biologi manusia pertemuan 8

8/18/2019 Biologi Manusia Pertemuan 8

1/22

Kelainan dan penyakitKelainan dan penyakitgenetikagenetika

Oleh :Oleh :

Titta NoviantiTitta Novianti


2/22

Pendahuluan

• Penyakit atau kelainan yang terjadi padamateri genetik akan diturunkan pada

turunannya• Penyakit atau kelainan genetik terbagi 2

– Kelainan kromosom (kelainan jumlah atau bentuk

– !utasi basa "N# (kelainan susunan basa "N#


3/22

"eteksi Kelainan kromosom

• $ntuk mendeteksi terjadinya kelainan jumlah dan bentuk kromosom dibuatkariotipe kromosom (susunan kromosomberdasarkan pengelompokannya denganmelalui teknik isolasi dan pe%arnaankromosom

• !etode ini ditemukan oleh Tjio dan &evantahun ')*


4/22

Kariotipe kromosom

) ml darah vena pemotretan (buang eritrosit penge+atan

ditambah media kultur ,el disebarkan

pd suspensi leukosit

"iinkubasi - hari leukosit ditambah salinePada suhu -./0 dipisahkan hipotoni


5/22

Teknik1teknik penge+atan

pada kromosom• banding : teknik 3oulerensesi denganpe%arnaan 4uina+rine

• 5 banding : pe%arnaan 5iemsamemperlihatkan pita terang –gelap

• 6 7anding : pe%arnaan 6everse banding(kebalikan pada 5 banding

• 0 banding : pe%arnaan pada daerahsentromer


6/22


7/22

lektro8oresis


8/22

Kelainan kromosom• Kelainan kromosom :

1 kelainan autosom

1 kelainan gonosom

• Kelainan autosom

1 kelainan jumlah (aneuploidi dan poliploidi

1 kelainan bentuk (translokasi; delesi

• Kelainan gonosom : terjadinya aneuploidi

kromosom


9/22

Kelainan autosomal

• Kelainan numerik (jumlah :– 7ertambahnya atau berkurangnya satu atau dua

buah kromosom (aneuploiditrisomi : bertambahnya satu kromosom mjd


10/22

Penderita ,indroma do%n


11/22

Kelainan pada kromosom


12/22

Translokasi; delesi

kromosom


13/22

• Kelainan struktur kromosomterjadi karena

1 translokasi (pertukaran segmen antar krom nonhomolog +ontoh: translokasi krom ') dan 2'


14/22


15/22

Kelainan gonosom• Terjadi karena aneuploudi krom

%elainan krom sindroma -am#aran klinis

../, .../ %lineelter Retardasi mental, konstitusikrom seks, testis ke"il, steril

.0 Turner %elainan organ seksual padawanita

.. atau ./ Pseudo'hermaphrodite

indroma eminisasi laki'lakiindroma adrenogenital

wanita..4.0 ,..4./

Hermapgroditesejati


16/22

,indroma Turner


17/22

,indroma Kline8elter


18/22

3aktor18aktor genetik danpenyakit umun

• Penyakit yang jarang; biasanya di%ariskan se+arasederhana? ,edangkan penyakit umum akandi%ariskan se+ara rumit karena multi8aktorial salahsatunya adalah 8aktor lingkungan

• Pada penyakit T70 paru1paru 8aktor lingkungansangat berpengaruh?• Pada penyakit sindroma "o%n; mus+ular "u+hene;

8aktor genetik penyebab utama• Pada penyakit diabetes melitus; skiCo8reni; ulkus

peptik dan beberapa kanker; 8aktor genetik danlingkungan berpengaruh


19/22

Thalasemia

• !erupakan penyakit genetik keturunan (PK5karena tidak adanya sintesis Db• "isebabkan oleh gen resesi8 autosomal; akibat

adanya mutasi "N# pada gen globin• Eika mutasi pada gen globin α di kromosom '*

tjd Thalasemia α (ringan; berat; sedang;!eyer; terjadi anemia ringan –berat; batu

empedu; pembesaram limpa;hydrops 8etalis(tdk ada gen α


20/22

• Eika terjadi mutasi pada gen hemoglobinß terjd thallasemia ß. Db yang terbentuk

berkurang F rantai α berlebihan dan mengikatbenda yang menyebabkan sdm rusak;akibatnya limpa kerja berat F rusak; terjdperubahan tulang muka; krn kerja beratsehingga tulang pipi membesar?

• Eika penderita mengalami homoCigot terjdanemia berat; dg sdm mi+ro+yti+ sehingga

a8initas terhadap O2 tinggi tp kadar sdp;bilirubin dan 3e turun shg sdm mudah pe+ah


21/22

Duntington "isease

• !erupakan penyakit genetik autosomaldominan; terjadi neurodegenerati8 pada selsara8

• !ani8estasi klinik : pelemahan gerak;

penurunan kemampuan kogniti8 dan psikiatrik• Terjadi karena adanya pengulangantrinukleotida (0#5 sebanyak 2/ kali pada genpengkode Duntingtin; sehingga banyak

dihasilkan poliglutamin• D" terjadi pada usia -' – ** tahun


22/22

Demophilia

• PK5 akibat adanya mutasi single padakromosom @

• !utasi terjadi gen yang mengkode 8aktor 9GGGpada lengan panjang kromosom @; yang

berperan menghasilkan protein yang membantuproses pembekuan darah

• PK5 ini akan menyebabkan terjadinya hemo8ilia

pada pria; tapi %anita sebagai +arier

biologi manusia pertemuan 8

Documents