BAB 41

PENYAKIT SARAF

SISTEM TRANSAKSI

KEKURANGAN GIZI

Di antara gangguan gizi, orang-orang dari sistem saraf menempati

posisi minat khusus dan penting. Penelitian awal

beri-beri, pada pergantian abad, sebagian besar bertanggung jawab untuk

Penemuan tiamin, dan akibatnya untuk konsep modern

penyakit defisiensi. Serangkaian prestasi penting dalam ilmu

gizi diikuti penemuan vitamin. Meskipun perkembangan tersebut,

sejumlah penyakit akibat defisiensi gizi-dan khususnya

orang-orang dari sistem saraf-terus merupakan

masalah kesehatan di seluruh dunia proporsi yang serius. Di Timur Jauh

masyarakat, di mana diet sebagian besar terdiri dari nasi yang sangat giling,

masih ada kejadian signifikan beri-beri. Dalam terbelakang lainnya

negara, penyakit kekurangan adalah endemik, hasil

kekurangan makanan kronis. Dan efek utama pada saraf

sistem kelaparan massal, yang melibatkan sebagian besar dari Afrika

benua, yang mengkhawatirkan untuk merenungkan.

Ia datang sebagai kejutan bagi banyak dokter bahwa penyakit defisiensi

masih terjadi di Amerika Serikat dan bagian lain dari Barat

dunia. Untuk sebagian besar ini disebabkan oleh prevalensi

alkoholisme. Penyebab relatif kurang umum adalah faddism makanan dan

gangguan penyerapan nutrisi makanan (yang terjadi pada pasien

dengan sariawan celiac, anemia pernisiosa, atau pengecualian bedah bagian

dari saluran pencernaan-untuk pengobatan obesitas atau

alasan lain). Akhirnya, ada kekurangan yang disebabkan oleh

penggunaan antagonis vitamin atau obat-obatan tertentu, seperti isonikotinat

Asam hydrazide (INH), yang digunakan dalam pengobatan tuberkulosis

dan mengganggu fungsi enzimatik piridoksin.

Pertimbangan Umum

Kekurangan Istilah yang digunakan dalam bab ini dalam ketat nya

akal untuk menunjuk gangguan yang dihasilkan dari kurangnya penting

hara atau nutrisi dalam makanan atau dari faktor pendingin yang

meningkatkan kebutuhan nutrisi. Yang paling penting dari ini

nutrisi adalah vitamin, lebih khusus, anggota B

Kelompok-tiamin, asam nikotinat, piridoksin, asam pantotenat, riboflavin,

asam folat, dan cobalamin (vitamin B12). Kebanyakan defisiensi

penyakit tidak dapat berhubungan dengan kurangnya vitamin tunggal (subakut

dikombinasikan degenerasi kabelnya, karena kekurangan vitamin B12,

adalah pengecualian). Biasanya efek dari beberapa kekurangan vitamin

dapat dikenali. Pernyataan ini seharusnya tidak mengaburkan

fakta bahwa manifestasi tertentu penyakit defisiensi (misalnya,

palsi okular penyakit Wernicke) memang terkait dengan kekurangan

dari nutrisi tertentu, atau harus itu mengurangi kebutuhan untuk

mengidentifikasi hubungan tersebut.

Penyakit gizi dari sistem saraf yang tidak hanya

soal vitamin kekurangan. Praktis selalu, tanda-tanda umum

kekurangan gizi, seperti kelainan peredaran darah dan hilangnya subkutan

lemak dan otot massal, yang terkait. Selain itu, total

kekurangan vitamin, seperti pada kelaparan, jarang berhubungan dengan klasik

sindrom defisiensi beri-beri atau pellagra, sebuah jumlah tertentu

makanan yang diperlukan untuk memproduksi mereka. Asupan karbohidrat yang berlebihan

relatif terhadap pasokan tiamin nikmat pembangunan

dari keadaan kekurangan tiamin. Semua penyakit defisiensi, termasuk

orang-orang dari sistem saraf, yang dipengaruhi oleh faktor-faktor seperti olahraga,

pertumbuhan, kehamilan, dan infeksi, yang meningkatkan kebutuhan

untuk nutrisi penting, dan dengan gangguan hati dan pencernaan

saluran, yang dapat mengganggu sintesis dan penyerapan

gizi ini.

Seperti telah disebutkan, alkoholisme merupakan faktor penting dalam

penyebab penyakit gizi dari sistem saraf. Alkohol

bertindak terutama dengan menggusur makanan dalam diet, tetapi juga dengan menambahkan karbohidrat

kalori (alkohol dibakar hampir seluruhnya sebagai karbohidrat),

sehingga meningkatkan kebutuhan untuk tiamin. Ada beberapa bukti

serta alkohol yang merusak penyerapan tiamin dan

vitamin lain dari saluran pencernaan.

Pada bayi dan anak kecil, pengurangan protein dan kalori

intake (disebut malnutrisi protein kalori, atau PCM) memiliki

dampak buruk pada pertumbuhan tubuh. Apakah atau tidak PCM juga menghalangi

pertumbuhan otak, dengan efek sebagai akibat dari intelektual

dan pengembangan perilaku, tidak bisa dijawab semudah. Itu

Data bantalan mengenai hal ini akan dibahas dalam bagian terakhir dari

bab.

Sementara mengakui bahwa penyakit kekurangan dari sistem saraf

dapat terjadi dalam bentuk murni, dan begitu dijelaskan dalam berikut

halaman, lebih sering gejala kekurangan lain yang ditambahkan;

yaitu, penyakit kekurangan terjadi dalam berbagai kombinasi. Ciri

juga dari penyakit gizi adalah potensi keterlibatan

dari kedua sistem saraf pusat dan perifer, atribut

berbagi hanya dengan gangguan metabolik tertentu.

Penyakit defisiensi berikut dibahas dalam bab ini:

1. Penyakit Wernicke dan psikosis Korsakoff (defisiensi tiamin)

2. Gizi polineuropati (beri-beri neuropatik, mungkin

dikaitkan dengan kekurangan thaimine)

3. Defisiensi amblyopia (neuropati optik gizi, "tembakau

alkohol "amblyopia)

4. Pellagra dengan komentar pada ataksia kejang tulang belakang dan ensefalopati

[Defisiensi asam nikotinat (niasin)]

5. Sindrom amblyopia, neuropati menyakitkan, dan orogenital

dermatitis (yang disebut sindrom Strachan)

6. Subakut degenerasi gabungan dari sumsum tulang belakang (vitamin

B12)

7. Gangguan neurologis karena kekurangan piridoksin dan

vitamin B mungkin lain (asam pantotenat, riboflavin, folat

acid)

8. Kelainan bawaan metabolisme vitamin E

Selain itu, perhatian ditarik ke beberapa neurologis khas

gangguan di mana kekurangan gizi mungkin memainkan peran, meskipun

ini belum terbukti: (1) "beralkohol" degenerasi cerebellar,(2) degenerasi utama dari corpus callosum (Marchiafava-

Bignami penyakit), dan (3) pusat pontine dan mielinolisis extrapontine,

yang lebih erat selaras dengan koreksi yang cepat dari

hiponatremia, seperti yang dibahas dalam bab sebelumnya. Juga, beberapa

komentar yang dibuat tentang PCM, gangguan neurologis konsekuen

pada malabsorpsi usus, dan keturunan yang jarang vitamin-

penyakit responsif. Kekurangan elemen, karena

kelangkaan mereka, tidak dibahas, hanya kekurangan yodium (kretinisme) adalah

begitu penting pada manusia, dan itu dibahas dalam sebelumnya

bab tentang penyakit metabolik yang diperoleh. Kekurangan penting lainnya

unsur makanan telah ditinjau oleh Fowden dan rekan.

The Wernicke-Korsakoff Sindrom

Penyakit Wernicke dan negara amnesia Korsakoff umum

gangguan neurologis yang telah dikenal sejak tahun 1880-an.

Penyakit Wernicke (awalnya bernama polioencephalitis hemorrhagica

superioris) ditandai dengan nystagmus, abducens dan konjugasi

kelumpuhan tatapan, ataksia gaya berjalan, dan kebingungan mental. Gejala ini

mengembangkan akut atau subacutely dan dapat terjadi secara tunggal atau, lebih sering,

dalam berbagai kombinasi. Penyakit Wernicke adalah karena secara khusus untuk

kekurangan tiamin dan diamati terutama meskipun jauh dari

secara eksklusif pada pecandu alkohol.

The Korsakoff amnesia negara (Korsakoff psikosis) adalah unik

gangguan mental di mana memori dpt terganggu di luar proporsi

ke semua fungsi kognitif lainnya di sebaliknya waspada dan

responsif pasien. Ini gangguan amnesia, seperti penyakit Wernicke,

yang paling sering dikaitkan dengan alkoholisme dan kekurangan gizi, tetapi

mungkin merupakan gejala dari berbagai penyakit lain yang memiliki dasar mereka

pada lesi dari talamus medial atau bagian dari inferomedial

lobus temporal, seperti infark di wilayah temporal

cabang lobus dari arteri serebral posterior, kerusakan hippocampus

setelah serangan jantung, tumor ventrikel ketiga, atau herpes simpleks

ensefalitis. Suatu jenis Korsakoff gangguan memori juga dapat

ikuti lesi yang melibatkan inti septum basal frontal

lobus. Gangguan transien memori kuat dari Korsakoff

Jenis mungkin manifestasi menonjol dari epilepsi lobus temporal,

cedera kepala concussive, dan gangguan yang dikenal sebagai transient

global amnesia. Dasar anatomi dari sindrom Korsakoff amnesia

dibahas lebih lanjut dalam Bab. 21.

Dalam alkohol, pasien kekurangan gizi, Korsakoff

amnesia biasanya dikaitkan dengan dan mengikuti terjadinya

Penyakit Wernicke. Dengan kata lain, psikosis Korsakoff adalah

manifestasi psikis penyakit Wernicke. Untuk alasan ini dan

lain diuraikan di bawah ini, penyakit Wernicke istilah atau Wernicke

encephalopathy harus diterapkan ke kompleks gejala

ophthalmoparesis, nistagmus, ataksia, dan apatis akut-confusional

negara. Jika cacat abadi dalam belajar dan memori

menambahkan, kompleks gejala dengan tepat ditunjuk sebagai

Sindrom Wernicke-Korsakoff.

Catatan sejarah Pada tahun 1881, Carl Wernicke pertama kali dijelaskan penyakit

onset mendadak ditandai dengan kelumpuhan pergerakan mata,

ataksia kiprah, dan kebingungan mental. Pembengkakan cakram optik

dan perdarahan retina juga dikatakan hadir. Pengamatannya

dibuat dalam tiga pasien, dua di antaranya adalah pecandu alkohol

dan salah satu adalah seorang wanita muda dengan muntah terus menerus mengikuti

menelan asam sulfat. Dalam masing-masing pasien ada

pingsan dan koma progresif, yang berpuncak pada kematian. The patologis

Perubahan yang dijelaskan oleh Wernicke terdiri dari perdarahan belang-belang,

terutama mempengaruhi materi abu-abu di sekitar ventrikel ketiga dan keempat

dan saluran air dari Sylvius, ia menganggap perubahan ini akan

inflamasi di alam dan terbatas pada materi abu-abu, maka nya

sebutan "polioencephalitis hemorrhagica superioris." Dalam keyakinan

yang Gayet telah menggambarkan gangguan yang identik pada tahun 1875, istilah

Gayet-Wernicke sering digunakan oleh penulis Perancis. Penunjukan tersebut

hampir tidak dibenarkan sejauh tanda-tanda klinis dan patologis

perubahan pada pasien Gayet yang berbeda dari orang Wernicke

pasien di semua rincian penting.

Dalam nada yang sama, sejumlah penulis awal, dimulai dengan

Magnus Huss pada tahun 1852, dijadikan acuan santai untuk gangguan

memori dalam perjalanan alkoholisme kronis. Namun, pertama

Akun komprehensif gangguan ini diberikan oleh Rusia

psikiater SS Korsakoff dalam serangkaian artikel yang dipublikasikan antara

1887 dan 1891 (untuk terjemahan bahasa Inggris dan komentar, lihat referensi

oleh Victor dan Yakovlev). Korsakoff menekankan hubungan

antara "neuritis" (istilah yang digunakan pada waktu itu untuk semua jenis

perifer penyakit saraf) dan gangguan karakteristik memori,

yang ia diyakini "dua aspek dari penyakit yang sama" dan yang

ia sebut "psikosis polyneuritica." Tapi dia juga membuat poin,

umumnya diabaikan oleh penulis berikutnya, yaitu neuritis tidak perlu

menemani karakteristik sindrom amnesia dan bahwa kedua gangguan

dapat mempengaruhi alkohol serta pasien alkoholik. -Nya

deskripsi klinis sangat lengkap dan hampir tidak

telah melampaui sampai sekarang. Adalah menarik bahwa hubungan

antara penyakit Wernicke dan Korsakoff polyneuritic psikosis

dihargai baik oleh Wernicke atau dengan Korsakoff.

Murawieff, pada tahun 1897, pertama kali dipostulatkan bahwa penyebab tunggal bertanggung jawab

untuk keduanya. Hubungan intim klinis didirikan

oleh Bonhoeffer pada tahun 1904, yang menyatakan bahwa dalam semua kasus Wernicke

Penyakit ia menemukan neuritis dan psikosis amnesia.

Konfirmasi hubungan ini atas dasar patologis datang banyak

kemudian (untuk rincian lebih lanjut, lihat monografi oleh Victor dkk).

Fitur Klinis Insiden dari sindrom Wernicke-Korsakoff

tidak dapat dinyatakan dengan presisi, tetapi memiliki, sampai yang relatif

beberapa tahun terakhir, menjadi gangguan umum, dilihat dari pengalaman kami.

Di Cleveland Metropolitan Rumah Sakit Umum, misalnya,

dalam seri berturut-turut dari 3548 autopsi pada orang dewasa (untuk periode

1963-1976), rekan kami M. Victor menemukan patognomonik

lesi pada 77 kasus (2,2 persen). Penyakit ini mempengaruhi laki-laki hanya

sedikit lebih sering daripada perempuan, dan usia onset cukup

merata antara 30 dan 70 tahun. Dalam dua dekade terakhir,

kejadian sindrom Wernicke-Korsakoff memiliki

turun secara signifikan pada populasi beralkohol. Namun, sedang

diakui dengan meningkatnya frekuensi antara pasien non-alkohol

dalam berbagai pengaturan klinis, yang terutama iatrogenik.

Tiga serangkai fitur klinis yang dijelaskan oleh Wernicke-ophthalmoplegia,

ataksia, dan gangguan pemikiran dan kesadaran-

masih berguna secara klinis asalkan diagnosis dicurigai

dan tanda-tanda hati-hati dicari. Seringkali penyakit ini dimulai

dengan ataksia, diikuti dalam beberapa hari atau minggu oleh kebingungan mental;

atau mungkin ada yang lebih atau kurang simultan onset ataksia,

nystagmus, dan ophthalmoparesis dengan atau tanpa kebingungan. Kurang

sering, salah satu komponen dari tiga serangkai ini mungkin satu-satunya manifestasi

penyakit. Pengobatan tepat waktu dengan tiamin mencegah permanen

Komponen amnesia penyakit. Penjelasan masing-masing

manifestasi utama berikut.

Kelainan oculomotor Diagnosis penyakit Wernicke adalah

dibuat paling mudah atas dasar tanda-tanda mata. Ini terdiri

dari (1) nistagmus yang bersifat horisontal dan vertikal, (2) kelemahan

atau kelumpuhan otot rektus lateral, dan (3) kelemahan atau paCHAPTER

41 PENYAKIT SISTEM SARAF AKIBAT GIZI KEKURANGAN 985

ralysis tatapan konjugasi. Biasanya ada beberapa kombinasi dari

kelainan ini (lihat Bab. 14).

Sebelah nystagmus, yang paling sering okular kelainan

rektus kelemahan lateral, yang bilateral tetapi belum tentu simetris

dan disertai dengan diplopia dan strabismus internal.

Dengan kelumpuhan lengkap dari otot rektus lateral, nystagmus

awalnya absen di mata menculik, tetapi menjadi jelas sebagai

Kelemahan membaik. The palsy tatapan konjugasi bervariasi dari

hanyalah nistagmus pada pandangan ekstrim untuk kerugian lengkap okular

pergerakan di arah tersebut. Hal ini berlaku untuk kedua horisontal dan

gerakan vertikal, kelainan bekas yang agak

lebih sering. Kelumpuhan tatapan ke bawah adalah manifestasi yang tidak biasa,

tapi pola yang mensimulasikan internuclear optalmoplegia memiliki

terlihat. Pada tahap lanjut dari penyakit mungkin ada lengkap

hilangnya gerakan okular, dan murid, yang dinyatakan

biasanya terhindar, dapat menjadi miotic dan nonreacting. Ptosis, kecil

perdarahan retina, keterlibatan mekanisme fokus dekat-jauh,

dan bukti neuropati optik kadang-kadang terjadi, tapi kami

dan rekan-rekan kami tidak pernah mengamati papilledema dalam penyakit ini.

Meskipun tanda-tanda tersebut okular sangat karakteristik

penyakit Wernicke, hilangnya nistagmus dan peningkatan

di ophthalmoparesis dalam hitungan jam atau hari atau dua administrasi

tiamin menegaskan diagnosis.

Ataksia dasarnya ataksia adalah salah satu sikap dan kiprah, dalam akut

tahap penyakit, mungkin begitu parah sehingga pasien tidak bisa

berdiri atau berjalan tanpa dukungan. Derajat Lesser ditandai dengan

sikap berbasis luas dan lambat, pasti, kiprah melangkah pendek, yang

derajat paling ringan hanya terlihat bersama-sama berjalan. Sebaliknya

terhadap gangguan kotor penggerak adalah jarangnya relatif ekstremitas

ataksia dan tremor niat, ketika hadir, mereka lebih cenderung

akan ditimbulkan oleh tumit-to-lutut dibandingkan dengan pengujian jari ke hidung. Dysarthric,

pemindaian pidato hadir hanya jarang.

Gangguan Kesadaran dan pemikiran ini hadir

dalam beberapa bentuk dalam semua kecuali 10 persen pasien. Beberapa terkait

jenis pemikiran gila dan kesadaran dapat dikenali.

Sejauh ini gangguan yang paling umum adalah negara confusional global.

Pasien apatis, lalai, dan acuh tak acuh terhadap lingkungannya.

Pidato spontan minimal dan banyak pertanyaan yang tersisa

belum terjawab, atau pasien dapat menangguhkan pembicaraan dan terlena

untuk tidur, meskipun ia dapat terangsang tanpa kesulitan. Pertanyaan-pertanyaan semacam

sebagai dijawab oleh pasien mengkhianati disorientasi dalam waktu

dan tempat, kesalahan identifikasi orang di sekelilingnya, dan ketidakmampuan

untuk memahami situasi segera. Banyak pernyataan pasien yang

Konsistensi irasional dan kurangnya dari satu saat ke saat. Jika

kepentingan pasien dan perhatian dapat dipertahankan cukup lama untuk

memastikan pengujian yang memadai, orang menemukan bahwa memori dan belajar kemampuan

juga terganggu. Sebagai tanggapan terhadap administrasi tiamin atau

makanan yang memadai, pasien dengan cepat menjadi lebih waspada dan penuh perhatian

dan lebih mampu mengambil bagian dalam pengujian mental. Kemudian

kelainan yang paling menonjol adalah salah satu memori dpt menyimpan (Korsakoff

negara amnesia).

Sekitar 15 persen pasien menunjukkan tanda-tanda penarikan alkohol,

yaitu, halusinasi dan gangguan lain persepsi, kebingungan,

agitasi, tremor, dan overactivity saraf otonom

fungsi sistem. Gejala-gejala ini berlalu dr ingatan di alam dan

biasanya ringan dalam derajat.

Meskipun mengantuk adalah fitur umum dari confusional dunia

negara, pingsan dan koma jarang terjadi sebagai manifestasi awal

Penyakit Wernicke. Namun, jika tanda-tanda awal dari penyakit ini

tidak diakui dan pasien tetap tidak diobati, terjadi suatu

depresi progresif keadaan kesadaran, dengan pingsan,

koma, dan kematian dalam hitungan satu atau dua minggu, seperti terjadi di

Kasus asli Wernicke. Otopsi serangkaian penyakit Wernicke adalah

sangat berbobot dengan kasus tipe yang terakhir, sering tidak terdiagnosis

selama hidup (Harper, Torvik dkk).

Beberapa pasien waspada dan responsif dari waktu mereka

pertama kali terlihat dan sudah menunjukkan ciri karakteristik dari Korsakoff

negara amnesia. Dalam sejumlah kecil pasien tersebut, amnesia yang

negara adalah satu-satunya manifestasi sindrom, dan tidak ada okular

atau tanda-tanda ataksia (selain mungkin nystagmus) dapat dibedakan.

Gangguan memori, yang merupakan kronis dan benar-benar melumpuhkan

fitur dari sindrom Wernicke-Korsakoff, dijelaskan

di bawah ini.

The amnesia Negara Sebagaimana ditunjukkan dalam Bab. 21, inti dari

gangguan amnesia adalah cacat dalam belajar (anterograde amnesia) dan

hilangnya kenangan masa lalu (amnesia retrograde). Cacat dalam belajar

(Menghafal) dapat sangat parah. Pasien mungkin

tidak mampu, misalnya, berkomitmen untuk memori tiga sederhana

fakta (seperti nama pemeriksa, tanggal, dan waktu hari)

meskipun tak terhitung upaya, pasien dapat mengulangi setiap fakta seperti itu

disajikan, menunjukkan bahwa ia memahami apa yang diinginkan darinya

dan bahwa "pendaftaran" masih utuh, tetapi pada saat fakta ketiga adalah

diulang, yang pertama mungkin telah dilupakan. Namun, halus tertentu

pembelajaran dapat terjadi, misalnya, dengan percobaan berulang, pasien

dapat belajar tugas-tugas kompleks seperti menulis cermin atau bagaimana

menegosiasikan labirin, meskipun tidak ingat pernah memiliki telah dihadapkan

dengan tugas-tugas ini.

Anterograde amnesia selalu ditambah dengan gangguan

masa lalu atau remote memori (amnesia retrograde). Gangguan kedua adalah

biasanya parah dalam derajat, meskipun jarang lengkap, dan mencakup periode

yang antedates timbulnya penyakit dengan beberapa tahun. Khas,

sebuah peristiwa terisolasi dan informasi dari masa lalu

dipertahankan, tapi ini terkait tanpa memperhatikan interval

yang memisahkan mereka atau urutan temporal yang tepat. Biasanya

pasien "teleskop" peristiwa, kadang-kadang terjadi sebaliknya.

Aspek gangguan memori menjadi menonjol sebagai awal

(Confusional global) tahap reda sakit dan beberapa

peningkatan fungsi memori terjadi, ini dapat menjelaskan dengan pasti

contoh omongan (lihat di bawah).

Hal ini mungkin benar bahwa kenangan masa lalu lebih

sangat terganggu dibandingkan dengan remote masa lalu (aturan Ribot), bahasa,

perhitungan, pengetahuan yang diperoleh di sekolah, dan semua kebiasaan

tindakan yang diawetkan. Ini bukan untuk mengatakan bahwa semua kenangan terpencil

masih utuh. Ini tidak mudah diuji sebagai kenangan yang lebih baru;

dua sehingga sulit untuk membandingkan. Ini adalah kesan kita bahwa

ada kesenjangan dan ketidakakuratan dalam kenangan masa lalu di

hampir semua kasus negara amnesia Korsakoff dan serius

gangguan di banyak.

Perlu ditekankan bahwa penurunan kognitif

Pasien Korsakoff tidak dapat dijelaskan dalam hal kehilangan memori

sendiri, meskipun ini adalah hilangnya fungsional yang paling penting. Psychologic

pengujian mengungkapkan bahwa fungsi kognitif dan persepsi tertentu

yang bergantung sedikit atau tidak sama sekali pada memori kuat juga

terganggu. Kegagalan yang paling konsisten adalah dengan tugas simbol digit

dan, pada tingkat lebih rendah, dengan aritmatika dan rancangan. Juga sebagai

aturan, pasien Korsakoff tidak memiliki wawasan penyakitnya dan

karakteristik apatis dan pasif, kurang spontanitas dan

inisiatif dan acuh tak acuh terhadap segala sesuatu dan semua orang di sekelilingnya.

Namun, pasien memiliki kapasitas relatif normal untuk alasan dengan

data segera hadapannya.

Perundingan secara umum telah dianggap sebagai spesifik

fitur Korsakoff psikosis. Validitas pandangan ini tergantung

986 BAGIAN 4 KATEGORI UTAMA penyakit neurologis

sebagian besar pada bagaimana seseorang mendefinisikan perundingan, dan tidak ada keseragaman

pendapat tentang hal ini. Pengamatan kami rekan M.

Victor tidak mendukung pernyataan berulang bahwa Korsakoff ini

Pasien mengisi kesenjangan dalam memori dengan perundingan. Dalam artian

bahwa kesenjangan dalam memori ada dan bahwa apa pun persediaan pasien

di tempat jawaban yang benar mengisi kesenjangan ini, pernyataan itu

terbantahkan. Hal ini tidak jelas, namun. Implikasinya

perundingan itu adalah usaha yang disengaja untuk menyembunyikan cacat memori,

dari malu atau karena alasan lain, mungkin bukan

benar. Bahkan, sebaliknya tampaknya berhubungan: sebagai pasien membaik

dan menjadi lebih sadar cacat dalam memori, kecenderungan

untuk mereka-reka berkurang.

Dalam pengalaman kami, perundingan dapat dikaitkan dengan kedua

fase sindrom Wernicke-Korsakoff: tahap awal, di

yang kebingungan umum yang mendalam mendominasi penyakit; dan

fase penyembuhan, di mana pasien mengingat fragmen masa lalu

mengalami secara menyimpang. Acara yang dipisahkan oleh

interval waktu yang panjang disejajarkan atau terkait di luar urutan, sehingga

narasi memiliki aspek tidak masuk akal atau fiksi. Apakah seseorang menunjuk

cacat yang terakhir sebagai omongan atau sebagai cacat tertentu

memori dpt adalah akademik. Dalam kronis, keadaan stabil

penyakit, omongan biasanya tidak ada. Ini dan lainnya aspek

dari perundingan dibahas lebih lengkap dalam monografi oleh

Victor dan rekan.

Lain klinis Kelainan Tanda-tanda neuropati perifer

ditemukan di lebih dari 80 persen pasien dengan Wernicke-

Sindrom Korsakoff. Dalam kebanyakan penyakit neuropatik adalah ringan dan

tidak memperhitungkan gangguan kiprah, tapi mungkin begitu parah

bahwa sikap dan kiprah tidak dapat diuji. Dalam sejumlah kecil, retrobulbar

neuropati optik ditambahkan. Meskipun frekuensi neuropati perifer,

tanda-tanda yang jelas dari penyakit jantung jarang terjadi beri-beri. Namun,

indikasi gangguan kardiovaskular fungsi-seperti takikardia,

exertional dyspnea, hipotensi postural, dan elektrokardiografi minor

kelainan-sering, kadang-kadang, yang

Pasien meninggal tiba-tiba, setelah hanya sedikit tenaga. Pasien-pasien ini

mungkin menunjukkan ketinggian curah jantung berhubungan dengan perifer rendah

vaskular resistensi-kelainan yang kembali ke normal

setelah pemberian tiamin. Hipotensi postural dan sinkop

adalah temuan umum pada penyakit Wernicke dan mungkin

karena gangguan fungsi sistem saraf otonom, lebih

khusus untuk cacat dalam aliran simpatis (Birchfield).

Mungkin ada hipotermia ringan, kehilangan libido, dan impotensi.

Pasien dengan keadaan amnesia Korsakoff mungkin memiliki terbukti

gangguan diskriminasi penciuman. Defisit ini, seperti sikap apatis terkenal

hadir pada pasien Wernicke sebagian, mungkin disebabkan

lesi inti mediodorsal dari thalamus dan koneksi

dan tidak untuk lesi dari sistem penciuman perifer (Mair

et al).

Tambahan Temuan Laboratorium Lesi akut Wernicke-

Sindrom Korsakoff, baik thalamic medial dan periaqueductal

yang, dapat ditunjukkan dengan magnetic resonance imaging (MRI)

(Donnal et al; Varnet dkk). Perubahan yang paling jelas pada

FLAIR dan T2-tertimbang gambar tetapi juga pada difusi-tertimbang

urutan, yang terakhir layak penekanan karena perubahan

Penyakit Wernicke mungkin keliru untuk infark pada gambar-gambar ini.

Pencitraan ini sangat berguna pada pasien yang pingsan atau koma

telah supervened atau siapa okular dan ataksia tanda-tanda sebaliknya

inevident (Victor, 1990). Dengan perbaikan klinis, pencitraan

perubahan yang reversibel.

Cairan serebrospinal (CSF) dalam kasus-kasus rumit dari

Sindrom Wernicke-Korsakoff normal atau hanya menunjukkan sederhana

elevasi kandungan protein. Protein nilai di atas 100 mg / dL

atau pleositosis yang harus menyarankan adanya komplikasi penyakit-

hematoma subdural, infeksi meningeal, dan herpes ensefalitis

yang paling umum.

Fungsi vestibular, yang diukur dengan respon terhadap standar

tes kalori air es, secara universal terganggu pada tahap akut

Penyakit Wernicke (Ghez). Vertigo bukan keluhan, namun. Untuk

ini kelainan fungsi, yang lebih atau kurang simetris,

yang paresis vestibular istilah telah diterapkan. Ini mungkin account

untuk ketidakseimbangan parah pada tahap awal penyakit.

Piruvat darah meningkat pada penyakit Wernicke tidak diobati, tetapi

Kegiatan transketolase darah adalah indeks lebih akurat tiamin yang

defisiensi. Transketolase, salah satu enzim dari monofosfat heksosa

shunt, memerlukan tiamin pirofosfat (TPP) sebagai kofaktor.

Dalam mata pelajaran dewasa normal, nilai transketolase (dinyatakan sebagai

sedoheptulose-7-fosfat yang diproduksi per mililiter per jam) berkisar

90-140 mg dan efek TPP dari 0 sampai 10 persen, tergantung

pada tingkat suplemen vitamin. Sebelum spesifik

pengobatan dengan tiamin, pasien dengan penyakit Wernicke menunjukkan

pengurangan ditandai dalam kegiatan transketolase mereka (serendah sepertiga

dari nilai normal) dan efek TPP mencolok (hingga 50 persen).

Pemulihan nilai-nilai ke normal terjadi dalam beberapa

jam administrasi tiamin, dan benar-benar normal

Nilai-nilai biasanya dicapai dalam waktu 24 jam.

Kelainan tambahan transketolase telah digambarkan

oleh Blass dan Gibson. Mereka menemukan bahwa dalam berbudaya transketolase

fibroblas dari empat pecandu alkohol dengan penyakit Wernicke-Korsakoff

TPP terikat kurang rajin daripada melakukan transketolase dari garis kontrol.

Agaknya cacat ini akan signifikan jika diet yang memadai

tapi akan merusak jika diet yang rendah tiamin.

Temuan ini, yang telah dikuatkan oleh Mukherjee dan

kolega, menunjukkan faktor keturunan dalam genesis Wernicke-

Penyakit Korsakoff dan mungkin dapat menjelaskan mengapa hanya sebagian kecil

dari gizi pecandu alkohol kekurangan mengembangkan penyakit ini.

Hanya sekitar setengah pasien dengan penyakit Wernicke-Korsakoff

menunjukkan elektroensefalografik (EEG) kelainan, yang terdiri dari

berdifusi ringan sampai sedang aktivitas perlahan. Jumlah aliran darah otak

dan konsumsi oksigen dan glukosa otak dapat sangat dikurangi

pada tahap akut penyakit, dan cacat ini mungkin masih

akan hadir setelah beberapa minggu pengobatan (Shimojyo et al). Ini

pengamatan menunjukkan bahwa pengurangan yang signifikan dalam metabolisme otak

tidak perlu tercermin dalam kelainan EEG atau depresi

negara kesadaran dan bahwa yang terakhir ini lebih fungsi

dari lokasi lesi daripada tingkat keseluruhan metabolisme

cacat.

Kursus Penyakit Angka kematian pada fase akut

Penyakit Wernicke adalah 17 persen pada serangkaian pasien dikumpulkan

oleh Victor dan Adams. Para korban yang disebabkan terutama untuk

kegagalan hati dan infeksi (pneumonia, TB paru,

dan septikemia yang paling umum). Beberapa kematian yang

diragukan lagi karena efek dari defisiensi tiamin yang memiliki

mencapai tahap ireversibel.

Kebanyakan pasien merespons dengan cara yang gampang ditebak ke

administrasi tiamin, seperti yang dijelaskan lebih lanjut. Yang paling dramatis

perbaikan adalah dalam manifestasi okular, sebagaimana telah disebutkan.

Pemulihan dimulai sering dalam beberapa jam setelah administrasi

tiamin dan praktis selalu dalam beberapa hari. Efek ini

begitu konstan bahwa kegagalan okular yang palsi untuk merespon

tiamin harus meningkatkan keraguan tentang diagnosis penyakit Wernicke.

Palsi saraf keenam, ptosis, dan kelumpuhan tatapan vertikal memulihkan

sepenuhnya dalam waktu satu atau dua minggu dalam banyak kasus, tetapi vertikal nys

tagmus kadang-kadang dapat bertahan selama beberapa bulan. Tatapan Horizontal

palsi sembuh sepenuhnya sebagai suatu peraturan, tetapi dalam 60 persen kasus

nystagmus horisontal baik tetap sebagai sequela permanen. Dalam hal ini

hormat, nystagmus horizontal adalah unik di antara tanda-tanda okular.

Dibandingkan dengan tanda-tanda mata, peningkatan ataksia

agak tertunda. Sekitar 40 persen pasien sembuh sepenuhnya

dari ataksia. Sisanya sembuh tidak lengkap atau tidak sama

sekali dan yang tersisa dengan lambat, menyeret, kiprah berbasis lebar dan ketidakmampuan

berjalan tandem. Gangguan kiprah sisa dan nystagmus horisontal

menyediakan cara untuk mengidentifikasi kasus-kasus yang tidak jelas dan kronis

demensia sebagai beralkohol-nutrisi dalam asal. Fungsi vestibular

meningkatkan pada tingkat yang sama seperti ataksia dari kiprah, dan pemulihan

biasanya tetapi tidak selalu lengkap.

Gejala awal apatis, mengantuk, dan kebingungan dunia

selalu surut, dan seperti yang mereka lakukan cacat dalam memori dan

belajar menonjol lebih jelas. Namun, gangguan memori,

setelah dibentuk, pulih sepenuhnya atau hampir sepenuhnya hanya

20 persen pasien. Sisanya yang tersisa dengan berbagai derajat

kecacatan permanen.

Hal ini terlihat dari akun sebelumnya bahwa penyakit Wernicke

dan psikosis Korsakoff bukanlah penyakit yang terpisah tetapi bahwa

mengubah mata dan ataksia tanda-tanda dan transformasi

confusional state global ke sindrom amnesia hanya berturut-turut

tahapan dalam proses penyakit tunggal. Dari 186 pasien dalam

seri Victor dan Adams yang disajikan dengan penyakit Wernicke

dan selamat penyakit akut, 157 (84 persen) menunjukkan urutan ini

peristiwa klinis. Sebagai sebuah konsekuensi, survei beralkohol

pasien dengan psikosis Korsakoff di rumah sakit jiwa negara diungkapkan

bahwa dalam kebanyakan penyakit telah dimulai dengan gejala

Penyakit Wernicke dan bahwa sekitar 60 persen dari mereka masih menunjukkan

stigmata cerebellar okular penyakit Wernicke bertahun-tahun setelah

awal. Jenis yang sama kontinum tidak dapat dipanggil untuk menjelaskan

alkohol-gizi degenerasi cerebellar yang paling sering

muncul sebagai penyakit independen dan bukan sebagai sisa dari ataxia

penyakit Wernicke.

Temuan neuropathologic dan Korelasi klinikopatologi

Pasien yang meninggal dalam tahap akut Wernicke menunjukkan penyakit

lesi simetris di daerah paraventricular dari thalamus

dan hipotalamus, mammillary badan, wilayah periaqueductal dari

otak tengah, lantai ventrikel keempat (khususnya di

daerah inti motorik dorsal inti vagus dan vestibular),

dan unggul vermis cerebellar. Lesi secara konsisten ditemukan

di mammillary badan dan kurang konsisten di daerah lain.

Perubahan mikroskopis ditandai dengan berbagai tingkat

nekrosis struktur parenkim. Dalam area nekrosis,

sel-sel saraf yang hilang, tapi biasanya beberapa tetap, beberapa di antaranya

rusak tetapi yang lain masih utuh. Serat myelinated lebih terpengaruh

dari neuron. Perubahan ini disertai dengan keunggulan

pembuluh darah, meskipun dalam beberapa kasus ada tampaknya

proliferasi endotel primer dan bukti petekie baru atau lama

perdarahan. Di daerah kerusakan parenkim ada

astrocytic dan mikroglial proliferasi. Perdarahan diskrit yang

ditemukan hanya 20 persen dari kasus kami, dan banyak tampaknya

sekarat di alam. Perubahan serebelum terdiri dari degenerasi yang

seluruh lapisan korteks, khususnya sel-sel Purkinje, biasanya

lesi ini terbatas pada bagian superior dari vermis, tetapi dalam

kasus-kasus lanjutan korteks bagian paling anterior dari anterior

lobus yang terlibat juga. Yang menarik adalah kenyataan bahwa lesi

Encephalomyelopathy-gangguan mitokondria Leigh berimplikasi

metabolisme piruvat telah ditemukan (halaman 843), ini

memiliki kemiripan dekat dengan penyakit Wernicke, tetapi memiliki

distribusi sedikit berbeda dan karakteristik histologis.

The okular otot dan kelumpuhan tatapan yang disebabkan lesi

dari inti saraf keenam dan ketiga dan tegmentum berdekatan dan

nystagmus untuk lesi di daerah inti vestibular. Itu

terakhir ini juga bertanggung jawab atas hilangnya respon kalori dan mungkin

untuk gangguan bruto keseimbangan yang mencirikan

tahap awal penyakit. Kurangnya kerusakan signifikan

sel-sel saraf di lesi ini account untuk perbaikan yang cepat dan

tingkat tinggi pemulihan fungsi oculomotor dan vestibular.

The ataksia gigih sikap dan kiprah adalah karena lesi dari

vermis superior cerebellum, ataksia gerakan individu

dari kaki disebabkan perpanjangan lesi ke

bagian anterior dari lobus anterior. Hipotermia, yang terjadi

kadang-kadang sebagai fitur menyajikan penyakit Wernicke, mungkin

disebabkan lesi dalam inti posterior dan posterolateral

hipotalamus (ditempatkan lesi eksperimental dalam

bagian telah terbukti menyebabkan hipotermia atau poikilothermia di

monyet).

Topografi perubahan neuropathologic pada pasien

yang meninggal pada tahap kronis dari penyakit, ketika amnesia yang

gejala mendominasi, adalah sama sebagai perubahan dalam

tahap akut penyakit Wernicke. Terlepas dari perbedaan yang diharapkan

di usia reaksi glial dan pembuluh darah, satu-satunya yang penting

Perbedaan harus dilakukan dengan keterlibatan atau kurangnya keterlibatan

dari dorsal medial dan inti dari thalamus. Medial

bagian inti ini secara konsisten terlibat dalam pasien yang

telah menunjukkan keadaan amnesia Korsakoff selama hidup, mereka tidak

terpengaruh pada pasien yang telah memiliki gejala amnesia persisten

dalam rangkaian Victor dan Adams. Mammillary badan yang

terpengaruh dalam semua pasien, baik yang dengan cacat amnesia

dan mereka yang tidak. Pengamatan ini menunjukkan bahwa lesi yang bertanggung jawab

untuk gangguan memori adalah dari talamus, terutama

bagian dari inti dorsal medial (dan hubungan mereka

dengan lobus frontal dan temporal medial dan amygdaloid

inti, yaitu, keadaan amnesia thalamic), dan bukan orang-orang dari mammillary

tubuh, seperti yang sering dinyatakan. Hal ini juga dicatat bahwa

formasi hipokampus, lokasi kerusakan di sebagian besar jenis lain

Kehilangan memori Korsakoff, masih utuh.

Pengobatan Wernicke-Korsakoff Sindrom Wernicke

penyakit merupakan keadaan darurat medis, pengakuan (atau bahkan

kecurigaan kehadirannya) menuntut pemerintah segera

tiamin. Penggunaan cepat tiamin mencegah perkembangan

penyakit dan membalikkan mereka lesi yang belum berkembang

ke titik perubahan struktural tetap. Seperti ditekankan sebelumnya,

pada pasien yang hanya menampilkan tanda-tanda okular dan ataksia, administrasi

tiamin sangat penting dalam mencegah perkembangan suatu

ireversibel negara amnesia.

Meskipun 2 sampai 3 mg tiamin mungkin cukup untuk memodifikasi

tanda-tanda mata, dosis yang lebih besar dibutuhkan untuk mempertahankan peningkatan

dan mengisi habis tiamin toko-50 mg intravena

dan 50 mg intramuskular-dosis kedua diulang

setiap hari sampai pasien melanjutkan diet normal.

Untuk menghindari penyakit precepitating Wernicke, itu juga

menjadi praktek standar di bagian gawat darurat untuk mengelola

50 sampai 100 mg tiamin bersamaan jika cairan infus yang

mengandung glukosa sedang diinfus. Hal ini juga dianjurkan untuk memberikan B

vitamin untuk pasien alkoholik yang terlihat untuk alasan lain dalam

gawat darurat. Kronis alkohol (atau alkohol

dengan muntah persisten) menguras toko tubuhnya tiamin

988 BAGIAN 4 KATEGORI UTAMA penyakit neurologis

dalam hitungan 7 atau 8 minggu, selama waktu administrasi

glukosa dapat berfungsi untuk penyakit Wernicke endapan atau menyebabkan

bentuk awal dari penyakit untuk kemajuan pesat. Manajemen lebih lanjut

penyakit Wernicke melibatkan penggunaan diet seimbang dan

semua vitamin B, karena pasien biasanya kekurangan lebih

dibandingkan tiamin saja.

Masalah dalam manajemen mungkin timbul setelah pasien memiliki

sembuh dari penyakit Wernicke dan sindrom amnesia menjadi

menonjol. Sebagaimana ditunjukkan di atas, hanya sebagian kecil pasien tersebut

(Kurang dari 20 persen dalam seri kami) pulih, apalagi,

waktu pemulihan mungkin tertunda selama beberapa minggu atau bahkan berbulan-bulan,

kemudian meneruskan sangat lambat selama berbulan-bulan.

Sejauh mana gejala amnesia akan pulih tidak dapat

diprediksi secara akurat selama tahap akut penyakit; seseorang harus

waspada terhadap komitmen dini pasien untuk mental

rumah sakit. Menariknya, pasien Korsakoff beralkohol, sekali lagi

atau kurang pulih, jarang menuntut alkohol tetapi akan meminumnya jika

ditawarkan.

Infantil Wernicke-Beri-beri Penyakit Istilah ini menunjukkan suatu

Penyakit akut dan sering fatal bayi, yang sampai baru-baru ini

adalah umum di padi-makan masyarakat Timur Jauh. Ini mempengaruhi

hanya bayi yang diberi ASI, biasanya di kedua bulan kelima

hidup. Gejala jantung akut mendominasi gambaran klinis, tetapi neurologis

gejala (aphonia, strabismus, nistagmus, spasmodik

kontraksi otot-otot wajah, dan kejang-kejang) telah dijelaskan

dalam banyak kasus. Sindrom ini dapat dibalikkan secara dramatis

oleh administrasi tiamin, sehingga beberapa penulis

lebih suka menyebutnya kekurangan tiamin akut pada bayi. Dalam beberapa

Studi neuropathologic yang telah dibuat, perubahan seperti yang

penyakit Wernicke pada orang dewasa telah dijelaskan.

Beri-beri infantil beruang tidak ada hubungan yang konsisten untuk beri-beri

pada ibu. Bayi dari ibu dengan tanda-tanda yang jelas dari beriberi mungkin

cukup normal. Sebaliknya, ibu dari bayi dengan beriberi mungkin

diri mereka bebas dari penyakit. Tidak adanya beri-beri di

ibu dari bayi yang terkena menunjukkan bahwa beri-beri infantil mungkin

karena faktor beracun dalam ASI, tetapi faktor tersebut, jika ada,

belum pernah diisolasi. Tingkat tiamin dalam ASI

ibu tersebut belum diukur, namun.

Jarang, manifestasi klinis beri-beri pada bayi merupakan

yang mewarisi (autosomal resesif) menyatakan tiamin-dependent,

menanggapi administrasi lanjutan dari dosis besar

tiamin (Mandel et al, lihat juga Tabel 41-3, lebih lanjut pada).

GIZI

Polineuropati

(Beri-beri neuropatik)

Kebanyakan dokter di dunia barat hanya memiliki gagasan tentang redup

beri-beri, yang mereka ingat sebagai tidak jelas, terutama jantung

gangguan yang terjadi antara orang-orang padi pemakan Timur. Di

Bahkan, beri-beri adalah entitas klinis yang berbeda yang tidak terbatas pada setiap

bagian tertentu dari dunia. Pada dasarnya ini adalah penyakit jantung

dan saraf perifer (yang mungkin akan terpengaruh secara terpisah),

dengan atau tanpa edema, fitur yang terakhir memberikan dasar bagi

divisi klasik menjadi "basah" dan bentuk "kering". Manifestasi jantung

berkisar dari takikardia dan dyspnea exertional untuk akut dan

cepat gagal jantung fatal. Ini adalah manifestasi paling dramatis

beri-beri, tetapi hal ini jarang terjadi. Di sini kita prihatin dengan

kasih sayang dari saraf perifer, atau beri-beri neuropatik, karena

disebut.

Beri-beri yang pada dasarnya adalah gangguan degeneratif perifer

saraf didirikan pada akhir abad kesembilan belas oleh

studi klasik Belanda peneliti Eijkman, Pekelharing

dan Winkler, dan Grijns. Hanya setelah beri-beri memperoleh penerimaan sebagai

penyakit gizi (penemuan ini diikuti Funk vitamin

pada tahun 1911) itu itu diduga bahwa neuropati pecandu alkohol adalah

juga gizi dalam asal. Kesamaan antara beri-beri dan alkohol

neuropati dikomentari oleh beberapa penulis, namun

itu Shattuck, pada tahun 1928, yang pertama kali serius membahas hubungan

dari dua gangguan. Dia menyarankan bahwa "polyneuritis dari

alkoholisme kronis terutama disebabkan oleh kegagalan untuk mengambil atau mengasimilasikan

makanan yang mengandung jumlah yang cukup vitamin B. . . dan

mungkin benar dianggap sebagai beri-beri yang benar. "bukti Meyakinkan

bahwa "neuritis alkohol" bukan karena efek neurotoksik alkohol

dipasok oleh Strauss. Dia membiarkan 10 pasien untuk melanjutkan

konsumsi sehari-hari wiski sementara mereka mengkonsumsi wellbalanced

diet dilengkapi dengan ragi dan vitamin B konsentrat;

gejala saraf perifer membaik dalam setiap kasus. Kita sendiri

pengamatan mendukung pendapat Strauss bahwa polineuropati beralkohol

pada dasarnya adalah penyakit gizi.

Gambaran Klinis simptomatologi gizi polineuropati

beragam. Bahkan, banyak pasien tidak menunjukkan gejala, dan

bukti kasih sayang saraf perifer ditemukan hanya pada klinis atau

Pemeriksaan elektromiografi. Dalam keadaan yang terakhir neuropatik

tanda-tanda ringan dalam derajat, yang terdiri dari ketipisan dan kelembutan

dari otot kaki, kehilangan atau depresi refleks Achilles

dan mungkin dari refleks patela, dan kadang-kadang tambal sulam

menumpulkan rasa sakit dan sensasi sentuhan atas kaki dan tulang kering.

Mayoritas pasien, bagaimanapun, adalah gejala-kelemahan,

parestesia, dan nyeri menjadi keluhan biasa. Gejala

adalah onset perlahan dan progresif lambat, tapi kadang-kadang

mereka tampaknya berkembang atau memburuk dengan cepat selama beberapa hari.

Gejala awal biasanya disebut bagian distal

tungkai dan kemajuan proksimal jika penyakit tetap tidak diobati.

Kaki selalu dipengaruhi lebih awal dan lebih parah daripada

tangan. Paling sering beberapa aspek kecacatan motorik merupakan

keluhan utama, namun sekitar seperempat dari pasien utama

keluhan nyeri dan parestesia. Menyakitkan sindrom memiliki

sudah menonjol pada pasien yang kami temui dalam beberapa tahun terakhir.

Ketidaknyamanan mengambil beberapa bentuk: kusam, sakit konstan dalam

kaki atau kaki, nyeri tajam dan nyeri pedih, sesaat dalam durasi,

seperti yang tabes dorsalis, sensasi kram atau sesak di

otot-otot kaki dan betis, atau perasaan-band seperti sekitar

kaki. Dinginnya kaki adalah keluhan umum tetapi murni

subyektif. Jauh lebih menyedihkan adalah perasaan panas atau "terbakar"

mempengaruhi terutama sol, lebih jarang aspek dorsal

kaki. Para dysesthesias berfluktuasi dalam keparahan dan karakteristik

diperburuk oleh rangsangan contactual, kadang-kadang ke titik di mana

pasien tidak dapat berjalan atau menanggung sentuhan seprai, meskipun

pelestarian relatif daya motor. Kaki terbakar Istilah memiliki

telah diterapkan untuk sindrom ini, tetapi tidak sangat tepat, karena

pasien juga mengeluhkan jenis lain parestesia dan nyeri,

dan gejala-gejala ini mungkin melibatkan tangan serta kaki.

Pemeriksaan mengungkapkan berbagai tingkat motorik, sensorik, dan

hilangnya refleks. Sebagai menunjukkan gejala, tanda-tanda simetris,

biasanya lebih parah pada distal daripada di bagian proksimal dari tungkai,

dan sering terbatas pada kaki. Yang tidak proporsional kasih sayang

daya motor mungkin mencolok, mengambil bentuk kaki dan pergelangan

turun, tetapi bahkan pada pasien ini otot proksimal biasanya

terpengaruh juga (ditandai dengan kesulitan dalam timbul dari jongkok

BAB 41 PENYAKIT SISTEM SARAF AKIBAT GIZI KEKURANGAN 989

Tabel 41-1

Temuan klinis di polineuropati gizi

Neuropatik Abnormalitas

KAKI

(189 KASUS)

ARMS

(57 KASUS)

Hilangnya refleks saja 45 (24) 6 (10) b

Hilangnya sensasi saja 10 (5) 10 (18)

Kelemahan saja - 5 (9)

Kelemahan dan kehilangan sensori 2 (1) 10 (18)

Refleks dan sensorik kehilangan 40 (21) 2 (3)

Sensorik, motorik, dan refleks hilangnya 66 (35) 17 (30)

Data lengkap 26 (14) 7 (12)

a Angka dalam kurung menunjukkan persen dari 189 kasus.

Angka dalam kurung menunjukkan b persen dari 57 kasus.

posisi). Pada pasien lain, semua otot-otot kaki lebih dipengaruhi

kurang lebih sama, dan dalam beberapa, kelemahan tampaknya paling parah

pada otot proksimal. Kelumpuhan mutlak dari kaki diamati

jarang, imobilitas karena kontraktur di lutut dan pergelangan kaki

adalah kejadian lebih umum. Kelembutan otot di dalam

Tekanan adalah temuan yang sangat khas, menimbulkan paling mudah di

otot-otot kaki dan betis. Dalam tendon refleks di kaki

hampir selalu hilang, bahkan ketika kelemahan kecil dalam derajat. Di

lengan, refleks tendon kadang-kadang dipertahankan meskipun kehilangan

kekuatan di tangan. Pada mereka yang yang sakit dan yang dysesthesias

kehilangan menonjol dan motor sedikit, refleks pada lutut dan pergelangan kaki

dapat dipertahankan atau bahkan lebih besar dari rata-rata kesibukan.

Keringat berlebihan dari sol dan aspek dorsal kaki

dan permukaan volar tangan dan jari adalah umum

manifestasi akibat alkohol neuropati gizi. Postural

hipotensi kadang-kadang dikaitkan. Gejala-gejala ini adalah indikasi

keterlibatan serabut saraf simpatis perifer.

Kehilangan sensori atau gangguan mungkin melibatkan semua modalitas,

meskipun satu mungkin akan terpengaruh di luar proporsi dengan yang lain. Satu

tidak dapat memprediksi dari gejala-gejala pasien modus sensasi yang

mungkin terpengaruh secara tidak proporsional. Pada pasien dengan gangguan

sensasi dangkal (yaitu, sentuhan, nyeri, dan suhu),

perbatasan antara gangguan dan normal sensasi tidak

tajam tapi nuansa off secara bertahap selama tingkat vertikal yang cukup

anggota badan.

Pasien yang sakit adalah gejala luar biasa tidak

merupakan kelompok yang berbeda dalam hal tanda-tanda neurologis mereka. Sakit

dan dysesthesias mungkin menonjol pada pasien dengan baik parah

atau derajat sedikit motor, refleks, dan kehilangan sensori. Istilah hyperesthetic

digunakan umumnya untuk menunjuk indah menyakitkan

bentuk neuropati tetapi tidak dipilih dengan baik, seperti yang ditunjukkan pada halaman

118, satu biasanya mampu, dengan menggunakan rangsangan halus bergradasi, untuk menunjukkan

ambang tinggi untuk menyakitkan, termal, dan taktil rangsangan

di zona "hyperesthetic". Setelah rangsangan yang dirasakan,

Namun, ia memiliki menyakitkan dan menyebar, kualitas menyenangkan (hyperpathia).

Kebangkitan taktil rasa sakit atau terbakar adalah contoh allodynia.

Pada kebanyakan pasien dengan polineuropati gizi, hanya

anggota badan yang terlibat dan perut, otot dada, dan bulbar

biasanya tidak terkena, namun, kami telah mengalami dua kasus di

yang ada kehilangan sensori dalam pola suatu nama baik atas

thorax anterior dan perut. Dalam kasus yang paling canggih

neuropati, suara serak dan kelemahan suara dan disfagia

karena kasih sayang dari saraf vagus dapat ditambahkan ke klinik

gambar.

Beberapa gagasan tentang kejadian motor, refleks, dan sensorik

kelainan dan kombinasi di mana mereka terjadi dapat

diperoleh dari Tabel 41-1, yang didasarkan pada pemeriksaan Victor

dari 189 nutrisi habis pasien alkoholik. Yang perlu diperhatikan adalah

Fakta bahwa hanya 66 (35 persen) dari 189 pasien menunjukkan klinis

gambar polineuropati dalam Surat keseluruhan-yaitu, penurunan simetris

atau hilangnya refleks tendon, sensasi, dan daya motor

mempengaruhi kaki lebih dari lengan dan distal lebih dari

segmen proksimal anggota badan. Pada pasien yang tersisa, motor-

tanda-refleks sensorik terjadi dalam berbagai kombinasi, seperti yang ditunjukkan

pada Tabel 41-1.

Stasis edema dan pigmentasi, kilau, dan ketipisan

kulit kaki bagian bawah dan kaki adalah temuan umum pada pasien

dengan bentuk parah neuropati. Perubahan dystrophi utama, di

bentuk perforasi ulkus plantar dan kehancuran menyakitkan dari

tulang dan sendi kaki (neuropati ulcero-osteolitik; "Charcot

kaki depan "), telah dijelaskan tapi jarang. Trauma berulang-ulang untuk

bagian sensitif dan infeksi ditumpangkan dianggap bertanggung jawab

untuk neuropatik arthropathy.

The CSFis biasanya normal, meskipun elevasi sederhana

kandungan protein yang ditemukan dalam sejumlah kecil kasus. Elektromiografi

(EMG) temuan termasuk ringan sampai derajat moderat melambat

motor dan konduksi sensorik dan pengurangan ditandai

amplitudo potensial aksi sensorik, konduksi motorik

kecepatan dalam segmen distal dari saraf dapat dikurangi, sementara

konduksi dalam segmen proksimal adalah normal. Otot Denervated

menunjukkan potensi fibrilasi.

Patologis Fitur perubahan patologis penting adalah salah satu

degenerasi aksonal, dengan kerusakan baik akson dan mielin

selubung. Demielinasi segmental juga dapat terjadi, tetapi hanya dalam

sebagian kecil dari serat. Perubahan ini mungkin sulit untuk membedakan

di bagian mielin bernoda batang saraf keseluruhan, tetapi bisa

diamati pada serat saraf menggoda diwarnai dengan osmium. Yang paling

perubahan diucapkan diamati di bagian distal terpanjang

dan serat mielin terbesar di crural dan, pada tingkat lebih rendah,

saraf brakialis. Dalam kasus lanjut perubahan degeneratif memperpanjang

ke akar saraf anterior dan posterior. Vagus dan frenikus

saraf simpatis paravertebral dan batang mungkin akan terpengaruh dalam

kasus-kasus lanjutan.

Tanduk anterior dan sel ganglion akar dorsal menjalani chromatolysis,

menunjukkan kerusakan aksonal. Perubahan degeneratif di

kolom posterior terlihat dalam beberapa kasus dan mungkin sekunder

dengan perubahan akar tulang belakang punggung.

Patofisiologi Faktor gizi (s) bertanggung jawab untuk

neuropati alkoholisme dan beri-beri belum tepat didefinisikan.

Karena kesulitan dalam memproduksi neuropati perifer

pada mamalia dengan cara diet tiamin-kekurangan, beberapa

peneliti di masa lalu mempertanyakan gagasan bahwa tiamin adalah

vitamin antineuritik. Sangat sedikit dari hewan percobaan yang dilakukan

untuk menyelesaikan titik ini memuaskan dari gizi dan

Titik pandang patologis. Namun demikian, beberapa studi pada burung dan

manusia memang menunjukkan bahwa kekurangan tiamin rumit

dapat mengakibatkan penyakit saraf perifer. Perlunya baik menerima

atau menolak peran spesifik tiamin menjadi kurang mendesak

ketika ditunjukkan, baik pada hewan maupun manusia, bahwa

defisiensi pyridoxine atau asam pantotenat juga bisa mengakibatkan

degenerasi saraf perifer (lihat Swank dan Adams).

Pertanyaan apakah polineuropati pada pasien alkohol

mungkin karena efek toksik langsung dari alkohol dan tidak

990 BAGIAN 4 KATEGORI UTAMA penyakit neurologis

kekurangan gizi telah kembali dibangkitkan dari waktu ke waktu

(Lihat, misalnya, Denny-Brown dan Behse dan Buchthal). Itu

bukti untuk pandangan ini tidak menarik, baik di klinik atau di

dasar eksperimental, seperti yang sudah disebutkan (lihat referensi

Strauss, pada bagian pendahuluan pada neuropati gizi). Itu

data yang disajikan baru-baru ini oleh Koike dan rekan, seolah-olah mendukung

dari keberadaan neuropati beralkohol benar, menunjukkan bahwa

tiamin bukanlah penyebab langsung, tetapi dalam pandangan kami, mereka hadir

ada dukungan meyakinkan efek toksik langsung alkohol. The tertarik

Pembaca akan menemukan kritik rinci subjek ini dalam

bab oleh Victor dan oleh Windebank dalam edisi kedua dan ketiga,

masing-masing, Peripheral Neuropathy, diedit oleh Dyck dan

rekan kerja.

Pengobatan dan Prognosis Pertimbangan pertama adalah untuk memasok

nutrisi yang memadai dalam bentuk makanan yang seimbang ditambah dengan

Vitamin B. Sama pentingnya adalah untuk memastikan bahwa pasien

mengikuti diet yang ditentukan. Jika muntah persisten atau lainnya gastrointestinal

komplikasi mencegah pasien dari makan, kemudian parenteral

makan menjadi perlu, vitamin dapat diberikan intramuskuler

atau ditambahkan ke cairan infus.

Dimana rasa sakit dan sensitivitas kaki adalah keluhan utama,

tekanan seprai dapat dihindari dengan menempatkan

dukungan cradle atas kaki. Sakit anggota badan mungkin terkait

imobilitas mereka, dalam hal ini mereka harus dipindahkan secara pasif

pada kesempatan sering. Aspirin atau acetaminophen biasanya cukup

untuk mengontrol hyperpathia, sesekali kodein dalam dosis 15

30 mg harus ditambahkan. Jelas, opiat dan adiktif sintetik

analgesik harus dihindari. Beberapa pasien kami dengan berat

nyeri terbakar (mirip dengan Causalgia) pada kaki telah di masa lalu telah

membantu sementara dengan menghalangi ganglia simpatis lumbal atau

dengan injeksi epidural analgesik. Respon terhadap fenitoin, carbamazepine,

dan gabapentin telah tidak konsisten dalam pengalaman kami.

Obat adrenergik blocking telah bernilai kecil dan

mexiletine, manfaat pasti.

Regenerasi saraf perifer, yang mungkin memakan banyak

bulan, akan sia-sia jika otot-otot telah diizinkan untuk

menjalani contracture dan sendi menjadi tetap. Dalam kasus

kelumpuhan yang parah, splints dibentuk harus diterapkan ke lengan,

tangan, kaki, dan kaki selama periode istirahat. Tekanan pada tumit

dan siku dapat dihindari dengan padding splints dan dengan memutar

pasien sering atau dengan meminta pasien untuk melakukannya. Segera setelah

izin kondisi umum pasien, anggota badan harus pasif

bergerak melalui berbagai macam gerakan beberapa kali sehari. Sebagai

kembali fungsi, langkah-langkah physiotherapeutic lebih kuat dapat

dilakukan.

Pemulihan dari polineuropati gizi adalah proses yang lambat.

Dalam kasus paling ringan mungkin ada restorasi besar

fungsi motorik dalam beberapa minggu. Dalam bentuk parah dari penyakit,

beberapa bulan bisa lewat sebelum pasien mampu berjalan tanpa bantuan.

Fitur sensorik dan nyeri pada khususnya mungkin lebih lambat untuk memulihkan,

setelah mengambil satu tahun di salah satu pasien kami baru-baru diamati.

Lambatnya pemulihan menciptakan masalah khusus untuk alkohol

pasien, di antaranya bahaya besar untuk pemulihan lanjutan adalah

dimulainya kembali minum dan diet yang tidak memadai. Pengaturan yang sesuai

Oleh karena itu harus dilakukan untuk pengawasan yang ketat selama panjang

dan membosankan pemulihan.

Penyakit disebabkan makanan yg kurang baik

Pada awal 1900-an, pellagra mencapai proporsi epidemi di

selatan Amerika Serikat dan pada populasi beralkohol besar

pusat perkotaan. Sejak 1940, perusahaan telah jauh berkurang karena

praktek umum memperkaya roti dengan niacin. Namun demikian,

antara vegetarian, orang jagung-makan dari terbelakang

negara dan di antara penduduk kulit hitam dari Afrika Selatan, pellagra

masih merupakan penyakit umum (Bom et al, Shah dkk, Ronthal dan

Adler). Di negara maju, pellagra praktis terbatas

pecandu alkohol (Ishii dan Nishihara, Spivak dan Jackson, Serdaru dkk).

Fitur Klinis Khas Kasus Dalam bentuk yang sepenuhnya dikembangkan,

pellagra mempengaruhi kulit, saluran pencernaan, dan hematopoietik dan

sistem saraf. Gejala awal mungkin keliru bagi mereka

dari neurosis. Insomnia, kelelahan, gugup, lekas marah, dan perasaan

depresi adalah keluhan umum, pemeriksaan dapat mengungkapkan

kebodohan mental, apatis, dan gangguan memori.

Kadang-kadang psikosis akut confusional mendominasi klinis

gambar. Tidak diobati, gejala-gejala ini dapat berkembang menjadi demensia a.

Pellagra mungkin tidak hanya memproduksi kegilaan tapi kadang-kadang hasil dari

itu, berdasarkan dari anoreksia dan penolakan makanan yang menyertai

penyakit mental tertentu. Fitur dermatologi, sering mengizinkan

satu untuk membuat diagnosis percaya diri, adalah dermatitis bersisik di sunexposed

daerah. Diare dan glossitis atau bentuk lain dari mukosa

Gangguan membran mungkin menyertai. (Oleh karena itu alliterative

triad demensia-dermatitis-diare). Manifestasi sumsum tulang belakang

belum jelas dijelaskan, secara umum, tanda-tanda

referable untuk kedua kolom posterior dan lateral, terutama

mantan. Tanda-tanda kasih sayang saraf perifer relatif kurang

umum dan bisa dibedakan dari beriberi neuropatik.

Perubahan patologis ini paling mudah dilihat dalam

sel besar dari korteks motorik, sel-sel Betz, dan terlihat sebuah

tingkat lebih rendah dalam sel piramidal kecil korteks, besar

sel basal ganglia, sel-sel dari motor tengkorak dan dentate

inti, dan sel-sel tanduk anterior dari sumsum tulang belakang. Yang terkena dampak

sel muncul bengkak dan bulat, dengan inti eksentrik dan hilangnya

badan Nissl (sering disebut sebagai "reaksi aksonal"). Di

bahan patologis Hauw dan rekan, yang chromatolytic

Perubahan yang paling menonjol dalam inti batang otak (reticular atas

dan pontine) dan tidak dalam sel Betz. Mereka menyimpulkan bahwa

perubahan ini tidak disebabkan oleh lesi aksonal retrograde tetapi tidak

tidak mengomentari status dari sumsum tulang belakang.

Lesi tulang belakang di pellagra berbentuk simetris

degenerasi kolom dorsal, terutama Goll,

dan pada tingkat lebih rendah dari saluran kortikospinalis. Seperti posterior

kolom degenerasi, yang mempengaruhi sistem tertentu dari serat, kemungkinan

menjadi sekunder untuk degenerasi sel-sel ganglion akar dorsal

atau akar posterior. Alasan untuk degenerasi saluran kortikospinalis

tidak jelas. Beberapa studi tentang saraf perifer di pellagra

Perubahan ini seperti yang diungkapkan pada pecandu alkohol dan pasien lain

dengan kekurangan gizi.

Etiologi Telah dikenal sejak 1937-ketika Elvehjem dan

rekan kerja menunjukkan bahwa asam nikotinat disembuhkan lidah hitam, pellagra-

seperti penyakit pada anjing-bahwa vitamin ini efektif dalam

pengobatan pellagra. Bertahun-tahun sebelumnya, Goldberger telah menunjukkan

efek kuratif protein dan mengusulkan bahwa

pellagra disebabkan oleh kurangnya asam amino tertentu (lihat Terris).

Sekarang diketahui bahwa pellagra mungkin akibat dari kekurangan baik

asam nikotinat atau triptofan, prekursor asam amino nicotinic

asam. Satu miligram asam nikotinat terbentuk dari 60 mg

triptofan, suatu proses yang pyridoxine sangat penting. (Karena

niacin dapat disentesis dari triptofan, ini tidak sepenuhnya

berbicara gangguan kekurangan vitamin.) Hubungan niacin

untuk triptofan metabolisme menjelaskan sering terjadinya pel

lagra pada orang yang hidup terutama pada jagung, yang hanya berisi

sejumlah kecil triptofan dan niasin-beberapa niacin yang

dalam bentuk terikat dan tidak tersedia untuk penyerapan.

Perlu menunjukkan bahwa, dalam mata pelajaran percobaan, hanya

kulit manifestasi-pencernaan-neurasthenic dari pellagra

telah diproduksi oleh makan triptofan-atau niacindeficient

diet, neurologis kelainan yang tidak diproduksi oleh

diet ini (Goldsmith). Sebagai sebuah konsekuensi, hanya kulit, pencernaan,

dan manifestasi neurasthenic menanggapi pengobatan

dengan niasin dan triptofan, neurologis gangguan pellagrins

telah terbukti bandel untuk pengobatan jangka panjang dengan nicotinic

asam, meskipun gangguan saraf perifer mungkin kemudian merespon

pengobatan dengan tiamin. Dalam monyet, degenerasi

saraf perifer serta perubahan cerebrocortical unik

pellagra diinduksi oleh defisiensi piridoksin (Victor dan

Adams, 1956). Swank dan Adams menggambarkan degenerasi

saraf perifer di pyridoxine-pantotenat dan asam-kekurangan

babi, dan Vilter dan rekan diproduksi polineuropati pada manusia

subyek diberikan pyridoxine-kekurangan, ini subjek juga

menunjukkan dermatitis seboroik dan glossitis (dibedakan dari

yang kekurangan niacin) dan cheilosis dan sudut stomatitis

yang biasanya dikaitkan dengan defisiensi riboflavin. Hal tersebut di atas

pengamatan menunjukkan bahwa manifestasi bahasa dan kulit tertentu

dari pellagra dapat dihasilkan oleh defisiensi piridoksin

atau vitamin B lain dan bahwa manifestasi neurologis dari pellagra

kemungkinan besar karena kekurangan piridoksin.

Dalam kasus khusus penyakit Hartnup (yang menyerupai pellagra

dalam banyak hal termasuk dermatitis), kekurangan niacin

diyakini hasil dari ekskresi tinggi indicans dan indole

metabolit (lihat halaman 818).

Gizi Spinal Spastic dan Ataxic Syndrome Sindrom ini

diamati kadang-kadang pada pecandu alkohol nutrisi habis.

Tanda-tanda klinis utama adalah kelemahan spastik dari kaki, dengan tidak ada

perut dan peningkatan refleks tendon, clonus, ekstensor plantar

tanggapan, dan hilangnya posisi dan indra getaran. Dalam pengalaman kami,

Sindrom ini biasanya berhubungan dengan gizi lainnya

gangguan, seperti penyakit Wernicke dan neuropati perifer dan optik.

Di kamp-kamp tawanan perang, "sindrom kejang" diamati

dalam hubungan dengan perubahan mental dan emosional dan keremangan

visi, dan kadang-kadang dengan kekakuan otot yang luas,

kebingungan, koma, dan kematian. Yang terakhir sindrom tidak pernah

dipelajari patologis, sehingga tidak mungkin untuk menyatakan apakah

lesi adalah sama atau berbeda dari pellagra atau dari

Sindrom Strachan, dijelaskan lebih lanjut.

Para sindrom kejang paraparesis tropis dan lathyrism,

bentuk lain dari paraplegia spastik umum di India dan beberapa

bagian Afrika, yang selama bertahun-tahun diduga gizi

dalam asal tetapi sekarang dikenal karena virus dan racun,

masing-masing. Ini dan lainnya jenis paraplegia spastik tropis

dibahas secara lebih rinci dengan penyakit sumsum tulang belakang (Bab

44). Sebuah penyakit tropis yang kronis pada saraf perifer, yang disebut

"Ataksia neuropati Nigeria," telah dikaitkan dengan konsumsi yang

medis yang tidak didetoksifikasi singkong (Osuntokun). Bentuk lain dari

spastik ataksia disebut "Konzo" telah dikaitkan dengan produksi

sianida oleh glikosida beracun tertelan pada individu yang

protein kekurangan. Diagnosis diferensial spastik ataksia cukup

luas dan mencakup terutama multiple sclerosis.

Nicotinic Acid Defisiensi Encephalopathy Di bawah judul ini, Jolliffe

dan rekan kerja, pada tahun 1940, menggambarkan sebuah sindrom otak akut

pada pasien beralkohol yang terdiri dari mengaburkan kesadaran,

maju untuk kekakuan ekstrapiramidal dan tremor ("cogwheel" kekakuan)

dari ekstremitas, tidak terkendali menggenggam dan refleks mengisap,

dan koma. Beberapa pasien mereka menunjukkan manifestasi yang jelas

kekurangan gizi, seperti penyakit Wernicke, pellagra,

kudis, dan polineuropati. Para penulis menyimpulkan bahwa encephalopathy yang

mewakili bentuk akut kekurangan asam nikotinat,

karena sebagian besar pasien mereka sembuh ketika diobati dengan

diet kadar vitamin B rendah dilengkapi dengan glukosa intravena

dan dosis garam dan besar asam nikotinat. Sydenstricker dan rekan

(1938) sebelumnya telah melaporkan efek bermanfaat dari nikotin

asam pada keadaan tidak responsif diamati pada lansia gizi

pasien, dan Spillane (1947) dijelaskan serupa

sindrom dan respon terhadap asam nikotinat pada populasi Arab miskin

dari Timur Tengah.

Status sindrom ini dan hubungannya dengan pellagra adalah

pasti. Klinis, fitur gizi, dan patologis yang

pernah digambarkan secara tepat. Serdaru dan rekan melaporkan 22 dianggap

contoh sindrom ini pada populasi beralkohol

klinik Salpetrie `kembali di Paris, semua didiagnosis secara retrospektif setelah

temuan pada materi perubahan postmortem pellagra-seperti di

sel-sel saraf. Menonjol adalah negara confusional, oposisi, paratonic

kekakuan (gegenhalten), ataksia, dan polymyoclonia-gambar

agak seperti yang dijelaskan oleh Jolliffe dan rekan kerja

(Atas). Lesi kulit tidak hadir. Kami belum menemukan identik

kasus antara pasien kurang gizi di populasi beralkohol

Boston dan Cleveland.

Defisiensi Amblyopia (Gizi

Neuropati optik) "Tembakau-Alkohol

Amblyopia "(Lihat juga Bab. 13)

Istilah-istilah ini mengacu pada bentuk karakteristik tunanetra yang

hasil dari kekurangan gizi. Cacat dalam visi adalah karena

lesi pada saraf optik, lebih atau kurang terbatas pada wilayah

bundel papillomacular.

Biasanya, keluhan pasien keremangan atau penglihatan kabur

untuk benda dekat dan jauh, berkembang secara bertahap selama periode

beberapa hari atau minggu. Pemeriksaan mengungkapkan penurunan

ketajaman visual karena adanya scotomata pusat atau centrocecal,

yang lebih besar untuk berwarna daripada benda uji putih. Kepucatan

dari bagian temporal disk optik yang diamati dalam beberapa kasus.

Kelainan yang bilateral dan simetris dan kasar, jika

diobati, dapat berkembang menjadi kebutaan dan atrofi optik ireversibel.

Dengan diet dan suplemen vitamin bergizi, peningkatan terjadi

dalam semua tapi yang paling kronis kasus, tingkat pemulihan tergantung

pada tingkat keparahan amblyopia dan terutama pada saat durasinya

sebelum terapi dilembagakan.

Meskipun kekurangan tepat yang bertanggung jawab untuk penyakit ini

tidak dapat disebutkan namanya, secara gizi didirikan diragukan

selama Perang Dunia II dan Perang Korea, ketika banyak sekali contoh

diamati pada tawanan perang yang ditahan

untuk jangka waktu di bawah kondisi kekurangan makanan yang parah.

Fisher menggambarkan lesi saraf optik dalam empat pasien tersebut

yang meninggal karena penyebab yang tidak terkait antara 8 dan 10 tahun setelah

terjadinya amblyopia. Dalam setiap kasus ada hilangnya mielin dan

silinder sumbu terbatas pada wilayah serat papillomacular.

Dari empat kasus, tiga juga menunjukkan demyelination posterior

kolom dari sumsum tulang belakang, tidak diragukan lagi merupakan ekspresi terkait

polyradiculopathy sensorik.

Di dunia barat, gangguan visual yang dapat dibedakan secara klinis

dan patologis dari yang diamati pada tawanan perang adalah

diamati jarang, terutama di kalangan pecandu alkohol kurang gizi.

992 BAGIAN 4 KATEGORI UTAMA penyakit neurologis

Selama bertahun-tahun ini telah disebut sebagai amblyopia tembakau-alkohol,

dengan implikasi bahwa kehilangan penglihatan adalah karena beracun

efek alkohol, tembakau, atau keduanya. Sebenarnya, bukti-bukti yang luar biasa

yang disebut amblyopia tembakau-alkohol adalah karena gizi

defisiensi dan tidak untuk paparan racun. Sebuah nutrisi yang spesifik

belum diidentifikasi, namun. Ada data pada manusia dan

hewan yang dalam kondisi tertentu kekurangan satu atau lebih

dari vitamin B-tiamin, vitamin B12, dan mungkin riboflavin-

dapat menyebabkan perubahan degeneratif pada saraf optik, situasi

yang berhubungan dalam saraf perifer juga.

Pada tahun 1960, sebuah teori populer menyatakan bahwa efek gabungan

kekurangan vitamin B12 dan keracunan kronis dengan sianida (dihasilkan

dalam asap tembakau) yang bertanggung jawab untuk "amblyopia tembakau."

Kekurangan vitamin B12 merupakan penyebab yang jarang namun tidak diragukan lagi optik

neuropati (halaman 994), tetapi gagasan bahwa zat sianida atau lainnya

dalam asap tembakau memiliki efek merusak pada optik

saraf didukung baik oleh logika maupun data eksperimental (lihat

ulasan tentang Potts dan Victor). Secara klinis, contoh Leber keturunan

atrofi optik, gangguan mitokondria, mungkin keliru

untuk "tembakau-alkohol amblyopia"-kesalahan yang harus dibuat

kurang sering karena mantan gangguan sekarang dapat diidentifikasi oleh

tes DNA mitokondria.

Wabah terbaru dari rupanya gizi atau mungkin beracun

neuropati optik terjadi di Kuba selama 1991-1993 dan di Tanzania.

Dalam kedua kasus neuropati optik juga sering dihubungkan

dengan neuropati perifer, sehingga kondisi ini

dipertimbangkan di bawah ini, dengan sindrom Strachan.

Sindrom Amblyopia, Menyakitkan

Neuropati, dan Dermatitis orogenital

("Strachan Syndrome")

Masih ada untuk dianggap sebagai sindrom neurologis yang hampir

pasti nutrisi dalam asal tetapi tidak sesuai klinis

beri-beri atau pellagra, penyakit defisiensi klasik. Sindrom ini

awalnya diamati oleh Strachan pada tahun 1897 antara gula Jamaika

pekerja tebu. Gejala utama pada pasiennya adalah nyeri, mati rasa,

dan parestesia dari ekstremitas; obyektif ada

ataksia kiprah, kelemahan, membuang, dan hilangnya refleks tendon dalam

dan sensasi pada tungkai. Keremangan visi dan penurunan

pendengaran adalah temuan yang umum, seperti nyeri dan celaan

dari persimpangan mukokutan mulut. Gangguan ini, awalnya

dikenal sebagai "neuritis Jamaika," segera diakui dalam

bagian lain dunia, khususnya di populasi kurang gizi

dari negara-negara tropis. Selanjutnya, banyak kasus sindrom ini

diamati dalam populasi terkepung Madrid selama

Perang Saudara Spanyol dan selama Perang Dunia II antara tahanan

perang di Afrika Utara dan Timur Jauh.

Seperti yang ditunjukkan sebelumnya, wabah besar gangguan yang sama,

mempengaruhi lebih dari 50.000 orang, terjadi di Kuba dari akhir

1991 sampai 1993. Asosiasi epidemi ini dengan luas

kekurangan makanan dan respon yang bermanfaat dari kedua optik

dan gejala saraf perifer untuk pengobatan dengan vitamin B menunjukkan

suatu penyebab gizi (lihat Morbidity and Mortality Weekly

Laporan dan laporan Kuba Neuropati Bidang Investigasi

Tim, dikutip dalam Referensi). Tak lama kemudian, Tanaman dan rekan

melaporkan wabah serupa neuropati optik dan perifer

dari Tanzania.

Deskripsi klinis dari sumber-sumber yang bervariasi tidak

fitur sepenuhnya seragam, namun tertentu adalah sama untuk semua dari mereka

dan terjadi dengan frekuensi yang cukup untuk memungkinkan penggambaran

sindrom neurologis, tampaknya menjadi identik dengan yang dijelaskan

oleh Strachan. Gangguan utama adalah kasih sayang dari perifer dan

saraf optik. Mantan sebagian besar terdiri dari gejala sensorik dan

tanda-tanda, dan yang terakhir ditandai dengan evolusi subakut

gagal visi, yang, jika tidak diobati, dapat berkembang menjadi kebutaan total

dan pucat dari cakram optik. Ketulian dan vertigo umumnya

jarang, namun dalam beberapa wabah antara tawanan perang

gejala ini cukup sering untuk mendapatkan julukan "kamp

pusing. "Dalam semua hal ini sindrom berbeda dari beri-beri.

Seiring dengan tanda-tanda neurologis mungkin ada berbagai tingkat

stomatoglossitis, degenerasi kornea, dan kelamin dermatitis (yang

sindrom orogenital). Lesi mukokutan tidak seperti

orang-orang dari pellagra dan defisiensi riboflavin.

Ada hanya beberapa studi neuropathologic beberapa ini

sindrom. Selain perubahan dalam bundel papillomacular dari

saraf optik, yang mirip dengan amblyopia defisiensi dibahas

di atas, kelainan yang paling konsisten telah kehilangan

serat mielin di setiap kolom Goll berdekatan dengan garis tengah.

Fisher telah ditafsirkan perubahan ini untuk menunjukkan degenerasi

proses sentral dari bipolar neuron sensorik dari akar dorsal

ganglia. Fakta bahwa neuron sensorik primer adalah situs utama

dari gangguan neuropatik konsisten dengan didominasi

symptomatology sensorik. Para penulis ini sulit untuk

menarik garis pemisah yang tajam antara perifer gizi (dan

optik) neuropati dijelaskan di atas dan sindrom Strachan.

Para Manifestasi neurologis dari

Vitamin B12 Defisiensi

Sumsum tulang belakang, otak, saraf optik, dan saraf perifer mungkin semua

dipengaruhi oleh kekurangan vitamin B12 (cobalamin), sehingga menimbulkan

salah satu sindrom neurologis klasik. Sumsum tulang belakang biasanya

dipengaruhi pertama dan sering eksklusif. The subakut Istilah dikombinasikan

degenerasi (SCD) lazim disediakan untuk sumsum tulang belakang

lesi kekurangan vitamin B12 dan berfungsi untuk membedakannya dari

jenis-jenis penyakit sumsum tulang belakang yang terjadi melibatkan posterior

dan kolom lateralis (longgar disebut sebagai sistem gabungan

penyakit). Entah neuropati perifer merupakan komponen utama

penyakit atau sekunder terhadap kerusakan dari serat masuk

di sumsum dorsal telah diperdebatkan, tetapi patologis yang tersedia

bukti nikmat mantan.

Efek hematologi vitamin B12-yaitu, merusak

anemia-dan manifestasi neurologis yang khas yang

sejauh mereka biasanya hasil tidak dari kurangnya diet vitamin B12

tetapi dari kegagalan untuk mentransfer jumlah menit nutrisi ini

di usus mukosa-"kelaparan di tengah-tengah banyak,"

dengan Kastil tepat dikatakan. Pada penyakit klasik, kegagalan ini berasal

dari tidak adanya kronis merupakan faktor intrinsik, yang disekresikan

(Bersama dengan asam klorida) oleh sel parietal lambung

mukosa dan mengangkut cobalamin (faktor ekstrinsik dalam diet) untuk

ileum, di mana ia diserap ke dalam sistem portal. Hal ini disebut

sebagai kekurangan AC, karena tergantung pada

kurangnya faktor intrinsik.

Manifestasi hematologi dan neurologis vitamin B12

Kekurangan juga kadang-kadang menyulitkan gangguan malabsorptive lainnya:

sariawan celiac, lambung luas atau reseksi ileum; berlebih

bakteri usus dalam "loop buta," anastomoses, divertikula,

dan kondisi lain yang mengakibatkan stasis usus, dan

infestasi dengan cobalamin-metabolisme ikan cacing pita (Diphyllobothrium

Latum). Kasus langka kekurangan vitamin B12 adalah

diamati pada lactovegetarians dan pada bayi disusui oleh ibu deCHAPTER

41 PENYAKIT SISTEM SARAF AKIBAT GIZI KEKURANGAN 993

Tabel 41-2

Mekanisme dimana malabsorpsi mungkin berhubungan dengan penyakit neurologis

CACAT SALURAN CERNA

ZAT

Malabsorbed

ASOSIASI neurologis

GANGGUAN

Lesi lambung Localized:

Anemia pernisiosa Vitamin B12 Myelopathy, neuropati optik, dll

Kurangnya kongenital faktor intrinsik Vitamin B12 Myelopathy, neuropati, dll

Partial gastrektomi Vitamin B12 Myelopathy, neuropati, dll

Vitamin D Osteomalacic miopati

Lesi usus kecil:

Terutama proksimal? Vitamin yang larut dalam air? Hypovitaminosis B

Vitamin D? Miopati Osteomalacic

Asam folat Mungkin tidak ada

Terutama distal Vitamin B12 Neuropati, mielopati, dll

Myoclonus menyebar, ataksia, dll

Kontaminasi bakteri dari usus kecil (jejunum

diverticulosis, sindrom buta loop, striktur)

Vitamin B12 Neuropati, mielopati, dll

Cacat "Netral" asam amino penyakit Hartnup serap Bawaan

Triptofan "Biru popok" sindrom

Metionin "Oast-house" penyakit kencing

Asam folat keterbelakangan mental, kejang, ataksia,

choreoathetosis

Vitamin B12 Neuropati, mielopati

Gangguan transportasi transmucosal terkait dengan

steatorrhea:

Penyebab Endokrin

Postirradiation

Obat-induced

Larut dalam lemak vitamin Xerophthalmia

Keratomalacia

? Miopati Osteomalacic

Cacat sintesis kilomikron dengan berkepanjangan

malabsorpsi usus

Vitamin E (lipoprotein pembawa

tidak disintesis dalam hati)

Penyakit Bassen-Kornzweig,

degenerasi spinocerebellar dengan

polineuropati

Infiltrasi vili core Lemak (chylomicron cacat

release)

Ensefalopati penyakit Whipple

Persaingan untuk nutrisi penting (misalnya, ikan

cacing pita)

Vitamin B12 Neuropati, mielopati

SUMBER: Direproduksi dengan izin dari Pallis dan Lewis.

mencukupi vitamin B12, kekurangan vitamin B12 mungkin juga karena

cacat genetik langka methylmalonyl koenzim A (CoA) mutase

(Tabel 41-2).

Di sini juga harus disebutkan bahwa interferensi dengan metionin

sintetase, enzim Methylcobalamin-tergantung, diproduksi

oleh paparan kronis nitrous oxide. Sebuah negara megaloblastik,

serta fitur neurologis dari gabungan subakut degenerasi,

diinduksi oleh gas ini. Penyakit ini di hari modern muncul

personil ruang operasi (kami telah melihatnya dalam perawat anestesi),

kadang-kadang dalam dokter gigi, dan penyalahguna gas. Apakah sudah ada sebelumnya yang

toko marjinal B12 merupakan faktor predisposisi tidak diketahui.

Kasus gabungan subakut degenerasi juga telah dijelaskan

pada pasien dengan toko B12 marjinal yang telah menerima nitrous oxide

anestesi umum selama operasi. Kadar serum B12 biasanya di

kisaran normal rendah, tetapi pengukuran asam methylmalonic yang

ditinggikan (lihat lebih lanjut).

Manifestasi Klinis Gejala penyakit sistem saraf

terjadi pada sebagian besar pasien dengan anemia pernisiosa. Pasien

pertama pemberitahuan kelemahan umum ringan dan parestesia terdiri

kesemutan, "kesemutan" perasaan, atau lainnya samar-samar dijelaskan

sensasi. Para parestesia melibatkan tangan dan kaki, lebih sering

mantan, dan cenderung konstan dan terus progresif dan

sumber banyak penderitaan. Sebagai penyakit berlangsung, kiprah menjadi

goyah dan kekakuan dan kelemahan anggota badan, terutama

dari kaki, berkembang. Jika penyakit ini tetap tidak diobati, seorang ataksia

paraplegia berkembang, dengan variabel derajat kelenturan.

Pada awal perjalanan penyakit, ketika hanya parestesia adalah

saat ini, mungkin tidak ada tanda-tanda obyektif. Kemudian, pemeriksaan mengungkapkan

gangguan dari kolom posterior dan lateral tulang belakang

kabel, terutama dari mantan. Hilangnya rasa getaran adalah dengan

jauh tanda yang paling konsisten, itu akan lebih parah pada kaki dan

kaki daripada di tangan dan lengan dan sering membentang di atas

trunk. Rasa posisi biasanya terganggu juga. Tanda-tanda motorik,

biasanya terbatas pada kaki, termasuk kerugian simetris ringan

kekuatan otot tungkai proksimal, kelenturan, perubahan tendon

refleks, clonus, dan respon plantar ekstensor. Pada awalnya, patella

dan refleks Achilles yang ditemukan berkurang sesering

karena mereka meningkat, mereka bahkan mungkin tidak ada. Dengan pengobatan,

refleks dapat kembali ke normal atau menjadi hiperaktif. Kiprah

pada awalnya didominasi ataksia, kemudian ataksia dan kejang.

Hilangnya sensasi dangkal di bawah tingkat segmental pada

trunk dapat terjadi dalam kasus yang terisolasi, tapi temuan tersebut harus

menyarankan kemungkinan alternatif beberapa penyakit lain dari spi994

BAGIAN 4 KATEGORI UTAMA penyakit neurologis

Gambar 41-1. Sagital tulang belakang T2-tertimbang MRI di subakut gabungan degenerasi

menunjukkan perubahan sinyal dalam kolom posterior. Pasien

telah nyata mengurangi getaran dan posisi akal dan tanda Romberg;

refleks tendon yang diawetkan dan tidak ada saluran kortikospinalis atau

perifer tanda saraf. (Courtesy of Dr James Corbett.)

kabel nal. Namun, dua pasien kami telah menggambarkan band seperti

sensasi di sekitar dada. Cacat sensasi kulit mungkin

mengambil bentuk gangguan taktil, nyeri, dan sensasi termal lebih

anggota badan dalam distribusi distal, melibatkan serat kecil dari

saraf perifer atau saluran spinotalamikus, tapi temuan tersebut

juga relatif jarang. The Lhermitte Fenomena (parestesia

bawah tulang belakang atau di bahu yang disebabkan oleh fleksi cepat

leher) merupakan temuan umum jika dicari.

The saraf keterlibatan sistem dalam gabungan subakut degenerasi

kira-kira simetris, dan gangguan sensorik mendahului

yang bermotor; didominasi keterlibatan motor dari

awal dan pasti asimetri motor atau temuan sensorik

dipertahankan selama beberapa minggu atau bulan harus selalu dilemparkan

ragu pada diagnosis.

Tanda-tanda Mental dikatakan sering, mulai dari marah,

apatis, mengantuk, kecurigaan, dan ketidakstabilan emosional untuk

ditandai confusional atau depresi psikosis atau penurunan intelektual.

Lindenbaum dan rekan kerja telah melaporkan kasus di mana

gejala neuropsikiatri, responsif terhadap vitamin B12, yang

hadir tanpa tulang belakang atau kelainan saraf perifer. Di

bahan klinis kami, gejala demensia belum sering

dan selalu mengikuti gangguan sumsum tulang belakang.

Gangguan penglihatan karena neuropati optik mungkin sesekali

menjadi awal atau satu-satunya manifestasi anemia pernisiosa; pemeriksaan

mengungkapkan scotomata centrocecal kasar simetris dan

atrofi optik dalam kasus yang paling canggih (halaman 215). Fakta bahwa

potensi menimbulkan visual yang mungkin abnormal vitamin B12-kekurangan

pasien tanpa tanda-tanda klinis gangguan penglihatan menunjukkan bahwa

jalur visual yang mungkin akan terpengaruh lebih sering daripada jelas

dari pemeriksaan neurologis saja. Sejumlah kecil pasien

memiliki gejala disfungsi otonom, termasuk kemih

Gejala sphincteric dan impotensi.

The CSFis biasanya normal, dalam beberapa kasus ada moderat

peningkatan protein. The EMG menunjukkan perlambatan dari konduksi sensorik

atau potensi sensorik pengurangan amplitudo. Hampir selalu, menurut

untuk Hemmer dan rekan, membangkitkan potensi somatosensori mengungkapkan

tertunda konduksi atau tanggapan tidak hadir; perubahan ini dikenal

untuk memulihkan dengan pengobatan. Cukup luar biasa, karena ini penulis menunjukkan,

adalah temuan pada MRI dari perubahan sinyal T2 yang demarcates

kolom posterior tali, seperti ditunjukkan pada Gambar. 41-1. Dalam dua

kasus kami, ini telah mengambil bentuk perubahan linear yang didefinisikan dengan baik

dalam kolom posterior pada scan aksial kabel serviks.

Neuropathologic Perubahan Proses patologis mengambil

bentuk menyebar meskipun degenerasi merata materi putih

sumsum tulang belakang dan kadang-kadang otak. The histologis awal

acara adalah pembengkakan mielin selubung, ditandai dengan pembentukan

vakuola intramyelinic dan pemisahan myelin lamel.

Hal ini diikuti dengan bergabungnya fokus kecil kerusakan jaringan

ke yang lebih besar, memberikan penampilan vacuolated, saringan seperti untuk

jaringan-penampilan juga diamati dalam myelopathy dari

AIDS dan jarang pada lupus eritematosus. The mielin selubung dan

silinder sumbu keduanya terlibat dalam proses degeneratif, yang

mantan lebih jelas dan mungkin lebih awal dan lebih parah daripada

yang terakhir. Ada relatif sedikit gliosis berserat pada lesi awal,

tetapi yang lebih kronis, terutama yang cukup

jaringan hancur, gliosis yang diucapkan. Perubahan mulai

di kolom posterior serviks dan atas bawah dada

segmen kabel dan menyebar dari wilayah ini naik dan turun

kabel serta maju ke kolom lateral dan anterior. Itu

lesi tidak terbatas pada sistem spesifik serat dalam posterior

dan funiculi lateralis tetapi tersebar secara tidak teratur melalui

materi putih. Untuk alasan ini, istilah penyakit sistem gabungan,

yang sering digunakan secara longgar untuk menunjuk myelopathy dari pernisiosa

anemia, adalah istilah yang kurang tepat daripada subakut dikombinasikan

degenerasi.

Dalam kasus yang jarang terjadi, fokus degenerasi spons ditemukan di

saraf optik dan Chiasm dan dalam materi putih pusat otak

(Adams dan Kubik). Saraf perifer mungkin menunjukkan hilangnya

myelin, tetapi tidak ada bukti tegas bahwa akson secara signifikan

terpengaruh.

Ini telah ditunjukkan oleh Victor dan Laureno bahwa monyet berkelanjutan

pada diet B12-kekurangan vitamin dalam waktu lama mengembangkan

Perubahan neuropathologic bisa dibedakan dari

subakut dikombinasikan degenerasi pada manusia (Agamanolis et al).

Waktu yang diperlukan untuk produksi sistem saraf pusat

perubahan pada monyet-33-45-bulan adalah sebanding dengan waktu

dibutuhkan untuk menguras toko B12 vitamin pasien dengan pernisiosa

anemia pada siapa parenteral terapi vitamin B12 telah

dihentikan. Perlu dicatat bahwa vitamin B12 monyet-kekurangan

tidak menjadi anemia, meskipun berkepanjangan vitamin B12

defisiensi. Juga, yang berbeda dengan kondisi manusia, keterlibatan

dari saraf optik sangat parah pada monyet dan

mungkin mendahului degenerasi sumsum tulang belakang. Optik

lesi saraf muncul pertama kali dalam bundel papillomacular, di retrobulbar

bagian dari saraf, ia kemudian menyebar di luar

batas-batas bundel ini dan caudally pada saraf optik, chiasme,

dan saluran. Perubahan ini sama seperti orang-orang dari "tobaccoalcohol

amblyopia "(lihat di atas). Saraf perifer tidak

terpengaruh dalam diproduksi eksperimen kekurangan vitamin B12.

Para parestesia, gangguan sensasi yang mendalam, dan ataksia yang

karena lesi di kolumna posterior. Kelemahan, spastisitas, meningkat

refleks tendon, dan tanda-tanda Babinski tergantung pada keterlibatan

dari traktus kortikospinalis. Saluran spinotalamikus jarang mungkin

terlibat dalam proses patologis, yang menjelaskan sesekali

temuan tingkat sensorik