anna segú cristina
TRANSCRIPT
![Page 1: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/1.jpg)
Autora: Anna Segú Cristina
Tutora: Mª Pilar Pérez Benavente
Curs: 2010/11
Institut Cambrils
8 d’abril de 2011
El bandeig cromosòmic, la clau
del cariotip
![Page 2: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/2.jpg)
Part teòrica:
Material genètic
Compactació del DNA
Cromosomes
Alteracions del material genètic
Part pràctica:
Elaboració del cariotip humà
Apartats del treball
![Page 3: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/3.jpg)
Què és?
On i en quines possibles formes es troba?
El material genètic
![Page 4: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/4.jpg)
Cromatina
Compactació de DNA
![Page 5: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/5.jpg)
Compactació del DNA
![Page 6: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/6.jpg)
Perfil ordenat del total de cromosomes metafàsics d’una cèl·lula.
La cèl·lula humana conté 23 parells de cromosomes.
Les parelles s’identifiquen amb un símbol i es classifiquen en un grup de l’A al G.
El cariotip humà
![Page 7: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/7.jpg)
Els cromosomes s’identifiquen mitjançant tècniques de bandeig.
Les bandes són específiques i constants per a cada parell
cromosòmic.
Existeixen diversos tipus de bandes, com a exemples:
El bandeig cromosòmic
• Bandes-G
• Bandes-C
• Bandes-T
![Page 8: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/8.jpg)
Estada en el laboratori Duran Bellido.
Realització de dues pràctiques d’elaboració de cariotips:
Obtenció del cariotip a partir de sang perifèrica.
Obtenció del cariotip a partir de líquid amniòtic.
Elaboració d’un cariotip humà
![Page 9: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/9.jpg)
![Page 10: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/10.jpg)
Es coneixen com a mutacions.
Es classifiquen segons:
L'extensió del material genètic afectat:
Mutacions gèniques
Mutacions cromosòmiques
Mutacions genòmiques
Els mecanismes que les indueixen:
Mutacions espontànies
Mutacions induïdes per agents mutàgens
Alteracions del material genètic
![Page 11: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/11.jpg)
Mutacions gèniques Canvis que esdevenen dins d’un gen.
![Page 12: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/12.jpg)
• Canvis que esdevenen en una regió cromosòmica que compren
múltiples gens .
Deleció Duplicació Inversió Translocació
Mutacions cromosòmiques
![Page 13: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/13.jpg)
Mutacions genòmiques
Aneuploïdiao Trisomia del cromosoma 21:
Síndrome de Down
o Dotació triple en una parella (2n+1)
Euploïdiao Triploïdia (3n)
o Dotació triple a tota la configuració.
• Canvis en el nombre de cromosomes.
![Page 14: Anna segú cristina](https://reader036.vdocuments.pub/reader036/viewer/2022062308/55be1d50bb61eba11b8b45b1/html5/thumbnails/14.jpg)
Conclusions
FI
Gràcies per la vostra atenció