El origen del autismo

En un primer momento, se atribuyó la causa del autismo a un problemaafectivo-emocional de los padres, y se propusieron tratamientos dinámico-psicoanalíticos para la reorganización de la relación madre-hijo y reflexionarsobre la ansiedad existencial del niño. También se definió el autismo comoel alejamiento y aislamiento en un mundo de fantasía, y por ello el trastornose clasificó como un tipo de esquizofrenia, la psicosis infantil. Se descartó elfactor genético, ya que se da en cualquier tipo de familias y culturas.

El descubrimiento de que un tercio de los autistas presentan epilepsiahizo pensar a los expertos que la base neurológica de este trastorno erainequívoca, y se descubrió que tienen anomalías que son visibles en elelectroencefalograma. En estudios recientes, el tratamiento con fárma-cos antiepilépticos, como la lamotrigina, representan una buena alterna-tiva terapéutica a los pacientes con regresión autista1.

Aunque conocemos que hay anomalías neurológicas en el autista, des-conocemos la naturaleza de éstas y el mecanismo que las provoca. ¿Estáen las células nerviosas, en sus conexiones, en las sustancias neurotrans-misoras? No lo sabemos, aunque sí sabemos que se trata de un trastornodel desarrollo. El momento crucial del desarrollo en que surge el desajus-te es una incógnita, ya que no se detectan diferencias significativas conlos demás niños antes de los 2 años, aunque según algunos estudios en elniño autista aparecen en esta etapa síntomas de pasividad, ausencia deconducta de señalar2 y se hace más claro el diagnóstico a partir de estaedad. Los patrones anormales de lateralización parecen indicar que pue-de ser un daño prenatal temprano. La lesión se localiza en el hemisferioizquierdo, también llamado simbólico, que es donde se halla el controla-dor de los procesos relacionados con el lenguaje y el procesamiento se-cuencial de la información3.

El aumento de la serotonina en sangre que se da en los autistas pareceindicar que el tratamiento con fármacos (enzimas y/o vitaminas) podríatener algún éxito quizá de carácter más paliativo que curativo. Si el de-fecto fuese del sistema dopaminérgico, por el que las neuronas dopami-nérgicas no se fueran destruyendo como en el desarrollo normal, eso tie-ne como consecuencia un aumento de la actividad en el sistema4. Conrespecto a su relación con una alteración cromosómica, en los síntomasse ha encontrado similitud con el trastorno síndrome del X frágil. Algu-nas investigaciones indican que una cierta proporción de estos pacientespresentaba también autismo, ya que el síndrome es la causa más frecuen-te de retraso mental hereditario y sus manifestaciones más graves son re-traso mental y espectro autista5.

También se postula que la causa del autismo son accidentes prenatalesy perinatales, por anoxia cerebral, ya que los embarazos y partos de mu-chos autistas fueron accidentados. La relación del trastorno con infeccio-nes virales y disfunciones inmunitarias, como la rubéola en la madre, noparece haberse demostrado, aunque los retrovirus se introducen en elmaterial genético y pueden manifestarse en diferentes momentos deldesarrollo6. Pero, ¿por qué aparece en un momento crucial del desarrolloy no en otro? ¿Son todas estas posibles causas o distintas formas de de-sencadenar el trastorno? (tabla I).

El autismo: un problema del desarrolloA. Sánchez-Anguita MuñozUniversidad de Salamanca. Salamanca. España.

Problema clínico

• Con relación a la inteligencia de losautistas, es importante si han adquiridoo no el lenguaje funcional, porque estoafecta al coeficiente intelectual final delautista.

• El retraso en la adquisición del lenguajese explica más como consecuencia deun fracaso comunicativo, que como undefecto lingüístico. La comunicación querealizan con el lenguaje parece no tenerintencionalidad.

• La falta de respuestas emocionales enlos autistas es lo que más inquieta yangustia a los padres. No es que noexpresen emociones, sino que sepresentan fuera de lugar.

• La socialización mejora con la edad,pero les resulta difícil comportarseadecuadamente según los requisitos dela situación

Puntos clave

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Síntomas para el diagnóstico

Las capacidades cognitivas frente a la inteligencia

En la actualidad, parece aceptada la idea de que el coeficienteintelectual en los autistas es bajo en un tanto por ciento eleva-do, aunque durante bastante tiempo se tenía la falsa creenciade que eran muy inteligentes, pero especiales, con manías yaficiones raras, como los superdotados. Esta creencia estabafundamentada en que la fisonomía es tremendamente despier-ta, con ojos muy vivos, con raras habilidades e intereses, y enalgunos casos con memorias prodigiosas. Pero en las pruebaspsicológicas, el coeficiente intelectual es bajo, incluso si seaplican los tests en distintos momentos para evitar su desinte-rés o falta de concentración o cansancio. Afecta a su inteligen-cia si han adquirido o no el lenguaje funcional, porque esto de-termina el coeficiente intelectual.. Esto ilustra que haya mu-chas diferencias entre un autista y otro. Aunque la inteligenciaen general sea baja, el rendimiento en algunas destrezas aisla-das es muy notable. En un estudio entre niños autistas y po-blación general entre 9 y 15 años, se concluyó que su rendi-miento verbal era inferior al visuoperceptivo, con buena coor-dinación de movimientos y bajo rendimiento en tareas dememoria episódica7.

En el test WISC, tienen unas puntuaciones muy malas enunas pruebas y puntuaciones mejores e incluso destacadas enotras, sobre todo en temas de su interés en las pruebas de in-formación. En la prueba de cubos, parece que la resuelvenmejor, incluso que niños normales, y destacan respecto a ni-ños con retraso mental. Quizá hay capacidades no afectadas.La comprensión verbal es deficiente, pero las habilidades ma-nipulativas y la memoria mecánica están intactas en los autis-tas. Neurológicamente podría tener relación con las capacida-des que rigen el hemisferio izquierdo (lenguaje) y las del he-misferio derecho (manipulativas).

El sistema cognitivo normal tiene una propensión a dar co-herencia a una gama de estímulos lo más amplia posible ytiende a generalizar la coherencia a una gama lo más extensaposible de contextos8. ¿Es ahí donde está el defecto del autis-ta respecto a la coherencia de la información recibida? Poreso, quizá haya tanta desconexión en su propia concepción dela realidad y de sí mismos. La hipótesis es que esa disfuncióncognitiva concreta y causante de los procesos centrales de

pensamiento situado en un grado superior produce una desco-nexión entre el procesamiento de la información, su organiza-ción, globalización y generalización. De todos modos, el proce-samiento defectuoso de información parece que en los autis-tas afecta más a los sentidos digamos de larga distancia, comola vista y el oído, que no a los de corta distancia, como el gus-to, el tacto o el olfato. Por esto, la sospecha de sordera en losprimeros años de vida del autista es muy frecuente y es unade las primeras formas de detección. Sin embargo, sus destre-zas de clasificación pueden ser muy notables, incluso paramostrar habilidades hacia la música.

Quizá la deficiencia está en el control de atención selectivo.Esto se ha demostrado en las pruebas que se han hecho a au-tistas para clasificar caras que expresaban emociones: alegría,tristeza, etc., y ellos las clasificaban según otros aspectos, co-mo si tenían sombrero o no, quizá una forma más fácil de com-prender para ellos. Se ha comprobado que hay unos estímulosmás interesantes para los autistas, que otros de naturalezamuy diversa: color, luz, sombras, nubes, etc. Por esto, podríaexplicarse su tendencia a la repetición, ya que mantienen laatención centrada en un único aspecto de la realidad contex-tual que les rodea.

Otra de las características autistas que intrigan es su predi-lección obsesiva por el orden del ambiente, por las rutinas, loque les diferencia de los demás niños con retraso mental. Peroesa rigidez en cuanto a la estructuración de su entorno, comorasgo obsesivo-compulsivo, reaviva la incógnita sobre estetrastorno y sustenta aún más la hipótesis de que su problemaes debido a un fallo en el proceso central de globalización ygeneralización de la información procesada, en los procesosde pensamiento flexible de nivel superior.

La comunicación y el lenguaje

El lenguaje es una capacidad humana compleja que engloba aun amplio conjunto de capacidades, como son: a) la fonologíao capacidad de hacer los sonidos del habla; b) la sintaxis o ca-pacidad de utilizar las reglas gramaticales; c) la semántica ocapacidad de entender y crear significados de las palabras, yd) la pragmática o capacidad de utilizar el lenguaje con finescomunicativos. Esta última capacidad es la que más se ha es-tudiado en el autismo, ya que, aunque las demás capacidadesestén mermadas o no, la capacidad de utilizar el lenguaje paracomunicar algo, y sobre todo en su forma declarativa, es decir,expresando sensaciones, deseos, o pensamientos, es casi in-existente en el autista, lo que reduce su comunicación lingüís-tica a una forma imperativa para obtener o pedir algo. El re-traso del lenguaje se explica más como consecuencia de unfracaso comunicativo que como un defecto lingüístico.

La ecolalia es una anomalía presente en las tres cuartaspartes de los niños autistas y se presenta de modo que sólo re-piten el habla que se les dirige directamente a ellos y no lossonidos que no formen parte del habla, incluso las grabacionesde voz humana, quizá para hacer ver que han entendido elmensaje, o quizá para expresar lo contrario. También puedesignificar el juego del aprendizaje a modo de la primera infan-cia de un niño normal que realiza de forma imitativa.

El lenguaje metafórico es el que establecen los autistascuando por asociación repiten un mensaje cuando se dan cir-cunstancias iguales o parecidas en las que oyeron ese mensajeanteriormente, aunque no tengan nada que ver con el sucesoactual. Las frases “extras” características de los niños autistas

El autismo: un problema del desarrollo

A. Sánchez-Anguita MuñozProblema clínico

Hipótesis sobre las causas del autismo

Ansiedad existencial de relación madre-hijo

Tipo de esquizofrenia. Psicosis infantil

Factores genéticos hereditarios

Fallo en el sistema reticular

Trastorno neurológico

Accidentes prenatales y perinatales del hemisferio izquierdo

Malformación del cerebelo

Defectos en el sistema dopaminérgico

Alteraciones cromosómicas

Infecciones virales de la madre (período prenatal)

Trastorno del desarrollo. Inmadurez

Tabla I.

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no son propias de los niños normales, ni de los que tienen unadeficiencia lingüística específica, ni siquiera de los que pre-sentan un trastorno mental. Estos comentarios improcedentesque lanzan los autistas no indican más que un fallo de los pro-cesos de comprensión que no forma parte de un patrón globalcoherente.

El intercambio de pronombres es una dificultad que exis-te en general en todos niños hasta los 5 años, pero después deesa edad lo superan sin dificultad, pero los autistas no, lo queincrementa la posibilidad de certeza de la hipótesis de que es-tamos ante un trastorno que se manifiesta en un momento cla-ve del desarrollo y afecta a una visión global, coherencia cen-tral que no le permite diferenciar los pronombres personales yasignarlos con sentido en sus comunicaciones. Lo mismo lesocurre con los tiempos verbales.

La capacidad fonológica y sintáctica parece no estarafectada en los autistas que desarrollan el lenguaje, son unosbuenos lectores. Sin embargo, su competencia semántica de-pende de si se trata de palabras que están entre sus temas deinterés o no. No entienden el doble sentido de las palabras, suconversación normal es poco gramatical, con altibajos en el to-no de voz, la entonación, el ritmo poco afortunado, lenguajepoco fluido y con muchas equivocaciones en la acentuación delas palabras.

La comunicación que realizan con el lenguaje parece no te-ner intencionalidad. Es como si no tuvieran en cuenta elsentido de la pregunta, como si no lograsen entender el signi-ficado intrínseco de los mensajes. Es como si procesaran deforma ingenua. Por eso no pueden entender que un mensajepueda ser muy serio y otro chistoso. Esto podría ser porquecarecen de la capacidad de organizar grandes cantidades deinformación y formar unidades coherentes.

A las preguntas sobre dónde están los objetos cuando secambian de sitio en su presencia, pero no en presencia delprotagonista de la historia visionada, siempre responden biendónde está el objeto, pero no perciben que el protagonista in-genuamente buscará en el lugar anterior. Parece que perdie-sen el sentido de las preguntas, el sentido de los mensajes. Noprocesan la información compleja de forma global, sino de for-ma específica, por lo que su interpretación es “ingenua” y nose extrañan, aunque hayan entendido mal una información ysea descabellada. No parecen comprender muy bien la menti-ra, la intriga o el humor, y adoptan un lenguaje literal, tanto ensu recepción como en su emisión. No parece que sean capacesde “mentalizar” (tabla II).

Un mundo solitario

Uno de los síntomas más incomprensibles y enigmáticos es laimpenetrabilidad en el mundo interior del autista. Manifiestanuna incompetencia de socialización muy importante, lo que leslleva a una soledad e incapacidad para apreciar las reaccionesemocionales de los demás y de expresar sus propias emocio-nes de modo significativo.

La falta de respuestas emocionales por parte de los autistases lo que más inquieta y angustia a los padres. No se trata deuna ausencia total de afecto puesto que expresan: alegría,miedo, enfado y otros estados de ánimo, pero, la mayor partede las veces, esas emociones se presentan fuera de lugar, se-gún las expectativas de los que les rodean.

La socialización de los autista mejora con la edad, especial-mente en los más capaces, pero les sigue resultando muy difí-

cil comportarse adecuadamente en cada situación, con los de-más. Los tabúes sociales, como la “vergüenza” y la “culpa”, noparecen tener demasiado sentido para los autistas, son cuali-dades propias de ellos: inocencia, honestidad, ausencia de ma-licia. No suelen ser capaces de lamentar situaciones de des-gracia, pero tampoco se alegran de las desgracias ajenas. Pre-sentan egocentrismo, pero no egoísmo. Los aspectos negativosde la conducta social señalan los aspectos más agudos de ladeficiencia, pero también nos destacan el virtuosismo de estosniños en cuanto que no adquieren esos malos sentimientos so-ciales antes reseñados.

El estado de soledad es voluntario o involuntario, no es queeviten la mirada de otros, sino que permanecen menos tiempoque los demás ante cualquier figura o fotografía, fuera de ojoshumanos o de otros temas, atienden menos tiempo. ¿Es unareacción de timidez? Quizá sea que no miran en el momentoque deben y que no dejan accesible su mirada cuando esperanlos demás que lo hagan.

Los autistas parece que no logran desarrollar esta formaconcreta de intercambio social con los tipos de miradas: se-ductoras, suplicadoras, incitadoras, etc. Y para tomar o dejarturno en la conversación. Parece que no es tanto una evita-ción del contacto humano, sino una dificultad de atención qui-zá por no entender el significado del lenguaje no verbal tancomplejo que se representa con la mirada o la expresión delrostro.

En lo que respecta a la interacción del niño autista con sumadre en la primera infancia, parece atribuirse a los autistasun déficit en sus respuestas sociales, manifestaciones que tie-nen los niños con retraso mental. Sin embargo, hay pruebasque indican que algunos niños autistas mostraban una interac-ción normal con su madre. Sonrisas, balbuceos, muestras dealegría al ver a sus padres, como cualquier niño normal. Porello, es posible afirmar que las dificultades que algunos niñosautistas tuvieran en su interacción temprana, se pueden atri-buir más a la parte de retraso mental o déficit intelectual queal autismo propiamente dicho.

La respuesta de apego que se ha estudiado con el juego li-bre entre la madre y el niño, en el que la madre sale de la ha-bitación por un breve espacio, y un extraño se queda con elniño. Cuando la madre vuelve y durante el reencuentro se po-nen de manifiesto los efectos del apego: las interacciones es-pontáneas del niño con la madre. Se observan reacciones deangustia cuando sale la madre, y placer cuando regresa. Este

Alteraciones lingüístico-comunicativas del autismo

Ecolalia

Lenguaje metafórico

Intercambio de pronombres

Incompetencia semántica

Deficiente entonación, ritmo y tono de voz

Conversación poco gramatical

Lenguaje imperativo no declarativo

Alteración de conducta no verbal: ocular, facial y postural

Ingenuidad interpretativa “al pie de la letra”

Incapacidad para la relación con iguales

Ausencia de tendencia para compartir intereses y objetivos

Tabla II.

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experimento demostró que en niños con retraso las respues-tas al extraño y a la madre no diferían demasiado. Sin embar-go, en los autistas sí había diferencias, y mostraban un aumen-to moderado, pero significativo, de las respuestas sociales diri-gidas a la madre en el momento del reencuentro. Así, sedemuestra la existencia de respuestas sociales positivas en ni-ños pequeños autistas9.

Tienen incapacidad de establecer una comunicación proto-declarativa (acto de señalar del niño). Parece que esta dificul-tad indica una incapacidad para reconocer otras mentes, paracompartir estados mentales con otras personas mediante pala-bras o gestos que muestran nuestra experiencia.

La incapacidad para expresar emociones no parece lo quese ha demostrado en los niños autistas, ya que ellos las expre-san. Otra cosa es que sea en el momento justo o adecuado.Los niños autistas, en sus juegos solitarios, muestran emocio-nes de satisfacción y placer, sin embargo, muestran poco inte-rés por compartir esas emociones con otros niños. No poseenla capacidad del “juego simbólico”, es decir, la capacidad derepresentar objetos o seres animados o inanimados con otrosobjetos y al igual que en su característico lenguaje “ingenuo”,tampoco entienden el doble significado que puedan tener ob-jetos y juguetes.

La expresión de emociones las pueden hacer a destiempo osimplemente son expresiones particulares que solamente suspadres, por conocerlas con frecuencia suficiente, son capacesde identificar que quieren expresar con ellas. Lo mismo ocu-rre con frases o expresiones sui generis que tienen. Los gestoscaracterísticos en los autistas, quizá por las deficiencias en ellenguaje hablado, son gestos muy instrumentales que sirvenpara pedir cosas, poco elaborados y carecen de gestos expre-sivos de vergüenza, amistad, amenaza, etc. La falta de empatíacomo deficiencia social es una muestra de indiferencia hacialas sensaciones de las otras personas o la muestra de su inca-pacidad para comprenderlo. Aunque expresan simpatía o lás-tima con respecto a sus semejantes, lo que no sabemos es sise debe a una conducta imitativa del grupo donde se da o pormotivos personales e internos (tabla III). J

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Trabajo en el que se señala la importancia del diagnósticotemprano del autismo, ya que abre las puertas a los programasde intervención temprana esenciales para el futuro de estosniños.

Ferré J, Aribau E. El desarrollo neurofuncional del niño y sustrastornos. Barcelona: Lebón; 2002.

Texto que analiza exhaustivamente el desarrollo neurofuncionalnormal y patológico del niño, y se facilita el conocimiento y lacomprensión de los procesos implicados en la visión, elaprendizaje, sus trastornos y otras funciones cognitivas.

Sintomatología psicosocial del autismo

Falta de reciprocidad social o emocional

Retraso en la interacción social

Ausencia de juego simbólico o imaginativo

Ausencia de juego espontáneo, variado o imitativo propio de la edad

Manierismos motores estereotipados y repetitivos

Adhesión inflexible a rutinas y rituales específicos

Preocupación persistente por partes de objetos

Respuesta emocional ausente o incoherente con la situación

Tabla III.

El autismo: un problema del desarrollo

A. Sánchez-Anguita MuñozProblema clínico

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