Pembimbing :Dr. Lisa Irawati Sp.Rad

Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Kepaniteraan Klinik Ilmu Radiologi

Rumah Sakit Husada JakartaPeriode 17 Februari 2014 – 15 Maret 2014

Oleh :Cindy Christine

406118003

Referat

Hirschsprung’s Disease

Anatomi

Hirschsprung’s disease

Kelainan kongenital di colon

Tanda : Sel ganglion parasimpatis di: • pleksus submukosus Meissneri (-) • pleksus Myenterikus Auerbachi.

(-)

• Terjadi dalam 1 : 5000 kelahiran,

• Diturunkan : ibu aganglionosis > ayah

• Ratio laki-laki 3-5 : perempuan 1.

• Resiko tertinggi :

• Riwayat keluarga (+)

• Penderita Down Syndrome.

• Bagian yang paling sering terkena:

• Recto-sigmoid + 75 kasus,

• Colon transversum atau flexura lienalis + 17 kasus.

Epidemiologi

• Ketiadaan sel ganglion

• Mutasi pada RET Proto-oncogene

• Kelainan pada lingkungan

• Matriks Protein Ekstraseluller

Etiologi

Sindrom Down Sindrom Neurocristopathy Sindrom Waardenburg-Shah Sindrom buta-tuli Yemenite Piebaldism Sindrom Goldberg-Shprintzen Neoplasia endokrin multiple tipe II Sindroma hipoventilasi kongenital terpusat Cartilage-hair hypoplasia Sindrom hipoventilasi entral primer (Ondine’s curse) Penyakit Chagas, pada penyakit ini Trypanosoma menginvasi

langsung dinding usus dan menghancurkan pleksus.

Beberapa kelainan kongenital lainnya yng sering disertai Hirschsprung disease , yaitu :

• Hipoganglionosis

• Imaturitas dari sel ganglion

• Kerusakan sel ganglion

Patofisiologi

Tipe Penyakit Hirschsprung Recto-sigmoid aganglionosis

Short or ultra short aganglionosis

Long segment Total colonic aganglionosis

Aganglionosis sampai ke bagian usus kecil dengan varian PH

Diagnosa

•pengeluaran mekonium > 24 jam setelah lahir, distensi abdomen, gangguan pasase usus, poor feeding, vomiting, kegagalan pertumbuhan, enterokolitis, faktor genetik.

Anamnesa

•Periode Neonatal. Trias : pengeluaran mekonium yang terlambat, muntah hijau dan distensi abdomen. Gejala berupa diarrhea, distensi abdomen, feces berbau busuk dan disertai demam.

•(ii). Anak. konstipasi kronis dan gizi buruk, terlihat gerakan peristaltik usus di dinding abdomen. Colok dubur: feces keluar menyemprot.

Gambaran Klinis

•Radiologi :Foto polos abdomen (BNO), Barium enema

•Pemeriksaan patologi anatomi

•Manometri anorektal

Pemeriksaan

Penunjang

Gambaran Klinis seorang bayi dan anak yang menderita Penyakit Hisprung :

Distensi abdomenGizi Buruk

Diagnosis

Hir

sch

sp

run

g's

dis

ease

( sh

ort

seg

men

t )

TCA

Clinical, Histopathologic, and CT Findings of Adult HD and Adult HG

Contrast-enhanced transverse CT scans (a obtained at lower level than b) obtained in 31-year old woman with HG of entire colon show markedly dilated feces-filled ascending colon (AC) and transverse colon (arrowheads) compared with a nondilated descending colon (DC) with a transition zone of the proximal descending colon (_).

Double-contrast barium enema radiographs (a, anteroposterior; b, oblique anteroposterior views) obtained in 64-year-old woman who hasHDwith aganglionic segment of rectosigmoid junction show markedly dilated distal sigmoid colon and rectosigmoid junction (arrowheads) and a narrowed rectum (arrows).

Gambaran Histopatologi pada Penyakit Hisprung

Manometri anorektal

Diagnosa Banding

Obstruksi mekanik

• Meconium ileus• Simple• Complited (with

meconium cyst or peritonitis)

• Meconium plug syndrome

• Neonatal small left colon syndrome

• Malrotation with volvulus

• Incarcerated hernia• Jejunoileal atresia• Colonic atresia• Intestinal duplication• Intussusception• NEC

Obstruksi fungsional

• Sepsis• Intracranial hemorrhage• Hypothyroidism• Maternal drug ingestion

or addiction• Adrenal hemorrhage• Hypermagnesemia• Hypokalemia

Meconium ileus

Meconium plug syndrome

Incarcerated Hernia

Neonatal small left colon

Malformation with volvulus

Jeju

nal A

tresia

Jeju

nal A

tresia

NEC

Tatalaksana

Pre-operatif

Tangani distensi abdomen :

Pemasangan pipa anus atau

pemasangan pipa lambung

Irigasi rektum. Antibiotik (pencegahan infeksi

terutama untuk enterokolitis dan

sepsis)Infus (menjaga kondisi

nutrisi serta keseimbangan

elektrolit dan asam basa tubuh)

Enterokolitis resusitasi cairan agresif, antibiotic

spekrum luas, dekompresi usus.

Bedah

Kolonostomi

Bedah definitive

Prosedur Swenson

Prosedur Duhamel

Prosedur Endorectal Pull Through (Soave)

Prosedur Boley

Prosedur Rehbein

Prosedur miomektomi anorektal

Prosedur Transanal Endorectal Pull-

Through

Posterior Sagital Neurektomi Repair for Hirschsprung disease

Komplikasi • Perdarahan, • Infeksi,• Perlukaan pada organ sekitar serta risiko

anaestesi.

Komplikasi bedah pasca

operasi• Retraksi stoma• Striktur• Prolaps dan ekskoriasis kulit. Komplikasi

kolostomi :

• Obstruksi• Inkontinensi • Enterokolitis (pada 50% kasus )

• Insidens : 27,6% tipe segmen pendek; 37,8% pada segmen panjang.

Komplikasi lainnya :

Perubahan pada komponen musin dan sel neuroendokrin, kenaikan aktivitas prostaglandin E1, infeksi Clostridium difficile atau rotavirus

Iskemia mukosa dengan invasi bakteri dan translokasi

Enterokolitis : demam, muntah hijau, diare hebat, distensi abdomen, dehidrasi dan syok

Ulserasi da nekrosis

Sepsis, pnematosis dan perforasi usus

Enterokolitis

En

tero

coliti

s w

ith

H

irsch

pru

ng

dis

ease

Baik

Gejala obstruksi diatasi

Prognosis

Baik

Dapat diatasi

Penyulit pascabedah :

kebocoran anastomosis, atau striktur

• PH : penyakit anomali kongenital yang bila ditegakkan secara dini dan ditangani secara tepat dapat menghasilkan prognosis yang baik.

• Etiologi : absennya sel ganglion pada pleksus mienterik (Auerbach) dan pleksus submukosa (Meissner)

• Diagnosis : anamnesis, pemeriksaan fisik, gejala klinis dan pemeriksaan penunjang.

• Gejala klinis khas : mekonium keluar > 24 jam, distensi abdomen, obtipasi kronik.

• Anak : kesulitan makan, distensi abdomen yang kronis dan riwayat konstipasi berulang serta gagal tumbuh kembang.

• Beberapa kasus : diare tanda enterokolitis kematian

Kesimpulan

• Tanda enterokolitis : demam, muntah berisi empedu, diare yang menyemprot serta berbau busuk, distensi abdominal, dehidrasi dan syok.

• Pemeriksaan penunjang : radiologi, anorektal manometri, dan pemeriksaan histopatologi.

• Pemeriksaan radiologi : foto polos abdomen (melihat adanya tanda obstruksi usus letak rendah (setinggi ileum terminal atau lebih rendah lagi)), foto barium enema ( gambaran segmen sempit, segmen transisi dan segmen dilatasi).

• Anorektal manometri : hiperaktivitas segmen yang dilatasi, tidak didapati kontraksi peristaltik yang terkoordinasi pada segmen usus aganglionik, dan tidak dijumpai relaksasi sfingter interna setelah distensi rektum akibat desakan feses.

Terima Kasih