bbiilltteenn - genubih · 2018. 10. 1. · 2018 bilten, 5 2 udruženje genetičara u osni i...

ISSN 2566-2899

BBiilltteenn UUddrruužžeennjjaa ggeenneettiiččaarraa uu BBoossnnii ii HHeerrcceeggoovviinnii

Br. 5 | Septembar 2018.

Predstavljamo naučni časopis:

Genetics & Applications

Str. 4

Izdvajamo:

ECARUCA Str. 12

Studentski

istraživački projekti Str. 14

Tema broja:

Mogućnost rane detekcije karcinoma prostate iz urina mjerenjem genske

ekspresije KLK3 gena

Str. 7

2018 Bilten, 5

2 Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH

Izdavač Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini (GENuBiH)

Urednik Prof. dr. Sanin Haverić, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Urednički odbor Prof. emeritus dr. Rifat Hadžiselimović, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Prof. dr. Stojko Vidović, Medicinski fakultet, Univerzitet u Banjoj Luci

Prof. dr. Kasim Bajrović, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Prof. dr. Naris Pojskić, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Prof. dr. Lejla Pojskić, naučni savjetnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Prof. dr. Adaleta Durmić Pašić, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Doc. dr. Jasmina Čakar, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Doc. dr. Anja Haverić, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Dr. Naida Lojo Kadrić, viši naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Dr. Amra Kazić, naučni saradnik, Institut za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju, Univerzitet u Sarajevu

Prof. dr. Semina Hadžiabulić, Agromediteranski fakultet, Univerzitet Džemal Bijedić

Prof. dr. Izet Eminović, Prirodno-matematički fakultet, Univerzitet u Sarajevu

Prof. dr. Slavka Ibrulj, naučni savjetnik Medicinski fakultet, Univerzitet u Sarajevu

Prof. dr. Emina Kiseljaković, Medicinski fakultet, Univerzitet u Sarajevu

Doc. dr. Mirela Mačkić Đurović, Medicinski fakultet, Univerzitet u Sarajevu

Prof. dr. Dunja Rukavina, Veterinarski fakultet, Univerzitet u Sarajevu

Prof. dr. Azra Skender, Biotehnički fakultet, Univerzitet u Bihaću

Mr. Radmila Malešević, Klinički centar, Banja Luka

Naslovna stranica: Epifluorescentna mikroskopska detekcija ćelijske smrti, aneksin V–EGFP/propidij-jodid bojenje – Maida Hadžić, MA, viši stručni saradnik

URL: http://www.genubih.ba/Bilten.html

Bilten, 5 2018

Udruženje genetičara u Bosni i Hercegovini – GENuBiH 3

SADRŽAJ

PREDSTAVLJAMO NAUČNI ČASOPIS GENETICS & APPLICATIONS ................................. 4

TEMA BROJA ................................................................................................................................ 7

Mogućnost rane detekcije karcinoma prostate iz urina mjerenjem genske

ekspresije KLK3 gena ................................................................................................................. 7

IZDVAJAMO ................................................................................................................................ 12

ECARUCA (European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced

Chromosome Aberrations) ........................................................................................................ 12

Studentski istraživački projekti u Institutu za genetičko inženjerstvo i

biotehnologiju Univerziteta u Sarajevu ..................................................................................... 14

NAJAVE KONFERENCIJA ......................................................................................................... 17

2018 Bilten, 5


PREDSTAVLJAMO NAUČNI ČASOPIS GENETICS & APPLICATIONS

Pripremila: Jasna Hanjalić, MA, viši stručni saradnik

Razgovor sa:

Glavni urednik - prof. dr. Kasim Bajrović, naučni savjetnik

Predsjednik Uredničkog odbora - emeritus prof. dr. Rifat Hadžiselimović, naučni savjetnik

U sklopu izdavačke aktivnosti Instituta

za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju

(INGEB) Univerziteta u Sarajevu pokrenut je

naučni časopis Genetics & Applications.

Izlazi dva puta godišnje (u junu i decembru)

u online i štampanoj verziji, sa slobodnim

pristupom i bez naknada za objavljivanje

radova. Uredništvo časopisa poziva

naučnike i istraživače da šalju svoje radove

na e-mail adresu [email protected] ili

putem automatizovanog sistema obrade

manuskripta dostupnog na www.genapp.ba.

U ovom članku predstavljamo časopis

„Genetics & Applications“ kroz razgovor sa

glavnim urednikom, prof. dr. Kasimom

Bajrovićem i predsjednikom uredničkog

odbora, emeritus prof. dr. Rifatom

Hadžiselimovićem, kojima su postavljena

dva pitanja: „Šta je bila motivacija za

osnivanjem časopisa?“ i „Koji je značaj

časopisa poput Genetics & Applications i

buduće perspektive?“

Naslovne stranice prva tri broja časopisa Genetics & Applications

Bilten, 5 2018


Prof. dr. Rifat Hadžiselimović:

Bosanskohercegovački genetičari već

decenijama objavljuju rezultate svojih

radova u indeksiranim naučnim časopisima

regionalnog i šireg međunarodnog značaja.

U procesu stvaranja domaće kadrovske baze

i prateće infrastrukture, sazrijevala je svijest

o potrebi afirmacije sopstvenih izdavačkih

potencijala u oblasti genetike. Rastući priliv

rezultata u raznim granama nauke o

biološkom nasljeđivanju nije se mogao

plasirati u sadržajima postojećih bh.

časopisa iz biotehničkih i biomedicinskih

nauka, a pokušaji pokretanja općebiološog

su nekoliko puta bili bez očekivanih

rezultata. Zato su glavni motivi i intencije

G&A proistekli iz narasle svijesti o potrebi

prezentiranja sopstvenih rezultata u

domaćem izdanju, uz značajnu podršku

renomiranih članova Redakcijskog odbora,

bogatog i afirmiranog internacionalnog

iskustva. Razložno se očekuje da će takvo

uklapanje domaćih potencijala u

međunarodnu mrežu razmjene i publiciranja

naučnih radova značajno doprinijeti ugledu

bh. i regionalnih genetičara, kao i

pripadajuće naučne i šire zajednice.

Prof. dr. Kasim Bajrović: Ideja o

pokretanju naučnog časopisa u Institutu za

genetičko inženjerstvo i biotehnologiju

Univerziteta u Sarajevu datira od prije više

od 15 godina. Sa razvojem

naučnoistraživačkih, ekspertskih i

edukativnih aktivnosti Instituta i njegovih

šest laboratorija (Laboratorija za humanu

genetiku, Laboratorija za forenzičku

genetiku, Laboratorija za molekularnu

genetiku prirodnih resursa, Laboratorija za

GMO i biosigurnost hrane, Laboratorija za

citogenetiku i genotoksikologiju i

Laboratorija za bioinformatiku i

biostatistiku), ta ideja je progresivno dobila

na aktuelnosti i značaju. Tim prije što u

regionalnim razmjerima ne postoji časopis

koji na jednom mjestu obuhvata publiciranje

rezultata fundamentalnih i aplikativnih

naučnih istraživanja iz oblasti genetike.

Konačno, pred 30-godišnjicu uspješnog rada

Instituta (2017. godine) pokrenut je časopis

pod nazivom Genetics & Applications (G&A)

u kojem autori iz Bosne i Hercegovine, regije

i cijelog svijeta mogu objavljivati rezultate

originalnih naučnih istraživanja iz navedenih

oblasti genetike.

Genetics & Applications publicira

neobjavljene naučnoistraživačke rezultate

kao orginalne naučne radove iz oblasti

molekularne genetike, citogenetike,

humane, biljne i animalne genetika,

medicinske genetike, populacijske genetike,

konzervacijske genetike, genomike i

funkcionalne genetike, te genetičkog

inženjerstvo, biotehnologije i

bioinformatike. Pored toga, G&A

omogućava autorima da svoje radove

publiciraju i kao kratka saopštenja,

pregledne članke ili pismo editoru. U tom

cilju G&A nudi publiciranje njihovih naučnih

istraživanja u najkraćem mogućem roku, a

nakon uobičajne procedure u uredničkom

odboru i kvalitetnih recenzija.

Uredništvo G&A časopisa čine poznata i

renomirana imena iz oblasti genetike iz

2018 Bilten, 5


Bosne i Hercegovine i svijeta, afirmiranog

međunarodnog kredibiliteta, iz svih oblasti

fundamenatlne i primjenjene genetike.

Predsjednik uređivačkog odbora je emeritus

prof. dr. Rifat Hadžiselimović, naučni

savjetnik Instituta, osnivač i dugogodišnji

direktor Instituta.

U nepune dvije godine od pokretanja

G&A, časopis je postao međunarodno

prepoznatljiv, čiji su radovi indeksirani i

citirani u priznatim međunarodnim bazama

kao što su: EBSCO, DOAJ, CAB Abstracts,

Google Scholar, Global Health database i

Crossref. Cilj nam je da u nardenom periodu

budemo što vidljiviji i prepoznatljiviji i u

drugim međunarodno priznatim bazama u

svijetu.

Naslovna stranica novog broja G&A

Bilten, 5 2018


TEMA BROJA

Mogućnost rane detekcije karcinoma prostate iz urina

mjerenjem genske ekspresije KLK3 gena

Dr. Jasmin Ramić, naučni saradnik

Prof. dr. Lejla Pojskić, naučni savjetnik

Dr. Naida Kadrić-Lojo, viši naučni saradnik

Maida Hadžić, MA, viši naučni saradnik

Prof. dr. Naris Pojskić, naučni savjetnik

Često zaboravljena prije 50-te godine

života, prostata je egzokrina žljezda muškog

reproduktivnog sistema. Anatomski,

prostata okružuje uretru odmah ispod

mokraćne bešike i može se palpativno

osjetiti tokom digitalnog rektalnog pregleda.

Zbog anatomskog položaja koji zauzima

dobila je ime od grčke riječi prostates što

znači zaštitnik odnosno onaj koji stoji ispred,

u ovom slučaju mokraćne bešike. Funkcija

prostate je, da pored ostalih faktora koji

čine sjemenu tekućinu kao što su

spermatozoidi i tekućina sjemenih vezikula,

učestvuje u sekreciji dijela sjemene tekućine

bazne pH vrijednosti koji pomaže spermi da

neutralizira kiselost vaginalnog trakta i na

taj način povećava efikasnost

spermatozoida tokom oplodnje. Kao i ostali

organi i žljezde i prostata je podložna

različitim patološkim stanjima naročito

poslije pedesete godine života.

Najčešći oboljenja koja se vezuju za

prostatu su prostatitis, benigna prostatična

hiperplazija i karcinom prostate.

Prostatitis je upalno oboljenje prostate i

može biti akutno i hronično te bakterijsko i

sindromsko. Akutni i hronični bakterijski

prostatitis su oblici bakterijske infekcije

tkiva prostate i tretiraju se antibioticima.

Hronični nebakterijski prostatitis se još

naziva i sindromom hroničnog muškog

karličnog bola i na njega otpada oko 95%

svih dijagnoza prostatitisa (Anderson et al.).

Benigna prostatična hiperplazija ili

benigno uvećanje prostate je nemaligno

povećanje prostate. Naziva se još i

benignom prostatičkom hipertrofijom što je

izraz sa kojim se većina stručnjaka ne slaže

jer je povećanje prostate izazvano

povećanjem broja ćelija (hiperplazija), a ne

povećanjem veličine ćelija (hipertrofija)

(D.G. Bostwick).

Kao posljedica uvećanja prostate dolazi

do smanjenog toka urina kao i do otežanog,

bolnog i učestalog mokrenja. Neki od

simptoma su i osjećaj nepražnjenja cijelog

mjehura kao i noćno mokrenje i ponekad

nevoljno mokrenje. Benigna hiperplazija se

2018 Bilten, 5


javlja nešto ranije u odnosu na tumor

prostate.

Karcinom prostate je prvi tip tumora po

učestalosti oboljevanja u muškoj populaciji.

Zanimljivost vezana za ovaj tip tumora je da

se više javlja u razvijenim zemljama Evrope

kao i u Sjedinjenim Američkim Državama. U

svjetskoj populaciji 2016. godine

dijagnosticirano je približno 1,3 miliona

slučajeva karcinoma prostate od čega je tri

četvrtine slučajeva u razvijenim zemljama.

Ova činjenica može biti rezultat kako

ubrzanog načina života i povećane

izloženosti stresu u ovim dijelovima svijeta,

tako i boljih medicinskih uslova,

dijagnostičkih metoda koje se primjenjuju i

povećane svijesti o mogućnosti za

oboljevanje od ove bolesti.

Glavni rizikofaktor za oboljevanje od

tumora prostate su godine života. Šansa za

oboljevanje i dijagnozu karcinoma prostate

poslije 50-e godine života je oko 16 %, s tim

što se taj procenat povećava sa povećanjem

broja godina. Cijeloživotni rizik od smrti od

tumora prostate za pojedinog muškarca je 3

%. U većini slučajeva riječ je o sporo

napredujućim karcinomima sa pozitivnim

ishodom čak i ukoliko se oboljenje ne otkrije

ubrzo po nastanku i ne tretira, međutim u

nekim slučajevima riječ je o agresivnim

oblicima koji se brže šire kako lokalno (in

situ) tako i metastatski. Maligno oboljenje

prostate je rijetko (mada sve češće) u

starosnoj skupini do pedesete godine

života, a vrlo mali broj muškaraca umire

prije šezdesete godine od komplikacija

izazvanih ovim uzrokom. Oko 70% umrlih od

karcinoma prostate je starije od 75 godina.

Također, opšte mišljenje stručnjaka urologa

je da oko 60% muškaraca poslije 70-e

godine života razvije tumor prostate koji se

ne dijagnosticira uglavnom iz razloga sporog

napredovanja bolesti ili pripisivanja

simptoma benignoj hiperplaziji prostate.

Genetička predispozicija ima značajnu

ulogu u probabilitetu za razvoj tumora, pa

tako muškarci koji imaju jednog bliskog

srodnika (otac ili brat) sa dijagnosticiranim

tumorom prostate imaju i vjerovatnoću za

oboljevanje koja se uvećava za 50 %, tj.

iznosi 32 % da će muškaracu biti

dijagnosticiran tumor, a ima i pribilžno 9%

šansi da će dijagnosticirani tumor biti

agresivnog oblika. Ako muškarac ima dva

bliska srodnika sa dijagnozom ovog

oboljenja, vjerovatnoća za oboljevanje je 48

%, a da će u pitanju biti agresivni oblik

vjerovatnoća je 14% (Bratt O. et al.).

Jedan od najvećih dijagnostičkih izazova

oboljenja prostate je nemogućnost

razlikovanja pojedinih oboljenja na osnovu

simptoma. Naime, sva tri česta oblika

oboljenja prostate (prostatitis, benigna

hipeplastična hiperplazija i tumor prostate)

imaju slične simptome koji se ogledaju u

smanjenom protoku urina kao i u otežanom,

bolnom i učestalom mokrenju. Neki od

simptoma su i osjećaj nepražnjenja cijelog

mjehura kao i noćno mokrenje i ponekad

nevoljno mokrenje. Ovi simptomi su

posljedica povećanja zapremine prostate

koja, u tom slučaju, vrši pritisak na uretru i

na taj način je sužava čime dolazi do

Bilten, 5 2018


poteškoća pri mokrenju i navdenih

simptoma.

Dijagnostika oboljenja prostate vrši se iz

tri koraka od kojih je prvi digitalni palpativni

pregled kojim se utvrđuje da li je došlo do

uvećanja prostate. Ukoliko urolog potvrdi

uvećanu prostatu, prelazi se na sljedeći

dijagnostički korak - utvrđivanje

koncentracije PSA proteina (Prostate

specific antigene – Antigen specifičan za

prostatu) u uzorku seruma pune krvi.

Koncentracija PSA je osnovni parametar za

upućivanje pacijenata na treću dijagnostičku

fazu – biopsiju tkiva prostate. Generalno

govoreći, u slučajevima tumora prostate

koncentracija PSA u serumu se povećava, ali

također koncentracija ovog molekularnog

markera povećana je i u slučajevima

benigne hiperplazije pa je samo na osnovu

njega nemoguće distancirati slučajeve

tumora od slučajeva benigne hiperplazije

(Rigau M. et al. 2013).

Upravo ova činjenica odgovorna je za

veliki broj karcinomski negativnih

patohistoloških nalaza. Prema podacima

objavljenim u literaturi 20 – 50% (zavisno od

regiona) biopsija prostate je nepotrebno jer

je riječ ili o benignoj hiperplaziji ili o

karcinomu koji ili neće uznapredovati ili će

napredovati zanemarljivo sporo tako da će

većinu životnog vijeka osobe (ne

zaboravimo da se većina karcinoma prostate

javlja u poznijim životnim godinama) proći

nezamjećeno (Bretton P.R et al., Catalona

W.J et al.).

Česta pojava u dijagnostici je i da

rezultati nakon prve biopsije budu ili nejasni

ili ne budu u skladu sa kliničkom slikom,

nakon čega se pacijenti upućuju na

ponovljenu biopsiju.

Imajući u vidu invazivnost postupka

biopsije prostatnog tkiva koja se izvodi

multiinjekcionom punkcijom i veliki broj

negativnih i ponovljenih biopsija jasno je da

je i sa pacijentskog i ljekarskog stanovišta

najveći izazov smanjiti ovaj negativni trend u

dijagnostici karcinoma prostate.

S ovim u vidu u posljednjoj deceniji sve

više se vrše ispitivanja kako sa novim

molekularnim markerima koji se mogu

koristiti u dijagnostici, tako i novim

metodama detekcije molekularnih markera i

na koncu sa novim tipovima samog uzorka iz

kojeg će se vršiti analize, a koji je dobijen

neinvazivnim postupkom i koji će omogućiti

bolju selekciju pacijenata koji se upućuju na

biopsiju.

Pored uzorka krvi koji je i dalje glavni tip

uzorka za mjerenje koncentracije

molekularnih markera na proteinskom nivou

i na nivou detekcije i mjerenja molekularnih

markera nukleinskih kiselina, uzorak koji

najviše obećava je urin. Najveća prednost

urina kao izvora bioloških informacija je

neinvazivnost pri uzimanju uzorka. Druga,

jednako važna karakteristika urina je da

sadrži fiziološke informacije ne samo o

bubrezima i urinarnom traktu, već i o

organima koji ne pripadaju ovom

fiziološkom sistemu, a koje su u urin

dospjele putem glomularne filtracije te na

taj način može pružiti informacije o više

organskih sistema.

2018 Bilten, 5


Jedan od molekularno genetičkih

markera koji se najviše istražuje je KLK3

(Kallikrein 3) gen koji preko iRNK kodira

sintezu gore spomenutog PSA proteina, koji

je kao što smo napomenuli, osnovni marker

za upućivanje u daljnji proces dijagnostike.

Prilikom analize KLK3 gena najčešće se radi

o utvrđivanju stepena ekspresije, samo ne

na nivou PSA proteina kao što se radi iz

seruma, nego na nižem nivou iRNK. Pošto je

iRNK sintetizirana procesom transkripcije sa

DNK matrice KLK3 gena, dolje u procesu

translacije sa ove iRNK molekule je

sintetiziran PSA protein. Iz ovoga se da

zaključiti da količina sintetiziranih iRNK

molekula odgovara količini sintetiziranih

molekula PSA proteina, s tom razlikom što je

na nivu iRNK moguće ranije i preciznije

detektovati povećanje ekspresije, a time i

izvršiti bolju selekciju pacijenata koji se

upućuju na biopsiju, a uz pomoć statističkih

metoda i aplikacija za obradu dobijenih

podataka.

Prateći ove trendove u modernoj

dijagnostičkoj praksi u Laboratoriji za

humanu genetiku Instituta za genetičko

inženjerstvo i biotehnologiju i u saradnji sa

Odjelom za urologiju Univerzitetskog

kliničkog centra u Sarajevu, realiziran je pilot

projekat detekcije i mjerenja genske

ekspresije KLK3 gena u različitim

patofiziološkim stanjima prostate iz urina

ispitanika različitih dijagnostičkih skupina.

Stepen ekspresije je mjeren u uzorcima

ispitanika sa benignom hiperplazijom,

dijagnosticiranim karcinomom prostate i u

uzorcima zdravih ispitanika (kontrolna

skupina). Preliminarni rezultati dobijeni

mjerenjem stepena ekspresije KLK3 gena

preko iRNK su obećavajući u smislu bolje

distinkcije pojedinih prostatnih oboljenja u

odnosu na klasično detektovanje

koncentracije PSA u serumu. Također,

upotrebom različitih statističkih alata i

metoda, bilo je moguće utvrditi i graničnu

vrijednost pri kojoj je sa velikom sigurnošću

moguće utvrditi da li pacijent pripada ili ne

odgovarajućoj ispitaničkoj skupini. Ovakvi

rezultati, za pacijente svakako optimistični,

trebali bi biti potvrđeni u široj i po broju

uzoraka iz pojedinih skupina puno većoj

analizi koja bi samim tim imala i veću

statističku značajnost i eventualno bi mogla

dovesti i do upotrebe ove metode u kliničkoj

praksi.

I pored ovakvih obećavajućih rezultata

ove studije, sigurno je da će u urološkoj

praksi i u Bosni i Hercegovini i u svijetu,

prvenstveno zbog cijene i specifičnosti

provedene analize, bar još neko vrijeme

zlatni standard za upućivanje na biopsiju biti

klasično mjerenje koncentracije PSA u

serumu. Međutim, ovakvi rezultati i rezultati

kolega iz drugih dijelova svijeta svakako

nude nadu muškarcima u 50-tim i kasnijim

godinama života da će metode analize biti

poboljšane, unaprijeđene i naposljetku i

fizički i psihički puno lakše za sve one koji

moraju obaviti ovaj, prije ili kasnije,

neophodni pregled.

Bilten, 5 2018


Literatura

Anderson R.U., Wise D., Sawyer T., Chan C.A. (2006).: "Sexual dysfunction in men with chronic

prostatitis/chronic pelvic pain syndrome: improvement after trigger point release and

paradoxical relaxation training". J. Urol. 176 (4 Pt 1): 1534–8; discussion 1538–9.

Bostwick, D. G. (2002). "The Pathology of Benign Prostatic Hyperplasia". In Kirby R.S., McConnell

J.D., Fitzpatrick J.M., Roehrborn C.G., Boyle P.: Textbook of Benign Prostatic Hyperplasia. Isis

Medical Media. ISBN 978-1-901865-55-4.

Bretton P. R., Evans W.P., Borden J.D., Castellanos R.D. (1994): The use of prostate specific

antigen density to improve the sensitivity of prostate specific antigen in detecting prostate

carcinoma. Cancer, Volume 74, Issue 11.

Catalona W. J., Richie J. P., Ahmann F. R., Hudson M. A., Scardino P. T., Flanigan R. C., DeKernion

J. B., Ratliff T. L., Kavoussi L. R., Dalkin B. L., Waters W. B., MacFarlane M. T., Southwick P. C.

(1994): Comparison of digital rectal examination and serum prostate specific antigen in the early

detection of prostate cancer: Results of a multicenter clinical trial of 6,630 men. Journal of

Urology. Vol 151-5, 1283-1290.

Rigau M., Olivan M., Garcia M., Sequeiros T., Montes M., Colás E., Llauradó M., Planas J., Torres

I., Morote J., Cooper C., Reventós J., Clark J., Doll A. (2013): The Present and Future of Prostate

Cancer Urine Biomarkers. Int. J. Mol. Sci. 14 (6), 12620-12649

Bratt O., Drevin L., Akre O., Garmo H., Stattin P. (2016); Family History and Probability of

Prostate Cancer, Differentiated by Risk Category: A Nationwide Population-Based Study. J. Natl.

Cancer Inst. 108 (10).

2018 Bilten, 5


IZDVAJAMO

ECARUCA (European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations)

Doc. dr. Anja Haverić, viši naučni saradnik

U zavisnosti od primijenjenih

dijagnostičkih metoda, kod pacijenata sa

mentalnim zaostajanjem u razvoju,

mikroskopski vidljive hromosomske

aberacije se uočavaju u 4 – 28% slučajeva,

čineći ih tako glavnim uzrokom mentalnih

retardacija (1). Sa razvojem sve senzitivnijih

citogenetičkih i molekulsko-genetičkih

metoda procenat identifikovanih genetičkih

abnormalnosti je u porastu. Ipak, rijetke

patološke genetičke abnormalnosti su i dalje

velika nepoznanica, uglavnom upravo zbog

njihove učestalosti.

Značajan doprinos spoznaji o rijetkim

hromosomskim abnormalnostima donosi

djelo profesora Alberta Schinzela (2) koji

sadrži oko 2000 opisanih slučajeva a

bazirano je na tridesetogodišnjem radu. Bez

obzira na ovaj opsežan katalog kao i

postojanje izvjesnih citogenetičkih baza sa

velikim brojem opisanih slučajeva, postojala

je realna potreba da se kreira online

dostupna dinamična baza podataka o

mikroskopskim i submikroskopskim

hromosomskim abnormalnostima -

ECARUCA.

Pokrenuta je s osnovnim ciljem

povećanja pouzdanog globalnog znanja o

kliničkoj slici kod pacijenata sa rijetkim

hromosomskim abnormalnostima kako bi se

unaprijedilo genetičko savjetovanje i pružila

adekvatna briga za pacijenta. S druge

strane, za genetičare ECARUCA predstavlja

izvor korisnih nepubliciranih informacija za

preciznu lokalizaciju kandidat gena i

identifikaciju novih sindroma.

Bilten, 5 2018


Projekat kreiranja ECARUCA baze je

inicirala Evropska citogenetička asocijacija

(ECA), a finansijski je podržan u okviru 5.

Okvirnog programa Evropske unije (The

quality of life and management of living

resources 2003-2005) ECARUCA je zvanično

lansirana početkom 2005. godine.

Iako je korištenje kompletnih

mogućnosti navedene baze namijenjeno za

profesionalce u oblasti humane genetike i

zahtijeva apliciranje za korisnički račun

nakon čega je moguće i unošenje novih

podataka kao i pretraživanje postojećih,

ECARUCA omogućava i lako informisanje

šire javnosti o zanimljivim slučajevima

genetički uzrokovanih rijetkih bolesti i

pratećim publikacijama i novostima na tom

polju.

Literatura

1) Phelan M., Crawford EC., Bealer DM. Mental retardation in South Carolina. III Chromosome

aberrations, in Saul RA (Ed.), Proceedings of the Greenwood Genetic Center, Vol. 15 Greenwood

Genetic Center, Greenwood, 1996, pp. 45-60.

2) Schinzel A., Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man, De Gruyter, Berlin &

New York, 2001.

2018 Bilten, 5


Studentski istraživački projekti u Institutu za genetičko inženjerstvo i biotehnologiju Univerziteta u Sarajevu

Jasna Hanjalić, MA, viši stručni saradnik

Institut za genetičko inženjerstvo i

biotehnologiju je krajem maja raspisao

interni poziv studentima za učešće na

drugom ciklusu programa „Studentski

istraživački projekti“. U toku dva mjeseca,

studenti su imali priliku da stiču praktične

vještine iz molekularne genetike i DNK

tehnologija. Područja njihovog istraživanja

su direktno povezana sa naučnim radom koji

se odvija u okviru kapaciteta laboratorija

INGEB-a.

Pravo prijave su imali studenti završna

četiri semestra I ciklusa i drugog semestra II

ciklusa iintegriranog studija Univerziteta u

Sarajevu i to sljedećih fakulteta:

Poljoprivredno-prehrambeni fakultet,

Šumarski fakultet, Prirodno-matematički

fakultet (Odsjek za biologiju), Veterinarski

fakultet, Farmaceutski fakultet, Fakultet

zdravstvenih studija (Studij laboratorijske

tehnologije), Medicinski fakultet i

Stomatološki fakultet sa klinikama.

Do sada je u ovaj program bilo

uključeno 29 studenata. Njihova iskustva i

utiske možete pročitati u nastavku.

Bilten, 5 2018


2018 Bilten, 5


Bilten, 5 2018


NAJAVE KONFERENCIJA

Pripremila: Maida Hadžić, MA, viši stručni saradnik

Web: https://epigenetics.geneticconferences.com

Faculty of Forestry 70th Anniversary University of Sarajevo

International Symposium „People – Forest – Science“

10 – 12 October 2018, Sarajevo, B&H

Web: http://www.unsa.ba/en/novosti/man-forest-science-pefoss-2018-international-symposium

Web: https://epitranscriptomics.geneticconferences.com

https://epigenetics.geneticconferences.com/http://www.unsa.ba/en/novosti/man-forest-science-pefoss-2018-international-symposiumhttps://epitranscriptomics.geneticconferences.com/

2018 Bilten, 5


11th Annual Conference on Stem Cell and Regenerative Medicine

15-16 October 2018 Helsinki, Finland

Web: https://stemcell-regenerative.conferenceseries.com

4th International Conference on Synthetic Biology and Tissue Engineering

18-19 October 2018 Rome, Italy

Web: https://syntheticbiology.conferenceseries.com

Web: http://icbb.apaset.org

https://stemcell-regenerative.conferenceseries.com/https://syntheticbiology.conferenceseries.com/http://icbb.apaset.org/

Bilten, 5 2018


4th International Conference on Advances in Biotechnology and Bioscience

15-17 November 2018 Berlin, Germany

Web: https://advanced-biotechnology.biotechnologycongress.com
https://advanced-biotechnology.biotechnologycongress.com/

bbiilltteenn - genubih · 2018. 10. 1. · 2018 bilten, 5 2 udruženje genetičara u osni i...

Documents