anomalias hereditárias
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Anomalias hereditárias. Genéticas - alterações nas sequências de bases do DNA EXEMPLO - FENILCETONÚRIA (acúmulo de fenilalanina PHE) PHE TYR DOPA Melanina Enzima 1 * Enzima 2 ** Enzima 3*** - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
Anomalias hereditáriasGenéticas - alterações nas sequências de bases do DNA
EXEMPLO - FENILCETONÚRIA (acúmulo de fenilalanina PHE)
PHE TYR DOPA Melanina Enzima 1 * Enzima 2 ** Enzima 3***
* Acúmulo de ácido fenil- pirúvico. Desenvolvimento anômalo do sistema nervoso
** Alcaptona (problemas articulares)***albinismo
Aberrações Cromossômicas Numéricas
** ANEUPLOIDIA - Alterações cromossômicas numéricas que envolvem um pequeno número de cromossomos (2n + 1; 2n - 1).
** EUPLOIDIA - Alterações cromossômicas numéricas envolvendo lotes cromossômicos inteiros (3n; 4n; 8n).
O surgimento dessas anomalias decorre da não disjunção durante a anáfase.
TRISSOMIA - 3 cromossomos (mesmo tipo); MONOSSOMIA - um dos homólogos.
Anomalias numéricas dos cromossomos autossomos
- TRISSOMIA do cromossomo 18 - Síndrome de Edwards
- TRISSOMIA do cromossomo 13 - Síndrome de Patau
- TRISSOMIA do cromossomo 21 - Síndrome de Down
Anomalia dos cromossomos sexuais (mais comuns)
Síndrome do triplo X ( 44A, XXX) - ♀ férteis. Distúrbios sexuais. Retardo mental.
Síndrome de Klinefelter (44A, XXY) - ♂ + altos, estéreis. Baixo QI. membros longos
Síndrome de Turner (44A, X0) - ♀ pode ter retardo mental. Atrofia genital. Baixa altura.
Síndrome do duplo Y (44A, XYY) - ♂ c/ tendência à agressividade e à criminalidade.
Falta do X (44A, Y0) - Geralmente inviáveis.
Anomalias cromossômicas estruturais
-DELEÇÃO- Exemplo: Sem o braço curto do cromossomo 5 (5p-) - Síndrome do miado do gato (Cri-du-chat)
TRANSLOCAÇÃOISOCROMOSSOMOSINVERSÃODUPLICAÇÃO
Cromossomos sexuais
O sexo é, em geral, determinado pela presença, nas células, de um par de cromossomos especiais (sexuais).
Sistemas XY - Humanos, mamíferos, Drosófila (♂ - XY; ♀ - XX)- 46 cromossomos sendo 44 autossomos e um par sexual.
X0 - Alguns insetos (♂ - X0; ♀ - XX) ZW - –aos humanos, porém invertido. Lepdópteros, aves, peixes (♂ - ZZ; ♀ - ZW) Z0 - galinhas, répteis (♂ - ZZ; ♀ - Z0)
** ABELHAS - O ZANGÃO É HAPLÓIDE (n) e as FÊMEAS SÃO DIPLÓIDES (2n).
Corpúsculo de Barr - Descoberta data da década de 60. Consiste em um cromossomo X inativado que pode ser facilmente visualizado. Usado para determinação do sexo (olimpíadas).
Caracteres autossômicos Os genes envolvidos nessas
características situam-se nos cromossomos autossomos. Não há preferência por um dos sexos quanto à manisfestação da anomalia. O número de machos afetados é semelhante ao número de fêmeas afetadas. EXEMPLO: ALBINISMO
Características onde o sexo influencia
A manisfestação da característica depende do sexo do genitor e da prole. EXEMPLO: HEMOFILIA, DALTONISMO, HIPERTRICOSE AURICULAR, CALVÍCIE.
Essa influência do sexo sobre a manisfestação da característica é determinada, entre outros fatores, pelo fato dos cromossomos sexuais serem apenas PARCIALMENTE HOMÓLOGOS.
Cromossomos sexuais são parcialmente homólogos
1) - região de X não homóloga a Y2) - região de homologia entre X e Y
3) - região de Y não homóloga a X
Heranças relacionadas ao sexo1) Herança ligada ao sexo (ligada ao X)
Alelos localizados na porção de X não homóloga ao cromossomo Y.
Exemplo: daltonismo, hemofilia, hipofosfatemia.1.a - Recessiva ligada ao sexo - Genes apresentam comportamento recessivo.
Exemplo: daltonismo, hemofilia- A tendência é a de haver um número
muito maior homens afetados que mulheres. A proporção de nascimentos de hemofílicos é de 1/10.000 para ♂ e 1/100.000.000 para ♀.
HEMOFILIA XH XH ♀ normalXH Xh ♀ normal
(portadora)Xh Xh ♀ afetadaXHY ♂ normalXhY ♂ afetado
DALTONISMO XD XD ♀ normalXD Xd ♀ normal
(portadora)Xd Xd ♀ afetadaXDY ♂ normalXdY ♂ afetado
Dominante ligada ao sexo - Genes apresentam comportamento dominante.Exemplo: Raquitismo resiste à vitamina D- Na Hipofosfatemia (raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D) um homem afetado terá 100% de suas filhas afetados e 100% de seus filhos normais, pois o gene é dominante e situa-se no cromossomo X.
Herança restrita ao sexo (Holândrica)
Alelos localizados na porção de Y não homóloga ao cromossomo X.Exemplo: hipertricose auricularTodos os filhos ♂ de pai afetado serão afetados; nenhuma das filhas será afetada.
Herança influenciada pelo sexo Determinada por um alelo autossômico cuja
relação de dominância é dependente do sexo do indivíduos. EXEMPLO - CALVÍCIE.
HOMENS MULHERES
C - calvo CC calvo calvac - normal Cc calvo
normalcc normal
normal
Hermafroditismo e Pseudo-hermafroditismo1) - Hermafrodita verdadeiro muito raro.
Indivíduo com tecido ovariano e testicular ou como órgão separados ou como um único ovotestis, não necessariamente funcionais, mas histologicamente identificáveis. Grande maioria é XX.
2) - Pseudo-Hermafrodita apresenta tecido gonádico de apenas um dos sexos.
2.1 - Pseudo-Hermafrodita Masculino Indivíduo é XY (homem). Indivíduo apresenta, na maioria dos casos, um distúrbio conhecido como Síndrome de insensibilidade a androgênios (Feminização testicular). O bebê XY tem genitália externa feminina, uma vagina em fundo de saco e nenhum útero ou trompa. O defeito consiste na falta de resposta, dos órgão alvos aos androgênios. Falha no gene SRY
Pseudo-Hermafrodita Feminino Indivíduo apresenta a anomalia Hiperplasia adrenal congênita. (autossômica recessiva). Ocorre um bloqueio na síntese de cortisol, o que leva ao aumento da secreção de ACTH e à hiperplasia da supra-renal. Isso acarreta a masculinização de fetos XX. Há grande anormalidade da genitália externa o que impossibilita a determinação do sexo. O clitóris pode estar aumentado os grandes lábios podem estar fundidos.