sindrome di alström - relazione gasparetti

ATTIVITA’ FISICA

E SINDROME DI ALSTRöM

Dott. Andrea Gasperetti

U.O.C. Medicina dello Sport e dell’Esercizio

Azienda Ospedaliera – Università di Padova

ObesitàDistrofia retinica – cataratta sottocapsulare posterioreIpoacusia neurosensorialeIperinsulinemia - insulino resistenza-DMT2Ipertrigliceridemia alterazioni profilo lipidicoCardiomiopatia dilatativa (fibrosi intramiocardica)/scompenso

cardiacoCoronaropatia precoceIpertensioneEpatopatia (steatosi � fibrosi epatica�cirrosi�ipertensione Epatopatia (steatosi � fibrosi epatica�cirrosi�ipertensione

portale� insuff.epatica)Nefroangiosclerosi � insufficienza renaleInfiammazione cronica e iperreatività vie aeree � fibrosi polmonareProblematiche urologiche � infezioni ricorrenti, incontinenza, fibrosi

uretrale, incordinazione vescicaleIpotiroidismoNei maschi ipogonadismo ipergonadotropo (FSH-LH elevati;

Testosterone ridotto) nelle femmine iperandrogenismoNormale sviluppo cognitivo

Esercizio fisico e Sdr Alström?

Nell’approccio terapeutico a tale Sindromeviene menzionato spesso l’esercizio fisicoma non è mai definito in modo concreto equasi mai definito per modalità etipologia…..tipologia…..

La letteratura medica è praticamente scoperta per tale abbinamento

E’ ormai da tempo invece ampiamente dimostrato come nelle principali singole problematiche presenti nella sindrome l’esercizio fisico giochi un importante ruolo preventivo e terapeutico :preventivo e terapeutico :

WHO e attività fisica

• L’attività fisica è definita come “qualsiasi movimento corporeo prodotto dalla muscolatura scheletrica che richiede una spesa energetica”.

• L’inattività fisica è un fattore di rischio indipendente per lo sviluppo di patologie croniche, ed è stimata causare 1.9 milioni di morti.

• Un’attività fisica regolare come camminare, andare in bicicletta, o danzare, produce significativi benefici per la salute. produce significativi benefici per la salute.

• Ad esempio, può ridurre il rischio di patologie cardiovascolari, diabete, e osteoporosi, aiuta a controllare il peso corporeo, e promuove il benessere psicologico.

• Tutta la popolazione dovrebbe svolgere almeno 30 minuti di attività fisica moderata giornaliera. Un maggior livello di attività può essere necessario per un miglior controllo ponderale.

WHO, 2009

Esercizio fisico e patologie croniche

• L ’esercizio fisico è oggi riconosciuto dallemaggiori società scientifiche internazionali(American College of Sports Medicine,(American College of Sports Medicine,American Heart Association, …) come una“medicina” sia nella prevenzione, sia nellaterapia delle patologie croniche, e di altrepatologie.

Benefici di una regolare attivitàe/o esercizio fisico

• Miglioramento nella funzione cardiovascolare e respiratoria:

- Aumento del VO2max legato ad adattamenti centrali e periferici;- Inferiore ventilazione/minuto- Ottimizza il consumo di O2 miocardico - Riduce la frequenza cardiaca e PAO- Aumento della capillarizzazione della muscolatura scheletrica attiva;- Aumento dell’ intensità di esercizio alla soglia anaerobica;- Aumento dell’ intensità di esercizio alla soglia anaerobica;- Aumento dell’intensità di esercizio alla quale compaiono segni e

sintomi di patologia (es. angina, dispnea).

• Riduzione dei fattori di rischio per patologie cardiovascolari:

- Riduzione dei valori sistolici e diastolici di pressione arteriosa;- Aumento del colesterolo HDL e riduzione dei trigliceridi;- Riduzione del grasso corporeo totale e di quello intra-addominale;

- Riduzione del fabbisogno di insulina, migliora l’utilizzazione periferica di glucosio

Rischio Relativo di morte da qualsiasi causa fra soggetti con vari fattori di rischio stratificati per tre diversi livelli di capacità funzionale (<5 METs,

5-8 METs, >8 METs).

METs e ATTIVITA’’’’ QUOTIDIANE

1 MET: mangiare, vestirsi, lavorare alla scrivania.

2 METs: fare una doccia, fare compere, cucinare, fare 8 gradini in discesa.

3 METs: Camminare lentamente in piano per 100-200 m.

4 METs: Lavoro leggero in giardino (rastrellare le foglie, spingere una falciatrice a motore), dipingere uno steccato.

5 METs: Camminare velocemente, ballare, lavare l’automobile.

6 METs: Giocare 9 buche a golf trasportandosi le proprie mazze.

7 METs: Sollevare 25 kg, scavare in giardino, camminare in salita.

8 METs: portare la spesa su per le scale, muovere mobili pesanti, fare jogging lentamente 8 METs: portare la spesa su per le scale, muovere mobili pesanti, fare jogging lentamente su di una superficie piana, salire le scale velocemente.

9 METs: Andare in bicicletta ad una velocità moderata (20 Km/h), segare la legna, saltare la corda lentamente.

10 METs: Nuotare velocemente, andare in bicicletta in salita, fare jogging a 6 miglia (10.8 km/h).

11 METs: Portare un carico pesante per due rampe di scale, fare sci di fondo o bicicletta ad andatura sostenuta.

12 METs: Correre ad andatura sostenuta (5 minuti al km).

13 METs: Qualsiasi attività competitiva, come corsa, canottaggio, o sports ed altre attività con attività intermittenti di sprint

La capacità funzionale (VO2max) è stata inoltre dimostrata un fattore di rischioindipendente per tutte le cause di morte e per la mortalità dapatologiecardiovascolari:

↑ VO2max →→→→ ↓↓↓↓ mortalità cardiovascolare

e da qualsiasi causa

Importanza della capacità funzionale e del VO2max nella predizione del rischio di morte

e da qualsiasi causa

In particolare,per ogni incremento di 1 MET (3.5 ml · kg-1 · min –1) delVO2max si è osservato una riduzione del rischio di morte del:

� 17% nelle donne (Gulati et al., Circulation 2003;108:1554-1559).

� 12% negli uomini (Myers et al., NEJM 2002;346:793-801).

� 18% morte CV in anziani (Goraya TY et al., Ann Intern Med. 132: 862-870, 2000).

Esercizio fisico e riduzione del rischio cardiovascolare

• L’esercizio è associato ad una riduzione

del rischio cardiovascolare di circa il 30%,del rischio cardiovascolare di circa il 30%,

un valore simile a quello associato all’uso

di farmaci antiipertensivi e ipolipemizzanti.

Esercizio e riduzione del rischio di sviluppare un Diabete Mellito (tipo 2)

• Numerosi studi in merito suggeriscono una riduzione del rischio di sviluppare Diabete Mellito tipo 2 compreso tra il 46 e il 58% in soggetti con valori glicemici alterati.

• Le maggiori evidenze riguardano gli esercizi di tipo aerobico, ma anche quelli di forza sembrano essere efficaci.

Esercizio e controllo glicemico nei pazienti con Diabete Mellito tipo 2

• Nei pazienti diabetici, sia esercizi di tipoaerobico, sia esercizi di forza sono stati ingrado di dimostrare un significativogrado di dimostrare un significativomiglioramento dei valori glicemici, ancheleggermente superiore a quello ottenuto conl’uso dei farmaci (metformina).

Esercizio nei pazienti con dislipidemia• Nei pazienti con dislipidemia, esercizi di tipo aerobico, sono stati in grado di dimostrare un significativo miglioramento del profilo lipidico:

– + 4.6% Colesterolo HDL– - 3.7% Trigliceridi– - 5% Colesterolo LDL

• L’entità del miglioramento è proporzionale alla quantità , e non all’intensità dell’attività fisica.

• La riduzione del rischio cardiovascolare, correlata all’incremento delle HDL è pari a circa il 10% per i maschi e al 15% per le femmine.

Effetto delle modificazioni dello stile di vita sui valori pressori

Modificazione

Riduzione approssimativa

della PAS (range)

Calo ponderale 5-20 mmHg /10kg peso

Accorgimenti alimentazione Accorgimenti alimentazione (DASH*)

8-14 mmHg

Riduzione introito di sodio 2-8 mmHg

Attività fisica 4-9 mmHg

Riduzione consumo di alcolici 2-4 mmHg

*Dietary Approaches to Stop Hypertension: aumentare introito di fruttaVerdura, pesce, ridurre quello di grassi saturi e colesterolo.

• 27 su 31 trials hanno dimostrato:

– effetto positivo dell’esercizio fisico su parametri funzionali (↑VO2max,↓FC basale, ↓ PA sistolica, ↑soglia anaerobica) e

Evidenze di efficacia dell’attività fisica nello scompenso cardiaco

parametri funzionali ( VO2max, FC basale, ↓ PA sistolica, ↑soglia anaerobica) e psicologici/QoL.

– Riduzione di mortalità (-35%, CI:0.46-0.92, P=0.015) e di rischio di ospedalizzazione (-28%, CI:0.56-0.93, P=0.01).

Pedersen & Saltin, 2006

-Riduce l’attività del sistema simpatico e l’attivazione del sistema

renina-angiotensina

-Induce l’attività ossidativa del citocromo C muscolare, a cui si associa

la riduzione l’espressione locale di citochine proinfiammatorie ed

L’esercizio fisco determina: L’esercizio fisco determina:

induce l’ossido nitrico sintetasi (iNOS)

- aumenta la produzione locale di IGF-1 contribuendo a ritardare i

processi catabolici e a contrastare l’ atrofia muscolare

- riduce i livelli circolanti di citochine proinfiammatorie

Evidenze di efficacia dell’esercizio fisico nella Sdr. Metabolica

Effetti training su:

Patogenesi Sintomi specifici

Efficienza fisica o forza

Qualità di vita

Diabete 2

Dislipid.

IPTS

Obesità

= Forte = Moderata = Limitata Nessuna

Livello di evidenza

Da: B.K. Pedersen & B. Saltin, Scan J Med Sci in Sp orts 2006, modificato.Da: B.K. Pedersen & B. Saltin, Scan J Med Sci in Sp orts 2006, modificato.

Importanza di prescrivere l’’’’esercizio come terapia nelle patologie croniche: patologie cardiovascolari

Effetti training su:

Patogenesi Sintomi specifici

Efficienza fisica o forza

Qualità di vita

CHD

Scompenso Scompenso cardiaco

= Forte = Moderata = Limitata Nessuna

Livello di evidenza

Importanza di prescrivere l’’’’esercizio come terapia in alcune patologie polmonari:

Effetti training su:

Patogenesi Sintomi specifici

Efficienza fisica o forza

Qualità di vita

Fibrosi polmonare

BPCO

= Forte = Moderata = Limitata Nessuna

Livello di evidenza

BPCO

L’associazione di regime dietetico L’associazione di regime dietetico ed esercizio fisico comporta un maggior miglioramento dei parametri di funzione fisica rispetto ai singoli interventi.

Calo ponderale vs esercizi di differente durata ed intensità

210 donne obese sedentarie, 4 gruppi.

Interazione tra intensità di allenamento:

Moderato vs VigorosoModerato vs Vigoroso

E quantità di allenamento:

1000 vs 2000 kcal/sett.

Introito calorico per tutti: 1200-1500kcal/die

Church, 2011. Data from: Jakicic JM, et al: Effect of exercise duration and intensity on weight loss in overweight, sedentary women: a randomized trial. JAMA 2003.

TIPOLOGIA DI ESERCIZIO

INTENSITÀ VOLUMESEDUTE (/SETT)

OBIETTIVIINDICAZIONI SPECIFICHE

Esercizio aerobico

(camminata, treadmill, bike,

ellittica, arm+leg, stepper)

40-80% HRRRPE 11 - 16<FC soglia ischemica(-10bpm)

Continuo o intermittente

20’-60’(inizio 5-10’)

Periodi di almeno 3-10’

(rec. 2-5’)

4 - 7

Efficienza CVPAO

Tolleranza al glucosio

ColesteroloMassa grassa

>1500Kcal/settInterrompere se segni o sintomiControllare doppio prodottoAttenzione ipotensione Incrementi progressivi

Esercizio di 30 – 60%

12-15 ripetizioni 2 - 3 con Forza e resistenza Corretta resp.

Non Valsalva e grip

LINEE GUIDA E POSSIBILI EFFETTI DELL ’’’’ESERCIZIO IN PAZIENTI CARDIOPATICI

Esercizio di forza (elastici,

polsiere/ cavigliere, manubri,

macchine per pesi)

30 – 60% (<80%) di 1 RM

Inizio: AAInf 50-60%

AASup 30-40%RPE 11 - 13

12-15 ripetizioni per serie

1 (<3) serie per gruppo muscolare

(grandi gruppi) es.multiarticolari

2 - 3 con almeno 48

ore tra allenamento stessi gruppi

muscolari (split routine)

muscolareMantenere indip.Ridurre il lavoro

cardiacoPrevenire/attenuare invecchiamento e altre patologie

Non Valsalva e grip prolungati

Interrompere se segni o sintomi

Incrementi 5% o 1-2kg braccia, 2-5kg gambeBassi carichi iniziali se

sternotomia

Warm up e Cool down

(articolarità, stretching e es. aerobici)

Stretching statico: fino a sensazione di

tensioneAerobici:

<40%HRR

5-10’ totaliAllungamento

10 – 30 secondi 2 – 4 serie

X grandi gruppi muscolari

2 - 7 oppure prima e dopo

la seduta

Ampiezza di movimento

Adeguata mobilità

Riscaldamento molto progressivo, attenzione a condizioni ambientali.Attenzione se by-pass, pacemaker o ICD

Modificato da: ACSM ’’’’s Guidelines for eexercise testing and prescription , 2010.

TIPOLOGIA DI ESERCIZIO

INTENSITÀ VOLUMESEDUTE (/SETT)

OBIETTIVIINDICAZIONI SPECIFICHE

Esercizio aerobico

(camminata, treadmill, bike,

ellittica, arm+leg, stepper)

60-75% HRRRPE 11 – 14

Continuo o intermittente40’o più per

sessione

4 - 5

Migliorare la resistenza e il

picco di potenza aerobica

700-1000Kcal/settInterrompere se segni o sintomiControllare doppio prodottoAttenzione ipotensione Incrementi

Esercizio di Da 1 serie da 10-12 rip

Forza e resistenza

Focalizzarsi inizialmente su lavoro

di forza aa inferiori

LINEE GUIDA E POSSIBILI EFFETTI DELL ’’’’ESERCIZIO IN PAZIENTI CON CHF

Esercizio di forza (elastici,

polsiere/ cavigliere, manubri,

macchine per pesi)

40 – 70% di 1-RM

RPE 11 - 13

10-12 ripa 1 serie di 12-15 ripetizioni

per 6-8 esercizi che interessino i

grandi gruppi muscolari

1 - 2

muscolare.

Ridurre il lavoro cardiaco

Prevenire/attenuare invecchiamento e altre patologie

di forza aa inferioriCorretta resp.- Non

Valsalva e grip prolungati

Interrompere se segni o sintomi

Incrementi 5 o 10% in base a tolleranza

Warm up e Cool down

(articolarità, stretching e es. aerobici)

Stretching statico

5’ prima e 5-10’dopo

10 – 30 secondiX grandI gruppI

muscolarI

prima e dopo ogni seduta

MODALITÀ DI ESERCIZIO INTENSITÀ

FREQUENZA (ALLA SETT)

VOLUME DOSAGGIOEFFETTI

RILEVANTI

Esercizio cardio-

vascolare (camminata,

treadmill, bike,

ellittica, nuoto)

50 – 80% (<85%)

HRR

RPE 12 – 16

3 – 7

Evitare inattività

per più di 2 gg

consecutivi

20 – 60 min

(periodi di

almeno 5-10’, incremento 30” -

2’ /die)

Continuo o

intermittente

� funzione cardio-

polmonare

� tolleranza al glucosio

� HDL

� LDL

� massa grassa

LINEE GUIDA E POSSIBILI EFFETTI DELL ’’’’ESERCIZIOIN PAZIENTI DIABETICI

Esercizio di

forza (macchine

per pesi, circuit-

training, weight

bearing act.)

40 – 60% (<80%)

1 RM

6 –12 RM

RPE 11 - 14

(<16)

2 - 3

(a distanza di

almeno 48h l’una

dall’altra)

1 – 3 serie

per gruppo

muscolare

(8-10)

(grandi gruppi +

specifici muscoli)

� massa muscolare

� forza muscolare

� potenza muscolare

� resistenza muscolare

� densità minerale

ossea

� performance

funzionale

� massa grassa

Esercizio di

flessibilità

(stretching,

yoga)

2 - 7 oppure

prima e dopo la

seduta

2 – 4 serie

per ogni grande

gruppo

muscolare + es.

specifici

10 – 30 secondi � ampiezza di

movimento

Modificato da: ACSM ’’’’s Guidelines for eexercise testing and prescription , 2010.

8-12 (<15) ripetizioni in

serie o Circuit traininig

TIPOLOGIA DI ESERCIZIO

INTENSITÀ VOLUMESEDUTE

(n°°°°/SETT)OBIETTIVI

INDICAZIONI SPECIFICHE

Esercizio aerobico

(attività in acqua, ciclo, camminata,

treadmill, ellittica)

RPE 12 – 13/10 fino a 14-

16/10(40-60% HRR, aumentare fino al 60-80%HRR)

Continuo o intermittente60’-90’/diePeriodi >10’

Incrementare prima durata e frequenza, poi

intensità (obiettivo:

7/sett). Basse intensità

iniziali per decondizionati

Raggiungere regolarità di esercizio con 60’-90’/die

quando inizia programma

mantenimento peso

Attività a basso carico per articolazioni, specie se artrosi o dolore Attenzione ad ipertermia

Educare ad adeguata idratazione durante sedute esercizio

Esercizio di forza (esercizi 10- 15-RM

8-10 esercizi progredire da

10 a 15

Forza e resistenza

A causa della ridotta mobilità, l’uso di alcuni

LINEE GUIDA DI ESERCIZIO PER PAZIENTI OBESI

forza (esercizi a corpo libero, elastici,polsiere

/ cavigliere, manubri,

macchine pesi)

10- 15-RM (60 – 75% di 1-RM)

RPE 11-15(scala 6-20)

10 a 15 ripetizioni per

serie1-3 serie

per grandi gruppi

muscolare

2-3/ sett

resistenza muscolare

Mantenimento massa

muscolare durante calo ponderale

mobilità, l’uso di alcuni attrezzi può essere

difficoltoso

Corretta postura e respirazione, non

Valsalva e grip prolungati

Esercizio per l’’’’equilibrio, proprioc.,

agilità, Tai Chi

Posizioni a difficoltà crescente, modificando: base d’appoggio, movimenti dinamici COM, carico mm.

posturali, modificando input sensoriali.

Miglioramento equilibrio, riduzione

rischio caduta

Esercizi con supervisione, in sicurezza, difficoltà progressiva.

Mobilità articolare

Stretching statico

(RPE 5-6/10)Non dolore

5-10’ totaliAllungamento

10” – 30” x 2 – 4 serie X grandI

gruppi muscolarI

prima e dopo la seduta

Stretching

(7/sett)

Incremento/ recupero

adeguato rangearticolare

Alcuni esercizi possono essere difficoltosi per equilibrio, coordinazione, difficoltà a sedersi su pavimento) Modificato da: Clinical Exercise physiology 3°°°° Ed. , 2013.

Esercizio fisico per la Sindrome di Alström?

Peso BMIPAOEcografia epaticaHbA1c mmmol/L (%)Glicemia post prandiale (2h)

Paziente Alstrom sottoposto a 2 h di cammino die + introito di 100 g carboidrati complessi die

Paziente Alstrom stoppato dall’attività fisica + libero accesso al cibo

Maschio 25 aa Femmina 22 aa

v.nBasale a 12 mesi Basale a 12 mesi

76

30.04138/80steatosi

48.6 (6.6%)12.9

70

28.0110/70

normale

36.6 (5.5%)4.6

69.7

30.04120/73normale

36 (5.4%)4.6

74.0

32.9143/90steatosi

57.4 (7.4%)9.6

20-40 (4-6%)

<120/80

<7.0

Eur J Med Genet. 2014 Feb;57(23):71-5.

Paisey RB et al.

Glicemia post prandiale (2h)Col Tot mmol/LHDL mmol/LColtot/hdlTRGALTASTEnhanced liver fibrosis testC-peptide post prandiale pmol/L

Insulina post prandiale pmol/L

C-peptide/glicemia

12.93.7

1.083.4

3.255

61

9.75123467620

957

4.63.2

1.572.0

1.833

32

8.765211987

1417

4.64.1

0.745.5

2.146

33

9.141041125

892

9.65.0

0.707.1

4.5130

180

9.888382370

920

<7.0<5.0>1.1<4.5

<1.8<40

<40

<6.7666-1498100-250

95-214

Non c’è perciò alcun dubbio che l’attività fisica (aerobica e di forza) costituisca un valido strumento preventivo e terapeuticonei soggetti affetti da Sindrome di Alström

importante che l’’’’attività fisica

venga iniziata dopo un’’’’accurata

valutazione medica e dosata in valutazione medica e dosata in

modo appropriato sotto la

supervisione di specialisti.

Indicazioni pratiche per soggetti ipovedenti

SPAZIO:

o Evitare ambienti con un pessima acustica o in cui gli stimoli acustici siano difficili da recepire, essendo il canale comunicativo più rapido da utilizzare. utilizzare.

o Ridurre al minimo gli ostacoli e i pericoli.

o Per gli ipovedenti l'ordine è molto importante: ogni cosa ha il suo preciso posto nell’ambiente, soprattutto se già lo conoscono e lo frequentano.

o Avvicinandosi a un soggetto ipovedente, farsi notare per tempo. Tenere presente che non vede e non conosce la nostra identità. Quindi una volta vicini bisogna presentarsi.

o Non dimenticare che non può vedere un sorriso o un cenno del capo. Bisogna quindi utilizzare altri canali comunicativi per interagire (parlato, tattile etc.).

Nel dargli un attrezzo, bisogna chiamarlo per nome e poi creare un

RAPPORTI INTERPERSONALI:

o Nel dargli un attrezzo, bisogna chiamarlo per nome e poi creare un contatto.

o Evitare atteggiamenti iperprotettivi. (Es. Non guidatelo ma, offrite invece il vostro braccio, che afferrerà al di sopra del gomito. In tal modo non occorrerà suggerirgli la direzione: con la vostra guida si orienterà).

o Non allontanarsi mai senza aver preso commiato.

Vissuto Motorio:

o A causa delle limitate possibilità relazionali, anche il vissuto motorio può subire ritardi causati da minori opportunità e non per deficit di apprendimento.

o Le esperienze motorie devono rassicurare e aumentare l’autonomia del soggetto.

o L’attività motoria deve avere lo scopo di creare un se corporeo che il soggetto cieco o ipovedente fa fatica a possedere.

Indicazioni pratiche per soggetti con ipoacusia

SPAZIO:

o Evitare ambienti scarsamente illuminati, in quanto i soggetti devono per esempio essere in grado di leggere le labbra per poter comunicare.

o Trovare sempre una collocazione che lo faciliti nel vedere la bocca del suo interlocutore.

RAPPORTI INTERPERSONALI:

o Non parlate mai in dialetto: nelle apposite scuole, il sordo impara solo la lingua scritta, che gli permette anche di leggere.

o Non parlate troppo in fretta, ma neanche troppo lentamente.

o Ricordate che i sordi non possono seguire contemporaneamente i movimenti delle vostre labbra e i gesti o la spiegazione di un procedimento lavorativo. Si deve quindi dapprima indicare o eseguire, poi spiegare.

o Il parlato non è sempre il mezzo migliore per comunicare, spesso un gesto può essere più eloquente.

GRAZIE GRAZIE DELL’ATTENZIONE