Hamil Diusia 40 Tahun

Universitas Yarsi Fakultas Kedokteran

Hamil Diusia 40 TahunBlok Biomedik 1Kelompok A14Ketua: Febrian Alam Vedaxena1102014098Sekertaris: Fuzarisma1102014111Anggota:Fitria Rizki1102014108Fuad Farizi1102014109Fulristami Zaenab1102014110Gadieh Kasih Muharrom JR1102014112Gemia Clarisa Fathi1102014114Indah Permata Sari1102014130Indira Catur Paramita1102014131Iqbal Muhammad1102014132

SKENARIOHamil Diusia Empat Puluh Tahun

Seorang ibu berusia 40 tahun hamil 5 bulan. Ibu tersebut datang ke RS untuk memeriksa kandungannya dokter menyarankan untuk menjaga kesehatannya supaya proses pembelahan sel pada janin berlangsung baik. Ibu ini khawatir terhadap kandungannya karena pernah membaca artikel di majalah kesehatan bahwa kehamilan pada wanita diatas 35 tahun beresiko melahirkan bayi dengan kelainan genetic akibat aberasi kromosom. Salah satu penyebabnya adalah terjadinya peristiwa nondisjunction pada proses miosis saat pembentukan gamet. untuk menjawab kekhawatiran ibu tersebut dokter melakukan pemeriksaan dan analisis kromosom. Dokter menasehati: sebagai seorang muslimah, apapun hasil pemeriksaannya ibu harus tetap tabah dan berprasangka baik terhadap Allah. Kata-kata SulitNondisjunction: Gagalnya kromosom homolog berpisah ke sel yang berbeda pada saat meiosis atau dua kromatid berpisah ke sel yang berbeda pada saat mitosis (Dorland, 2009)Proses Meiosis: Proses pembelahan sel termodifikasi pada organisme yang bereproduksi secara seksual (Campbell, 2010)Analisis Kromosom: Cara untuk mengetahui jumlah dan struktur dari semua 46 kromosom manusia (Emory, 2008)Pembentukan Gamet: Pembentukan sel-sel reproduksi (sel telur dan sperma) (Campbell, 2010)Kehamilan: Kondisi mengandung satu embrio atau lebih di dalam rahim (Campbell, 2010)Aberasi Kromosom: Ketidakteraturan jumlah atau struktur kromosom karena penambahan, kehilangan, pertukaran, dan perubahan urutan yang mengubah perkembangan embrionik ( Dorland, 2009)Kelainan Genetik: Sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotip klinis (Dorland, 2009)Pembelahan Sel: Merupakan bagian integral dari siklus sel dimulai dari saat pertama kali ia terbentuk dari sel induk yang yang membelah hingga pembelahannya sendiri menjadi dua sel (Campbell, 2010)Brain StormingPertanyaanMengapa kehamilan di atas 35 tahun memicu kelainan genetik?Kelainan genetic apa saja yang dapat terjadi apabila janin mengalami aberasi kromosom?Pembentukan gamet yang bagaimana yang bisa menyebabkan nondisjunction?Bagaimana hukum islam tentang dalam melakukan analisis kromosom?Apa faktor penyebab terjadinya nondisjunction?Bagaimana pandangan islam tentang berprasangka baik kepada Allah?Ada berapa macamkah aberasi kromosom?Mengapa dokter melakukan analisis kromosom terhadap pasien?Bagaimana cara mendeteksi kelainan genetik?Bagaimana proses pembelahan sel yang normal?

JawabanKarena fungsi dari organ reproduksi wanita di atas 35 tahun sudah tidak bekerja dengan maksimal.Kelainan genetikyang dapat terjadi akibat aberasi kromosom adalah: Sindrom Down, Sindrom Turner, Sindrom Klinefelter, Sindrom Jacobs, Sindrom Edward, Sindrom Patau, Sindrom Cri Du Chat, Sindaktili, Polidaktili, Brakidaktili.Pembentukan gamet yang dpaat menyebabkan nondisjunction adalah:Pada saat mitosis gagal berpisah di tahap anaphase, dan pada saat gagal berpisah pada tahap anafase 1 atau anafase Hukum islam dalam melakukan analisis kromosom adalah:Tidak boleh, karena mendahului takdir Allah. Boleh, karena dapat melakukan pengobatan preventif jika ada gejala-gejalan penyakit tertentu.Penyebab nondisjunction adalah:Mutasi gen dan mutagen

Pandangan islam tentang berprasangka baik kepada Allah adalah :Setiap manusia hendaknya wajib berprsangka baik kepada Allah SWT, karena apa yang kita anggap baik belum tentu baik menurut Allah SWT, dan apa yang menurut kita buruk belum tentu buruk menurut Allah SWT, seperti yang tercantum pada Al-quran surah Al-Baqarah ayat 216. Ada dua macam aberasi kromosom: Numerik dan strukturTujuan dokter melakukan analisis kromosom adalah : Untuk mendeteksi kelainan pada janin, jenis kelamin pada janin, resiko kematian pada janin, kesuburan reproduksi pada pasien, riwayat kelainan genetik pada pasien dari keuarganya.Cara mendeteksi kelainan genetik adalah : Dengan mengambil sampel sel darah tepi dan melihat kariotip pasien.Proses pembelahan sel yang normal adalah dimulai siklus sel dari tahap interfase ( G1, S, G2) , Profase, Metafase, Anafase, dan Telofase.

HipotesisPada kehamilan di atas 35 tahun dapat menyebabkan kelainan genetik yang disebabkan oleh aberasi kromosom pada saat pembelahan sel. Kelainan genetik dapat diketahui dengan melakukan analisis kromosom. Apapun hasil analisis kromosom, manusia harus tetap berprasangka baik terhadap Allah SWT.

Sasaran BelajarMemahami dan menjelaskan tentang pembelahan sel:1.1. Mitosis1.2. MeiosisMemahami dan menjelaskan tentang aberasi kromosomMemahami dan menjelaskan tentang analisis kromosomMemahami dan menjelaskan sikap husnuzan4.1. Terhadap Allah4.2. Terhadap manusia

Memahami dan menjelaskan tentang pembelahan sel.Proses pembelahan sel merupakan bagian integral dari siklus sel, kehiduapan yang dimulai dari saat pertama kali ia terbentuk dari sel induk yang membelah hingga pembelahannya sendiri menjadi dua sel. Fungsi pembelahan yakni meneruskan materi genetik yang identik ke sel anakan. (Campbell, 2010)Pembelahan sel terbagi menjadi dua:MitosisProses pembelahan satu sel untuk menghasilkan dua sel anak yang secara genetis identik dengan sel induk. Mitosis dibagi menjadi 5 tahap: profase, prometafase, metafase, anafase, dan telofase. (Campbell, 2010)

Gambar 1. Proses Mitosis (Sumber: http://geneticssuite.net/files/Mitosis.jpg)MeiosisProses pembelahan sel termodifikasi pada organisme yang bereproduksi secara seksual dan menghasilkan empat sel anakan (haploid). Meiosis menghasilkan sel-sel yang berbeda secara genetik dari sel induk, yang masing-masing hanya memiliki separuh dari jumlah kromosom sel induk. Pembelahan sel ini berlangsung melalui dua tahapan, yaitu meiosis I dan meiosis II. (Campbell, 2010)

Gambar 2. Proses Meiosis: a) Interfase; b) Profase I; c) Metafase I; d) Anafase I; e) Telofase I; f) Profase II; g) Metafase II; h) Anafase II; i) Telofase II dan j) 4 anakan gamet hasil meiosis.(Sumber: http://www.tokresource.org/tok_classes/biobiobio/biomenu/meiosis/meiosis.jpg)Tahapan Profase I

Perbedaan Mitosis dan MeiosisPropertiMitosisMeiosisReplikasi DNATerjadi saat interfase sebelum mitosis dimulaiTerjadi pada saat interfase sebelum meiosis dimulaiJumlah pembelahanSatu kali, mencakup profase, metafase, anafase dan telofaseDua kali, masing-masing mencakup profase, metafase, anafase dan telofaseSinapsis dari kromosom homologTidak terjadiTerjadi saat profase I bersama pindah-silang antara kromatid non saudara, kiasmata yang dihasilkan menjaga pasangan kromosom tetap bersama akibat kohesi kromatid saudaraJumlah sel anakan dan komposisi genetikDua, masing-masing diploid (2n) dan identik secara genetik dengan sel indukEmpat, masing-masing haploid (n), mengandung separuh jumlah kromosom sel induk; berbeda secara genetik dari sel induk dan dari satu sama lainPeran dalam tubuh hewanMemungkinkan dewasa multiselular bertumbuh-kembang dari zigot; menghasilkan sel-sel untuk pertumbuhan dan perbaikan.Menghasilkan gamet; mengurangi jumlah kromosom menjadi separuh dan menyebabkan variabilitas genetik di antara gametMemahami dan menjelaskan aberasi kromosom.Menurut kamus Dorland, aberasi kromosom adalah ketidakteraturan jumlah atau struktur kromosom karena penambahan, kehilangan, pertukaran, dan perubahan urutan yang mengubah perkembangan embrionik. Aberasi kromosom dapat dibagi menjadi dua macam, yaitu berdasarkan jumlah dan berdasarkan strukturnya.JumlahHomogenNondisjunction pada meiosis Down, Turner, KlinefelterAbnormalitas pada pembuahan Polipoidi Mosaik Nondisjunction pada mitosis pada masa perkembanganStrukturDelesi Cri du chatDuplikasi InversiTranslokasi Chronic Myelogenous Leukeumia (CML)

Gambar 3. Proses nondisjunction pada meiosis.(Sumber: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaEng.html)

Gambar 4.Macam-macam aberasi kromosom secara struktural.(Sumber: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaEng.html)Kelainan genetik akibat perubahan struktur kromosom (Sadler,2006):

Cri-du-chat syndromeLeukimia mielogen kronikSindron AngelmanSindrom Prader-WillSindrom Miller-DiekerSindrom Velokardiofasial (Shprintzen)Memahami dan menjelaskan tentang analisis kromosom.Teknik diagnostik untuk mengidentifikasi kelainan genetik: (Langman, 2009)Analisis SitogenikTeknik ini digunakan untuk menilai jumlah dan integrasi kromosom. Akan dilakukan penghentian pada saat sel berada di tahap metaphase dengan diberikan bahan kimia dan diwarnai dengan giemsa untuk memperlihatkan pola pita terang dan gelap.Fluorescence in situ hybridizationTeknik ini menggunakan pelacak DNA spesifik untuk mengidentifikasi ploidi beberapa kromosom tertentu dengan menggunakan sel di kaca objek dan hasilnya dilihat dibawah mikroskop fluoresens. Teknik ini juga dapat mengidentifikasi translokasi dan tata ulang antar kromosom.Spectral karyotype analysisTeknik ini menggunakan cara hibridasi pada setiap kromosom ke suatu pelacak berfluoresens unik dengan warna berbeda. Hasilnya kemudian dianalisis oleh computer.AmniosentesisTeknik ini menggunakan 20 sampai 30 mL cairan yang diambil dari sebuah jarum yang dimasukkan melalui dinding abdomen ke rongga amnion. Cairan tersebut akan dianalisis untuk penentuan kariotipe metafase dan analisis genetik lainnya.Chorionic villus samplingPada teknik ini, dokter menyisipkan selang kecil melalui leher rahim kedalam rahim dan menyedot sedikit sampel jaringan dari plasenta, organ yang mempertukarkan nutrien dan zat buangan janin antara janin dan ibu. Sel-sel vilus korionik plasenta, berasal dari janin dan memiliki genotipe yang sama dengannya. Sel-sel ini membelah dengan cukup cepat sehingga penyusunan kariotipe dapat segera dilaksanakan.Analisis cepat ini merupakan keunggulan CVS dari amniosentesis yang menghaduskan sel dikultur selama beberapa minggu sebelum penyusunan kariotipe.

Memahami dan menjelaskan sikap husnuzanHusnuzan

Hai orang-orang yang beriman, jauhilah kebanyakan dari prasangka Sesungguhnya sebagian dari prasangka itu adalah dosa dan janganlah kamu mencari-cari kesalahan orang lain dan janganlah sebagian kamu menggunjingkan sebagian yang lain. Sukakah salah seorang di antara kamu memakan daging saudaranya yang sudah mati?Maka tentulah kamu merasa jijik kepadanya.Dan bertakwalah kepada Allah.Sesungguhnya Allah Maha Penerima taubat lagi Maha Penyayang. Q.S. Al Hujarat : 12

Menurut BahasaHusnudzon arti harfiahnya adalah berbaik sangka.Husnudzon kepada Allah berarti berbaik sangka kepada Allah dalam hal apapun. Hal ini adalah salah satu cara agar kita dapat selalu mensyukuri apa yang telah Allah berikan kepada kita. Kebahagiaan, kesedihan, berkah, musibah dan apapun yang telah ditetapkan oleh Allah atas diri kita pasti mengandung hikmah yang dapat kita petik.4.1Husnudzon Kepada Allah

Salah satu akhlak terpuji yang harus tertanam pada dirimu adalah sifat husnudhan kepada Allah. Sifathusnudhan kepada Allah adalah sikap yang selalu berbaik sangka atas segala kehendak Allah terhadap hamba-Nya. Banyak hal yang terjadi pada kita seperti musibah membuat kita secara tidak langsung menganggap Allah telah tidak adil kepada kita.Padahal ,sebagai seorang mukmin sejatisenantiasa menganggap apa yang ditakdirkan Allah kepada kita adalah yang terbaik .Hikmah Husnuzan kepada Allah :

1)Dapat menumbuhkan sikap untuk selalu optimis dalam menyongsong masa depanSebagaimana firman Allah yang Artinya :Katakanlah: Hai hamba-hamba-Ku yang melampaui batas terhadap diri mereka sendiri, janganlah kamu berputus asa dari rahmat Allah. Sesungguhnya Allah mengampuni dosa-dosa semuanya.Sesungguhnya Dia-lah yang Maha Pengampun lagi Maha Penyayang.

2)Menumbuhkan perasaan tidak mudah putus asa

Menumbuhkan perasan syukur kepada Allah atas nikmat yg telah dianugrahkan allah kepada kitaMenumbuhkan sifat sabar dan tawakkal.

4.2Husnuzan kepada Sesama ManusiaHusnuzan kepada sesama manusia adalah sikap yang selalu berpikir dan berprasangka baik kepada sesama manusia. Sikap ini ditunjukkan dengan rasa senang, berpikir positif, dan sikap hormat kepada orang lain tanpa ada rasa curiga, dengki, dan perasaan tidak senang tanpa alasan yang jelas.Nilai dan manfaat dari sikap husnuzan kepada manusia adalah:a. Hubungan persahabatan dan persaudaraan menjadi lebih baik.b. Terhindar dari penyesalan dalam hubungan dengan sesama.c. Selalu senang dan bahagia atas kebahagiaan orang lain.

Daftar Pustaka

Campbell, N. & Recce, J. (2010). Biologi. Edisi 8 jilid 1. Diterjemahkan oleh D.T. Wulandari. Erlangga, JakartaDepartement of Human Genetics Emory University. (2008). Standard Chromosome Amalysis. [Online]. Diakses dari: http://genetics.emory.edu/ docs/Emory_Human_Genetics_Chromosome_Analysis.PDF [Diakses pada 10 November 2014]Huret, Jean-Loup (Ed.). (2012). Chromosome, Chormosome Abnormalities. [Online]. Diakses dari: http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/PolyMecaEng.html [Diakses pada 10 November 2014]Ibad, Irsyadul. (2014). Bahaya Berbekal Suudzon. [Online]. Diakses dari: http://www.buyahaerudin.com/2013/10/bahaya-berbekal-suudzdzon.html [Diakses pada 10 November 2014]McCarthy, Eugene. (2009). Substages of Prophase I. [Online]. Diakses dari: http://www.macroevolution.net/prophase-details.html [Diakses pada 10 November 2014]Novak, P.D. (1995). Kamus Saku Kedokteran Dorland. Edisi 25. Diterjemahkan oleh N. Dyah. EGC, JakartaSadler, TW. (2006). Langman Embriologi Kedokteran. Edisi 10. Diterjemahkan oleh B.U. Pendit. EGC, JakartaSascher, R.A. (2004). Tinjauan Klinis Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Edisi 2. Diterjemakan oleh B.U. Pendit. EGC, Jakarta