asit-Ham testi (+), Eritrosit asetilkolinesteraz düşük.
Steroid, androjen, antikoagulan
PK eksikliği
(OR)
Sarılık, splenomegali, safra taşı. Kr. Ekstravaskuler hemoliz. Tırtıklı
eritrositler, sferosit, Eritrosit 2,3DFG
yüksek.
Folik asit, transfüzyon,
splenektomi
G6PD eks.(XR)
Aralıklı sarılık atakları. NN anemi, aralıklı ıntravaskuler hemoliz, heinz body, hemoglobinüri.
Folik asit, transfüzyon, splenektomi
Talasemi Majör
(OR)
Sarılık, HSM, solukluk, Kr. EV hemoliz, target hücreleri, normoblastlar, hemolizin diğer bulguları.Hb elektrof: HbF (%50-90), HbA2/A1 oranı yüksek.
Hipertransfüzyon ve
desferoksamin
Orak hücre
anemisi (OR)
Sarılık, solukluk, erken çocuklukta splenomegali, 6 yaş civarında otosplenektomi, Krizler (aplastik, vazo-okluziv, sekestrasyon, hemolitik)
Kapsüllü bakteri enfeksiyonları.
HbS %90-100, HbF %2-10, HbA1 yok. Taşıyıcılarda HbS %20-40, HbA1>HbS.Anemi NN, sedimentasyon düşük, Howell-Jolly cisimleri, diğer hemoliz bulguları.
Krizlerin tedavisi
16
PEDİATRİ
17
PEDİATRİ
Anemi
MCV
DüşükDemir eksikliği anemisiTalasemiSideroblastik anemiKronik enfeksiyonKurşun zehirlenmesiAtransferrinemiDemir metabolizması bozukluğuBakır eksikliği
Yüksek
Normal yenidoğan Artmış eritropoez Postsplenektomi Karaciğer hastalığı Obstriktif sarılık Aplastik anemi Hipotiroidi
Spesifik eritrosit
morfolojisi
Megaloblastik anemi Down sendromu
Normal
Retikülosit
Yüksek Düşük
Bilirübin Beyaz küre ve trombositsayımı
Normal Yüksek Düşük Normal Artmış
Hemoroji Hernolitik anemi-Kİ depresyonu -Malignansi -Aplastik anemi
Eritroid aplazi Enfeksiyon
Coombs testi
Negatif Pozitif Ekstrakorposküler
Otoimmün hemolitik anemiKorpusküler Ekstrakorpusküler
HemoglobinopatiEnzimopatiMembran efekti
İdyopatikSekonder(İlaç, enfeksiyon,Mikroanjiopati)
-Primer-Sekonder-İzoinmün hemolitik hastalık
Anemiye MCV’den yola çıkarak tanısal yaklaşım yapılması ***TUS***
18
PEDİATRİ
19
PEDİATRİ
* MCV-RDW iliþkisine göre Anemilerin Ayýrýcý Tanýsý***TUS***
MCV
RDW DÜÞÜK NORMAL YÜKSEK
Normal - Heterozigot- à- ß + alasemi
-normal-KC hast-Kemoterapi-H.Sferositoz-KML
* Aplastik anemi- Prelösemi
Yüksek - Fe eksikliði- HbH hastalýðý- SB-talesemi
- Siderobl.anemi- Myelofibroz- Hemoglobinopati (Hb S, C)
* folat, B12 eksikliði- Ýmmün hemolitik anemi- Soðuk aglütininler
ANEMÝLERDE AYIRICI TANI TABLOLARI ***TUS***
Hb MCV RDW Ferritin SDBK sEPP sFe Hb elektroforezi
Demir eksikliði ↓ ↓ ↑ ↓ ↑ ↑ ↓ Normal
β-thalas, minor ↓ ↓ N n, ↑ N,↓ N N A2 ↑, F↑
β-thalas major ↓ ↓ N ↑ N,↓ N ↑ F ↑
α-thalas. taþýyýcý N,↓ N,↓ N N N,↓ N N N (Hb Bart %3-5)
Kronik hastalýk Anemisi
↓ N,↓ ↑ N, ↑ ↓ ↑ ↓ Normal
Sideroblastik ↓ N,↓ ↑ N, ↑ N N N, ↑ Normal
18
PEDİATRİ
19
PEDİATRİ
PERFERÝK YAYMA BULGULARINA GÖRE SPESÝFÝK ERÝTROSÝT MORFOLOJÝLERÝ VE ANEMÝ***TUS***
Target hücreleri- Talasemi- Hemoglobinopati (talasemi Hb CS)- Karaciðer hastalýðý- Postsplenektomi- Aðýr demir eksikliði anemisi- Abetalipoproteinemi
Sferositler- Herediter sferositoz- ABO uyuþmazlýðý- Otoimmün hemolitik anemi- Hipersplenizm- Posttransfüzyon- Pirüvat kinaz eksikliði- Yanýklar
Akantositler- Karaciðer hastalýðý- Dissemine intravasküler koagülasyon- Postsplenektomi- Vitamin E eksikliði- Hipotiroidi- Abetalipoproteinemi- Malabsorpsiyon
Þistositler- Dissemine intravasküler koagülasyon- Aðýr hemolitik anemi- Mikroanjiopatik hemolitik anemi- Hemolitik üremik sendrom- Prostetik kalp kapaðý, anormal kalp kapaðý- Aort koarktasyonu- Kollagen doku hastalýðý- Kasabach-Merrit sendromu- Purpura fulminans- Renal ven trombozu- Yanýklar- Trombotik trombositopenik purpura- Üremi- Akut tübüler nekroz- Glomerülonefrit- Maliðn hipertansiyon- Sistemik amiloidoz- Karaciðer sirozu- Dissemine karsinomatozis
Eliptositler- Herediter eliptositoz- Demir eksikliði- Talasemi majör- Aðýr bakteriyel enfeksiyonlar- Megaloblastik anemi- Malarya
Gözyaþý hücresi- Yenidoðan- Lökoeritroblastik reaksiyon- Myeloproliferatif sendromlar (MMM)
Stomotositler- Herediter stomatozis- Talasemi- Akut alkolizm- Karaciðer hastalýðý- Malignensi
Çekirdekli eritrositler- Yenidoðan (ilk 3-4 gün)- Kemil iliði stimülasyonu
- Hipoksi- Akut kanama- Aðýr hemolitik anemi
- Konjenital enfeksiyonlar- Postsplenektomi- Lökoeritroblastik reaksiyon- Megaloblastik anemi- Diseritropoetik anemiler
Heinz Cisimciği- G6PD eksikliði
Bazofilik stipling- Hemolitik anemi- Demir eksikliði anemisi- Kurþun zehirlenmesi
Howell-Jolly cisimleri- Postsplenektomi- Yenidoðan- Megaloblastik anemi- Diseritropoetik anemi- Nadiren herediter sferositoz
20
PEDİATRİ
21
PEDİATRİ
Sıcak ve Soğuk Antikorlar İle Oluşan Otoimmün Hemolitik Anemiler
Sıcak Antikor Soğuk Antikor
Antikor tipi IgG nadiren IgM IgM nadiren IgG
Antijen spesifitesi Hepsine karşı olabilir (Genellikle Rh antijenlerine karşı)
“i” antijenlerine
Kompleman aktive etme gücü Düşük Yüksek
Hemoliz oluşum yeri Dalak, nadiren IV Karaciğer nadiren IV
Direk Coombs (+) (-)
C3 ile coombs testi (+) veya (-) (+)
Soğuk aglutinin titresi (-) 1/10.000 > titrede (+)
Tedavide
Kortikosteroid Etkin Az etkin
IV IgG Etkin Az etkin
Splenektomi Etkin Etkin değil
Plazmaferez Az etkin Etkin
ITP’da Ayırıcı Tanı
Özellik Akut Kronik
Yaş 2-8 yaş >10 yaş ve erişkin
Cins Eşit Kız/Erkek= 3:1
Mevsime göre dağılım İlkbahar Yok
Geçirilmiş enfeksiyon %80 Nadir
Başlangıç Akut Yavaş
Trombosit sayısı <20.000 40.000-80.000
Eozinofili ve lenfositoz Sık Nadir
IgA düzeyi Normal Azalmış
Süre 2-6 hafta >6 ay
Prognoz %80 spontan remisyon Değişken, kronik seyir olabilir.
Steroide cevap İyi Değişken
Splenektomiye cevap Gereksiz %70
20
PEDİATRİ
21
PEDİATRİ
SEKONDER HEMOSTATİK MEKANİZMA
İntrensek Sistem Ekstrensek Sistem
Kollajen
XII XIIa VII
TTP (doku tromboplastini) Kalsiyum
XI XIa
XI IXa
FVIII, TFC, X Xa
VIIa
FV, Ca,
Protrombin Trombin
Fibrinojen Fibrin monomerleri
Fibrin polimeri
Stabil fibrin pıhtısı
VIII
VIIIa
FİBRİNOLİZİS
Prekallikrein KallikreinVIIa HMWK
Doku aktivatörü (ürokinaz)
Bradikinin
Streptokinaz
PlasminPlasminojen
Fibrin Fbirin yıkım ürünleri (Fragmant X,Y,D,E)
à2 Antiplasmin (inhibitör etki)
à2 Makroglobuliz (inhibitör etki)
Kalsiyum
22
PEDİATRİ
23
PEDİATRİ
KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI
Hastalık Klinik PT PTT TT KZ Tedavi
vWF eksikliği
(OD)
Deri, mukoza kanamaları,
menoraji. N ä N ä
vWF ekstresi, TDP,
kriopresipitat (KZ’nı
düzeltir).
à2-Antiplazmin
eksikliği (OD)
Cilt, mukoza ve eklem
kanamaları
N N N N Antifibrinolitik ilaçlar
Euglobulin erime zamanı kısalmıştır.
Afibrinojenemi
(OR)
Nadiren travma veya cerrahi
sonrası kas, eklem içi ve
SSS kanaması.
ä ä ä N
Fibrinojen, kriyopresipitat.
Kanama Diyatezlerinde Kullanılan İlaçlar * TDP: İçinde bütün pıhtılışma faktörleri var. * Kriopresipitat: Fibrinojen, F8, F13, vWf içerir. * Protrombin kompleksi: F2, 7, 9, 10 içerir
Trombosit Fonksiyon Bozukluğu
Bernard Solier Glanzman Trombasteni
Genetik OR OR
Eksik protein GP-Ib, IX, V GP-IIb, IIIa
Klinik Cilt, mukaza kanaması, menoraji,
purpura
Cilt, mukaza kanaması, menoraji,
purpura
Adezyon - +
Agregasyon + -
ADP ile agregasyon + -
Ristosetin ile agregasyon - +
Pıhtı retraksiyonu Var Yok
Ek bulgu Trombositopeni, dev trombositler. Yok
Laboratuvar KZ ä KZ ä
Tedavi Trombosit suspansiyonu Trombosit suspansiyonu
22
PEDİATRİ
23
PEDİATRİ
Kanama Diyatezinde Kullanılan Testler:Kanama zamanı: Trombositopeni ve trombosit fonksiyon bozuklurklarında uzar.PT: F1, 2, 5, 7, 10 eksikliği ve oral antikoagulan kullanımında uzar.PTT: F 1, 2, 5, 8, 9, 10, 11, 12 eksikliğinde ve heparin kullanımında uzar.
TT: Fibrinojenle ilgili bozukluklarda, FYÜ ve heparin varlığında uzar.
KANAMA DİYATEZİ AYIRICI TANISI
Hastalık Klinik PT PTT TT KZ Tedavi
F8 eksikliği
Hemofili-A
(XR)
Hemartroz, Kas içi ve SSS
kanaması. N ä N N
F8 konsantresi,
TDP, kriopresipitat,
desmopressin
F9 eksikliği
Hemofili-B
(XR)
Hemartroz, Kas içi ve SSS
kanaması. N ä N N
TDP, F9
F11 eksikliği
Hemofili-C
(OR)
Klinik hafif, aşırı kanama ve
hemartroz nadir. Epistaksis,
hematüri, menoraji.N ä N N
TDP
F12 eksikliği
(OD)
Kanama bozukluğu yok.
Tromboza eğilim var.N ä N N
Tedaviye gerek yok.
F13 eksikliği
(OR)
Umblikal kanama, göbeğin geç düşmesi, tekrarlayan spontan abortuslar tipik. GİS ve eklem içi kanama ve tekrarlayan SSS kanaması. Heterozigotlarda kanama yok.
N N N N
TDP, kriyopresipitat.Hemostaz için %1 F aktivitesi yeterli. Yarılanma süresi 5-7 gün.
F2 eksikliği
(OR)
Klinik hemofili A gibiä ä N N
Protrombin
kompleksi, TDP
F5 eksikliği
(OR) (Para
hemofili)
Deri, mukoza kanamaları, uzamış
adet kanaması ä ä N N
TDP veya Protrombin
kompleksi
F7 eksikliği
(OR)
Klinik hemofili A gibi. SSS
kanaması sıkä N N N
Protrombin
kompleksi, TDP
F10 eksikliği
(OR)
Deri ve mukoza kanamalarıä ä N N
Protrombin
kompleksi, TDP
24
PEDİATRİ
25
PEDİATRİ
PIHTILAŞMAYA EĞILIMIN ARTTIĞI KALITSAL DURUMLAR
I. Faktör V Leiden mutasyonu: Tromboza eğilimin en sık kalıtsal nedenidir. Faktör V Leiden molekülü
protein C tarafından aktive olduktan sonra inaktive olamaz. Genellikle venöz teromboza neden olur.
YD’da serebral arteryel tromboz, İKK ve purpura fulminansa neden olabilir.
II. Protein C eksikliği: Protein C KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. F V ve VIII ile plazminojen aktivatör
inhibitörünü parçalayarak inaktive eder. Protein C düzeyi %50’nin altında olan hastalarda pıhtılaşmaya
eğilim artar. Hastalık OD geçer. Homozigot olduğunda YD’da purpura fulminans ve DİC ile
seyreder. Tedavide; TDP, protein C’den zengin F-IX konsantreleri ve kumadin kullanılır. Warfarin ile
tedavi olanlarda deri ve yağ nekrozu gelişlebilir.
III. Protein S eksikliği: Protein S KC’de K vitaminine bağımlı olarak yapılır. Aktif protein C’nin kofaktörüdür.
Eksikliği OD geçer. Klinik protein C eksikliğine benzer. Arteryel tromboza eğilim protein C eksikliğinden
daha fazladır. Homozigotlarda YD’da purpura fulminans ve ölü doğum riski yüksektir. Tedavide;
TDP veya protein C’den zengin F-IX konsantreleri kullanılır.
IV. Antitrombin III eksikliği: Trombin, IX, X, XI ve XII’yi nötralize eder. KC’de yapılır ama K vitaminine bağımlı
değildir. Konjenital eksikliği OD geçer. YD döneminde nadir görülür, genellikle alt ekstremitede
derin ven trombozu veya pulmoner emboliye neden olur. Tedavide TDP veya AT-III konsantreleri
ile yapılır. Uzun züreli profilaksi için kumadin kullanılır.
V. Antifosfolipit antikor(APA) sendromu: İki çeşit APA vardır; Antikardiyolipin antikoru (ACA) [ACA IgG daha
duyarlıdır] ve lupus antikoagulanı (LA). LA’dan şüphe edildiğinde aPTT’ye bakılmalıdır (aPTT, PT’den
daha duyarlıdır). aPTT uzaması normal plazma ile düzelmez. Arteriel ve venöz trombüslerle seyreder ve
ilk trimester düşüklerine yol açar. Tedavide Warfarin kullanılır.
24
PEDİATRİ
25
PEDİATRİ
ONKOLOJİ
PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR
HASTALIK İLGİLİ KANSER
Hashimato Hastalığı Tiroid lenfoması (B hücreli)
Çölyak Hastalığı T hücreli barsak lenfoması
Siroz HCC
Pernisiyöz Anemi Mide Ca
Yanık Skası, Marjolin ülser Deri Squamöz hücreli karsinom
Lökoplaki YEH Ca
Ülseratif Kolit Kolorektal karsinom
Villöz Adenom Karsinom kolorektal
Barret özefagus Özefagus Adeno Ca
osteokandramatozis, multipl herediter egzostoz Osteosarkom
Kromozom Translokasyonları İle İlişkili Tümörler
Tip Genler Tümör
t(9:22) bcr-abl KML
t(3:21) bcr AML-MDS
t(4:18) IGH lokus, bcl-2 Folliküler hücreli B lenfoma
t(8:14) c-myc Burkit lenfoma
t(11:14)bcl-1
B hücreli lenfoma, Mantle
cell-lenfoma
t(11:27) FL11-EWS Ewing Sarkomu
t(15:17) APL-PARA AML-M3
PRENEOPLASTİK HASTALIKLAR
VİRÜS GELİŞEN KANSER
HBV Hepatoselüler Karsinom
HCV Hepatoselüler Karsinom
HTLV-1 Erişkin T hücreli-Lösemi-Lenfoma
HPV Serviks Ca (Tip 16-18)
HHV-8 Kaposi Sarkomu
EBV Burkit lenfoma, B hücreli lenfoma, Nazofarenks Ca, X’linked lenfoproliferatif sendromu,
Hodgkin lenfoma immün yetmezliği olanlarda leiomyo sarkom
26
PEDİATRİ
27
PEDİATRİ
Çocuklarda AIDS İle İlişkili Maligniteler- Non Hodgkin Lenfomalar * Burkitt’s Lenfoma * İmmünoblastik lenfoma * MSS lenfoması * MALT lenfoma- Leiomyosarkom, Leiomyom- Kaposi Sarkomu- Lösemiler
NotlarÇocuklardaki lenfomaların çoğu NHL’dır ve NHL’ların en sık görülen tip % 50 küçük hücreli ayrışmamış (Burkitt tip) B hücreli lenfomalardır.
Lösemilerde Testis tutulumu için risk faktörleri - T hücreli ALL - Tanı anındaki lökosit sayısı >20000/mm3 - Mediastinal kitle varlığı - Hepatosplenomegali ve LAP varlığı - Trombositopeni <300.000/mm3
ALL’de prognostik faktörleri***TUS***
Faktör Ýyi Kötü
Hücre tipiLökosit sayýsýHemoglobinTrombositYaþIrkSexSSS tutulumuOrganomegaliMediastinal kitleHücre tipiÝmmünolojik özellikKromozom anomalisi
Lenfoid<10.000/mm3
< 7 gr/dl>100.000/mm3
3-5 yaþBeyaz
Kýz(-)(-)(-)L1
Pre-B(-)
Nonlenfoid>50.000/mm3
>10 gr/dl<100.000 mm3
<2 veya >10 yaþSiyahErkek(+)(+)(+)
L2, L3T ve B hücreli
(+) t(9;22), t(4;11)
26
PEDİATRİ
27
PEDİATRİ
AML (ANLL)
Etyolojik Faktörler Klinik Özellikler Kötü Prognoz Kriterleri
- Down Sendromu
- Bloom’s Sendromu
- Fanconi Anemisi
- KT’ye sekonder (AML-M5)
- RT’ye Sekonder (AML-M5)
- MDS sekonder (AML-M5)
- Nfb.
- Diamond-Blackfon Sendromu
- Klinefelter Sendrom
- AML-M3’te DIK riski artmıştır
- Diş eti hiperplazisi, hiperlökositoz, MSS
tutulumu ve cilt tutulumu M4-M5 tipi
lehinedir.
- En etkili KT ajanı ARA-C ve Daunorubisindir.
- AML-M7 (Akut megakaryoblastik) tipin Down
sendromunda sıklığı artmıştır.
- En önemli prognostik faktör lökosit
sayısı (>100.000/mm3) fazlalılığı ve
dalak büyüklüğü ile belirlenen blast
yükü
- < 2 yaş, >6 yaş
- Aver cismi olmaması
- Monoblastik (MS) AML
- MDS zemininde AML
- Sekonder AML
- Monozomi 7
NÖROBLASTOMDA ÝYÝ VE KÖTÜ PROGNOZ KRÝTERLERÝ ***TUS***
Ýyi prognoz Kötü prognoz
• 1 yaþ altý olgular• kýz hasta• iyi diferansiye tip• Evre 4 S• Evre I-II
• Mediastinal ve boyun yerleşimi
• >2 yaþ• Evre 3-4 olgular• Abdominal yerleþim• Serum ferritin, LDH ve NSE yüksekliði• VMA/HVA < 1• N-myc gen amplifikasyonu kopyasý >1• Nöropeptid Y seviyesinin artmýþ olmasý (özellikle relaps açýsýndan)• Ha – ras p21 gen ekspresyonunun fazla oluþu• Bcl-2 onkogeninin varoluþu• Kromozom 1p’de delesyon olmasý
28
PEDİATRİ
29
PEDİATRİ
GASTROENTEROHEPATOLOJİKarın Ağrısı,
- Doğumu izleyen ilk aylarda yineleyen karın ağrılarının en sık nedeni “infantil Kolik” tablosudur. - 4-16 yaş grubunda ise kronik karın ağrılarının en sık nedeni “ Fonksiyonel karın ağrısıdır.”- Süt çocuğu dönemindeki sonraki çocuklarda akut karın ağrılarının en sık nedeni Akut Gastroenteritlerdir.
u Özefagus atrezisinin en sık görülen tipi: Proksimal atrezi-distal fistül.u Özefagus duplikasyonları en sık arka mediastendedir.u Özefagus enfeksiyonlarının en sık nedeni: Candida.u Özefagus yanıklarının en sık nedeni: Alkali maddelerdir ve en tehlikelisidir.u GÖR: En sık bulgular: Kusma, kilo kaybı, solunum problemleri.
v En spesifik tetkik: 24 saat pH monitörizasyonu.
u Akalazya: En sık bulgular: Disfaji, retrosternal göğüs ağrısı, regurgitasyon, kilo alamama ve ağız kokusu.
v En spesifik tetkik: Özefageal manometre
u Midenin en sık konj. Anomalisi: Konj. Pilor stenozu.u GİS atrezilerinde en sık bulgular: Distansiyon, safralı kusma, mekonyum çıkaramama.u Gis duplikasyonları en sık ileum, çekum ve sağ kolonda görülür. En az özefagusta görülür.u En sık görülen GİS anomalisi: Meckel divertikülü. En sık komplikasyonu; kanamadır.u Çocuklarda akut batının en sık nedeni; 2 yaş altında invaginasyon, 2 yaş üstünde akut apendisittir.
u Konstipasyonun en sık nedeni: Nonorganiktir.u Konstipasyonun en sık organik nedeni: Anal fissür.u Konstipasyonun en sık endokrin nedeni: hipotiroidiu İshal+artiritin en sık nedenleri: Salmonella, şigella, yersinia, adenovirus.u Çocuklarda kronik ishalin en sık nedeni: İrritable barsak send.u Çöliak enteropatisinde ilk bulgu:ishal, en sık bulgu; büyüme ve gelişme geriliğidir.u Çöliak enteropatisinde en sık rastlanan antikorlar: Antigliadin (IgA, IgG), antiretikülin, antiendomisyum IgA,
doku transgulutaminaz ak.
u Kistik fibrozisde en sık bulgular: Tekrarlayan AC enfeksiyonları, steatore, büyüme geriliği.§ En sık enfeksiyon etkenleri: 2 yaş altında stafilokok, 2 yaşından sonra psödomonastır.§ En sık pulmoner komplikasyonlar: Bronşektazi, atelektazi ve hemoptizidir.
u En sık görülen konj. Disakkaridaz eksikliği: Sukraz-izomaltaz eksikliği.
u Hepatit A da ilk bulgu bilirubinüridir.
u Hepatit B de ensık deri bulgusu ürtiker, en sık immün kompleks bulgusu artrittir.
u En sık fulminan hepatit: HBV+HDV süperenfeksiyonudur.
u YD’da fulminan hepatite neden olan metabolik hastalıklar: Galaktozemi, Furuktoz intöleransı, Tirozinemi,
Neonatal hemokromatozis, respiratuar zincir defektleri.
u Çocuklarda kronik aktif hepatitin en sık nedeni: Otoimmün hepatit ve HBV enfeksiyonudur.
u YD’da ekstrahepatik kolestazın en sık nedeni: Safra yolu atrezisi.
u İntrahepatik kolestazın YD’da en sık nedeni: Neonatal hepatit, büyük çocuklarda en sık neden; HBV
enfeksiyonu.
u Neonatal hepatiti ekstrahepatik bilier atreziden ayırmada en kesin yöntem: KC iğne biyopsisi.
u GGT’nin normal olduğu tek kolastatik hastalık: Byler hastalığı (Ailevi intrahepatik kolestaz)
28
PEDİATRİ
29
PEDİATRİ
u Wilson hastalığında kesin tanı KC bakır düzeyinin tayini iledir.
u Wilson hastalığında KC’deki ilk değişiklik: Trigliserid depolanmasına bağlı yağlanmadır.
u Bilier sirozun çocuklarda en sık nedeni: Ekstrahepatik bilier atrezi, Adolesan ve ileri yaşlarda Kistik
fibrozistir.
u Postnekrotik sirozun YD’da en sık nedeni: Metabolik hastalıklar ve neonatal hepatittir.
u Portal hipertansiyonun çocuklarda ilk bulgusu: Splenomegalidir.
u Reye sendromunda görülmeyen bulgular: Ateş, sarılık ve splenomegalidir.
u Pankreatitte en sık komplikasyon: Psödokist, prognozu belirleyen en önemli faktör hipokalsemidir.
u Çocuklarda karındaki kitlelerin en sık nedeni organomegalidir. 1. Sırada enfeksiyone bağlı hepatomegali, 2.
sırada splenomegali vardır.
u 3 yaşın altında dalak 1 cm kadar palpe edilebilir. Travmalardan en çok etkilenen organdır.
u Masif splenomegalinin çocuklarda en sık nedeni Kalaazar dır. Erişkinde ise KML dir.
u Dalağı en çok büyüten herediter hemolitik hastalık herediter sferositoz dur.
u Çocuklarda spontan dalak rüptürünün en sık nedeni EMN dur.
u Piyojenik batın içi abselerin en sık nedeni; perfore akut apandisit dir.
u YD da hematemezin en sık nedeni doğumda anne kanı yutulmasıdır.
u Çocuklarda görülen üst GIS kanamalarının en sık nedeni nazofarinks ve ağız travmalarıdır.
u 1 yaşından sonra çocuklarda en sık masif üst GIS kanaması nedeni özefagus varisleridir.
u YD’da rektal kanamanın en sık nedeni anal fissür.
u 6ay-3 yaş arası ağrılı rektal kanamanın en sık nedeni invaginasyon, ağrısız masif rektal kanamanın en sık
nedeni Meckel divertikülü.
u 3 yaşdan sonra ağrısız rektal kanamanın en sık nedeni jüvenil polipler.
u Çocuklarda en sık üst GİS kanama nedeni varis kanamaları ve peptik hastalıklar (özefajit, ülser, gastrit)
30
PEDİATRİ
31
PEDİATRİ
BESÝN ZEHÝRLENMELERÝ***TUS***
Etken Ýnkübasyon süresi Klinik
S.aureus 2-6 saat Kusma, karýn aðrýsý, ishal, hipotansiyon
B.cereus (emetik tip) 1-5 saat Kusma, bulantý, ishal, karýn aðrýsý, ateþ yok
B.subtilis 15 dk. – 3 saat Kusma, baþaðrýsý, flushing, ishal
Aðýr metaller(Zn, Cs, Cd, As
5 dk – 2 saat Bulantý, kusma, karýn aðrýsý
Mantarlar Birkaç dakikadan 6 saat (muskarinik) 6-24 saat (amanitik)
Karýn aðrýsý, kusma, ishal, konvülsiyon, koma, hepatorenal yetmezlik
Salmonellalar 12-36 (6-48) saat Ýshal , karýn aðrýsý, ateþ, kusma, septisemi, lokalize enfeksiyonlar
C.perfringes 8-24 saat Ýshal, ateþ yok, karýn aðrýsý, bulantý
C.botulinum 12-36 saat(6 saat – 8 gün)
Kusma, paraliziler (oküler, faringeal, respiratuvar)
V.parahemolyticus 12-24 saat Bol ishal, karýn aðrýsý, kusma
E.coli (EP-ETEC) 12-72 saat Kolera benzeri (ETCEC), dizanteri benzeri (EÝEC, EPC), hemorajik kolitus
Y.enterokolitika 24-36 saatuzun inkübasyon dönemi
Ateþ, karýn aðrýsý, (apandisit benzeri), dizantesi benzeri sendrom
Campylobacterler 2-5 gün Kanlý ishal ve öncesinde ateþ, karýn aðrýsý, bulantý
Norwalk ajaný 36-72 saat Kýrýklýk, ateþ, ishal
G.lamblia 1-4 hafta Akut veya kronik ishal, steatore, karýn aðrýsý, aðýrlýk kaybý, þiþkinlik
Rotavirüsler 1-7 gün Halsizlik, bulantý, ishal, kusma, ateþ
İshalde Ayırıcı Tanı
Ozmotik (malabsorb) SekretuarVirütik
(enterit)İnvaziv (kolit)
Görünüm Köpüklü ekşi kokulu Su gibi, kokusuzKöpüklü ekşi kokulu
Lapa gibi, kanlı, mukuslu
Ph < 5,5 > 6 < 5,5 > 6
RM + - +/- -
Hasar gören
yerVillüs
Hasar yok. Kriptlerden sekresyon artışı
Villüs Kolon mukozası
Su kaybıAzDışkıda lökosit yok, ishal açlıkta durur.
Çok fazlaDışkıda lökosit yok, ishal açlıkta devam eder
Fazla Fazla
EtkenLaktaz eks, Glukoz-galaktoz malabsorb
V.kolera, ETEC, konj. Klor diyaresi, nöroblastom, VIP, karsinoid Tm, C. Perfiringens
Virus, giardiaAmip, invaziv bakteri
30
PEDİATRİ
31
PEDİATRİ
İSHALLER VE MALABSORBSİYON SENDROMLARI
Akut ishallerin çocukluk döneminde en sýk görülen nedeni viruslardýr (rotaviruslar) ***TUS***
Eðer etken bakteri ise bunlardan ilk sýrayý E.coliler alýr. Özellikle enterotoksijenik E.coli (ETEC). Bunu Salmonella, Shigella ve Campylobacter jejuni izler. ***TUS***
Paraziter enfeksiyonlar daha çok subakut ve kronik ishale yol açar. Kronik malabsorbsiyon nedeni olarak en fazla Giardiayý görmekteyiz. ***TUS***
Malabsorbsiyon Sendromuları ve Ayırıcı Tanı
Gaita özelliği ve klinik tanı ilişkisi
Gaita Özelliği
Doğumdan itibaren bol yağlı.
Doğumdan itibaren sulu.
İlk beslenmeden itibaren sulu.
Buğday, unlu gıdalarla bol yağlı, soluk.
İnek sütünden 24-48 saat sonra diare.Gastroenterit, akut safhadan sonra devam eden sulu ishal.Katı gıdalar veya sukroz içeren sütten sonra sulu, gazlı.
İB tüm katlarında Eozinofil infilt. Eozinofili,
Klinik Tanı
Kistik fibrozis, Schwachman Diamond send.
Klor kaybeden diare
Primer laktaz eksikliği, glukoz-galaktoz malabs
Çöliyak hastalığı
İnek sütü intoleransı/alerjisi Sekonder laktoz intoleransı
Sukroz-izomaltaz eksikliği
Eozinofilik kolit
32
PEDİATRİ
33
PEDİATRİP
ED
İAT
RİD
E H
AS
TALI
KLA
RIN
AN
ALİ
Zİ
HA
STA
LIK
GE
LİŞ
TAN
IYA
DÖ
NÜ
K İ
PUÇ
LAR
I (C
is-
imci
k, t
est,
key
wor
d...
.)TA
NI
TE
DAV
İ
İLK
SE
MP
TO
ME
N S
IK
BU
LGU
TAN
I İÇ
İN İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
AN
I İÇ
İN Y
AP
ILA
CA
KT
ED
AVİD
E İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
ED
AVİ
Öze
fagi
al
REFL
Ü (G
ER)
- Re
gurji
tasy
on-
Kusm
a-
Piro
zis
- en
dnem
i kom
plik
asyo
n ös
efaj
ittir
- Ö
sefa
jit s
onra
sı B
arre
t ös
efag
usu
ve A
deno
Ca
risk
arta
r-
Whe
ezin
g in
fant
ayı
rıcı t
anıs
ında
ki
en ö
nem
li G
IS h
asta
lığıd
ır.
24 s
aatli
k pH
m
onito
rizas
yon
24 s
aatli
k pH
mon
itoriz
asyo
nuD
iyet
teki
yağ
ve
KH. a
zaltı
lır. K
atı
gıda
lar i
le s
ık
besl
enm
e
- A
ntia
sit
ve p
roki
n et
ikle
r-
Dom
perid
on-
Met
oklo
prom
id-
Met
oklo
prom
id-
PPI
- H
2 RA
- C
erra
hi (N
isse
n fu
ndop
lik)
Öse
fagu
s A
trez
isi v
e TO
F
- A
ğızd
an a
şırı
sekr
esyo
n ge
lmes
i-
Besl
enirk
en
siya
noz
- Be
slen
irken
si
yano
z ve
se
kres
yon
gelm
esi
- A
nned
e po
lihid
rom
nios
- Eş
lik e
den
anom
ali (
VATE
R,
VAC
TERL
Sen
drom
ları)
- N
GS’
nin
mid
eye
ilerle
tilem
emes
i-
En s
ık t
ip p
rox
atre
zi-
dist
al fi
stül
- A
ğızd
an N
GS
ile m
idey
e gi
rm-
eye
çalış
ırken
10
cm
’den
fazl
a ile
rlem
ez
- Ra
dyoo
pak
kata
ter v
e br
onko
-sk
opi
Kata
ter i
le ö
sefa
-gu
s ke
sesi
asp
ire
edili
r
- C
erra
hi
Hip
ertr
ofik
Pl
ior S
teno
zu-
Safr
asız
kus
ma
- Sa
fras
ız
proj
ektil
ku
sma
- Po
stna
tal 2
-4. h
afta
lard
a ku
smal
ar
başl
ar-
% 2
-20
olgu
da in
d. h
iper
bil.
- Ku
smal
ar s
afra
sız
- Ep
igas
trik
böl
gede
oliv
e be
lirtis
i-
Hip
okal
emik
, hip
orlo
rem
ik m
et
alka
loz.
- Kl
inik
de
ğerle
ndirm
e ve
USG
- U
SGPr
eope
ratif
dö
nem
de d
ehid
-ra
tasy
on a
lkal
oz,
hipo
kale
mi-k
lor-
emi d
üzel
tilir
- C
erra
hi (F
rede
t Ra
msd
et
Pilo
rom
yoto
mis
i)
Pept
ik Ü
lser
- YD
’da
kana
ma
- 3-
6 ya
ş ye
mek
le il
işki
li ku
sma
- >
8 ya
ş ka
rın
ağrıs
ı
--
En ö
nem
li ne
den
H. p
ylor
i-
ileri
yaşt
a tip
ik a
ntia
site
cev
ap
vere
n aç
lıkta
art
an k
arın
ağr
ısı v
ar,
erke
kte
sık
- YD
’da
nede
n ge
nelli
kle
seko
nder
(s
epsi
s, R
DS)
--
Endo
skop
ik b
iyop
side
ki
H.p
ylor
i üre
tilm
esi
- A
ntas
itler
- PP
I + k
lorit
rom
isin
+
Am
oksi
silin
- H
2 RA
- Sü
kral
fat
Zolin
ger
Ellis
on S
end-
rom
u
- Ka
rın a
ğrıs
ı-
İnat
çı is
halle
r-
İnat
çı
isha
ller
- M
ultip
l lo
kaliz
asy-
onlu
üls
erle
r
- Pa
nkre
as m
ikro
aden
omu
- Ba
zala
sit
sekr
esyo
nu a
rtar
- M
ultip
l lok
aliz
asyo
nlu
ülse
rler
- H
ista
min
ile
uyar
ılmış
asi
t se
kr-
esyo
nund
a ar
tış Y
OK.
- Se
rum
gas
trin
art
ar.
--
Endo
skop
i + k
an g
astr
in
düze
yi y
ükse
kliğ
iA
ntia
sit
teda
vi-
Tüm
orün
- C
erra
hi ç
ıkar
ılmas
ı ve
med
ikal
gas
trek
tom
i
32
PEDİATRİ
33
PEDİATRİP
ED
İAT
RİD
E H
AS
TALI
KLA
RIN
AN
ALİ
Zİ
HA
STA
LIK
GE
LİŞ
TAN
IYA
DÖ
NÜ
K İ
PUÇ
LAR
I (C
is-
imci
k, t
est,
key
wor
d...
.)TA
NI
TE
DAV
İ
İLK
SE
MP
TO
ME
N S
IK
BU
LGU
TAN
I İÇ
İN İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
AN
I İÇ
İN Y
AP
ILA
CA
KT
ED
AVİD
E İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
ED
AVİ
Çöl
yak
Has
talığ
ı-
6. a
yda
gluk
teni
çere
n be
sin
alım
ına
bağl
ı ish
alle
r
- Bü
yüm
e ge
lişm
e ge
riliğ
i ve
isha
l
- G
lute
nin
glia
din
frak
siyo
nu-
Ensp
esifi
k ve
sen
sitif
ant
ikor
ant
i en
dom
isyu
m Ig
A-
Biyo
psid
e vi
llöz
atro
fi kr
ipt
hipe
rpla
zisi
ne ra
ğmen
ent
erok
inaz
ak
tivite
si n
orm
al-
T hü
cre
lenf
oma
riski
art
mış
- Ya
ğ, p
rot
ve K
H
mal
ab. g
öste
r-ilm
esi
- İB
Biy
opsi
si (k
esin
tan
ı içi
n ge
rekl
i)-
Ant
iglia
din
- A
ntie
ndom
isyu
m-
Ant
i ret
ikul
in a
ntik
or
Glu
ten
içer
en b
e-si
nler
in d
iyet
ten
çıka
rılm
ası
Glu
tens
iz d
iyet
Whi
pple
H
asta
lığı
İsha
l ve
karın
ağ
rısı
- D
iğer
sem
ptom
lar a
teş
artr
it, L
AP,
pl
örez
i, en
doka
rdit
- Et
ken
Trep
onew
a W
hipp
lei
- Ç
ocuk
luk
yaşı
nda
nadi
r.
- İB
Biy
opsi
sind
e la
min
a Pr
opria
da
yoğu
n m
akro
faj i
nfilt
ve
PAS
(+)
boya
nan
glik
opro
t ya
pıda
mad
de
ile d
olu
mak
rofa
jlar
- Te
tras
iklin
(ilk
) (Pe
nisi
-lin
vey
a SX
T)
Wol
man
H
asta
lığı
-OR-
Kron
ik is
hal v
e ki
lo a
lam
ama
- M
alab
sorb
bu
lgul
arı v
e he
pato
meg
ali
- Li
zozo
mal
asi
t lip
az e
ksik
liğid
ir.-
Sürr
enal
bez
de k
alsi
fikas
yon
tipik
- Se
rum
TG
ää
- Ke
mik
iliğ
inde
vak
vollü
lenf
ositl
er
kare
kter
istik
- Lö
kosi
t ve
fibr
obla
stla
rda
azal
mış
es
tera
z (a
sit
lipaz
) kon
sant
gös
ter-
ilmes
idir.
- Te
davi
si Y
OK
- G
enel
likle
3-6
ayd
a öl
ümle
son
uçla
nır
Abe
talip
o-pr
otei
nem
i (H
ered
iter
Aka
ntos
itoz)
-O
R-
- G
eliş
me
geril
iği
- St
eato
re-
- A
kant
osito
z tip
ik-
> 5
yaş
nör
oloj
ik d
ejen
eras
yon
atax
i ret
init
is p
igm
ento
za o
luşu
r.-
Kan
kole
ster
ol T
G fo
sfol
ipit
düze
yi
düşü
k el
ektr
ofor
ezde
VLD
L, L
DL
ve
ŞM b
andl
arı y
ok.
Klin
ik+
İB B
iyop
si-
Yağd
an fa
kir
diye
t-
MC
T-
A, D
, E, K
vita
-m
inle
ri
YOK
Sükr
az-
izom
alto
z ye
ters
izliğ
i -O
R-
Sulu
isha
l-
İsha
l kilo
al
amam
a ve
ka
rın ş
işliğ
i
- En
sık
gör
ülen
doğ
umsa
l dis
akka
ri-da
z ek
sikl
iği
- G
aita
pH
asi
t, fa
kat
gaita
da R
M y
ok
- O
ral s
ükro
z to
lera
ns t
esti
IB. B
iyop
sisi
nde
sükr
az e
nzim
yo
kluğ
u ve
ya y
eter
sizl
iği g
öste
r-ilm
esi
- Sü
kroz
içer
en b
esin
-le
rin (s
ebze
ve
mey
ve)
diye
tten
çık
arılm
ası
34
PEDİATRİ
35
PEDİATRİP
ED
İAT
RİD
E H
AS
TALI
KLA
RIN
AN
ALİ
Zİ
HA
STA
LIK
GE
LİŞ
TAN
IYA
DÖ
NÜ
K İ
PUÇ
LAR
I (C
is-
imci
k, t
est,
key
wor
d...
.)TA
NI
TE
DAV
İ
İLK
SE
MP
TO
ME
N S
IK
BU
LGU
TAN
I İÇ
İN İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
AN
I İÇ
İN Y
AP
ILA
CA
KT
ED
AVİD
E İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
ED
AVİ
Üls
erat
if Ko
lit
(CÜ
)İs
hal v
e re
ktal
ka
nam
aRe
ktal
ka
nam
a-
En s
ık re
ktum
ve
dist
al k
olon
tu
tulu
r.-
En s
ık e
xtra
inte
stin
al b
ulgu
art
rittir
.-
En s
ık k
ompl
ik A
lt G
IS k
anam
a-
En m
orta
l aku
t ko
mpl
ikas
yon
Toks
ik m
egak
olan
-gec
kol
on C
a-
Psöd
o po
lip, k
ript
apse
si s
ık
Klin
ik il
e be
-ra
ber T
KS C
RP-
ESR,
bak
ılmas
ı
Kolo
nosk
opik
biy
opsi
İstih
arat
az
posa
lı di
yet
- Sü
lfosa
lazi
n-
5- A
SA-
Ster
oid
- 6
MP
- A
zotio
pürin
- C
erra
hi
Cro
hn
Has
talığ
ı (C
H)
Karın
ağr
ısı
Karın
ağr
ısı,
isha
l kilo
ka
ybı
- İle
okol
ik t
utul
um e
n sı
k-
İdra
rda
Ca-
oksa
lat
taşl
arı a
rtar
- Fo
kal t
rans
mur
al, g
ranü
lom
atöz
-
Fiss
ur, f
istü
l lin
eer a
ftöz
ülse
r sık
- Bü
yüm
e ge
riliğ
i bel
irgin
- En
sık
kom
plik
asyo
n pe
riana
l fis
tül
- en
mor
tal k
ompl
ikas
yon
ise
ob-
strü
ksiy
on v
e ile
al p
erfo
rasy
on
Kolo
nosk
opi v
e ile
osko
pi il
e bi
yops
iler
- Sü
lfosa
lazi
n-
Ster
oid
- M
etro
nida
zol (
Peria
nal
hast
alık
)-
Mtx
- Ps
ödom
emb
kolit
(V
anko
mis
in)
Kist
ik F
ibro
zi
sÖ
ksür
ük, h
ırıltı
- Bü
yüm
e ge
lişm
e ge
riliğ
i,-
Stea
tore
ve
tek
rar-
laya
n A
C
enfe
ksiy
onla
rı
- İlk
2 y
aşta
en
sık
AC
enf
eksi
yon
etke
ni S
.aur
eus
daha
son
ra P
söd
Aur
agin
oza
- N
azal
polip
, rek
talp
rola
psus
sık
- YD
’da
mek
onyu
m il
ileus
unun
en
sık
nede
ni
Has
talık
tan
şüph
e ve
ter
te
sti
- 2
kez
bakı
lan
ter t
esti
pozi
tifliğ
i ve
mut
asyo
n an
aliz
i-
Besl
enm
eyi d
üzen
l-
Pank
reat
ik e
nzim
re
plas
man
ı-
İnfe
ksiy
onla
rın
teda
visi
- N
-ase
til s
iste
in-
alfa
- D
orna
z-
Kesi
n te
davi
yok
İnek
Süt
ü İn
tole
rans
ıKu
sma
- Ku
sma
- İs
hal
- Ba
rsak
tan
kana
ma
- İn
ek s
ütün
deki
Bet
a la
ktog
lobu
line
karş
ı gel
işir.
- Ti
p 1
ve t
ip 4
alle
rjik
reak
siyo
nlar
ile
olu
şur
- A
llerji
k ko
lit v
e al
lerji
k en
tero
pati
şekl
inde
ola
bilir
.
Ayr
ıntıl
ı öyk
ü ve
ne
den
olan
be-
sinl
erin
diy
ette
n çı
karıl
mas
ı
Alle
rjik
besi
nler
in d
iyet
ten
çıka
rmak
- dü
zelm
e ol
unca
ayn
ı bes
inle
rle
uyar
ı tes
ti (b
esin
uya
rı te
sti)
- A
llerje
nin
diye
tten
çı
karıl
mas
ı-
İnek
sütü
gib
i alle
rjenl
erin
di
yett
en ç
ıkar
ılmas
ı-
PO S
odyu
m k
rom
oglik
at
ve k
etot
ifen
Konj
enita
l Kl
orür
Diy
a-re
si -
OR-
Sulu
İsha
l (YD
dö
nem
inde
ba
şlar
)
- Su
lu is
hal
- Bü
yüm
e ge
riliğ
i-
hipo
kale
mik
- hi
pokl
or-
emik
met
. A
lkal
oz
- A
nned
e po
lihid
rom
nios
öyk
üsü
- Re
nin-
Anj
iote
nsin
-Ald
oste
ron
sis-
tem
i akt
ivas
yonu
son
ucu
hipo
kale
-m
ik a
lkal
oz v
e ne
frok
alsi
nozi
s ge
lişir.
- H
asta
lar g
enel
de p
rete
rm
- Ö
ykü
anne
de p
olih
id o
lmas
ı ve
hipo
nat
- H
ipok
alem
ik-
Hip
okla
rem
ik m
etal
kalo
z-
Biyo
psi
- Ka
yıpl
arın
yer
ine
konu
lmas
ıYO
K
34
PEDİATRİ
35
PEDİATRİP
ED
İAT
RİD
E H
AS
TALI
KLA
RIN
AN
ALİ
Zİ
HA
STA
LIK
GE
LİŞ
TAN
IYA
DÖ
NÜ
K İ
PUÇ
LAR
I (C
is-
imci
k, t
est,
key
wor
d...
.)TA
NI
TE
DAV
İ
İLK
SE
MP
TO
ME
N S
IK
BU
LGU
TAN
I İÇ
İN İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
AN
I İÇ
İN Y
AP
ILA
CA
KT
ED
AVİD
E İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
ED
AVİ
Aku
t Pa
nk-
reat
it-
Karın
Ağr
ısı
Epig
astr
ik
Has
sasi
yet
- Ba
rsak
se
sler
inde
az
alm
a
- en
sık
ned
en k
abak
ulak
- En
sık
bak
teriy
el n
eden
mik
opla
z-m
a Pn
ömon
ia-
En s
ık k
ompl
ikas
yon
Psöd
okis
t-
HÜ
S, s
epsi
s, R
eye
Send
rom
u ze
m-
inin
de g
eliş
ir is
e pr
ogno
z kö
tü
- Se
rum
am
ilaz
ve li
paz
- A
DBG
ve
batın
U
SG
Batın
BT
Des
tek
teda
visi
- Ki
st, a
pse
ve h
emor
ajik
pa
nkre
atit
teda
visi
nde
cerr
ahi
düze
ltme
Alfa
-1-
An-
titrip
sin
Eksi
kliğ
i -O
R-
- Sa
rılık
(yaş
amın
1.
haf
tası
nda)
- Sa
rılık
- G
eliş
me
geril
iği
- H
epat
ome-
gali
- Ç
ocuk
lard
a en
sık
kal
ıtsal
KC
ha
stal
ığı
- Ba
şlıc
a pa
tolo
ji KC
’de
PAS
(+)
inkl
üzyo
n ci
sim
cikl
erid
ir.-
KC h
asta
lığı e
n sı
k ne
onat
al h
epat
it şe
klin
de g
örül
ür.
- Se
rum
alfa
1 an
titrip
sin
düze
yi
- Se
rum
alfa
1 A
T dü
zeyi
ve
Pi
tiple
ndiri
lmes
i ile
birl
ikte
KC
Bi
yops
isi
Sem
ptom
atik
Te
davi
KC T
rans
plan
tasy
onu
Neo
nata
l D
ev H
ücre
li H
epat
it
- İlk
1-2
haf
tada
sa
rılık
ve
besl
en-
me
güçl
üğü
- Sa
rılık
(Dire
k hi
perb
i) ve
he
pato
meg
ali
(* ö
zle
açılı
p ka
pana
n sa
rılık
)
- Er
kek
ve p
rete
rmle
rde
sıkt
ır.-
Neo
nata
l int
rahe
patik
kol
esta
zlar
ın
%. 7
0’i (
en s
ık)
- Ko
lest
az e
nzim
lerin
den
ALP
fazl
a ar
tmaz
- Ko
lest
erol
-N
--
% 8
0 ol
gu fi
broz
gel
işm
eden
iy
ileşi
r.
- KC
Biy
opsi
siSe
mpt
omat
ik
BYLE
R Se
nd-
rom
u-
Şidd
etli
kaşı
ntı
(3-4
. ay)
- Sa
rılık
- Sa
rılık
he
pato
meg
ali
ve g
eliş
me
geril
iği
- K
oles
taz
olm
asın
a ra
ğmen
GG
T
ve k
oles
tero
l nor
mal
- Te
r tes
ti po
zitif
tir.
- Tr
ombo
sito
peni
ve
koag
ülop
ati o
l-m
adan
tek
rarla
yan
buru
n ka
nam
ası
- İs
hal v
e Fa
nkon
i sen
drom
u ge
lişir.
Yüks
ek s
erum
bil
ve s
afra
asi
tleri
olm
asın
a ra
ğmen
GG
T ve
kol
este
rol
norm
alliğ
i
KC B
iyop
sisi
Urs
odeo
ksik
olat
ve
Rifa
mpi
nKC
Tra
nspl
anta
syon
u
Ala
gille
Sen
-dr
omu
- Sa
rılık
- sa
rılık
ve
hep
ato
meg
ali i
le
kare
kter
istik
yü
z şe
kli
(çık
ık a
lın,
düz
köpr
ülü
buru
n m
ikro
pnat
i hi
pert
elor
izm
- Tr
ansa
min
azla
r nor
mal
- Sa
fra
asitl
eri,
GG
T ve
ALP
ää
- Be
rabe
rinde
en
sık
KKH
pul
mon
er
sten
oz-
Diğ
er e
şlik
ede
n bu
lgul
ar v
erte
bra
defe
ktle
ri (k
eleb
ek)
- Po
ster
ior g
özde
em
briy
otok
son
KC B
iyop
sisi
- M
CT
- A
, D, E
, K v
it-
Urs
odeo
k-si
kola
t-
Rifa
mpi
n
KC T
rans
plan
tasy
onu
36
PEDİATRİ
37
PEDİATRİP
ED
İAT
RİD
E H
AS
TALI
KLA
RIN
AN
ALİ
Zİ
HA
STA
LIK
GE
LİŞ
TAN
IYA
DÖ
NÜ
K İ
PUÇ
LAR
I (C
is-
imci
k, t
est,
key
wor
d...
.)TA
NI
TE
DAV
İ
İLK
SE
MP
TO
ME
N S
IK
BU
LGU
TAN
I İÇ
İN İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
AN
I İÇ
İN Y
AP
ILA
CA
KT
ED
AVİD
E İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
ED
AVİ
CA
ROLİ
H
AST
ALI
ĞI
(KC
Kis
tik
safr
a yo
lu
dila
tasy
onu)
- Sa
rılık
, ate
ş ve
ka
şınt
ı-
Dila
tasy
on
için
de t
aş
oluş
umu,
te
krar
-la
yan
kola
njit
atak
ları
ve
apse
- Ki
st iç
i taş
, kol
anjit
- KC
dok
unm
akla
ağr
ılı-
Has
tala
r KC
aps
esi,
seps
is,
kola
njio
kars
inom
, ve
amilo
idoz
ile
kayb
edili
r
Batın
USG
Perk
ütan
Tra
nshe
patik
kol
an-
jiogr
afi
- A
ntib
iyot
ik-
Tekl
obu
tuta
n ol
gula
rda
pars
iyel
hep
atek
tom
i
KON
JEN
İTA
L H
EPA
TİK
FİBR
OZİ
S -O
R-
Port
al h
iper
-ta
nsiy
ona
bağl
ı he
mat
amez
- H
epat
ome-
gali
ve p
orta
l H
T’a
bağl
ı üst
G
IS k
anam
a
- KC
fonk
siyo
n te
stle
ri ge
nelli
kle
norm
al-
% 6
0-80
olg
uda
rena
l tub
uler
kis
tik
oluş
umla
r ile
ber
aber
- G
eç ç
ocuk
lukt
a or
taya
çık
ar.
KC B
iyop
sisi
Port
al H
T se
mp-
tom
atik
ted
avi
KC T
rans
plan
tasy
onu
EKST
RA
HEP
ATİ
K Bİ
LİER
A
TREZ
İ
2-3
haft
ada
başl
ayan
sar
ılık
Sarıl
ık v
e he
pato
meg
ali
- Kı
z ve
term
beb
ekte
sık
- FM
’de
büyü
k ve
ser
t KC
- G
GT
ve li
popr
ot-X
-ää
- Bi
llera
trez
i kte
d’de
baş
arı i
çin
cer-
rahi
ilk
2 ay
da y
apılm
alı
- N
eona
tal h
epat
it ile
ayı
rıcı t
anı e
n iy
i KC
biy
opsi
siyl
edir.
KC USG
KC iğ
ne B
iyop
sisi
Cer
rahi
KA
SAİ O
PERA
SYO
NU
(h
epat
oent
eros
tom
i por
to)
Selim
te
krar
laya
n in
trah
epat
ik
kole
staz
Kaşı
ntı
Sarıl
ık-
Ata
klar
hal
inde
gid
er-
Ata
klar
da D
.B v
e A
LP a
rtar
iken
A
LT, A
ST v
e G
GT
norm
al,
Gen
ellik
le
1-15
yaş
ta o
rtay
a çı
kar.
KC B
iyop
siSe
lim
WİL
SON
H
AST
ALI
ĞI
-OR-
Hep
a-to
lent
ikül
er
Dej
ener
a-sy
on
- Ka
rın a
ğrıs
ı-
Ase
mp-
tom
atik
Tr
ansa
mi-
naze
mi
(öze
llikl
e A
ST
arta
r)
- KC
tut
ulum
- A
sem
pt A
ST, A
LT ä
ak
ut, k
roni
k he
patit
, siro
z fu
lmin
on
hepa
tik y
etm
ezlik
saf
ra t
aşla
rı, H
SM,
Prox
RTA
Rik
ets,
hem
oliti
k an
emi
ürik
asi
t dü
şükl
üğü
- FH
Y’de
(Ort
a de
rece
bil
arta
r, A
LP d
üşük
olm
ası,
AST
/ALT
>4,
24
saat
lik id
rar C
u ar
tar,
Coo
mbs
(-)
hem
oliti
k an
emi
- İlk
yap
ılara
k se
rum
ser
ulo-
plaz
min
düz
eyi
bakı
lmas
ı
KC’d
e do
kuda
1 g
r’da
Bakı
rın
>25
0 m
ikro
gram
/gr o
lmas
ı-
Peni
sila
min
tri-
entin
(geb
elik
te)
KC T
rans
plan
tasy
onu
36
PEDİATRİ
37
PEDİATRİP
ED
İAT
RİD
E H
AS
TALI
KLA
RIN
AN
ALİ
Zİ
HA
STA
LIK
GE
LİŞ
TAN
IYA
DÖ
NÜ
K İ
PUÇ
LAR
I (C
is-
imci
k, t
est,
key
wor
d...
.)TA
NI
TE
DAV
İ
İLK
SE
MP
TO
ME
N S
IK
BU
LGU
TAN
I İÇ
İN İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
AN
I İÇ
İN Y
AP
ILA
CA
KT
ED
AVİD
E İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
ED
AVİ
REYE
Sen
d-ro
mu
Bula
ntı,
Kusm
a-
Kusm
a-
Bilin
ç de
ğişi
klik
leri
ve h
epat
ome-
gali
- Ti
pik
olar
ak a
nikt
erik
tir-
Hız
lı yü
ksel
en A
LT, A
ST a
rtış
ı-
PT a
rtar
, hip
eram
onye
mi
- hi
pogl
isem
i-
Resp
. alk
aloz
, met
. asi
doz
ensı
k ne
den
aspi
rin +
influ
enza
B v
e va
risel
la in
feks
iyon
u-
Man
nito
l kon
rken
dike
KC b
iyop
sisi
(inf
lam
asyo
n ve
ne
kroz
olm
adan
mik
rove
zikü
ler
yağl
anm
a)
- Yo
ğun
bakı
m
ünite
sind
e iz
lem
hi
pogl
isem
iyi
önle
- K
vit
yap
- D
exam
etaz
on
YOK
Hep
atik
En-
sefa
lopa
tiA
kut
Hep
atit
Bulg
ular
ıKu
sma
ve b
ilinç
de
ğişi
klik
leri
- En
sık
ned
en v
iral h
epat
it (H
BV)
- En
feks
iyon
, azo
tem
i, G
IS k
anam
a,
diür
etik
, nar
kotik
ana
ljezi
kler
hi
poka
lem
i tab
loyu
ağı
rlaşt
ırır.
- en
sık
ölü
m n
eden
i ser
ebra
l öd
emdi
r.
Altt
a ya
tan
nede
nin
sapt
amas
ı-
Sıvı
ve
Na
azal
ır-
Pota
syum
re
plas
man
ı-
Hip
oglis
emiy
i ön
le-
TDP
ve K
vit
- Pr
ot. a
lımın
ı az
alt.
- N
eom
isin
ve
po
lakt
üloz
ver
- İV
flum
azen
il -
Diy
aliz
Kara
ciğe
r tra
npla
ntas
yonu
Oto
imm
ün
Kron
ik A
ktif
Hep
atit
İşta
hsız
lık, k
iloal
-m
ama
bula
ntı,
kusm
a
Hep
atom
e-ga
li ve
tr
ansa
min
az
yüks
ekliğ
i
- H
SM, A
LT, A
ST, G
GT
ve A
LP a
rtar
- H
iper
gam
oglo
bulin
emi
- Vi
t K’
ya y
anıts
ız P
T ar
tar
- di
rekt
hip
erbi
lirub
inem
i-
Adö
lesa
n kı
zlar
da s
ık-
Seru
mda
AN
A, A
MA
, SM
A L
E hü
crel
eri,
LKM
-1 S
LA a
ntik
or
pozi
tifliğ
i
- Vi
ral s
e-ro
ljini
n ne
gatif
ol
duğu
nun
ve a
ntik
or
pozi
tifliğ
inin
gö
ster
ilmes
i
KC B
iyop
sisi
- ge
nel d
urum
u dü
zelt
Ster
oid
+ A
zotio
pürin
Port
al H
iper
-ta
nsiy
onKa
rın a
ğrıs
ı ve
üst
GIS
kan
ama
Sple
nom
egal
i-
En s
ık n
eden
por
tal v
en t
rom
bo-
zudu
r.-
KİT
sonr
ası p
orta
l HT’
un e
n sı
k ne
deni
ven
ookl
uziv
has
talık
tır.
- İn
trah
epat
ik v
e su
prah
epat
ik p
orta
l hi
pert
ansi
yond
a en
sık
bul
gu a
ssitt
ir.
Dop
pler
USG
ve
üst
GIS
en
dosk
opis
i
Sele
ktif
Anj
iogr
afi
İlk t
edav
i asi
t ve
ka
rın ş
işliğ
inin
az
altıl
mas
ı (N
a kı
sıtla
ve
spiri
-no
lakt
on)
Kesi
n te
davi
ned
ene
yöne
-lik
tir
Budd
-Chi
ari
Send
rom
uKa
rın a
ğrıs
ı ve
kusm
aBü
yük
ve
ağrıl
ı kc
ile
assi
t
- H
epat
ik v
enle
rin t
ıkay
ıcı h
asta
lığı
- Er
işki
nde
en s
ık n
eden
beh
çet
hast
alığ
ı ike
n ço
cukt
a ol
gula
rın
çoğu
idya
pitik
tir. P
ıhtıl
aşm
a te
stle
ri ge
neld
e no
rmal
, GG
T ä
ä
Batın
USG
Hep
atik
ven
ogra
mSe
mpt
omat
ikC
erra
hi
38
PEDİATRİ
39
PEDİATRİ
PEDİATRİK NEFROLOJİ VE ROMATOLOJİ
Akut böbrek yetmezliğinin nedenleri: En sık prerenal böbrek yetmezliği görülür. vYenidoğanlarda en sık ABY nedeni; asfiksi, sepsis, dehidratasyon, GÜS’in obstriktif hastalıkları ve KKY’dir.vSüt çocukları ve çocuklarda en sık prerenal ABY nedeni ishal ve kusma sonucu oluşan dehidratasyondur.v5-15 yaş arasında en sık ABY nedenbi AGN’dir.
ABY Ayrımında İdrar İndeksleri
Prere nal Renal
İdrar osmolaritesi (mosm) >500 <350
İdrar Na (mEq/L) <20 >40
İdrar / plazma Kreatinin (Ucr/PCr) >40 <20
BUN / PCr >15/1 10/1
Fraksiyone Na Excresyonu (FENa) <1 >2
Renal yetmezlik indeksi (RFI) <1 >2
İdrar osm / Plazma osm >1,5 <1,5
İdrar dansitesi >1020 1010-1016 (izostenüri)
ABY’ de Diyaliz Endikasyonları
1. Sıvı ve tuz retansiyonu (pulmoner ödem, KKY Tedaviye dirençli HT)2. Hiperkalemi (Tedaviye yanıtsız K+>7 meg/L, özellikle EKG değişiklikleri varsa) 3. Ciddi metabolik Asidoz4. Tümör lizis sendromunda ciddi hiperürisemi hiperfosfatemi ve hipokalsemi)5. Ciddihipo-hiper natre mi6. Üremik bulguların varlığı (Perikardit, ensefalopati, GIS kanama)7. Eksojen toksinler (salisilat, etilenglikol, lityum)
HİPERPOTASEMİ TEDAVİSİ
Ýlaç Etkisi Doz Kopmlikasyon
Kalsiyum Kardiyak membran stabilizasyonu Kalsiyum glukonat (%10) 0,5-1 mL/Kg 2-10 dakikada iv
Bradikardi,Hiperkalsemi
Salbutamol Potasyumun hücre içine girmesi 4 ug/kg, nebülizer veya iv
Taþikardi
Bikarbonat Potasyumun hücre içine girmesi Sodyum bikarbonat 2-3 mEq/kg, 30-60 dakikada iv
Hipernatremi, sývý yüklenmesi
Glukoz ve insülin Potasyumun hücre içine girmesi Glukoz 0,5 g/kg + insülin 0,1 U/kg, 30 dakikada iv
Hiper veya hipoglisemi
Sodyum poliesteren sulfonat (Kayekselat)
Barsaktan potasyum atýlmasý 1g/kg oral veya rektal %70 sorbitol veya %5 dekstroz içinde
Kabýzlýk, hipernatremi
38
PEDİATRİ
39
PEDİATRİ
KBY NEDENLERÝ:
1) 5 yaþ altýnda:Anatomik anormallikler2) 5 yaþ üzerinde:KPN(VUR),KGN(MPGN)
APN düþündüren bulgular:
v Ateþ(>39 C)v Lökositoz(>15000)v CRP pozitifliði(>20 mg/l)v Sedimebtasyon yüksekliði(>30 mm/s)v KVAH+/+v Ýdtrar konsantrasyon düþüklüðüv Ýdrarda B2 mikroglobin yüksekliðiv Ýdrarda LDH yüksekliðiv Ýdrarda antikorla kaplý bakterinin gösterilmesiv Mikroskopide gitter hücreleri ve lökosit silendirlerin varlýðý
Not: * Hem semptomatik üriner enfeksiyonlarda,hemde asemptomatik bakteri ürilerde en sýk etyolojik etken E.coli’dir *Akut Pyelonefrit tanýsýnda en kesin taný yöntemi DMSA böbrek sintig rafisidir. *Yenidoðanda obstrüktif(postrenal) üropatiye baðlý Akut böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni Üretero Pelvik
junction darlýðýdýr *HÜS vasküler hasara baðlý ABY’nin en sýk nedenidir.
KBY’de GFR Deðerlerine Göre Elektrolit Deðiþiklikleri
Tüm Testler Normal GFR>30 ml/dk
Üre ve Kreatinin Yükseliþi GFR<30 ml/dk (ilk etkilenenler)
Ca’da düþme,P’da yükseliþ GFR<20 ml/dk
K’da Yükselme GFR<10 ml/dk
Na ve Cl ‘da düþme GFR<5 ml/dk ( en son etkilenenler)
*Çocuklarda kronik böbrek yetersizliðinin en sýk nedeni VUR(Vezikoüreteral Reflü)’dur.VUR’un en sýk nedeni ise mesane içinde üreterlerin ilerlediði bölümdeki kaslarýn yetersizliðidir.
GLOMERÜLER HASTALIKLAR
Glomerüler Hastalıklarda Kompleman Seviyeleri
CH 50 C3 C4
APSGN D D N
MPGN Tip-I D D/N D
Tip-II D D N
Tip-III D D/N N
Lupus Nefriti D D D
Şant Nefriti D D D
Subakut Bakteriel endokardit D D D
Not: Diğer C3 düşüklüğü ile giden hastalık mixt Kriyoglobülinemi’dir.
40
PEDİATRİ
41
PEDİATRİ
Nefrolojik Hastalıklarda Klinik ve Biyopsi Bulguları
Hastalýk Klinik Biyopsi
Berger Hastalýðý(lgAnefropatisi)
ÜSYE’den 2-3 gün sonra baþlayan, 3-6 gün süren makroskopik hematüri
Iþýk mik:fokal ve segmental mesengialproliferasyon,mesenglumda lgA depolanmasý
Ýdiopatik Hematüri(selim
ailesel hematüri)
Rekürren hematüri Iþýk Mik:NormalElektron Mik:Glomerüler bazal membran ince
Alport sendAsemptomatik mikroskopik hematüri,katarakt,keratokonus,Sferofaki,SN iþitme kaybý
Iþýn mik:NormalElektron miktarý:Glomerüler bazal membran tabakalara ayrýlmýþ
APSGN
Makroskopik hematüri, Ödem,hipertansiyon,böbrek yetmezliði
Iþýk Mik:Difüz endokapiller prolif, GNElektron Mik:Mesengium ve kapillerde subepitelyal hörgüce benzer lgG,C3 ve C1q depolanmasý
Nefrotik send (Mimimal Lezyon
Hastalýðý)
Proteinüri,hipoalbuminemi(albumin<2,5 mg/dl),ödem,hiperlipidemi
Elektron Mik:Glomerüler epitel hücrelerinin ayaksý çýkýntýlarý birbiri ile kaynaþmýþ
Bartter SendHiponatremi,Hipopotasemi,hipokloremik metabolik alkaloz,normal kan basýncý,renin,aldosteron ve PGE2 yüksek
Elektron mik:Juktaglomerüler aparatusta generalize hiperplazi
NOT: * Þant nefritlerinde en sýk neden Staf. Epidermittis’tir ve hastalýk sýklýkla MPGN þeklinde seyreder. * Tubuler hastalýklarda en önemli tubuler proteinüri göstergesi idrarda Beta-2-Mikroglobulin atýlýmýdýr
40
PEDİATRİ
41
PEDİATRİÇ
OC
UK
LAR
DA
AK
UT
GLO
ME
RÜ
LON
EFR
İTLE
RİN
AYI
RIC
I TA
NIS
I
Has
talýk
Pats
trep
toko
ksik
Aku
t G
lom
erül
onef
rit(
PS
GN
)İp
A N
efro
pat
isi
MP
GN
RP
GN
Klin
ikYa
þ ve
Sek
sA
kut
Nef
ritik
Sen
d.A
sem
ptom
atik
Hem
atür
iN
efro
tik S
end.
Hip
erta
nsiy
onA
kut
Böbr
ek Y
etm
ezlið
iD
iðer
Tüm
yaþ,
orta
lam
a 7,
2:1m
ale
%90
Ara
-sýra
%10
-20
%70
%50
(geç
ici)
infe
ksiy
onda
n so
nra
1-3
haft
a la
tent
pe
riyot
(+)
15-3
5 ya
þ 2:
1 m
ale
%50
%50
Çok
nad
ir%
30-5
0Ç
ok n
adir
Ýnfe
ksiy
onda
n 1-
2 gü
n so
nra
15-3
0 ya
þ 6:
1 m
ale
%90
Nad
irN
adir
Nad
ir%
50Pu
lmon
er h
emor
aji,
Fe e
ksik
liði
anem
isi
Ort
alam
a 58
yaþ
2:1
mal
e%
90N
adir
%10
-20
%25
%60
--
Lab
orat
uar
Bul
gula
rý•
A
SOtit
resi
%70
•
Pozi
tif S
trep
tozy
me(
%95
)•
C
3 -
C9
düşü
k•
C
4 ve
C1
NO
RMA
L
•
Seru
mlg
Art
mış
(%50
)•
D
erm
al k
apill
erde
lgA
de
pola
nýþý
Pozi
tif A
ntiG
BM A
ntik
oru
AN
CA
(+)
Ýmm
ünog
enet
ikH
LA-B
12,D
HLA
-Bw
,DR4
HLA
-DR2
Yok
Ren
al P
atol
oji
Iþýk
Mik
rosk
opi
Ýmm
ün fl
ores
anEl
ektr
on M
ikro
skop
Diff
üz p
rolif
eras
yon
Gra
nülle
r lg
G,C
3Su
bepi
tely
al h
örgü
ç
Foka
l Pro
lifer
asyo
nD
iffüz
mez
engi
al lg
AM
ezen
gial
dep
ozit
Foka
l-Diff
üz p
rolif
eras
yon
Line
er lg
G,C
3D
epoz
it yo
k
Kres
entr
ik G
NÝm
mün
dep
ozit
yok
Dep
ozit
yok
Pro
gnoz
%95
spo
ntan
iyile
sir
%5
RPG
N v
eya
yava
þ ile
rler
%25
-50
yava
þ pr
ogre
syon
%75
sta
bild
ir(er
ken
teda
vi e
dilir
se)
Erke
n te
davi
edi
lirse
%75
sta
bil
Ted
avi
Des
tek
Kesi
nleþ
miþ
ted
avi y
okPl
azm
a de
ðiþi
mi,
ster
oid,
si
klof
osfa
mid
Puls
e st
ereo
id T
edav
isi
42
PEDİATRİ
43
PEDİATRİÇ
OC
UK
LAR
DA
ÝD
YOPA
TÝK
PR
ÝME
R N
EFR
OT
ÝK S
EN
DR
OM
TA
BLO
LAR
IND
A A
YIR
ICI
TAN
I
Öze
llik
Min
imal
Deð
iþik
lik
Has
talýð
ý(Lu
poi
d
Nef
roz)
Foka
l Seg
men
tal
Skl
eroz
Mem
bra
nöz
Glo
mer
ülop
ati
MP
GN
T
ip1
Tip
2
Sýk
lýkÇ
ocuk
Eriþ
kin
%75
%15
%10
%15
<%
5%
50%
10%
10%
10%
10
Klin
ikYa
þ Se
ksN
efro
tik S
end.
Ase
mpt
omat
ik P
rote
üniri
Hem
atür
iH
iper
tans
iyon
Rena
l Yet
mez
liðe
Gid
iþ
2-6
baze
n er
iþki
n2:
1 M
ale
%10
0%
0
%10
–20
%
10
Gid
iþ Y
ok
2-10
baz
en e
riþki
n1,
3:1
mal
e%
90%
10
%60
-80
%20
erk
en10
yýld
a
40-5
02:
1 m
ale
%80
%20
%60
sýk
deði
l%
50 il
k 10
-20
yýld
a
5-15
mal
e=fe
mal
e%
60%
40
%80
%35
10-2
0 yý
lda
5-15
mal
e=fe
mal
e%
60%
40
%80
%35
5-15
yýld
a
Ýlgi
li D
urum
lar
Alle
rjiH
odgk
in H
asta
lýðý
Gen
elde
idyo
patik
Tran
spla
nte
böbr
ekte
en
sýk
tekr
arla
yan
GN
HÝV
,ÝV il
aç b
aðým
lýlýð
ý
RVT,
Kans
erSL
E,H
BVYo
kPa
rsiy
el L
ipod
istr
ofi
Lab
orat
uar
Bul
gula
rýN
efro
tik S
endr
om B
ulgu
larý
%15
-30
Olg
uda
BUN
Art
arN
S Bu
lgul
arý
%20
-40
BUN
Art
arN
efro
tik S
endr
om B
ulgu
larý
C1,
C4
Aza
lýrC
3-C
9 A
zalýr
C1
ve C
4 N
orm
alC
3-C
9 A
zalýr
Ýmm
ünog
enet
ikH
LAB8
-B12
Yok
HLA
DRW
3Yo
kC
3 N
efrit
ik F
aktö
r
Ren
al P
atol
oji
Iþýk
Mik
rosk
opi
Nor
mal
Foka
l Skl
erot
ik L
ezyo
nG
BM k
alýn
laþm
asý s
pike
leri
GBM
kal
ýnla
þmas
ý pr
olife
rasy
onLo
bula
syon
Ýmm
ün fl
ores
anN
egat
ifIg
m,C
3 de
pola
nýþý
Gra
nüle
n lg
G,C
3G
ranü
ler l
gG,C
3C
3 sa
dece
Elek
tron
Mik
rosk
opFo
ot p
roçe
sler
in fü
zyon
uFo
ot p
roçe
s fü
zyon
uSu
bepi
tely
al d
epos
itM
ezen
gial
ve
sube
pite
lya
depo
sit
Den
sede
pozi
t
Ste
reoi
d C
evap
%90
%15
-20
Yava
þ Pr
ogre
se o
lur
Yok
Yok
42
PEDİATRİ
43
PEDİATRİ
Üriner sistem Taşlarında Röntgen ve USG Bulguları
Röntgen Görüntü+++ (Opak) Görüntü (Semiopak) Görüntü yok (Nonopak)
Kalsiyum oksalat (en sık) Sistin Ürat
Kalsiyum fosfat (enopak) Ksantin
Magnezyum amonyum fosfat
Sonografi 2-3 mm çapında tüm taşlar
Üriner Sistem Taþlarý ve Etyoloji
Kalsiyum OksalatKalsiyum Fosfat
Sistin Strünit Ürik Asit
• Hiperkalsiüri
• Tip1 RTA(Ca P Taþý)
• Hiperparatiroidi
• Sarkoidoz
• Furosemid
• Vit D entoksikasyonu
• Steroid tedavisi
• Cushing Sendromu
• Hiperokzalüri(Ca-oxalat)
• Hipositratüri
• Ýnflamatuar Barsak Hastalýklarý(Crohn-Ca Oxalat)
• Tirotoksikoz
Sistüniri
Ksantin
Üriner sistem enfeksiyonu Üriner Staz.
• Hiperürikozüri
• Lesch_Nyhan Sendromu
• Myeloproliferatif Hastalýklar
• KT Sonrasý
• Ýnf. Barsak Hastalýklarý(ÜK)
• Gut
• Glikojen Depo Tip1 Hastalýðý
• Lösemiler
• Primer Ksantinüri
• Allopürinol etkisi
Üriner Sistem Taþ Hastalýklarýnda Tedavi ve Diyet
Ca Taþlarý Ýdyopatik Hiperkalsuri
Primer-Sekonder Okzalüri
Enfeksiyon Taþý
Ürik Asit Taþý
Ksantin Taþý
Sistin Taþý
• Düþük Ca- Oxalat,HCO3 lü Su içimi
• Tuz Kýsýtlamasý
• Günde 1 gr Ca alýmý
• Tiazid diüretiði
Ca kýsýtlamasýnýn en faydalý oldugu durum
• Yüksek oksalat içeren ýspanak fýndýk yasaklanýr
• Düþük yaðlý diyet
• Ca+ Tedavisi
• Aliminyum Hidroxit
• Düþük Fosforlu Diyet
• Düþük pürinli diyet
• Ýdrarý alkali etmek için Potasyum Sitrat
• Allopürinol
Düþük pürinli diyet
• Düþük Na ve metyoninli diyet
• Ýdrari alkali etmek için Na HCO3 veya Na Sitrat
• Penisilamin
Nefrokalsinozise Yol Açan Hastalýklar
• Ýdyopatik Hiperkal Siüri
• Medüller Sünger Böbrek
• Primer Hiperparatiroidi
• Hipertiroidi
• Distal Tip1 RTA
• Vitamin D Fazlalýðý
44
PEDİATRİ
45
PEDİATRİ
FANKONİ SENDROMU VE PROKSÝMAL RTA
Primer Sekonder
• Sistinozis
• Lowe Sendromu
• Herediter Fruktoz intoleransý
• Tirozinemi
• Wilson Hastalýðý
• Medüller Kistik Hastalýk
• Mitokondrial Sitopatiler
Renal Tübüler Asidozlarda Ayýrýcý Taný
Test Tip I (Distal RTA) Tip II (Proksimal RTA)
Tip IV(Hiperkalemik tip)
Serum HCO3 (10 mEq/Læ ) (14-18 mEq/L) (15-20 mEq/L)
Serum K+ Orta veya þiddetliæ Orta Derecede æ Orta veya þiddetli ä
Serum C ä ä ä
Aminoasidüri - + -
Fosfatüri +
Osteomalazi + + -
Nafrolitiazis + - -
Nefrokalsinozis + +/- +/-
Frak. HCO3 Atýlýmý <%5 >%15 <%15
Asidoz Sýrasýnda Ýdrar pH
>6 <5,5 <5,5
NH4Cl yüklemesi ile idrar pH
>5,5 <5 <5,5
*Distal RTA Komplikasyonu Hiperkal siüri àNefrokalsinozisàNefrolitiazisàRenal Parenkimal Hasar
*Proksimal RTA KomplikasyonuàRahitis
Akut Böbrek Yetersizliði ve Ýlaçlar
Prerenal ABY Ýnterstisyel Nefrit Akut Tubuler Nekroz Renal Obstrüksiyon
• NSAÝD
• Kaptopril
• Radiokontrast
Ajanlar
• Siklosporin
• Antibiyotik(Penisilin,sefelosporin,vankomisin)
• Allopürinol
• Azotiopürin
• Bizmut
• Kaptopril
• Karbamazepin
• Simeditin
• Altýn Tuzlarý
• Diüretik
• NSAÝD
• Aminoglikozit
• Amfoterisin
• Sisplatin
• Sefaloridin
• Siklosporin
• Sülfonamid
• Aðýr metallerin hepsi
• Metotrexat
• Asiklovir
• Metiserjid
• Radyokontrast maddeler
44
PEDİATRİ
45
PEDİATRİ
ASÝT BAZ BOZUKLUKLARIHidrojen iyonu asit baz bozukluklarýnda en önemli rola sahip iyondur. Hidrojen iyonu normalde 40 nmol/L’dir. Bunun
negatif logaritmasý olan pH 7.4’dür.
Arteriyel Kan gazýndaki normal deðerler:
pH: 7.35-7.45
Bikarbonat: 22-26 mEq/L
PCO2: 37-45 mmHg
Asit baz bozukluklarýnýn genel özeti
Bozukluk PH H Primer deðiþilik Kompansasyon
Met. Asidoz Azalýr Artar HCO3 azalýr PCO2 azalýr
Res. Asidoz Azalýr Artar PCO2 artar HCO3 artar
Met. Alkaloz Artar Azalýr HCO3 artar PCO2 artar
Res. Akaloz Atar Azalýr PCO2 azalýr HCO3 azalýr
Asidoz veya alkaloz düþünülen hastaya taný için kan gazý alýnýr. Buna göre; 1. pH’ya bak:
a. pH < 7.4 asidozb. pH > 7.4 alkaloz
2. Asidoz veya alkoloz var. Olay metabolikmi deðilmi ? Bunun için bikarbonat düzeyine bakýlýr.a. HCO3 normal, metabolik sorun yok.b. HCO3 düþük, metabolik asidoz varc. HCO3 yüksek metabolik alkaloz var
3. Anyon gape varmý?Anyon gape = Na – (Cl+HCO3) formülü ile hesaplanýr. Bulunan deðer >14 ise anyon gape vardýr. 4. Metabolik olay var akciðerler bunu kompanse ediyormu? Bunun için PCO2’ye bakýlýr. Akciðerler normal çalýþýyorsa metabolik asidozda PCO2 azalýr, respiratuvar alkalozda ise artar. Asidoz durumunda PCO2 azalmamýþ ise hastada akciðer kompanse etmiyor demektir. Pratik olarak bu þekilde yaklaþýlýr. Ama teorikte þu formül ile bulunur;Beklenen PCO2 düzeyi = 1.5x ölçülen HCO3 + 8 formülü ile bulunur.
a. Ölçülen PCO2 > beklenen PCO2 ve bu fazlalık % 10’dan büyük ise hastada ilave repsipatuar asidoz vardır.
b. Ölçülen PCO2 < beklenen PCO2 ve bu düşüklük % 10’dan büyük ise ilave respiratuar alkaloz vardır.
c. pCO2 artmış ise respiratuvar aidoz var demektir.d. pCO2 azalmış ise respiratuvar aidoz var demektir.
Diabet ve Börek1. Gizli diabetik nefropati: Bu ilk dönemde GFR normal hatta art mış tır. Bu erken dönemin en önemli bulgusu
mikroalbuminürüdir.2. İntermediat glomerulopati: Proteinüri aşikar olmuştur. HT ve ödem olabilir. GFR düşer, Hipoproteinemi yoktur.3. İleri diabetik glomerulopati: Azote mi oluşmuştur. Ödem ve HT ağırlaşır., hipoproteinemi gelişir. Tip 1 DM’a özgü
nodüler glomeruloskleroz (kimrnelstial-wilson) oluşur
46
PEDİATRİ
47
PEDİATRİ
METABOLİK AİDOZ AYIRICI TANISI(Anyon gap=Na-(CI+HCO3) ⇒Normal: 12±2 meg/L)
Artmış Anyan Gaplı Metabolik Asidoz Normal Anyan Gaplı Metabolik Asidoz
Asit yapımının artışı (Nonkarbonik Asit)
Beta-OH-bütirikasit ve asetoasetik asit ää
Diabetik Ketoasitoz
Şiddetli Açlık
Etenol İntoksikasyonu
Laktik Asit ää
Doku hipoksisi
Aşırı müsküler egzersiz
etanol içimi
Sistemi,k hastalıklar (Lösemi, DM, siroz, pankreatit)
DMH (KH, üresiklus, aminoasit ve organik asit)
Doğal organik asit artışı
Methanol intoksikasyonu
Etilen glikol intoksikasyonu
Salisilat intoksikasyonu
NSAİD intoksikasyonu
Metil malonik Asidüri
Propionil-CoA Karboksilaz Eksikliği
Sülfirik Asit Artışı
Metionin aşırı alımı
Asit atılımının Azalması
ABY
KBY
GIS’den Bikarbonat kaybı
Daire
İ.B. ve pankreas fistülleri
NEK cerrahisi
İleal sigmoidostomi ve ileal loop operasyonu
İleo - İleal anastomoz
Renal Bikarbonat Kaybı
Renal Tubuler Asidoz
Tip 1 RTA
Tip 2 RTA
Tip 4 RTA
Karbonik Anhidraz inhibitörleri
Diğer
Diyete HCI, NH4Cl, arjinin veya lizil hidroklorid eklenmesi
Hiperalim entasyon
Dilüsyonel Asidoz
Pediatride HIV Bağımlı Nefropati
Proteinüri / Nefrotik sendrom (FSGS)
Sıvı / Elektrolit Bozuklukları
Renal Tubuler Asidozis
Renal yetersizlik (ABY / KBY)
Rekürren Gross Hematüri (IgA nefropatisi)
Otoimmün / Vaskülit (SLE benzeri)
Hemolitik Üremik Sendrom (HÜS)
İYE (bakteriyel, viral, fungal)
Alerjik intertisyel Nefrit
Renal İnfiltratif hastalık
Nefrokalsinozis
46
PEDİATRİ
47
PEDİATRİ
PEDİATRİDE ANTİKOR LAR VE HASTALIK İLİŞKİLERİ
Antikor İlişkili Hastalık
C-ANCA (antinötrofilik stoplazmik antikor) Wegener Granülomatozu, Ülseratif Kolit (Bazen)
P-ANCA Mikroskopik Polianjilitis (mikroskopik PAN)
ANA SLE (Tarama testi), JRA (oligotip1 ve pollortrküler RF+)
Anti ds DNA SLE (spesifik, hastalık aktluitesiyle ilişkili
Antismoothmuscle (Anti-SM) SLE (spesifik)
Anti RO Antikorları Sjögren, SLE, Neonatal Lupus
Anti LA Antikorları Sjögren, SLE, Neonatal Lupus
Antihiston Antikorları İlaca bağlı Lupus (ensık neden Prokainamid)
Antisentromer Antikor CREST Sendromu
Anti JO-1 Antikor Skleroderma
Anti-RNP Miks Bağ doku Hastalığı
Antikardiyolipin Antikor IgG, M Antifosfolipid Sendrom
Lupus Antikoagülan Antifosfolipid Sendrom
Anti LKM-1 ANA, SMA, LSP-1 OİAH (Otoimmün Hepatit)
Antimitokondrial Antikor (AMA) OİAH, Primer Bllier siroz
Antitiroglobulin Antikor Hashimato (erken dönem)
Anti Mikrozomal Antikor Hashimato (geç dönemde daha spesifik)
Islet Cell Antikorlar Tip I DM
Anti intrinsik Faktör Pernisiyöz Anemi
Paryetal Cell Antikorlar Pernisiyöz Anemi
Asetilkolin Reseptör Antikoru Myastenia Gravis
Anti-Yo antikor Subakut Serebellar Dejenerasyon
Faktör 8 antikoru Hemolifi A.
Tiroid Stimülan immünglobulin (TSH. reseptör antikoru)
Graves Hastalığı
48
PEDİATRİ
49
PEDİATRİ
Çocuklarda Son Dönem Böbrek Yetmezliğine Neden Olan Herediter Hastalıklar Nefronoftizi -Medüller Kistik Hastalık- Konjenital Nefrotik sendrom Alport Sendromu Nefropatik ve jüvenil Sistinozis Primer Okzalozis ve Okzalüri Polikistik Böbrek Hastalığı (infant ve adult) Nail -Patella sendromu
SLE Tanı Kriterleri1. Malar raş 2. Diskoid raş 3. Güneşe duyarlılık4. Ağız ülseri5. Artrit6. Serozit (plörit/perikardit)7. Böbrek hastalığı
Proteüniri >0,5 gramHücresel silendirler
8. Nörolojik bulgular å nöbetler / psikoz9. Hematolojik bulgular: he molitik anemi / lökopeni / lenfopeni / trombositopeni10. İmmünolojik bulgular
a. LE hücresinin pozitif olması b. Anti-DNA antikorunun pozitif olmasıc. Anti-Sm antikorunun pozitif olmasıd. 6 aydır yalancı sifiliz testlerinin pozitif olması
11. ANA pozitif olmasıNOT: Tanı için 11 kriterden 4 tanesi gerekli
Nefrotik sendromda bakteriyel enfeksiyona yatkýnlýk nedenleri
1. Hümöral defans sisteminde bozukluk;
a. Ýdrarla kayýp nedeniyle IgG azalýr.
b. Ýdrarla Faktör B kaybý nedeniyle konak defansýnda çok önemli rol oynayan alternan kompleman
yolu bozulur.
2. Nefrotik plazmada lenfosit fonksiyonu bozulur.
3. Kapsüllü bakterilerin opsonizasyonu bozulmuþtur.
4. Steroid ve immünsupressif tedavi ile immün sistem baskýlanýr.
Nefrotik sendromda tromboza yatkýnlýk nedenleri 1. Ýdrarla kayýp nedeniyle; ATIII æ , protein C ve Sæ, F XI ve XII æ, heparin kofaktöræ 2. Nefrotik plazma heparin ile antikoagülasyona dirençlidir. 3. Trombositlerin agregasyona eðilimi artmýþtýr. 4. Trombositoz 5. Venöz dolaþým yavaþlamýþtýr. 6. Hemokonsantrasyon nedeniyle kanýn vizkositesi artmýþtýr. 7. Hipovolemi 8. Fibrinojen ä, FV,VII, VIII, X ve XIII ä (yapým artýþýna baðlý olarak)
48
PEDİATRİ
49
PEDİATRİP
ED
İAT
RİD
E H
AS
TALI
KLA
RIN
AN
ALİ
Zİ
HA
STA
LIK
GE
LİŞ
TAN
IYA
DÖ
NÜ
K İ
PUÇ
LAR
I (C
isim
cik,
tes
t, k
eyw
ord
....)
TAN
IT
ED
AVİ
İLK
SE
MP
TO
ME
N S
IK
BU
LGU
TAN
I İÇ
İN İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
AN
I İÇ
İN Y
AP
ILA
CA
KT
ED
AVİD
E İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
ED
AVİ
Alp
ort
send
rom
u “X
’dom
inan
t”
İdra
r ren
gind
e ko
yula
şma
Ase
mpt
omat
ik
Mik
rosk
opik
H
emat
üri
* H
ered
itern
efrit
lerin
en
sık
nede
ni*
Tekr
arla
yan
gros
hem
atür
i ata
klar
ı*
Sens
örin
örin
al iş
itme
kayb
ı *
%10
kat
arak
t, a
nter
ior l
entik
onus
* Er
kekl
erde
SD
BY g
eliş
ir*
Myo
pati
kera
toko
nüs
* O
å a
ğır s
eyre
der
* A
ilede
böb
rek
yetm
ezliğ
i öyk
üsü
Rena
l Biy
opsi
(EM
’de
BM’d
a ta
baka
lara
ayr
ışm
a)D
iyal
iz (B
öbre
k ye
tmez
liği
olgu
ların
da)
Rena
l Tra
nspl
anta
syon
Med
ülle
r ki
stik
has
talık
(m
edül
ler
süng
ersi
b
öbre
k =
jüve
nil
nefr
onof
tizi
Poliü
ri, p
olid
psi
Poliü
ri,
Polid
ipsi
A
nem
i, Bü
yüm
e ge
riliğ
i
* Jü
veni
l nef
rono
tizi;
med
ülle
r sü
nger
böb
reği
n ço
çukt
aki ş
eklid
ir*
2-5
yaşl
arın
da b
ulgu
ver
ir*
Prox
imal
RTA
’ya
yol a
çar
* Ç
ocuk
lar g
enel
likle
sar
ışın
-kız
ıl sa
çlı
* ta
ş ve
enf
eksi
yona
yol
aça
r*
Erge
nlik
KBY
gel
işir
Rena
l USG
’de
med
ülle
r ne
frok
alsi
noz
İUP’
de d
ilate
kan
alla
rın
kont
rast
mad
de il
e do
lmas
ı tan
ı ko
ydur
ucud
ur. K
esin
tan
ı ise
Re
nal B
iyop
si
Rena
l Tra
nspl
anta
syon
İnfa
ntil
Polik
isti
k B
öbre
k -O
R-
YDda
bul
gu
vere
n tip
ilk
gün
lerd
e bi
late
ral k
itle
ve
rena
l yet
mez
lik
-HT
-Hem
atür
i-
İdra
r Ko
nsan
tras
yon
kusu
ru
* O
R ge
çişl
i*
Bera
berin
de K
C’d
e ko
nj h
epat
ik
floro
zis
var
* YD
dan
emin
de in
trau
terin
ol
igoh
idro
nnio
s ve
pot
ter s
end
ile
pulm
oner
hip
opla
ziye
yol
aça
bilir
.
Rena
l USG
(b
ilate
ral b
üyük
di
ffüz
ekoj
en
kort
ikom
edül
ler
dife
rans
iasy
on
kayb
ı ola
n bö
brek
)
Böbr
ek B
iyop
sisi
(med
ülle
r to
play
ıcı t
ubul
erde
kis
tik
dila
tasy
on)
Supp
ortif
Eri
şkin
Po
likis
tik
Böb
rek
-OD
-
Karın
ağr
ısı
* M
ikro
skop
ik
veya
m
akro
skop
ik
hem
atür
i*
HT
* Bi
late
ral y
an
ağrıs
ı ve
kitle
* be
rabe
rinde
KC
, dal
ak, o
ver,
pank
reas
kis
tleri
* Be
yind
e Be
ry a
nevr
izm
ası s
ık*
4-5
de k
atta
gel
işir
* O
dom
inan
t*
Kist
ler h
em g
lom
erül
hem
de
tubu
llerd
edir.
Rena
l USG
(m
akro
kist
ler
böbr
ekte
her
lo
kaliz
asyo
nda)
Rena
l biy
opsi
(Tüm
nefr
on s
eg
men
tlerin
de g
lom
erül
er v
e tü
büle
r kis
tler)
Supp
ortif
Sel
im
Fam
ilyal
H
emat
üri
“İnc
e M
emb
ran
Has
talığ
ı”
* Re
kürr
en
gros
s he
mat
üri
* Iş
ık m
ikro
skop
i (N
)*
EM’d
a ba
zal m
embd
a in
celm
e*
Rena
l fon
ksiy
onla
r gen
ellik
le
bozu
lmaz
* Po
gnoz
çok
iyi
* Tİ
T *
Rena
l Biy
opsi
50
PEDİATRİ
51
PEDİATRİP
ED
İAT
RİD
E H
AS
TALI
KLA
RIN
AN
ALİ
Zİ
HA
STA
LIK
GE
LİŞ
TAN
IYA
DÖ
NÜ
K İ
PUÇ
LAR
I (C
isim
cik,
tes
t, k
eyw
ord
....)
TAN
IT
ED
AVİ
İLK
SE
MP
TO
ME
N S
IK
BU
LGU
lAR
TAN
I İÇ
İN İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
AN
I İÇ
İN
YAP
ILA
CA
KT
ED
AVİD
E İ
LK
YAP
ILA
CA
KK
ES
İN T
ED
AVİ
HÜ
S
(Hem
olit
ik
Üre
mik
se
ndro
m)
- İs
hal (
sulu
-ka
nlı)
- Ku
sma
gibi
ga
stro
ente
rit
sem
ptom
ları
Mik
ro
anjio
patik
he
mol
itik
anem
i +
Trpe
ni+
Ren
al
yetm
ezliğ
i
* Sh
igel
la d
izan
teri
Tip1
ve
Ecol
i EH
EC (0
57-H
7) in
feks
iyon
ları
sonu
cu
geliş
ir.*R
enal
yet
mez
lik v
e se
rebr
al ö
dem
en
sık
ölü
m n
eden
idir.
*
PGI2
eks
ikliğ
i söz
kon
usud
ur.
* D
. coo
mbs
(-) h
emol
itik
anem
i
Tam
kan
say
ımı
ve T
İT-
:Öyk
ü, k
linik
, lab
orat
uvar
bu
lgul
arı ç
oğu
zam
an t
anı
koyd
uruc
udur
. (N
adire
n bö
brek
bi
yops
isi g
erek
ir)
Des
tek
teda
visi
DİY
ALİ
Z-(D
ehid
rata
syon
dü
zelti
lirm
esi
Hep
arin
Re
nal y
etm
ezlik
te
davi
si
JRA
- Sa
bah
sert
liği
- G
ünün
so
nund
a ge
lişen
ek
lem
e ağ
rılar
ı-E
klem
lerd
e şi
şlik
Art
rit*
JRA
’ların
en
sık
tipi o
ligaa
rtrik
üler
Ti
p1 d
ir.
* O
ligo
Tip
1 de
%50
kro
niki
ridos
iklit
* O
ligo
Tip
2 de
%22
0 ak
utiri
dosi
klit
ve s
pond
iloar
trop
ati i
le H
LAB2
7 (+
)*
AN
A p
oziti
fliği
en
çok
olig
o Ti
p 1
ve
poli
RF (+
) olg
ular
da b
ulun
ur.
İyi ö
ykü
ve F
MKl
inik
bul
gula
rİlk
NSA
İD t
edav
isi
başl
anır
ve
istir
ahat
a al
ınır
.
åSa
lisila
tlar
-NSA
İD-
Ster
oid
- Sü
lfosa
lazi
n-
Mtx
- Si
klof
osfa
mit
SLE
Ekle
m a
ğrıla
rı (A
rtra
lji)
Art
rit1)
Mal
ar ra
ş 2)
Dis
koid
raş
3)
Foto
sens
itivi
te 4
) Ora
l iül
ser 5
) A
rtrit
6) S
eroz
it (P
lörit
per
ikar
dit)
7)
Nör
oloj
ik T
utul
um 8
) Hem
atol
ojik
tu
tulu
m 9
) İm
mün
oloj
ik b
ulgu
lar
(Ant
ids
DN
A, L
E, A
ntiS
M v
e ya
lanc
ı (+
) VD
RL) 1
0) R
enal
boz
11)
AN
A (+
)*N
eona
tal L
upus
Sen
d -
Kom
ptet
AV
Blok
- Er
item
a A
nüla
re-
Trom
bosi
tope
ni*
Ant
ids
DN
A v
e C
3 ha
stal
ık
aktiv
itesi
ni g
öste
rir.
- A
NA
bak
ılır
11 t
anı k
riter
inde
4’ü
ile
konu
lur.
-UV
ışık
tan
sakı
nmal
ı-
NSA
İD (a
ğrıla
r iç
in)
- St
eroi
d -
Azo
tiopü
rinKl
orok
in
Kaw
asak
i H
asta
lığı
(muk
okut
anöz
le
nfno
du
send
rom
u)
Ate
ş A
teş
* A
teş
enaz
5 g
ün s
ürer
rem
ittan
ka
rakt
erde
dir.
(Ant
ibiy
otik
cev
apsı
z)*
Ensı
k öl
üm n
eden
i kor
oner
art
er
anev
rizm
asıd
ır.*
Ayı
rıcı t
anı k
ızıl
, JRA
ve
toks
ik ş
ok
send
rom
u ile
dir.
* Te
dde
C v
itam
ini d
enen
iyor
En a
z 5
gün
süre
n at
eşle
bi
rlikt
e 5
tanı
krit
erin
den
4 ta
nesi
İVİG
+ A
spiri
n Ko
rone
r Ane
vriz
ma
vars
a D
ipiri
dam
ol v
eya
war
farin
ekl
eneb
ilir.
FMF
“Aile
vi
Akd
eniz
Ate
şi”
Ate
şA
teş
* D
üzen
siz
aral
arda
tek
rarla
yan
ateş
eş
liğin
de, k
arın
ağr
ısı a
rtrit
göğ
üs
ağrıs
ı nöb
eti s
ık*
Eriz
ip e
le b
enze
r erit
em s
ık
*Am
iloid
oz b
azen
ilk
ve t
ek b
elirt
i
- Ö
ykü,
FM
ve
aile
öyk
üsü
ile
bera
ber k
olşi
sin
teda
visi
ne
yanı
t ile
tan
ı kon
ulur
.
Kolş
isin
50
PEDİATRİ
51
PEDİATRİP
ED
İAT
RİD
E H
AS
TALI
KLA
RIN
AN
ALİ
Zİ
HA
STA
LIK
GE
LİŞ
TAN
IYA
DÖ
NÜ
K İ
PUÇ
LAR
I (C
isim
cik,
tes
t,
keyw
ord
....)
TAN
IT
ED
AVİ
İLK
S
EM
PT
OM
EN
SIK
B
ULG
UlA
RTA
NI
İÇİN
İLK
YA
PIL
AC
AK
KE
SİN
TA
NI
İÇİN
YA
PIL
AC
AK
TE
DAV
İDE
İLK
YA
PIL
AC
AK
KE
SİN
T
ED
AVİ
Der
mat
omyo
zit
Polim
yozi
t
- Yü
zde
erite
m-
Ekst
rem
ite
prok
sim
alin
de
güçs
üzlü
k
Dök
üntü
ve
Sim
etrik
pr
oksi
mal
ka
s za
yıflı
ğı
* En
sık
deri
bulg
usu
helio
trop
erit
em v
e pe
riorb
ital
ödem
*
Çoc
ukla
rda
ensı
k in
flam
atua
r myo
pati
nede
nidi
r.
Kas
enzi
mle
riTa
nı k
riter
lerin
den
4 ta
nesi
1) S
imet
rik p
roxi
mal
kas
gü
çsüz
lüğü
2) K
asen
zim
ä (C
PK, L
DH
, AST
, A
klol
az)
3) E
MG
åm
yopa
ti4)
Kal
asik
der
i bul
gula
rı (H
elio
trop
raş
gotr
on p
apül
ü)5)
Biy
opsi
(kas
)
- St
eroi
d
PAN
Ate
ş Ki
lo k
aybı
Foka
l N
ekro
tizan
GN
.
tipik
Öze
llikl
eri (
Tanı
Krit
eri)
å>
4 kg
dan
kilo
kay
bıå
Live
do re
tikül
aris
iså
Test
is A
ğrsı
åM
onon
öriti
s m
ultip
lex
åH
iper
tans
iyon
å
BUN
ve
krea
tinin
äå
HBS
Ag
(+) l
iği
åA
njio
graf
ik A
nom
ali
åYa
ygın
mya
ljiå
Biyo
psid
e kü
çük-
orta
çap
lı ar
terit
-TKS
-ESR
-TİT
-Nor
mok
rom
an
emi,
löko
sito
z eo
zino
fili
Tutu
lan
dam
arla
rın B
iyop
sisi
(K
linik
bul
gula
rla b
irlik
te t
anı
krite
rlerin
den
3 ta
nesi
Yüks
ek d
oz
ster
oid
Kort
ikos
tero
id
+ Sikl
ofos
fam
id
(HBs
Ag
(+)
ise
antiv
iral
ajan
lar)
Weg
ener
Gra
nülo
mat
ozu
KBB
şika
yetle
riSi
nüzi
t*
Ensı
k re
nal t
utul
um fo
kal s
egm
enta
l gl
omen
ülon
efrit
C-A
NC
A (+
) liğ
i (%
80ä
)1)
Ano
rmal
idra
r sed
imen
ti2)
AC
gra
fi bu
lgul
arı
3) O
ral ü
lser
vey
a na
zal a
kınt
ı4)
Biy
opsi
de g
ranü
lom
atöz
in
flam
asyo
n (2
krit
er v
arlığ
ı ta
nısa
l)
Ster
oid
Ster
oid
+ Sikl
ofos
fam
it
Hen
och-
Sch
onle
inP
urp
uras
ı
Dök
üntü
Palp
abl
Purp
ura
* Ç
ocuk
lard
a kr
esen
trik
GN
ens
ık n
eden
i*
Non
trom
bosi
tope
nik
Palp
abl P
urpu
ra*
Seru
m Ig
A ä
erk
ekle
rde
ä*
Ensı
k tu
tula
n iç
org
an G
IS
* En
sık
ölü
m n
eden
i ren
al y
etm
ezlik
* A
rtrit
diz
ve
ayak
ekl
emle
rini t
utar
. Non
ero
zift
ir.
Klin
ik +
biy
opsi
de
löko
stok
last
ik v
akül
itD
este
k te
davi
siKo
rtik
oste
roid
+ Rena
l tu
tulu
mda
si
toto
ksik
aj
anla
r
Beh
çet
Has
talığ
ıO
ral ü
lser
Orla
üls
er-
En s
ık ö
lüm
ned
ni P
ulm
oner
ane
vriz
ma
kom
plik
asyo
nudu
r.-
Eriş
kind
e Bu
d-C
hiar
i sen
drom
unun
ens
ık n
eden
i
FM1
yıld
a en
az 3
kez
tek
rarla
yan
oral
aft
aşağ
ıdak
ilerd
en e
n az
2’
si-R
ekür
ren
ge n
ital a
ft-G
öz le
zyon
ları
- (+
) pat
erji
test
i
Loka
l ant
isep
tik+ St
eroi
d+ Ko
lşis
in
Ster
oid
+
Talid
omid
+
Azo
ltiop
ürin
+
Sik
lasp
orin
-A
+ IF
N -
à
52
PEDİATRİ
53
PEDİATRİ
ENDOKRİNOLOJİ
TİROİD BEZİ HASTALIKLARI
Hastalık Guatr TT4 TT3 TSH RAIU AntiM Anti TGAnti TSH
Antikor
Tiroid disgenezisi - æ æ ä æ - - -
Peroksidaz eksikliği(Pendred send.)
+ æ æ ä ä - - -
TRH/TSH eksikliği - æ æ æ æ - - -
İyot eksikliği + N/æ ä ä ä - - -
Kolloid guatr + N N N - - -
KLT (Hashimoto) + æ æ ä æ + ++
(Blokan)
Graves + ä ä æ ä + ++
(Stimulan)
YD Geçici Hipertiroidisiå Fetüste T3 Miktarı düşük å Doğumla kortizol ä æ KC’de T4åT3ä æ Soğuk streste TSH ä æ sonuçta T3 ä
Pretermlerde Tiroid Fonksiyon Bozuklukları
Geçici Hipotiroksinemi å * FT4 æ, TSH N veya æ * TRH’ya TSH ve T4 yanıtı Normal * Spontan 4-8 haftada düzelir * Tedavi gereksiz
Geçici hiper tirotropinemi å T3 ve T4 N, TSHä Tiroid fonksiyonları N. 3-9 aylarda tedavisiz düzelir
Geçici primer hipotiroidi å İyot eksikliği olan bölgelerde hipotiroidi 2-3 ay sürer ve iyileşir. Bu dönemde tedavide Tiroid Hormonları kullanılır.
Maternalilaç kullanımına bağlı YD hipotiroidisi
- İyodür - Sülfonomidler- Tioüreler - Kobalt
52
PEDİATRİ
53
PEDİATRİ
Konjentinal HipotiroidiEtyoloji : -Ensık Tiroid disgenezisi
- 2. sık Tiroid hormon sentez kusurları (Pendred Sendromu)
Klinik : -Semptomlar 6-12 haftalarda ortaya çıkar
- Uzamış sarılık ilk bulgudur.
-Diğer: hipotemi, büyük arka fontanel, emme güçlüğü, kabızlık, letarji, umblikal herni,
makro glossi, kalın kaba ses , hipotoni, deri kuruluğu, hiporefleksi
Tanı : å TSH yüksek, T4 düzeyi düşük
å Radyoloji å ilk 3 ayda dizgrafisinde distal femur ve proksimal tibia epifiz
olgunlaşmaması å>3 ay sol el-bilek grafisi
Tedavi : Na-L-Tiroksin
Komplikasyon : å En önemlisi mental retardasyon
54
PEDİATRİ
55
PEDİATRİ
54
PEDİATRİ
55
PEDİATRİ
PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI
PARATİROİD BEZİ HASTALIKLARI
Hastalık Spesifik bulgu Ca P PTH ALF Kalsitriol Paratiroid bezi
Hipoparatiroidi Bazal gang. kalsifikasyon æ ä æ æ æ N
Pseudo
hipoparatiroidi
Bazal gang. Kalsifikasyon 4.ve 5.metak. kısalık(İdrarda CAMP ä)
æ ä ää æ æ Hiperplazik
Primer HiperparatiroidiSubperiostal kemik
rezorbsiyonuä æ ää ä ä
Adenom/
hiperplazi
Sekonder
Hiperparatiroidi
KBY veya Rikets bulgularıæ æ/ä ää ä æ Hiperplazik
Ailevi hiperkalsemi
(Hipokalsiürik)
Ailede hiperkalsemiä æ N N N N
Williams send
(Hiperkalsiürik)
Supravalvuler AS, MR, PS,
Peri yüzüä N/ä æ N/æ N N
JÜVENİL DIABETES MELLİTUS
Klinik: Poliüri, polidipsi, polifaji, şiddetli karın ağrısı, hiperventilasyon (ağızda aseton kokusu).
Laboratuvar: Hiperglisemi, glukozüri, ketonemi, ketonüri, metabolik asidoz, dehidratasyon, lökositoz.
DKA’da Tedavi: DKA Tanı Kriterleri
1. IV sıvı (%0,9 NaCI) Hipoosmolar sıvılar kullanılmaz. 1. Glukaz > 300 mg/dl
2. İnsülin infüzyonu 2. pH<7.30, HCO3<15
3. Erken dönemde potasyum replasmanı. 3. Yüksek AG
4. KŞ<300 mg/dl olunca sıvıya %5 dextroz eklenir (%0,45 NaCI) 4. Ketonemi, ketonüri
5. pH≥7,30 ve idrarda keton (-) olunca SC insüline geçilir. 5. Serum osmolaritesi>300
6. NaHCO3 tedavisi paradoksal serebral asidoza yol açabildiği için, pH<7,15 ve HCO3 <5 olmadıkça verilmez,
DKA tanı kriterleri
1. Glukaz>300 mg/dl
2. pH<7,30, HCO3<15
3. Yüksek AG
4. Ketonemi, ketonüri
5. Serum osmolaritesi>300
56
PEDİATRİ
57
PEDİATRİ
56
PEDİATRİ
57
PEDİATRİ
PUBERTE
v GnRH’un salınımının sıklık ve amplitüdünde artma ile sonuçlanan LH salınım sıklık ve amplitüdünde artma ile
puberte başlar.
v Puberte kızlarda 8-13 yaşlarında başlar. İlk belirti telarştır.
v Puberte erkeklerde 9-14 yaşlarında başlar. İlk belirti testis ≥4mm3 olmasıdır.
v Pubertede;
u Pulzatil tarzda LH ve FSH salınımı olur.
u IV LHRH’ya LH cevabı >10 IU/ml’dir. Pik LH/FSH>1 dir.
u TY=KY dır
u Erkeklerde testosteron, kızlarda estrojen pubertal değerlere çıkar
u Erkekte testisler simetrik büyür.
u Kızlarda uterusun korpus/serviks oranı>1 ve overlerde folikül gelişimi vardır.
Puberte Prekoks
1. Gerçek (Santral) puberte prekoks: Sekonder sex karakterlerinin gelişimi yanında gonad aktivitesi de başlamıştır.
Pubertal gelişim izoseksüeldir ve komplettir. GnRH’nın erken aktivasyonu sonucu oluşur. Kızlarda en sık
neden idiopatik, erkeklerde en sık neden SSS (Hipotalamus) hamartomları.
2. Yalancı puberte prekoksta: Gonad aktivitesi olmaksızın sadece sekonder seksüel karakterler gelişmiştir.
Pseudoprekoks puberte izoseksüel (kendi cinsinin özellikleri yönünde erken gelişim vardır) veya heteroseksüel
(karşı cinsin özellikleri yönünde gelişim vardır) olabilir. Her zaman inkomplettir.
İZOSEKSÜEL ERKEN PUBERTE NEDENLERİ
Gerçek erken puberte (GnRH bağımlı)
1. İdiyopatik (en sık ve kızlarda sık)
- Sporadik (sık)
- Ailevi (nadir)
2. SSS hastalıkları (erkeklerde sık)
- Tm, konj. Anomaliler
- Hipotalamik hamartomlar (en sık)
- NFM
- Russel-Silver send.
- Hidrosefali,menenjit
Yalancı erken puberte (GnRH bağımlı olmayan)
1. Gonad tümörleri- Over tümörleri (McCune-Albright send, granüloza-teka
hücreli Tm, folikül kistleri)- Testis tümörleri (leyding hücreli Tm, familyal testotoksikoz)
2. Adrenal hastalıklar- KAH (erkekte)- Adenom, karsinom (erkekte virilizan, kızda feminizan)
3. Gonadotropin salgılayan tümörler (LH, hCG). Germinom, hepatoblastom.
4. Seks steroidlerinin egzojen kullanımı (hCG tedavisi)5. Ağır primer hipotiroidi6. Prematür telarş7. Prematür adrenarş
Gerçek puberte prekoksta Laboratuvar bulguları: Gerçek puberte ile aynıdır. Ek olarak KY ilerlemiştir.
Yalancı puberte prekoksta Laboratuvar bulguları:
v Pulsatil tarzda gonadotropin salınımı yoktur.
v LHRH testine prepubertal cevap alınır (Pik LH/FSH<1)
v Estrojen, testosteron veya androjenler yüksektir.
v Gonadotropinler baskılanmıştır. KY hafif ileridir.
Gecikmiş puberte: En sık neden konstitüsyonel büyüme geriliğidir (TY>KY=BY).
58
PEDİATRİ
59
PEDİATRİ
58
PEDİATRİ
59
PEDİATRİ
60
PEDİATRİ
61
PEDİATRİ
60
PEDİATRİ
61
PEDİATRİ
62
PEDİATRİ
63
PEDİATRİ
KONJENİTAL ADRENAL HİPERPLAZİ
Tanı kriterleri:
• Kızlarda psödohermafroditizm• Erkeklerde izoseksüel puberte prekoks• Erken çocukluk döneminde lineer büyümede ve iskelet matürasyonunda artma
• İdrarda 17-ketosteroidlerde artma
v Enzim defektleri OR geçer. Adrenal steroidogenezdeki bozukluk dişi dış genital yapılarda (Labialar, klitoris,
vajinanın 2/3 alt kısmı) virilizasyona neden olur. İç genitaller (over, uterus, vajinanın 1/3 üst kısmı) steroid
hormon yapımındaki bozukluktan etkilenmeyip normal olarak gelişir. Eğer androjen yapımı bloke oluyorsa
erkek fetüs yeterli maskulinize olamaz.
v Tüm tiplerde ACTH uyarı testine cevaben eksik enzimin proksimalindeki metabolitlerin artması ile tanı konur.
v 17à OH, 17-20 Liyaz ve 17ß HSD enzim eksiklikleri Erkek psödohermafroditizme neden olur.
v Aromataz ve 17ß HSD eksikliklerinde kızlarda Polikistik over send gelişir.
v KAH YD döneminde kusma, ishal, dehidratasyon, hiperkloremik metabolik asidoz , hipotansiyon, şok gelişir.
Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi ve BUN yüksekliği saptanır.
v 17à-OH, 11ß-OH eksikliklerinde Hipernatremi, hipokalemi, hiperkloremik metaboli asidoz, hipertansiyon
saptanır.
KOLESTEROL
20.22 desmolaz (P450 scc)
17 à-hidroksilaz 17-20 liyaz
Pregnenalon 17-hidroksipregnanolon DHEA
(1) 3ß-HSD (1) (1) (1)
(2)
Prognesteron 17-hidroksiprogesteron Androstenedion Estron
(3) (3) ( 2 )
21-Hidroksilaz 21- Hidroksilaz Testosteron Estradio
11-deoksikortikosteron 11-Deksikortizol
11ß-hidroksilaz 11ß-hidroksilaz
Kortikosteron Kortizol (2): Aromataz
18-Hidroksilaz (3): 17 ß HSD
18-OH kortikosteron
18-OH steroid dehidrogenaz
Aldosteron
62
PEDİATRİ
63
PEDİATRİ
KAH Ayırıcı Tanısı
Enzim eksikliği Dış genitalya 17OHP HT/Tuz kaybı İdrar 17-KS
20,22 DesmolazE: AmbigiusK:Normal
æ -/+ æææ
3ß-HSDE:AmbigiusK:Virilizasyon
æ -/+ ää
17-HidroksilazE: AmbigiusK:Normal
æ +/- æææ
21-HidroksilazE: NormalK: Virilizasyon
ä -/+ äää
11-HidroksilazE: NormalK: Virilizasyon
ä +/- ää
64
PEDİATRİ
65
PEDİATRİ
CUSHİNG SENDROMU
Etyoloji:
v 7 yaş altında adrenal kanserler
v 7 yaş üzerinde ACTH bağımlı bilateral adrenal hiperplazi
Klinik:
3. Gövdesel obezite, bufalo hump, aydede yüzü.
4. Deride kolay morarma, ekimozlar (kapiller frajilite artar).
5. Deri ince, özellikte gövdede ergunavi renkte strialar.
6. Akne, hirsutizm, pubik kıllanma, sekonder amenore.
7. Hipertansiyon
8. Büyüme geriliği, KY geri, puberte gecikir.
9. Hiperkalsiürive osteoporoz.
Laboratuvar:
v Kan kortizolü yüksek, diürnal ritm kaybolmuş.
v 24 saatlik idrarda serbest Kortizol ve 17 OH-KS atılımı yüksek.
v Polisitemi, lökositoz, lenfopeni, eozinofili
Hiperkortizolizm
Düşük doz DXM
Kortizol baskılanmadı Kortizol baskılandı(Sabah Kortizolü ve idrar 17 OH- KS atılımı %50 azaldı) Cushing yok
Yüksek doz DXM
Kortizol baskılandı(Hipofiz adenomu)
Baskılanmadı(Adrenal Tümör)
Baskılanmadı(Ektopik ACTH send.)
ACTH N/äKortizol æ
ACTH æKortizol ä
ACTHääKortizol ää
HİPERKORTİZOLİZM AYIRCI TANISI
64
PEDİATRİ
65
PEDİATRİ
ALDESTERON METABOLİZMASI BOZUKLUKLARI
Neden Na K Renin Kan gazı Klinik
Primer
Hiperaldosteronizm
İdiyopatikAldosteron salgılayan Tm11ß-OH eksikliği
17à-OH eksikliği
ä æ æ
Hipokloremik
Met. Alkaloz
Hipertansiyon
Primer
Hipoaldosteronizm
Kr. Adrenal yetmLipoid KAH21, 18, 3ß-OH eksikliği
æ ä ä
Hiperkloremik
Met. Asidoz
Hipotansiyon
ADRENAL YETMEZLİK1. Primer Adrenal Yetersizlik:
Etyoloji:
v Yenidoğanda en sık neden: KAH
v Çocuklarda en sık neden: Addison hastalığı (Otoimmün/idiopatik atrofi)Bu hastalık grubu OPS olarak
adrandırılır.
Klinik:
v Akut: Bulantı, kusma, ishal, karın ağrısı, ateş, hipotansiyon ve dolaşım kollapsı saptanır. ACTH yüksek
olduğu için hiperpigmentasyon (Ağız mukozası, koltuk altı, meme başı, kasıklarda ve skrotumda) saptanır.
Laboratuarda; Hipoglisemi, hiponatremi, hiperkalemi, metabolik asidoz, hipotansiyon ve şok vardır.
v Kronik: Klinik daha hafiftir. Kas güçsüzlüğü, halsizlik, iştahsızlık, kusma ve dehidratasyon başlıca
bulgulardır. Laboratuarda; NN anemi, nötropeni, lenfositoz, eozinofili ve hipokalemi vardır.
2. Sekonder Adrenal Yetersizlik:
Etyoloji: En sık neden egzojen glukokortikoid kullanımının ani kesilmesidir.
Klinik: Kortizol ve Androjen salınımı etkilenir, Aldosteron salınımı etkilenmez. Hastada halsizlik, iştahsızlık,
güçsüzlük, kusma görülür. NN anemi, nötropeni, lenfositoz ve eozinofili saptanır.
Adrenal yetmezlikte kullanılan testler:
1. Plazma ACTH düzeyi ölçümü.
2. Sürrenal korteks rezervlerini değerlendirmek için ACTH uyarı testi yapılır.
3. Hipofizer ACTH rezervlerini değerlendirmek için Metirapon, insülin-hipoglisemi ve CRH testi yapılır.
a. Metirapon testi: Testin (-) olması adrenal yetmezliği gösterir ama primermi sekondermi olduğunu
göstermez.
b. İnsülin hipoglisemi testi: Hipoglisemi sırasında kortizolün <20 µgr/dl olması adrenal yetmezliği
gösterir. Primermi sekondermi olduğunu göstermez. Yeterli Kortizol Yanıtının alınması adrenal korteks ve
hipofizer yetmezliği ekarte ettirir.
66
PEDİATRİ
67
PEDİATRİ
CRH testi
CRH testi Bazal ACTH CRH’ya ACTH yanıtı
Primer Adrenal yetm. Yüksek Aşırı
Hipofizer adrenal yetm. Düşük Yok
Hipotalamik yetmezlik Düşük Gecikmiş ve düşük yanıt
Primer-Sekonder ve Tersiyer Adrenal Yetersizlikte Ayırıcı Tanı
Tip Kortizol ACTHACTH öncesi
kortizolACTH sonrası
kortizolMetirapon testi
Primer æ ä æ æ (-)
Sekonder æ æ æN / Normalin
altında(-)
ADRENAL YETMEZLİK AYIRCI TANISI
Adrenal yetmezlik?
ACTH uyarı testi
Kortizol düşük Kortizol normal (Primer adrenal yetm. yok)
ACTH Metirapon veya hipoglisemi
testi
Primer Adr. yetmezlik
Sekonder Adr. yetmezlik
Normal/düşükYüksek
Anormal
66
PEDİATRİ
67
PEDİATRİ
68
PEDİATRİ
69
PEDİATRİ
68
PEDİATRİ
69
PEDİATRİ
ENDOKRİNOLOJİDE TESTLER
Test Hangi hastalığın tanı veya ayırıcı tanısı
1. TRH stimülasyon testi Sekonder -Tersiyer hipotroidi, sekonderde yanıt yok
2. ACTH stimülasyon testi Addison hastalığı -Kortizol yanıtı yok
3. Dekzometazon süpres, testi C. Sendromu ve ektopikte yok, hastalığında var
4. Glukagon provakas testi Feokromasitoma
5. Klonidin süpresyon testi Feokromasitoma
6. Glukoz supresyon testi GH salgılayan adenom, akromegali
7. Vazopressin testi Santral ve nefrojenik Dl ayrımı
8. Su kısıtlama testi Santral ve psikojenik Dl ayrımı
9. Metirapon testi ACTH rezervini ölçmek için kullanılır.
10. Açlık süprasyon testi İnsulinoma
11. Ayakta durma testi Primer hiperaldesteronizm
12. Tuz infüzyon testi Primer hiperaldesteronizm ile esansiyel hipertans. ayrımı
13. Su kısıtlama testi Uygunsuz ADH sendromu
RİKETSDE AYIRICI TANI
Ca P PTH 25 OH Vit D 1,25 OH Vit D İdrar Ca
Nutrisyonel R. æ æ ä æ æ æ
Prematüre R. æ æ N æ æ ä
Vit D bağımlı Tip-I æ æ ä N æ æ
Vit D bağımlı Tip-II æ æ ä N ää æ
Hipofosfatemik R. N/æ æ N N N/æ N
70
PEDİATRİ
Has
talýk
GE
LÝÞ
TAN
IT
ED
AVÝ
Kar
akte
rist
ik Ý
puç
larý
Ýlk
sem
pto
m(l
ar)
En
sýk
bul
gu
(lar
)Ýl
k ya
pýla
cak
(lar
)K
esin
tan
ýÝl
k Ya
pýla
cak
(lar
)K
esin
ya
da
ileri
te
dav
iPa
nhip
opitu
tariz
mSe
kond
er
hipo
gona
dism
Kayý
p sý
rasý
: Gon
adot
ropi
nler
->
GH
->
TSH
->
AC
TH
Dia
bete
s In
sipi
tus
Pers
ista
n po
liüri
Hip
oste
nüri
(idra
r da
nsite
si<
1005
)Se
rum
osm
olar
itesi
(>
287
mm
ol/L
)Su
kýs
ýtlam
a te
sti
Haf
if hi
pern
atre
mid
e hi
poto
nik
NaC
l ya
da
%5
dext
roz;
Na>
160
ise
SF
Des
mop
ress
inKa
fa t
ravm
asý,
gran
ulom
lar v
e tü
mör
ler e
n sý
k ne
denl
er
Uyg
unsu
z A
DH
Yorg
unlu
k, b
aþað
rýsý,
anor
eksi
, bul
antý,
kus
ma
Sere
bral
öde
mSe
rum
Na
Ýdra
r osm
olal
itesi
>
120-
150
mm
ol/L
ve
seru
m o
sm. ↓
idra
r N
a>30
mm
ol/L
, Fra
c.
Na
eksr
.>%
1
%3-
5 N
aCl
Lity
um, d
emok
losi
klin
Gra
ves
Sini
rlilik
Gua
tr v
e ta
þika
rdi
sT3↑
↑, s
T 4↑, T
SH↓
TSH
RAb
Ant
itiro
id t
edav
i (t
iono
mai
dler
)C
erra
hi, R
AÝ
Has
him
oto
Gua
trG
uatr
TSH
↑an
tiTPO
ve
Ant
iTG
ab
L-T 4
Suba
kut
tiroi
dit
Sini
rlilik
Taþi
kard
isT
3↑, s
T 4↑, T
SH↓
RAIU
↓Be
ta b
loke
rler
Hip
otiro
di g
eliþ
irse
L-T 4
Tiro
id N
eopl
azi
Hýz
lý bü
yüye
n Se
rt,
düze
nsiz
, fis
ke n
odül
±
LAP
TÝÝA
BC
erra
hi.
Med
ulle
r Ca’
da
pent
agas
trin
ya
da C
a so
nras
ý kal
sito
nin
↑
Cer
rahi
Cer
rahi
son
rasý
RA
Ý
Tip
1 D
MN
oktü
ri, s
usam
a, p
oliü
riH
iper
glis
emi
Kan
þeke
riSp
ot k
an þ
eker
i >20
0 m
g/dl
, AKÞ
>12
6 (2
ke
z); O
GTT
ile
2. s
aat
deðe
ri >
200
Keto
asid
ozda
: ABC
ar
dýnd
an v
olüm
ek
span
siyo
nu
Ýnsü
linA
ntiG
AD
en
sýk
antik
or
Hip
oglis
emi
Önc
e ad
rene
rjik
(Ter
lem
e, t
itrem
e,
taþi
kard
i, irr
itabi
lite,
aç
lýk),
sonr
a nö
rogl
ikop
enik
se
mpt
omla
r (ba
þaðr
ýsý,
hipo
term
i, gö
rme
bozu
kluð
u ..-
>ko
ma)
Solu
kluk
, dia
fore
zKa
n þe
keri
(<50
mg/
dl)
Whi
pple
tria
dý:
hipo
glis
emi
sem
ptom
larý,
düþ
ük k
an
þeke
ri (<
50 m
g/dL
), ka
n þe
kerin
in y
ükse
lmes
i ile
þi
kaye
tlerin
düz
elm
esi
IV g
luko
zA
ltta
yata
n ha
stal
ýðýn
/ du
rum
un t
edav
isi
Add
ison
Güç
lüzl
ük, y
orgu
nluk
, an
orek
si1.
Kilo
kay
bý2.
Hip
erpi
gmen
-ta
syon
AC
TH s
timül
asyo
n te
sti
Add
ison
kriz
inde
: H
idro
kort
izon
4x1
00m
g,
IV S
F ve
%5
dext
rose
in
füzy
onu
Hid
roko
rtiz
on 1
5-25
m
g/g
+ fl
udro
kort
izon
0.
05-0
.2 m
g/g
En s
ýk la
b. a
nom
alis
i: H
ipon
atre
mi
En s
ýk o
toim
mün
Cus
hing
Has
tKi
lo a
lýmý
1. o
besi
te2.
ple
ator
e1
mg
dexa
met
azon
su
pres
yon
test
iÝn
sulin
-hip
oglis
emi
test
i,Ko
mbi
ne d
üþük
doz
de
xa./C
RH s
timül
asyo
n te
sti
Feok
rom
asito
ma
Baþa
ðrýs
ýH
iper
tans
iyon
24 s
aatli
k id
rard
a m
etan
efrin
, no
rmet
anef
rin, N
E
Glu
kago
n st
imul
asyo
n,
klon
idin
sup
resy
on t
esti
Feno
ksib
enza
min
(α-
blok
er)
Volü
m e
kspa
nsiy
onu
Cer
rahi
En s
ýk s
olite
r int
ra-a
dren
al
lezy
on þ
eklin
de
71
PEDİATRİ
METABOLİK HASTALIKLAR* Yenidoğan metabolik tarama testleri - 1/20.000 den daha sık görülen hastalıklar
Fenil ketonüri Konjenital Hipotiroidi Guthrie testi TSH, T4
Doğumsal Metabolik Hastalık Düşündüren Semptom ve Klinik Bulgular Semptomlar * Normal bir dönemi izleyen akut kötüleşme * Letarji ve koma * Hipotoni ve konvülziyonlar, dirençli hıçkırık * Apne ve solunum sıkıntısı * Sepsis (özellikle E.coli sepsisi) * Anormal koku, * Sarılık * Dismorfik özellikler * Organomegali * Aile öyküsü ve akrabalık varlığı
Klinik Bulgular * Fasilay dismorfizm * Katarakt ve retinopati * MSS anomalileri, ansefalopati * Hipertrofik ve dilate kardiyomiyopati * Hepatomegali * Multikistik displastik böbrek * Miyopati, hipotoni * Anormal koku
Doğumsal Metabolik Hastalıklarda İdrar Bulguları
İdrar Rengi İdrar Kokusu * Homogentisik asidüri (alkaptonüri) (siyah) * Glütarik asidemi tip II (terli ayak) * Triptofan malabsorpsiyonu (mavi) * Fenilketonüri (küf yada ölü fare) * Miyoglobinüri, porfiri (pembe-kırmızı) * Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı * Porfiüri (porto şarabı) (yanmış şeker, çemen) * Ürik asidopati (sarı-portakal) * İzovalerik asidemi (terli ayak) * Beta metililglisinüri (kedi sidiği) * Trimetilaminüri (kokmuş balık) * Tirozinemi (küf) * Hiperammonemiler (amonyak) * Hawskinüri (yüzme havuzu klor)
72
PEDİATRİ
73
PEDİATRİ
Doğumsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım
Emmeme, kusma, letarji konvülzyon, koma
Metabolik Hastalık Sepsis Perinatal Asfixi Ambigius genitalyat hiponatremi + hiperpotasemi Konjenital Adrenal Hiperplazi Metabolik Asidoz
Hiperamonyemi
Myoklonik konvülzyon
Kaba. yüz görünümü Hepato splenomegali vakvollü lenfositler
Hepatomegali hipoglisemi Laktik Asidoz
- Nonketotik hiperglisinemi (glisin artar ve inatçı hıçkırık +)- Pridoksin Bağımlığı- Peroksizomal hastalıklar- Biotinidaz eksikliği- Sülfit oksidaz yetersizliği
- GMI gangliozidoz, MPS VII sialidoz, Tip 2 galaktos sialidoz
- Galaktozemi (idrarda redüktan madde +)- Herediter fruktoz intoleransı (irdarda redüktan fruktoz içeren gıdaların alımı)- Alfa-1- antitripsin protein elektrofer-ezin eksikliği- Neonatal hemokromatoz (serum Fe ve Ferritin artar)
VAR
VAR Laktat +++ Laktik Asidozlar
Laktat + Organik Asidemiler-
VAR Üre Siklus Defektleri
VAR
VAR
VAR
KC yetersizliği yok
KC yetersizliği VAR
Fruktoz bifosfataz eksikliği GSD 1-3
YOK
YOK
YOK
YOK
YOK
72
PEDİATRİ
73
PEDİATRİ
METABOLİK ASİDOZ
Anyon gap > 16
Laktat/piruvat oranı
Animonasit/organik asit
Keton artışı
Hipoglisemi
Glikojen depo hastalıklarGlikoneogenez defektleriEnrdokrin nedenler
Hiperkloremi, GIS kayıpları,RTA, Galaktozemi, Löwe send.
Hipoglisemi varsa Yağ asidi oksidasyon defekti düşünülür
Organik asidüriler
Mitokondrial Enerji metabolizması defektleri
Piruvat DehidrogenazPiruvat Karboksilaz
Doğumsal Metabolik Hastalıklara Yaklaşım
Hayır
Hayır
Anormal
Hayır
Artmış
74
PEDİATRİ
75
PEDİATRİ
Nörolojik Anormallikler
Dismorfik mi?
Ürik asit azalmış mı?
Glisin yüksek mi?
Metabolik Asidoz?
Hiperammonemi
Non metabolik nedenlerSepsis, MSS lezyonları,Malformasyon, ilaçlar...
Peroksizomal hastalıklar,Menkes hast, I-Cell hastalığı,Non metabolik sendromlarPiruvat dehidrogenaz eksikliğinde: corpus callosum agenezisiGalaktozemi: kataraktGlutarikasidüri: renal kistler
Bir önceki sayfadiki tabloya dön
Üre siklus defektleri
Non ketotik hiperglisinemi
Molibden kofaktör eksikliği
Hayır
Hayır
Hayır
Hayır
Hayır
Hayır
Evet
Evet
Evet
Evet
Evet
74
PEDİATRİ
75
PEDİATRİ
AMİNOASİT METABOLİZMA HASTALIKLARI
76
PEDİATRİ
77
PEDİATRİ
Aminoasid Metabolizma Hastalıkları
Hastalık-Eksik enzim
Klinik Laboratuvar Tedavi
Klasik FKU(FA Hidroksilaz)
1. ayda şiddetli kusma, MMR, mikrosefali, açık cilt, göz, saç rengi, konvulsiyon
İdrarda fare pisliği veya küf kokusu (fenilasetik asit), Fe3CL(+) (fenilpürivik asit)FA>20mg/dl
FA’den kısıtlı diyet
Malign FKU (Kofaktör BH4)
Klasik bulgular+ilerleyici nörolojik bulgular
SSS’de nörotransmiter dopamin ve seratonin düşük
Diyet, BH4, L-dopa, 5-OH-triptofan
TirozinemiTip-I(Fumarilasetoasetat
hidrolaz)
KC (siroz,hepatoselüler Ca)Böbrek (Fankoni send)Porfiriaya benzer polinöropati
İdrarda lahana kokusu, idrarda süksinil aseton ve süksinilasetat yüksek.
Tirozin, metiyonin ve FA’den kısıtlı diyet.NTBCKC Transplantasyonu
Tirozinemi Tip-II(Tirozin aminotransferaz)
MR, palmar-plantar hiperkeratoz, göz bulguları
KC, böbrek fonksiyonları normal, plazma aa düzeyi normal.
Tirozin, metiyonin ve FA’den kısıtlı diyet. NTBC KC trnnsplantasyonu
Alkaptonüri(Homogentisik asit
oksidaz)
Okronozis, artropati İdrar NaOH ile siyahlaşır. C vit.
Homosistinüri Tip-I(Sisitationin sentaz)
3 yaş>Lens subluksasyonu, MR, Marfan send’na benzer görünüm, venöz tromboz
Plazma homosistin ve metiyonin yüksek, sistin düşük, Na nitropurissid (+)
Sistin+B6+proteinden kısıtlı diyet
Homosistinüri Tip-II(Metiyonin sentaz)
YD’da Kusma, hipotoni, büyüme geriliği, megaloblastik anemi, (tromboemboli ve lens dislokasyonu yok)
Metiyonin düşük B12
MSUD
Organik asidemi tablosu (metabolik asidoz, dehidratasyon, hiperamonyemi, hipoglisemi, ketonüri, lökopeni, trombositopeni)
Plazma valin, lösin, izolösin ve alloizolösin yüksek, İdrarda DNPH (+), pastırma çemeni kokusu.
B1, dallı zincirli aa’den kısıtlı diyet, diyaliz
IVAOrganik asidemi tablosu Terli ayak kokusu, idrarda
izovalerik asid ve izovalerik glisin yüksek
Glisin
Propiyonik asidemi Organik asidemi tablosu Biyotin, matronidazol
Metilmalonik asidemiOrganik asidemi tablosu Kanda metilmalonik asid artar.
İdrarda propiyonik asid, metilsitrik asid artar.
B12+matronidazol
76
PEDİATRİ
77
PEDİATRİ
Homosistinüri ve Marfan Sendromunda Ayırıcı Tanı
Belirtiler Homosistinüri Marfan Sendromu
Göz Lens dislokasyonu (genellikle aşağı doğru), glokom, retina ayrılması, miyopi, katarakt
Lens dislokasyonu (genellikle yukarı doğru), mikrofaki, glokom, retina ayrılması
İskelet Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekskava-tum, düz tabanlık, dolikoskternomeli, oste-oporoz, genu valgum, diş bozuklukları
Araknodaktili, hipermobilite, pektus ekska-vatum, düz tabanlık
Merkez sinir sistemi Zeka genellikle geri, konvülziyonlar, EEG bozuklukları, spastisite, fokal nörolojik bozuk-luklar, psikiatrik bozukluklar
Zeka geriliği nadir
Kardivasküler sistemi Arteriyel ve venöz trombuslar, yüz kızarması, livedo reticularis
Dissekan anevrizma, mitral kapak prolap-susu, aort dilatasyonu, ASD
Genel anestezi Kontrendike Yapılabilir
Sülfitüri Var Yok
Organik Asidopatilerde Klinik ve Laboratuvar Bulguları
HASTALIK Klinik ve Laboratuvar Bulguları
İzovalerik asidemi (IVA), Asidoz (+++), Ketozis (+), dehidratasyon, nötropeni, trombosito-peni, hiperammonemi, terli ayak kokusu**
Propionik asidemi (PA) Psikomotor gerilik, ketoasidoz (+++), dehidratasyon, nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi, hipoglisemi
Metilmalonik asidemi (MMA) (metilmalonil CoA mütaz yetersizliği)
Psikomotor gerilik, ketosadoz (+++), nötropeni, trombositopeni, hiperammonemi, hipoglisemi, B12 vitaminine cevap (+)
78
PEDİATRİ
79
PEDİATRİ
HİPERRAMMONEMİ TEDAVİSİ. - Protein alımı kesilir - Na-Benzoat, Na-fenilasetat: Bunlar glisin ve glutamine bağlanarak etki ederler, her bir mokekül başına sırasıyla 1 ve 2 molekül amonyağı elimine ederler - İv Arginin hidroklorür: eğer üre siklus defekti varsa kullanılır - iv glukoz ile enerji sağlanır - Amonyak değer normalin 4 katını geçtiyse peritoneal ya da hemodializ gerekir. Yenidoğanlarda kan değişimi yapılır.
HİPERAMONYEMİLER
78
PEDİATRİ
79
PEDİATRİ
Primer üre siklus defektlerinin ayırıcı tanısı: Proteinli gıda alımını takiben kusma, ensefalopati, respiratuar alkaloz. Tedavi:Na benzoat, fenil asetat, fenil bütirat,esansiyel aa’lerinà à-keto analogları, neomisin+laktuloz, diyete arginin veya sitrülin eklenebilir.
80
PEDİATRİ
81
PEDİATRİ
Primer Üre Siklus Defektlerinin Ayırıcı Tanısı
Enzim Kalıtım şekli/tanı yapılan doku Plazma aa düzeyi
CPS eksikliğiOR
Karaciğer
Alaninä, GlutaminäArgininæ, SitrülinæOrotikasid:N
OTC eksikliği (en sık)X’R
Karaciğer
Alaninä, GlutaminäArgininæ, SitrülinæOrotikasid:ää
AS eksikliği (Anjininosüksinat sentaz)
ORKaraciğer
Alaninä, GlutaminäArgininæ, SitrülinæOrotikasid:ä
AL eksikliği (Arjininosüksinat liyaz)
ORKaraciğer, eritrosit
Alaninä, GlutaminäArgininæ, SitrülinæOrotikasid:ä, Argininosüksinatä
Arginaz eksikliğiOR
Karaciğer, eritrositAlaninä, GlutaminäArginin ää, Orotik asid ää
N-Asetil glutamat sentaz eksikliği
ORKaraciğer
Alaninä, GlutaminäOrotik asid: N
DMH’da Enzim Aktivitesini Artırıp Tedavide Kullanılan Vitaminler
HASTALIK VİTAMİN
Akçağaç şurubu idrar hastalığı Tiamin
Biotinidaz, holokarboksilaz eksikliği Biotin
Metil malonik asidüri Vit B12
Tirozinemi Vit C
Glutarik asidüri tip 1 ve 2 Riboflavin
80
PEDİATRİ
81
PEDİATRİ
Yağasidi oksidasyon defekti: ** Yağ asidi oksidasyon defektlerinde kesin tanı eksik olan enzimin fibroblast ve lökositlerde gösterilmesi ile konur.
YAĞ ASİDİ OKSİDASYON DEFEKTLERİ
Karnitin döngüsü ß-Oksidasyon döngüsüElektron transport
zinciri
Eksik enzim CPT-I, CPT-II, Karnitin/açil karnitin translokaz
MCAD (ortazinürli Açil CoA dehidrogenoz) (ensık)
ETF, ETF dehidrogenaz
Hipoglisemi + + +
Keton - - -
Hiperamonyemi + + +
Metabolik asidoz - + +
KardiyomiyopatiMiyopati
+/- + +
Dismorfik yüz - - +
Reye benzeri klinik - + +
İdrar bulgusu - Dikarboksilik asidüriDikarboksilik asidüri
Terli ayak kokusu
Mukopolisakkaridozlar: Klasik bulgular; Gelişme geriliği, kaba yüz, makroefali, makroglossi, karın şişliği, dizostozis multipleks, HSM. KKY mortalite ve morbiditeyi belirler. Kesin tanı fibroblast ve lökositlerde eksik enzimin gösterilmesi ile konur. Mononükleer hücrelerde Alder-Reilly cisimleri var.
MUKOPOLİSAKKARİDOZLARHurlerTip-I
HunterTip-II
SanfilippoTip-III
MorquioTip-IV
Moroteaux Lamy Tip-VI
Genetik geçiş OR XR OR OR OR
Enzim
L-iduronidazSülfodüronat
sülfatazSülfamidaz
N-Asetil-gal-6-S (Tip-A)ß-Galaktozidaz (Tip-B)
Aril sülfataz-B
Biriken madde HS, DS HS, DS HS KS, Keratan S DS, KS
MR ++ ++ ++++ - -
Kaba yüz ++ ++ + - +
Kİ tutulumu/HSM ++ ++ - - +
Kemik ++ ++ + ++++ +
Kornea bulanıklığı++ - - + ++
Kalp tutulumu(AY, MY) + + - + +
Sağırlık + + + + -
Boy kısalığı + +++ - + +
82
PEDİATRİ
83
PEDİATRİ
LİPİT DEPO HASTALIKLARI Glikosfingolipidozlar (Lipit depo hastalıkları): En sık rastlanan bulgular; MR, körlük, sağırlık,
konvulsiyonlardır. Kesin tanı fibroblast ve lökositler eksik enzimin gösterilmesi iledir. Ölüm tekrarlayan AC enfeksiyonundan olur. Kİ’de lipit yüklü köpük hücreleri vardır.
Glikosfingolipidozlar
GM-1 Gangliosidozis
u OR, ß-Galaktosidaz eksik
u KC’de keratan sülfat birikir.
u MR, Dizostozis multipleks
u Kabayüz, büyük dil, kardiyomegali,
u HSM, Makulada kiraz lekesi
u Hipotiroidi ve Hurler send ile karışır.
Tay-Sachs (GM-2 Gangliosidoz)
u OR, -Hegsosaminidaz -a- eksik
u SSS’de GM-2 Gangliosid birikir.
u Ciddi MR (gri cevher)
u Makulada kiraz lekesi
u HSM yok
u İlk bulgu;hipotoni ve sese aşırı reaksiyon
Nieman-Pick
u OR, Sfingomiyelinaz eksik
u SSS ve RES’de Sfingomiyelin ve kolesterol birikir.
u MR (gri cevher)
u HSM, pansitopeni, makulada kiraz lekesi
u Serum lipitleri normaldir.
Wolman Hastalığı
u Enzimi asit kolesteril hidrolaz (asit lipaz)
u Kronik ishal progresif HSM
u Sürrenal bezde kalsifikasyon
u Kemik iliğinde köpük hücreleri
u Kesin tanı: enzim eksikliğinin gösterilmesi
Gaucher Hastalığı
u En sık görülen tip. OR. ß-Glukosidaz eksik
u RES’de Glukozil seramid birikir.
u Körlük ve sağırlık yok
u HSM, pansitopeni
u Tedavide glukoserebrosidaz kullanılır.
Fabry
u XR, à-Galaktosidaz-A eksik
u Trihegsozilseramid birikir.
u Ekstremitelerde ağrılı krizler, anjiokeratomlar, proteinüri.
u Ölüm böbrek yetmezliğinden olur.
Krabbe (Goloboid hücre lökodistrofisi)
u ß-Galaktosidaz eksik.
u SSS’de beyaz cevher tutulur. MR, körlük, spastisite, periferik nöropati atakları
u HSM yok
u Total lipitler düşüktür.
Farber
u OR, Lipogranülomatozis, seramid birikir,
u Eksik enzim; seramidaz
u 3-4 aylıktan itibaren ses kısıklığı derialtı nodüller ve artropati (klasik triad)
u Romatoid artirite benzer eklem deformiteleri, HSM.
u Nörodejenerasyon, büyüme geriliiği
u Kiraz kırmızısı maküla
u Romatoid artirite benzer eklem deformiteleri, HSM.
Metakromatik Lökodistrofi (MLD)
- OR
- Eksik enzim: Aril sülfataz A
- 1-2 yaşından sonra başlar
- MR’da beyaz madde dejenerasyonu
- Motor fonksiyonların kaybı
- MR, ataksi, konuşma kaybı
- Progresif spastik quadriparezi
- Sinir ilet hızında uzama
- BOS protein artışı
82
PEDİATRİ
83
PEDİATRİ
PEREKSİZOMAL HASTALIKLAR
Zelweger Sendromuu Peroksizom yokluğu ile karekterizeu YD’da kroniofasial dismorfizm (yüksek ve çıkık alın, su-praorbital tavan hipoplazisi mongoloid yüz aksı)u Hipotoni, konvülzyonlaru Katarakt, glokom, Brush field lekeleri u Renal kistleru Büyüme geriliğiu Down Sendromu ile karışabiliru Birkaç ay için de ölürlerX’e Bağlı Adrenolökodistrofi (X-ALD)u ALD proteini eksiku Çok uzun zincirli yağ asitlerinin (VLCFA) beta oksi-dasyonu bozukturu Adrenal korteks ve MSS’de ak madde bozukluğuduru 3-8 yaşında başlaru Davranış değişiklikleri, öğrenme ve konuşma bozukluğu, işitme ve görme kaybıu Adrenal yetersizlik Tedaviu KİTu Lorenzo yağı (erüsik asit kolzayağı)
Refsum Hastalığıu Fitanil-CaA Hidroksilaz eksikliğiu Yağ asitlerinin alfa-oksidasyon bozukluğu sonucu titanik asit birikir ve sonuçta beta oksidasyonda bozuluru Düşük kulak, burun kökü çökük, (epikantus) u Motor retardasyonu Serebellar ataksi, periferik nöropatiu Retinitis pigmentozau MR ve BT’de lökodistrofiu Sensörinörinal işitme kaybıu BOS’ta protein artmışu Kardiyak ileti bozuklukları, HM, hipokolesterolemi ZEKA NORMALDİRu Ölüm solunum yetersizliği veya kardiyak aritmidendir.Neonatal Adrenolökodistrafiu Kroniofasial dismorfik belirtiler hafif, yoku Uzamış sarılıku HM, retinitis pigmentozau MR’da lökodistrofili görünümu Sensöri nörinal işitme kaybı
84
PEDİATRİ
85
PEDİATRİ
1. Glikojen Depo Hastalıkları - Tip 0 (glikojen sentaz yetersizliği) - Tip I (glükoz-6-fosfataz yetersizliği) - Tip III (amilo-1, 6-glükosidaz yetersiz) - Tip VI (hepatik fosforilaz yetersizliği)2. Glükoneogenez bozuklukları - Fruktoz -1, 6- difosfataz yetersizliği - Pirüvat karboksilaz yetersizliği - Fosfoenolpiruvat karboksikinaz (PEPCK) yetersizliği - Hiperglisinemi3. Diğer Enzim Yetersizlikleri - Galaktozemi (galaktoz-1-fosfat üridil tranferaz) - Fruktoz intoleransı (fruktoz-1-fosfat aldolaz yetersizliğ) - Tirozinemi - Organik asidemiler (metilmalonik, propionik, glutarik ve metilglutarik asidemiler)D. Yağ Metabolizması Bozuklukları - Primer ve sekonder karnitin yetersizlikleri - Yağ asidi oksidasyon defektleriE. Hiperinsülinemi - Nesidioblastoz - Beta-hücre hiperplazisi - Beta-hücre adenomu - Beckwith-Widemann sendromu - Lösin duyarlılığıF. Hormon Yetersizlikleri - Panhipopititüarizm - İzole büyüme hormonu yetersizliği - ACTH yetersizliği - Addisson hastalığı - Glukagon yetersizliğiG. Substrat Yetersizliği - Ketotik hipoglisemi (Çocukluk çağında en sık neden) - Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı
Glikoproteinazlar Lizozomal depo Hastalıklarının Klinik ve Laboratuar Özellikleri
GLİKOPROTEİNAZLAR
Hastalık Enzim Defekti Klinik ve Laboratuar Özellikleri
Mannosidoz Alfa- mannosidazOR geçiş gösterir. Şiddetli mental retardasyon, kaba yüz, boy kısalığı, iskelet değişiklikleri, HSM ve eklemlerde hiperlaksite görülür. duyma kaybı da sık görülür. İdrarda anormal oligosakkaritler saptanır.
Fukosidoz Alfa- FukosidazOR geçiş gösterir. kaba yüz, iskelet değişiklikleri, HSM ve bazı vakalarda anjiokeratoma korporis diffuzum görülür. İdrarda anormal oligosakkaritler saptanır.
I-cell hastalığı (Mukol ipidoz Tip II)
N-asetilglukozaminilFosfoltransferaz
OR geçiş gösterir. Şiddetli ve hafif formları vardır. İleri derecede boy kısalığı, mental retardasyon, erken dönemde kaba yüz görünümü ve eklemlerde sertlik görülür. Kornea normaldir. serumda lizozomal enzimler artmıştır.
SialidozisN-asetil nöraminidaz (sialidaz)
OR geçiş gösterik. Mental retardasyon, kaba yüz, iskelet displazileri, myoklonik konvulsiyonlar ve makülada “Japon bayrağı” görünümü vardır. İdrarda anormal sialil oligosakkaritler saptanır.
84
PEDİATRİ
85
PEDİATRİ
86
PEDİATRİ
87
PEDİATRİ
KARDİYOLOJİFİZİK MUAYENE (Kalp sesleri, Nabız Paternleri, Üfürümler)
S1 sert S1 hafif S1 çift
• MS
• Kısa P-R
• Adrenerjik stimülasyon
• Digital
• Hipertiroidi
• Beriberi
• Feokromasitoma
• MY
• Uzun P-R
• Obezite
• Miyokardit
• Şok
• Perikardit
• Plevral efüzyon
• Fizyolojik
• Sağ DB
• Ebstein Anomalisi
• Pulmoner HT
S2 sert S2 hafif S2 çift S2 Paradoks ÇiftS2’nin
tekduyulduğu hastalıklar
S2 Fix split
• Sistemik
hipertansiyon
• PH
• PS
• AS
• Fizyolojik
• PS
• VSD
• Sağ dal bloğu
• Sol DB
• PDA
• AS
• Hipertansiyon
• TOF
• PS
• AS
• Triküspit atrezisi
• TGA
• Turunkus
Arteriousus
• PH
• ASD
PATOLOJİK KALP SESLERİ
S3 Duyulduğu Durumlar- Ağır MY- Büyük şantlı VSD- KKY
S4 Duyulduğu Durumlar- KKY- Alazmış ventkirüler komplikas
Ejeksiyon Kliği Duyulan Durumlar- AS, PS- Sistemik ve Pulmoner AT- TOF- Trunkus Arteriozus
Mid Sistolik Klik- MVP
Opening Snap- MS- PDA- ASD
86
PEDİATRİ
87
PEDİATRİ
ÜFÜRÜMLER
• Fonksiyonel/fizyolojik üfürüm: gebelik, anemi, hipertopidi gibi kalp dýþý nedenlerle duyulan üfürümlerdir.
• Masum üfürümler: çocuklarda duyulan ve herhangibir patolojinin bulunmadýðý üfürümlerdir.
• Masum üfürümler çocuklarda en sýk duyulan üfürümlerdir. En sýk nedenler;
-servikal venöz hum-pulmoner ejeksiyon sistolik üfürüm-still üfürümü• Pansistolik üfürüm:-VSD (5 yaþýn altýnda en sýk nedendir, 5 yaþ üstünde en sýk neden MY’dir)-MY ve TY -PDA (yenidoðanda) -ASD -masum üfürüm• Midsistolik üfürümler -PS, AS -ASD -aort koarktasyonu -pulmoner arter dilatasyonu• Erken sistolik üfürüm -VSD -fonksiyonel üfürüm
• Geç sistolik üfürüm -mitral valv prolapsusu -aort koarktasyonu -MI geçirenler• Erken diastolik üfürümler -aort yetmezliði -pulmoner ytmezlik: pulmoner hipertansiyona baðlý rölatif yetmezlikte Graham Steel üfürümü duyulur.• Middiastolik üfürüm -mitral stenoz -trikuspit yetmezlik ve darlýk -ARA akut döneminde duyulan Carey-Coombs üfürümü -büyük sol-sað þantlý ASD, VSD, PDA• Geç diastolik üfürüm -mitral stenoz -aort yetmezliði -trikuspit stenozu -atrial miksoma• Sürekli üfürüm -PDA (en sýk duyulduðu defekttir) -AV fistüller (yetiþkinlerde en sýk sistolo-diastolik üfürüm nedenidir) -AV çantlar -trunkus arteriozus• Sol atrial miksomada hasta otururken üfürüm
duyulduðu halde, yattýðýnda üfürüm kaybolur.Aort koarktasyonunda üfürüm sýrtta da duyulabilir.
Periferik Nabızların Değerlendirilmesi
Nabız Basıncının Arttığı Hastalıklar Nabız Basıncının Azaldığı Hastalıklar
- Hipertiroidi- AY- PDA- Anemi- Ateş- Truncus Arteriozus- A-V tam Blok
- Aort stenozu- Konstrüktif Perikardit- Perikard Tamponadı- Şok ve Kalp yetmezliği- Aort Koarktasyonunda alt ekstremite nabızları
Nabız Paternleri 1. Pulsus Paradoksus 2. Pulsus Bisferiens - Kardiyak Tamponad - Aort yetersizliği - Perikardiyal efüzyon - Alpertrofik kardiyomyopati - Konstrüktif perikardit - PDA - Astım 3. Pulsus Alternans - Pnömoni - Ciddi sol ventrikül yetersizliği - Yüksek Basınçlı ventilatör uygulaması - Hemorajik şok - Restriktif kardiyomyopati - Masif pulmoner emboli - Pnömotoraks
88
PEDİATRİ
89
PEDİATRİ
KONJENÝTAL KALP HASTALIKLARININ SINIFLANDIRILMASI
• Konjenital kalp hastalýklarýnýn çoðu intrauterin hayatýn 6-8.haftalarýnda oluþur. Görülme sýklýðý 1000 canlý doðumda 8’dir.
• Mortalite riski en yüksek olan; -sol kalp hipoplazisi -çift çýkýþlý sað ventrikül -büyük arterlerin transpozisyonu• Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarý: -ASD, PDA, VSD (en sýk asiyanotik) -Parsiyel pulmoner venöz dönüþ anomalisi -MS -PS, AS -Aort koarktasyonu -Aortopulmoner açýklýk -Pulmoner atrezi -Sað ventrikül hipoplastik sendromu• Siyanotik konjenital kalp hastalýklarý -TOF -Triküspit atrezisi -Trunkus arteriozus -Pulmoner atrezi -Büyük damarlarun transpozisyonu -Tausing-Bing anomalisi -Ebstein anomalisi -Tek ventrikül, tek atrium -Situs inversuslu dekstrokardi -Çift çýkýþlý sað ventrikül -Pulmoner AV fistül -Pulmoner hipertansiyon geliþen PDA, ASD, VSD -Sistemik venlerden birinin sol atriuma boþalmasý• Siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk görülen TOF’dur.• Bir yaþýn altýnda semptom veren siyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan en sýk görüleni büyük damarlarýn
transpozisyonudur.• Asiyanotik konjenital kalp hastalýklarýndan þant görülmeyenler: -aort koarktasyonu -pulmoner stenoz -aort stenozu
EKG’de P-R Aralığı EKG’de QT Aralığı
KROZOMAL HASTALIKLAR İLE EN SIK GÖRÜLEN KALP DEFEKTLERİ
Kromozol hastalıklar İnsidans (%) Yaygın defektler
• 5p- (Cri du chat sendromu)
• Trizomi 13 sendorumu
• Trizomi 18 sendromu
• Trizomi 21 sendromu
• Turner sendromu (XO)
• Klinefeler sendromu (XXY)
• 15
• 90
• 99
• 50
• 35
• 15
• VSD, PDA, ASD
• VSD, PDA, dekstrokardi
• VSD, PDA, PS
• ECD; VSD (tus-92)
• KoA, AS, ASD
• PDA, ASD
88
PEDİATRİ
89
PEDİATRİ
Hastalık İle İlişkili Kardiyovasküler Anormalikler
Herediter Hastalık Yaygın Kardiyak hastalık Önemli Klinik bulguları
Ellis-van Creweld send. AR tek atriyum kısa distal uzuvlar, polidaktili, tırnak hipoplazisi
Glikojen depo hastalığı tip-2 (pompe hast)
AR kardiyomyopati büyük dil, gevşek kaslar, EKG’de LVH ve kısa PR
Homosistinüri AR aorta ve karotisin medail dejenerasyonu, arteryel ve venöz trombüs
lens subluksasyonu, osteoporoz, araknodaktili, mental defekt, göğüs deformitesi
Hipertrofik obstrüktif KMP AD hipertrofik obstrüktif subaor-tik stenoz
Holt Oram Sendromu AD ASD, VSD başparmak veya radius defekti veya yokluğu
Kartagener send. AR dekstrokardi situs inversus, kronik sinüsit, otitis media, bronşektazi, respirator silia anormalliği, immotil sperm (Nisan-93)
Marfan sendromu AD aort anevrizması, aort yeter ve/veya mitral yetersizlik
aroknodaktili, lens subluksasyonu
MVP AD mitral yetersizliği, disritmi torasik iskelet anormallikleri (% 80)
Noonan sendromu AR pulmoner stenoz (distrofik pulmoner stenoz)
fenotipi Turner sendromuna benzer ancak kro-mozomal anormallik yoktur.
Williams sendromu AD supra valvüler aort stenozu,PA stenozu
Mental gerilik, peri yüzü görünümü (yuvarlak geniş alın, uzun filtrum), idiyopatik hiperkalsemi
Diabetik Anne bebeği
AD Hipertrofik KMPTGA, VSD, PDA
Kaudal regresyon sendromu Hipoplastik sol kolon sendromuPolistemi, hipoglisemi, RDSDoğum Travması, makrozomi
Konjenital Rubella AD PDA, Periferik pulmoner stenoz
Neonatal trombositopeniKatarakt, korioretinit, mikroftalmi
Polispleni Sendromu AD VCİ’in azygos veni ile devamlılığı pulmoner atrezi dextrokardi
Sistemik Hastalıklarda Kardiyak Tutulum
1. Mukopoli sakkaridoz - MY, AY, TY - Koroner Arter tutulumu - MI ve Dilate KMP2. PAN - Koroner arterit - MI - Perikardit - Kardiyak hipertrofi
3. SLE - Perikardit ve perikardiyal efüzyon (en sık) - Libman-Sacks Endokarditi (Verrüköz, steril endokardit)4. Hipertiroidi - Yüksek debili kalp yetersizliği - Ritm bozuklukları5. Hipotiroidi - EKG’de PR ve QT’de uzama - ST segmentinde kubbe görünümü - Bradikardi
90
PEDİATRİ
91
PEDİATRİ
KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI
Hastalık Fizik bulgular EKG Radyoloji Tedavi
VSD
MCO’da pansistolik
üfürüm, Apekste S3
BVH, LAD Kardiyomegali, pulmoner
konus belirgin, AC
vaskularitesi artmış
4 yaşına kadar spontan
kapanır. 2-5 yaşlarında
cerrahi
ASD
(Sekundum)
Pulmoner odakta
midsistolik üfürüm, S2’de
sabit çiftleşme
RVH, RAD, sağ
aks, inkomplet
SDB
RVH, RAD, Pulmoner
konus belirgin, AC
vaskularitesi artmış.
Spontan kapanma nadir. 2-4
yaşlarında cerrahi
ASD
(Pirimum)
Pulmoner odakta
midsistolik üfürüm, S2’de
sabit çiftleşme, Mitral
odakta pansistolik üfürüm
Sol aks
deviasyonu,
sağ dal bloğu
AC vaskularitesinde
artış.
Spontan kapanma nadir. 2-4
yaşlarında cerrahi
PDA
Sternum sol üst kenarında
devamlı üfürüm, nabız
dolgun
LVH, Pulmoner konus belirgin,
AC vaskularitesi armış.
2 yaşına kadar spontan
kapanabilir. 2-4 yaşları
arasında cerrahi.
Valvuler PS
PO’da sistolik ejeksiyon
üfürümü, Juguler a dalgası
Sağ aks
deviasyonu,
RVH, sivri P
Pulmoner konus belirgin,
AC vaskularitesi azalmış
Gradient>70mmHg
ise valvuloplasti,
Gradient≤50mmHg ise
valvulotomi
AS
Aort odağında sistolik
ejeksiyon üfürümü, Thrill,
P. Parvus at tardus,
paradoks çiftleşmeKKY, angina, senkop
LVH, T dalgaları ters
Kalp normal boyutlarda, asendan aorta belirgin
Gradient>75mmHg ise valvulotomi
A. Kork.
KKY, en iyi sırtta skapulalar arasında duyulan MCO’da sistolik ejeksiyon üfürümü, Alt eks. Nabızları alınmaz, Üst ekstremite sistolik basınçları yüksek
LVH Kostalarda çentiklenme, Br’lu özefagus grafisinde ters 3 görüntüsü
2-4 yaşlarında cerrahi
TOF
Siyanoz, çömelme
nöbetleri, PO: sistolik
ejeksiyon üfürümü
RVH, sağ aks Tahta pabuç görünümü,
AC vaskularitesi azalmış
Hipoksik nöbet tedavisi,
propronalol, 2-4 yaşlarında
cerrahi
90
PEDİATRİ
91
PEDİATRİ
KONJENİTAL KALP HASTALIKLARI
Hastalık Fizik bulgular EKG Radyoloji Tedavi
Pulmoner atrezi
(VSD var)
Siyanoz, sistolik üfürüm
yok, PDA üfürümü var,
S2 tek
RVH Kardiomegali (TOF’a
benzer), AC vaskularitesi
azalmış
Duktusun açık
kalması sağlanır
Pulmoner atrezi
(VSD yok)
İlerleyici siyanoz,
sistolik üfürüm yok, S2
tek
Biatrial genişleme,
sol ventrikül
hakimiyeti
Kardiomegali (T. Atrez’ne
benzer), AC vaskularitesi
azalmış
Duktusun açık
kalması sağlanır
TGA (d-Tipi)Ağır siyanoz, üfürüm yok RVH, sağ aks Kalp diyafram üzerine yan
yatmış yumurta şeklinde
Duktusun açık
kalması sağlanır
TGA (L-Tipi)
%80 VSD var
VSD, PS gibi eşlik eden
defektlere bağlı bulgular,
WPW send.
V4R ve V1’de q
dalgası var, sol
prekordiallerde
q dalgası yok,
sol superior aks
sapması
Kalbin sol üst kenarını inen
aorta oluşturur ve kenar
düzleşmiştir.
Duktusun açık
kalması sağlanır
Trküspit Atrez.
Siyanoz, dispne, hipoksi
nöbetleri, üfürüm yok
S2 tek
LVH, sol aks Kardiyomegali, AC
vaskularitesi azalmış
Duktusun açık
kalması sağlanır
Hipoplastik sol
kalp
Siyanoz, KKY, S2 tek, RVH, sol atrial
genişleme
Kardiyomegali, AC
vaskularitesi artmış
Duktusun açık
kalması sağlanır
Ebstein anomalisiGittikçe azalan Siyanoz, Aritmi, WPW send,
Sıklıkla PAT, sağ aks, RAH
Sağ atrium geniş, kardiyomegali, kalp kaidesi dar
Egzersizden kaçınma
Turunkus
arteriosus
Birlikte her zaman VSD
var, KKY, S2 tek ve
şiddetli
BVH (RVH, LVH) Kardiyomegali, sağ arkus
aorta, AC vaskularitesi
artmış,
İlk 3-4 ay içinde
cerrahi
TPVDA
Takipne, taşikardi, S2
hafif, PO’da sistolik
üfürüm
RVH Kardiyomegali, AC
vaskularitesi artmış, kardan
adam görünümü
KKY ve pulmoner
ödem tedavisi
Eizenmenger send
Prekordium belirgin, MCO’da pansistolik üfürüm, P2 sert, Graham-Stell üfürümü, boyunda belirgin a dalgaları
BVH, RAH, sağ aks
Kardiyomegali
92
PEDİATRİ
93
PEDİATRİ
Kronik Edinsel Kapak Lezyonlarına Özgü Fizik, EKG ve Röntgen Bulguları
Fizik Bulgular EKG Röntgen
Aort darlığı
Pulsus parvus et tardus (yaşlı hastalarda ve aort yetersizliğinde olmayabilir), Ejeksiyon üfürümü, boyuna yayılır;Uzun konumu değişmemiş sol ventrikül tepe atımıA2 zayıf, S2 tek veya paradoks çiftlemiş S4 gallop
Sol ventrikül hipertrofisiSol dal demet bloğu sıkNadiren iletim sistemi kalsifikasyonuna bağlı blok
Sol ventirül dilate olmaksızın belirginPost-stenotik aort kökü genişlemesiAort kapak bölgesinde kalsifikasyon
Aort yetersizliği
Nabız basıncı artarÇift çentikli karotid nabızlarHızlı nabız çıkışı ve inişiHiperkinetik ve laterale kayan tepe atımıdiastolik dekreşende üfürümü, uzunluğu darlıkla orantılıdırSistolik akım üfürümü, S3 sık
Sol ventrikül hipertrofisiDar derin Q dalgaları
Sol ventrikül ve aort dilatasyonu
Mitral darlığı
S1 kuvvetliAçılma sesi(S2-açılma sesi aralığı darlığın derecesi ile ters orantılı)Kapak kalsifik ise S1 kuvvetli değil ve açılma sesi yokPulmoner arteryel hipertansiyon belirtileri
Sol atrial patolojiAtrial fibrilasyon sıktırPulmoner arteryel hipertansiyon geliştiğinde sağ ventrikül hipertrofisi
Büyük süt atrium; çift dansite, özefagus posterior yönde bombe yapar, sol ana bronş yükselirSol atrial apendiksin büyümesi sonucu kalbin sol sınırı düzleşirKüçük yada normal sol ventrikül Pulmoner arter büyükPulmoner venöz konjesyon
Mitral yetersizliği
Hiperdinamik sol ventirül vurusuAksillaya yayılan holosistolik üfürüm (bu üfürüm akut MY’de prolapsusuda ve papiller kas fonksiyon bozukluğunda atipi olabilir)
Sol atrium anormalliğiSol ventrikül hipotrofisiAtrial fibrilasyon
Sol atrium ve sol ventrikül büyükPulmoner venöz konjesyon
Mitral kapak prolapsusu
Bir veya daha çok sistolik klikGöğüs iskelet anomalilerinin yüksek görülme sıklığı; düz sırt sendromu, pektus ekskavatus
Genelde normalBazen inferior derivasyonlarıda ST çökmesi ve T ters dönmesi
Kapak yetersizliğinin derecesine ve ek anomali varlığına bağlı
Trikuspid darlığı
Sinüs ritminde ise, juguler venöz distansiyon ve a dalgası, belirgin, sol sternum kenarında diastolik rulman ve triküspid açlıma sesiTrikuspit açılma sesi ve inspiryum ile artan rulman
Atrial fibrilasyon sıkSağ atrium anormalliği
Büyük sağ atrium
Trikuspid yetersizliğ
Juguler venöz distansiyon ve büyük (sistolik) yetersizlik dalgalarıSternum sol kenarında solunumla artan sistolik üfürüm (inspirasyonda artar)diastolik akım rulmanıSağ ventrikül S3’ü (solunumla artar)Sistolik pulsasyonlarla beraber hepatomegali
Sağ atrium anormalliğiTrikuspid yetersizliğinin nedenine bağl bulgular
Sağ ventrikül ve sağ atrium geniş trikuspit yetersizliği nedenine bağlı bulgular
92
PEDİATRİ
93
PEDİATRİ
Kardiyomiyopatinin Sınıflandırılması
Dilate (Konjestif) Hipertrofik Restriktif
SemptomlarDispne, ortopne, yorgunluk, bacakta ödem
Dispne, angina, efor sonrası senkop, palpitasyon
Dispne, yorgunluk, bacakta ödem
Karakteristik kardiyak fizik muayane bulguları
Kardiyomegali: S3 ve S4 sık; mitral ve trikuspit yetersiklik üfürümü
Palpabl S4 ile ikili apikal vuru; sol sterunm kenarında ejeksiyon üforümü (valsalva ile artar; sıklıkla mitral yetersizlik üfürümü ile beraber)
Normal ya da hafif büyük kalp; S3 sık; S4; trikuspit yada mitral yetersizlik üfürümü, yüksek jugular venöz basınç; inspiryumda venöz basınç artar
ElektrokardiyogramSinüs taşikardisi; sol dal bloğu sık
Sol ventrikül hipetrofisi; anormal Q dalgaları
Düşük voltaj; anormal Q dalgaları, iletim anormalikleri
Ekokardiyogram
Dilate kalp odacıkları, ventrikül duvar hareketinde ve sistolik fonksiyonda yaygın azalma
Normal yada küçük sol ventrikül boşluğu; sol ventrikül hipertrofisi; asimetrik septal kalınlaşma, anterior mitral kapak yaprakçıklarında sistolik öne hareket
Kalın duvarlar; azalmış sistolik fonksiyon; amiloidde sol ventrikülde parlak görünüm
Tedavidiüretikler, yükü azaltan ajanlar, digoksin
Beta adrenerjik bloker ilaçlar ya da kalsiyum kanal blokerler; dirençli semptomları olan hastalarkda seri atrioventriküler (DBB) pacing; dirençli tıkayıcı semptomlar için cerrahi olarak septal miyektomi
Altta yatan nedenin tedavisi, diüretikler
EKG ve ARİTMİLERSağ Atriyal Hipertrafi - Pamplitüdünde yükselme (P pulmonale) - En iyi V1’de saptanır. Sağ Ventrikül Hipertrofisi - V1, V2, aVR’de yüksek R dalgası - DI ve V6’da S>R - V1, V2’de R/S>1 - Kardiyak hipertrofi - Doğum sonunda 3. günden sonra V1’de + T dalgası - V1’de Q dalgasının bulunması QR veya QRs şeklinde
Sol Atriyal Hipertrofi - P dalgasında uzama (P-mitrale, çift zirveli) - P-R mesafesi aynı ama P-R segmentinde kısalma - P/PR segmenti >2Sol Ventrikül Hipertrofisi - DI, II, III, aVF, V5, V6’da yüksek R dalgası - V1, V2’de derin S dalgası - Sol aks deviasyonu - V5, V6’da 5 mm’kden derin Q dalgası
94
PEDİATRİ
95
PEDİATRİ
Çocuklarda Ritim Bozukluklarý
Tip EKG Özellikleri Tedavi
Tam kalp bloku Atriyumlar ve ventriküller baðýmsýz pacemakerler ile çalýþýr; atriyoventriküler dissosiasyon; eðer doðumsal ise escape-pacemaker atriyoventriküler kavþakta konumlanýr
Uyanýkken hýz yenidoðanda <55 veya adolesanda <40 ise ya da hemodinaminin bozulmasý durumunda kalýcý pacemaker gerektirir
Birinci derece kalp bloku Yaþa göre uzamýþ P-R aralýðý Gözleyin, kullanýyorsa digoksin düzeyine baktýrýn
Mobitz tip I (Wenckebach) ikinci-derece blok
P dalgasýný izleyen iletilmiþ QRS kompleksi çýkmayýncaya kadar giderek uzayan P-R aralýðý
Gözleyin, altta yatan elektrolit ya da diðer bozukluklarý düzeltin
Mobitz tip II ikinci-derece kalp bloku
Giderek uzayan P-R aralýðý olmaksýzýn ani iletilmeyen P dalgasý ve QRS kompleksinin kaybolmasý
Pacemaker düþünün
Sinüs taþikardisi Hýz<240 Ateþi tedavi edin, sempatomimetik ilaçlarý kesin
Supraventriküler taþikardi Hýz genellikle>200 (180-320); yaþa göre anormal atriyum hýzý; AV blok nedeni ile ventrikül hýzý daha düþük olabilir; P dalgalarý genellikle vardýr ve QRS kompleksleri ile eþleþir, aberran iletim bulunmadýkça QRS kompleksleri normaldir
Vagal tonusu arttýrýn (yüze buzlu su, valsalva manevrasý), digoksin, adenosin, akut tablolarda elektriksel kardiyoversiyon, kateter ablasyonu
Atriyal flutter Atriyum hýzý genellikle 300, deðiþen derecelerde blok ile, testere diþi görünümünde flutter dalgalarý
Digoksin, kardiyoversiyon
Ventriküler erken atýmlar Erken, geniþ, garip þekilli QRS kompleksi, büyük ters T dalgasý ile birlikte
Kalp normal ise ve erken atýmlar egzersizle kayboluyorsa gerek yok, lidokain, prokainamid, Kinidin
Ventrikül taþikardisi Üç ya da daha fazla erken ventrikül atýmý; AV dissosiasyon, füzyon atýmlarý, bloklu retrograd AV iletim, 30 saniyeden uzun sürerse süregen, hýz 120-240/dk
Lidokain, kardiyoversiyon, prokainamid, propranolol, bretilyum, Fenitoin
Ventrikül fibrilasyonu Tanýmlanabilir QRS kompleksi ya da T dalgasý bulunmaz, deðiþken amplitüd ve þekilde düzensiz iniþ ve çýkýþlar, nabýz iletimi yoktur
Senkronize olmayan kardiyoversiyon
94
PEDİATRİ
95
PEDİATRİ
EKG’de P-R Aralığı EKG’de QT AralığıKısalma Kısalma - WPW sendromu - Hiperkalsemi - Glikojen Depo hastalığı Tip II - Digital etkisi - Low Ganong levine sendromu
Uzama Uzama - Vagal Tonus artışı - Hipokalsemi - Digital toksisitesi - Myokardit - KKH (ASD, Ebstein Anomalisi) - Hipertrofik ve dilate KMP (restriktif KMP yapmaz) - Myokardit (ARA ve diğer) - Uzun QT sendromu - 1. AV Blok - Kafa travması, malnütrisyon - Klas 1a ve 4 antiaritmikler - Fenotiazinler, TCA - Arsenik ve organofosfatlar - Antihistaminikler - Antibiyotik (makrolidler, SXT) - Sisaprid, haloperidol
ELEKTROLÝT BOZUKLUKLARINDA EKG DEÐÝÞÝKLÝKLERÝHÝPERKALEMÝ• T dalgasýný amplitüdü artar, sivrileþir. Hiperkaleminin en erken belirtisidir.• P dalgasýnýn yüksekliði azalýr ve sonunda silinir.• R dalgasý amplitüdü azalýrken S dalgasý derinliði artar, ST segmenti çöker.• QRS geniþler, T dalgasý ile QRS kompleksi birleþir.• Son dönemde ventriküler taþikardi, ventriküler flatter ve fibrilasyon geliþir.
HÝPOKALEMÝ• T dalgasý amplitüdü azalýr, negatifleþir.• U dalgasý belirginleþir• ST segmenti çöker• QT aralýðý normaldir ya da hafifçe uzar• P dalgasý amplitüdü artar• PR aralýðý uzar• Aritmiler ge liþir
HÝPERKALSEMÝ• QT kýsalýr, en erken ortaya çýkan belirtisidir• PR uzar• QRS uzar• T dalgasý geniþler ve kubbeleþir• Aritmiler geliþir
HÝPOKALSEMÝ• QT uzar. Hipokalseminin en öenmli ve en erken belirtisidir.• Çeþitli T dalgasý deðiþiklikleri meydana gelir.
HÝPOMAGNEZEMÝ• Digital toksisitesine zemin hazýrlayabilir.• Ýntraselüler K kaybýna da neden olduðundan EKG deðiþiklikleri hipokalemiye benzer.• QRS daralýr• T amplitüdü artar• Aðýr hipomagnezemide ise hiperkalemi belirtileri ortaya çýkar.
96
PEDİATRİ
97
PEDİATRİ
PERÝKARDÝTLER
• Perikardýn enfeksiyöz veya nonenfeksiyöz nedenle inflame olmasýdýr.• Pulsus paradoksus: sistemik kan basýncýnýn inspirasyonda 10 mmHg’dan daha fazla azalmasýdýr ve bu bulgu
kardiyak tamponadýn en önemli iþaretidir.• Pürülan ve tüberküloza baðlý perikarditlerde genellikle komplikasyon olarak konstriktif perikardit geliþir.• Etyoloji: -5-15 yaþlarýnda en sýk primer perikardit nedeni ARA’dýr -5 yaþ altýnda enfeksiyöz perikarditler sýktýr -enfeksiyon ajanlarýndan en sýk koksaki virüsler• Klinikte frotman en karakteristik bulgudur. En iyi öne eðilmiþ vaziyette ve mezokardiyak odakta duyulur.• En ciddi komplikasyonu kardiyak tamponattýr ve acil perikardiyosentez gerektirir. Bulgularý; -santral venöz basýnç artýþý -kalp seslerinde azalma -paradoks nabýz -taþikardi -boyunda venöz dolgunluk artýþý• Çocuklarda EKG’deki en önemli ST yüksekliði nedeni perikardiyal hastalýklardýr.
AKUT PERÝKARDÝT• Sebebleri; -enfeksiyöz: en sýk nedendir ve ajanlardan en sýk koksaki virüs etkendir -kollagen doku hastalýklarý -kardiyak cerrahi -ARA, kronik renal hastalýk, ilaç, neoplazmlar
PÜRÜLAN PERÝKARDÝT• En sýk neden Staf. aureustur (% 50-80)• Ampiyem, osteomiyelit ve yumuþak doku apsesi sonucu geliþebilir.• Ýkinci sýklýkta görülen etken H. influenzadýr ve menenjit ve pnömoni geçirenlerde sýk görülür.• Tedavide; geniþ spektrumlu antibiyotiklerle 4-6 hafta tedavi edilir.
VÝRAL PERÝKARDÝT• Çocuklarda sýklýkla görülür. Etkenler; -koksaki virüs -ECHO virüs -adenovirüs -influenza -kabakulak, suçiçeði, EBV, AÝDS
TÜBERKÜLOZ PERÝKARDÝT• Mediastinal lenf nodlarýndan direkt veya hematojen yolla oluþur.• Kronik konstriktif ve kronik perikarditlerin en sýk sebebidir.• Perikard sývýsýnda adenozin deaminaz’ýn 50 ünite/litre üzerinde olmasý tüberküloz için hassas bir testtir.
POSTPERÝKARDÝYEKTOMÝ SENDROMU• Açýk kalp ameliyatý geçiren hastalarda ameliyattan 1-4 hafta sonra görülür.• Semptomlarý; ateþ, göðüs aðrýsý, plevra ve perikartta efüzyon’dur.• Bir aþýrý duyarlýlýk reaksiyonudur.• Tedavide; 1-3 ay kadar salisilat ve gerekirse steroidler kullanýlýr.
96
PEDİATRİ
97
PEDİATRİ
ÝNFEKTÝF ENDOKARDÝT• Bakteriyel, fungal ya da viral bir ajanla endokardda oluþan enfeksiyon sonucu geliþen inflamatuvar bir olaydýr.• Çocuklarda sað taraf endokarditi daha sýktýr ve sistemik embolizasyon riski azdýr.• Ýnfektif endokarditin en sýk nedeni bakteriyel ajanlardýr.• Libman sachs hastalýðý: SLE’de gözlenir ve en sýk mitral kapak alt yüzeyini tutar.• Akut Ýnfektif Endokardit -en sýk olarak triküspit kapakta gözlenir. -ÝV ilaç ve insülin kullanan tip I diyabetlerde gözlenir. -en sýk neden Staf. aureustur. -en sýk emboli akciðerlere gider.• Subakut Ýnfektif Endokardit -akut infektif endokarditten daha sýk görülür -en sýk neden Streptokokus viridanstýr -risk faktörleri; 5 yaþýn altýndakilerde en sýk konjenital kalp hastalýklarý iken 5 yaþýn üstünde romatizmal kapak hastalýklarýdýr -en sýk mitral kapak tutulur -en sýk emboli dalaða gider ve splenik apseye neden olur -Streptokok viridans en sýk diyafragma üstü giriþimlerden sonra görülür -diyafragma altý giriþimlerde ise Streptokokus fekalis en sýk etkendir.• Mantarlardan en sýk neden Candida albikanstýr.• Prostetik kapaðý olanlarda; -ilk 60 günde (erken tip) en sýk etken Staf. epidermidis, ikinci sýklýkta Staf. aureus’tur -60 günden sonraki (geç tip) vakalarda en sýk etken Streptokokus viridanstýr• Ventrikülo-peritoneal þantý olanlarda en sýk etken Staf. epidermidis’tir.• Osler nodülleri; parmak ucunda aðrýlý lezyonlar, Janeway nodülleri el ayasý ve ayak tabanýnda aðrýsýz
eritemlerdir.• Vejetasyonlarý saptamada en önemli tetkik transözefagial EKO kardiyografidir.• Ýnfektif endokardit profilaksisi gereken durumlar: -romatizmal kapak hastalýklarý: en riskli olanlar TOF ve VSD’dir -konjenital kalp hastalýklarý(ASD hariç) -MVP, IHSS -prostetik kapak takýlmasý -cerrahi olarak yapýlan sistemik-pulmoner þantlar -postoperatif durumlar -bakteriyel endokardit hikayesi olanlarda• Profilaksiye gerek olmayan durumlar: -izole sekundum tipi ASD -6 ay veya daha önceden baðlanan PDA -koroner bypass cerrahisi sonrasýnda
98
PEDİATRİ
99
PEDİATRİ
AKUT ROMATÝZMAL ATEÞ
• Kalp, eklemler, deri, deri altý dokular ve beyni tutan multisistemik bir hastalýktýr.• Çocuklardaki akkiz kalp hastalýklarýndan en sýk görülenidir.• A grubu β hemolitik streptokoklarla oluþan üst solunum yolu enfeksiyonundan yaklaþýk 2-3 hafta sonra %
3 oranýnda ARA geliþir. Hastalýk genellikle ateþ veya geçici ve gezici poliartritle baþlar.• Aschoff cisimcikleri: Miyokardda bulunan dev epiteloid makrofajlardýr. ARA’nýn patognomonik patolojik
bulgusudur ve eksitustan sorumlu patolojik olaydýr.• ARA en sýk 5-15 yaþlar arasýnda görülür. 3 yaþýn altýnda görülmez, 5 yaþ altýnda yalnýz kalbi tutar ve prognozu
daha kötüdür.• Tanýda Jones kriterleri esas alýnýr. 2 majör veya 1 majör ve 2 minör bulgu taný koydurucudur.• Destekleyici bulgular: yakýnlarda geçirilmiþ kýzýl hikayesi, ASO yüksekliði, boðaz kültüründe A grubu β hemolitik
streptokok üremesi ve diðer streptokok antikor titrelerinin artmasýdýr.
Majör kriterler Minör kriterler-Kardit -Ateþ-Artrit -Gezici artralji-Sydenham korea -Uzamýþ PR veya QT-Eritema marginatum -Artmýþ akut faz reaktanlarý-Subkütan nodüller -Lökositoz -Geçirilmiþ romatizmal ateþ öyküsü
• Artrit; -en çok diz-dirsek, el ayak bilekleri tutulur -ilk ARA ataðýnda en sýk artrit vardýr (% 75) -kolumna vertebralis ve boyun tutulmaz -deformite býrakmaz ve salisilata iyi cevap verir• Kardit; -en belirgin bulgularý taþikardi, gallop ritmi ve kardiyomegalidir -ilk ARA ataðýnda ikinci sýklýkla kardit görülür -en sýk endokart tutulur ve irreversibl olaylar buradadýr -en sýk ölüm nedeni aktif kardittir• Korea; -ARA’nýn 3 ay ile en geç ortaya çýkan ve en
nadir görülen majör bulgusudur -SSS’de bazal ganglion ve N. caudatusun inflamasyonu ile ortaya çýkar -korea genellikle karditledir, artritle bulunmaz• Sedimentasyon tedavinin baþarýsýnýn takibi açýsýndan önemlidir.• EKG’de PR uzamasý en sýk gözlenen bulgudur.• Tedavide; -streptokok enfeksiyonunun penisilin veya allerjisi olanlarda eritromisin ile eradikasyonu -antiinflamatuvar tedavi -destek tedavisi• Prognozda en önemli olan kardittir.• Proflaksi; -karditi olmayanlarda (poliartrit ya da korea) 20 yaþýna kadar -karditi olanlarda ömür boyu yapýlmalýdýr.
98
PEDİATRİ
99
PEDİATRİ
BESLENME-VİTAMİNLER-ALLERJİ-İMMÜNOLOJİBESLENME
ANNE SÜTÜ
• Anne sütü 4-6. Aylara kadar infantýn büyümesi için gerekli tüm besinleri içerir.• Doðumdan sonra ilk günlerde salgýlanan süt kolostrumdur. Enerjiden fakir olmasýna raðmen salgýsal Ig A
yönünden zengindir.• Ýnek sütünde bulunan ve inek sütü allerjisine neden olan beta laktoglobulin bulunmaz.• Total proteinin % 70-80’i Whey proteininden oluþur. Ýnek süründe ise hakim olan protein kazeindir.• Baþlýca whey protein laktalbümindir.• Ýnek sütünde lizozim yoktur. Anne sütünde serum albümin, lizozim ve laktoferrin bulunur.• Sistin içeriði inek sütünden iki kez fazla, metionin/sistin oraný ise çok düþüktür.• Anne sütünde yüksek oranda bulunan taurin, büyüme modülatörüdür. Retinanýn geliþmesinde ve hücre
membranýnýn stabilitesini saðlamada rol oynar.• Anne sütünün ortalama enerji deðeri 60-80 kcal/100 ml’dir.• Anne sütündeki doymamýþ yað asitleri oraný ve esansiyel yað asitleri (linoleik ve araþidonik asit) konsantrasyonlarý
inek sütündekinden yüksektir.• Anne sütünün laktoz içeriði de inek sütüne kýyasla yüksektir. Laktoz barsaklardan kalsiyum emilimini kolaylaþtýrýr
ve barsakta laktobasil florasý geliþimini saðlar.• Ýnek sütünün protein ve mineral içeriði anne sütündekinden yüksektir. Renal solüt yükü bu nedenle
yüksektir.• Kolostrumdaki Cu, Fe ve Zn konsantrasyonlarý olgun süttekinden yüksektir.• Salgýsal IgA anne sütündeki baþlýca immün globulindir.• Anne sütündeki lizozim antimikrobiyal bir faktördür. E. coli ve salmonellalarý lizis yoluyla, E. coli’yi
peroksidaz ve askorbik asit ile birlikte parçalar.• Anne sütündeki laktoferrin, serbest demiri ortamdan kaldýrarak bakteri üremesini engeller. • Anne sütü vitamin K ve D yönünden zengin deðildir.• Anne sütü ile beslenen bebeklerde yað emiliminin inek sütü ile beslenenlere göre kýyasla daha iyi olmasýnýn
nedeni lipazdýr EMZÝRMENÝN KONTRENDÝKE OLDUÐU DURUMLAR• Sitotoksik ilaç kullanýmý• Ciddi psikoz ve ilaç kullanýmý• Antikonvülzan ilaç kullanýmý• Açýk kaviteli tüberküloz, sýtma ve hepatit varlýðý• Bebeðe özel diyet ve tedavi gereken durumlar• Eklampsi• Annede sepsis• Meme baþýnda hassasiyet ve aðrý, emzirmeye baþlayan çoðu kadýnda görülebilen bir durumdur ve kontrendikasyon
teþkil etmez.
100
PEDİATRİ
101
PEDİATRİ
Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Bileþimi
Bileþim(100 ml’de) Anne sütü Ýnek sütü
Enerji (kcal)Protein (gr)Laktoz (gr)Yað (gr)
Mineraller Kalsiyum (mg) Fosfor (mg) Demir (mg) Sodyum (mEq) Potasyum (mEq)Böbrek solüt yükü (m Mol/L)Oral solüt yükü (m Mol/L)
700.97
4.5
34150.10.71.480
250
673.55
3.5
12095
0.052.53.5220263
Anne Sütü ve Ýnek Sütünün Protein ve Nonprotein Nitrojen Ýçeriði
Anne sütü Ýnek sütü
Protein (gr/dl)Total proteinKazeinTotal whey protein alfa-laktalbumin beta-laktaoglobulin Laktoferrin Serum albumin Lizozim Immünoglobülinler IgA IgG IgM DiðerNonprotein nitrojen (mg N/100ml)Total Üre Kreatin Kreatinin Ürik asit Glikozamin alfa-amino nitrojen Amonyak Diðer
0.890.25(beta)0.640.25
-0.170.050.05
0.100.0030.0020.07
50.0025.03.73.50.54.7
13.00.2
3.302.60(alfa)0.700.120.30Eser0.03Eser
0.0030.06
0.0030.15
28.013.00.90.30.8?
4.87.40.6
100
PEDİATRİ
101
PEDİATRİ
Protein Enerji Malnütrisyonu (PEM)
• PEM klinikte 3 tipte sýnýflandýrýlýr; -marasmus; enerji eksikliði ön plandadýr -kwashiorkor; protein eksikliði ön plandadýr
- Marasmik- Kwashiorkor; Marasmuslu çocukta deðiþik derecede ödemin olmasýyla karakterizedir.• Marasmus aðýr PEM’in en yaygýn olarak görülen tipidir. Genellikle erken dönemlerde yeterli anne sütü almayan bebeklerde
görülür.• Kwashiorkor, en sýk 18 ay-3 yaþ arasýnda görülür.
Marasmus Kwashiorkor
Baþlangýç yaþý 1-2. aylarda baþlar Anne sütünden kesilmeden sonra
Etyopatogenez Kronik açlýk Özellikle protein azlýðý
En sýk görülme yaþý 5-6 aydan sonra 18 ay- 3 yaþ
Tartý azalmasý Çok fazla Az veya yok (ödem maskeler)
Boy kýsalýðý Süreye göre az veya çok Yok veya az
Apati + +++
Anoreksi Az veya çok +++
Ödem Yok +++
Yüz Zayýf Aydede yüzü
Hipotoni ++ +
Deri altý yaðý Çok azalmýþ Normal veya azalmýþ
Deri deðiþikliði Normal veya kuru +++
Saç deðiþikliði + +++
Karaciðer Normal Büyük (yaðlý karaciðer)
Barsak mukozasý hücrelerinde atrofi ++ ++
Anemi + +
Kanda protein Normal veya normale yakýn Düþük
Kanda lipid ve fraksiyonlarý Normal Lipid, kolesterol düþük, yað asitleri artmýþ
Ýmmünolojik bozukluk ++ +++
Hiponatremi Var veya yok Var veya yok
K eksikliði ++ +++
Mg eksikliði + +
EKG bulgularý + +
Kalp hacminde küçülme + +
Hipokalsemik nefropati + +
Kanda aminoasitler Normal Nonesansiyel/ esansiyel oraný artmýþtýr
• PEM’de tedavide ilk amaç, dehidratasyonun düzeltilmesi ve enfeksiyonlarýn kontrol altýna alýnmasýdýr.
• Esas tedavi yüksek proteinli, iyi biyolojik deðerli, yeterli kaloriyi ve bütün esansiyel elemanlarý içeren diyet ayarlanmalýdýr. Laktozdan fakir süt formülleri tercih edilmelidir.
• PEM’de en önemli ölüm nedeni; elektrolit dengesizliði ile birlikte aðýr dehidratasyon, kalp yetersizliði ve infeksiyonlardýr.
102
PEDİATRİ
103
PEDİATRİ
Vitamin Eksiklikleri
Vitamin Önemi Eksiklik Yorum Kaynak
Yaðda çözünen
A Epitel hücresi bütünlüðü; görme
Gece körlüðü, kseroftalmi, Bitot lekeleri, folliküler hiperkeratoz
Protein-enerji malnutrisyonu ile sýk; malabsorbsiyon
Karaciðer, süt, yumurta, yeþil ve sarý sebzeler, meyveler
D Serum, kalsiyum, fosfor düzeylerini korumak
Raþitizm: Kemik mineralizasyonu azalýr.
25 ve 1,25 vitamin D’nin prohormonu
Zenginleþtirilmiþ süt, peynir, karaciðer
E Antioksidan Gününden önce doðan bebeklerde hemoliz; arefleksi, ataksi, oftalmopleji
G6PD eksikliði olan hastalarda yararlý olabilir
Tohumlar, sebzeler, tohum yaðlarý, yeþil yapraklý sebzeler.
K II,VII,IX,X pýhtýlaþma faktörleri ve C, S proteinlerinin post-transiasyon karboksilasyonu
Protrombin zamaný uzamasý, kanama; yüksek PIVKA (K vitamini yokluðuna baðlý protein)
Malabsorbsiyon; anne sütü ile beslenen bebekler
Karaciðer, yeþil sebzeler, barsak florasýndan üretilir.
Suda çözünen
Tiamin (B1) Ketoasit dekarboksilasyonunda koenzim(ör.pirüvat asetil-CoA transketolaz reaksiyonu)
Beriberi: Polinöropati, baldýr hassasiyeti, kalp yetmezliði, ödem, oftalmopleji
Yeni doðanda laktat metabolizmasý bozukluklarý, kaynatýlmýþ sütte B1 bozulur
Karaciðer, et, süt, tahýl, kuruyemiþ, baklagiller
Riboflain (B2)
oksidasyon-redüksiyon reaksiyonlarýnda FAD koenzim
Ýþtahsýzlýk, mukozit, anemi, çatlak, nazolabial sebore
Fotosensitizasyon yapar
Süt, peynir, karaciðer, et, yumurta, hububatlar,yeþil yapraklý sebzeler
Niasin (B3) Oksidasyon-redüksiyon reaksiyonunda NAD koenzim
Pellegra: fotosensitizasyon, dermatit, demans, diare, ölüm
Tiriptofan bir ön maddedir
Et, balýk, karaciðer, hububatlar, yeþil yapraklý sebzeler
Pridoksin (B6)
Aminoasit metabolizmasýnda kofaktör
Konvülsiyonlar, hiperakuzi, mikrositik anemi, nazolabial sebore, nöropati
Baðýmlýlýk durumu, ilaçlara ikincil eksiklik
Et, karaciðer, tüm tahýllar, yer fýstýðý, soya fasulyesi
Pantotenik asit
Krebs döngüsünde koenzim A _ _ Et, sebzeler
Biotin Aminoasitlerin karboksilaz reaksiyonlarýnda kofaktör
Saç dökülmesi, dermatit, hipotoni, ölüm
Barsak rezeksiyonu, yenidoðanda metabolizma kusurlarý ve çið yumurta yenilmesi
Maya, et, barsak florasýnda üretilir
B12 5-metil-tetrahidrofolat oluþumunda koenzim; DNA yapýmý
Megaloblastik anemi, periferik nöropati, posterior nöropati, posterior lateral omurga hastalýðý, vitiligo
Vejeteryanlar, balýk þeridi; transkobalamin ya da intrinsik faktör eksikliði
Et, balýk, peynir, yumurta
Folat DNA yapýmý Megaloblastik anemi Keçi sütünde yok, ilaç antagonistleri, ýsý inaktive eder
Karaciðer, yeþil sebzeler, tahýllar, peynir
Askorbit asit (C)
Ýndirgeyen ajan, kollajen metabolizmasý
Skorbüt: sinirlilik, purpura, diþ eti kanamasý, periosteal kanama, aðrýlý kemikler
Gününden önce doðan bebeklerden tirozin metabolizmasýný iyileþtirebilir
Turunçgiller, yeþil sebzeler; piþmekle bozulur
102
PEDİATRİ
103
PEDİATRİ
Raþitizmin evresine göre kan biyokimyasýnda ve idrar bulgularýndaki deðiþiklikler
Evre Kalsiyum Fosfor Alkalen
fosfataz
Magnezyum cAMP PTH Fosfatüri Aminoasidüri Ýdrarda cAMP
I
II
III
↓
N ↓
↓↓
N
↓
↓↓
N↑
↑
↑↑
N
N
↓
N↑
↑↑
↑↑↑
N↑
↑
↑↑
↑
↑
↑↑
N↑
↑
↑
↑↑
↑
↑↑
Vitaminlerin Toksik Etkileri
Vitamin Etki Yorum
Yaðda çözünen Suda çözünen vitaminlere göre önerilen günlük dozdan daha azýnda toksisite görülür.
A Akut
Uyuþukluk, baþ aðrýsý, papil ödem, kabarýk fontanel Kanseri önlemek için yüksek dozda kullanýlýr
Kronik Kabuklu kuru deri, saç dökülmesi, dilde yaralar, hiperostoz, iþtahsýzlýk, kafa içi basýnç artýþý (psödotümör), teratojenik
Kutup ayýsý karaciðeri tüketimi; kronik 2000-5000 IU/24 st. Kullanýmý ile toksisite
DAkut
Hiperkalsemi, kas zayýflýðý, iþtahsýzlýk, kusma, baþaðrýsý, poliüri
Hiperkalsemi,aritmi, hipertansiyon, böbrekten su kaybý olur.
Kronik Nefrokalsinoz, kemik aðrýsý, damar kalsifikasyonu, böbrek yetersizliði, idiyopatik infantil hiperkalsemi
Kronik 3000-4000 IU/24 st. Kullaným ile toksisite
E Kas zayýflýðý, diare, K vitamini antagonisti, antikoagülan ilaç etkisinde artýþ
Yüksek dozlarda libidoyu artýrmak için kullanýlýr; 300-800 IU/24 st. Ýle toksisite
K Suda çözünen analoglar yeni doðan sarýlýðý yapar Menadion yenidoðan hemolizini baþlatýr
Suda çözünen
C Ürikozüri, okzalat taþlarý, G6PD eksikliði hemolizi, bebeklerde rebound skorbüt; glükozüri testi yalancý pozitif; hematokezya testi yalancý negatif
Üst solunum yolu infeksiyonlarýndan koruma
Niasin Histamin salgýsý, ülser, astým, kýzarma, kaþýntý, gut, hepatotoksik
Þizofreninin ortomoleküler tedavisi, 200-1000 mg/24 st. ile toksisite
Piridoksin (B6) Periferik duyu nöropatisi, fetal-neonatal baðýmlýlýk ve konvülsiyonlar
Depresyon ve premenstrüel sendrom tedavisi; 2-6 gr /24 st. Ýle toksisite
104
PEDİATRİ
105
PEDİATRİ
T VE B LENFOSÝTLERÝN KARÞILAÞTIRILMASI
Özellik T lenfosit B lenfosit
Yüzeyde Antijen Reseptörü Var Var
Yüzeyde IgM Yok Var
Yüzeyde CD3 Var Yok
Ýmmün globülin sentezi Yok Var
Antikor üretimi düzenleyicisi Var Yok
IL-2, IL-4, IL-5 ve gama ýnterferon sentezi Var Yok
Sitotoksik Etki Var Yok
Timusta olgunlaþma Var Yok
Bursada ongunlaþma Yok Var
Koyun eritrositi ile rozet þekli Var Yok
HÝPERSENSÝTÝVÝTE REAKSÝYONLARIN ÖZETÝ
Ýnflamasyonun tipi Medyatör Ýnflomatuar cevap Reaksiyonun baþlamasý için geçen süre
Tanýsal Test
1. ReagenÝk, allerjik IgE mast hücresi bazofîl
Ödem, vazodilatasyon, mast hücre degranulasyonu, eozinofiller düz kas kontriksiyonu
5-10 dk RAST Deri testi (Skin-prik testleri)
II. Sitotoksik antikor
IgG, IgM kompleman Dolaþan aktivitelerin lysis ve fagositozu; dokuda hasar, akut inflamasyon
6-36 saat Coomb’s Ýndirekt IF Kýrmýzý hücre aglufýhasyönuPresipite olan antikorlar
III. Ýmmun complex IgG, IgM kompleman üpid medyatörler (IgA)
PMNL ve makrofaj akümülasyonu, (nötrofiller) vascülit
4-12 saat Ýmmun komplexler
IV. Gecikmiþ
hipersensitivite
T lenfositler aktive makrofaj sitokinler
Perivasculer inflamasyon. MNL, fibrin Granulom Tbc’de kazeifikasyon ve nekroz
48-72 saat Deri testi
V. Stimulan/blokan IgG HipertrofÝ veya normal Deðiþken Ýndirekt IF
104
PEDİATRİ
105
PEDİATRİ
ÝMMÜN YETMEZLÝK SENDROMLARI:• Humoral immun yetmezlikler (En sýk görülen immun yetmezlik, %50)• Hücresel immun yetmezlikler (%30)• Kombine immun yetmezlik sendromlarý• Fagositer sistem (%18)• Kompleman sistemi yetmezlikleri (%2)• Sekonder immun yetmezlikleri
Duncan Sendromu: EBV’ na karþý duyarlýlýk, fatal infeksiyöz mononükleoz, ýmmun yetmezlik ve lenfoma geliþme riski vardýr.
HUMORAL IMMUN YETMEZLÝK(B Hücresi yetmezlikleri)
B hücresi immun yetmezlikleri immunglobulinlerin azalmasýndan tamamen yokluðuna kadar çeþitli derecelerde olabilir.
• CD 19-20-21:B hücresine spesifik antijenlerdir.• B hücreleri periferde lenfositlerin %10-20’sini teþkil ederler.• B hücresi CD40 ve lenfokin ilavesi ile T hücresinde baðýmsýz olarak aktive olur.• IL-4 ilave edilirse IgE, IL-10 eklenirse IgG, M, A sekrete olur.B hücre bozukluklarýnda:• Kapsüllü bakterilerle tekrarlayan alt ve üst solunum yolu enfeksiyonlarý.• Virus ve mantarlarla nadiren enfeksiyon görülür (enterovirus ve poliovirüs hariç).• Ýmmünglobulinler düþüktür.• Diyare ve giardia enfeksiyonlarý sýk.• Büyüme geriliði belirgin deðil.• Komplikasyon olmazsa yýllarca yaþarlar.
X’E BAÐLI ÝNFANTÝL AGAMAGLOBULÝNEMÝ (BRUTON HASTALIÐI):• IgG kan düzeyi genellikle 200 mg/dl altýndadýr. IgM, IgA, IgD ve IgE genellikle hiç yok, bazen de çok düþük
düzeydedir. Periferik kanda B hücreleri eksiktir. Ýlk 5-6. ayda asemptomatiktir. Anneden geçen antikorlar tükenince 5-6. aylarda en sýk solunum yolu enfeksiyonlarý eksik olmak üzere (tekrarlayan otitis media, bronþit, pnömoni) tekrarlayan ishaller, nadiren de menenjit, dermatit ve bazen de artrit görülür.
• Büyüme hormonu eksikliði ile beraber olabilir. Bu durumda yineleyen piyojenik enfeksiyonlar ve kýsa boy kliniði oluþturur.
• En sýk enfeksiyon etkeni Streptococ pnömonia ve Hemofilus influenzadýr. Bu vakalarýn tamamý Giardia lamblia enfeksiyonlarý açýsýndan taranmalýdýr.
• Bazý hastalarda lösemi veya lenfoma riski yüksektir.• Tekrarlayan enfeksiyonlara karþýn çocukta lenfadenopatinin ve splemonegalinin olmamasý ayýrýcý tanýda
önemlidir.• Taný: Beþ immunglobuluin belirgin yokluðunun gösterilmesi ile tanýya gidilir. Barsak biyopsisi veya lenf bezi
biyopsisi tanýya yardýmcýdýr.• Periferik kanda B hücreleri yoktur.• T hücreleri normal veya artmýþtýr. Viral enfeksiyonlara yanýt normaldir. Ancak yine de canlý viral aþýlardan
kaçýnýlmalýdýr. Çünkü spesifik antijenlere karþý antikor oluþum yanýtý bozuktur.• Tedavi: Gamaglobulinlerin ömür boyu yapýlmasý gerekir. Gamaglobulin preparatlarý genellikle IgG’den
zengindir. Az miktarda IgM içerirler.
106
PEDİATRİ
107
PEDİATRİ
“COMMON VARÝABLE” ÝMMÜN YETERSÝZLÝK SENDROMU (=EDÝNSEL HÝPOGAMAGLOBULÝNEMÝ)• Hastalýkta B hücre sayýlarý normaldir. Fakat spesifik antijene yanýtý yetersizdir. • Otoimmün hastalýklar ve maligniteler sýktýr.• Timoma, hemolitik anemi, alopesi areata, aklorhidri ve pernisiyöz anemi ile beraber bulunabilir.• Lenfoma geliþme sýklýðý artmýþtýr.• IgA esikliði olan ailelerin bireylerinde de sýktýr• Beraberinde Giardia Lambliaya baðlý dirençli ishaller görülebilir.• Ayrýca genetik yatkýnlýðý olan bireylerde bazý ilaçlar (fenitoin, penisilamin, sülfosalazin ve altýn) hastalýðýn
ortaya çýkýþýný tetikler.SELEKTÝF IgA EKSÝKLÝÐÝ
• En sýk rastlanan immunglobulin yetmezliðidir. Bu hastalarda IgA düzeyi 5 mg/dl’den düþüktür. Hücresel baðýþýklýk normaldir.
• Hastalarda 18. Kromozomun uzun kolunda delesyon vardýr.• Dolaþýmda B lenfosit sayýsý normaldir, ancak IgA’nýn sentez ve salgýlanamsýnda defekt vardýr.• Edinsel IgA eksikliði veya yetersizliði toksoplazma ile kýzamýk infeksiyonlarý sonrasý ve fenitoin veya
penisilamin tedavisi alanlarda görülebilir.• Bazý olgularda beraberinde lg G2 yetersizliðide olabilir.• Anti IgA antikoru içermeleri nedeniyle anaflaksi görülebilir.• Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar, alerjik reaksiyonlar, Çöliyak hastalýðý sýktýr.• Selektif IgA eksikliði ile birlikte otoimmun hastalýk sýklýðý artar. SLE, romatoid artrit, dermatomyozitis,
pernisiyöz anemi, Sjögren sendromu, kronik aktif hepatit en sýk görülen otoimmun hastalýklardýr.• Retikulum hücreli sarkom, özefagus ve akciðerde squamoz hücreli karsinom ve timoma bu hastalarda daha
sýk görülmektedir.• Tedavi: Gama globulin (IVIG) kontrendikedir. Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlarda geniþ spektrumlu
antibiyotikler kullanýlýr.
IgG Subgrup Eksiklikleri:• Protein yapýda antijenlere karþý IgG1 ve IgG3, polisakkarit antijenlere karþý ise IgG2 ve IgG4 yapýlýr.• T hücre sistemi normaldir.• En sýk IgG2 eksikliði, daha sonra IgG4 eksikliði görülür. IgG2 eksikliðinde epilepsi görülme sýklýðý
artmýþtýr.
Hiper IgM sendromu: X-Linked geçer. CD40 ligand defektinde IgM den A ve G geçiþ yoktur. IgM çok yükselir. IgA ve IgG çok az veya yoktur. Aðýr malnütrisyon vardýr. Spesifik baðýþýklama sonrasý antikor yanýtý normaldir. Hücresel baðýþýklýk normaldir.
HÜCRESEL IMMÜN YETMEZLÝKLERGenel Klinik Özellikler:• Mantar, virus, mikobakteri ve protozoanlarla tekrarlayan infeksiyonlar.• Canlý viral aþýlar veya BCG ile sistemik hastalýk veya ölüm • Kan ve kan ürünleri ýþýnlanmadan verilirse Graft-Versus-Host reaksiyonu• Bazý viral hastalýklar (kýzamýk, suçiçeði) aðýr ve komplikasyonlu seyreder.• Anerji vardýr.• Belirgin büyüme gerriliði, malabsorbsiyon ve diyare vardýr.• Yüksek malinite riski vardýr.• Çocuklarýn ileri yaþlara kadar yaþama þanslarý düþüktür. Baþlangýç ilk 6 ay içinde olur.
Genel Taný Yöntemleri:• 1500 mm3 altý lenfopenidir.• CD4 4 ay altýnda 1000 mm3 altýnda, 2 yaþ üzerinde 500 mm3 altýnda ise T hücre yetmezliði düþünülür.• CD3 à Total T hücresini gösterir. En az %50 olmalýdýr.• CD4 à T helper süt çocukluðunda absolu deðeri oldukça yüksektir. %30-50 arasýnda olmalýdýr.• CD8 à T süpresör, %20-25 arasýndadýr. • CD4/CD8 >1 olmalýdýr. Gama globulinemi ve infeksiyonu olan hastada CD8 artar, CD4 azalýr.• Mitojenlere (PH4) D3-CD28 yanýtý T hücre fonksiyonunu gösterir. • T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.
106
PEDİATRİ
107
PEDİATRİ
KONJENÝTAL TÝMÝK APLAZÝ (DÝGEORGE SENDROMU)DiGeorge sendromu doðumu takiben hemen ortaya çýkar. 22q11 de delesyon vardýr.Anormal yüz görünümü: Düþük kulaklar, kulak kepçesinde þekil bozukluðu, hipertelorizm, balýk aðzý, küçük
çene vardýr.Hipoparatroidi; Ca↓, P↑, ALP N veya↓, PTH↓Konjenital kalp hastalýklarý (aortanýn transpozisyonu, trunkus arteriozus, Fallot tetralojisi, pulmoner venöz
dönüþ anomalisi)Bazý hastalarda GIS malformasyonlarý ve mental gerilik olabilir.Hücresel immun yetmezlikler: Deðiþik viral, bakteriyel, fungal veya protozoal etkenlerle oluþan tekrarlayan
veya kronikleþen enfeksiyonlar vardýr. Pnömoni, mukozalarda kronik kandida enfeksiyonu, diare ve büyüme geriliði görülür.
Taný:• Lenfosit sayýsý genellikle 1200/mm3 altýndadýr.• Lateral grafide ön medastende timus gölgesi saptanamaz.• T-hücre rozet formasyonu azalmýþtýr.• Hipoporatroidi tanýsý düþük kalsiyum, yüksek fosfor ve paratroid hormon yokluðu ile konulur.• Nadiren B ve T hücre immunitesi tam yokluðu ile aðýr kombine immun yetmezlik görülebilir.• Gecikmiþ aþýrý duyarlýlýk deri testlerine yanýtsýzlýk vardýr.• Periferik lenfositlerin fitohemaglutinine ve allojenik hücrelere yanýtý yoktur.TedaviFetal timus (12-14 haftalýk) transplantasyonu, kalýcý düzeltme saðlar, ancak etik deðildir.Kemik iliði transplantasyonuHipoparatiroidi ve sýk enfeksiyonlarýn tedavisi.
KRONÝK MUKOKUTANÖZ KANDÝDÝAZÝS• Bulgular 6. Aydan sonra belirginleþir. Mukoza, deri, saçalr ve týrnaklarýn inatcý kandide enfeksiyonu ile
karakterizedir. Hastalýkta primer defekt kandida antijenine karþý hücresel baðýþýk yanýtýn olmamasýdýr. Bazý olgularda kandida dýþý enfeksiyonlara da yatkýnlýk görülür.
• Endokrinolojik bozukluklarla (hipotroidi, hipoparatroidi ve addison hastalýðý) birlikte olabilir.• Kandida en sýk oral mukozayý ve sýklýkla ayak týrnaklarýný tutar.• Diðer otoimmun hastalýklar eþlik edebilir.• Tedavide sistemik antifungal ilaçlar (ketakonazol, flukonazol, amphoterasin-B) kullanýlýr.• Birlikte bulunan endokrin bozukluklarýn tedavisi.
KOMBÝNE ÝMMUN YETERSÝZLÝKLER (T VE B HÜCRESÝ YETMEZLÝKLERÝ)
AÐIR KOMBÝNE ÝMMUN YETMEZLÝKLER• Otozomal resesif, X-Linked geçiþlidir, kalýtsal veya sporadik görülebilir. 6. aydan önce bulgular baþlar.• T ve B immunitede düþüklük vardýr. Hücresel immünite bozukluðu ön plandadýr.• Pürin metabolizmasýnda rol oynayan adenozin deaminaz enzim (ADA) eksikliðinde de kombine yetmezlik
görülebilir.• Semptomlar genelde 6 aydan önce baþlar. Aðýr enfeksiyon nedeniyle genellikle süt çocukluðu döneminde
kaybedilirler.• Tekrarlayan infeksiyonlar büyüme geriliðine neden olur. • Aðýr kombine immün yetersizliði olan çocuklar özellikle kandida, sitomegalovirus ve pnömosistis karini
enfeksiyonuna yatkýndýr. Anneden geçen IgG antikorlarýnýn koruyucu etkisi nedeniyle ilk aylarda bakteriyel enfeksiyonlar sýk görülmez.
• Taný: T hücre fonksiyonlarýný gösteren testler bozuktur. Deri testleri (-) dir, Timus yoktur. Hastalarda T ve B lenfositlerinin periferdeki sayýlarýnýn ve fonksiyonlarýnýn azaldýðýnýn gösterilmesi ile taný konulur.
Tedavi: ADA eksikliðinde kemik iliði transplantasyonu, gen tedavisi önerilmektedir. Kronik enfeksiyona yönelik etkili antibiyotik tedavisi seçilir.
108
PEDİATRİ
109
PEDİATRİ
ATAKSÝ TELENJÝEKTAZÝ• Otozomal resesif geçiþ gösterir.• Hem B hem de T hücre fonksiyonlarý bozuktur.• Sinir sisteminde serebellum, medülla spinalis ve periferik sinirlerde deðiþiklikler görülür. ilerleyici serebellar
ataksi 9-12. aylarda ortaya çýkar. Koreo-atetoid hareketler, ekstrapramidal ve diðer nörolojik belirtiler de ortaya çýkabilir. Mental retardasyon sýktýr.
• Deride seboreik dermatit, okulo-kutanöz telenjiektaziler, atopik dermatit, vitiligo ve hiperpigmentasyon görülür. Telenjiektaziler ilk bulbar konjunktivadan baþlar, kulak sayvanýnda, burun üzerinde ve antekubital bölgede daha sonra çýkar.
• Tekrarlayan sinopulmoner enfeksiyonlar vardýr.• Özellikle lenforetiküler malignensi riski artmýþtýr.• Ýnsüline dirençli diabet, hipogonadizm gibi endokrin bozukluklar vardýr.• Taný: T ve B hücre sisteminde çeþitli derecede bozukluk vardýr.
IgA ve IgG2 eksikliði %50-70 vardýr. IgE düþüktür. Lenfopeni vardýr.Serum alfa fetoprotein düzeyi artmýþtýr. KC fonksiyonlarý bozuktur.Kromozon anomalileri olabilir (7-14 translokasyonu gibi)
Tedavi: Enfeksiyonlara karþý proflaksi, antioksidan etkili Vitamin E kullanýlýr.
NEZELOF SENDROMU• Hücresel immun yetmezlik ve anormal immunoglobulin sentezinin birlikte görüldüðü kombine immun
yetmezliktir. Primer bozukluk T hücrelerinde olup, bu bozukluk T-B hücreleri arasýndaki iliþkiyi bozarak B hücre anormalliðine neden olur.
• Kronik veya tekrarlayan viral, bakteriyel, fungal, protozoal enfeksiyonlara eðilim artmýþtýr. Kronik otitis media ve sinüzit sýktýr. Egzema görülebilir.
• Nezelof sendromlu hastalarda konjenital agamaglobulinemilerin aksine lenf bezlerinde büyüme ve dalakta büyüme saptanabilir.
• Taný: Lenfopeni ve orta derecede bir anemi saptanýr. B ve T hücre bozukluklarý genellikle birliktedir. T hücre yetmezliði B hücre yetmezliðinden daha aðýrdýr. Ýmmunglobulinler genellikle anormal miktardadýr. Antijene antikor cevabý yetersizdir.
WÝSCOTT-ALDRÝCH SENDROMU• Egzema+Tekrarlayan pyojenik enfeksiyonlar+Trombositopeni • X-Linked geçiþ gösterir, trombositopeniye baðlý kanamalar erken dönemde baþlar. Yenidoðanda
trombositopeni varsa mutlaka akla gelmelidir.• Sýklýkla ilk bulgu kanlý ishaldir. Tekrarlayan otitis media, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar görülür.
Hastalýk ilerleyicidir. Egzema daha geç dönemde (genellikle 1 yaþ civarýnda) ortaya çýkar. enfeksiyonlara eðilim giderek artar.
• Özellikle polisakkarid içeren organizma (pnömokok, meningokok, H. influenza) enfeksiyonlarýna eðilimlidir.
• Hastalýkta Hodgkin lenfoma ve lösemi insidansý artmýþtýr. • Taný: Trombositopeni, Anemi (varsa Coombs testi(+) dir.)• IgG normal, IgM azalmýþ, IgA ve IgE artmýþtýr. B hücre sayýlarý normaldir.• Polisakkarid antijenlerine antikor yanýtý yetersizdir.• T hücre immunitesi baþlangýçta normaldir, zamanla bozulur.• Tedavi: Enfeksiyonlar için antibiyotik verilir. Trombositopeni için kortizon kullanýlýr. Kemik iliði
transplantasyonu ile radikal çözüm bulunabilir.
POLÝMORF NÜVELÝ LÖKOSÝT HASTALIKLARI• Konjenital nötropeniler (Kostman Sendromu)• Schwachman-Diamond Sendromu• Chediak Higashi sendromu• Griselli Sendromu: 21. Haftadan sonra saçta oval, büyük irregüler daðýlýmlý melanozom yýðýnlarý gösterilir.
108
PEDİATRİ
109
PEDİATRİ
FAGOSÝTER SÝSTEM DEFEKTLERÝ KRONÝK GRANÜLOMATÖZ HASTALIK
• X-Linked veya otozomal resesfi geçiþ gösterir.• Bakteriler normal fagosite edilir, ancak öldürülemez.• Normal lökositlerde fagositozda sonra heksoz-monofosfat þantý aktive olur ve oksijen üretimi ile glikoz
metabolizmasý hýzlanýr. Bunu izleyen NAD ve NADP koenzimlerinin heksoz monofosfat þantýna katýlmalarý ile hidrojen peroksid (H202) ve süperoksid oluþumu geçekleþir. Peroksid myeloperoksidaz bakterinin öldürülmesini saðlar.
• NADPH Oksidaz eksikliðidir.• Kemotaksi, opsonizasyon ve fagositoz normal iken bakteri öldürülmesi defektiftir.• Satafilokok gibi katalaz pozitif bakteriler ve mantarlarla oluþan enfeksiyonlar sýk görülür.• Hayatýn ilk yýllarýnda tekrarlayan pyojen enfeksiyonlar ile kendisini belli eder, sellülitis sýktýr. O bölgenin
drene olduðu lenf bezlerinde süpürasyon görülür. Geç iyileþen tekrarlayan boyun abseleri vardýr.• Taný Nitroblue tetrazolium (NBT) testi ile konulur. Normal lökositler %100 NBT pozitifliði gösterir. %70-
90 þüpheli, %10’dan düþük ise hastalýk düþünmelidir.• Tedavi: Etken organizmaya karþý özellikle bakterisid antibiyotik kullanýlýr. JOB SENDROMU (Hiper IgE send.)• Tekrarlayan stafiloksik abseler görülür.• Nötrofil sayýsýnda ve sedimentasyon hýzýnda artma vardýr.• Lenf bezlerinde süpürasyon ve ateþ görülür.
IgA düþük IgA yüksek IgE düþük IgE yüksek
Hiper IgM send Geçici hipogamaglobinemi Buruton Geçici hipogamaglobinemi
Ataksi-Telenjektazi Wiscot-Aldrich send. Ataksi-Telenjektazi Wiscot-Aldrich send
Buruton JOB send
Selektif IgA eksikliði
• Lökositlerde NBT redüksiyonu olmamakta ve Stafilokoklar öldürülmemektedir.• IgE yüksektir, eozinofili vardýr. Kemotaksis bozuktur.
KOMPLEMAN EKSÝKLÝKLERÝKomplemanlarýn sayý olarak veya fonksiyon olarak yetersizliði infeksiyonlara eðilimi artýrýr.• Hücre dýþý piyojenik mikroorganizmalarla tekrarlayan enfeksiyonlar (Pnömokok, gonokok, meningokok, H.
Ýnfluenza).• Alternatif kompleman yol eksikliðinde meningokok ve gonokok infeksiyonlarý sýklýkla görülür.• Otoimmün hastalýk insidansý yüksektir.• Aðýr ve yenileyen solunum yolu ve deri enfeksiyonlarý.CH50 à Klasik yolAP50 à Alternatif yol bozukluðunu gösterir.• Serumda en fazla bulunan kompleman C3’tür. • En sýk görülen kompleman eksikliði C2 eksikliðidir.• C5-C9 eksikliðinde tekrarlayan meningokoksemiler olabilir.• Herediter anjioödemde (C1q esteraz inhibitörü eksikliði) C4 seviyesi düþüktür.• SLE etyolojisinde de C1q eksikliði suçlanmaktadýr.• C2 eksikliðinde tekrarlayan pnömokok enfeksiyonlarýn sýklýðý artmýþtýr.
110
PEDİATRİ
111
PEDİATRİ
KLASİK YOL, ALTERNATİF YOL VE TERMİNAL DÖNEM KOMPLEMAN KOMPONENTLERİNİN YETMEZLİKLERİ
Kompleman proteini Kompleman aktivasyon anomalisi Hastalık ve patoloji
KLASİK YOL
Clq Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik Lupus Eritematozus Glomerulonefrit
Clr Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik Lupus Eritematozus
C ls Glomerulonefrit
Cl4 Piyojenik infeksiyonlar
C2 Defektif klasik yol aktivasyonu Sistemik lupus eritematozusGlomerülonefritPyojenik infeksiyonlarVaskulit
C3 Defektif klasik/alternatif yol aktivasyonu Piyojenik infeksiyonlarGlomerulonefrit
ALTERNATİF YOL
Properdin, Faktör D Defektif alternatif yol aktivasyonu Piyojenik infeksiyonlar
TERMİNAL KOMPONENTLER
C5, C6, C9 Defektif MHK oluşumu Yaygın Neisseria infeksiyonları
110
PEDİATRİ
111
PEDİATRİ
SİTOKİNLER VE ETKİLERİ
Sitokin Kaynaklandýðý Ana Hücre Baþlýca Ýmmünolojik etkisi
IL-1 (α, β) MakrofajlarEndotel hücreleriDentritik hücrelerLangerhans hücreleri
Makrofajlarda üretilir. T, B lenfositler, nötrofiller, epitel hücreleri, fibroblastlarý aktive eder. Ateþ yapar, endojen pirojen olarak adlandýrýlýr. (Hipotalamusa etki ile )Akut faz reaktanlarýný uyarýrIL-6’yý uyarýrÖzgün olmayan direnci arttýrýrEndojen bir IL-1 reseptör antagonisti ile inhibe olur.
IL-2 Th1 hücreleri T hücresi büyüme faktörüNK ve B hücrelerini aktive eder Ýnaktif T hücreleri antijen tarafýndan uyarýldýðýnda hem IL-2 üretir, hemde yüzeyinde IL-2 reseptörü oluþturur.IL-2 nin reseptörü ile etkileþimi DNA sentezini uyarýr.
IL-3 T hücreleri Hematopoezi uyarýr.
IL-4 T helper hücreleri B hücrelerinin IgE sentezini uyarýr, böylece tip1 aþýrý duyarlýlýða yatkýnlýk oluþturur. Ýnterferon-γ yý baskýlar IL-4 yardýmcý T hücrelerinin alt grubu olan Th2 hücrelerinin sayýsýný artýrarak hümoral baðýþýklýðý þiddetlendirir.
IL-5 T helper hücreleri Eosinofillerin büyüme ve farklýlaþmasý (özellikle parazitlere karþý konakçý savunmasýnda ve allerjik tepkimelerde önemlidir.)B hücresi büyüme faktörüIgA sentezini arttýrýr
IL-6 MonositlerT hücreleriEndotel hücreleri
Akut faz reaktanlarýný uyarýrPirojeniktirGeç B hücre farklýlaþmasýný uyarýr
Il-7 Kemik iliði Pre-B ve pre-T hücrelerini uyarýr
IL-8 MonositlerEndotel hücreleriLenfositlerFibroblastlar
Nötrofil ve T hücreleri için kemotaktik faktördür
IL-10 Th2 hücreleri Th1 hücrelerinin interferon-γ sentezini inhibe ederDiðer sitokinlerin sentezini inhibe eder
IL-12 Makrofajlar ve B hücreleri
Th1 hücrelerinin farklýlaþmasý interferon-γ sentezini uyarýrNK ve CD8+ hücreleri sitoliz için uyarýrIL-2 ile sinerjistik etki yapar
Tümör nekroz faktörü α
Makrofajlar, T hücreleri, B hücreleri ve büyük granüler lenfositler
Tümörler için sitotoksiktir, kaþeksi yapar, bakteriyel þoka aracýlýk eder
Tümör nekroz faktörü β
T hücreleri Tümörler için sitotoksiktir
Transformeedici büyüme
faktörü β
Hemen bütün normal hücre tipleri
T ve B hücrelerinin çoðalmasýný inhibe ederSitokin reseptörlerini azaltýrLökositler için güçlü bir kemotaktik ajandýrEnflamasyon ve doku tamirinde rol oynar
112
PEDİATRİ
ÝMMÜN GLOBÜLÝNLERÝN ÖZELLÝKLERÝ
Özellik Ig G Ig A Ig M Ig D Ig E
H zincir sýnýfý Gama Alfa Mü Delta Epsilon
Yarý ömrü 23 gün 6 gün 5 gün 3 gün 3 gün
Esas bulunduðu yer Serum Sekresyonlar Serum B hücre reseptörü Mast hücresi
Esas görevi Opsonin, sekonder yanýt
Mukozalarýn infekte edilmesinin önlenmesi
Presipitin, primer yanýt
B hücre aktivasyonu
Anafilaksi
Kompleman aktivasyonu
+ - +++ - -
Opsonin + - - - -
Antibakteriyel etki + + +++ - -
Plasentadan geçiþ + - - - -
RF ile birleþme + - - - -
J zinciri - + + - -
Helmintlere karþý savunma
- - - - -
LENFOSÝTLERLE ÝLGÝLÝ ÝMMÜNDEFEKT
Tablo T hücre sayýsý
T hücre
fonksiyonlarý
B hücre sayýsý
Serumda antikorlar
Ýnsidans
B r u t o n
sendromu
N N ↓↓ IgG, IgA, IgM ↓↓ Nadir
X-SCID ↓↓ ↓ N ↓ Nadir
Duncan sendromu N ↓ N N veya ↓ Nadir
X’e baðlý hiper IgM N ↓ N IgG ↓↓, IgA ↓↓, IgM ↑
Nadir
Wiskott-Aldrich sendromu
N ↓ N IgA, IgE ↑, IgM↓ Nadir
ADA eksikliði (SCID) ↓↓ ↓↓ ↓ ↓ Çok nadir
PNP eksikliði (SCID) ↓ ↓ N N Çok nadir
HLA defekti N ↓ N Zayýf antijen cevabý Çok nadir
Ataksi Telenjektazi ↓ ↓ N IgE, IgA, IgG2 ↓ Nadir
Di George Sendromu ↓↓ ↓ N N Çok nadir
IgA eksikliði N N N IgA ↓ Sýk
top related