5/7/2018 Ataxia CoQ10 - slidepdf.com

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Ataxia 

Ataxia (del griego α-+-τάξις, es decir, falta de orden) es un signo y síntoma neurológico que consiste en la falta grave de coordinación de movimientosmusculares.La ataxia es una manifestación clínica inespecífica lo que implica una disfunción de las partes del sistema nervioso que coordinan el movimiento,tales como el cerebelo. Existen varias causas posibles para estos patrones de disfunción neurológica. El dystaxia término es sinónimo rara vez se utiliza.

El Organismo Internacional de Ataxia Día de la Conciencia se observa el 25 de septiembre de cada año.

Tipos

Cerebelosa

La ataxia cerebelosa término se utiliza para indicar que la ataxia es debida a una disfunción del cerebelo. Esto causa una variedad de primaria déficitsneurológicos, tales como hipotonía antagonista, asinergia, dismetría, dyschronometria y disdiadococinesia. ¿Cómo y dónde estas anomalías se manifiestandepende de que las estructuras del cerebelo han sido dañados, y si la lesión es bilateral o unilateral.

⇒ La disfunción de la vestibulocerebelo afecta el equilibrio y el control de los movimientos oculares.Este se presenta con inestabilidad postural, en los que lapersona tiende a separar sus pies al ponerse de pie, con el fin de obtener una base más amplia y evitar titubeo (oscilaciones corporales tienden a ser adelante-atrás unos). La inestabilidad es tanto empeoró al estar de pie con los pies juntos, sin importar si los ojos están abiertos o cerrados. Esta es una prueba deRomberg negativa, o más exactamente, que denota la incapacidad del individuo para llevar a cabo la prueba, porque el individuo se siente inestable, inclusocon los ojos abiertos.⇒ La disfunción de la espinocerebelo se presenta con una amplia base marinero borracho marcha (ataxia troncal llamada), caracterizado por la incertidumbrecomienza y se detiene, las desviaciones laterales, y los pasos desiguales.⇒ La disfunción de los regalos cerebrocerebellum como alteraciones en la ejecución, prevista los movimientos voluntarios de las extremidades (llamado ataxiaapendicular). Estos incluyen:♦ temblor intencional (temblores secundarios, acentuada por la ejecución de movimientos voluntarios, posiblemente con la cabeza y ojos, así como las

extremidades y el torso);♦ escrito anomalías peculiares (y desigual grandes letras, subrayado irregulares);♦ un patrón peculiar de la disartria (dificultad para hablar, a veces se caracteriza por variaciones en la intensidad explosiva de voz a pesar de un ritmo regular).♦ incapacidad para realizar con rapidez movimientos alternativos, conocidos como disdiadococinesia. Esto podría implicar la velocidad de conmutación depronación a supinación del antebrazo. Los movimientos se vuelven más irregulares, con incrementos de velocidad.♦ incapacidad para calcular distancias o rangos de movimiento. Esto se conoce es dismetría y es a menudo visto como quedarse corto, hipometría orebasamiento, hipermetría, la distancia requerida o estufa para alcanzar un objetivo. A veces esto se ve cuando un paciente se le pide que alcanzar y tocar losdedos de alguien o tocar su propia nariz.♦ el fenómeno de rebote, también conocido como la pérdida del control reflejo se ve a veces en pacientes con ataxia cerebelosa. Por ejemplo, cuando unpaciente se flexiona el codo isométrica contra una resistencia. Cuando la resistencia es pronto eliminado sin previo aviso, el brazo del paciente se puede girar hacia arriba e incluso se huelga. Con un control de reflejos intactos, el paciente va a revisar y activar el tríceps oposición para frenar y detener el movimiento.

Sensorial

La ataxia sensorial término se emplea para indicar la ataxia debido a la pérdida de la propiocepción - la pérdida de la sensibilidad de las posiciones de laspartes comunes y el cuerpo. Esto es generalmente causado por una disfunción de las columnas dorsales de la médula espinal, ya que llevan la informaciónpropioceptiva hasta el cerebro. En algunos casos, la causa de la ataxia sensorial lugar puede ser la disfunción de las distintas partes del cerebro que recibeninformación sobre la situación, incluyendo los lóbulos del cerebelo, el tálamo, y parietal.

ataxia sensorial se presenta con una forma de caminar pisando fuerte inestabilidad con huelgas talón pesados, así como la inestabilidad postural que

generalmente se agrava cuando la falta de información propioceptiva no puede ser compensada por la información visual, como en ambientes con poca luz.

Los médicos pueden encontrar pruebas de la ataxia sensorial durante el examen físico por tener el soporte del paciente con sus pies juntos y los ojos cerrados.En los pacientes afectados, esto hará que la inestabilidad a empeorar notablemente, produciendo oscilaciones gama y, posiblemente, una caída. Esto se llamauna prueba de Romberg positivo. Empeoramiento de la prueba de señalar con el dedo con los ojos cerrados es otra característica de la ataxia sensorial.Además, cuando el paciente está de pie con los brazos y las manos extendidas hacia el médico, si los ojos están cerrados, el dedo del paciente tenderá a caer y luego ser restaurado a la posición horizontal extendida por contracciones musculares repentinas (la mano atáxico).

Vestibular 

La ataxia vestibular término se emplea para indicar la ataxia debida a una disfunción del sistema vestibular, que en los casos agudos y unilateral se asocia convértigo prominentes náuseas y vómitos. De evolución lenta, crónica de los casos bilaterales de la disfunción vestibular, estas manifestaciones característicapuede estar ausente, y desequilibrio puede ser la sola presentación.

Causas

Los tres tipos de ataxia se solapan las causas, y por lo tanto pueden coexistir o aparecer de forma aislada.

Las lesiones focales

Cualquier tipo de lesión focal del sistema nervioso central (como el accidente cerebrovascular, tumor cerebral, esclerosis múltiple) hará que el tipo de ataxiaque corresponde al sitio de la lesión. cerebelosa si en el cerebelo, sensorial si en el dorsal de la médula espinal (y rara vez en el lóbulo parietal, el tálamo o),vestibular si en el sistema vestibular (incluidas las zonas vestibular de la corteza cerebral).

sustancias exógenas

sustancias exógenas que causan la ataxia principalmente lo hacen porque tienen un efecto depresor de la función del sistema nervioso central. El ejemplo máscomún es el etanol, que es capaz de causar ataxia cerebelosa reversible y vestibular. Otros ejemplos incluyen varios medicamentos con receta (por ejemplo, lamayoría de los fármacos antiepilépticos han ataxia cerebelosa como un posible efecto adverso), el nivel de litio en 1.5mEq / L, la ingestión de cannabis y variasotras drogas recreativas (por ejemplo, la ketamina, el PCP y el dextrometorfano, que son receptores de NMDA antagonistas que producen un estadodisociativo en dosis altas). La exposición a altos niveles de metilmercurio, a través del consumo de pescado con concentraciones elevadas de mercurio, estambién una causa conocida de la ataxia y otros trastornos neurológicos

Envenenamiento por radiación

La ataxia puede ser inducida como resultado de envenenamiento por radiación aguda severa con una dosis absorbida de más de 30 grises.

Deficiencia de vitamina B12

Deficiencia de vitamina B12 puede causar, entre varias anormalidades neurológicas, la superposición y sensorial ataxia cerebelosa.

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Las causas de ataxia sensorial aislada

Las neuropatías periféricas pueden causar generalizada o localizada ataxia sensorial (por ejemplo, sólo un miembro) en función del grado de participaciónneuropático. trastornos de la columna vertebral de los diversos tipos pueden causar ataxia sensorial desde el nivel lesionado a continuación, cuando se refierena las columnas dorsales.

la degeneración del cerebelo no hereditaria

Las causas no hereditaria de degeneración cerebelosa incluyen el abuso crónico de etanol, la degeneración cerebelosa paraneoplásica, edema cerebral dealtitud, la enfermedad celíaca, la hidrocefalia de presión normal y cerebelitis.

Ataxias hereditarias

La ataxia puede depender de trastornos hereditarios que consiste en la degeneración del cerebelo y / o de la columna vertebral, la mayoría de los casoscuentan con ambas, en cierta medida, y por lo tanto se presentan con ataxia cerebelosa se superponen y sensoriales, a pesar de que uno es a menudo másevidente que el otro.trastornos hereditarios que causan la ataxia son autosómico dominantes tales como la ataxia espinocerebelosa, ataxia episódica, y atrofiadentatorubropallidoluysian, así como trastornos autosómicos recesivos, como la ataxia de Friedreich (sensoriales y del cerebelo, con predominio de losprimeros) y la enfermedad de Niemann Pick, la ataxia-telangiectasia (sensorial y del cerebelo, con el predominio de este último), y abetalipoproteinaemia. Unejemplo de la condición atáxica ligada al cromosoma X es el cromosoma X frágil y rara asociada al síndrome de ataxia.

Malformación de Arnold-Chiari

malformación de Arnold-Chiari es una malformación del cerebro. Se trata de un desplazamiento hacia abajo de las amígdalas del cerebelo y la médula a travésdel agujero magno, a veces causando hidrocefalia como consecuencia de la obstrucción de la salida del líquido cefalorraquídeo.

Enfermedad de Wilson

La enfermedad de Wilson es un trastorno autosómico recesivo del gen mediante el cual una alteración de los resultados gen ATP7B en la incapacidad deeliminar adecuadamente el cobre del cuerpo.El cobre se acumula en el sistema nervioso y el hígado y puede causar ataxia, así como otras alteracionesneurológicas y de órganos.

Tratamiento

El tratamiento de la ataxia y su eficacia dependerá de la causa subyacente. El tratamiento puede limitar o reducir los efectos de la ataxia, pero es pocoprobable que eliminarlas por completo. La recuperación tiende a ser mejor en los individuos con una lesión en el único centro de coordinación (por ejemplo,derrame cerebral o un tumor benigno), en comparación con aquellos que tienen una condición neurológica degenerativa.

Los trastornos del movimiento asociados con la ataxia pueden ser manejados por los tratamientos farmacológicos y por medio de terapia física y terapiaocupacional para reducir la discapacidad. Algunos tratamientos farmacológicos que se han utilizado para controlar la ataxia son: 5-hidroxitriptófano (5-HTP), laidebenona, la amantadina, la fisostigmina, L-carnitina o derivados, trimetoprim-sulfametoxazol, vigabatrina, la fosfatidilcolina, acetazolamida, 4-aminopiridina,buspirona, y la coenzima Q10 y vitamina E combinada terapia antioxidante. La terapia física es necesario centrarse en la adaptación de la actividad y facilitar elaprendizaje motor de reciclaje específicos patrones motores funcionales. Su tratamiento consiste en restricción de la terapia de movimiento inducido que setradujo en mejoras de su función de brazo. El tratamiento probablemente incluirá estrategias para manejar las dificultades con las actividades diarias comocaminar. ayudas de la marcha (por ejemplo, la caña o un andador) se puede proporcionar a disminuir el riesgo de caídas asociados con un deterioro equilibrioo coordinación. ataxia severa con el tiempo pueden requerir el uso de una silla de ruedas.

Con el fin de obtener mejores resultados, las posibles déficits motores coexistencia deben ser abordados, además de los inducidos por la ataxia, por ejemplo,

debilidad muscular y disminución de la resistencia que daría lugar a la fatiga creciente y los más pobres patrones de movimiento.

Otros usos del término

La ataxia término se utiliza a veces en un sentido más amplio para indicar la falta de coordinación en algunos procesos fisiológicos.Los ejemplos incluyen laataxia óptica (la falta de coordinación entre las entradas visuales y movimientos de la mano, lo que resulta en la incapacidad de alcanzar y agarrar objetos.Ataxia óptica puede ser causada por lesiones en la corteza parietal posterior. La corteza parietal posterior se encarga de combinar y expresar la información deposición y relacionándolo con el movimiento. Salidas de la corteza parietal posterior incluyen la médula espinal, tronco cerebral vías motoras, pre-motor y lacorteza pre-frontal, ganglios basales y el cerebelo. Algunas neuronas en la corteza parietal posterior son modulados por la intención. ataxia ópticageneralmente forma parte del síndrome de Balint, pero puede ser visto de manera aislada con lesiones en el lóbulo parietal superior, ya que representa unadesconexión entre la corteza visual de asociación y la premotora frontal y la corteza motora), y la respiración atáxica (falta de coordinación en los movimientosrespiratorios , por lo general debido a la disfunción de los centros respiratorios en el bulbo raquídeo).

Referencias

Enlaces externos

Ataxia ⇒ Reino Unido Caridad⇒ Brasil, Rio Grande do Sul - Associação dos Amigos, parentes e Portadores de Ataxias señorea⇒ Universidad de Minnesota Centro de AtaxiaAtaxia ⇒ Conexión de redes sociales⇒ Información general del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS)

.⇒ EE.UU. Fundación Nacional de Ataxia⇒ Ataxia Reino Unido, incluidas las directrices⇒ GeneReview / NIH / UW entrada en la Ataxia Hereditaria Información general⇒ Día Internacional de la Ataxia de Conciencia⇒ Foros Ataxia⇒ LivingWithAtaxia Foros y Comunidad⇒ Asociación Canadiense de Ataxias familiar - St-Jean Claude Fundación⇒ Las últimas noticias e investigaciones sobre la Ataxia⇒ Video del Departamento de Agricultura de EE.UU. de una oveja con la tembladera⇒ GeneReview / NIH / UW entrada en la Ataxia Hereditaria Información general

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