slide lapsus thalassemia anak
Post on 13-Apr-2018
262 Views
Preview:
TRANSCRIPT
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 1/41
Oleh
Harira Nadia
I1A009083
Pembimbing:
dr.Wulandewi Marhaeni, Sp.A
THALASSEMIA
1
Laporan Kasus
BAGIAN/SMF ILMU KESEHATAN ANAK
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS LAMBUNG MANGKURAT
RUMAH SAKIT UMUM DAERAH ULIN
BANJARMASINDesember 2013
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 2/41
Berikut dilaporkan suatu kasus talasemia pada anak laki-laki berusia 5 tahunyang telah menjalani transfusi rutin untuk penyakit talasemianya
T x m e s t i s e k s a m a & t e l i t i t r a n s f u s i b e r u l a n g t o k s i s i t a s a k i b a t > > b e s i
j a r i n g a n
komplikasi lain: D! hipogonadisme! hipotiroidisme! "" massa tulang!hipoparatiroidism
T x t a l a s e m i a s u p o r t i f # t r a n s f u s i & k e l a s i b e s i $
%nemia & enumpukan besi jaringanbahaya kematian
T a l a s s e m i a k e l a i n a n d a r a h g e n e t i k # a n e m i a d e s t r u k s i e r i t r o s i t $
%bnormalitas jumlah globin mutasi gen pengatur
B%B '()D%*+,+%)
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 3/41
B%B '' T')%+%) +.T%/%
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 4/41
• m e d i t e r a n i a ! % r a b i 0 d a n % s i a ! p r e a l e n s i 1 2 3 d i m a l d i e s ! 1 4 3 y p r u s ! 1 3 t h a i l a n d !
6 - 2 3 B a n g l a d e s h ! h i n a ! ' n d i a ! a l a y s i a d a n a k i s t a n
• T a l a s s e m i a 7 1 : 1 8 8 9 8 8 8 d i d u n i a 1 : 1 8 9 8 8 8 d i ( r o p a 1 ! 5 3 p o p u l a s i d u n i a k a r i e r T a l a s s e m i a 7
• T a l a s s e m i a ; m a l a y s i a & i n a
(pidemiologi
• * b n o r m a l * b % < r a n t a i p r o t e i n = ; d a n = 7
• T i p e t a l a s s e m i a
s e s u a i d e f e k r a n t a i y g
m a n a
(tiologi
T*%,%..('%
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 5/41
a0am *b & asenya
%T?'.'?,?@'
Gambar molekul hemoglobin dengan rant
globin dan hemeg1
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 6/41
@ambar pembentukan rantaiglobin
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 7/41
Talassemiaalfadefek pd
rantai ;
Talassemia
beta
defek pdrantai β• Talassemia β trait• Talaasemia β intermedia
Talassemia mayoranemia ooley
Tipe Tala!!emialain• Thalasemia 7
*emoglobin (• *emoglobin * disease• Thalasemia beta sel
sabit•
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 8/41
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 9/41
/linis%nemia moderatAberat #*b 698C
98gAd,$
E & *
Fetikulosit
*apusan darah: anisopoikilositosis!
sel target eritrosit nukleasi(ritrosit #G$ endapan rantai globin
alfa
(lektroforesis *b *b utama! ""*b% bila beberapa rantai globin
diproduksi9
*b%= dapat normal atau meningkat
ringan
Terapi Transfusi berkelanjutan
#=-< mnggu$
*emosiderosistransfusikelasi besi
.plenektomi
Transplantasi sumsumtulang
ooley
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 10/41
"ambar #Hair to end” pada radiologi$eng%ora% pa!ien Thala!emia %arena
hipera%$i&i$a! !um!um $ulang
"ambaran hapu!an darah$ala!emia be$a mayor' $erdapa$!el darah merah bizarre denganani!opoi%ilo!i$o!i!
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 11/41
• F A k e l u a r g a ! p u 0 a t b e r u l a n g%namnesis
• u 0 a t ! i k t e r i k ! s p l e n o m e g a l i ! f a 0 i e s 0 o o l e y
x Hsik
• e r u b a h a n d e n s i t a s & k o r t e k s t u l a n g • B ! e l e k t r o f o r e s i s * b • % n a l i s i s D ) % • ) ( . T F ? T s k r i n i n g b u m i l
xpenunjan
g
Dx
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 12/41
/arena transfusi
• antunggagal jantung! aritmia! serngn jantung• 'nfeksi: pneumonia! osteomielitis! meningitis! './ & gentialkarena tindakan splenektomi
/arena kelebihan besi
• otensial jantung & hepar #Hbrosis portal$• diabetes! hipogonadisme! hipotiroidisme! rendahnya massa
tulang dan hipoparatiroidisme• @gn metabolik & endokrinosteoporosis! gagal tumbuh!
ri0kets! skoliosis! fr9patologis! deformitas tulang
/omplikasi neurologi• *ipoksia kronik! neurotoksik #>>besi$ggn pendengaran &
kelainan konduksi saraf
/omplikasi )euromuskular
• rg terjadisindrom miopati! klainan neurologi fokal ringan
/omplikasi
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 13/41
onitoring talassemia
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 14/41
Terapi
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 15/41
Transfusi
darah
emberian
kelasi besi
.plenekto
mi
.uplement
asi asamfolat *.T Terapi gen
Tx I
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 16/41
Terapi kelasi BesiTransfusi darah
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 17/41
/elasi besi
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 18/41
• ggn pertumbuhan! pubertas! hipogonadisme pemberian preparathormonal #perempuan etinil estradiol laki= depot-testoteron ester '
• *ipotiroid,-tiroksin =5 mgAhari• *ipoparatiroidkalsitriol
• Diabetes & ggn intoleransi glukosa a0arbose atau inj9insulin
(ndokrin
• tidak merokok! diet >> kalsium! koreksi hipogonadisme! olahraga teratur
etabolik
• .kreening darah donor
'nfeksi
• Dgn pemberian kelasi besi
/ardiomiopati
Tx komplikasi
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 19/41
Thalassemia betahomoJigot umumnyameninggal pada usia
muda dan jarang
men0apai usia dekadeketiga
Talasemia tanpatransfusihidup
beberapa tahun
Talassemia #G$transfusi! #-$ kelasi besi
dekade =
Talasseemia transfusioptimal #G$! kelasi besi#G$ usia > <8 tahun
Talassemia dgntransplantasi sumsum
tulang
harapan hidup>> 83
rognosis
i d l i
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 20/41
pa!ien dengan $ala!emia mayor an$ara$ahun )*+-/// yang di$erapi pada0A1H, 2eddah, Saudi Arabia
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 21/41
pemeriksaan prenatal dapat mendeteksi kelainan darahsebelum kelahiran9
.tudi genetik keluarga men0ari mereka yg memiliki defekgen *b9
Bila salah satu Aanggota keluarga #G$ edukasi untukmempunyai anak! konseling genetik dgn dokter erekadapat menentukan risiko untuk meneruskan kelainan tersebutterhadap anak-anaknya
en0egahan talasemia
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 22/41
B%B ''',%?F%) /%.+.
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 23/41
'D()T'T%.
'dentitas penderita :
)ama penderita:%n9 .A,aki-lak'A4
tahun
%K%*
Tn9 % #6= T*)$tahun$Aendidikan
.%A
edagangA/andangan
'B+
)y9 )#=2thn$A.%A'FTA
/andangan
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 24/41
• u 0 a t s e j a k u s i a b u l a n a n e m i a # * b = ! 6 $ t r a n s f u s i • * b n a i k s r g d e m a m ! p u 0 a t k e m b a l i a n e m i a G m a l a r i a • T r a n s f u s i b e r u l a n g r u j u k F . + D + l i n B j m D x t a l a s s e m i a • . e m p a t p u t u s t r a n s f u s i r r u t i n/+:
pu0at
• / e l u h a n s e r u p a # G $ ! m a l a r i a # G $ 9
FD
• F i L a y a t s a k i t s e r u p a d i k e l u a r g a # - $
F/
%)%)(.'.
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 25/41
• ' b u m e m e r i k s a k a n k e h a m i l a n n y a 1 b u l a n s x s e j a k k e h a m i l a n 6 b u l a n 9 e r i k s a k e u s k e s m a s ! s e l a m a h a m i l i b u m e n y a n g k a l a d a n y a r i L a y a t s a k i t b e r a t ! d e m a m t i n g g i ! k e p a l a p u s i n g a t a u p a n d a n g a n m a t a k a b u r ! k a k i y a n g b e n g k a k a t a u p u n t e k a n a n d a r a h y a n g t i n g g i 9 a s i e n d i b e r i k a n i t a m i n d a n s u n t i k t e t a n u s s e l a m a h a m i l 9
%ntenatal
• . p o n t a n A t i d a k s p o n t a n : . p o n t a n • ) i l a i % @ % F : i b u t i d a k t a u l g s g m e n a n g i s ! b a d a n m e r a h
• B e r a t b a d a n l a h i r : 6 6 8 8 g r • a n j a n g b a d a n l a h i r : i b u l u p a • , i n g k a r k e p a l a : t i d a k t a u • e n o l o n g : B i d a n u s k e s m a s • T e m p a t : D i r u m a h
)atal
• b a y i t i d a k p e r n a h k u n i n g ! t i d a k p e r n a h d e m a m
s e b e l u m n y a ! m e n g h i s a p k u a t # G $ ! m e n a n g i s k u a t # G
neonatal
F'M%K%T
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 26/41
%ngkat kepala : 6 bulan
Tiarap : 4 bulan
erangkak : N bulan
Duduk : bulanBerdiri : 1= bulan
Berjalan : 1< bulan
.aat ini : saat ini anak kelas 1 .D! menurutpengakuan ibu pasien! disekolah anak agakpendiam! tidak terlalu aktif bermain denganteman-teman di sekolah9
FiLayat perkembangan
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 27/41
keluarga
)ama Dasar
#umur dalam hariAbulan$
+langan
#umur dalam bulan$
B@ 1 bulan -olio 8 hari 1
bula
n
=
bula
n
6 bulan
-
*epatitis B 1 bulan 4
bula
n
-
DT = bulan 6
bulan
< bulan
-
ampak bulan -1.Makanan
8-4 bulan: %.' sesuai dengan kemampuan anak menyusu4-1= bulan : %.' plus susu formula G bubur1=-12 bulan: %.' dengan nasi tim dan susu formula=< bulan sekarang: nasi 6-< kali sehari! sebanyak O piring hingga satu
piring! sering maskan ikan goreng! jarang makan sayur1-5 tahun! anak makan nasi! sayur dan minum susu
Tidak adariLayat sakitserupa dikeluarga
No Nama Umur L3P Keterangan
1 Tn. A 38 tahun L Sehat
2 Ny. N 33 tahun P Sehat
3 An.R 8 thn L Sehat
4. An.S 6 thn L Sakit
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 28/41
((F'/.%%) '.'/ • /eadaaan umum: tampak sakit
sedang• /esadaran : komposmentis/+
• )adi :8 xAmenit! regular!kuat angkat
• .uhu :64!4o• Fespirasi :== PAmenit
TE
• Berat badan: 1<95 kg• anjangAtinggi badan : 186 0m• .tatus giJi: BB kurang! kurus!
pendek
• D =888: mild malnutrition
antrropomentri
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 29/41
/ulit : .aLo matang! kelembaban 0ukup! pu0at/epala :esosefali! fa0ies 0ooley
ata : %nemis #G$! 'kterik #-$!edem palpebra #-$
Telinga :.imetris! sekret #-$! serumen minimal
ulut :ukosa bibir kering! sianosis #-$! pu0at #G$! gigi karies G
keropos ToraksAaru :.imetris! retraksi #-$! suara nafas esikuler! Fh #-A-$! Mh
#-A-$
antung :.1 dan .= Tunggal! Bising #-$
%bdomen :*A,A tidak teraba! Bising usus #G$ )ormal
(kstremitas :(dem #-$! parese #-$! akral hangat! reQex Hsiologis dan
tonus otot normal.usunan saraf :)9'-)9P'' dalam batas normal
@enitalia :,aki-laki dan tidak ada kelainan
%nus :%da dan tidak ada kelainan
.T%T+. @()(F%,'.
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 30/41
((F'/.%%) )(+F?,?@'.
Tanda,engan Tungkai
/anan /iri /anan /iri
@erakan @erakan
bebas
@erakan
bebas
@erakan
bebas
@erakan
bebas
Tonus (utoni (utoni (utoni (utoni
TroH (utroH (utroH (utroH (utroH
/lonus #-$ #-$ #-$ #-$
FeQeks
isiologis
BF#G$
TF#G$
BF#G$
TF#G$
%F#G$
/F#G$
%F#G$
/F#G$
FeQeks
patologis
- - - -
.ensibilita
s
G GR G G
Tanda
meningeal/aku kuduk #-$! laseRue #-$! bruJinski ' & '' #-$
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 31/41
P ,%Bemeriksa
an
8-1=-=816 )?F%,
*emoglobi
n
294 1=988-14988 gAdl
,eukosit N98 <98-1895 ribuAul(ritrosit 69=< 698-5958 jutaAul*ematokrit =592 6N98-<N983 Trombosit 152 158-<58 ribuAul
FDM-E 1694 1195-1<9N3E N9N 2898-N98 Q* =495 =N98-6=98pg* 6696 6=98-62983@ran3 5=98 5898-N8983,imfosit3 629N =598-<8983onosit3 6!8-!83
'D3 96 <98-1198 3@ranS 6948 =!58-N!88 ribuAul,imfS =9N 1!=5-<!8ribuAulmonosit =!58-N!88ribu9ul
'D 89N
retikulosit 8!5-=!83
.@?T < 8-<4 +A'
.@T == 8-<5 +A'
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 32/41
d i a g n o s i s • % n e m i a e 9 0 9 t a l a s s e m i a m a y o r # b e t a $
D D • , e u k i m i a • % n e e m i a a p l a s t i k
T x • ' E D D 5 ) . 1 < t e t e s A m e n i t • T r a n s f u s i F = 8 8 0 0
+ s u l a n p x • ( l e k t r o f o r e s i s * b ! h a p u s a n d a r a h t e p i ! a s p i r a s i s u m s u m t u l a n g ! . e r u m
i r o n ! f e r i t i n ! T ' B
r o g n
o s i s • U u o a d i t a m : D u b i a a d b o n a m
• U u o a d f u n 0 t i o n a m : D u b i a a d b o n a m • U u o a d s a n a t i o n a m : D u b i a a d b o n a m
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 33/41
.elama peraLatan dari pasien masuk #Desember =816$ hingga 11 Desember =816 /+ umum anak baik! pu0a #-$! tidak ada rasalemah dan sesak! TE Dbn
?,,?M +
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 34/41
B%B 'E(B%*%.%)
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 35/41
Thalassemia sindrom kelainan yang diLariskan#hemoglobinopati $gangguan sintesis *b akibatmutasi gen globin
Thalassemia*b *b defek eritrosit lebih 0epatlisis9
• asien tranfusi darah seumur hidup9•
agent pengikat besi #'ron helating %gent$• Terapi hemosiderosis pada Thalassemia adalah terapikombinasi dari obat pengkelasi besi #iron 0helating drugs$!terapi infeksi bakteri adalah pemberian antibiotik! dan terapihipersplenisme yaitu dengan splenektomi9
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 36/41
• % n a k u s i a 4 t h n / + p u 0 a t ! p u 0 a t s e j a k u s i a b u l a n t r a n s f u s i
• D x t a l a s e m i a B e t a
/asus
• B a y i " 1 t a h u n ! p e m b e n t u k a n r a n t a i ; d a n V ! r a n t a i 7
• + s i a > 1 t a h u n m u l a i p e r g e s e r a n r a n t a i 7
d a n V
• D e f e k p d r a n t a i b e t a t i d a k m e n y e b a b k a n
a n e m i a p d b a y i " 1 t a h u n k r e n a * b # ; = V = $
• D e f e k r a n t a i b e t a a n e m i a p a d a u s i a W 1 t a h u n s e s u a i k a s u s D P T % , % . ( ' % B ( T %
Teori
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 37/41
Teorianemia berat!
hepatosplenomegali
deformitas Lajah
infeksi berulang
/asus%nemia berat #G$ riLayat
transfusi berulang #bykkantong$destruksi *b karena
defek rantai globin
Deformitas Lajah #G$peninkataneritropoeisis pd sumsum tulang
pipih #Lajah$ekspansi
.plenomegali #G$eritropoesis &destruksi eritrosit
'nfeksi #G$ os srg demam &batuk=
@x Talasemia beta
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 38/41
Teori
• /arena transfusi berulang!penumpukan Jat besi! ggn
metabolik! endokrin!komplikasi neurologi &neuromuskular
/asus
• @gn tumbuhkembangpendek &
malnutrisi ringan
deposisibesi pd sel hifosisigonadotroHk hormongonad
• aktor lain: infeksi! nutrisikurang! malabsorbsi
itamin D! defsiensikalsium! defsiensi Jin0 dantembaga! rendahnya leelinsulin seperti groLthfaktor- 1#'@-1$ dan '@-binding protein-6#'@B-6$9
komplikasi
enanganan
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 39/41
rognosistrgantung kepatuhan tx pd pasien #penanganan tepat dan ealuasi$
'nfeksi berulang skrining darah donor & pemberian %b
@gn tumbuh kembangdpt diberikan depot testosteron ester '
errifrox terapi kelasi besi jenis deferiprone #terapi kelasi besi peroral$! diabsorbsi 0epat!
menghilangkan kelebihan besi pd jantung! perbaikan endokrinologi! & toksisitas kurang
(fek kumulatif besi karena trasnfusi dan destruksi *b pemberian kelasi besi #perrifrox$
%nemia trasnfusi sesuai target *b W =88 00
enanganan
7/26/2019 Slide Lapsus Thalassemia Anak
http://slidepdf.com/reader/full/slide-lapsus-thalassemia-anak 40/41
9
()+T+Thalassemia adalah penyakit kelainan darah yaitu anemiahemolitik herediter yang diturunkan se0ara autosomal resesifdengan disebabkan oleh defek genetik pada pembentukanrantai globin9
/asus : %nak sudah terlihat pu0at sejak usia bulan #saat ini
usia anak 4 tahun$! di diagnose Thalassemia9 enjalanitransfusi kemudian sempat terputus keadaan umum anaksemakin menurun kembali menjalani transfusi9
/omplikasi penumpukan besi di jaringan organ #ditanganidengan pemberian kelasi besi$! gangguan tumbuh kembang dan
malnutrisi ringan9 infeksi berulang & fa0ies 0ooley
Txtransfusi rutin! pemberian kelasi besi! dan monitoringtimbulnya komplikasi-komplikasi lainnya
top related