GENÉTICA MENDELIANA

Profesor: Claudio Alarcón Villalonga

INTRODUCCIÓNGenotipo: Es el conjunto de

genes que contiene un organismo heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Trisomía cromosoma 21

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un alelo distinto, por ejemplo, Aa.

LOS PRIMEROS EXPERIMENTOS DE MENDEL

Mendel se interesó en mejorar las plantas mediante cruces en organismos que eran diferentes en una o más características heredadas. Este interés lo llevó a descubrir principios básicos que explican cómo se heredan las características en los seres vivientes

SemillaSemilla

•Forma: Lisa/rugosaForma: Lisa/rugosa

•Color: Amarillo/verdeColor: Amarillo/verde

FlorFlor

•Color: Púrpura/blancaColor: Púrpura/blanca

•Posición: Axial/terminalPosición: Axial/terminal

VainaVaina

•Color: Verde/amarillaColor: Verde/amarilla

•Forma: Hinchada/hendidaForma: Hinchada/hendida

Tamaño de la plantaTamaño de la planta

Alta/bajaAlta/baja

* Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene constante en las sucesivas generaciones

Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...)

Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se veía facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras realizaba los cruces genéticos.

Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez

Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras diferentes para uno o más caracteres

Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho carácter

Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado

El organismo recibe un alelo de cada progenitor

Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)

Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de características.

Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.

Fenotipo parental

F1 F2

Relación F2

Semillas lisas x rugosas

Todas lisas5747 lisas ; 1850 rugosas

2,96 : 1

Semillas amarillas x verdes

Todas amarillas

6022 amarillas ; 2001 verdes

3,01 : 1

Flores púrpuras x blancas

Todas púrpuras

705 púrpuras ; 224 blancas

3,15 :1

Vaina hinchada x hendida

Todas hinchadas

882 hinchadas ; 299 hendidas

2,95 : 1

Vaina verde x amarilla

Todas verdes

428 verdes ; 152 amarillas

2,82 : 1

Flor axial x terminal

Todas axiales

651 axiales ; 207 terminales

3,14 : 1

Tallo largo x corto

Todos largos

787 largos ; 277 cortos

2,84 : 1

SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

a) En una planta de guisante homocigota dominante para flores púrpuras (BB). Esta planta, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor púrpura (B).

b) Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b).

c) Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura; esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo b, ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.

s

S

S

S s

s

S

S

s

s

sS S s

Meiosis I

Meiosis II

SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS EN LOS GAMETOS

Progenitor diploide (Ss)

Gametos: ½ S y ½ s

““LA PRIMERA LEY DE MENDEL”LA PRIMERA LEY DE MENDEL” Primera Ley de Mendel:Ley de la pureza o de la segregación "los genes se encuentran en pares en los individuos segregan independientemente en la forma de gametos".

Monohibridismo:Monohibridismo:Son aquellos ejercicios en donde solo se trabaja con una característica fenotípica, ejemplo: color flor (púrpura, blanca), tamaño (alto, bajo), etc. Por lo tanto genotípicamente se utiliza un par de genes

En este tipo de ejercicios se pueden dar las siguientes combinaciones:a) Homocigoto dominante x Homocigoto dominante

(AA) (AA)

F1= 100% AA Homocigoto dominante

b) Homocigoto dominante X Homocigoto recesivo(AA) (aa)

F1 = 100 % Aa Heterocigoto

c) Homocigoto Dominante X Heterocigoto(AA) (Aa)

F1 = 50% homocigoto dominante = 50 % Heterocigoto

d) Homocigoto recesivo X Heterocigoto (aa) (Aa)

F1 = 50% Aa Heterocigoto = 50% aa Homocigoto recesivo

e) Heterocigoto X Heterocigoto(Aa) (Aa)

F1 = 25 % AA Homocigoto dominante 50 % Aa Heterocigoto 25 % aa Homocigoto recesivo

f) Homocigoto recesivo X Homocigoto recesivo(aa) (aa)

F1 = 100 % aa Homocigoto recesivo.

Dominancia Incompleta : Los alelos que carecen de dominancia o recesividad se llaman codominantes. Esto significa que en la condición heterocigota el fenotipo corresponde a una “mezcla” de los genotipos homocigotosEjemplo;

Flor roja x flor blanca

Flor rosada (heterocigoto)

Codominancia: En esta condición la característica heterocigota corresponde a una expresión del fenotipo de ambos parentales.

Ejemplo:Flores blancas x Flores purpuras

` Flores purpuras/blancas (manchadas)

Genética humanaAlgunos rasgos humanos, como el color de los ojos, el color del pelo o la calvicie son rasgos fenotípicos que se heredan de modo simple. Son miles los rasgos visibles que forman el fenotipo único que distingue a cada persona.

Algunas características físicas tienen un patrón mendeliano simple de herencia. Dientes superiores frontales (con espacio o sin espacio), tamaño de la barbilla (prominente o pequeña) y pelo en los nudillos (presente o ausente), entre otros.

Algunos rasgos humanos no se heredan tan fácilmente. La textura del pelo es un ejemplo de dominancia incompleta ( codominancia), donde el genotipo heterocigoto presenta un fenotipo intermedio. En este caso, ni el alelo dominante ni el alelo recesivo se expresan completamente en el heterocigoto: Rizo (CC), ondulado (Cc), lacio (cc). Otros rasgos envuelven más de un gen.

ENROSCAMIENTO DE LA LENGUA

Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.

Esta habilidad es causada por un gen dominante.

Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

LÓBULOS ADHERIDOS Un gen dominante

determina que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no estén adheridos a la cabeza.

En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de manera que no hay un lóbulo suelto.

El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un gen recesivo.

DEDOS ENTRELAZADOS Entrelace sus

dedos ¿cuál pulgar quedó arriba?

El pulgar Izquierdo sobre el derecho es la condición dominante.

PECAS Las pecas se heredan

como dominantes. Su ausencia es

recesivo.

CALVICIE La condición es

heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es dominante en varones y recesivo en hembras.

ALBINISMO Se debe a una condición

recesiva homocigota y cuyo fenotipo manifiesta la falta de pigmento melanina en la piel.

Para que esto suceda, ambos padres deben portar el alelo recesivo.

Uno de cada 130 individuos porta una copia de estos alelos, sin embargo, el albinismo es poco frecuente como para que los padres de una familia sean portadores.

Se da con frecuencia en poblaciones que se aparean con familiares (endogamía).

5’5’ 3’3’genes

organismo

proteínas

GENOTIPO

células

tejidos, órganosFENOTIPO

ADN

ARNm

Cómo funcionan los genes ?Cómo funcionan los genes ?

¿DUDAS?...¿DUDAS?...

““LA SEGUNDA LEY DE MENDEL”LA SEGUNDA LEY DE MENDEL” Segunda Ley de Mendel:Principio de la distribución independiente, establece que, “cuando se forman los gametos, los alelos del gen para una característica dada segregan independientemente de los alelos del gen para otra característica, combinándose entre sí al azar” ”.

Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a estudiar como se heredaban dos caracteres

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

Cruzamiento dihíbridoCruzamiento dihíbridoMétodos del tablero de ajedrez genotípico y fenotípicoMétodos del tablero de ajedrez genotípico y fenotípicoEl conocimiento acerca de las probabilidades de El conocimiento acerca de las probabilidades de cruzas monohíbridas, pueden explicarse en un tablero cruzas monohíbridas, pueden explicarse en un tablero de ajedrez genotípico fenotípico simplificadode ajedrez genotípico fenotípico simplificado

Ejemplo: tablero de ajedrez genotípico: Ejemplo: tablero de ajedrez genotípico:

F1: BbLl X BbLlNegra, pelo corto Negro, pelo corto

Considerando solamente el locus B, Bb x Bb producen ¼ Considerando solamente el locus B, Bb x Bb producen ¼ BB, ½ Bb y ¼ bb. De la misma manera para el locus L, Ll BB, ½ Bb y ¼ bb. De la misma manera para el locus L, Ll x Ll producen ¼ LL, ½ Ll y ¼ ll. Se colocan estas x Ll producen ¼ LL, ½ Ll y ¼ ll. Se colocan estas probabilidades genotípicas en un tablero de ajedrez y se probabilidades genotípicas en un tablero de ajedrez y se combinan sus probabilidades independientes por combinan sus probabilidades independientes por multiplicación.multiplicación.

F2: F2: ¼ LL¼ LL ½ Ll½ Ll ¼ ll¼ ll

¼ BB¼ BB 1/16 1/16 BBLLBBLL

1/8 BBLl1/8 BBLl 1/16 BBll1/16 BBll

½ Bb½ Bb 1/8 BbLL1/8 BbLL 1/4BbLl1/4BbLl 1/8 Bbll1/8 Bbll

¼ bb¼ bb 1/16 1/16 bbLLbbLL

1/8 bbLl1/8 bbLl 1/16 bbll1/16 bbll

Ejemplo Nº 2: tablero de ajedrez fenotípicoEjemplo Nº 2: tablero de ajedrez fenotípico..

F1: F1: BbLlBbLl xx BbLlBbLlNegra, pelo cortoNegra, pelo corto negro, pelo cortonegro, pelo corto

Considerando el locus B, Bb x Bb producen ¾ negro y ¼ Considerando el locus B, Bb x Bb producen ¾ negro y ¼ blanco. Igualmente, para el locus L, Ll x Ll producen ¾ blanco. Igualmente, para el locus L, Ll x Ll producen ¾ corto y ½ largo. Se colocan las probabilidades corto y ½ largo. Se colocan las probabilidades fenotípicas en un tablero de ajedrez y se combinan sus fenotípicas en un tablero de ajedrez y se combinan sus probabilidades independientes por multiplicación.probabilidades independientes por multiplicación.

F2:

¾ negro ¼ blanco

¾ pelo corto

9/16 negro, pelo corto

3/16 blanco, pelo corto

¼ pelo largo

3/16 negro, pelo largo

1/16 blanco, pelo largo

Cuál será el genotipo y fenotipo de la F1 de la siguiente cruza:Negro (homocigoto):pelo largo X Blanco: pelo corto (heterocigoto)Alelos: B=negrob= blancoL= cortol = largo

Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población.Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto de alelos forman la serie alélica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las posibles relaciones alélicas (dominancia, codominancia,…)

Ejemplo : Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos. Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”. Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:

1. Tener la glucoproteína (antígeno) “A” (ser del grupo A)2. Tener la glucoproteína (antígeno) “B” (ser del grupo B)3. Tener las dos glucoproteínas (antígenos) (ser del grupo AB)4. No tener ninguna glucoproteína (antígeno) (ser del grupo O)

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:I A : alelo “A” I B: alelo “B” i = : alelo “O”

GENOTIPOGENOTIPO FENOTIPOFENOTIPO

IIAAIIAA

IIaaiiAA

IIBBIIBB

IIBBiiBB

IIAAIIBB ABAB

iiii OO

Ejercicio: ¿Cuáles podrán ser los grupos sanguíneos de la descendencia entre una mujer del grupo O y un hombre del grupo AB?

OO

AA

ABAB

BB

GRUPOS SANGUINEOS Y GRUPOS SANGUINEOS Y TRANSFUCIONESTRANSFUCIONES

HERENCIA LIGADA AL SEXO EN SERES HUMANOS

En seres humanos se han identificado algunos En seres humanos se han identificado algunos genesgenes que se encuentran localizados en los que se encuentran localizados en los heterocromosomasheterocromosomas y por lo tanto se trata de y por lo tanto se trata de herencia ligada al sexoherencia ligada al sexo. Por ejemplo, el . Por ejemplo, el gengen que codifica para el que codifica para el daltonismodaltonismo y la y la hemofiliahemofilia se encuentra localizado en el heterocromosoma se encuentra localizado en el heterocromosoma X. X.

HERENCIA LIGADA AL SEXOHERENCIA LIGADA AL SEXO

En la especie humana, los cromosomas X e Y En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas presentan diferencias morfológicas y tienen y tienen distinto contenido génico. distinto contenido génico. En los cromosomas sexuales distinguimos:

Segmento homólogo donde se localizan genes que regulan los mismos caracteres y …

Segmento diferencial, en este último se encuentran tanto los genes exclusivos del X , (caracteres ginándricos) como los del cromosoma Y, (caracteres holándricos.)

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento diferencial del cromosoma X. Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE

XDXD: visión normal XD Y : visión normal

XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico

XdXd: daltónica

DALTONISMO

Si una mujer normal, cuyo padre es daltónico, tiene descendencia con un hombre normal, ¿qué se puede predecir con respecto a su descendencia?

A. El 100% de los hijos serán normales.B. El 50% de las hijas serán portadoras.C. El 100% de los hijos serán portadores.D. El 0% de las hijas serán normales.E. El 50% de las hijas serán daltónicas.

Preguntas tipo P.S.U.

GRACIAS POR SU ATENCIÓN…GRACIAS POR SU ATENCIÓN…