BASSA STATURA

Caso clinico

Bambina di 5 anni giunge alla nostra osservazione per rallentamento di crescita segnalato dal pediatra di famiglia a partire dai 4 anni

Bambina di 5 anni giunge alla nostra osservazione per rallentamento di crescita segnalato dal pediatra di famiglia a partire dai 4 anni

1deg visita

Anamnesi Nata a 40 settimane da parto indotto

(diabete gestazionale) PN 3620 g LN 51 cm CC 35 cm Anamnesi familiare diabete

ipercolesterolemia ipertensione

Valutazione auxologica Etagrave 5137 H 984 cm (lt 3degcentile) P 17 kg (25deg centile) Sitting height 566 cm (lt 3deg centile) Bersaglio parenterale 1599 +- 8 Velocitagrave di crescitagrave (vs misurazione

del pediatra di famiglia di un anno prima) 34 cmanno (lt3deg centile)

Esami

A) GH dopo test da stimolo

B) Controllo tra sei mesi

C)Risonanza magnetica encefalo

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave limitata alle seguenti condizioni

Etagrave evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai

seguenti parametri clinico-auxologici e di laboratorio

I Parametri clinico-auxologicia statura lt -3DS oppure statura lt -2DS e velocitagrave di crescitaanno lt -1DS rispetto alla norma per etagrave e sesso misurata a distanza di almeno 6 mesi con le stesse modalitagraveoppureb velocitagrave di crescitaanno lt -2DS o lt -15 DS dopo 2 anni consecutivi anche in assenza di bassa statura oppurec malformazionilesioni ipotalamo-ipofisario dimostrate a livello neuroradiologico o difetti ipofisari multipli che comportino deficit di GH accertato in base ad una delle modalitagrave del punto b

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Etagrave evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai seguenti

parametri clinico-auxologici e di laboratorio I Parametri clinico-auxologici

E

II Parametri di laboratoriorisposta di GH lt 10 μgL a 2 test farmacologici eseguiti in giorni

differenti (la risposta ad un solo test farmacologico gt 10 μgL esclude la diagnosi di deficit di GH)

Oppure

b risposta di GH lt 20 μgL nel caso uno dei 2 test impiegati sia GHRH + arginina o GHRH + piridostigmina

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Altre condizioni dove il trattamento con rGH viene concesso in etagrave pediatrica 1048707 Sindrome di Turner citogeneticamente dimostrata 1048707 Deficit staturale nellrsquoinsufficienza renale cronica 1048707 Soggetti prepuberi affetti dalla sindrome di Prader Willi (PWS) geneticamente dimostrata con Indice di Massa Corporea o Body Mass Index (BMI)lt95deg normale funzionalitagrave respiratoria non affetti da sindrome dellrsquoapnea ostruttiva nel sonno 1048707 Bambini nati piccoli per lrsquoetagrave gestazionale (SGA ndash Small for Gestational Age) con etagrave uguale o superiore a 4 anni Per poter accedere al trattamento con GH in individui nati SGA egrave necessario rispondere ai seguenti criteri - peso alla nascita nei nati singoli uguale o inferiore a -2DS (lt3deg centile) per lrsquoetagrave gestazionale basato sulle tabelle di Gagliardi (LGagliardi et Al ldquoStandard antropometrici neonatali prodotti dalla task-force della Societagrave Italiana di Neonatologia e basati su una popolazione italiana nord-orientalerdquo Riv Ital Pediatr (IJP) 199925159-169) e comunque inferiore a 2500 gr - etagrave al momento della proposta di somministrazione del GH uguale o superiore ai 4 anni - statura inferiore o uguale a -25 DS e velocitagrave di crescita inferiore al 50deg centile - autorizzazione delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH Considerando la relativa limitata esperienza del trattamento con GH negli SGA in Italia lrsquoautorizzazione al trattamento con rGH in soggetti SGA egrave concessa per 2 anni previa verifica e autorizzazione da parte delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH appartenenti alla residenza del paziente Dopo 2 anni di terapia il proseguimento terapeutico potragrave essere nuovamente autorizzato dalle Commissioni Regionali dopo una verifica dei risultati clinici ottenuti nel periodo di trattamento In caso di mancata istituzione della commissione regionale la proposta al trattamento con GH da parte del centro prescrittore dovragrave essere indirizzata alla Commissione preposta alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH presso lrsquoIstituto Superiore di Sanitagrave che dovragrave dare una risposta al centro proscrittore entro trenta giorni dal ricevimento della richiesta

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

normale

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

Normale

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

1deg visita

Anamnesi Nata a 40 settimane da parto indotto

(diabete gestazionale) PN 3620 g LN 51 cm CC 35 cm Anamnesi familiare diabete

ipercolesterolemia ipertensione

Valutazione auxologica Etagrave 5137 H 984 cm (lt 3degcentile) P 17 kg (25deg centile) Sitting height 566 cm (lt 3deg centile) Bersaglio parenterale 1599 +- 8 Velocitagrave di crescitagrave (vs misurazione

del pediatra di famiglia di un anno prima) 34 cmanno (lt3deg centile)

Esami

A) GH dopo test da stimolo

B) Controllo tra sei mesi

C)Risonanza magnetica encefalo

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave limitata alle seguenti condizioni

Etagrave evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai

seguenti parametri clinico-auxologici e di laboratorio

I Parametri clinico-auxologicia statura lt -3DS oppure statura lt -2DS e velocitagrave di crescitaanno lt -1DS rispetto alla norma per etagrave e sesso misurata a distanza di almeno 6 mesi con le stesse modalitagraveoppureb velocitagrave di crescitaanno lt -2DS o lt -15 DS dopo 2 anni consecutivi anche in assenza di bassa statura oppurec malformazionilesioni ipotalamo-ipofisario dimostrate a livello neuroradiologico o difetti ipofisari multipli che comportino deficit di GH accertato in base ad una delle modalitagrave del punto b

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Etagrave evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai seguenti

parametri clinico-auxologici e di laboratorio I Parametri clinico-auxologici

E

II Parametri di laboratoriorisposta di GH lt 10 μgL a 2 test farmacologici eseguiti in giorni

differenti (la risposta ad un solo test farmacologico gt 10 μgL esclude la diagnosi di deficit di GH)

Oppure

b risposta di GH lt 20 μgL nel caso uno dei 2 test impiegati sia GHRH + arginina o GHRH + piridostigmina

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Altre condizioni dove il trattamento con rGH viene concesso in etagrave pediatrica 1048707 Sindrome di Turner citogeneticamente dimostrata 1048707 Deficit staturale nellrsquoinsufficienza renale cronica 1048707 Soggetti prepuberi affetti dalla sindrome di Prader Willi (PWS) geneticamente dimostrata con Indice di Massa Corporea o Body Mass Index (BMI)lt95deg normale funzionalitagrave respiratoria non affetti da sindrome dellrsquoapnea ostruttiva nel sonno 1048707 Bambini nati piccoli per lrsquoetagrave gestazionale (SGA ndash Small for Gestational Age) con etagrave uguale o superiore a 4 anni Per poter accedere al trattamento con GH in individui nati SGA egrave necessario rispondere ai seguenti criteri - peso alla nascita nei nati singoli uguale o inferiore a -2DS (lt3deg centile) per lrsquoetagrave gestazionale basato sulle tabelle di Gagliardi (LGagliardi et Al ldquoStandard antropometrici neonatali prodotti dalla task-force della Societagrave Italiana di Neonatologia e basati su una popolazione italiana nord-orientalerdquo Riv Ital Pediatr (IJP) 199925159-169) e comunque inferiore a 2500 gr - etagrave al momento della proposta di somministrazione del GH uguale o superiore ai 4 anni - statura inferiore o uguale a -25 DS e velocitagrave di crescita inferiore al 50deg centile - autorizzazione delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH Considerando la relativa limitata esperienza del trattamento con GH negli SGA in Italia lrsquoautorizzazione al trattamento con rGH in soggetti SGA egrave concessa per 2 anni previa verifica e autorizzazione da parte delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH appartenenti alla residenza del paziente Dopo 2 anni di terapia il proseguimento terapeutico potragrave essere nuovamente autorizzato dalle Commissioni Regionali dopo una verifica dei risultati clinici ottenuti nel periodo di trattamento In caso di mancata istituzione della commissione regionale la proposta al trattamento con GH da parte del centro prescrittore dovragrave essere indirizzata alla Commissione preposta alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH presso lrsquoIstituto Superiore di Sanitagrave che dovragrave dare una risposta al centro proscrittore entro trenta giorni dal ricevimento della richiesta

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

normale

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

Normale

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

Esami

A) GH dopo test da stimolo

B) Controllo tra sei mesi

C)Risonanza magnetica encefalo

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave limitata alle seguenti condizioni

Etagrave evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai

seguenti parametri clinico-auxologici e di laboratorio

I Parametri clinico-auxologicia statura lt -3DS oppure statura lt -2DS e velocitagrave di crescitaanno lt -1DS rispetto alla norma per etagrave e sesso misurata a distanza di almeno 6 mesi con le stesse modalitagraveoppureb velocitagrave di crescitaanno lt -2DS o lt -15 DS dopo 2 anni consecutivi anche in assenza di bassa statura oppurec malformazionilesioni ipotalamo-ipofisario dimostrate a livello neuroradiologico o difetti ipofisari multipli che comportino deficit di GH accertato in base ad una delle modalitagrave del punto b

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Etagrave evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai seguenti

parametri clinico-auxologici e di laboratorio I Parametri clinico-auxologici

E

II Parametri di laboratoriorisposta di GH lt 10 μgL a 2 test farmacologici eseguiti in giorni

differenti (la risposta ad un solo test farmacologico gt 10 μgL esclude la diagnosi di deficit di GH)

Oppure

b risposta di GH lt 20 μgL nel caso uno dei 2 test impiegati sia GHRH + arginina o GHRH + piridostigmina

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Altre condizioni dove il trattamento con rGH viene concesso in etagrave pediatrica 1048707 Sindrome di Turner citogeneticamente dimostrata 1048707 Deficit staturale nellrsquoinsufficienza renale cronica 1048707 Soggetti prepuberi affetti dalla sindrome di Prader Willi (PWS) geneticamente dimostrata con Indice di Massa Corporea o Body Mass Index (BMI)lt95deg normale funzionalitagrave respiratoria non affetti da sindrome dellrsquoapnea ostruttiva nel sonno 1048707 Bambini nati piccoli per lrsquoetagrave gestazionale (SGA ndash Small for Gestational Age) con etagrave uguale o superiore a 4 anni Per poter accedere al trattamento con GH in individui nati SGA egrave necessario rispondere ai seguenti criteri - peso alla nascita nei nati singoli uguale o inferiore a -2DS (lt3deg centile) per lrsquoetagrave gestazionale basato sulle tabelle di Gagliardi (LGagliardi et Al ldquoStandard antropometrici neonatali prodotti dalla task-force della Societagrave Italiana di Neonatologia e basati su una popolazione italiana nord-orientalerdquo Riv Ital Pediatr (IJP) 199925159-169) e comunque inferiore a 2500 gr - etagrave al momento della proposta di somministrazione del GH uguale o superiore ai 4 anni - statura inferiore o uguale a -25 DS e velocitagrave di crescita inferiore al 50deg centile - autorizzazione delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH Considerando la relativa limitata esperienza del trattamento con GH negli SGA in Italia lrsquoautorizzazione al trattamento con rGH in soggetti SGA egrave concessa per 2 anni previa verifica e autorizzazione da parte delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH appartenenti alla residenza del paziente Dopo 2 anni di terapia il proseguimento terapeutico potragrave essere nuovamente autorizzato dalle Commissioni Regionali dopo una verifica dei risultati clinici ottenuti nel periodo di trattamento In caso di mancata istituzione della commissione regionale la proposta al trattamento con GH da parte del centro prescrittore dovragrave essere indirizzata alla Commissione preposta alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH presso lrsquoIstituto Superiore di Sanitagrave che dovragrave dare una risposta al centro proscrittore entro trenta giorni dal ricevimento della richiesta

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

normale

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

Normale

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave limitata alle seguenti condizioni

Etagrave evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai

seguenti parametri clinico-auxologici e di laboratorio

I Parametri clinico-auxologicia statura lt -3DS oppure statura lt -2DS e velocitagrave di crescitaanno lt -1DS rispetto alla norma per etagrave e sesso misurata a distanza di almeno 6 mesi con le stesse modalitagraveoppureb velocitagrave di crescitaanno lt -2DS o lt -15 DS dopo 2 anni consecutivi anche in assenza di bassa statura oppurec malformazionilesioni ipotalamo-ipofisario dimostrate a livello neuroradiologico o difetti ipofisari multipli che comportino deficit di GH accertato in base ad una delle modalitagrave del punto b

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Etagrave evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai seguenti

parametri clinico-auxologici e di laboratorio I Parametri clinico-auxologici

E

II Parametri di laboratoriorisposta di GH lt 10 μgL a 2 test farmacologici eseguiti in giorni

differenti (la risposta ad un solo test farmacologico gt 10 μgL esclude la diagnosi di deficit di GH)

Oppure

b risposta di GH lt 20 μgL nel caso uno dei 2 test impiegati sia GHRH + arginina o GHRH + piridostigmina

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Altre condizioni dove il trattamento con rGH viene concesso in etagrave pediatrica 1048707 Sindrome di Turner citogeneticamente dimostrata 1048707 Deficit staturale nellrsquoinsufficienza renale cronica 1048707 Soggetti prepuberi affetti dalla sindrome di Prader Willi (PWS) geneticamente dimostrata con Indice di Massa Corporea o Body Mass Index (BMI)lt95deg normale funzionalitagrave respiratoria non affetti da sindrome dellrsquoapnea ostruttiva nel sonno 1048707 Bambini nati piccoli per lrsquoetagrave gestazionale (SGA ndash Small for Gestational Age) con etagrave uguale o superiore a 4 anni Per poter accedere al trattamento con GH in individui nati SGA egrave necessario rispondere ai seguenti criteri - peso alla nascita nei nati singoli uguale o inferiore a -2DS (lt3deg centile) per lrsquoetagrave gestazionale basato sulle tabelle di Gagliardi (LGagliardi et Al ldquoStandard antropometrici neonatali prodotti dalla task-force della Societagrave Italiana di Neonatologia e basati su una popolazione italiana nord-orientalerdquo Riv Ital Pediatr (IJP) 199925159-169) e comunque inferiore a 2500 gr - etagrave al momento della proposta di somministrazione del GH uguale o superiore ai 4 anni - statura inferiore o uguale a -25 DS e velocitagrave di crescita inferiore al 50deg centile - autorizzazione delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH Considerando la relativa limitata esperienza del trattamento con GH negli SGA in Italia lrsquoautorizzazione al trattamento con rGH in soggetti SGA egrave concessa per 2 anni previa verifica e autorizzazione da parte delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH appartenenti alla residenza del paziente Dopo 2 anni di terapia il proseguimento terapeutico potragrave essere nuovamente autorizzato dalle Commissioni Regionali dopo una verifica dei risultati clinici ottenuti nel periodo di trattamento In caso di mancata istituzione della commissione regionale la proposta al trattamento con GH da parte del centro prescrittore dovragrave essere indirizzata alla Commissione preposta alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH presso lrsquoIstituto Superiore di Sanitagrave che dovragrave dare una risposta al centro proscrittore entro trenta giorni dal ricevimento della richiesta

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

normale

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

Normale

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Etagrave evolutiva Bassa statura da deficit di GH definito dai seguenti

parametri clinico-auxologici e di laboratorio I Parametri clinico-auxologici

E

II Parametri di laboratoriorisposta di GH lt 10 μgL a 2 test farmacologici eseguiti in giorni

differenti (la risposta ad un solo test farmacologico gt 10 μgL esclude la diagnosi di deficit di GH)

Oppure

b risposta di GH lt 20 μgL nel caso uno dei 2 test impiegati sia GHRH + arginina o GHRH + piridostigmina

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Altre condizioni dove il trattamento con rGH viene concesso in etagrave pediatrica 1048707 Sindrome di Turner citogeneticamente dimostrata 1048707 Deficit staturale nellrsquoinsufficienza renale cronica 1048707 Soggetti prepuberi affetti dalla sindrome di Prader Willi (PWS) geneticamente dimostrata con Indice di Massa Corporea o Body Mass Index (BMI)lt95deg normale funzionalitagrave respiratoria non affetti da sindrome dellrsquoapnea ostruttiva nel sonno 1048707 Bambini nati piccoli per lrsquoetagrave gestazionale (SGA ndash Small for Gestational Age) con etagrave uguale o superiore a 4 anni Per poter accedere al trattamento con GH in individui nati SGA egrave necessario rispondere ai seguenti criteri - peso alla nascita nei nati singoli uguale o inferiore a -2DS (lt3deg centile) per lrsquoetagrave gestazionale basato sulle tabelle di Gagliardi (LGagliardi et Al ldquoStandard antropometrici neonatali prodotti dalla task-force della Societagrave Italiana di Neonatologia e basati su una popolazione italiana nord-orientalerdquo Riv Ital Pediatr (IJP) 199925159-169) e comunque inferiore a 2500 gr - etagrave al momento della proposta di somministrazione del GH uguale o superiore ai 4 anni - statura inferiore o uguale a -25 DS e velocitagrave di crescita inferiore al 50deg centile - autorizzazione delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH Considerando la relativa limitata esperienza del trattamento con GH negli SGA in Italia lrsquoautorizzazione al trattamento con rGH in soggetti SGA egrave concessa per 2 anni previa verifica e autorizzazione da parte delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH appartenenti alla residenza del paziente Dopo 2 anni di terapia il proseguimento terapeutico potragrave essere nuovamente autorizzato dalle Commissioni Regionali dopo una verifica dei risultati clinici ottenuti nel periodo di trattamento In caso di mancata istituzione della commissione regionale la proposta al trattamento con GH da parte del centro prescrittore dovragrave essere indirizzata alla Commissione preposta alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH presso lrsquoIstituto Superiore di Sanitagrave che dovragrave dare una risposta al centro proscrittore entro trenta giorni dal ricevimento della richiesta

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

normale

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

Normale

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

NOTA 39 - La prescrizione a carico del SSN su diagnosi e piano terapeutico di

centri specializzati Universitagrave Aziende Ospedaliere Aziende Sanitarie IRCCS

individuati dalle Regioni e dalle Province autonome di Trento e Bolzano egrave

limitata alle seguenti condizioni

Altre condizioni dove il trattamento con rGH viene concesso in etagrave pediatrica 1048707 Sindrome di Turner citogeneticamente dimostrata 1048707 Deficit staturale nellrsquoinsufficienza renale cronica 1048707 Soggetti prepuberi affetti dalla sindrome di Prader Willi (PWS) geneticamente dimostrata con Indice di Massa Corporea o Body Mass Index (BMI)lt95deg normale funzionalitagrave respiratoria non affetti da sindrome dellrsquoapnea ostruttiva nel sonno 1048707 Bambini nati piccoli per lrsquoetagrave gestazionale (SGA ndash Small for Gestational Age) con etagrave uguale o superiore a 4 anni Per poter accedere al trattamento con GH in individui nati SGA egrave necessario rispondere ai seguenti criteri - peso alla nascita nei nati singoli uguale o inferiore a -2DS (lt3deg centile) per lrsquoetagrave gestazionale basato sulle tabelle di Gagliardi (LGagliardi et Al ldquoStandard antropometrici neonatali prodotti dalla task-force della Societagrave Italiana di Neonatologia e basati su una popolazione italiana nord-orientalerdquo Riv Ital Pediatr (IJP) 199925159-169) e comunque inferiore a 2500 gr - etagrave al momento della proposta di somministrazione del GH uguale o superiore ai 4 anni - statura inferiore o uguale a -25 DS e velocitagrave di crescita inferiore al 50deg centile - autorizzazione delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH Considerando la relativa limitata esperienza del trattamento con GH negli SGA in Italia lrsquoautorizzazione al trattamento con rGH in soggetti SGA egrave concessa per 2 anni previa verifica e autorizzazione da parte delle Commissioni Regionali preposte alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH appartenenti alla residenza del paziente Dopo 2 anni di terapia il proseguimento terapeutico potragrave essere nuovamente autorizzato dalle Commissioni Regionali dopo una verifica dei risultati clinici ottenuti nel periodo di trattamento In caso di mancata istituzione della commissione regionale la proposta al trattamento con GH da parte del centro prescrittore dovragrave essere indirizzata alla Commissione preposta alla sorveglianza epidemiologica ed al monitoraggio dellrsquoappropriatezza del trattamento con GH presso lrsquoIstituto Superiore di Sanitagrave che dovragrave dare una risposta al centro proscrittore entro trenta giorni dal ricevimento della richiesta

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

normale

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

Normale

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

normale

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

Normale

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

Esami

GH test dopo stimolo con Arginina basale 702 ngmL picco 553 ngmL (vn gt10) Deficit di GH al 1deg

test IGF1

nei limiti inferiori della norma (107 ngmL) IgA antitransglutaminasi e tiroidei

normali Cariotipo

Normale

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

Si decide di valutare la velocitagrave di crescita prima di procedere con il 2deg test

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

2deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 549 H 1003 cm (lt 3degcentile) P 175 kg (25deg centile)

Velocitagrave di crescita 54 cmanno (lt 25deg centile)

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

La bambina presenta una velocitagrave di crescita lievemente inferiore al 25deg centile dopo 4 mesi dallrsquoultimo controllo

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

A) 2deg misurazione GH dopo test da stimolo

B) controllo tra 6 mesi per valutazione velocitagrave di crescita + Rx etagrave ossea

C)

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

3deg visita

Valutazione auxologica

Etagrave 6024 H 1028 cm (lt 3deg centile) P 192 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 48 cmanno (lt

25deg centile)

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

3deg visita

Rx etagrave ossea

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

3deg visita

Rx etagrave ossea

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

Rx etagrave ossea

Deformitagrave di Madelung

Deformitagrave di Madelung

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

3deg visita

Sitting height 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

3deg visita

Sitting height 600 cm (3-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

3deg visita

Statura da seduto 600 cm (3deg-10deg centile) Sitting height index (rapporto statura da sedutostatura totale) 058

(gt 90deg)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

2deg dosaggio GH dopo test da stimolo (glucagone)

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

richiesta di indagini genetiche ricerca mutazioni gene SHOX

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

Sproporzione tronco-arti

Aspetto di tibie vare

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita

4deg visita

Valutazione auxologica Etagrave 6337 H 1036 (lt 3deg centile) P 20 kg (25deg centile) Velocitagrave di crescita 38 cmanno (lt3deg centile) Sitting hight 603 cm (3deg-10deg centile)

Conferma deficit GH (picco 778 ngmL)

Conferma mutazione SHOX

Terapia con ormone della crescitaTerapia con ormone della crescita