caso clínico maria carolina guimarães santos orientadora: dra. elisa de carvalho escola superior...
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Caso ClínicoCaso ClínicoCaso ClínicoCaso ClínicoMaria Carolina Guimarães SantosMaria Carolina Guimarães Santos
Orientadora: Dra. Elisa de CarvalhoOrientadora: Dra. Elisa de CarvalhoEscola Superior de Ciências da Escola Superior de Ciências da
Saúde(ESCS/SES/DF)Saúde(ESCS/SES/DF)
Caso Clínico • Identificação: CERS, masculino, 06/03/06 (7 meses),
pardo, natural de Taguatinga (DF) e procedente de Águas Lindas (GO)
• QP/HDA (16/05/06): Mãe informa que com 1 mês de vida a
criança iniciou quadro ictérico, que teve piora progressiva. Apresenta-se em aleitamento exclusivo. Nega colúria e acolia.
Caso Clínico• Antecedentes Fisiológicos:
– GIIPIIA0– Pré-natal com 11 consultas, gestação sem
intercorrências, com sorologias negativas, parto normal a termo (39s+4d)
– Peso: 3035g Comp: 47cm PC: 34cm Apgar: 8/9/10
– Chorou ao nascer, eliminação de mecônio com menos de 24 horas
– Alta hospitalar com 24 horas– Queda do coto umbilical com 1 semana – Cartão de vacinas completo
Caso Clínico
• Antecedentes Patológicos:– Pneumonia com 5 meses– Hemotransfusões– Nega outras patologias, cirurgias, uso
de medicamentos e alergias
• Antecedentes Familiares: - Pais e irmã de 6 anos saudáveis - Avó materna HAS e câncer de útero
Caso Clínico
• Hábitos de vida e condições sócio- econômicas:– Reside em casa com água encanada
e fossa– Alimentação: seio materno exclusivo– Nega tabagismo em domicílio
Caso Clínico• Exame Físico:
– Peso: 4270g– BEG, ativo, reativo, corado, hidratado,
ictérico (4+/4+), acianótico, perfusão preservada
– ACV: RCR, 2T, BNF, sem sopro– AR: MVF, sem ruídos adventícios– ABD: globoso, fígado 2cm RCD, peristáltico– MMII: sem alterações– Fontanela anterior: normotensa
Caso ClínicoExames complementares
09/05 17/05
Hemo 12.9 11.4
Ht% 38.6 32.9
Leuc 10.400 7.700
Difer 32/1/58/8 42/4/47/5/2
Plaq 252x103 264x103
09/05 17/05
TGO até 38 1440 917
TGP até 41 612 347
GGT 11-50 - 112
FA 55-300 1069 1508
BT 0-1 28.8 22.28
BD 0-0.2 23.35 18.24
BI 0-0.8 5.44 4.04
Ur/Cr 10-50 / 0.3-0.8 - 15/0.2
Na/K 136-145
3.5-5.1
- 134/4.2
Ca/Cl 8.4-10.5
97-111
- 10/100
TAP - 33.7% / 3.45
Caso Clínico
pH 7.25
pCO2 50
pO2 37
HCO3 21
BE -5
• Gasometria (22/05/06)
Acidose metabólica
Caso Clínico
• Ecografia abdominal (15/05/06):Via Biliar semi vazia, porém não se
visualizou alterações da mesma
Caso Clínico• Diagnóstico:
Colestase a/e
AVBEH ?
Infecção congênita ?
Icterícia ↑ Bilirrubina direta
Caso Clínico• Conduta:
– Internação (16/05/06)– Investigação: DISIDA, biópsia
hepática, USG, enzimas hepáticas, sorologias, TAP, TSH, T4 livre, α feto proteína, teste do suor e fundo de olho
Caso Clínico• Colestase:
– Descreve estados patológicos que cursam com a redução da formação da bile ou do seu fluxo, por alterações anatômicas ou funcionais do sistema biliar. Apresentam concentrações séricas elevadas de substâncias que habitualmente são excretadas na bile, como a bilirrubina conjugada e os sais biliares.
– Achados clínicos: icterícia, hipocolia ou acolia fecal, colúria e prurido
– Achados laboratoriais: aumento sérico dos sais biliares, colesterol e bilirrubina direta
Caso Clínico• Acolia fecal
• Colúria
Icterícia
Acolia fecal
Colúria
Caso Clínico• Regulação da formação e secreção
da bile:– Hepatócitos– ColangiócitosHepatócitos captam solutos do sangue,
o transporte continua entre as organelas, sendo as reações catalisadas por enzimas, os substratos formados são secretados através da membrana canalicular e por fim ocorre a excreção da bile na luz duodenal por meio dos ductos biliares.
COLESTASE
Caso Clínico
• Lactentes susceptíveis a colestase:– Demandas metabólicas não são
correspondidas pela maturação funcional do fígado
– Fígado capacidade restrita de cetogênese
– Circulação êntero-hepática ineficiente de ácidos biliares
– Digestão ineficiente de lipídios e depuração retardada de compostos endógenos e exógenos do soro
Caso ClínicoEcografia abdominal (18/05/06):
Hepatomegalia discretaProva motora negativa
Cintilografia do fígado e vias biliares (DISIDA Tc99):
Função hepatocitária preservada, vias biliares pérvias. Não há sinais de atresia vias biliares.
GGT/FA > TGO/ TGP TGP< 200 e GGT> 300
Caso Clínico• Atresia de Vias Biliares Extra-
hepáticas– Embrionária (10-35%):
• Icterícia nas primeiras semanas de vida• Outras malformações• Progressão mais rápida de fibrose hepática
– Perinatal (65-95%):• Icterícia nos primeiros 1-2 meses de vida• Fezes progressivamente acólicas• Peso de nascimento, crescimento e
desenvolvimento normais
Caso Clínico• Atresia de vias Biliares Extra-
hepáticas– Patogênese:
• Defeito na morfogênese• Defeito na circulação pré-natal• Desrregulação imunológica• Infecção viral• Exposição a toxina
– Biópsia: Edema, aumento dos espaços portas,
proliferação dos ductos biliares, colestase canalicular e inflamação
Caso Clínico17/05/06:
VDRL não reagente
Toxoplasmose: Elisa IgG negativo Elisa IgM negativo
Rubéola ?
CMV: IgG positivo IgM positivoIgMpositivo
Raio X de crânioFundo de olho
Normais
Sífilis congênita:Hepatoesplenomegalia, febre, anemia, erupção cutânea
↑TGO, TGP, FAHistologia hepática: Infiltração crônica e difusa por células
inflamatórias e graus variáveis de fibrose Rarefação ductos biliares intra-hepáticos
Pequenas lesões granulomatosasToxoplasmose:
Hepatoesplenomegalia, ascite↑TGO, TGP
Histologia hepática: Colestase canalicularTransformação gigantocelular
Infiltrado inflamatório mononuclear no trato portal
Rubéola:Cardiopatia congênita, hepatomegalia, baixo peso ao nascer,
Esplenomegalia, púrpura e catarataAcolia fecal
↑TGO, TGP, FA
CMV:Inicialmente assintomático ou com insuficiência hepáticaIcterícia, anemia hemolítica, púrpura trombocitopênica,
Hepatoesplenomegalia, microcefalia↑TGO, TGP, FA
Coriorretinite e calcificação periventricular
Caso Clínico
12/09/06:
Hepatite B: HBsAg não reagente Anti HBc não reagente
Hepatite C: Anti HCV não reagente
HIV da mãe: negativo
Caso Clínico• Tirosinemia:
– Doença hepatorrenal, de herança autossômica recessiva, ocasionada pela deficiência da hidrolase fumarilacetoacetato, que impede o metabolismo da tirosina e ocasiona acúmulo de metabólitos tóxicos
– Sintomas iniciam no primeiro ano de vida: icterícia, coagulopatia, insuficiência hepática, hepatomegalia, raquitismo, anemia, vômitos, hipoglicemia, edema, sintomas urinários e hepatocarcinoma
Caso Clínico
– Níveis séricos elevados de tirosina, fenilalanina, alfafetoproteína, succinilacetona e coagulopatia
– Orientação dietética (restrita em tirosina, fenilalanina e metionina), uso de drogas e transplante hepático
Alfa fetoproteína: 12.100 (VR: até 7)
Fenilalanina no plasma: 2.5 (VR: até 4)
Tirosina no plasma: 4.4 (VR: até 3)
Succinilacetona no plasma: 0.3 (VR: até 2)
Tirosinemia
Caso Clínico• Galactosemia:
– Doença de caráter recessivo, conseqüente à deficiência de enzimas envolvidas no metabolismo da galactose
– Os sinais e sintomas iniciam-se nos primeiros dias de vida após a ingestão do leite materno
– Hipoglicemia, vômitos, letargia, diarréia, icterícia, hepatomegalia, sinais de insuficiência hepática, tubulopatia, catarata, aumento da pressão intracraniana, edema cerebral e hemolise
Caso Clínico– Substâncias redutoras na urina,
aumento da excreção de galactose demonstrada na cromatografia de glicídios e dosagem da atividade da enzima nos eritrócitos
– Exclusão definitiva da galactose da dieta
– Seqüelas permanentes: neurológicas e hormonais
Substância redutora na urina: negativo
Galactosemia
Galactose e galactose-1-fosfato: normais
Caso Clínico• Frutosemia:
– Doença de caráter autossômico recessivo, resultante da deficiência da frutose-1-fosfato aldolase
– As manifestações clínicas iniciam-se com a introdução da frutose na dieta
– Náuseas, vômitos, diarréia, icterícia, hepatomegalia, hipoglicemia, anemia hipodesenvolvimento, tubulopatia renal, trombocitopenia, insuficiência hepatocelular e cirrose hepática
Caso Clínico– Substâncias redutoras na urina,
frutosúria na cromatografia de glicídios, atividade da frutose-1-fosfato-aldolase em material da biópsia hepática ou intestino delgado
– Retirada da frutose, sacarose e sorbitol da dieta
Substância redutora na urina: negativo
Frutosemia
Caso Clínico• Glicogenose tipo IV:
– Deficiência enzimática ao longo da cadeia glicogenolítica
– Herança autossômica recessiva– Atraso do crescimento, distensão
abdominal e hepatoesplenomegalia nos primeiros meses de vida
– Cirrose e hipertensão porta no final do primeiro ano
– Insuficiência hepática e morte antes dos quatro anos
Caso Clínico• Cirrose e acúmulo de substância
anormal (PAS positiva diastase-resistente) no fígado e músculo
• Transplante hepático
Glicogenose tipo IV
Caso Clínico• Deficiência de alfa-1-antitripsina:
– A alfa-1-antitripsina é uma glicoproteína, produzida no fígado, com propriedade de inativar a elastase dos neutrófilos e outras proteases
– Fenótipo PiMM: produção normal Fenótipo PiZZ: doença hepática– A criança apresenta icterícia colestática
de início precoce, que em geral desaparece nos meses seguintes. Alguns pacientes evoluem para cirrose hepática
Caso Clínico– Baixos níveis de alfa-1-globulina na
eletroforese de proteína convencional (90% da alfa-1-globulina é constituída de alfa-1-antitripsina), redução da alfa-1-antitripsina sérica (<100mg/dl), determinação do fenótipo PiZZ na eletroforese
– Tratamento de suporte e transplante hepático quando há evolução para cirrose
Caso Clínico• Eletroforese de proteínas
– Proteínas totais: 6.9g/dl (VR: 6-7.8 g/dl)
Fração % g/dl
albumina 57.5 (53.7-62.9)
3.97 (3.6-4.2)
alfa 1 3.2 (3.3-5.2)
0.22 (0.2-0.4)
alfa 2 7.6 (7.2-11.2)
0.52 (0.5-0.8)
beta 18.1 (10.4-14.7)
1.25 (0.7-1.0)
gama 13.6 (10.8-19.7)
0.94 (0.7-1.4)
Deficiência de alfa-1-antitripsina
Caso Clínico• Fibrose Cística:
– Doença de caráter autossômico recessivo
– Doença pulmonar obstrutiva crônica, insuficiência pancreática exócrina e concentração de eletrólitos elevada no suor
– Colestase (recém-nascido com baixo ganho ponderal, diarréia, mesmo com aleitamento materno exclusivo e/ou manifestações respiratórias)
Caso Clínico– Quantificação da tripsina
imunorreativa, teste do suor, função hepática, função pancreática
FrascoI FrascoII
peso do suor(g)
0.1144 insuficiente
Cloretos(mEq/l)0-40 normal >60 duvidoso40-60duvidoso
22.35Teste do suor: normal
Tripsina imunorreativa: normal
Fibrose Cística
Caso Clínico• Hipopituitarismo:
– Os hormônios pituitários intervêm na regulação da secreção e do fluxo biliar, a falta de cortisol somada ao déficit dos hormônios tireoidianos é acompanhada de alteração dos ácidos biliares, levando à colestase
– Acolia, hepatomegalia, hipoglicemia, nistagmo
– Reposição hormonal
Caso Clínico• Hipotireoidismo:
– Colestase e icterícia prolongada
TSH: Fr (0.3-4.2) T4 livre: 1.5 (0.9-1.7)
Tireotropina: normal
Hipotireoidismo
Hipopituitarismo
Caso Clínico• Doença de Gaucher:
– Transmissão recessiva– Caracteriza-se por deficiência de
glicocerebrosidase, assim, a maior parte dos glicolípides das vísceras é um glicocerebroside em vez da forma habitual com galactose
– Hepatoesplenomegalia, adenopatia, distúrbios pulmonares e do SNC
– Óbito no final do primeiro ano– Mielograma com células de Gaucher
Caso Clínico
• Doença de Niemann-Pick tipo C:– Transmissão autossômica recessiva– Caracteriza-se pela presença de
células espumosas vacuoladas com acúmulo citoplasmático de um fosfolípide, a esfingomielina
– Hepatoesplenomegalia, demência progressiva e cegueira
– Mielograma com células espumosas cheias de gordura
Caso Clínico
Citotniosidase: 8.5 (VR: 8.8-13.2)
ß glicosidase: 8.3 (VR: 10-45)
Esfingomielinase:1.9 (VR: 0.7-4.9)
Atividade de ß glicosidase: negativo
Doença de Gaucher
D. de Niemann Pick
Caso Clínico• Doença de wolman:
– Vômitos, diarréia, crescimento deficiente, hepatoesplenomegalia, esteatorréia, desenvolvimento atrasado
Doença de Wolman
Caso Clínico• Hepatite neonatal idiopática:
– Início precoce: 2 primeiras semanas de vida
– Prematuridade e baixo peso ao nascimento
– Hepatoesplenomegalia discreta– Biópsia: transformação gigantocelular
(não patognomônica), distorção lobular, necrose hepatocelular focal moderada, infiltrado inflamatório mononuclear, ductos biliares identificáveis, mas não há proliferação
– Diagnóstico de exclusãoHepatite Neonatal Idiopática
Caso Clínico• Síndrome de Alagille:
– Herança autossômica dominante– Hipocolia ou acolia fecal transitória,
baixo peso ao nascer, hipercolesterolemia, xantomas e prurido• Colestase crônica (ductopenia)• Cardiopatia congênita (estenose pulmonar
periférica)• Vértebras em borboleta ou aumento da
distância interpeduncular• Embriotoxon posterior• Fácies características (fonte alargada,
queixo pontiagudo e proeminente, aparência triangular da face, hipertelorismo)
Caso Clínico– Suporte nutricional com
complemento vitamínico e ácido ursodeoxicólico
– Transplante hepático
Síndrome de Alagille
Caso Clínico• Colestase intra-hepática familiar
progressiva:– Herança autossômica recessiva– Alterações na geração do fluxo biliar– Hipocolia ou acolia fecal e
hepatomegalia– Derivação biliar externa, suporte
nutricional, complemento vitamínico e ácido ursodeoxicólico
PFIC 1 PFIC 2 PFIC 3
GGT normal normal elevada
Sal biliar elevado elevado elevado
Bile Baixa concentração dos ácidos biliares primários
Baixa concentração dos ácidos biliares primários
Baixa concentração de fosfolípede
Prurido severo severo moderado
Histologia
colestase,discretas alterações
células gigantes
proliferação ductular
PFIC
Caso Clínico• Fibrose hepática congênita:
– Doença autossômica recessiva– Formas: hipertensiva, colangítica, mista e
latente– Hematêmese ou melena, hemorragia
digestiva, hepatoesplenomegalia, hiperesplenismo, alteração renal
– Biópsia: bandas largas de fibrose difusa periportal ou perilobular, separando os lóbulos parenquimatosos e as estruturas biliares distorcidas
– Provas de função hepática normaisFibrose hepática congênita
Caso Clínico• Doença de Caroli:
– Ectasia ductal– Os segmentos dilatados comunicam-
se com o sistema biliar e a infecção ascendente pode levar à colangite, abscesso subfrênico e septicemia
– Hepatomegalia, dor abdominal e febre
– Provas de função hepática normais
Doença de Caroli
Caso Clínico• Biópsia hepática (06/06/06): Infiltrado inflamatório mononuclear,
moderada fibrose. Parênquima:
- reação gigantocitária, formação de pseudo-rosetas, com colestase intracanalicular - focos de hematopoiese - depósito de ferro em células Kuppfer
Colestase hepática padrão
parenquimatoso
Caso Clínico• Biópsia hepática (11/09/06): O material enviado consiste de fragmento
filiforme de tecido pardo esverdeado e firme elástico, medindo 1.6 x 0.2 cm.
O exame histológico revela tecido hepático com arquitetura alterada, apresentando extensas áreas de fibrose que emitem septos que circunscrevem nódulos e isolam hepatócitos. Nota-se colestase intra canalicular hepatocitária, transformação gigantocitária de degeneração hidrópica. Em alguns espaços porta, não foram identificados ductos biliares originais.
Cirrose hepática com colestase e transformação
gigantocelular
Caso Clínico
Infiltrado misto Desarranjo arquitetural portal-septal (40x) com septos e destruição hepatocitária
Caso Clínico
Colestase canalicular Células gigantes (40x) (20x)
Caso Clínico
Células gigantes Pseudo-rosetas (10x) (20x)
Caso Clínico
Hepatite de células gigantes com anemia hemolítica
CMV ?
Anemia hemolítica autoimune com hepatite de células gigantes é doença rara em crianças e está associada
com curso fatal. Rotineiramente não é feito transplante,a literatura mostra alto índice de recorrência.
O esteróide ( Rituximab) é a forma mais comum de tirar o paciente do quadro de Insuficiência Hepática
Caso Clínico Reinternação 06/09/06:
• EG preservado, eupnéico, bastante ictérico, afebril, ativo• AR: MV pouco rude, s/ RA• ACV: RCR, 2T, BNF, sopro 2+/4+• Abd: hepatomegalia e hérnia umbilical• Ext: sem edemas
– Ursacol 150mg, ½cp, VO, 12/12h– ADEK 1ml, VO, 1x ao dia– Kanakion 5mg, IM, 1x ao dia
• Raio x tórax: normal• ECG: ritmo sinusal, Fc: 130bpm, ÂQRS entre 60º e
90º, sugestivo de sobrecarga de AE e bloqueio incompleto de ramo direito
TAP: 15%
Caso Clínico
08/09/06
Hemo 10.1
Ht% 28.9
Leuc 12.5x103
Difer 54/01/43/01
Plaq 189x103
08/09/06
pH 7.31
pCO2 24
pO2 118
HCO3 12
BE -12
Acidose metabólic
a
Caso Clínico
08/09/06
TGO 576
TGP 206
GGT 60
FA 1389
BT 31.62
BD 23.72
BI 7.9
Ur/Cr 13/?
Na/K 125/3.5
Ca/Cl -/99
TAP 11.6
Glicose 75
Colesterol
91
Triglicer 60
Caso Clínico• 16/09/06 - Transferência para BOX:
– Grave, taquipnéia leve, icterícia (4+/4+), edemaciado, FA aberta e normal
– Face: edema (1+/4+)– AR: MVR, FR: 44 irpm– ACV: RCR, 2T, ss 1+/4+, FC: 124 bpm– Abd: globoso, edema de parede, hérnia
umbilical, fígado 4 cm, baço 6 cm, s/ massas, RHA+, ascite?
– MMII: cacifo 2+/4+, incoordenação– MMSS: incoordenação– Diurese +
Caso Clínico• Gasometria (16/09/06):
pH 7.41
pCO2 21
pO2 142
HCO3 13
BE -10
Sat 99%
Acidose metabólica
compensada
ColestaseEncefalopatia hepática ?
Edema cerebral ?Hipóxia
Caso Clínico• Prescrição:
– SNG aberta– Vancomicina 70mg, EV, 6/6h (D0)– Rocefim 680mg, EV, 1x ao dia (D1)– Metronidazol– Omeprazol 7mg, EV, 1x ao dia– Lactulose 7ml, SNG, 8/8h– Manitol 15ml, EV, 6/6h– Solumedrol ( Metil-Prednisolona)
125mg, EV, dias alternados– Concentrado de hemáceas– O2 nasal
Caso Clínico• 24/09/06:
– Paracentese:• Proteínas: FR• Cloretos: FR• Citometria: 100 cel/mm3
• Citologia: 70% mononucleares• Glicemia: 62
Caso Clínico• 25/09/06- Transferência para UTI
– Criança grave, consciente, icterícia (3+/4+), taquipnéico, descorado, acianótico, edema generalizado, consciente, FA normotensa
– AR: MVR, c/ roncos disseminados– ACV: RCR, 2T, FC: 110 bpm– Abd: globoso, tenso, distendido, hérnia
umbilical, piparot +, difícil palpação, RHA+
– MMII: edema, perfusão periférica lenta– Neur: pupila normal, reação à luz
presente, reflexos profundos+
Caso Clínico– PA (mmHg): 124 x 66, 116 x 76, 73 x
26, 112 x 90– Dx: 145, 121, 122, 82– TAP: 5.4%– Prescrição:
• Fluconazol (D7)• Aciclovir (D7)• Albumina 1x ao dia• Prothromplex• Octreotide Prothromplex T: complexo protrombínico
total humano ( fatores II, VII, IX e X dacoagulação)
Caso Clínico
Linfócitos CD 20
Caso Clínico• 26/09/06: CD20 positivo
Iniciar Rituximab* 375 mg/m2 dose semanal, total 3-4 doses
Fazer controle de IgG, profilaxia anti-fúngica e anti-viral
*anticorpo monoclonal quimérico que se liga especificamente ao antígeno transmembrana CD20 em linfócitos B,
induzindo apoptose celular, as células tronco da medula óssea que evoluem para células B não possuem marcadores em sua superfície
Caso Clínico• 28/09/06:
– Equimoses em locais de punções anteriores
– Plaquetas: 40000 TAP: 1’ 18”
• 29/09/06:– Sangramento ativo em local de
dissecção venosa
• 03 e 04/10/06:– Parada cárdio-respiratória
Caso Clínico• 09/10/06:
– Aumento da uréia e creatinina uréia: 99 creatinina: 2.0
• 11/10/06:– Anúria
• 18/10/06:– Iniciado Cellcept (Micofenolato)
5mg/Kg/dose, 2x ao dia
Inibe uma série de respostas dos linfócitosT e B, incluindo respostas mitogênicas e linfocíticas. Sua ação está na capacidade
de inibir a síntese de purinas
Caso Clínico
• Plasma com fator VIII• Concentrado de hemáceas• Albumina
Insuficiência hepáticaAscite refratária
Síndrome hepatorrenal,secundários à Hepatite por células gigantes