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Drs. M. Eugenia Urrutia, Susana Aguilera Peña, Lorena Quiroz Villavicencio, Leonardo Zuñiga Ibaceta, Juan Guillermo Rodríguez Aris.
Centro de Referencia Perinatal Oriente (CERPO)
Departamento de Obstetricia y Ginecología, Hospital “Dr. Luís Tisné Brousse”
Campus Oriente, Facultad de Medicina, Universidad de Chile
SEMINARIOS 61 Y 62:
ARTROGRIPOSIS I Y II
ARTROGRIPOSISAMC
Artrogriposis Múltiple Congénita
Anquilosis fibrosa de Múltiples Articulaciones
Rigidez Congénita Articular
Contracturas Congénitas
Contracturas Congénitas Múltiples
“uniones curvas"
HISTORIA
Adolph Whilhelm Otto (1786- 1845): “ el niño cuya
descripción realizo, acaba de nacer, y aunque pequeño
no es prematuro. A causa de la pequeñez de su
mandibula se muestra como un ser deforme al que le
falta la mandibula inferior. Las extremidades son cortas
y están deformadas y flexionadas.”1
Rosenkranz (1905) → Artrogriposis: articulación
curvada.
Stern (1923) → Artrogriposis Múltiple Congénita
INTRODUCCIÓN
Tachdjian (1994):
“Complejo sindromático caracterizado por la presencia decontracturas y deformidades articulares, no progresivas,debido a causas tanto miogénicas como neurógenas, y seexpresa, intrauterinamente, por hipo motilidad oacinesia”.2
“Grupo heterogeneo de desórdenes, teniendo en común múltiples contracturas articulares
congénitas”
EPIDEMIOLOGÍA USA: 3/1000 nv (Greene)
AMC clásica es rara: 0,03% de los neonatos (Tachdjian 1994)
Incidencia: 1 en 3000-10000
Sin variación racial
Afecta por igual a hombres y mujeres
Recesivo ligado al gen x: ↑hombres
30% presenta causa genética
ETIOLOGIA
Enfermedad congénita en 1/3 casos
No siempre hereditaria
AMC clásica no es hereditaria
No progresiva
Causa desconocida
Desarrollo deficiente musculatura
esquelética, remplazada por tejido
fibroso y graso
Contractura articular simétrica y
múltiple.
A mas distal mayor severidad: pies y
manos los mas comprometidos
www.gfmer.ch
ETIOLOGIA Causas Múltiples
Causa principal: akinesia fetal
Factores Mecánicos
Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas uterinos etc.
El feto quedaría confinado a posturas poco idóneas que le impedirían moverse dentro del útero, dificultándole la circulación fetal.
La presión hidráulica incrementada 3 interferiría también el retorno venoso.
Enfermedades Maternas
Medicamentos
Maternas: miastenia gravis materna, drogas, tóxicos, misoprostol
Defectos de gen único (autosómico dominante, autosómico recesivo, recesivo ligado al gen x)
Anomalías cromosómicas
Sindromáticas
Causas desconocidas
ETIOLOGIA
Enfermedades Maternas:
Miastenia Gravis
Drogas
Tóxicos
Misoprostol
Medicamentos Misoprostol: las contracciones uterinas producirían trastornos
vasculares en el feto.
Causas desconocidas
Movimiento: esencial para desarrollo normal
articular.
Akinesia fetal → tejido conectivo periarticular →
fijación articular con limitación del movimiento y
mayor contractura articular.
Precocidad del diagnóstico y período de akinesia
prolongado determinan severidad del cuadro.
AKINESIA FETAL
CAUSAS
FACTORES EXTRÍNSECOS: tamaño uterino inadecuado
para movimiento fetal.
OHA (Sd. Potter)
Malformaciones uterinas, bridas amnióticas, miomas
uterinos, etc.
FACTORES INTRÍNSECOS:
Musculoesquelético/Neuromuscular: atrofia muscular.
Neurológico: malformación SNC o médula espinal.
Múltiples malformaciones asociadas.
Tejido conectivo: desarrollo anormal de tendones,
huesos o articulaciones.
CAUSAS
Los músculos se forman normalmente en la embriogénesisbajo el impulso de las fibras nerviosas y neuronasmotoras.
La aparición del sistema neuromuscular determinaría ladiferenciación de las cavidades articulares (Drachman ySokoloff, 1966).
Probablemente, durante el segundo mes de gestación seproduciría la pérdida de la movilidad fetal que cursa conregresión muscular y retracciones fibrosas periarticulares.
ARTROGRIPOSIS NEURÓGENA
O NEUROPÁTICA: 90-93%
Afectación inicial: Neuronas del asta anterior de la medula,raíces nerviosas o nervio periférico. 4
Microscópicamente: ↓ n° células de asta anterior.
Menor diámetro médula espinal cervical y lumbar.
El músculo sería sustituido por tejido fibroadiposo
Anomalías asociadas: cuello corto, micrognatia, implantaciónbaja de pabellones auriculares
Amioplasia o artrogriposis clásica.
ARTROGRIPOSIS MIÓGENA O
MIOPÁTICA: 7% Músculo o sinapsis neuromuscular
Contracturas congénitas como un síntoma más de unaenfermedad definida.
No se suele acompañar de otros déficits o anomalías.
Distrofia muscular congénita y miopatías congénitas
Algunos autores consideran que existen casos de
afectación inicial del tejido conectivo, que se produce en la
displasia distrófica, heredada de forma autosómica
recesiva. 5
SINTOMAS
SÍNTOMAS
Alteraciones faciales:
Asimetría
puente nasal bajo
Hemangioma
Trismus
Micrognatia
Barbilla hendida
Hipoplasia mandibular
Orejas implantación baja y posterior
SÍNTOMAS
Arco palatino alto, labio leporino, fisura palatina
Ojos
Fisuras palpebrales
Blefaroptosis, hipertelorismo, oftalmoplejia
Retinopatía
Cuello corto
Vertebras cervicales fusionadas
Pterigyum
SÍNTOMAS
Manos y pies
Dedos superpuestos, campodactilia o sindactilia
Pie bot
Pulgar palmar
Flexión hipoplásica distal ortejos
Extremidades
Luxaciones, contracturas, movilidad limitada
Afecta hombros, codos, cadera, rodilla, tobillos
Escoliosis y cifosis
Alteración genitales: criptorquídea, ausencia labio, microfalo.
SÍNTOMAS
Ocasionalmente retardo mental y del crecimiento
Músculos o grupos musculares pueden estar ausentes
Sensibilidad conservada
ROT generalmente disminuidos o ausentes
Hernias: inguinal, umbilical
Akinesia fetal: RCIU, hipoplasia pulmonar, anomalías craneofaciales, cordón umbilical corto.
HISTORIA FAMILIAR
Antecedentes familiares de contracturas congénitas, pie bot, hiperlaxitud
Edad materna (anomalías cromosómicas) y paterna (mutación gen único dominante)
Consanguinidad
Intento de aborto
(Misotrol)
HISTORIA PRENATAL Distrofia miotónica, miastenia gravis o esclerosis múltiple.
Rubeola, Coxsackie virus, Enterovirus → destrucción nervios SNC o periféricos → contracturas 2rias.
Fiebre materna > 39°C: crecimiento nervioso anormal.
Teratógenos (drogas, alcohol, fenitoína)→ ↓ mov. Fetales
Oligohidroamnios.
Polihidroamnios puede indicar compromiso fetal: falla deglución
Anomalías uterinas: útero bicornual, septo uterino
Grandes tumores
Disminución movimientos fetales
Otras: sangrado, intento aborto, trauma.
HISTORIA DEL PARTO
Parto atípico: presentación anormal y contracturas articulares
Posición fetal tranversa.
Período gestacional normal
Trabajo de parto prolongado.
Fractura de extremidades en 5% de partos
Circular cordón en extremidad
Embarazos múltiples
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de loscasos
Es importante detectar e identificar la presencia de algún otrosíndrome acompañante de las contracturas articulares múltiples
El estudio genético, sobre todo la genética molecular, es posible queidentifique algunos síndromes asociados.
El diagnóstico intrauterino se realiza por la ausencia de movimientos fetales, el retardo de crecimiento intrauterino, y con USG.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
ECOGRAFIA PRENATAL (desde las 13 semanas):
Movimientos fetales disminuidos (50%)
Malformaciones fetales: contracturas articulares y deformidades esqueléticas
Aumento translucencia nucal
Edema subcutáneo
Polihidroaminos
Oligohidroamnios
Posición anormal, rígida, de rodillas con
distancia entre estas menor a distancia
entre tobillos. Ambos pies invertidos.
ECOGRAFÍA PRENATAL
www.zambon.es/areasterapeuticas
PIE BOT
Pie en Flexión plantar e
inversión (equinovaro). Se
desvía en sentido medial a nivel
del tobillo y permanece en
ángulo recto respecto al
extremo distal de tibia y peroné.
Se visualiza desde las 13 sem.
DIAGNÓSTICO PRENATAL
13 SEM. GESTACIÓN.
PIE BOT
13 SEM. CORTE
LONGITUDINAL BRAZO
DERECHO:
HIPEREXTENSIÓN FIJA
33 SEM. CORTE
LONGITUDINAL BRAZO
DERECHO, PERSISTE
HIPEREXTENSIÓN
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Edema subcutáneo,
cuello corto.
Abdomen fetal: derrame
pleural bilateral.
Mano en garra, PHA
Flexión fija rodilla
RN masculino,
2500 grs,
anasarca,
múltiples
contracturas,
pterigyum y
malformaciones
faciales.
Sd. Pterigyum
Múltiple
Ind J Radiol Imag 2002 12:4:555-558
12 semanas
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Artrogriposis Múltiple Congénita. 19 semanas.
A. Extensión fija ambas rodillas, sin cambio
postural.
B. Manos y dedos con contracturas y
angulaciones anormales.
C. Rx postmortem: extensión de rodillas, pie bot
y angulación anormal de ambas manos
www.kjronline.org
DIAGNÓSTICO PRENATAL
Translucencia
retronucal
aumentada
(7mm)
Flexión fija en
mano, codo y
hombro
Flexión fija
rodilla y cadera
Feto 18 semanas: micro-retrognatia,
malposición articular, escoliosis,
Fetal Diagn Ther 2002; 17: 29-33
Escoliosis
marcada
LABORATORIO
Poco útil
Creatinfosfokinasa (CPK)
IgM (Coxachie, enterovirus)
Ac. Maternos anti neurotransmisores (miastenia
gravis)
Estudio citogenético
Análisis mutación DNA nuclear (distrofia
muscular espinal)
Análisis mutación mitocondrial (miopatía
mitocondrial)
DIAGNÓSTICO POSTNATAL
Biopsia muscular:
Gold standard
Distingue alteraciones miopáticas de neuropáticas
Reemplazo masa muscular por grasa y tejido
conectivo
Radiografías: anomalías óseas y articulares (luxación de
cadera, de rótula, fracturas, escoliosis)
Ecografía: anomalías SNC y viscerales
RMN: contracturas y masa muscular
Electromiografía → diferenciar neuropático de miopático
Velocidad conducción nerviosa sensitiva y motora en
sospecha neuropatía periférica
HALLAZGOS HISTOLÓGICOS
Sustitución tejido
muscular por tejido graso
VARIEDAD MIOPATICA
Gentileza Dr. Norambuena
AUTOPSIA
SNC
Médula espinal
Ocular
Ganglios y nervios periféricos
Tejido muscular en diversos grupos
musculares
Bandas fibrosas reemplazando tejido muscular
Uniones tendíneas
Otras anomalías viscerales
AMIOPLASIA (40%)
Masa muscular disminuida, sustituida por tejido fibroadiposo: músculo periarticular se retrae → aumenta rigidez articular.
Articulaciones más grandes y fusiformes.
Dedos muy delgados, céreos.
Pliegues cutáneos ausentes, piel tersa y lustrosa.
Fosetas en relación con contracturas en rodillas y codos.
Cara redonda, micro-
gnatia, hemangioma
facial frontal
AMIOPLASIA
Hombros: rotación interna
Codo: extensión y pronación
Muñeca: flexión y rotación
externa
Manos: dedos en flexión fija,
pulgar-en-palma
Cadera: flexión, abducción y
rotación externa
Rodilla: flexión
Pie bot
Sensibilidad intacta
Inteligencia normalwww.secpre.org
AMIOPLASIA
Otras alteraciones: asimetría facial, hernias,
criptorquidia.
Tronco suele estar respetado, puede escoliosis.
Sensibilidad conservada
ROT disminuidos o ausentes.
Fracturas perinatales (45%) especialmente en fémur.
Inteligencia generalmente normal, similar a población general.
REFERENCIAS
1. OTTO, Adolph Wilhelm. A Human Monster with Inwardly Curved Extremities. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 4-5 (edición original: Monstrum humanum extremitatibus incurvatus. Monstruorum sexcentorum descriptio anatomica in Vratislavae. Breslau, Anatomico-Pathologicum, 1841, p. 322).
2. ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA. REPORTE DE UN CASO. Rosmeris López1, Maria del Carmen Gutierres, Oscar Quero, Manuel Méndez. Instituto Autónomo Hospital Universitario de los Andes. Mérida. Venezuela.
3. EPELDÉGUI, T. (editor). Pie neurológico infantil. Madrid, A, Madrid Vicente Editores, 1997.
4. BETTY, Q.; BURKER, M.D. Neuropathologic Aspects of Arthrogryposis Multiplex Congenita. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, 30-43.
5. HALL. G. Genetic Aspects of Arthrogryposis. Clinical Orthopaedics and Related Research, 1985, n. 194, pp. 44-53.
6. Callen, P: Ecografía en obstetricia y ginecología, 4ª edición.Smith´s: Recognizable patterns of Human Malformation, 4ª edición.
7. Kleinsteuber K, Avaria MA., Enfermedades Neuromusculares en Pediatría, Rev. Red Elec. 2005, vol. 2 N°1: 52-61
8. LopezR, Gutierrez M, Quero O, Mendez M, Artrogriposis Múltiple Congénita. Reporte de un caso. MedULA Revista de Facultad Medicina U. de Los Andes, vol 9 N° 1-4. 2000 (2003)Venezuela: 61-64
9. Madazli R, Tüysüz B, Aksoy F, Barbaros M, Uludag S, Ocak V, Prenatal Diagnosis of Arthrogryposis multiplex congenita with increased nuchal translucency but without any underlying fetal neurogenic or myogenic pathology. Fetal Diagn Ther 2002; 17: 29-33
10. Misoprostol y teratogenicidad: Revisión de la evidencia. Informe de una reunión organizada por el Population Council New York, New York 22 de mayo de 2002
11. N Bhargava, Lalendra Upreti, S. K. Bhargava, Shashank Jain Case report: Antenatal ultrasound diagnosis of multiple pterygium syndrome Ind J Radiol Imag 2002 12:4:555-558 www.emedicine.com
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