Labio-gnato-palatoschizis

Mahasiswa Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Alamat Korespondensi:

Arjuna Utara no. 6

Jakarta 11510

Pendahuluan

Celah pada bibir, alveolus dan palatum lunak (molle) dan palatum keras (durum) adalah kelainan

kongenital paling sering pada struktur orofasial. Mereka seringnya muncul sebagai deformitas

terpisah namun dapat dihubungkan dengan kondisi medis lainnya, khususnya penyakit jantung

kongenital. Kelainan ini juga sebagai temuan yang dihubungkan pada > 300 sindroma yang

diketahui.

Semua anak yang lahir dengan celah bibir dan palatum membutuhkan penilaian pediatrik untuk

mengesampingkan kelainan kongenital lainnya. Pada keadaan khusus, konseling genetik harus

dicari jika diduga terdapat sebuah sindroma.

Anamnesis

Jenis Kelamin : Laki-Laki

Umur : 3 Hari

Keluhan : Bibir sumbing pada bagian bibir atas kiri, rahang kiri, dan langit-langit.

Demikian juga pada bagian kanan.

1

Working Diagnosis

Celah bibir adalah salah satu yang paling umum dari kelainan bawaan. Kondisi ini karena

migrasi mesenchymal cukup selama pembentukan langit-langit primer di keempat melalui

minggu ketujuh kehidupan intrauterin. Hal ini mengakibatkan pengrusakan dan distorsi dari bibir

atas dan hidung. 2

Celah bibir dapat berhubungan dengan sindrom yang mencakup anomali yang melibatkan

beberapa organ. Pasien mungkin memiliki gangguan pertumbuhan wajah, anomali gigi, dan

gangguan bicara (jika langit-langit hadir), dan mereka mungkin mengalami kesulitan psikososial

terlambat. 3

Celah bibir dapat mempengaruhi satu atau kedua sisi bibir atas. Celah bibir dan celah palatum

seringnya muncul sebagai defek lahir tersendiri, namun celah bibir dan celah palatum juga

dihubungkan dengan banyak kondisi genetik.

Gambar 1. Perbedaan antara keadaan normal, cleft lip, dan cleft palate1

2

Pemeriksaan

Pemeriksaan Fisik

Inspeksi

Palpasi

Pemeriksaan Penunjang

Rontgen

Beberapa celah orofasial dapat terdiagnosa dengan USG prenatal, namun tidak terdapat

skrining sistemik untuk celah orofasial. Diagnosa antenatal untuk celah bibir, baik

unilateral maupun bilateral, memungkinkan dengan USG pada usia gestasi 18 minggu.

Celah palatum tersendiri tidak dapat didiagnosa pada pemeriksaan USG antenatal. Ketika

diagnosa antenatal dipastikan, rujukan kepada ahli bedah plastik tepat untuk konseling

dalam usaha menghilangkan ketakutan.

Setelah lahir, tes genetik mungkin membantu menentukan perawatan terbaik untuk

seorang anak, khususnya jika celah tersebut dihubungkan dengan kondisi genetik.

Pemeriksaan genetik juga memberi informasi pada orangtua tentang resiko mereka untuk

mendapat anak lain dengan celah bibir atau celah palatum.

Epidemiologi

Terdapat sekitar 1:600 kelahiran yang menyebabkan bibir sumbing. Dan sekitar 1:1000 kelahiran

terkena insiden celah palatum. Dan bibir sumbing cenderung lebih lazim kepada laki-laki.

Kemungkinan terkena dikarenakan sang ibu yang terpajan obat, kompleks sindrom-malformasi,

ataupun genetik. Terjadinya dapat secara sporadis; insiden tertinggi kelainan ini terdapat pada

orang Asia dan terendah pada orang kulit hitam. Penemuan ini sebagian terjelaskan oleh adanya

kenaikan insidens gangguan pendengaran konduktif pada anak yang menderita celah palatum,

sebagian disebabkan karena infeksi berulang pada telinga tengah, juga oleh frekuensi cacat celah

pada anak-anak yang mempunyai kelainan kromosom. 4

3

Bagi orang tua dengan bibir sumbing dan langit-langit mulut atau untuk anak dengan celah bibir

dan langit-langit, resiko memiliki anak yang terkena dampak berikutnya adalah 4%. Risiko

meningkat sampai 9% dengan 2 anak sebelumnya terpengaruh. Secara umum, risiko peningkatan

saudara kandung berikutnya dengan keparahan dari celah tersebut.

Etiologi

Penggunaan fenitoin selama kehamilan dikaitkan dengan peningkatan 10 kali lipat pada kejadian

bibir sumbing. Kejadian bibir sumbing pada bayi lahir dari ibu yang merokok selama kehamilan

adalah dua kali lipat dari yang lahir dari ibu tidak merokok. celah sindromik adalah mereka yang

terkait dengan kelainan di daerah perkembangan lain, dengan frekuensi dilaporkan berkisar

antara 5-14%.

Sindrom paling umum dikenal terkait dengan celah dari bibir dan langit-langit adalah Van der

Woude sindrom. Sindrom ini merupakan gangguan dominan autosomal ditandai dengan celah

bibir dan / atau sinus langit-langit dan buta, atau lubang dari bibir bawah. Celah langit-langit

sekunder saja jauh lebih mungkin untuk dihubungkan dengan sindrom daripada celah melibatkan

bibir saja atau bibir dan langit-langit. Kebanyakan kasus celah bibir yang nonsyndromic dan

diyakini baik multifaktorial di asal atau hasil dari perubahan pada lokus tunggal gen utama. 4

Patofisiologi

Pengembangan bibir atas ditandai oleh perpaduan dari tonjolan rahang atas dengan tonjolan nasal

lateral dan medial. Proses ini dimulai pada minggu keempat kehamilan dan selesai pada minggu

ketujuh. Kegagalan migrasi mesenchymal untuk bersatu salah satu atau kedua tonjolan rahang

atas dengan hasil tonjolan medial hidung dalam celah unilateral atau bilateral dari bibir masing-

masing. 5

4

Klasifikasi

Tidak ada skema klasifikasi diterima secara universal ada untuk celah dari bibir dan langit-langit.

Celah dikategorikan menjadi 4 kelas, sebagai berikut:

   1. Celah dari palatum molle.

   2. Celah palatum molle dan durum

   3. Celah bibir unilateral dan langit-langit

   4. Celah bibir bilateral dan langit-langit

Pada celah bibir unilateral, cincin otot nasolabial dan bilabial terganggu pada satu sisi,

menghasilkan deformitas asimetris yang melibatkan kartilago nasi eksternal, septum nasi dan

maksila anterior (premaksila). Deformitas ini mempengaruhi jaringan mukokutan, menyebabkan

perpindahan kulit hidung kedalam bibir dan retraksi kulit labia, juga perubahan ke merah terang

dan mukosa bibir. Semua perubahan ini harus diperhatikan dalam perencanaan perbaikan bedah

pada celah bibir unilateral.

Pada celah bibir bilateral, deformitasnya lebih dalam namun simetris. Kedua cincin otot superior

terganggu pada kedua sisinya, menghasilkan hidung yang mengembang (akibat kurangnya

kontinuitas otot nasolabial), penonjolan premaksila dan area kulit di depan premaksila, dikenal

sebagai prolabium, ketiadaan otot. Sebagaimana celah bibir unilateral, deformitas otot, kartilago

dan skeletal mempengaruhi jaringan mukokutan, yang harus dihargai dalam perencanaan

perbaikan celah bibir bilateral.

Skema klasifikasi ini tidak menyediakan cara untuk mengklasifikasikan celah bibir saja dan

mengabaikan celah tidak lengkap. The Kernahan stripped–Y classification memungkinkan

deskripsi bibir, alveolus, dan langit-langit. Dalam klasifikasi ini, foramen tajam mendefinisikan

batas antara celah langit-langit primer (bibir dan premaxilla) dan orang-orang dari langit-langit

sekunder.

5

Penatalaksanaan

Medicamentosa

Penanganan bibir sumbing dan langitan merupakan suatu seri pengobatan / penatalaksanaan

jangka panjang; yang terdiri dari beberapa tahap.6

1. Penutupan Celah

1.1 Penutupan Celah Bibir

Dikerjakan berdasarkan kriteria rule of ten. Bila memungkinkan (pasien datang sedini mungkin)

dilakukan preliminary treatment, berupa tindakan non bedah yang bertujuan mengendalikan

pertumbuhan premaksila, mendekatkan celah bibir; agar memperoleh hasil yang baik.

Beberapa metoda dapat dikerjakan, antara lain teknik :6

1. Straight line closure (de la faye, Veau, Vaughan, dsb).

2. Triangular flap (Thompson, Barsky, Blair, Le Mesurier, Cronin, dsb).

3. Quadrilateral flap (Bauer, Tennison, dsb).

Teknik penutupan celah ini dikerjakan dalam dua kesempatan (Randall’s lip adhesion, Millard)

maupun satu tahap (Manchester).

1.2 Penutupan Celah Langitan

Diharapkan langitan sudah tertutup pada usia anak mulai bisa berbicara, yaitu usia kurang lebih 2

tahun. Metode yang dikerjakan antara lain teknik mucoperiosteal flap (von Langenbeck, Wardill,

dsb), aplikasi z-plasty (Furlow, Cronin, dsb), dsb.6

1.3 Penutupan Celah Gusi

Dikerjakan bila gigi geligi permanen sudah tumbuh, kurang lebih 8-9 tahun. Alasannya, tindakan

operasi yang dilakukan sebelum gigi permanen ini tumbuh akan mempengaruhi pertumbuhan

tulang. Celah yang ada diisi bone graft dengan donor berasal dari os iliaka.

6

2. Penanganan Sekunder / Secondary Repair

Perbaikan yang diperlukan sangat tergantung pada penatalaksanaan awal, terutama labioplasti.

Teknik / metoda yang diterapkan dalam penutupan celah bibir yang baik, selain berorientasi pada

simetrisitas dan patokan-patokan anatomik bibir; juga memperhitungkan koreksi kelainan yang

sering dijumpai bersamaan, misalnya hidung, baik pada saat bersamaan dengan labioplasti

maupun pada kesempatan yang direncanakan kemudian (mempersiapkan jaringan dan

menghindari parut yang tidak menguntungkan). Masalah umum yang dijumpai pada sumbing

bibir dan langitan bilateral antara lain adalah kolumela yang pendek, konfigurasi nasal tip yang

tidak harmonis, problem gigi dan maksila; dan parut operasi sebelumnya.6

2.1 Perbaikan Konfigurasi Anatomik Bibir

Termasuk perbaikan parut dan pembentukan tuberkulum labii superior, cupid’s bow, filtrum

dengan philtral ridge-nya. Penggunaan flap lokal, dalam hal ini termasuk lip switch surgery

(misal Abbe flap) setelah proses maturasi jaringan pasca bedah sebelumnya, atau pada

kesempatan tindakan operasi berikutnya.6

2.2 Penanganan Hidung

Tindakan koreksi diperlukan untuk memperbaiki bentuk hidung. Kelainan bentuk dan letak dari

kartilago alae dan kolumela yang pendek pada sumbing bibir bilateral merupakan masalah

utama. Tindakan koreksi pada kelainan ini dikerjakan pada rentang waktu antara usia 6 bulan

sampai dengan usia 6 tahun; sedangkan koreksi nasal tip dan nasal vault correction sebagai

tindakan koreksi hidung, dikerjakan pada usia 15-16 tahun.6

2.3 Penanganan Gigi

Penanganan gigi merupakan problematik yang tidak terlepas dari penatalaksanaan sumbing

bibir dan langitan; dan tidak kalah sulitnya dengan tindakan operasinya sendiri. Pengaturan

lengkung dan arah pertumbuhan gigi-geligi (ortodonsi) maupun penatalaksanaan maksila yang

hipoplastik (ortognati) merupakan seri pengobatan sendiri yang membutuhkan waktu yang relatif

cukup lama.6

7

Sampai saat ini dianut penanganan gigi geligi diserahkan pada ortodontis selesai beberapa seri

operasi, atau bila pasien yang bersangkutan cukup awas pada kebutuhannya. Sebenarnya

penatalaksanaan awal secara terpadu jelas lebih menguntungkan bagi pasien.6

2.4 Penanganan Hipoplasi Maksila

1. Tindakan operatif

Tergantung berat ringannya kondisi hipoplastik, berbagai metoda osteotomi rahang atas dapat

dilakukan (osteotomi LeFort, Wasmund) yang kadang-kadang perlu dikombinasi dengan

osteotomi rahang bawah (Obwegesser, dsb).6

2. Tindakan non operatif

Penggunaan maxillary expansion. Ada 2 metoda, yaitu rapid expansion dan non rapid expansion.

Dikerjakan bersamaan dengan tindakan ortodontik.6

2.5 Penanganan Problem Bicara

Gangguan bicara, berupa SUARA SENGAU dijumpai pada celah langitan; dimana terdapat

hubungan antara rongga mulut dan rongga hidung. Otot-otot palatum dan faring (m.tensor

vellipalatini dan levator vellipalatini; m.monstriktor faringeus) tidak tumbuh dan berkembang

sempurna (hipoplastik) dan tidak terkoordinasi baik akibat adanya celah. Tindakan rekonstruksi

awal (sebelum usia 2 tahun) mengupayakan ‘pengembalian anatomik’ otot-otot ini, sehingga

fungsinya diharapkan dapat normal dan suara sengau terkoreksi.6

Upaya lain yang secara nyata mempengaruhi keberhasilan tindakan ini adalah usaha pasien

mengucapkan kata-kata dengan baik dan benar; dan ini dapat dilakukan apabila tingkat

kecerdasan (nilai intelligence quotient / IQ) anak normal, sentra bicara pasien terbiasa (memiliki

memori) mendengarkan kata-kata yang baik dan benar. Kondisi ini hanya dapat diperoleh bila

sejak awal (beberapa saat sejak kelahiran) orang tua pasien membiasakan mengucapkan kata-

kata yang baik dan benar di telinga anaknya / pasien (pendidikan non formal). Bila upaya non

formal belum berhasil memberikan perbaikan, seringkali diperlukan pendidikan formal berupa

terapi wicara (speech therapy).

8

Bila usaha-usaha ini telah dikerjakan, namun tidak juga memberikan hasil, pada penilaian adanya

nasal escape merupakan indikasi tindakan faringoplasti.8

Tabel berikut ini memberikan urutan intervensi kunci untuk perawatan berdasarkan usia.7

Usia Intervensi

Prenatal Rujukan kepada tim yang menangani celah bibir dan palatum

Diagnosis dan konseling genetik

Memperlihatkan masalah psikososial

Mempersiapkan instruksi pemberian makan

Membuat rencana pemberian makan

Lahir – 1 bulan Rujukan kepada tim yang menangani celah bibir dan palatum

Diagnosis dan konseling genetik

Memperlihatkan masalah psikososial

Sediakan instruksi pemberian makan dan periksa pertumbuhan

1 – 4 bulan Periksa pemberian makan dan pertumbuhan

Perbaikan celah bibir

Periksa telinga dan pendengaran

5 – 15 bulan Periksa pemberian makan, pertumbuhan dan perkembangan

Periksa telinga dan pendengaran; pertimbangkan tabung telinga

Perbaikan celah palatum

Sediakan instruksi kebersihan oral

16 – 24 bulan Nilai telinga dan pendengaran

9

Nilai bicara dan bahasa

Periksa perkembangan

2 – 5 tahun Nilai bicara dan bahasa; tangani insufisiensi velofaringeal

Periksa telinga dan pendengaran

Pertimbangkan perbaikan bibir/hidung sebelum mulai sekolah

Nilai perkembangan dan penyesuaian psikososial

6 – 11 tahun Nilai bicara dan bahasa; tangani insufisiensi velofaringeal

Intervensi ortodonti

Cangkok tulang alveolar

Nilai sekolah/penyesuaian psikososial

12 – 21 tahun Pembedahan rahang, rinoplasti jika dibutuhkan

Alat ortodonti, implan jika dibutuhkan

Konseling genetik

Nilai sekolah/penyesuaian psikososial

10

Tabel perencanaan prosedur pembedahan celah bibir dan palatum.7

Celah bibir saja (cleft lip alone)

Unilateral (satu sisi) Satu kali operasi pada usia 5 – 6 bulan

Bilateral (dua sisi) Satu kali operasi pada usia 4 – 5 bulan

Celah palatum saja (cleft palate alone)

Palatum molle saja Satu kali operasi pada usia 6 bulan

Palatum durum dan molle Dua kali operasi

- Palatum molle pada usia 6 bulan

- Palatum durum pada usia 15 – 18 bulan

Celah bibir dan palatum (cleft lip and palate)

Unilateral Dua kali operasi

- Celah bibir dan palatum molle pada usia 5 – 6 bulan

- Palatum durum dan bantalan gusi dengan atau tanpa perbaikan bibir pada usia 15 -18 bulan

Bilateral Dua kali operasi

- Celah bibir dan palatum molle pada usia 4 – 5 bulan

- Palatum durum dan bantalan gusi dengan atau tanpa perbaikan bibir pada usia 15 – 18 bulan

11

Komplikasi

Otitis media berulang dan ketulian sering terjadi. Koreksi ortodontik dibutuhkan apabila terdapat

kesalahan dalam penempatan arkus maksilaris dan letak gigi-geligi. 4

Bayi dengan celah bibir saja biasanya tidak memiliki banyak masalah dengan makan.

Bagaimanapun, bayi dengan celah bibir/palatum dan bayi dengan celah palatum tersendiri

biasanya memiliki masalah. Celah pada atap mulut membuat bayi kesulitan menghisap cukup

susu melalui puting. Beberapa bayi juga memiliki masalah dengan tersumbat, tercekik atau susu

keluar dari hidung ketika diberi makan. Ada dot dan botol dan yang khusus dibuat untuk

mempermudah pemberian makan pada bayi dengan celah.9

Dapat terjadi juga cacat wicara meskipun penutupan palatum secara anatomik telah dilakukan

dengan baik. Ditandai dengan pengeluaran udara melalui hidung dan ditandai dengan kualitas

hipernasal jika membuat suara tertentu. Cacat ini disebabkan oleh otot-otot palatum dan faring

yang adekuat. Kemungkinan, terapi wicara diperlukan setelah sesuai operasi atau pemasukan alat

bantu wicara. 4

Program habilisasi yang menyeluruh untuk anak yang menderita bibir sumbing atau celah

palatum bisa memerlukan waktu bertahun-tahun. Diperlukan tim yang terdiri dari dokter anak,

ahli bedah plastik, ahli THT, dokter gigi anak, prostodontis, ortodontis, terapi wicara, pekerja

sosial bagian medis, ahli psikologi, psikiater anak, dan perawat kesehatan masyarakat. 4

Prognosis

Hasil penilaian setelah perbaikan bibir sumbing didasarkan pada kontur bibir dan simetri,

pertumbuhan wajah, dan psikologis kesejahteraan. Mayor operasi revisional biasanya tidak

diperlukan setelah perbaikan bibir sumbing. Minor revisi dari revisi vermilion atau bekas luka

mungkin diperlukan. Aspek yang paling menantang dari operasi bibir sumbing adalah koreksi

deformitas hidung. operasi sekunder untuk memperbaiki kontur hidung dan simetri umumnya

diperlukan.6

12

Kesimpulan

Penanganan pada penderita cleft lips atau disebut juga bibir sumbing sebaiknya dilakukan sejak

dini. Dengan demikian, peluang untuk menjadi normalpun lebih besar dibandingkan

mengurusnya dengan terlambat. Hal-hal lain yang dapat diperhatikan untuk mengurangi resiko

terkena bibir sumbing ini adalah dengan memperhatikan obat-obatan yang dipakai dan juga pola

hiduppun juga diperhatikan. Dengan begitu, persentase terkena bibir sumbingpun berkurang.

13

DAFTAR PUSTAKA

1. Gambar cleft lip. Di unduh dari easypediatrics.com. 17 Januari 2011.

2. Appleton. Lange. Buku ajar pediatri rudolf. Volume . Jakarta: EGC; 2000

3. Sadler, T.W. Embriologi kedokteran langman. Edisi ke-10. Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran

EGC; 2009.

4. Behrman REN, Vaughan VC. Nelson ilmu kesehatan anak. Edisi 15. Jakarta: EGC; 2000

5. Staf pengajar Ilmu Kesehatan Anak FK UI. Buku kuliah 2 ilmu kesehatan anak. Edisi ke-11.

Jakarta: Penerbit Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia;

2007.

6. Labiognatopalatoschizis. Diunduh dari: http://emedicine.medscape.com/article/877970-overview

7. Anonymous. 2008. Labio Gnato Palatoschisis. http://bedahugm.net/Bedah-Plastik/Labio-Gnato-Palatoschisis.html. 10 Desember 20088. Bisono. Petunjuk praktis operasi sumbing. Jakrta: EGC; 2003

9. Staf pengajar FK UI. Hot topics in pediatrics II. Edisi ke-2. Jakarta: Balai Penerbit FK UI;

2002.

14